UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89327119_89327137del | CA2805168011 | POLG | c.1433+33_1433+51del (n.1433+33_1433+51del) c.1034+33_1034+51del (n.1034+33_1034+51del) c.1433+33_1434-37del (n.1433+33_1434-37del) c.170+33_170+51del (n.170+33_170+51del) c.505+33_505+51del c.1010+33_1010+51del n.1631+33_1631+51del n.1536+33_1536+51del n.324_342del c.*816+33_*816+51del (n.*816+33_*816+51del) | |
| 15 | g.89327124G>A | CA2194557692 | POLG | c.1433+43C>T (n.1433+43C>T) c.1034+43C>T (n.1034+43C>T) c.170+43C>T (n.170+43C>T) c.505+43C>T c.1010+43C>T n.1631+43C>T n.1536+43C>T n.334C>T c.*816+43C>T (n.*816+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327124G= | CA2194557690 | POLG | c.1433+43C= (n.1433+43C=) c.1034+43C= (n.1034+43C=) c.170+43C= (n.170+43C=) c.505+43C= c.1010+43C= n.1631+43C= n.1536+43C= n.334C= c.*816+43C= (n.*816+43C=) | |
| 15 | g.89327124G>T | CA7724858 | POLG | c.1433+43C>A (n.1433+43C>A) c.1034+43C>A (n.1034+43C>A) c.170+43C>A (n.170+43C>A) c.505+43C>A c.1010+43C>A n.1631+43C>A n.1536+43C>A n.334C>A c.*816+43C>A (n.*816+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327124_89327153dup | CA7724857 | POLG | c.1433+14_1433+43dup (n.1433+14_1433+43dup) c.1034+14_1034+43dup (n.1034+14_1034+43dup) c.170+14_170+43dup (n.170+14_170+43dup) c.505+14_505+43dup c.1010+14_1010+43dup n.1631+14_1631+43dup n.1536+14_1536+43dup n.305_334dup c.*816+14_*816+43dup (n.*816+14_*816+43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327125C>A | CA2194557699 | POLG | c.1433+42G>T (n.1433+42G>T) c.1034+42G>T (n.1034+42G>T) c.170+42G>T (n.170+42G>T) c.505+42G>T c.1010+42G>T n.1631+42G>T n.1536+42G>T n.333G>T c.*816+42G>T (n.*816+42G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89327125C= | CA2194557698 | POLG | c.1433+42G= (n.1433+42G=) c.1034+42G= (n.1034+42G=) c.170+42G= (n.170+42G=) c.505+42G= c.1010+42G= n.1631+42G= n.1536+42G= n.333G= c.*816+42G= (n.*816+42G=) | |
| 15 | g.89327126C= | CA2194557706 | POLG | c.1433+41G= (n.1433+41G=) c.1034+41G= (n.1034+41G=) c.170+41G= (n.170+41G=) c.505+41G= c.1010+41G= n.1631+41G= n.1536+41G= n.332G= c.*816+41G= (n.*816+41G=) | |
| 15 | g.89327126C>T | CA7724859 | POLG | c.1433+41G>A (n.1433+41G>A) c.1034+41G>A (n.1034+41G>A) c.170+41G>A (n.170+41G>A) c.505+41G>A c.1010+41G>A n.1631+41G>A n.1536+41G>A n.332G>A c.*816+41G>A (n.*816+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327126_89327127insG | CA2630253886 | POLG | c.1433+40_1433+41insC (n.1433+40_1433+41insC) c.1034+40_1034+41insC (n.1034+40_1034+41insC) c.170+40_170+41insC (n.170+40_170+41insC) c.505+40_505+41insC c.1010+40_1010+41insC n.1631+40_1631+41insC n.1536+40_1536+41insC n.331_332insC c.*816+40_*816+41insC (n.*816+40_*816+41insC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327127A= | CA2194557712 | POLG | c.1433+40T= (n.1433+40T=) c.1034+40T= (n.1034+40T=) c.170+40T= (n.170+40T=) c.505+40T= c.1010+40T= n.1631+40T= n.1536+40T= n.331T= c.*816+40T= (n.*816+40T=) | |
| 15 | g.89327127A>G | CA972590997 | POLG | c.1433+40T>C (n.1433+40T>C) c.1034+40T>C (n.1034+40T>C) c.170+40T>C (n.170+40T>C) c.505+40T>C c.1010+40T>C n.1631+40T>C n.1536+40T>C n.331T>C c.*816+40T>C (n.*816+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327128G>A | CA619857476 | POLG | c.1433+39C>T (n.1433+39C>T) c.1034+39C>T (n.1034+39C>T) c.170+39C>T (n.170+39C>T) c.505+39C>T c.1010+39C>T n.1631+39C>T n.1536+39C>T n.330C>T c.*816+39C>T (n.*816+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327128G= | CA2194557718 | POLG | c.1433+39C= (n.1433+39C=) c.1034+39C= (n.1034+39C=) c.170+39C= (n.170+39C=) c.505+39C= c.1010+39C= n.1631+39C= n.1536+39C= n.330C= c.*816+39C= (n.*816+39C=) | |
| 15 | g.89327128_89327132del | CA2630253888 | POLG | c.1433+35_1433+39del (n.1433+35_1433+39del) c.1034+35_1034+39del (n.1034+35_1034+39del) c.170+35_170+39del (n.170+35_170+39del) c.505+35_505+39del c.1010+35_1010+39del n.1631+35_1631+39del n.1536+35_1536+39del n.326_330del c.*816+35_*816+39del (n.*816+35_*816+39del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327129T>G | CA2630253891 | POLG | c.1433+38A>C (n.1433+38A>C) c.1034+38A>C (n.1034+38A>C) c.170+38A>C (n.170+38A>C) c.505+38A>C c.1010+38A>C n.1631+38A>C n.1536+38A>C n.329A>C c.*816+38A>C (n.*816+38A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327129_89327130delinsTC | CA2194557724 | POLG | c.1433+37_1433+38delinsGA (n.1433+37_1433+38delinsGA) c.1034+37_1034+38delinsGA (n.1034+37_1034+38delinsGA) c.170+37_170+38delinsGA (n.170+37_170+38delinsGA) c.505+37_505+38delinsGA c.1010+37_1010+38delinsGA n.1631+37_1631+38delinsGA n.1536+37_1536+38delinsGA n.328_329delinsGA c.*816+37_*816+38delinsGA (n.*816+37_*816+38delinsGA) | |
| 15 | g.89327130C>A | CA716912252 | POLG | c.1433+37G>T (n.1433+37G>T) c.1034+37G>T (n.1034+37G>T) c.170+37G>T (n.170+37G>T) c.505+37G>T c.1010+37G>T n.1631+37G>T n.1536+37G>T n.328G>T c.*816+37G>T (n.*816+37G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89327130C= | CA2194557729 | POLG | c.1433+37G= (n.1433+37G=) c.1034+37G= (n.1034+37G=) c.170+37G= (n.170+37G=) c.505+37G= c.1010+37G= n.1631+37G= n.1536+37G= n.328G= c.*816+37G= (n.*816+37G=) | |
| 15 | g.89327130C>T | CA7724860 | POLG | c.1433+37G>A (n.1433+37G>A) c.1034+37G>A (n.1034+37G>A) c.170+37G>A (n.170+37G>A) c.505+37G>A c.1010+37G>A n.1631+37G>A n.1536+37G>A n.328G>A c.*816+37G>A (n.*816+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327133del | CA716912254 | POLG | c.1433+37del (n.1433+37del) c.1034+37del (n.1034+37del) c.170+37del (n.170+37del) c.505+37del c.1010+37del n.1631+37del n.1536+37del n.328del c.*816+37del (n.*816+37del) | dbSNP |
| 15 | g.89327131C>G | CA2630253899 | POLG | c.1433+36G>C (n.1433+36G>C) c.1034+36G>C (n.1034+36G>C) c.170+36G>C (n.170+36G>C) c.505+36G>C c.1010+36G>C n.1631+36G>C n.1536+36G>C n.327G>C c.*816+36G>C (n.*816+36G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327131C>T | CA2630253897 | POLG | c.1433+36G>A (n.1433+36G>A) c.1034+36G>A (n.1034+36G>A) c.170+36G>A (n.170+36G>A) c.505+36G>A c.1010+36G>A n.1631+36G>A n.1536+36G>A n.327G>A c.*816+36G>A (n.*816+36G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327132C>A | CA619857477 | POLG | c.1433+35G>T (n.1433+35G>T) c.1034+35G>T (n.1034+35G>T) c.170+35G>T (n.170+35G>T) c.505+35G>T c.1010+35G>T n.1631+35G>T n.1536+35G>T n.326G>T c.*816+35G>T (n.*816+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327132C= | CA2194557739 | POLG | c.1433+35G= (n.1433+35G=) c.1034+35G= (n.1034+35G=) c.170+35G= (n.170+35G=) c.505+35G= c.1010+35G= n.1631+35G= n.1536+35G= n.326G= c.*816+35G= (n.*816+35G=) | |
| 15 | g.89327132C>T | CA7724861 | POLG | c.1433+35G>A (n.1433+35G>A) c.1034+35G>A (n.1034+35G>A) c.170+35G>A (n.170+35G>A) c.505+35G>A c.1010+35G>A n.1631+35G>A n.1536+35G>A n.326G>A c.*816+35G>A (n.*816+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89327134T>G | CA619857478 | POLG | c.1433+33A>C (n.1433+33A>C) c.1034+33A>C (n.1034+33A>C) c.170+33A>C (n.170+33A>C) c.505+33A>C c.1010+33A>C n.1631+33A>C n.1536+33A>C n.324A>C c.*816+33A>C (n.*816+33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327134T= | CA2194557744 | POLG | c.1433+33A= (n.1433+33A=) c.1034+33A= (n.1034+33A=) c.170+33A= (n.170+33A=) c.505+33A= c.1010+33A= n.1631+33A= n.1536+33A= n.324A= c.*816+33A= (n.*816+33A=) | |
| 15 | g.89327135G>A | CA972590999 | POLG | c.1433+32C>T (n.1433+32C>T) c.1034+32C>T (n.1034+32C>T) c.170+32C>T (n.170+32C>T) c.505+32C>T c.1010+32C>T n.1631+32C>T n.1536+32C>T n.323C>T c.*816+32C>T (n.*816+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327135G= | CA2194557754 | POLG | c.1433+32C= (n.1433+32C=) c.1034+32C= (n.1034+32C=) c.170+32C= (n.170+32C=) c.505+32C= c.1010+32C= n.1631+32C= n.1536+32C= n.323C= c.*816+32C= (n.*816+32C=) | |
| 15 | g.89327136C>A | CA2575828841 | POLG | c.1433+31G>T (n.1433+31G>T) c.1034+31G>T (n.1034+31G>T) c.170+31G>T (n.170+31G>T) c.505+31G>T c.1010+31G>T n.1631+31G>T n.1536+31G>T n.322G>T c.*816+31G>T (n.*816+31G>T) | |
| 15 | g.89327136C>T | CA2575828842 | POLG | c.1433+31G>A (n.1433+31G>A) c.1034+31G>A (n.1034+31G>A) c.170+31G>A (n.170+31G>A) c.505+31G>A c.1010+31G>A n.1631+31G>A n.1536+31G>A n.322G>A c.*816+31G>A (n.*816+31G>A) | |
| 15 | g.89327137C>A | CA274556472 | POLG | c.1433+30G>T (n.1433+30G>T) c.1034+30G>T (n.1034+30G>T) c.170+30G>T (n.170+30G>T) c.505+30G>T c.1010+30G>T n.1631+30G>T n.1536+30G>T n.321G>T c.*816+30G>T (n.*816+30G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89327137C= | CA2194557761 | POLG | c.1433+30G= (n.1433+30G=) c.1034+30G= (n.1034+30G=) c.170+30G= (n.170+30G=) c.505+30G= c.1010+30G= n.1631+30G= n.1536+30G= n.321G= c.*816+30G= (n.*816+30G=) | |
| 15 | g.89327137C>T | CA7724862 | POLG | c.1433+30G>A (n.1433+30G>A) c.1034+30G>A (n.1034+30G>A) c.170+30G>A (n.170+30G>A) c.505+30G>A c.1010+30G>A n.1631+30G>A n.1536+30G>A n.321G>A c.*816+30G>A (n.*816+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327140_89327150dup | CA2630253903 | POLG | c.1433+18_1433+28dup (n.1433+18_1433+28dup) c.1034+18_1034+28dup (n.1034+18_1034+28dup) c.170+18_170+28dup (n.170+18_170+28dup) c.505+18_505+28dup c.1010+18_1010+28dup n.1631+18_1631+28dup n.1536+18_1536+28dup n.309_319dup c.*816+18_*816+28dup (n.*816+18_*816+28dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327140G>T | CA2630253904 | POLG | c.1433+27C>A (n.1433+27C>A) c.1034+27C>A (n.1034+27C>A) c.170+27C>A (n.170+27C>A) c.505+27C>A c.1010+27C>A n.1631+27C>A n.1536+27C>A n.318C>A c.*816+27C>A (n.