WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89326906C>T | CA1139771362 | POLG | c.1585+6G>A (n.1585+6G>A) c.1186+6G>A (n.1186+6G>A) c.*152+6G>A (n.*152+6G>A) c.322+6G>A (n.322+6G>A) c.657+6G>A c.1162+6G>A n.1783+6G>A n.1688+6G>A c.*968+6G>A (n.*968+6G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89326907C= | CA2194556515 | POLG | c.1585+5G= (n.1585+5G=) c.1186+5G= (n.1186+5G=) c.*152+5G= (n.*152+5G=) c.322+5G= (n.322+5G=) c.657+5G= c.1162+5G= n.1783+5G= n.1688+5G= c.*968+5G= (n.*968+5G=) | |
| 15 | g.89326907C>T | CA7724802 | POLG | c.1585+5G>A (n.1585+5G>A) c.1186+5G>A (n.1186+5G>A) c.*152+5G>A (n.*152+5G>A) c.322+5G>A (n.322+5G>A) c.657+5G>A c.1162+5G>A n.1783+5G>A n.1688+5G>A c.*968+5G>A (n.*968+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89326908C>T | CA2630253584 | POLG | c.1585+4G>A (n.1585+4G>A) c.1186+4G>A (n.1186+4G>A) c.*152+4G>A (n.*152+4G>A) c.322+4G>A (n.322+4G>A) c.657+4G>A c.1162+4G>A n.1783+4G>A n.1688+4G>A c.*968+4G>A (n.*968+4G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89326909C= | CA2194556518 | POLG | c.1585+3G= (n.1585+3G=) c.1186+3G= (n.1186+3G=) c.*152+3G= (n.*152+3G=) c.322+3G= (n.322+3G=) c.657+3G= c.1162+3G= n.1783+3G= n.1688+3G= c.*968+3G= (n.*968+3G=) | |
| 15 | g.89326909C>T | CA2194556520 | POLG | c.1585+3G>A (n.1585+3G>A) c.1186+3G>A (n.1186+3G>A) c.*152+3G>A (n.*152+3G>A) c.322+3G>A (n.322+3G>A) c.657+3G>A c.1162+3G>A n.1783+3G>A n.1688+3G>A c.*968+3G>A (n.*968+3G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89326910A>C | CA393760691 | POLG | c.1585+2T>G (n.1585+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.*152+2T>G (n.*152+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) c.657+2T>G c.1162+2T>G n.1783+2T>G n.1688+2T>G c.*968+2T>G (n.*968+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89326910A>G | CA393760692 | POLG | c.1585+2T>C (n.1585+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.*152+2T>C (n.*152+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) c.657+2T>C c.1162+2T>C n.1783+2T>C n.1688+2T>C c.*968+2T>C (n.*968+2T>C) | |
| 15 | g.89326910A>T | CA393760693 | POLG | c.1585+2T>A (n.1585+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.*152+2T>A (n.*152+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) c.657+2T>A c.1162+2T>A n.1783+2T>A n.1688+2T>A c.*968+2T>A (n.*968+2T>A) | |
| 15 | g.89326911C>A | CA393760694 | POLG | c.1585+1G>T (n.1585+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.*152+1G>T (n.*152+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) c.657+1G>T c.1162+1G>T n.1783+1G>T n.1688+1G>T c.*968+1G>T (n.*968+1G>T) | |
| 15 | g.89326911C>G | CA393760695 | POLG | c.1585+1G>C (n.1585+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.*152+1G>C (n.*152+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.657+1G>C c.1162+1G>C n.1783+1G>C n.1688+1G>C c.*968+1G>C (n.*968+1G>C) | |
| 15 | g.89326911C>T | CA393760696 | POLG | c.1585+1G>A (n.1585+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.*152+1G>A (n.*152+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.657+1G>A c.1162+1G>A n.1783+1G>A n.1688+1G>A c.*968+1G>A (n.*968+1G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89326912C>A | CA393760697 | POLG | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.*152G>T (n.*152G>T) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.657G>T c.1162G>T n.1783G>T n.1688G>T c.*968G>T (n.*968G>T) | |
| 15 | g.89326912C>G | CA393760699 | POLG | c.1585G>C (p.Asp529His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.*152G>C (n.*152G>C) c.322G>C (p.Asp108His) c.657G>C c.1162G>C n.1783G>C n.1688G>C c.*968G>C (n.*968G>C) | |
| 15 | g.89326912C>T | CA393760698 | POLG | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.*152G>A (n.*152G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.657G>A c.1162G>A n.1783G>A n.1688G>A c.*968G>A (n.*968G>A) | |
