UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89327119_89327137del | CA2805168011 | POLG | c.1433+33_1433+51del (n.1433+33_1433+51del) c.1034+33_1034+51del (n.1034+33_1034+51del) c.1433+33_1434-37del (n.1433+33_1434-37del) c.170+33_170+51del (n.170+33_170+51del) c.505+33_505+51del c.1010+33_1010+51del n.1631+33_1631+51del n.1536+33_1536+51del n.324_342del c.*816+33_*816+51del (n.*816+33_*816+51del) | |
| 15 | g.89327124_89327153dup | CA7724857 | POLG | c.1433+14_1433+43dup (n.1433+14_1433+43dup) c.1034+14_1034+43dup (n.1034+14_1034+43dup) c.170+14_170+43dup (n.170+14_170+43dup) c.505+14_505+43dup c.1010+14_1010+43dup n.1631+14_1631+43dup n.1536+14_1536+43dup n.305_334dup c.*816+14_*816+43dup (n.*816+14_*816+43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327134T>G | CA619857478 | POLG | c.1433+33A>C (n.1433+33A>C) c.1034+33A>C (n.1034+33A>C) c.170+33A>C (n.170+33A>C) c.505+33A>C c.1010+33A>C n.1631+33A>C n.1536+33A>C n.324A>C c.*816+33A>C (n.*816+33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327134T= | CA2194557744 | POLG | c.1433+33A= (n.1433+33A=) c.1034+33A= (n.1034+33A=) c.170+33A= (n.170+33A=) c.505+33A= c.1010+33A= n.1631+33A= n.1536+33A= n.324A= c.*816+33A= (n.*816+33A=) | |
| 15 | g.89327135G>A | CA972590999 | POLG | c.1433+32C>T (n.1433+32C>T) c.1034+32C>T (n.1034+32C>T) c.170+32C>T (n.170+32C>T) c.505+32C>T c.1010+32C>T n.1631+32C>T n.1536+32C>T n.323C>T c.*816+32C>T (n.*816+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327135G= | CA2194557754 | POLG | c.1433+32C= (n.1433+32C=) c.1034+32C= (n.1034+32C=) c.170+32C= (n.170+32C=) c.505+32C= c.1010+32C= n.1631+32C= n.1536+32C= n.323C= c.*816+32C= (n.*816+32C=) | |
| 15 | g.89327136C>A | CA2575828841 | POLG | c.1433+31G>T (n.1433+31G>T) c.1034+31G>T (n.1034+31G>T) c.170+31G>T (n.170+31G>T) c.505+31G>T c.1010+31G>T n.1631+31G>T n.1536+31G>T n.322G>T c.*816+31G>T (n.*816+31G>T) | |
| 15 | g.89327136C>T | CA2575828842 | POLG | c.1433+31G>A (n.1433+31G>A) c.1034+31G>A (n.1034+31G>A) c.170+31G>A (n.170+31G>A) c.505+31G>A c.1010+31G>A n.1631+31G>A n.1536+31G>A n.322G>A c.*816+31G>A (n.*816+31G>A) | |
| 15 | g.89327137C>A | CA274556472 | POLG | c.1433+30G>T (n.1433+30G>T) c.1034+30G>T (n.1034+30G>T) c.170+30G>T (n.170+30G>T) c.505+30G>T c.1010+30G>T n.1631+30G>T n.1536+30G>T n.321G>T c.*816+30G>T (n.*816+30G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89327137C= | CA2194557761 | POLG | c.1433+30G= (n.1433+30G=) c.1034+30G= (n.1034+30G=) c.170+30G= (n.170+30G=) c.505+30G= c.1010+30G= n.1631+30G= n.1536+30G= n.321G= c.*816+30G= (n.*816+30G=) | |
| 15 | g.89327137C>T | CA7724862 | POLG | c.1433+30G>A (n.1433+30G>A) c.1034+30G>A (n.1034+30G>A) c.170+30G>A (n.170+30G>A) c.505+30G>A c.1010+30G>A n.1631+30G>A n.1536+30G>A n.321G>A c.*816+30G>A (n.*816+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327140_89327150dup | CA2630253903 | POLG | c.1433+18_1433+28dup (n.1433+18_1433+28dup) c.1034+18_1034+28dup (n.1034+18_1034+28dup) c.170+18_170+28dup (n.170+18_170+28dup) c.505+18_505+28dup c.1010+18_1010+28dup n.1631+18_1631+28dup n.1536+18_1536+28dup n.309_319dup c.