Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89333747_89333781dupCA2580090404POLG,POLGARFc.-25_10dup (p.Leu4ProfsTer10)
c.31_65dup (p.Ala23SerfsTer?)
n.174_208dup
 ClinVar
15g.89333747delCA2630257005POLG,POLGARFc.8del (p.Arg3ProfsTer?)
c.63del (p.Pro22LeufsTer?)
n.206del
 gnomAD v4
15g.89333747C>ACA393775509POLG,POLGARFc.8G>T (p.Arg3Leu)
c.63G>T (p.Pro21=)
n.206G>T
15g.89333747C=CA2194574038POLG,POLGARFc.8G= (p.Arg3=)
c.63G= (p.Pro21=)
n.206G=
15g.89333747C>GCA256885POLG,POLGARFc.8G>C (p.Arg3Pro)
c.63G>C (p.Pro21=)
n.206G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89333747C>TCA393775516POLG,POLGARFc.8G>A (p.Arg3His)
c.63G>A (p.Pro21=)
n.206G>A
 gnomAD v4
15g.89333748G>ACA393775517POLG,POLGARFc.7C>T (p.Arg3Cys)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.205C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89333748G>CCA393775518POLG,POLGARFc.7C>G (p.Arg3Gly)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.205C>G
15g.89333748G=CA2194574044POLG,POLGARFc.7C= (p.Arg3=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.205C=
15g.89333748G>TCA393775519POLG,POLGARFc.7C>A (p.Arg3Ser)
c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.205C>A
15g.89333749G>ACA492290787POLG,POLGARFc.6C>T (p.Ser2=)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.204C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.89333749G>CCA393775522POLG,POLGARFc.6C>G (p.Ser2Arg)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.204C>G
15g.89333749G>TCA393775527POLG,POLGARFc.6C>A (p.Ser2Arg)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.204C>A
15g.89333750C>ACA393775533POLG,POLGARFc.5G>T (p.Ser2Ile)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
n.203G>T
15g.89333750C=CA2194574045POLG,POLGARFc.5G= (p.Ser2=)
c.60G= (p.Glu20=)
n.203G=
15g.89333750C>GCA393775532POLG,POLGARFc.5G>C (p.Ser2Thr)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
n.203G>C
 gnomAD v4
15g.89333750C>TCA393775531POLG,POLGARFc.5G>A (p.Ser2Asn)
c.60G>A (p.Glu20=)
n.203G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89333751T>ACA393775535POLG,POLGARFc.4A>T (p.Ser2Cys)
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.202A>T
15g.89333751T>CCA393775539POLG,POLGARFc.4A>G (p.Ser2Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.202A>G
15g.89333751T>GCA393775546POLG,POLGARFc.4A>C (p.Ser2Arg)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.202A>C
15g.89333752C>ACA393775550POLG,POLGARFc.3G>T (p.Met1Ile)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.201G>T
 gnomAD v4
15g.89333752C=CA2194574052POLG,POLGARFc.3G= (p.Met1=)
c.58G= (p.Glu20=)
n.201G=
15g.89333752C>GCA274566850POLG,POLGARFc.3G>C (p.Met1Ile)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.201G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89333752C>TCA274566847POLG,POLGARFc.3G>A (p.Met1Ile)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.201G>A
 dbSNP
15g.89333753A>CCA393775563POLG,POLGARFc.2T>G (p.Met1Arg)
c.57T>G (p.His19Gln)
n.200T>G
 gnomAD v4
15g.89333753A>GCA393775565POLG,POLGARFc.2T>C (p.Met1Thr)
c.57T>C (p.His19=)
n.200T>C
15g.89333753A>TCA393775567POLG,POLGARFc.2T>A (p.Met1Lys)
c.57T>A (p.His19Gln)
n.200T>A
 gnomAD v4
15g.89333754T>ACA393775569POLG,POLGARFc.1A>T (p.Met1Leu)
c.56A>T (p.His19Leu)
n.199A>T
15g.89333754T>CCA274566852POLG,POLGARFc.1A>G (p.Met1Val)
c.56A>G (p.His19Arg)
n.199A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89333754T>GCA393775572POLG,POLGARFc.1A>C (p.Met1Leu)
c.56A>C (p.His19Pro)
n.199A>C
15g.89333754T=CA2194574062POLG,POLGARFc.1A= (p.Met1=)
c.56A= (p.His19=)
n.199A=
15g.89333755G>ACA274566857POLG,POLGARFc.-1C>T (n.-1C>T)
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.198C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89333755G=CA2194574065POLG,POLGARFc.-1C= (n.-1C=)
c.55C= (p.His19=)
n.198C=
15g.89333756G>TCA2630257006POLG,POLGARFc.-2C>A (n.-2C>A)
c.54C>A (p.Asn18Lys)
n.197C>A
 gnomAD v4
15g.89333757T>CCA2630257007POLG,POLGARFc.-3A>G (n.-3A>G)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
n.196A>G
 gnomAD v4
15g.89333758T>GCA2546627686POLG,POLGARFc.-4A>C (n.-4A>C)
c.52A>C (p.Asn18His)
n.195A>C
15g.89333759G>ACA2630257008POLG,POLGARFc.-5C>T (n.-5C>T)
c.51C>T (p.Thr17=)
n.194C>T
 gnomAD v4
15g.89333759G>TCA2630257009POLG,POLGARFc.-5C>A (n.-5C>A)
c.51C>A (p.Thr17=)
n.194C>A
 gnomAD v4
15g.89333760delCA2695221129POLG,POLGARFc.-5del (n.-5del)
c.51del (p.Asn18ThrfsTer?)
n.194del
15g.89333760G>ACA972594546POLG,POLGARFc.-6C>T (n.-6C>T)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.193C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89333760G>CCA274566884POLG,POLGARFc.-6C>G (n.-6C>G)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.193C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89333760G=CA2194574067POLG,POLGARFc.-6C= (n.-6C=)
c.50C= (p.Thr17=)
n.193C=
15g.89333760G>TCA2630257010POLG,POLGARFc.-6C>A (n.-6C>A)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.193C>A
 gnomAD v4
15g.89333761T>CCA2194574076POLG,POLGARFc.-7A>G (n.-7A>G)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.192A>G
 dbSNP
15g.89333761T>GCA2194574078POLG,POLGARFc.-7A>C (n.-7A>C)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.192A>C
 dbSNP
15g.89333761T=CA2194574072POLG,POLGARFc.-7A= (n.-7A=)
c.49A= (p.Thr17=)
n.192A=
15g.89333762G>ACA2630257012POLG,POLGARFc.-8C>T (n.-8C>T)
c.48C>T (p.Cys16=)
n.191C>T
 gnomAD v4
15g.89333762G>TCA2630257011POLG,POLGARFc.-8C>A (n.-8C>A)
c.48C>A (p.Cys16Ter)
n.191C>A
 gnomAD v4
15g.89333763C>TCA2630257013POLG,POLGARFc.-9G>A (n.-9G>A)
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
n.190G>A
 gnomAD v4
15g.89333764A=CA2194574087POLG,POLGARFc.-10T= (n.-10T=)
c.46T= (p.Cys16=)
n.189T=

Number of alleles fetched