| 15 | g.89326913T>A | CA393760700 | POLG | c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.*151A>T (n.*151A>T) c.321A>T (p.Glu107Asp) c.656A>T c.1161A>T n.1782A>T n.1687A>T c.*967A>T (n.*967A>T) | |
| 15 | g.89326913T>C | CA492289527 | POLG | c.1584A>G (p.Glu528=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.321A>G (p.Glu107=) c.656A>G c.1161A>G n.1782A>G n.1687A>G c.*967A>G (n.*967A>G) | |
| 15 | g.89326913T>G | CA393760701 | POLG | c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.*151A>C (n.*151A>C) c.321A>C (p.Glu107Asp) c.656A>C c.1161A>C n.1782A>C n.1687A>C c.*967A>C (n.*967A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89326913T= | CA2194556530 | POLG | c.1584A= (p.Glu528=) c.1185A= (p.Glu395=) c.*151A= (n.*151A=) c.321A= (p.Glu107=) c.656A= c.1161A= n.1782A= n.1687A= c.*967A= (n.*967A=) | |
| 15 | g.89326914T>A | CA393760702 | POLG | c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.*150A>T (n.*150A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.655A>T c.1160A>T n.1781A>T n.1686A>T c.*966A>T (n.*966A>T) | |
| 15 | g.89326914T>C | CA7724803 | POLG | c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.655A>G c.1160A>G n.1781A>G n.1686A>G c.*966A>G (n.*966A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89326914T>G | CA393760703 | POLG | c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.655A>C c.1160A>C n.1781A>C n.1686A>C c.*966A>C (n.*966A>C) | |
| 15 | g.89326914T= | CA2194556535 | POLG | c.1583A= (p.Glu528=) c.1184A= (p.Glu395=) c.*150A= (n.*150A=) c.320A= (p.Glu107=) c.655A= c.1160A= n.1781A= n.1686A= c.*966A= (n.*966A=) | |
| 15 | g.89326915C>A | CA393760704 | POLG | c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.*149G>T (n.*149G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.654G>T c.1159G>T n.1780G>T n.1685G>T c.*965G>T (n.*965G>T) | |
| 15 | g.89326915C>G | CA393760705 | POLG | c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.*149G>C (n.*149G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.654G>C c.1159G>C n.1780G>C n.1685G>C c.*965G>C (n.*965G>C) | |
| 15 | g.89326915C>T | CA393760706 | POLG | c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.*149G>A (n.*149G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.654G>A c.1159G>A n.1780G>A n.1685G>A c.*965G>A (n.*965G>A) | |
| 15 | g.89326916C>A | CA393760707 | POLG | c.1581G>T (p.Gln527His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.*148G>T (n.*148G>T) c.318G>T (p.Gln106His) c.653G>T c.1158G>T n.1779G>T n.1684G>T c.*964G>T (n.*964G>T) | |
| 15 | g.89326916C= | CA2194556538 | POLG | c.1581G= (p.Gln527=) c.1182G= (p.Gln394=) c.*148G= (n.*148G=) c.318G= (p.Gln106=) c.653G= c.1158G= n.1779G= n.1684G= c.*964G= (n.*964G=) | |
| 15 | g.89326916C>G | CA393760708 | POLG | c.1581G>C (p.Gln527His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.*148G>C (n.*148G>C) c.318G>C (p.Gln106His) c.653G>C c.1158G>C n.1779G>C n.1684G>C c.*964G>C (n.*964G>C) | |
| 15 | g.89326916C>T | CA492289528 | POLG | c.1581G>A (p.Gln527=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.318G>A (p.Gln106=) c.653G>A c.1158G>A n.1779G>A n.1684G>A c.*964G>A (n.*964G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89326917T>A | CA393760710 | POLG | c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.*147A>T (n.*147A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.652A>T c.1157A>T n.1778A>T n.1683A>T c.*963A>T (n.*963A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89326917T>C | CA393760711 | POLG | c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.*147A>G (n.*147A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.652A>G c.1157A>G n.1778A>G n.1683A>G c.*963A>G (n.*963A>G) | |
| 15 | g.89326917T>G | CA393760709 | POLG | c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.*147A>C (n.*147A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.652A>C c.1157A>C n.1778A>C n.1683A>C c.*963A>C (n.*963A>C) | |
