UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89327227T>A | CA393761913 | POLG | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.445A>T c.950A>T n.1571A>T n.1476A>T n.231A>T c.*756A>T (n.*756A>T) | |
| 15 | g.89327227T>C | CA393761916 | POLG | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.445A>G c.950A>G n.1571A>G n.1476A>G n.231A>G c.*756A>G (n.*756A>G) | |
| 15 | g.89327227T>G | CA393761919 | POLG | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.445A>C c.950A>C n.1571A>C n.1476A>C n.231A>C c.*756A>C (n.*756A>C) | |
| 15 | g.89327228C>A | CA393761928 | POLG | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.444G>T c.949G>T n.1570G>T n.1475G>T n.230G>T c.*755G>T (n.*755G>T) | |
| 15 | g.89327228C>G | CA393761932 | POLG | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.444G>C c.949G>C n.1570G>C n.1475G>C n.230G>C c.*755G>C (n.*755G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327228C>T | CA393761934 | POLG | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.444G>A c.949G>A n.1570G>A n.1475G>A n.230G>A c.*755G>A (n.*755G>A) | |
| 15 | g.89327229C>A | CA492289695 | POLG | c.1371G>T (p.Arg457=) c.972G>T (p.Arg324=) c.108G>T (p.Arg36=) c.443G>T c.948G>T n.1569G>T n.1474G>T n.229G>T c.*754G>T (n.*754G>T) | |
| 15 | g.89327229C= | CA2194557985 | POLG | c.1371G= (p.Arg457=) c.972G= (p.Arg324=) c.108G= (p.Arg36=) c.443G= c.948G= n.1569G= n.1474G= n.229G= c.*754G= (n.*754G=) | |
| 15 | g.89327229C>G | CA10602191 | POLG | c.1371G>C (p.Arg457=) c.972G>C (p.Arg324=) c.108G>C (p.Arg36=) c.443G>C c.948G>C n.1569G>C n.1474G>C n.229G>C c.*754G>C (n.*754G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327229C>T | CA492289696 | POLG | c.1371G>A (p.Arg457=) c.972G>A (p.Arg324=) c.108G>A (p.Arg36=) c.443G>A c.948G>A n.1569G>A n.1474G>A n.229G>A c.*754G>A (n.*754G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89327230C>A | CA393761940 | POLG | c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) c.442G>T c.947G>T n.1568G>T n.1473G>T n.228G>T c.*753G>T (n.*753G>T) | |
| 15 | g.89327230C= | CA2194557991 | POLG | c.1370G= (p.Arg457=) c.971G= (p.Arg324=) c.107G= (p.Arg36=) c.442G= c.947G= n.1568G= n.1473G= n.228G= c.*753G= (n.*753G=) | |
| 15 | g.89327230C>G | CA393761942 | POLG | c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) c.442G>C c.947G>C n.1568G>C n.1473G>C n.228G>C c.*753G>C (n.*753G>C) | |
| 15 | g.89327230C>T | CA7724870 | POLG | c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) c.442G>A c.947G>A n.1568G>A n.1473G>A n.228G>A c.*753G>A (n.*753G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327231G>A | CA316830 | POLG | c.1369C>T (p.Arg457Trp) c.970C>T (p.Arg324Trp) c.106C>T (p.Arg36Trp) c.441C>T c.946C>T n.1567C>T n.1472C>T n.227C>T c.*752C>T (n.*752C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327231G>C | CA7724871 | POLG | c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.441C>G c.946C>G n.1567C>G n.1472C>G n.227C>G c.*752C>G (n.*752C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327231G= | CA2194557996 | POLG | c.1369C= (p.Arg457=) c.970C= (p.Arg324=) c.106C= (p.Arg36=) c.441C= c.946C= n.1567C= n.1472C= n.227C= c.*752C= (n.*752C=) | |
