Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89329055A= | CA2194562830 | POLG | c.911T= (p.Leu304=) c.512T= (p.Leu171=) c.568T= n.1109T= c.*294T= (n.*294T=) | |
15 | g.89329055A>C | CA256883 | POLG | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.568T>G n.1109T>G c.*294T>G (n.*294T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329055A>G | CA393765826 | POLG | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.568T>C n.1109T>C c.*294T>C (n.*294T>C) | |
15 | g.89329055A>T | CA393765828 | POLG | c.911T>A (p.Leu304Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.568T>A n.1109T>A c.*294T>A (n.*294T>A) | |
15 | g.89329056G>A | CA492078443 | POLG | c.910C>T (p.Leu304=) c.511C>T (p.Leu171=) c.567C>T n.1108C>T c.*293C>T (n.*293C>T) | |
15 | g.89329056G>C | CA393765831 | POLG | c.910C>G (p.Leu304Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.567C>G n.1108C>G c.*293C>G (n.*293C>G) | |
15 | g.89329056G>T | CA393765832 | POLG | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.567C>A n.1108C>A c.*293C>A (n.*293C>A) | |
15 | g.89329057C>A | CA492078449 | POLG | c.909G>T (p.Gly303=) c.510G>T (p.Gly170=) c.566G>T n.1107G>T c.*292G>T (n.*292G>T) | |
15 | g.89329057C>G | CA492078455 | POLG | c.909G>C (p.Gly303=) c.510G>C (p.Gly170=) c.566G>C n.1107G>C c.*292G>C (n.*292G>C) | |
15 | g.89329057C>T | CA492078456 | POLG | c.909G>A (p.Gly303=) c.510G>A (p.Gly170=) c.566G>A n.1107G>A c.*292G>A (n.*292G>A) | |
15 | g.89329058C>A | CA393765838 | POLG | c.908G>T (p.Gly303Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.565G>T n.1106G>T c.*291G>T (n.*291G>T) | |
15 | g.89329058C>G | CA393765837 | POLG | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.565G>C n.1106G>C c.*291G>C (n.*291G>C) | |
15 | g.89329058C>T | CA393765835 | POLG | c.908G>A (p.Gly303Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.565G>A n.1106G>A c.*291G>A (n.*291G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329059C>A | CA393765840 | POLG | c.907G>T (p.Gly303Trp) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.564G>T n.1105G>T c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329059C= | CA2194562834 | POLG | c.907G= (p.Gly303=) c.508G= (p.Gly170=) c.564G= n.1105G= c.*290G= (n.*290G=) | |
15 | g.89329059C>G | CA393765841 | POLG | c.907G>C (p.Gly303Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.564G>C n.1105G>C c.*290G>C (n.*290G>C) | dbSNP |
15 | g.89329059C>T | CA7725001 | POLG | c.907G>A (p.Gly303Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.564G>A n.1105G>A c.*290G>A (n.*290G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329060T>A | CA492078467 | POLG | c.906A>T (p.Ser302=) c.507A>T (p.Ser169=) c.563A>T n.1104A>T c.*289A>T (n.*289A>T) | |
15 | g.89329060T>C | CA492078469 | POLG | c.906A>G (p.Ser302=) c.507A>G (p.Ser169=) c.563A>G n.1104A>G c.*289A>G (n.*289A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329060T>G | CA492078468 | POLG | c.906A>C (p.Ser302=) c.507A>C (p.Ser169=) c.563A>C n.1104A>C c.*289A>C (n.*289A>C) | |
15 | g.89329060T= | CA2194562841 | POLG | c.906A= (p.Ser302=) c.507A= (p.Ser169=) c.563A= n.1104A= c.*289A= (n.*289A=) | |
15 | g.89329061G>A | CA393765851 | POLG | c.905C>T (p.Ser302Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) c.562C>T n.1103C>T c.*288C>T (n.*288C>T) | dbSNP |
15 | g.89329061G>C | CA393765854 | POLG | c.905C>G (p.Ser302Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) c.562C>G n.1103C>G c.*288C>G (n.*288C>G) | dbSNP |
15 | g.89329061G= | CA2194562848 | POLG | c.905C= (p.Ser302=) c.506C= (p.Ser169=) c.562C= n.1103C= c.*288C= (n.*288C=) | |
15 | g.89329061G>T | CA393765858 | POLG | c.905C>A (p.Ser302Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) c.562C>A n.1103C>A c.*288C>A (n.*288C>A) | |
