Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89326866C= | CA2194556221 | POLG | c.1585+46G= (n.1585+46G=) c.1186+46G= (n.1186+46G=) c.*152+46G= (n.*152+46G=) c.322+46G= (n.322+46G=) c.657+46G= c.1162+46G= n.1783+46G= n.1688+46G= c.*968+46G= (n.*968+46G=) | |
15 | g.89326866C>T | CA619857427 | POLG | c.1585+46G>A (n.1585+46G>A) c.1186+46G>A (n.1186+46G>A) c.*152+46G>A (n.*152+46G>A) c.322+46G>A (n.322+46G>A) c.657+46G>A c.1162+46G>A n.1783+46G>A n.1688+46G>A c.*968+46G>A (n.*968+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326868G>A | CA7724786 | POLG | c.1585+44C>T (n.1585+44C>T) c.1186+44C>T (n.1186+44C>T) c.*152+44C>T (n.*152+44C>T) c.322+44C>T (n.322+44C>T) c.657+44C>T c.1162+44C>T n.1783+44C>T n.1688+44C>T c.*968+44C>T (n.*968+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89326868G>C | CA7724787 | POLG | c.1585+44C>G (n.1585+44C>G) c.1186+44C>G (n.1186+44C>G) c.*152+44C>G (n.*152+44C>G) c.322+44C>G (n.322+44C>G) c.657+44C>G c.1162+44C>G n.1783+44C>G n.1688+44C>G c.*968+44C>G (n.*968+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89326868G= | CA2194556224 | POLG | c.1585+44C= (n.1585+44C=) c.1186+44C= (n.1186+44C=) c.*152+44C= (n.*152+44C=) c.322+44C= (n.322+44C=) c.657+44C= c.1162+44C= n.1783+44C= n.1688+44C= c.*968+44C= (n.*968+44C=) | |
15 | g.89326869A>C | CA2575828824 | POLG | c.1585+43T>G (n.1585+43T>G) c.1186+43T>G (n.1186+43T>G) c.*152+43T>G (n.*152+43T>G) c.322+43T>G (n.322+43T>G) c.657+43T>G c.1162+43T>G n.1783+43T>G n.1688+43T>G c.*968+43T>G (n.*968+43T>G) | |
15 | g.89326870G>A | CA7724788 | POLG | c.1585+42C>T (n.1585+42C>T) c.1186+42C>T (n.1186+42C>T) c.*152+42C>T (n.*152+42C>T) c.322+42C>T (n.322+42C>T) c.657+42C>T c.1162+42C>T n.1783+42C>T n.1688+42C>T c.*968+42C>T (n.*968+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326870G>C | CA7724789 | POLG | c.1585+42C>G (n.1585+42C>G) c.1186+42C>G (n.1186+42C>G) c.*152+42C>G (n.*152+42C>G) c.322+42C>G (n.322+42C>G) c.657+42C>G c.1162+42C>G n.1783+42C>G n.1688+42C>G c.*968+42C>G (n.*968+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326870G= | CA2194556228 | POLG | c.1585+42C= (n.1585+42C=) c.1186+42C= (n.1186+42C=) c.*152+42C= (n.*152+42C=) c.322+42C= (n.322+42C=) c.657+42C= c.1162+42C= n.1783+42C= n.1688+42C= c.*968+42C= (n.*968+42C=) | |
15 | g.89326870_89326872delinsGAC | CA2194556234 | POLG | c.1585+40_1585+42delinsGTC (n.1585+40_1585+42delinsGTC) c.1186+40_1186+42delinsGTC (n.1186+40_1186+42delinsGTC) c.*152+40_*152+42delinsGTC (n.*152+40_*152+42delinsGTC) c.322+40_322+42delinsGTC (n.322+40_322+42delinsGTC) c.657+40_657+42delinsGTC c.1162+40_1162+42delinsGTC n.1783+40_1783+42delinsGTC n.1688+40_1688+42delinsGTC c.*968+40_*968+42delinsGTC (n.*968+40_*968+42delinsGTC) | |
