Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89327331_89327332del | CA316857 | POLG | c.1270_1271del (p.Leu424GlyfsTer29) c.871_872del (p.Leu291GlyfsTer29) c.7_8del (p.Leu3GlyfsTer29) c.342_343del c.847_848del n.1468_1469del n.1373_1374del n.128_129del c.*653_*654del (n.*653_*654del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327332G>A | CA393762830 | POLG | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.340C>T c.845C>T n.1466C>T n.1371C>T n.126C>T c.*651C>T (n.*651C>T) | |
15 | g.89327332G>C | CA393762825 | POLG | c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.340C>G c.845C>G n.1466C>G n.1371C>G n.126C>G c.*651C>G (n.*651C>G) | |
15 | g.89327332G>T | CA393762827 | POLG | c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.340C>A c.845C>A n.1466C>A n.1371C>A n.126C>A c.*651C>A (n.*651C>A) | |
15 | g.89327333T>A | CA393762832 | POLG | c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.339A>T c.844A>T n.1465A>T n.1370A>T n.125A>T c.*650A>T (n.*650A>T) | |
15 | g.89327333T>C | CA274556796 | POLG | c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.339A>G c.844A>G n.1465A>G n.1370A>G n.125A>G c.*650A>G (n.*650A>G) | dbSNP |
15 | g.89327333T>G | CA393762838 | POLG | c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.339A>C c.844A>C n.1465A>C n.1370A>C n.125A>C c.*650A>C (n.*650A>C) | |
15 | g.89327333T= | CA2194558416 | POLG | c.1267A= (p.Thr423=) c.868A= (p.Thr290=) c.4A= (p.Thr2=) c.339A= c.844A= n.1465A= n.1370A= n.125A= c.*650A= (n.*650A=) | |
15 | g.89327334C>A | CA492289781 | POLG | c.1266G>T (p.Val422=) c.867G>T (p.Val289=) c.3G>T (p.Val1=) c.338G>T c.843G>T n.1464G>T n.1369G>T n.124G>T c.*649G>T (n.*649G>T) | |
15 | g.89327334C>G | CA492289782 | POLG | c.1266G>C (p.Val422=) c.867G>C (p.Val289=) c.3G>C (p.Val1=) c.338G>C c.843G>C n.1464G>C n.1369G>C n.124G>C c.*649G>C (n.*649G>C) | |
15 | g.89327334C>T | CA492289784 | POLG | c.1266G>A (p.Val422=) c.867G>A (p.Val289=) c.3G>A (p.Val1=) c.338G>A c.843G>A n.1464G>A n.1369G>A n.124G>A c.*649G>A (n.*649G>A) | |
15 | g.89327335A>C | CA393762841 | POLG | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.2T>G (p.Val1Gly) c.337T>G c.842T>G n.1463T>G n.1368T>G n.123T>G c.*648T>G (n.*648T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89327335A>G | CA393762845 | POLG | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.2T>C (p.Val1Ala) c.337T>C c.842T>C n.1463T>C n.1368T>C n.123T>C c.*648T>C (n.*648T>C) | |
15 | g.89327335A>T | CA393762847 | POLG | c.1265T>A (p.Val422Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) c.2T>A (p.Val1Glu) c.337T>A c.842T>A n.1463T>A n.1368T>A n.123T>A c.*648T>A (n.*648T>A) | |