*816+18_*816+28dup (n.*816+18_*816+28dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327140G>T | CA2630253904 | POLG | c.1433+27C>A (n.1433+27C>A) c.1034+27C>A (n.1034+27C>A) c.170+27C>A (n.170+27C>A) c.505+27C>A c.1010+27C>A n.1631+27C>A n.1536+27C>A n.318C>A c.*816+27C>A (n.*816+27C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327141A>G | CA2630253906 | POLG | c.1433+26T>C (n.1433+26T>C) c.1034+26T>C (n.1034+26T>C) c.170+26T>C (n.170+26T>C) c.505+26T>C c.1010+26T>C n.1631+26T>C n.1536+26T>C n.317T>C c.*816+26T>C (n.*816+26T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327142T>A | CA619857480 | POLG | c.1433+25A>T (n.1433+25A>T) c.1034+25A>T (n.1034+25A>T) c.170+25A>T (n.170+25A>T) c.505+25A>T c.1010+25A>T n.1631+25A>T n.1536+25A>T n.316A>T c.*816+25A>T (n.*816+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327142T>C | CA619857479 | POLG | c.1433+25A>G (n.1433+25A>G) c.1034+25A>G (n.1034+25A>G) c.170+25A>G (n.170+25A>G) c.505+25A>G c.1010+25A>G n.1631+25A>G n.1536+25A>G n.316A>G c.*816+25A>G (n.*816+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327142T= | CA2194557770 | POLG | c.1433+25A= (n.1433+25A=) c.1034+25A= (n.1034+25A=) c.170+25A= (n.170+25A=) c.505+25A= c.1010+25A= n.1631+25A= n.1536+25A= n.316A= c.*816+25A= (n.*816+25A=) | |
| 15 | g.89327143C>G | CA2630253908 | POLG | c.1433+24G>C (n.1433+24G>C) c.1034+24G>C (n.1034+24G>C) c.170+24G>C (n.170+24G>C) c.505+24G>C c.1010+24G>C n.1631+24G>C n.1536+24G>C n.315G>C c.*816+24G>C (n.*816+24G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327145T>A | CA656402338 | POLG | c.1433+22A>T (n.1433+22A>T) c.1034+22A>T (n.1034+22A>T) c.170+22A>T (n.170+22A>T) c.505+22A>T c.1010+22A>T n.1631+22A>T n.1536+22A>T n.313A>T c.*816+22A>T (n.*816+22A>T) | COSMIC |
| 15 | g.89327145T>C | CA2630253909 | POLG | c.1433+22A>G (n.1433+22A>G) c.1034+22A>G (n.1034+22A>G) c.170+22A>G (n.170+22A>G) c.505+22A>G c.1010+22A>G n.1631+22A>G n.1536+22A>G n.313A>G c.*816+22A>G (n.*816+22A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327147C>G | CA2630253910 | POLG | c.1433+20G>C (n.1433+20G>C) c.1034+20G>C (n.1034+20G>C) c.170+20G>C (n.170+20G>C) c.505+20G>C c.1010+20G>C n.1631+20G>C n.1536+20G>C n.311G>C c.*816+20G>C (n.*816+20G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327149C= | CA2194557774 | POLG | c.1433+18G= (n.1433+18G=) c.1034+18G= (n.1034+18G=) c.170+18G= (n.170+18G=) c.505+18G= c.1010+18G= n.1631+18G= n.1536+18G= n.309G= c.*816+18G= (n.*816+18G=) | |
| 15 | g.89327149C>G | CA2630253912 | POLG | c.1433+18G>C (n.1433+18G>C) c.1034+18G>C (n.1034+18G>C) c.170+18G>C (n.170+18G>C) c.505+18G>C c.1010+18G>C n.1631+18G>C n.1536+18G>C n.309G>C c.*816+18G>C (n.*816+18G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327149C>T | CA2194557776 | POLG | c.1433+18G>A (n.1433+18G>A) c.1034+18G>A (n.1034+18G>A) c.170+18G>A (n.170+18G>A) c.505+18G>A c.1010+18G>A n.1631+18G>A n.1536+18G>A n.309G>A c.*816+18G>A (n.