WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89325539C>A | CA393759209 | POLG | c.1860G>T (p.Trp620Cys) c.1461G>T (p.Trp487Cys) c.*427G>T (n.*427G>T) c.597G>T (p.Trp199Cys) c.932G>T c.1437G>T c.180G>T (p.Trp60Cys) n.2058G>T n.1963G>T c.242G>T c.49G>T n.62G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) | |
| 15 | g.89325539C>G | CA393759210 | POLG | c.1860G>C (p.Trp620Cys) c.1461G>C (p.Trp487Cys) c.*427G>C (n.*427G>C) c.597G>C (p.Trp199Cys) c.932G>C c.1437G>C c.180G>C (p.Trp60Cys) n.2058G>C n.1963G>C c.242G>C c.49G>C n.62G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) | |
| 15 | g.89325539C>T | CA393759208 | POLG | c.1860G>A (p.Trp620Ter) c.1461G>A (p.Trp487Ter) c.*427G>A (n.*427G>A) c.597G>A (p.Trp199Ter) c.932G>A c.1437G>A c.180G>A (p.Trp60Ter) n.2058G>A n.1963G>A c.242G>A c.49G>A n.62G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89325540C>A | CA393759211 | POLG | c.1859G>T (p.Trp620Leu) c.1460G>T (p.Trp487Leu) c.*426G>T (n.*426G>T) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.931G>T c.1436G>T c.179G>T (p.Trp60Leu) n.2057G>T n.1962G>T c.241G>T c.48G>T n.61G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) | |
| 15 | g.89325540C>G | CA393759212 | POLG | c.1859G>C (p.Trp620Ser) c.1460G>C (p.Trp487Ser) c.*426G>C (n.*426G>C) c.596G>C (p.Trp199Ser) c.931G>C c.1436G>C c.179G>C (p.Trp60Ser) n.2057G>C n.1962G>C c.241G>C c.48G>C n.61G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) | |
| 15 | g.89325540C>T | CA393759213 | POLG | c.1859G>A (p.Trp620Ter) c.1460G>A (p.Trp487Ter) c.*426G>A (n.*426G>A) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.931G>A c.1436G>A c.179G>A (p.Trp60Ter) n.2057G>A n.1962G>A c.241G>A c.48G>A n.61G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) | |
| 15 | g.89325541A>C | CA393759214 | POLG | c.1858T>G (p.Trp620Gly) c.1459T>G (p.Trp487Gly) c.*425T>G (n.*425T>G) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.930T>G c.1435T>G c.178T>G (p.Trp60Gly) n.2056T>G n.1961T>G c.240T>G c.47T>G n.60T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) | |
| 15 | g.89325541A>G | CA393759215 | POLG | c.1858T>C (p.Trp620Arg) c.1459T>C (p.Trp487Arg) c.*425T>C (n.*425T>C) c.595T>C (p.Trp199Arg) c.930T>C c.1435T>C c.178T>C (p.Trp60Arg) n.2056T>C n.1961T>C c.240T>C c.47T>C n.60T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) | |
| 15 | g.89325541A>T | CA393759216 | POLG | c.1858T>A (p.Trp620Arg) c.1459T>A (p.Trp487Arg) c.*425T>A (n.*425T>A) c.595T>A (p.Trp199Arg) c.930T>A c.1435T>A c.178T>A (p.Trp60Arg) n.2056T>A n.1961T>A c.240T>A c.47T>A n.60T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) | |
| 15 | g.89325542G>A | CA7724674 | POLG | c.1857C>T (p.Gly619=) c.1458C>T (p.Gly486=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.594C>T (p.Gly198=) c.929C>T c.1434C>T c.177C>T (p.Gly59=) n.2055C>T n.1960C>T c.239C>T c.46C>T n.59C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325542G>C | CA492289280 | POLG | c.1857C>G (p.Gly619=) c.1458C>G (p.Gly486=) c.*424C>G (n.*424C>G) c.594C>G (p.Gly198=) c.929C>G c.1434C>G c.177C>G (p.Gly59=) n.2055C>G n.1960C>G c.239C>G c.46C>G n.59C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89325542G= | CA2194550186 | POLG | c.1857C= (p.Gly619=) c.1458C= (p.Gly486=) c.*424C= (n.*424C=) c.594C= (p.Gly198=) c.929C= c.1434C= c.177C= (p.Gly59=) n.2055C= n.1960C= c.239C= c.46C= n.59C= c.*1240C= (n.*1240C=) | |