| 15 | g.89327231G>T | CA274556632 | POLG | c.1369C>A (p.Arg457=) c.970C>A (p.Arg324=) c.106C>A (p.Arg36=) c.441C>A c.946C>A n.1567C>A n.1472C>A n.227C>A c.*752C>A (n.*752C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327232C>A | CA393761956 | POLG | c.1368G>T (p.Gln456His) c.969G>T (p.Gln323His) c.105G>T (p.Gln35His) c.440G>T c.945G>T n.1566G>T n.1471G>T n.226G>T c.*751G>T (n.*751G>T) | |
| 15 | g.89327232C= | CA2194558000 | POLG | c.1368G= (p.Gln456=) c.969G= (p.Gln323=) c.105G= (p.Gln35=) c.440G= c.945G= n.1566G= n.1471G= n.226G= c.*751G= (n.*751G=) | |
| 15 | g.89327232C>G | CA393761959 | POLG | c.1368G>C (p.Gln456His) c.969G>C (p.Gln323His) c.105G>C (p.Gln35His) c.440G>C c.945G>C n.1566G>C n.1471G>C n.226G>C c.*751G>C (n.*751G>C) | |
| 15 | g.89327232C>T | CA492289697 | POLG | c.1368G>A (p.Gln456=) c.969G>A (p.Gln323=) c.105G>A (p.Gln35=) c.440G>A c.945G>A n.1566G>A n.1471G>A n.226G>A c.*751G>A (n.*751G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327233T>A | CA393761964 | POLG | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.439A>T c.944A>T n.1565A>T n.1470A>T n.225A>T c.*750A>T (n.*750A>T) | |
| 15 | g.89327233T>C | CA393761967 | POLG | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.439A>G c.944A>G n.1565A>G n.1470A>G n.225A>G c.*750A>G (n.*750A>G) | |
| 15 | g.89327233T>G | CA393761975 | POLG | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.439A>C c.944A>C n.1565A>C n.1470A>C n.225A>C c.*750A>C (n.*750A>C) | |
| 15 | g.89327234G>A | CA393761979 | POLG | c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.438C>T c.943C>T n.1564C>T n.1469C>T n.224C>T c.*749C>T (n.*749C>T) | |
| 15 | g.89327234G>C | CA393761984 | POLG | c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.438C>G c.943C>G n.1564C>G n.1469C>G n.224C>G c.*749C>G (n.*749C>G) | |
| 15 | g.89327234G>T | CA393761988 | POLG | c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.438C>A c.943C>A n.1564C>A n.1469C>A n.224C>A c.*749C>A (n.*749C>A) | |
| 15 | g.89327235G>A | CA7724872 | POLG | c.1365C>T (p.Leu455=) c.966C>T (p.Leu322=) c.102C>T (p.Leu34=) c.437C>T c.942C>T n.1563C>T n.1468C>T n.223C>T c.*748C>T (n.*748C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327235G>C | CA492289698 | POLG | c.1365C>G (p.Leu455=) c.966C>G (p.Leu322=) c.102C>G (p.Leu34=) c.437C>G c.942C>G n.1563C>G n.1468C>G n.223C>G c.*748C>G (n.*748C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327235G= | CA2194558009 | POLG | c.1365C= (p.Leu455=) c.966C= (p.Leu322=) c.102C= (p.Leu34=) c.437C= c.942C= n.1563C= n.1468C= n.223C= c.*748C= (n.*748C=) | |
| 15 | g.89327235G>T | CA492289699 | POLG | c.1365C>A (p.Leu455=) c.966C>A (p.Leu322=) c.102C>A (p.Leu34=) c.437C>A c.942C>A n.1563C>A n.1468C>A n.223C>A c.*748C>A (n.*748C>A) | COSMIC |
| 15 | g.89327236A>C | CA393762000 | POLG | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.436T>G c.941T>G n.1562T>G n.1467T>G n.222T>G c.*747T>G (n.*747T>G) | |
| 15 | g.89327236A>G | CA393761993 | POLG | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.436T>C c.941T>C n.1562T>C n.1467T>C n.222T>C c.*747T>C (n.*747T>C) | ClinVar |