15 | g.89326871A= | CA2194556244 | POLG | c.1585+41T= (n.1585+41T=) c.1186+41T= (n.1186+41T=) c.*152+41T= (n.*152+41T=) c.322+41T= (n.322+41T=) c.657+41T= c.1162+41T= n.1783+41T= n.1688+41T= c.*968+41T= (n.*968+41T=) | |
15 | g.89326871A>G | CA619857429 | POLG | c.1585+41T>C (n.1585+41T>C) c.1186+41T>C (n.1186+41T>C) c.*152+41T>C (n.*152+41T>C) c.322+41T>C (n.322+41T>C) c.657+41T>C c.1162+41T>C n.1783+41T>C n.1688+41T>C c.*968+41T>C (n.*968+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326872_89326873del | CA619857428 | POLG | c.1585+40_1585+41del (n.1585+40_1585+41del) c.1186+40_1186+41del (n.1186+40_1186+41del) c.*152+40_*152+41del (n.*152+40_*152+41del) c.322+40_322+41del (n.322+40_322+41del) c.657+40_657+41del c.1162+40_1162+41del n.1783+40_1783+41del n.1688+40_1688+41del c.*968+40_*968+41del (n.*968+40_*968+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326872C= | CA2194556268 | POLG | c.1585+40G= (n.1585+40G=) c.1186+40G= (n.1186+40G=) c.*152+40G= (n.*152+40G=) c.322+40G= (n.322+40G=) c.657+40G= c.1162+40G= n.1783+40G= n.1688+40G= c.*968+40G= (n.*968+40G=) | |
15 | g.89326872C>T | CA972590889 | POLG | c.1585+40G>A (n.1585+40G>A) c.1186+40G>A (n.1186+40G>A) c.*152+40G>A (n.*152+40G>A) c.322+40G>A (n.322+40G>A) c.657+40G>A c.1162+40G>A n.1783+40G>A n.1688+40G>A c.*968+40G>A (n.*968+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326873A>C | CA2630253514 | POLG | c.1585+39T>G (n.1585+39T>G) c.1186+39T>G (n.1186+39T>G) c.*152+39T>G (n.*152+39T>G) c.322+39T>G (n.322+39T>G) c.657+39T>G c.1162+39T>G n.1783+39T>G n.1688+39T>G c.*968+39T>G (n.*968+39T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89326873A>G | CA2630253513 | POLG | c.1585+39T>C (n.1585+39T>C) c.1186+39T>C (n.1186+39T>C) c.*152+39T>C (n.*152+39T>C) c.322+39T>C (n.322+39T>C) c.657+39T>C c.1162+39T>C n.1783+39T>C n.1688+39T>C c.*968+39T>C (n.*968+39T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89326874A>T | CA2630253516 | POLG | c.1585+38T>A (n.1585+38T>A) c.1186+38T>A (n.1186+38T>A) c.*152+38T>A (n.*152+38T>A) c.322+38T>A (n.322+38T>A) c.657+38T>A c.1162+38T>A n.1783+38T>A n.1688+38T>A c.*968+38T>A (n.*968+38T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326875C>A | CA7724792 | POLG | c.1585+37G>T (n.1585+37G>T) c.1186+37G>T (n.1186+37G>T) c.*152+37G>T (n.*152+37G>T) c.322+37G>T (n.322+37G>T) c.657+37G>T c.1162+37G>T n.1783+37G>T n.1688+37G>T c.*968+37G>T (n.*968+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326875C= | CA2194556279 | POLG | c.1585+37G= (n.1585+37G=) c.1186+37G= (n.1186+37G=) c.*152+37G= (n.*152+37G=) c.322+37G= (n.322+37G=) c.657+37G= c.1162+37G= n.1783+37G= n.1688+37G= c.*968+37G= (n.*968+37G=) | |