*816+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327150A>G | CA2573151255 | POLG | c.1433+17T>C (n.1433+17T>C) c.1034+17T>C (n.1034+17T>C) c.170+17T>C (n.170+17T>C) c.505+17T>C c.1010+17T>C n.1631+17T>C n.1536+17T>C n.308T>C c.*816+17T>C (n.*816+17T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327150A>T | CA2630253915 | POLG | c.1433+17T>A (n.1433+17T>A) c.1034+17T>A (n.1034+17T>A) c.170+17T>A (n.170+17T>A) c.505+17T>A c.1010+17T>A n.1631+17T>A n.1536+17T>A n.308T>A c.*816+17T>A (n.*816+17T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327151C>G | CA2630253916 | POLG | c.1433+16G>C (n.1433+16G>C) c.1034+16G>C (n.1034+16G>C) c.170+16G>C (n.170+16G>C) c.505+16G>C c.1010+16G>C n.1631+16G>C n.1536+16G>C n.307G>C c.*816+16G>C (n.*816+16G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327152C>T | CA2739269683 | POLG | c.1433+15G>A (n.1433+15G>A) c.1034+15G>A (n.1034+15G>A) c.170+15G>A (n.170+15G>A) c.505+15G>A c.1010+15G>A n.1631+15G>A n.1536+15G>A n.306G>A c.*816+15G>A (n.*816+15G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89327153C= | CA2194557785 | POLG | c.1433+14G= (n.1433+14G=) c.1034+14G= (n.1034+14G=) c.170+14G= (n.170+14G=) c.505+14G= c.1010+14G= n.1631+14G= n.1536+14G= n.305G= c.*816+14G= (n.*816+14G=) | |
| 15 | g.89327153C>G | CA16607917 | POLG | c.1433+14G>C (n.1433+14G>C) c.1034+14G>C (n.1034+14G>C) c.170+14G>C (n.170+14G>C) c.505+14G>C c.1010+14G>C n.1631+14G>C n.1536+14G>C n.305G>C c.*816+14G>C (n.*816+14G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327153C>T | CA16607072 | POLG | c.1433+14G>A (n.1433+14G>A) c.1034+14G>A (n.1034+14G>A) c.170+14G>A (n.170+14G>A) c.505+14G>A c.1010+14G>A n.1631+14G>A n.1536+14G>A n.305G>A c.*816+14G>A (n.*816+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327155A>C | CA2630253917 | POLG | c.1433+12T>G (n.1433+12T>G) c.1034+12T>G (n.1034+12T>G) c.170+12T>G (n.170+12T>G) c.505+12T>G c.1010+12T>G n.1631+12T>G n.1536+12T>G n.303T>G c.*816+12T>G (n.*816+12T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327156G>C | CA2739269684 | POLG | c.1433+11C>G (n.1433+11C>G) c.1034+11C>G (n.1034+11C>G) c.170+11C>G (n.170+11C>G) c.505+11C>G c.1010+11C>G n.1631+11C>G n.1536+11C>G n.302C>G c.*816+11C>G (n.*816+11C>G) | ClinVar |
| 15 | g.89327156G= | CA2194557793 | POLG | c.1433+11C= (n.1433+11C=) c.1034+11C= (n.1034+11C=) c.170+11C= (n.170+11C=) c.505+11C= c.1010+11C= n.1631+11C= n.1536+11C= n.302C= c.*816+11C= (n.*816+11C=) | |
| 15 | g.89327156G>T | CA972591006 | POLG | c.1433+11C>A (n.1433+11C>A) c.1034+11C>A (n.1034+11C>A) c.170+11C>A (n.170+11C>A) c.505+11C>A c.1010+11C>A n.1631+11C>A n.1536+11C>A n.302C>A c.*816+11C>A (n.*816+11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327157G>A | CA2580090179 | POLG | c.1433+10C>T (n.1433+10C>T) c.1034+10C>T (n.1034+10C>T) c.170+10C>T (n.170+10C>T) c.505+10C>T c.1010+10C>T n.1631+10C>T n.1536+10C>T n.301C>T c.*816+10C>T (n.*816+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89327157G>C | CA2697549337 | POLG | c.1433+10C>G (n.1433+10C>G) c.1034+10C>G (n.1034+10C>G) c.170+10C>G (n.170+10C>G) c.505+10C>G c.1010+10C>G n.1631+10C>G n.1536+10C>G n.301C>G c.*816+10C>G (n.*816+10C>G) | ClinVar |
