UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89325607_89325610delinsCCCG | CA2194550371 | POLG | c.1789_1792delinsCGGG (p.Arg597=) c.1390_1393delinsCGGG (p.Arg464=) c.*356_*359delinsCGGG (n.*356_*359delinsCGGG) c.526_529delinsCGGG (p.Arg176=) c.861_864delinsCGGG c.1366_1369delinsCGGG c.109_112delinsCGGG (p.Arg37=) n.1987_1990delinsCGGG n.1892_1895delinsCGGG c.171_174delinsCGGG c.*1172_*1175delinsCGGG (n.*1172_*1175delinsCGGG) | |
| 15 | g.89325609_89325611del | CA716910490 | POLG | c.1789_1791del (p.Arg597del) c.1390_1392del (p.Arg464del) c.*356_*358del (n.*356_*358del) c.526_528del (p.Arg176del) c.861_863del c.1366_1368del c.109_111del (p.Arg37del) n.1987_1989del n.1892_1894del c.171_173del c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89325610G>A | CA7724686 | POLG | c.1789C>T (p.Arg597Trp) c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.*356C>T (n.*356C>T) c.526C>T (p.Arg176Trp) c.861C>T c.1366C>T c.109C>T (p.Arg37Trp) n.1987C>T n.1892C>T c.171C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325610G>C | CA10602203 | POLG | c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.*356C>G (n.*356C>G) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.861C>G c.1366C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) n.1987C>G n.1892C>G c.171C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89325610G= | CA2194550389 | POLG | c.1789C= (p.Arg597=) c.1390C= (p.Arg464=) c.*356C= (n.*356C=) c.526C= (p.Arg176=) c.861C= c.1366C= c.109C= (p.Arg37=) n.1987C= n.1892C= c.171C= c.*1172C= (n.*1172C=) | |
| 15 | g.89325610G>T | CA492289457 | POLG | c.1789C>A (p.Arg597=) c.1390C>A (p.Arg464=) c.*356C>A (n.*356C>A) c.526C>A (p.Arg176=) c.861C>A c.1366C>A c.109C>A (p.Arg37=) n.1987C>A n.1892C>A c.171C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) | |
| 15 | g.89325611C>A | CA393759360 | POLG | c.1788G>T (p.Met596Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.525G>T (p.Met175Ile) c.860G>T c.1365G>T c.108G>T (p.Met36Ile) n.1986G>T n.1891G>T c.170G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) | |
| 15 | g.89325611C= | CA2194550397 | POLG | c.1788G= (p.Met596=) c.1389G= (p.Met463=) c.*355G= (n.*355G=) c.525G= (p.Met175=) c.860G= c.1365G= c.108G= (p.Met36=) n.1986G= n.1891G= c.170G= c.*1171G= (n.*1171G=) | |
| 15 | g.89325611C>G | CA393759361 | POLG | c.1788G>C (p.Met596Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) c.*355G>C (n.*355G>C) c.525G>C (p.Met175Ile) c.860G>C c.1365G>C c.108G>C (p.Met36Ile) n.1986G>C n.1891G>C c.170G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) | |
| 15 | g.89325611C>T | CA393759362 | POLG | c.1788G>A (p.Met596Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) c.*355G>A (n.*355G>A) c.525G>A (p.Met175Ile) c.860G>A c.1365G>A c.108G>A (p.Met36Ile) n.1986G>A n.1891G>A c.170G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325612A= | CA2194550402 | POLG | c.1787T= (p.Met596=) c.1388T= (p.Met463=) c.*354T= (n.*354T=) c.524T= (p.Met175=) c.859T= c.1364T= c.107T= (p.Met36=) n.1985T= n.1890T= c.169T= c.*1170T= (n.*1170T=) | |
| 15 | g.89325612A>C | CA393759363 | POLG | c.1787T>G (p.Met596Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.524T>G (p.Met175Arg) c.859T>G c.1364T>G c.107T>G (p.Met36Arg) n.1985T>G n.1890T>G c.169T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89325612A>G | CA393759364 | POLG | c.1787T>C (p.Met596Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.524T>C (p.Met175Thr) c.859T>C c.1364T>C c.107T>C (p.Met36Thr) n.1985T>C n.1890T>C c.169T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89325612A>T | CA393759365 | POLG | c.1787T>A (p.Met596Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.524T>A (p.Met175Lys) c.859T>A c.1364T>A c.107T>A (p.Met36Lys) n.1985T>A n.1890T>A c.169T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) | |
| 15 | g.89325613T>A | CA393759366 | POLG | c.1786A>T (p.Met596Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.523A>T (p.Met175Leu) c.858A>T c.1363A>T c.106A>T (p.Met36Leu) n.1984A>T n.1889A>T c.168A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) | |
| 15 | g.89325613T>C | CA7724687 | POLG | c.1786A>G (p.Met596Val) c.1387A>G (p.Met463Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.523A>G (p.Met175Val) c.858A>G c.1363A>G c.106A>G (p.Met36Val) n.1984A>G n.1889A>G c.168A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325613T>G | CA393759367 | POLG | c.1786A>C (p.Met596Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.523A>C (p.Met175Leu) c.858A>C c.1363A>C c.106A>C (p.Met36Leu) n.1984A>C n.1889A>C c.168A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) | |