15 | g.89326875C>G | CA7724791 | POLG | c.1585+37G>C (n.1585+37G>C) c.1186+37G>C (n.1186+37G>C) c.*152+37G>C (n.*152+37G>C) c.322+37G>C (n.322+37G>C) c.657+37G>C c.1162+37G>C n.1783+37G>C n.1688+37G>C c.*968+37G>C (n.*968+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326875C>T | CA2575828825 | POLG | c.1585+37G>A (n.1585+37G>A) c.1186+37G>A (n.1186+37G>A) c.*152+37G>A (n.*152+37G>A) c.322+37G>A (n.322+37G>A) c.657+37G>A c.1162+37G>A n.1783+37G>A n.1688+37G>A c.*968+37G>A (n.*968+37G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326875_89326880delinsCCCCTA | CA2194556278 | POLG | c.1585+32_1585+37delinsTAGGGG (n.1585+32_1585+37delinsTAGGGG) c.1186+32_1186+37delinsTAGGGG (n.1186+32_1186+37delinsTAGGGG) c.*152+32_*152+37delinsTAGGGG (n.*152+32_*152+37delinsTAGGGG) c.322+32_322+37delinsTAGGGG (n.322+32_322+37delinsTAGGGG) c.657+32_657+37delinsTAGGGG c.1162+32_1162+37delinsTAGGGG n.1783+32_1783+37delinsTAGGGG n.1688+32_1688+37delinsTAGGGG c.*968+32_*968+37delinsTAGGGG (n.*968+32_*968+37delinsTAGGGG) | |
15 | g.89326876C>A | CA274555993 | POLG | c.1585+36G>T (n.1585+36G>T) c.1186+36G>T (n.1186+36G>T) c.*152+36G>T (n.*152+36G>T) c.322+36G>T (n.322+36G>T) c.657+36G>T c.1162+36G>T n.1783+36G>T n.1688+36G>T c.*968+36G>T (n.*968+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326876C= | CA2194556292 | POLG | c.1585+36G= (n.1585+36G=) c.1186+36G= (n.1186+36G=) c.*152+36G= (n.*152+36G=) c.322+36G= (n.322+36G=) c.657+36G= c.1162+36G= n.1783+36G= n.1688+36G= c.*968+36G= (n.*968+36G=) | |
15 | g.89326888_89326892dup | CA10602195 | POLG | c.1585+32_1585+36dup (n.1585+32_1585+36dup) c.1186+32_1186+36dup (n.1186+32_1186+36dup) c.*152+32_*152+36dup (n.*152+32_*152+36dup) c.322+32_322+36dup (n.322+32_322+36dup) c.657+32_657+36dup c.1162+32_1162+36dup n.1783+32_1783+36dup n.1688+32_1688+36dup c.*968+32_*968+36dup (n.*968+32_*968+36dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326888_89326892del | CA7724790 | POLG | c.1585+32_1585+36del (n.1585+32_1585+36del) c.1186+32_1186+36del (n.1186+32_1186+36del) c.*152+32_*152+36del (n.*152+32_*152+36del) c.322+32_322+36del (n.322+32_322+36del) c.657+32_657+36del c.1162+32_1162+36del n.1783+32_1783+36del n.1688+32_1688+36del c.*968+32_*968+36del (n.*968+32_*968+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326878C>G | CA2630253529 | POLG | c.1585+34G>C (n.1585+34G>C) c.1186+34G>C (n.1186+34G>C) c.*152+34G>C (n.*152+34G>C) c.322+34G>C (n.322+34G>C) c.657+34G>C c.1162+34G>C n.1783+34G>C n.1688+34G>C c.*968+34G>C (n.*968+34G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89326879T>A | CA619857430 | POLG | c.1585+33A>T (n.1585+33A>T) c.1186+33A>T (n.1186+33A>T) c.