| 15 | g.89325542G>T | CA492289281 | POLG | c.1857C>A (p.Gly619=) c.1458C>A (p.Gly486=) c.*424C>A (n.*424C>A) c.594C>A (p.Gly198=) c.929C>A c.1434C>A c.177C>A (p.Gly59=) n.2055C>A n.1960C>A c.239C>A c.46C>A n.59C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89325543C>A | CA393759217 | POLG | c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*423G>T (n.*423G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.928G>T c.1433G>T c.176G>T (p.Gly59Val) n.2054G>T n.1959G>T c.238G>T c.45G>T n.58G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) | |
| 15 | g.89325543C= | CA2194550189 | POLG | c.1856G= (p.Gly619=) c.1457G= (p.Gly486=) c.*423G= (n.*423G=) c.593G= (p.Gly198=) c.928G= c.1433G= c.176G= (p.Gly59=) n.2054G= n.1959G= c.238G= c.45G= n.58G= c.*1239G= (n.*1239G=) | |
| 15 | g.89325543C>G | CA393759218 | POLG | c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*423G>C (n.*423G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.928G>C c.1433G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) n.2054G>C n.1959G>C c.238G>C c.45G>C n.58G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) | |
| 15 | g.89325543C>T | CA393759219 | POLG | c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.*423G>A (n.*423G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.928G>A c.1433G>A c.176G>A (p.Gly59Asp) n.2054G>A n.1959G>A c.238G>A c.45G>A n.58G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89325544C>A | CA393759220 | POLG | c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.*422G>T (n.*422G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.927G>T c.1432G>T c.175G>T (p.Gly59Cys) n.2053G>T n.1958G>T c.237G>T c.44G>T n.57G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) | |
| 15 | g.89325544C>G | CA393759221 | POLG | c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*422G>C (n.*422G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.927G>C c.1432G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) n.2053G>C n.1958G>C c.237G>C c.44G>C n.57G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89325544C>T | CA393759222 | POLG | c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.*422G>A (n.*422G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.927G>A c.1432G>A c.175G>A (p.Gly59Ser) n.2053G>A n.1958G>A c.237G>A c.44G>A n.57G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89325545A>C | CA393759223 | POLG | c.1854T>G (p.His618Gln) c.1455T>G (p.His485Gln) c.*421T>G (n.*421T>G) c.591T>G (p.His197Gln) c.926T>G c.1431T>G c.174T>G (p.His58Gln) n.2052T>G n.1957T>G c.236T>G c.43T>G n.56T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89325545A>G | CA492289287 | POLG | c.1854T>C (p.His618=) c.1455T>C (p.His485=) c.*421T>C (n.*421T>C) c.591T>C (p.His197=) c.926T>C c.1431T>C c.174T>C (p.His58=) n.2052T>C n.1957T>C c.236T>C c.43T>C n.56T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89325545A>T | CA393759224 | POLG | c.1854T>A (p.His618Gln) c.1455T>A (p.His485Gln) c.*421T>A (n.*421T>A) c.591T>A (p.His197Gln) c.926T>A c.1431T>A c.174T>A (p.His58Gln) n.2052T>A n.1957T>A c.236T>A c.43T>A n.56T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) | |
| 15 | g.89325546T>A | CA393759225 | POLG | c.1853A>T (p.His618Leu) c.1454A>T (p.His485Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) c.590A>T (p.His197Leu) c.925A>T c.1430A>T c.173A>T (p.His58Leu) n.2051A>T n.1956A>T c.235A>T c.42A>T n.55A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) | |
| 15 | g.89325546T>C | CA393759226 | POLG | c.1853A>G (p.His618Arg) c.1454A>G (p.His485Arg) c.*420A>G (n.*420A>G) c.590A>G (p.His197Arg) c.925A>G c.1430A>G c.173A>G (p.His58Arg) n.2051A>G n.1956A>G c.235A>G c.42A>G n.55A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) | |
| 15 | g.89325546T>G | CA393759227 | POLG | c.1853A>C (p.His618Pro) c.1454A>C (p.His485Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) c.590A>C (p.His197Pro) c.925A>C c.1430A>C c.173A>C (p.His58Pro) n.2051A>C n.1956A>C c.235A>C c.42A>C n.55A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) | |
| 15 | g.89325547G>A | CA393759228 | POLG | c.1852C>T (p.His618Tyr) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.*419C>T (n.*419C>T) c.589C>T (p.His197Tyr) c.924C>T c.1429C>T c.172C>T (p.His58Tyr) n.2050C>T n.1955C>T c.234C>T c.41C>T n.54C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) | |
| 15 | g.89325547G>C | CA393759229 | POLG | c.1852C>G (p.His618Asp) c.1453C>G (p.His485Asp) c.*419C>G (n.*419C>G) c.589C>G (p.His197Asp) c.924C>G c.1429C>G c.172C>G (p.His58Asp) n.2050C>G n.1955C>G c.234C>G c.41C>G n.54C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) | |
| 15 | g.89325547G>T | CA393759230 | POLG | c.1852C>A (p.His618Asn) c.1453C>A (p.His485Asn) c.*419C>A (n.*419C>A) c.589C>A (p.His197Asn) c.924C>A c.1429C>A c.172C>A (p.His58Asn) n.2050C>A n.1955C>A c.234C>A c.41C>A n.54C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) | |
| 15 | g.89325548A>C | CA492289288 | POLG | c.1851T>G (p.Arg617=) c.1452T>G (p.Arg484=) c.*418T>G (n.*418T>G) c.588T>G (p.Arg196=) c.923T>G c.1428T>G c.171T>G (p.Arg57=) n.2049T>G n.1954T>G c.233T>G c.40T>G n.53T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) | |
| 15 | g.89325548A>G | CA492289290 | POLG | c.1851T>C (p.Arg617=) c.1452T>C (p.Arg484=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.588T>C (p.Arg196=) c.923T>C c.1428T>C c.171T>C (p.Arg57=) n.2049T>C n.1954T>C c.233T>C c.40T>C n.53T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89325548A>T | CA492289291 | POLG | c.1851T>A (p.Arg617=) c.1452T>A (p.Arg484=) c.*418T>A (n.*418T>A) c.588T>A (p.Arg196=) c.923T>A c.1428T>A c.171T>A (p.Arg57=) n.2049T>A n.1954T>A c.233T>A c.40T>A n.53T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) | |
| 15 | g.89325549C>A | CA393759231 | POLG | c.1850G>T (p.Arg617Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.*417G>T (n.*417G>T) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.922G>T c.1427G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.2048G>T n.1953G>T c.232G>T c.39G>T n.52G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) | |
| 15 | g.89325549C= | CA2194550192 | POLG | c.1850G= (p.Arg617=) c.1451G= (p.Arg484=) c.*417G= (n.*417G=) c.587G= (p.Arg196=) c.922G= c.1427G= c.170G= (p.Arg57=) n.2048G= n.1953G= c.232G= c.39G= n.52G= c.*1233G= (n.*1233G=) | |
| 15 | g.89325549C>G | CA393759232 | POLG | c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.922G>C c.1427G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.2048G>C n.1953G>C c.232G>C c.39G>C n.52G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) | ClinVar |
| 15 | g.89325549C>T | CA7724675 | POLG | c.1850G>A (p.Arg617His) c.1451G>A (p.Arg484His) c.*417G>A (n.*417G>A) c.587G>A (p.Arg196His) c.922G>A c.1427G>A c.170G>A (p.Arg57His) n.2048G>A n.1953G>A c.232G>A c.39G>A n.52G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325550G>A | CA7724676 | POLG | c.1849C>T (p.Arg617Cys) c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.*416C>T (n.*416C>T) c.586C>T (p.Arg196Cys) c.921C>T c.1426C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) n.2047C>T n.1952C>T c.231C>T c.38C>T n.51C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325550G>C | CA393759233 | POLG | c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.*416C>G (n.*416C>G) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.921C>G c.1426C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.2047C>G n.1952C>G c.231C>G c.38C>G n.51C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89325550G= | CA2194550199 | POLG | c.1849C= (p.Arg617=) c.1450C= (p.Arg484=) c.*416C= (n.*416C=) c.586C= (p.Arg196=) c.921C= c.1426C= c.169C= (p.Arg57=) n.2047C= n.1952C= c.231C= c.38C= n.51C= c.*1232C= (n.*1232C=) | |
| 15 | g.89325550G>T | CA393759234 | POLG | c.1849C>A (p.Arg617Ser) c.1450C>A (p.Arg484Ser) c.*416C>A (n.*416C>A) c.586C>A (p.Arg196Ser) c.921C>A c.1426C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) n.2047C>A n.1952C>A c.231C>A c.38C>A n.51C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) | dbSNP |
| 15 | g.89325551C>A | CA393759235 | POLG | c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.*415G>T (n.*415G>T) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.920G>T c.1425G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) n.2046G>T n.1951G>T c.230G>T c.37G>T n.50G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) | |
| 15 | g.89325551C= | CA2194550205 | POLG | c.1848G= (p.Glu616=) c.1449G= (p.Glu483=) c.*415G= (n.*415G=) c.585G= (p.Glu195=) c.920G= c.1425G= c.168G= (p.Glu56=) n.2046G= n.1951G= c.230G= c.37G= n.50G= c.*1231G= (n.*1231G=) | |
| 15 | g.89325551C>G | CA393759236 | POLG | c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.*415G>C (n.*415G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.920G>C c.1425G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) n.2046G>C n.1951G>C c.230G>C c.37G>C n.50G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325551C>T | CA492289294 | POLG | c.1848G>A (p.Glu616=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.585G>A (p.Glu195=) c.920G>A c.1425G>A c.168G>A (p.Glu56=) n.2046G>A n.1951G>A c.230G>A c.37G>A n.50G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) | COSMIC |
| 15 | g.89325553_89325554del | CA2630252321 | POLG | c.1847_1848del (p.Glu616AlafsTer?) c.1448_1449del (p.Glu483AlafsTer?) c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.584_585del (p.Glu195AlafsTer?) c.919_920del c.1424_1425del c.167_168del (p.Glu56AlafsTer?) n.2045_2046del n.1950_1951del c.229_230del c.36_37del n.49_50del c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89325552T>A | CA393759237 | POLG | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.919A>T c.1424A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.2045A>T n.1950A>T c.229A>T c.36A>T n.49A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) | |
| 15 | g.89325552T>C | CA393759239 | POLG | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.919A>G c.1424A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.2045A>G n.1950A>G c.229A>G c.36A>G n.49A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) | |
| 15 | g.89325552T>G | CA393759238 | POLG | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.919A>C c.1424A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.2045A>C n.1950A>C c.229A>C c.36A>C n.49A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) | |
| 15 | g.89325553del | CA2573151270 | POLG | c.1846del (p.Glu616SerfsTer?) c.1447del (p.Glu483SerfsTer?) c.*413del (n.*413del) c.583del (p.Glu195SerfsTer?) c.918del c.1423del c.166del (p.Glu56SerfsTer?) n.2044del n.1949del c.228del c.35del n.48del c.*1229del (n.*1229del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89325553C>A | CA393759240 | POLG | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.918G>T c.1423G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.2044G>T n.1949G>T c.228G>T c.35G>T n.48G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) |