| 15 | g.89327236A>T | CA393761996 | POLG | c.1364T>A (p.Leu455His) c.965T>A (p.Leu322His) c.101T>A (p.Leu34His) c.436T>A c.941T>A n.1562T>A n.1467T>A n.222T>A c.*747T>A (n.*747T>A) | |
| 15 | g.89327237G>A | CA393762005 | POLG | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.100C>T (p.Leu34Phe) c.435C>T c.940C>T n.1561C>T n.1466C>T n.221C>T c.*746C>T (n.*746C>T) | |
| 15 | g.89327237G>C | CA393762010 | POLG | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.100C>G (p.Leu34Val) c.435C>G c.940C>G n.1561C>G n.1466C>G n.221C>G c.*746C>G (n.*746C>G) | |
| 15 | g.89327237G>T | CA393762011 | POLG | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.100C>A (p.Leu34Ile) c.435C>A c.940C>A n.1561C>A n.1466C>A n.221C>A c.*746C>A (n.*746C>A) | |
| 15 | g.89327238C>A | CA393762018 | POLG | c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.434G>T c.939G>T n.1560G>T n.1465G>T n.220G>T c.*745G>T (n.*745G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327238C= | CA2194558018 | POLG | c.1362G= (p.Glu454=) c.963G= (p.Glu321=) c.99G= (p.Glu33=) c.434G= c.939G= n.1560G= n.1465G= n.220G= c.*745G= (n.*745G=) | |
| 15 | g.89327238C>G | CA393762023 | POLG | c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.434G>C c.939G>C n.1560G>C n.1465G>C n.220G>C c.*745G>C (n.*745G>C) | |
| 15 | g.89327238C>T | CA492289700 | POLG | c.1362G>A (p.Glu454=) c.963G>A (p.Glu321=) c.99G>A (p.Glu33=) c.434G>A c.939G>A n.1560G>A n.1465G>A n.220G>A c.*745G>A (n.*745G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89327239T>A | CA393762029 | POLG | c.1361A>T (p.Glu454Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.98A>T (p.Glu33Val) c.433A>T c.938A>T n.1559A>T n.1464A>T n.219A>T c.*744A>T (n.*744A>T) | |
| 15 | g.89327239T>C | CA393762035 | POLG | c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.433A>G c.938A>G n.1559A>G n.1464A>G n.219A>G c.*744A>G (n.*744A>G) | |
| 15 | g.89327239T>G | CA393762032 | POLG | c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.433A>C c.938A>C n.1559A>C n.1464A>C n.219A>C c.*744A>C (n.*744A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327239T= | CA2194558023 | POLG | c.1361A= (p.Glu454=) c.962A= (p.Glu321=) c.98A= (p.Glu33=) c.433A= c.938A= n.1559A= n.1464A= n.219A= c.*744A= (n.*744A=) | |
| 15 | g.89327240C>A | CA393762039 | POLG | c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.432G>T c.937G>T n.1558G>T n.1463G>T n.218G>T c.*743G>T (n.*743G>T) | ClinVar |
| 15 | g.89327240C>G | CA393762042 | POLG | c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.432G>C c.937G>C n.1558G>C n.1463G>C n.218G>C c.*743G>C (n.*743G>C) | |
| 15 | g.89327240C>T | CA393762045 | POLG | c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.432G>A c.937G>A n.1558G>A n.1463G>A n.218G>A c.*743G>A (n.*743G>A) | |
| 15 | g.89327241C>A | CA393762050 | POLG | c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.960G>T (p.Glu320Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.431G>T c.936G>T n.1557G>T n.1462G>T n.217G>T c.*742G>T (n.*742G>T) |