*152+33A>T (n.*152+33A>T) c.322+33A>T (n.322+33A>T) c.657+33A>T c.1162+33A>T n.1783+33A>T n.1688+33A>T c.*968+33A>T (n.*968+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326879T= | CA2194556296 | POLG | c.1585+33A= (n.1585+33A=) c.1186+33A= (n.1186+33A=) c.*152+33A= (n.*152+33A=) c.322+33A= (n.322+33A=) c.657+33A= c.1162+33A= n.1783+33A= n.1688+33A= c.*968+33A= (n.*968+33A=) | |
15 | g.89326880A= | CA2194556298 | POLG | c.1585+32T= (n.1585+32T=) c.1186+32T= (n.1186+32T=) c.*152+32T= (n.*152+32T=) c.322+32T= (n.322+32T=) c.657+32T= c.1162+32T= n.1783+32T= n.1688+32T= c.*968+32T= (n.*968+32T=) | |
15 | g.89326880A>C | CA2194556300 | POLG | c.1585+32T>G (n.1585+32T>G) c.1186+32T>G (n.1186+32T>G) c.*152+32T>G (n.*152+32T>G) c.322+32T>G (n.322+32T>G) c.657+32T>G c.1162+32T>G n.1783+32T>G n.1688+32T>G c.*968+32T>G (n.*968+32T>G) | dbSNP |
15 | g.89326882C= | CA2194556304 | POLG | c.1585+30G= (n.1585+30G=) c.1186+30G= (n.1186+30G=) c.*152+30G= (n.*152+30G=) c.322+30G= (n.322+30G=) c.657+30G= c.1162+30G= n.1783+30G= n.1688+30G= c.*968+30G= (n.*968+30G=) | |
15 | g.89326882C>T | CA274555996 | POLG | c.1585+30G>A (n.1585+30G>A) c.1186+30G>A (n.1186+30G>A) c.*152+30G>A (n.*152+30G>A) c.322+30G>A (n.322+30G>A) c.657+30G>A c.1162+30G>A n.1783+30G>A n.1688+30G>A c.*968+30G>A (n.*968+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326883C>A | CA2630253532 | POLG | c.1585+29G>T (n.1585+29G>T) c.1186+29G>T (n.1186+29G>T) c.*152+29G>T (n.*152+29G>T) c.322+29G>T (n.322+29G>T) c.657+29G>T c.1162+29G>T n.1783+29G>T n.1688+29G>T c.*968+29G>T (n.*968+29G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326883C>T | CA2630253533 | POLG | c.1585+29G>A (n.1585+29G>A) c.1186+29G>A (n.1186+29G>A) c.*152+29G>A (n.*152+29G>A) c.322+29G>A (n.322+29G>A) c.657+29G>A c.1162+29G>A n.1783+29G>A n.1688+29G>A c.*968+29G>A (n.*968+29G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326884T>C | CA7724793 | POLG | c.1585+28A>G (n.1585+28A>G) c.1186+28A>G (n.1186+28A>G) c.*152+28A>G (n.*152+28A>G) c.322+28A>G (n.322+28A>G) c.657+28A>G c.1162+28A>G n.1783+28A>G n.1688+28A>G c.*968+28A>G (n.*968+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326884T= | CA2194556318 | POLG | c.1585+28A= (n.1585+28A=) c.1186+28A= (n.1186+28A=) c.*152+28A= (n.*152+28A=) c.322+28A= (n.322+28A=) c.657+28A= c.1162+28A= n.1783+28A= n.1688+28A= c.*968+28A= (n.*968+28A=) | |
15 | g.89326886C= | CA2194556323 | POLG | c.1585+26G= (n.1585+26G=) c.1186+26G= (n.1186+26G=) c.*152+26G= (n.*152+26G=) c.322+26G= (n.322+26G=) c.657+26G= c.1162+26G= n.1783+26G= n.1688+26G= c.*968+26G= (n.*968+26G=) | |
15 | g.89326886C>G | CA2630253537 | POLG | c.1585+26G>C (n.1585+26G>C) c.1186+26G>C (n.1186+26G>C) c.*152+26G>C (n.*152+26G>C) c.322+26G>C (n.322+26G>C) c.657+26G>C c.1162+26G>C n.1783+26G>C n.1688+26G>C c.*968+26G>C (n.*968+26G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89326886C>T | CA7724794 | POLG | c.1585+26G>A (n.1585+26G>A) c.1186+26G>A (n.1186+26G>A) c.*152+26G>A (n.*152+26G>A) c.322+26G>A (n.322+26G>A) c.657+26G>A c.1162+26G>A n.1783+26G>A n.1688+26G>A c.*968+26G>A (n.*968+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326887C= | CA2194556329 | POLG | c.1585+25G= (n.1585+25G=) c.1186+25G= (n.1186+25G=) c.*152+25G= (n.*152+25G=) c.322+25G= (n.322+25G=) c.657+25G= c.1162+25G= n.1783+25G= n.1688+25G= c.*968+25G= (n.*968+25G=) | |
15 | g.89326887C>T | CA7724795 | POLG | c.1585+25G>A (n.1585+25G>A) c.1186+25G>A (n.1186+25G>A) c.*152+25G>A (n.*152+25G>A) c.322+25G>A (n.322+25G>A) c.657+25G>A c.1162+25G>A n.1783+25G>A n.1688+25G>A c.*968+25G>A (n.*968+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326888C= | CA2194556358 | POLG | c.1585+24G= (n.1585+24G=) c.1186+24G= (n.1186+24G=) c.*152+24G= (n.*152+24G=) c.322+24G= (n.322+24G=) c.657+24G= c.1162+24G= n.1783+24G= n.1688+24G= c.*968+24G= (n.*968+24G=) | |
15 | g.89326888C>G | CA274556006 | POLG | c.1585+24G>C (n.1585+24G>C) c.1186+24G>C (n.1186+24G>C) c.*152+24G>C (n.*152+24G>C) c.322+24G>C (n.322+24G>C) c.657+24G>C c.1162+24G>C n.1783+24G>C n.1688+24G>C c.*968+24G>C (n.*968+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326888C>T | CA2194556362 | POLG | c.1585+24G>A (n.1585+24G>A) c.1186+24G>A (n.1186+24G>A) c.*152+24G>A (n.*152+24G>A) c.322+24G>A (n.322+24G>A) c.657+24G>A c.1162+24G>A n.1783+24G>A n.1688+24G>A c.*968+24G>A (n.*968+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326889T>A | CA2805168006 | POLG | c.1585+23A>T (n.1585+23A>T) c.1186+23A>T (n.1186+23A>T) c.*152+23A>T (n.*152+23A>T) c.322+23A>T (n.322+23A>T) c.657+23A>T c.1162+23A>T n.1783+23A>T n.1688+23A>T c.*968+23A>T (n.*968+23A>T) | |
15 | g.89326890A= | CA2194556392 | POLG | c.1585+22T= (n.1585+22T=) c.1186+22T= (n.1186+22T=) c.*152+22T= (n.*152+22T=) c.322+22T= (n.322+22T=) c.657+22T= c.1162+22T= n.1783+22T= n.1688+22T= c.*968+22T= (n.*968+22T=) | |
15 | g.89326890A>G | CA7724796 | POLG | c.1585+22T>C (n.1585+22T>C) c.1186+22T>C (n.1186+22T>C) c.*152+22T>C (n.*152+22T>C) c.322+22T>C (n.322+22T>C) c.657+22T>C c.1162+22T>C n.1783+22T>C n.1688+22T>C c.*968+22T>C (n.*968+22T>C) | dbSNP ExAC |
15 | g.89326891C>A | CA2805168007 | POLG | c.1585+21G>T (n.1585+21G>T) c.1186+21G>T (n.1186+21G>T) c.*152+21G>T (n.*152+21G>T) c.322+21G>T (n.322+21G>T) c.657+21G>T c.1162+21G>T n.1783+21G>T n.1688+21G>T c.*968+21G>T (n.*968+21G>T) |