| 15 | g.89326917T= | CA2194556549 | POLG | c.1580A= (p.Gln527=) c.1181A= (p.Gln394=) c.*147A= (n.*147A=) c.317A= (p.Gln106=) c.652A= c.1157A= n.1778A= n.1683A= c.*963A= (n.*963A=) | |
| 15 | g.89326918G>A | CA393760712 | POLG | c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.*146C>T (n.*146C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.651C>T c.1156C>T n.1777C>T n.1682C>T c.*962C>T (n.*962C>T) | |
| 15 | g.89326918G>C | CA393760713 | POLG | c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.*146C>G (n.*146C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.651C>G c.1156C>G n.1777C>G n.1682C>G c.*962C>G (n.*962C>G) | ClinVar |
| 15 | g.89326918G>T | CA393760714 | POLG | c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.*146C>A (n.*146C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.651C>A c.1156C>A n.1777C>A n.1682C>A c.*962C>A (n.*962C>A) | |
| 15 | g.89326918_89326922delinsGATCC | CA2194556557 | POLG | c.1575_1579delinsGGATC (p.Met525=) c.1176_1180delinsGGATC (p.Met392=) c.*142_*146delinsGGATC (n.*142_*146delinsGGATC) c.312_316delinsGGATC (p.Met104=) c.647_651delinsGGATC c.1152_1156delinsGGATC n.1773_1777delinsGGATC n.1678_1682delinsGGATC c.*958_*962delinsGGATC (n.*958_*962delinsGGATC) | |
| 15 | g.89326919A>C | CA393760715 | POLG | c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.*145T>G (n.*145T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.650T>G c.1155T>G n.1776T>G n.1681T>G c.*961T>G (n.*961T>G) | |
| 15 | g.89326919A>G | CA492289531 | POLG | c.1578T>C (p.Asp526=) c.1179T>C (p.Asp393=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.315T>C (p.Asp105=) c.650T>C c.1155T>C n.1776T>C n.1681T>C c.*961T>C (n.*961T>C) | |
| 15 | g.89326919A>T | CA393760716 | POLG | c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.*145T>A (n.*145T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.650T>A c.1155T>A n.1776T>A n.1681T>A c.*961T>A (n.*961T>A) | |
| 15 | g.89326921_89326924del | CA619857435 | POLG | c.1575_1578del (p.Met525IlefsTer27) c.1176_1179del (p.Met392IlefsTer27) c.*142_*145del (n.*142_*145del) c.312_315del (p.Met104IlefsTer27) c.647_650del c.1152_1155del n.1773_1776del n.1678_1681del c.*958_*961del (n.*958_*961del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89326920T>A | CA393760719 | POLG | c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.*144A>T (n.*144A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) c.649A>T c.1154A>T n.1775A>T n.1680A>T c.*960A>T (n.*960A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89326920T>C | CA393760718 | POLG | c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.649A>G c.1154A>G n.1775A>G n.1680A>G c.*960A>G (n.*960A>G) | |
| 15 | g.89326920T>G | CA393760717 | POLG | c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.649A>C c.1154A>C n.1775A>C n.1680A>C c.*960A>C (n.*960A>C) | |
| 15 | g.89326921C>A | CA274556057 | POLG | c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.*143G>T (n.*143G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.648G>T c.1153G>T n.1774G>T n.1679G>T c.*959G>T (n.*959G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89326921C= | CA2194556567 | POLG | c.1576G= (p.Asp526=) c.1177G= (p.Asp393=) c.*143G= (n.*143G=) c.313G= (p.Asp105=) c.648G= c.1153G= n.1774G= n.1679G= c.*959G= (n.*959G=) | |
| 15 | g.89326921C>G | CA393760720 | POLG | c.1576G>C (p.Asp526His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.*143G>C (n.*143G>C) c.313G>C (p.Asp105His) c.648G>C c.1153G>C n.1774G>C n.1679G>C c.*959G>C (n.*959G>C) | |
| 15 | g.89326921C>T | CA393760721 | POLG | c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.*143G>A (n.*143G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.648G>A c.1153G>A n.1774G>A n.1679G>A c.*959G>A (n.*959G>A) | |
| 15 | g.89326922C>A | CA393760722 | POLG | c.1575G>T (p.Met525Ile) c.1176G>T (p.Met392Ile) c.*142G>T (n.*142G>T) c.312G>T (p.Met104Ile) c.647G>T c.1152G>T n.1773G>T n.1678G>T c.*958G>T (n.*958G>T) |