| 15 | g.89325613T= | CA2194550407 | POLG | c.1786A= (p.Met596=) c.1387A= (p.Met463=) c.*353A= (n.*353A=) c.523A= (p.Met175=) c.858A= c.1363A= c.106A= (p.Met36=) n.1984A= n.1889A= c.168A= c.*1169A= (n.*1169A=) | |
| 15 | g.89325613_89325616dup | CA2573151273 | POLG | c.1783_1786dup (p.Met596ThrfsTer7) c.1384_1387dup (p.Met463ThrfsTer7) c.*350_*353dup (n.*350_*353dup) c.520_523dup (p.Met175ThrfsTer7) c.855_858dup c.1360_1363dup c.103_106dup (p.Met36ThrfsTer7) n.1981_1984dup n.1886_1889dup c.165_168dup c.*1166_*1169dup (n.*1166_*1169dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89325614C>A | CA393759369 | POLG | c.1785G>T (p.Gln595His) c.1386G>T (p.Gln462His) c.*352G>T (n.*352G>T) c.522G>T (p.Gln174His) c.857G>T c.1362G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.1983G>T n.1888G>T c.167G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) | |
| 15 | g.89325614C>G | CA393759368 | POLG | c.1785G>C (p.Gln595His) c.1386G>C (p.Gln462His) c.*352G>C (n.*352G>C) c.522G>C (p.Gln174His) c.857G>C c.1362G>C c.105G>C (p.Gln35His) n.1983G>C n.1888G>C c.167G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89325614C>T | CA492289463 | POLG | c.1785G>A (p.Gln595=) c.1386G>A (p.Gln462=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.522G>A (p.Gln174=) c.857G>A c.1362G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.1983G>A n.1888G>A c.167G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89325615T>A | CA393759370 | POLG | c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.856A>T c.1361A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.1982A>T n.1887A>T c.166A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) | |
| 15 | g.89325615T>C | CA393759371 | POLG | c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.856A>G c.1361A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.1982A>G n.1887A>G c.166A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89325615T>G | CA393759372 | POLG | c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.856A>C c.1361A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.1982A>C n.1887A>C c.166A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) | |
| 15 | g.89325615T= | CA2194550409 | POLG | c.1784A= (p.Gln595=) c.1385A= (p.Gln462=) c.*351A= (n.*351A=) c.521A= (p.Gln174=) c.856A= c.1361A= c.104A= (p.Gln35=) n.1982A= n.1887A= c.166A= c.*1167A= (n.*1167A=) | |
| 15 | g.89325616G>A | CA393759373 | POLG | c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.*350C>T (n.*350C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.855C>T c.1360C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.1981C>T n.1886C>T c.165C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89325616G>C | CA393759374 | POLG | c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.*350C>G (n.*350C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.855C>G c.1360C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.1981C>G n.1886C>G c.165C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) | |
| 15 | g.89325616G>T | CA393759375 | POLG | c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.*350C>A (n.*350C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.855C>A c.1360C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.1981C>A n.1886C>A c.165C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) | |
| 15 | g.89325617C>A | CA492289467 | POLG | c.1782G>T (p.Leu594=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.854G>T c.1359G>T c.102G>T (p.Leu34=) n.1980G>T n.1885G>T c.164G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) | |
| 15 | g.89325617C= | CA2194550417 | POLG | c.1782G= (p.Leu594=) c.1383G= (p.Leu461=) c.*349G= (n.*349G=) c.519G= (p.Leu173=) c.854G= c.1359G= c.102G= (p.Leu34=) n.1980G= n.1885G= c.164G= c.*1165G= (n.*1165G=) | |
| 15 | g.89325617C>G | CA492289470 | POLG | c.1782G>C (p.Leu594=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.854G>C c.1359G>C c.102G>C (p.Leu34=) n.1980G>C n.1885G>C c.164G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) | |
| 15 | g.89325617C>T | CA492289469 | POLG | c.1782G>A (p.Leu594=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.854G>A c.1359G>A c.102G>A (p.Leu34=) n.1980G>A n.1885G>A c.164G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325618A= | CA2194550421 | POLG | c.1781T= (p.Leu594=) c.1382T= (p.Leu461=) c.*348T= (n.*348T=) c.518T= (p.Leu173=) c.853T= c.1358T= c.101T= (p.Leu34=) n.1979T= n.1884T= c.163T= c.*1164T= (n.*1164T=) | |
