WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89327232C>A | CA393761956 | POLG | c.1368G>T (p.Gln456His) c.969G>T (p.Gln323His) c.105G>T (p.Gln35His) c.440G>T c.945G>T n.1566G>T n.1471G>T n.226G>T c.*751G>T (n.*751G>T) | |
| 15 | g.89327232C= | CA2194558000 | POLG | c.1368G= (p.Gln456=) c.969G= (p.Gln323=) c.105G= (p.Gln35=) c.440G= c.945G= n.1566G= n.1471G= n.226G= c.*751G= (n.*751G=) | |
| 15 | g.89327232C>G | CA393761959 | POLG | c.1368G>C (p.Gln456His) c.969G>C (p.Gln323His) c.105G>C (p.Gln35His) c.440G>C c.945G>C n.1566G>C n.1471G>C n.226G>C c.*751G>C (n.*751G>C) | |
| 15 | g.89327232C>T | CA492289697 | POLG | c.1368G>A (p.Gln456=) c.969G>A (p.Gln323=) c.105G>A (p.Gln35=) c.440G>A c.945G>A n.1566G>A n.1471G>A n.226G>A c.*751G>A (n.*751G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327233T>A | CA393761964 | POLG | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.439A>T c.944A>T n.1565A>T n.1470A>T n.225A>T c.*750A>T (n.*750A>T) | |
| 15 | g.89327233T>C | CA393761967 | POLG | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.439A>G c.944A>G n.1565A>G n.1470A>G n.225A>G c.*750A>G (n.*750A>G) | |
| 15 | g.89327233T>G | CA393761975 | POLG | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.439A>C c.944A>C n.1565A>C n.1470A>C n.225A>C c.*750A>C (n.*750A>C) | |
| 15 | g.89327234G>A | CA393761979 | POLG | c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.438C>T c.943C>T n.1564C>T n.1469C>T n.224C>T c.*749C>T (n.*749C>T) | |
| 15 | g.89327234G>C | CA393761984 | POLG | c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.438C>G c.943C>G n.1564C>G n.1469C>G n.224C>G c.*749C>G (n.*749C>G) | |
| 15 | g.89327234G>T | CA393761988 | POLG | c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.438C>A c.943C>A n.1564C>A n.1469C>A n.224C>A c.*749C>A (n.*749C>A) | |
| 15 | g.89327235G>A | CA7724872 | POLG | c.1365C>T (p.Leu455=) c.966C>T (p.Leu322=) c.102C>T (p.Leu34=) c.437C>T c.942C>T n.1563C>T n.1468C>T n.223C>T c.*748C>T (n.*748C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327235G>C | CA492289698 | POLG | c.1365C>G (p.Leu455=) c.966C>G (p.Leu322=) c.102C>G (p.Leu34=) c.437C>G c.942C>G n.1563C>G n.1468C>G n.223C>G c.*748C>G (n.*748C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327235G= | CA2194558009 | POLG | c.1365C= (p.Leu455=) c.966C= (p.Leu322=) c.102C= (p.Leu34=) c.437C= c.942C= n.1563C= n.1468C= n.223C= c.*748C= (n.*748C=) | |
| 15 | g.89327235G>T | CA492289699 | POLG | c.1365C>A (p.Leu455=) c.966C>A (p.Leu322=) c.102C>A (p.Leu34=) c.437C>A c.942C>A n.1563C>A n.1468C>A n.223C>A c.*748C>A (n.*748C>A) | COSMIC |
| 15 | g.89327236A>C | CA393762000 | POLG | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.436T>G c.941T>G n.1562T>G n.1467T>G n.222T>G c.*747T>G (n.*747T>G) | |
| 15 | g.89327236A>G | CA393761993 | POLG | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.436T>C c.941T>C n.1562T>C n.1467T>C n.222T>C c.*747T>C (n.*747T>C) | ClinVar |
| 15 | g.89327236A>T | CA393761996 | POLG | c.1364T>A (p.Leu455His) c.965T>A (p.Leu322His) c.101T>A (p.Leu34His) c.436T>A c.941T>A n.1562T>A n.1467T>A n.222T>A c.*747T>A (n.*747T>A) | |