| 15 | g.89327157G>T | CA645574963 | POLG | c.1433+10C>A (n.1433+10C>A) c.1034+10C>A (n.1034+10C>A) c.170+10C>A (n.170+10C>A) c.505+10C>A c.1010+10C>A n.1631+10C>A n.1536+10C>A n.301C>A c.*816+10C>A (n.*816+10C>A) | COSMIC |
| 15 | g.89327159C= | CA2194557796 | POLG | c.1433+8G= (n.1433+8G=) c.1034+8G= (n.1034+8G=) c.170+8G= (n.170+8G=) c.505+8G= c.1010+8G= n.1631+8G= n.1536+8G= n.299G= c.*816+8G= (n.*816+8G=) | |
| 15 | g.89327159C>G | CA274556496 | POLG | c.1433+8G>C (n.1433+8G>C) c.1034+8G>C (n.1034+8G>C) c.170+8G>C (n.170+8G>C) c.505+8G>C c.1010+8G>C n.1631+8G>C n.1536+8G>C n.299G>C c.*816+8G>C (n.*816+8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327159C>T | CA2697549338 | POLG | c.1433+8G>A (n.1433+8G>A) c.1034+8G>A (n.1034+8G>A) c.170+8G>A (n.170+8G>A) c.505+8G>A c.1010+8G>A n.1631+8G>A n.1536+8G>A n.299G>A c.*816+8G>A (n.*816+8G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89327161G>A | CA2697549339 | POLG | c.1433+6C>T (n.1433+6C>T) c.1034+6C>T (n.1034+6C>T) c.170+6C>T (n.170+6C>T) c.505+6C>T c.1010+6C>T n.1631+6C>T n.1536+6C>T n.297C>T c.*816+6C>T (n.*816+6C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89327162G>A | CA274556520 | POLG | c.1433+5C>T (n.1433+5C>T) c.1034+5C>T (n.1034+5C>T) c.170+5C>T (n.170+5C>T) c.505+5C>T c.1010+5C>T n.1631+5C>T n.1536+5C>T n.296C>T c.*816+5C>T (n.*816+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327162G= | CA2194557797 | POLG | c.1433+5C= (n.1433+5C=) c.1034+5C= (n.1034+5C=) c.170+5C= (n.170+5C=) c.505+5C= c.1010+5C= n.1631+5C= n.1536+5C= n.296C= c.*816+5C= (n.*816+5C=) | |
| 15 | g.89327163C= | CA2194557800 | POLG | c.1433+4G= (n.1433+4G=) c.1034+4G= (n.1034+4G=) c.170+4G= (n.170+4G=) c.505+4G= c.1010+4G= n.1631+4G= n.1536+4G= n.295G= c.*816+4G= (n.*816+4G=) | |
| 15 | g.89327163C>T | CA7724863 | POLG | c.1433+4G>A (n.1433+4G>A) c.1034+4G>A (n.1034+4G>A) c.170+4G>A (n.170+4G>A) c.505+4G>A c.1010+4G>A n.1631+4G>A n.1536+4G>A n.295G>A c.*816+4G>A (n.*816+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327164T>G | CA2630253918 | POLG | c.1433+3A>C (n.1433+3A>C) c.1034+3A>C (n.1034+3A>C) c.170+3A>C (n.170+3A>C) c.505+3A>C c.1010+3A>C n.1631+3A>C n.1536+3A>C n.294A>C c.*816+3A>C (n.*816+3A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327165A= | CA2194557803 | POLG | c.1433+2T= (n.1433+2T=) c.1034+2T= (n.1034+2T=) c.170+2T= (n.170+2T=) c.505+2T= c.1010+2T= n.1631+2T= n.1536+2T= n.293T= c.*816+2T= (n.*816+2T=) | |
| 15 | g.89327165A>C | CA393761444 | POLG | c.1433+2T>G (n.1433+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.170+2T>G (n.170+2T>G) c.505+2T>G c.1010+2T>G n.1631+2T>G n.1536+2T>G n.293T>G c.*816+2T>G (n.*816+2T>G) | |
| 15 | g.89327165A>G | CA274556533 | POLG | c.1433+2T>C (n.1433+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.170+2T>C (n.170+2T>C) c.505+2T>C c.1010+2T>C n.1631+2T>C n.1536+2T>C n.293T>C c.*816+2T>C (n.*816+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |