Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89776519_89776532dup | CA2194780719 | MESP2 | c.162_175dup (p.Cys59TyrfsTer?) n.39-1546_39-1533dup c.31-1546_31-1533dup (n.31-1546_31-1533dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89776525_89776532del | CA2630292291 | MESP2 | c.168_175del (p.Pro57GlnfsTer?) n.39-1540_39-1533del c.31-1540_31-1533del (n.31-1540_31-1533del) | gnomAD v4 |
15 | g.89776528G>A | CA492295281 | MESP2 | c.171G>A (p.Pro57=) n.39-1537G>A c.31-1537G>A (n.31-1537G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776528G>C | CA492295282 | MESP2 | c.171G>C (p.Pro57=) n.39-1537G>C c.31-1537G>C (n.31-1537G>C) | |
15 | g.89776528G= | CA2194780726 | MESP2 | c.171G= (p.Pro57=) n.39-1537G= c.31-1537G= (n.31-1537G=) | |
15 | g.89776528G>T | CA492295285 | MESP2 | c.171G>T (p.Pro57=) n.39-1537G>T c.31-1537G>T (n.31-1537G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776529A>C | CA393769243 | MESP2 | c.172A>C (p.Ser58Arg) n.39-1536A>C c.31-1536A>C (n.31-1536A>C) | |
15 | g.89776529A>G | CA393769242 | MESP2 | c.172A>G (p.Ser58Gly) n.39-1536A>G c.31-1536A>G (n.31-1536A>G) | |
15 | g.89776529A>T | CA393769241 | MESP2 | c.172A>T (p.Ser58Cys) n.39-1536A>T c.31-1536A>T (n.31-1536A>T) | |
15 | g.89776530G>A | CA393769244 | MESP2 | c.173G>A (p.Ser58Asn) n.39-1535G>A c.31-1535G>A (n.31-1535G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776530G>C | CA393769245 | MESP2 | c.173G>C (p.Ser58Thr) n.39-1535G>C c.31-1535G>C (n.31-1535G>C) | |
15 | g.89776530G= | CA2194780727 | MESP2 | c.173G= (p.Ser58=) n.39-1535G= c.31-1535G= (n.31-1535G=) | |
15 | g.89776530G>T | CA393769246 | MESP2 | c.173G>T (p.Ser58Ile) n.39-1535G>T c.31-1535G>T (n.31-1535G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776531C>A | CA393769247 | MESP2 | c.174C>A (p.Ser58Arg) n.39-1534C>A c.31-1534C>A (n.31-1534C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776531C>G | CA393769248 | MESP2 | c.174C>G (p.Ser58Arg) n.39-1534C>G c.31-1534C>G (n.31-1534C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776531C>T | CA492295290 | MESP2 | c.174C>T (p.Ser58=) n.39-1534C>T c.31-1534C>T (n.31-1534C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89776532T>A | CA393769249 | MESP2 | c.175T>A (p.Cys59Ser) n.39-1533T>A c.31-1533T>A (n.31-1533T>A) | |
15 | g.89776532T>C | CA393769250 | MESP2 | c.175T>C (p.Cys59Arg) n.39-1533T>C c.31-1533T>C (n.31-1533T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776532T>G | CA274596789 | MESP2 | c.175T>G (p.Cys59Gly) n.39-1533T>G c.31-1533T>G (n.31-1533T>G) | dbSNP |
15 | g.89776532T= | CA2194780728 | MESP2 | c.175T= (p.Cys59=) n.39-1533T= c.31-1533T= (n.31-1533T=) | |
15 | g.89776532_89776535dup | CA2630292378 | MESP2 | c.175_178dup (p.Ser60MetfsTer?) n.39-1533_39-1530dup c.31-1533_31-1530dup (n.31-1533_31-1530dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89776533G>A | CA393769251 | MESP2 | c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.39-1532G>A c.31-1532G>A (n.31-1532G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776533G>C | CA393769252 | MESP2 | c.176G>C (p.Cys59Ser) n.39-1532G>C c.31-1532G>C (n.31-1532G>C) | |
15 | g.89776533G>T | CA393769253 | MESP2 | c.176G>T (p.Cys59Phe) n.39-1532G>T c.31-1532G>T (n.31-1532G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776537_89776550dup | CA2499223145 | MESP2 | c.180_193dup (p.Glu65AlafsTer?) n.39-1528_39-1515dup c.31-1528_31-1515dup (n.31-1528_31-1515dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776537_89776550del | CA2630292383 | MESP2 | c.180_193del (p.Ser60ArgfsTer?) n.39-1528_39-1515del c.31-1528_31-1515del (n.31-1528_31-1515del) | gnomAD v4 |
15 | g.89776534C>A | CA393769254 | MESP2 | c.177C>A (p.Cys59Ter) n.39-1531C>A c.31-1531C>A (n.31-1531C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776534C= | CA2194780729 | MESP2 | c.177C= (p.Cys59=) n.39-1531C= c.31-1531C= (n.31-1531C=) | |
15 | g.89776534C>G | CA393769255 | MESP2 | c.177C>G (p.Cys59Trp) n.39-1531C>G c.31-1531C>G (n.31-1531C>G) | |
15 | g.89776534C>T | CA274596790 | MESP2 | c.177C>T (p.Cys59=) n.39-1531C>T c.31-1531C>T (n.31-1531C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776535A= | CA2194780730 | MESP2 | c.178A= (p.Ser60=) n.39-1530A= c.31-1530A= (n.31-1530A=) | |
15 | g.89776535A>C | CA393769258 | MESP2 | c.178A>C (p.Ser60Arg) n.39-1530A>C c.31-1530A>C (n.31-1530A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776535A>G | CA393769256 | MESP2 | c.178A>G (p.Ser60Gly) n.39-1530A>G c.31-1530A>G (n.31-1530A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776535A>T | CA393769257 | MESP2 | c.178A>T (p.Ser60Cys) n.39-1530A>T c.31-1530A>T (n.31-1530A>T) | |
15 | g.89776536G>A | CA393769259 | MESP2 | c.179G>A (p.Ser60Asn) n.39-1529G>A c.31-1529G>A (n.31-1529G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776536G>C | CA393769260 | MESP2 | c.179G>C (p.Ser60Thr) n.39-1529G>C c.31-1529G>C (n.31-1529G>C) | |
15 | g.89776536G>T | CA393769261 | MESP2 | c.179G>T (p.Ser60Ile) n.39-1529G>T c.31-1529G>T (n.31-1529G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776537C>A | CA393769262 | MESP2 | c.180C>A (p.Ser60Arg) n.39-1528C>A c.31-1528C>A (n.31-1528C>A) | |
15 | g.89776537C>G | CA393769263 | MESP2 | c.180C>G (p.Ser60Arg) n.39-1528C>G c.31-1528C>G (n.31-1528C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776537C>T | CA492295310 | MESP2 | c.180C>T (p.Ser60=) n.39-1528C>T c.31-1528C>T (n.31-1528C>T) | |
15 | g.89776538T>A | CA393769264 | MESP2 | c.181T>A (p.Ser61Thr) n.39-1527T>A c.31-1527T>A (n.31-1527T>A) | |
15 | g.89776538T>C | CA393769265 | MESP2 | c.181T>C (p.Ser61Pro) n.39-1527T>C c.31-1527T>C (n.31-1527T>C) | |
15 | g.89776538T>G | CA393769266 | MESP2 | c.181T>G (p.Ser61Ala) n.39-1527T>G c.31-1527T>G (n.31-1527T>G) | |
15 | g.89776539C>A | CA393769267 | MESP2 | c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.39-1526C>A c.31-1526C>A (n.31-1526C>A) | dbSNP |
15 | g.89776539C= | CA2194780731 | MESP2 | c.182C= (p.Ser61=) n.39-1526C= c.31-1526C= (n.31-1526C=) | |
15 | g.89776539C>G | CA393769268 | MESP2 | c.182C>G (p.Ser61Cys) n.39-1526C>G c.31-1526C>G (n.31-1526C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776539C>T | CA393769269 | MESP2 | c.182C>T (p.Ser61Phe) n.39-1526C>T c.31-1526C>T (n.31-1526C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776540C>A | CA492295318 | MESP2 | c.183C>A (p.Ser61=) n.39-1525C>A c.31-1525C>A (n.31-1525C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776540C= | CA2194780732 | MESP2 | c.183C= (p.Ser61=) n.39-1525C= c.31-1525C= (n.31-1525C=) | |
15 | g.89776540C>G | CA492295322 | MESP2 | c.183C>G (p.Ser61=) n.39-1525C>G c.31-1525C>G (n.31-1525C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |