Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.89327006C>A	CA393760943	POLG	c.1491G>T (p.Gln497His) c.1092G>T (p.Gln364His) c.58G>T (n.58G>T) c.228G>T (p.Gln76His) c.563G>T c.1068G>T n.1689G>T n.1594G>T c.874G>T (n.874G>T)
15	g.89327006C=	CA2194557279	POLG	c.1491G= (p.Gln497=) c.1092G= (p.Gln364=) c.58G= (n.58G=) c.228G= (p.Gln76=) c.563G= c.1068G= n.1689G= n.1594G= c.874G= (n.874G=)
15	g.89327006C>G	CA123152	POLG	c.1491G>C (p.Gln497His) c.1092G>C (p.Gln364His) c.58G>C (n.58G>C) c.228G>C (p.Gln76His) c.563G>C c.1068G>C n.1689G>C n.1594G>C c.874G>C (n.874G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.89327006C>T	CA7724823	POLG	c.1491G>A (p.Gln497=) c.1092G>A (p.Gln364=) c.58G>A (n.58G>A) c.228G>A (p.Gln76=) c.563G>A c.1068G>A n.1689G>A n.1594G>A c.874G>A (n.874G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.89327007T>A	CA393760950	POLG	c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.57A>T (n.57A>T) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.562A>T c.1067A>T n.1688A>T n.1593A>T c.873A>T (n.873A>T)
15	g.89327007T>C	CA393760952	POLG	c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.57A>G (n.57A>G) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.562A>G c.1067A>G n.1688A>G n.1593A>G c.873A>G (n.873A>G)
15	g.89327007T>G	CA393760948	POLG	c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.57A>C (n.57A>C) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.562A>C c.1067A>C n.1688A>C n.1593A>C c.873A>C (n.873A>C)
15	g.89327008G>A	CA393760957	POLG	c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.56C>T (n.56C>T) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.561C>T c.1066C>T n.1687C>T n.1592C>T c.872C>T (n.872C>T)	gnomAD v4
15	g.89327008G>C	CA393760955	POLG	c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.56C>G (n.56C>G) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.561C>G c.1066C>G n.1687C>G n.1592C>G c.872C>G (n.872C>G)
15	g.89327008G>T	CA393760959	POLG	c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.56C>A (n.56C>A) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.561C>A c.1066C>A n.1687C>A n.1592C>A c.872C>A (n.872C>A)
15	g.89327009C>A	CA393760962	POLG	c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.55G>T (n.55G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) c.560G>T c.1065G>T n.1686G>T n.1591G>T c.871G>T (n.871G>T)	COSMIC
15	g.89327009C=	CA2194557294	POLG	c.1488G= (p.Lys496=) c.1089G= (p.Lys363=) c.55G= (n.55G=) c.225G= (p.Lys75=) c.560G= c.1065G= n.1686G= n.1591G= c.871G= (n.871G=)
15	g.89327009C>G	CA393760963	POLG	c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.55G>C (n.55G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) c.560G>C c.1065G>C n.1686G>C n.1591G>C c.871G>C (n.871G>C)
15	g.89327009C>T	CA492289590	POLG	c.1488G>A (p.Lys496=) c.1089G>A (p.Lys363=) c.55G>A (n.55G>A) c.225G>A (p.Lys75=) c.560G>A c.1065G>A n.1686G>A n.1591G>A c.871G>A (n.871G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.89327010T>A	CA393760966	POLG	c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1088A>T (p.Lys363Met) c.54A>T (n.54A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) c.559A>T c.1064A>T n.1685A>T n.1590A>T c.870A>T (n.870A>T)
15	g.89327010T>C	CA393760968	POLG	c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.54A>G (n.54A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.559A>G c.1064A>G n.1685A>G n.1590A>G c.870A>G (n.870A>G)
15	g.89327010T>G	CA393760970	POLG	c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.54A>C (n.54A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.559A>C c.1064A>C n.1685A>C n.1590A>C c.870A>C (n.870A>C)
15	g.89327011T>A	CA393760973	POLG	c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.53A>T (n.53A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.558A>T c.1063A>T n.1684A>T n.1589A>T c.869A>T (n.869A>T)
15	g.89327011T>C	CA393760975	POLG	c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.53A>G (n.53A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.558A>G c.1063A>G n.1684A>G n.1589A>G c.869A>G (n.869A>G)	ClinVar
15	g.89327011T>G	CA393760977	POLG	c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.53A>C (n.53A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.558A>C c.1063A>C n.1684A>C n.1589A>C c.869A>C (n.869A>C)
15	g.89327012A>C	CA393760980	POLG	c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.1086T>G (p.Phe362Leu) c.52T>G (n.52T>G) c.222T>G (p.Phe74Leu) c.557T>G c.1062T>G n.1683T>G n.1588T>G c.868T>G (n.868T>G)
15	g.89327012A>G	CA492289591	POLG	c.1485T>C (p.Phe495=) c.1086T>C (p.Phe362=) c.52T>C (n.52T>C) c.222T>C (p.Phe74=) c.557T>C c.1062T>C n.1683T>C n.1588T>C c.868T>C (n.868T>C)
15	g.89327012A>T	CA393760982	POLG	c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.1086T>A (p.Phe362Leu) c.52T>A (n.52T>A) c.222T>A (p.Phe74Leu) c.557T>A c.1062T>A n.1683T>A n.1588T>A c.868T>A (n.868T>A)
15	g.89327013A>C	CA393760985	POLG	c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.51T>G (n.51T>G) c.221T>G (p.Phe74Cys) c.556T>G c.1061T>G n.1682T>G n.1587T>G n.445T>G c.867T>G (n.867T>G)
15	g.89327013A>G	CA393760986	POLG	c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.51T>C (n.51T>C) c.221T>C (p.Phe74Ser) c.556T>C c.1061T>C n.1682T>C n.1587T>C n.445T>C c.867T>C (n.867T>C)
15	g.89327013A>T	CA393760989	POLG	c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.51T>A (n.51T>A) c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.556T>A c.1061T>A n.1682T>A n.1587T>A n.445T>A c.867T>A (n.867T>A)
15	g.89327014A>C	CA393760991	POLG	c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.50T>G (n.50T>G) c.220T>G (p.Phe74Val) c.555T>G c.1060T>G n.1681T>G n.1586T>G n.444T>G c.866T>G (n.866T>G)
15	g.89327014A>G	CA393760995	POLG	c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.50T>C (n.50T>C) c.220T>C (p.Phe74Leu) c.555T>C c.1060T>C n.1681T>C n.1586T>C n.444T>C c.866T>C (n.866T>C)	gnomAD v4
15	g.89327014A>T	CA393760993	POLG	c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.50T>A (n.50T>A) c.220T>A (p.Phe74Ile) c.555T>A c.1060T>A n.1681T>A n.1586T>A n.444T>A c.866T>A (n.866T>A)
15	g.89327015T>A	CA393760999	POLG	c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.49A>T (n.49A>T) c.219A>T (p.Glu73Asp) c.554A>T c.1059A>T n.1680A>T n.1585A>T n.443A>T c.865A>T (n.865A>T)
15	g.89327015T>C	CA492289592	POLG	c.1482A>G (p.Glu494=) c.1083A>G (p.Glu361=) c.49A>G (n.49A>G) c.219A>G (p.Glu73=) c.554A>G c.1059A>G n.1680A>G n.1585A>G n.443A>G c.865A>G (n.865A>G)
15	g.89327015T>G	CA393761000	POLG	c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.49A>C (n.49A>C) c.219A>C (p.Glu73Asp) c.554A>C c.1059A>C n.1680A>C n.1585A>C n.443A>C c.865A>C (n.865A>C)
15	g.89327016T>A	CA393761003	POLG	c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.48A>T (n.48A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) c.553A>T c.1058A>T n.1679A>T n.1584A>T n.442A>T c.864A>T (n.864A>T)
15	g.89327016T>C	CA393761005	POLG	c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.48A>G (n.48A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.553A>G c.1058A>G n.1679A>G n.1584A>G n.442A>G c.864A>G (n.864A>G)