15 | g.89327336C>A | CA393762853 | POLG | c.1264G>T (p.Val422Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.1G>T (p.Val1Leu) c.336G>T c.841G>T n.1462G>T n.1367G>T n.122G>T c.*647G>T (n.*647G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89327336C>G | CA393762854 | POLG | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.1G>C (p.Val1Leu) c.336G>C c.841G>C n.1462G>C n.1367G>C n.122G>C c.*647G>C (n.*647G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89327336C>T | CA393762857 | POLG | c.1264G>A (p.Val422Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.1G>A (p.Val1Met) c.336G>A c.841G>A n.1462G>A n.1367G>A n.122G>A c.*647G>A (n.*647G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89327337T>A | CA492289786 | POLG | c.1263A>T (p.Pro421=) c.864A>T (p.Pro288=) c.335A>T c.840A>T n.1461A>T n.1366A>T n.121A>T c.*646A>T (n.*646A>T) | |
15 | g.89327337T>C | CA492289787 | POLG | c.1263A>G (p.Pro421=) c.864A>G (p.Pro288=) c.335A>G c.840A>G n.1461A>G n.1366A>G n.121A>G c.*646A>G (n.*646A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327337T>G | CA492289788 | POLG | c.1263A>C (p.Pro421=) c.864A>C (p.Pro288=) c.335A>C c.840A>C n.1461A>C n.1366A>C n.121A>C c.*646A>C (n.*646A>C) | |
15 | g.89327337T= | CA2194558421 | POLG | c.1263A= (p.Pro421=) c.864A= (p.Pro288=) c.335A= c.840A= n.1461A= n.1366A= n.121A= c.*646A= (n.*646A=) | |
15 | g.89327338G>A | CA7724887 | POLG | c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.334C>T c.839C>T n.1460C>T n.1365C>T n.120C>T c.*645C>T (n.*645C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327338G>C | CA393762865 | POLG | c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.334C>G c.839C>G n.1460C>G n.1365C>G n.120C>G c.*645C>G (n.*645C>G) | |
15 | g.89327338G= | CA2194558428 | POLG | c.1262C= (p.Pro421=) c.863C= (p.Pro288=) c.334C= c.839C= n.1460C= n.1365C= n.120C= c.*645C= (n.*645C=) | |
15 | g.89327338G>T | CA393762868 | POLG | c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.863C>A (p.Pro288Gln) c.334C>A c.839C>A n.1460C>A n.1365C>A n.120C>A c.*645C>A (n.*645C>A) | |
15 | g.89327339G>A | CA393762877 | POLG | c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.333C>T c.838C>T n.1459C>T n.1364C>T n.119C>T c.*644C>T (n.*644C>T) | |
15 | g.89327339G>C | CA393762875 | POLG | c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.333C>G c.838C>G n.1459C>G n.1364C>G n.119C>G c.*644C>G (n.*644C>G) | |
15 | g.89327339G>T | CA393762873 | POLG | c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.333C>A c.838C>A n.1459C>A n.1364C>A n.119C>A c.*644C>A (n.*644C>A) | |
15 | g.89327340G>A | CA492289791 | POLG | c.1260C>T (p.His420=) c.861C>T (p.His287=) c.332C>T c.837C>T n.1458C>T n.1363C>T n.118C>T c.*643C>T (n.*643C>T) | |
15 | g.89327340G>C | CA393762888 | POLG | c.1260C>G (p.His420Gln) c.861C>G (p.His287Gln) c.332C>G c.837C>G n.1458C>G n.1363C>G n.118C>G c.*643C>G (n.*643C>G) | |
15 | g.89327340G>T | CA393762891 | POLG | c.1260C>A (p.His420Gln) c.861C>A (p.His287Gln) c.332C>A c.837C>A n.1458C>A n.1363C>A n.118C>A c.*643C>A (n.*643C>A) | |
15 | g.89327341T>A | CA393762894 | POLG | c.1259A>T (p.His420Leu) c.860A>T (p.His287Leu) c.331A>T c.836A>T n.1457A>T n.1362A>T n.117A>T c.*642A>T (n.*642A>T) | |