| 15 | g.89325618A>C | CA393759376 | POLG | c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*348T>G (n.*348T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.853T>G c.1358T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1979T>G n.1884T>G c.163T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) | |
| 15 | g.89325618A>G | CA393759377 | POLG | c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*348T>C (n.*348T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.853T>C c.1358T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1979T>C n.1884T>C c.163T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89325618A>T | CA393759378 | POLG | c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.*348T>A (n.*348T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.853T>A c.1358T>A c.101T>A (p.Leu34Gln) n.1979T>A n.1884T>A c.163T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) | |
| 15 | g.89325619G>A | CA7724688 | POLG | c.1780C>T (p.Leu594=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.852C>T c.1357C>T c.100C>T (p.Leu34=) n.1978C>T n.1883C>T c.162C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325619G>C | CA393759379 | POLG | c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*347C>G (n.*347C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.852C>G c.1357C>G c.100C>G (p.Leu34Val) n.1978C>G n.1883C>G c.162C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89325619G= | CA2194550426 | POLG | c.1780C= (p.Leu594=) c.1381C= (p.Leu461=) c.*347C= (n.*347C=) c.517C= (p.Leu173=) c.852C= c.1357C= c.100C= (p.Leu34=) n.1978C= n.1883C= c.162C= c.*1163C= (n.*1163C=) | |
| 15 | g.89325619G>T | CA393759380 | POLG | c.1780C>A (p.Leu594Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.*347C>A (n.*347C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.852C>A c.1357C>A c.100C>A (p.Leu34Met) n.1978C>A n.1883C>A c.162C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89325620G>A | CA492289474 | POLG | c.1779C>T (p.Ser593=) c.1380C>T (p.Ser460=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.516C>T (p.Ser172=) c.851C>T c.1356C>T c.99C>T (p.Ser33=) n.1977C>T n.1882C>T c.161C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89325620G>C | CA393759382 | POLG | c.1779C>G (p.Ser593Arg) c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.*346C>G (n.*346C>G) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.851C>G c.1356C>G c.99C>G (p.Ser33Arg) n.1977C>G n.1882C>G c.161C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) | |
| 15 | g.89325620G= | CA2194550429 | POLG | c.1779C= (p.Ser593=) c.1380C= (p.Ser460=) c.*346C= (n.*346C=) c.516C= (p.Ser172=) c.851C= c.1356C= c.99C= (p.Ser33=) n.1977C= n.1882C= c.161C= c.*1162C= (n.*1162C=) | |
| 15 | g.89325620G>T | CA393759381 | POLG | c.1779C>A (p.Ser593Arg) c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.*346C>A (n.*346C>A) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.851C>A c.1356C>A c.99C>A (p.Ser33Arg) n.1977C>A n.1882C>A c.161C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) | |
| 15 | g.89325621C>A | CA393759383 | POLG | c.1778G>T (p.Ser593Ile) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.850G>T c.1355G>T c.98G>T (p.Ser33Ile) n.1976G>T n.1881G>T c.160G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) | |
| 15 | g.89325621C>G | CA393759384 | POLG | c.1778G>C (p.Ser593Thr) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.*345G>C (n.*345G>C) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.850G>C c.1355G>C c.98G>C (p.Ser33Thr) n.1976G>C n.1881G>C c.160G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) | |
| 15 | g.89325621C>T | CA393759385 | POLG | c.1778G>A (p.Ser593Asn) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.*345G>A (n.*345G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.850G>A c.1355G>A c.98G>A (p.Ser33Asn) n.1976G>A n.1881G>A c.160G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) | |
| 15 | g.89325622T>A | CA10602202 | POLG | c.1777A>T (p.Ser593Cys) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.*344A>T (n.*344A>T) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.849A>T c.1354A>T c.97A>T (p.Ser33Cys) n.1975A>T n.1880A>T c.159A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325622T>C | CA393759386 | POLG | c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.849A>G c.1354A>G c.97A>G (p.Ser33Gly) n.1975A>G n.1880A>G c.159A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) |