15	g.89327016T>G	CA393761007	POLG	c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.48A>C (n.48A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.553A>C c.1058A>C n.1679A>C n.1584A>C n.442A>C c.864A>C (n.864A>C)
15	g.89327017C>A	CA393761009	POLG	c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.47G>T (n.47G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.552G>T c.1057G>T n.1678G>T n.1583G>T n.441G>T c.863G>T (n.863G>T)	COSMIC
15	g.89327017C>G	CA393761012	POLG	c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.47G>C (n.47G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.552G>C c.1057G>C n.1678G>C n.1583G>C n.441G>C c.863G>C (n.863G>C)
15	g.89327017C>T	CA393761014	POLG	c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.47G>A (n.47G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.552G>A c.1057G>A n.1678G>A n.1583G>A n.441G>A c.863G>A (n.863G>A)
15	g.89327018T>A	CA393761016	POLG	c.1479A>T (p.Gln493His) c.1080A>T (p.Gln360His) c.46A>T (n.46A>T) c.216A>T (p.Gln72His) c.551A>T c.1056A>T n.1677A>T n.1582A>T n.440A>T c.862A>T (n.862A>T)
15	g.89327018T>C	CA492289593	POLG	c.1479A>G (p.Gln493=) c.1080A>G (p.Gln360=) c.46A>G (n.46A>G) c.216A>G (p.Gln72=) c.551A>G c.1056A>G n.1677A>G n.1582A>G n.440A>G c.862A>G (n.862A>G)
15	g.89327018T>G	CA393761017	POLG	c.1479A>C (p.Gln493His) c.1080A>C (p.Gln360His) c.46A>C (n.46A>C) c.216A>C (p.Gln72His) c.551A>C c.1056A>C n.1677A>C n.1582A>C n.440A>C c.862A>C (n.862A>C)
15	g.89327019T>A	CA393761023	POLG	c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.45A>T (n.45A>T) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.550A>T c.1055A>T n.1676A>T n.1581A>T n.439A>T c.861A>T (n.861A>T)
15	g.89327019T>C	CA393761021	POLG	c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.45A>G (n.45A>G) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.550A>G c.1055A>G n.1676A>G n.1581A>G n.439A>G c.861A>G (n.861A>G)
15	g.89327019T>G	CA393761020	POLG	c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.45A>C (n.45A>C) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.550A>C c.1055A>C n.1676A>C n.1581A>C n.439A>C c.861A>C (n.861A>C)
15	g.89327020G>A	CA393761025	POLG	c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.44C>T (n.44C>T) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.549C>T c.1054C>T n.1675C>T n.1580C>T n.438C>T c.860C>T (n.860C>T)	gnomAD v4
15	g.89327020G>C	CA393761027	POLG	c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.44C>G (n.44C>G) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.549C>G c.1054C>G n.1675C>G n.1580C>G n.438C>G c.860C>G (n.860C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.89327020G=	CA2194557299	POLG	c.1477C= (p.Gln493=) c.1078C= (p.Gln360=) c.44C= (n.44C=) c.214C= (p.Gln72=) c.549C= c.1054C= n.1675C= n.1580C= n.438C= c.860C= (n.860C=)
15	g.89327020G>T	CA393761029	POLG	c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.44C>A (n.44C>A) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.549C>A c.1054C>A n.1675C>A n.1580C>A n.438C>A c.860C>A (n.860C>A)	dbSNP
15	g.89327021C>A	CA492289594	POLG	c.1476G>T (p.Leu492=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.43G>T (n.43G>T) c.213G>T (p.Leu71=) c.548G>T c.1053G>T n.1674G>T n.1579G>T n.437G>T c.859G>T (n.859G>T)
15	g.89327021C>G	CA492289595	POLG	c.1476G>C (p.Leu492=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.43G>C (n.43G>C) c.213G>C (p.Leu71=) c.548G>C c.1053G>C n.1674G>C n.1579G>C n.437G>C c.859G>C (n.859G>C)

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