15 | g.89327341T>C | CA393762898 | POLG | c.1259A>G (p.His420Arg) c.860A>G (p.His287Arg) c.331A>G c.836A>G n.1457A>G n.1362A>G n.117A>G c.*642A>G (n.*642A>G) | |
15 | g.89327341T>G | CA393762899 | POLG | c.1259A>C (p.His420Pro) c.860A>C (p.His287Pro) c.331A>C c.836A>C n.1457A>C n.1362A>C n.117A>C c.*642A>C (n.*642A>C) | dbSNP |
15 | g.89327341T= | CA2194558433 | POLG | c.1259A= (p.His420=) c.860A= (p.His287=) c.331A= c.836A= n.1457A= n.1362A= n.117A= c.*642A= (n.*642A=) | |
15 | g.89327342G>A | CA393762902 | POLG | c.1258C>T (p.His420Tyr) c.859C>T (p.His287Tyr) c.330C>T c.835C>T n.1456C>T n.1361C>T n.116C>T c.*641C>T (n.*641C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89327342G>C | CA393762905 | POLG | c.1258C>G (p.His420Asp) c.859C>G (p.His287Asp) c.330C>G c.835C>G n.1456C>G n.1361C>G n.116C>G c.*641C>G (n.*641C>G) | |
15 | g.89327342G>T | CA393762908 | POLG | c.1258C>A (p.His420Asn) c.859C>A (p.His287Asn) c.330C>A c.835C>A n.1456C>A n.1361C>A n.116C>A c.*641C>A (n.*641C>A) | |
15 | g.89327343G>A | CA492289793 | POLG | c.1257C>T (p.Pro419=) c.858C>T (p.Pro286=) c.329C>T c.834C>T n.1455C>T n.1360C>T n.115C>T c.*640C>T (n.*640C>T) | |
15 | g.89327343G>C | CA492289794 | POLG | c.1257C>G (p.Pro419=) c.858C>G (p.Pro286=) c.329C>G c.834C>G n.1455C>G n.1360C>G n.115C>G c.*640C>G (n.*640C>G) | ClinVar |
15 | g.89327343G>T | CA492289795 | POLG | c.1257C>A (p.Pro419=) c.858C>A (p.Pro286=) c.329C>A c.834C>A n.1455C>A n.1360C>A n.115C>A c.*640C>A (n.*640C>A) | |
15 | g.89327344G>A | CA393762912 | POLG | c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.328C>T c.833C>T n.1454C>T n.1359C>T n.114C>T c.*639C>T (n.*639C>T) | |
15 | g.89327344G>C | CA393762913 | POLG | c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.328C>G c.833C>G n.1454C>G n.1359C>G n.114C>G c.*639C>G (n.*639C>G) | dbSNP |
15 | g.89327344G= | CA2194558441 | POLG | c.1256C= (p.Pro419=) c.857C= (p.Pro286=) c.328C= c.833C= n.1454C= n.1359C= n.114C= c.*639C= (n.*639C=) | |
15 | g.89327344G>T | CA393762917 | POLG | c.1256C>A (p.Pro419His) c.857C>A (p.Pro286His) c.328C>A c.833C>A n.1454C>A n.1359C>A n.114C>A c.*639C>A (n.*639C>A) | |
15 | g.89327345G>A | CA393762921 | POLG | c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.327C>T c.832C>T n.1453C>T n.1358C>T n.113C>T c.*638C>T (n.*638C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327345G>C | CA393762922 | POLG | c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.327C>G c.832C>G n.1453C>G n.1358C>G n.113C>G c.*638C>G (n.*638C>G) | |
15 | g.89327345G= | CA2194558448 | POLG | c.1255C= (p.Pro419=) c.856C= (p.Pro286=) c.327C= c.832C= n.1453C= n.1358C= n.113C= c.*638C= (n.*638C=) | |
15 | g.89327345G>T | CA393762925 | POLG | c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.327C>A c.832C>A n.1453C>A n.1358C>A n.113C>A c.*638C>A (n.*638C>A) | |
15 | g.89327346A>C | CA393762928 | POLG | c.1254T>G (p.Cys418Trp) c.855T>G (p.Cys285Trp) c.326T>G c.831T>G n.1452T>G n.1357T>G n.112T>G c.*637T>G (n.*637T>G) |