15 | g.89329062A>C | CA393765861 | POLG | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.561T>G n.1102T>G c.*287T>G (n.*287T>G) | |
15 | g.89329062A>G | CA393765866 | POLG | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.561T>C n.1102T>C c.*287T>C (n.*287T>C) | |
15 | g.89329062A>T | CA393765863 | POLG | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.561T>A n.1102T>A c.*287T>A (n.*287T>A) | |
15 | g.89329063G>A | CA492078486 | POLG | c.903C>T (p.Ile301=) c.504C>T (p.Ile168=) c.560C>T n.1101C>T c.*286C>T (n.*286C>T) | |
15 | g.89329063G>C | CA393765869 | POLG | c.903C>G (p.Ile301Met) c.504C>G (p.Ile168Met) c.560C>G n.1101C>G c.*286C>G (n.*286C>G) | |
15 | g.89329063G= | CA2194562852 | POLG | c.903C= (p.Ile301=) c.504C= (p.Ile168=) c.560C= n.1101C= c.*286C= (n.*286C=) | |
15 | g.89329063G>T | CA7725002 | POLG | c.903C>A (p.Ile301=) c.504C>A (p.Ile168=) c.560C>A n.1101C>A c.*286C>A (n.*286C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329064A= | CA2194562856 | POLG | c.902T= (p.Ile301=) c.503T= (p.Ile168=) c.559T= n.1100T= c.*285T= (n.*285T=) | |
15 | g.89329064A>C | CA393765873 | POLG | c.902T>G (p.Ile301Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.559T>G n.1100T>G c.*285T>G (n.*285T>G) | |
15 | g.89329064A>G | CA7725003 | POLG | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.559T>C n.1100T>C c.*285T>C (n.*285T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329064A>T | CA393765882 | POLG | c.902T>A (p.Ile301Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.559T>A n.1100T>A c.*285T>A (n.*285T>A) | |
15 | g.89329065T>A | CA393765885 | POLG | c.901A>T (p.Ile301Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.558A>T n.1099A>T c.*284A>T (n.*284A>T) | |
15 | g.89329065T>C | CA393765889 | POLG | c.901A>G (p.Ile301Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.558A>G n.1099A>G c.*284A>G (n.*284A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329065T>G | CA393765892 | POLG | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.558A>C n.1099A>C c.*284A>C (n.*284A>C) | |
15 | g.89329066G>A | CA492078507 | POLG | c.900C>T (p.Ala300=) c.501C>T (p.Ala167=) c.557C>T n.1098C>T c.*283C>T (n.*283C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329066G>C | CA492078509 | POLG | c.900C>G (p.Ala300=) c.501C>G (p.Ala167=) c.557C>G n.1098C>G c.*283C>G (n.*283C>G) | |
15 | g.89329066G>T | CA492078510 | POLG | c.900C>A (p.Ala300=) c.501C>A (p.Ala167=) c.557C>A n.1098C>A c.*283C>A (n.*283C>A) | |
15 | g.89329067G>A | CA393765895 | POLG | c.899C>T (p.Ala300Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.556C>T n.1097C>T c.*282C>T (n.*282C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329067G>C | CA393765897 | POLG | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.556C>G n.1097C>G c.*282C>G (n.*282C>G) | |
15 | g.89329067G= | CA2194562861 | POLG | c.899C= (p.Ala300=) c.500C= (p.Ala167=) c.556C= n.1097C= c.*282C= (n.*282C=) | |
15 | g.89329067G>T | CA393765900 | POLG | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.556C>A n.1097C>A c.*282C>A (n.*282C>A) | |
15 | g.89329068C>A | CA393765908 | POLG | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.555G>T n.1096G>T c.*281G>T (n.*281G>T) | |
15 | g.89329068C>G | CA393765904 | POLG | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.555G>C n.1096G>C c.*281G>C (n.*281G>C) | ClinVar |
15 | g.89329068C>T | CA393765903 | POLG | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.555G>A n.1096G>A c.*281G>A (n.*281G>A) | |
15 | g.89329069C>A | CA393765910 | POLG | c.897G>T (p.Met299Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) c.554G>T n.1095G>T c.*280G>T (n.*280G>T) |