| 15 | g.89327237G>A | CA393762005 | POLG | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.100C>T (p.Leu34Phe) c.435C>T c.940C>T n.1561C>T n.1466C>T n.221C>T c.*746C>T (n.*746C>T) | |
| 15 | g.89327237G>C | CA393762010 | POLG | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.100C>G (p.Leu34Val) c.435C>G c.940C>G n.1561C>G n.1466C>G n.221C>G c.*746C>G (n.*746C>G) | |
| 15 | g.89327237G>T | CA393762011 | POLG | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.100C>A (p.Leu34Ile) c.435C>A c.940C>A n.1561C>A n.1466C>A n.221C>A c.*746C>A (n.*746C>A) | |
| 15 | g.89327238C>A | CA393762018 | POLG | c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.434G>T c.939G>T n.1560G>T n.1465G>T n.220G>T c.*745G>T (n.*745G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327238C= | CA2194558018 | POLG | c.1362G= (p.Glu454=) c.963G= (p.Glu321=) c.99G= (p.Glu33=) c.434G= c.939G= n.1560G= n.1465G= n.220G= c.*745G= (n.*745G=) | |
| 15 | g.89327238C>G | CA393762023 | POLG | c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.434G>C c.939G>C n.1560G>C n.1465G>C n.220G>C c.*745G>C (n.*745G>C) | |
| 15 | g.89327238C>T | CA492289700 | POLG | c.1362G>A (p.Glu454=) c.963G>A (p.Glu321=) c.99G>A (p.Glu33=) c.434G>A c.939G>A n.1560G>A n.1465G>A n.220G>A c.*745G>A (n.*745G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89327239T>A | CA393762029 | POLG | c.1361A>T (p.Glu454Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.98A>T (p.Glu33Val) c.433A>T c.938A>T n.1559A>T n.1464A>T n.219A>T c.*744A>T (n.*744A>T) | |
| 15 | g.89327239T>C | CA393762035 | POLG | c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.433A>G c.938A>G n.1559A>G n.1464A>G n.219A>G c.*744A>G (n.*744A>G) | |
| 15 | g.89327239T>G | CA393762032 | POLG | c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.433A>C c.938A>C n.1559A>C n.1464A>C n.219A>C c.*744A>C (n.*744A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327239T= | CA2194558023 | POLG | c.1361A= (p.Glu454=) c.962A= (p.Glu321=) c.98A= (p.Glu33=) c.433A= c.938A= n.1559A= n.1464A= n.219A= c.*744A= (n.*744A=) | |
| 15 | g.89327240C>A | CA393762039 | POLG | c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.432G>T c.937G>T n.1558G>T n.1463G>T n.218G>T c.*743G>T (n.*743G>T) | ClinVar |
| 15 | g.89327240C>G | CA393762042 | POLG | c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.432G>C c.937G>C n.1558G>C n.1463G>C n.218G>C c.*743G>C (n.*743G>C) | |
| 15 | g.89327240C>T | CA393762045 | POLG | c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.432G>A c.937G>A n.1558G>A n.1463G>A n.218G>A c.*743G>A (n.*743G>A) | |
| 15 | g.89327241C>A | CA393762050 | POLG | c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.960G>T (p.Glu320Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.431G>T c.936G>T n.1557G>T n.1462G>T n.217G>T c.*742G>T (n.*742G>T) | |
| 15 | g.89327241C= | CA2194558027 | POLG | c.1359G= (p.Glu453=) c.960G= (p.Glu320=) c.96G= (p.Glu32=) c.431G= c.936G= n.1557G= n.1462G= n.217G= c.*742G= (n.*742G=) | |
| 15 | g.89327241C>G | CA393762054 | POLG | c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.960G>C (p.Glu320Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.431G>C c.936G>C n.1557G>C n.1462G>C n.217G>C c.*742G>C (n.*742G>C) | |