*816+27C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327141A>G | CA2630253906 | POLG | c.1433+26T>C (n.1433+26T>C) c.1034+26T>C (n.1034+26T>C) c.170+26T>C (n.170+26T>C) c.505+26T>C c.1010+26T>C n.1631+26T>C n.1536+26T>C n.317T>C c.*816+26T>C (n.*816+26T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327142T>A | CA619857480 | POLG | c.1433+25A>T (n.1433+25A>T) c.1034+25A>T (n.1034+25A>T) c.170+25A>T (n.170+25A>T) c.505+25A>T c.1010+25A>T n.1631+25A>T n.1536+25A>T n.316A>T c.*816+25A>T (n.*816+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327142T>C | CA619857479 | POLG | c.1433+25A>G (n.1433+25A>G) c.1034+25A>G (n.1034+25A>G) c.170+25A>G (n.170+25A>G) c.505+25A>G c.1010+25A>G n.1631+25A>G n.1536+25A>G n.316A>G c.*816+25A>G (n.*816+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327142T= | CA2194557770 | POLG | c.1433+25A= (n.1433+25A=) c.1034+25A= (n.1034+25A=) c.170+25A= (n.170+25A=) c.505+25A= c.1010+25A= n.1631+25A= n.1536+25A= n.316A= c.*816+25A= (n.*816+25A=) | |
| 15 | g.89327143C>G | CA2630253908 | POLG | c.1433+24G>C (n.1433+24G>C) c.1034+24G>C (n.1034+24G>C) c.170+24G>C (n.170+24G>C) c.505+24G>C c.1010+24G>C n.1631+24G>C n.1536+24G>C n.315G>C c.*816+24G>C (n.*816+24G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327145T>A | CA656402338 | POLG | c.1433+22A>T (n.1433+22A>T) c.1034+22A>T (n.1034+22A>T) c.170+22A>T (n.170+22A>T) c.505+22A>T c.1010+22A>T n.1631+22A>T n.1536+22A>T n.313A>T c.*816+22A>T (n.*816+22A>T) | COSMIC |
| 15 | g.89327145T>C | CA2630253909 | POLG | c.1433+22A>G (n.1433+22A>G) c.1034+22A>G (n.1034+22A>G) c.170+22A>G (n.170+22A>G) c.505+22A>G c.1010+22A>G n.1631+22A>G n.1536+22A>G n.313A>G c.*816+22A>G (n.*816+22A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327147C>G | CA2630253910 | POLG | c.1433+20G>C (n.1433+20G>C) c.1034+20G>C (n.1034+20G>C) c.170+20G>C (n.170+20G>C) c.505+20G>C c.1010+20G>C n.1631+20G>C n.1536+20G>C n.311G>C c.*816+20G>C (n.*816+20G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327149C= | CA2194557774 | POLG | c.1433+18G= (n.1433+18G=) c.1034+18G= (n.1034+18G=) c.170+18G= (n.170+18G=) c.505+18G= c.1010+18G= n.1631+18G= n.1536+18G= n.309G= c.*816+18G= (n.*816+18G=) | |
| 15 | g.89327149C>G | CA2630253912 | POLG | c.1433+18G>C (n.1433+18G>C) c.1034+18G>C (n.1034+18G>C) c.170+18G>C (n.170+18G>C) c.505+18G>C c.1010+18G>C n.1631+18G>C n.1536+18G>C n.309G>C c.*816+18G>C (n.*816+18G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327149C>T | CA2194557776 | POLG | c.1433+18G>A (n.1433+18G>A) c.1034+18G>A (n.1034+18G>A) c.170+18G>A (n.170+18G>A) c.505+18G>A c.1010+18G>A n.1631+18G>A n.1536+18G>A n.309G>A c.*816+18G>A (n.*816+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327150A>G | CA2573151255 | POLG | c.1433+17T>C (n.1433+17T>C) c.1034+17T>C (n.1034+17T>C) c.170+17T>C (n.170+17T>C) c.505+17T>C c.1010+17T>C n.1631+17T>C n.1536+17T>C n.308T>C c.*816+17T>C (n.*816+17T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327150A>T | CA2630253915 | POLG | c.1433+17T>A (n.1433+17T>A) c.1034+17T>A (n.1034+17T>A) c.170+17T>A (n.170+17T>A) c.505+17T>A c.1010+17T>A n.1631+17T>A n.1536+17T>A n.308T>A c.*816+17T>A (n.*816+17T>A) | gnomAD v4 |