| 15 | g.89327241C>T | CA492289701 | POLG | c.1359G>A (p.Glu453=) c.960G>A (p.Glu320=) c.96G>A (p.Glu32=) c.431G>A c.936G>A n.1557G>A n.1462G>A n.217G>A c.*742G>A (n.*742G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89327242T>A | CA393762058 | POLG | c.1358A>T (p.Glu453Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.95A>T (p.Glu32Val) c.430A>T c.935A>T n.1556A>T n.1461A>T n.216A>T c.*741A>T (n.*741A>T) | |
| 15 | g.89327242T>C | CA393762064 | POLG | c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) c.430A>G c.935A>G n.1556A>G n.1461A>G n.216A>G c.*741A>G (n.*741A>G) | |
| 15 | g.89327242T>G | CA393762068 | POLG | c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) c.430A>C c.935A>C n.1556A>C n.1461A>C n.216A>C c.*741A>C (n.*741A>C) | |
| 15 | g.89327243_89327245del | CA2630253956 | POLG | c.1356_1358del (p.Tyr452Ter) c.957_959del (p.Tyr319Ter) c.93_95del (p.Tyr31Ter) c.428_430del c.933_935del n.1554_1556del n.1459_1461del n.214_216del c.*739_*741del (n.*739_*741del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327243C>A | CA393762071 | POLG | c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) c.429G>T c.934G>T n.1555G>T n.1460G>T n.215G>T c.*740G>T (n.*740G>T) | |
| 15 | g.89327243C>G | CA393762075 | POLG | c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) c.429G>C c.934G>C n.1555G>C n.1460G>C n.215G>C c.*740G>C (n.*740G>C) | |
| 15 | g.89327243C>T | CA393762078 | POLG | c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) c.429G>A c.934G>A n.1555G>A n.1460G>A n.215G>A c.*740G>A (n.*740G>A) | |
| 15 | g.89327244A= | CA2194558036 | POLG | c.1356T= (p.Tyr452=) c.957T= (p.Tyr319=) c.93T= (p.Tyr31=) c.428T= c.933T= n.1554T= n.1459T= n.214T= c.*739T= (n.*739T=) | |
| 15 | g.89327244A>C | CA393762089 | POLG | c.1356T>G (p.Tyr452Ter) c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.428T>G c.933T>G n.1554T>G n.1459T>G n.214T>G c.*739T>G (n.*739T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89327244A>G | CA7724873 | POLG | c.1356T>C (p.Tyr452=) c.957T>C (p.Tyr319=) c.93T>C (p.Tyr31=) c.428T>C c.933T>C n.1554T>C n.1459T>C n.214T>C c.*739T>C (n.*739T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327244A>T | CA393762082 | POLG | c.1356T>A (p.Tyr452Ter) c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.428T>A c.933T>A n.1554T>A n.1459T>A n.214T>A c.*739T>A (n.*739T>A) | ClinVar |
| 15 | g.89327245T>A | CA393762092 | POLG | c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.427A>T c.932A>T n.1553A>T n.1458A>T n.213A>T c.*738A>T (n.*738A>T) | |
| 15 | g.89327245T>C | CA393762097 | POLG | c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.427A>G c.932A>G n.1553A>G n.1458A>G n.213A>G c.*738A>G (n.*738A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327245T>G | CA393762093 | POLG | c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.427A>C c.932A>C n.1553A>C n.1458A>C n.213A>C c.*738A>C (n.*738A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327245dup | CA2630253957 | POLG | c.1355dup (p.Tyr452Ter) c.956dup (p.Tyr319Ter) c.92dup (p.Tyr31Ter) c.427dup c.932dup n.1553dup n.1458dup n.213dup c.*738dup (n.*738dup) | gnomAD v4 |