WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89325520G>A | CA256887 | POLG | c.1879C>T (p.Arg627Trp) c.1480C>T (p.Arg494Trp) c.*446C>T (n.*446C>T) c.616C>T (p.Arg206Trp) c.951C>T c.1456C>T c.199C>T (p.Arg67Trp) n.2077C>T n.1982C>T c.261C>T c.68C>T n.81C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89325520G>C | CA393759172 | POLG | c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.*446C>G (n.*446C>G) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.951C>G c.1456C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) n.2077C>G n.1982C>G c.261C>G c.68C>G n.81C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) | |
| 15 | g.89325520G= | CA2194550101 | POLG | c.1879C= (p.Arg627=) c.1480C= (p.Arg494=) c.*446C= (n.*446C=) c.616C= (p.Arg206=) c.951C= c.1456C= c.199C= (p.Arg67=) n.2077C= n.1982C= c.261C= c.68C= n.81C= c.*1262C= (n.*1262C=) | |
| 15 | g.89325520G>T | CA492289252 | POLG | c.1879C>A (p.Arg627=) c.1480C>A (p.Arg494=) c.*446C>A (n.*446C>A) c.616C>A (p.Arg206=) c.951C>A c.1456C>A c.199C>A (p.Arg67=) n.2077C>A n.1982C>A c.261C>A c.68C>A n.81C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89325521C>A | CA492289256 | POLG | c.1878G>T (p.Gly626=) c.1479G>T (p.Gly493=) c.*445G>T (n.*445G>T) c.615G>T (p.Gly205=) c.950G>T c.1455G>T c.198G>T (p.Gly66=) n.2076G>T n.1981G>T c.260G>T c.67G>T n.80G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) | |
| 15 | g.89325521C>G | CA492289257 | POLG | c.1878G>C (p.Gly626=) c.1479G>C (p.Gly493=) c.*445G>C (n.*445G>C) c.615G>C (p.Gly205=) c.950G>C c.1455G>C c.198G>C (p.Gly66=) n.2076G>C n.1981G>C c.260G>C c.67G>C n.80G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) | |
| 15 | g.89325521C>T | CA492289258 | POLG | c.1878G>A (p.Gly626=) c.1479G>A (p.Gly493=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.615G>A (p.Gly205=) c.950G>A c.1455G>A c.198G>A (p.Gly66=) n.2076G>A n.1981G>A c.260G>A c.67G>A n.80G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) | |
| 15 | g.89325523del | CA2630252246 | POLG | c.1878del (p.Arg627GlyfsTer?) c.1479del (p.Arg494GlyfsTer?) c.*445del (n.*445del) c.615del (p.Arg206GlyfsTer?) c.950del c.1455del c.198del (p.Arg67GlyfsTer?) n.2076del n.1981del c.260del c.67del n.80del c.*1261del (n.*1261del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89325522C>A | CA393759174 | POLG | c.1877G>T (p.Gly626Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.*444G>T (n.*444G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) c.949G>T c.1454G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.2075G>T n.1980G>T c.259G>T c.66G>T n.79G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) | |
| 15 | g.89325522C= | CA2194550106 | POLG | c.1877G= (p.Gly626=) c.1478G= (p.Gly493=) c.*444G= (n.*444G=) c.614G= (p.Gly205=) c.949G= c.1454G= c.197G= (p.Gly66=) n.2075G= n.1980G= c.259G= c.66G= n.79G= c.*1260G= (n.*1260G=) | |
| 15 | g.89325522C>G | CA393759175 | POLG | c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.949G>C c.1454G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.2075G>C n.1980G>C c.259G>C c.66G>C n.79G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) | |
| 15 | g.89325522C>T | CA393759176 | POLG | c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.*444G>A (n.*444G>A) c.614G>A (p.Gly205Glu) c.949G>A c.1454G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) n.2075G>A n.1980G>A c.259G>A c.66G>A n.79G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325523C>A | CA393759177 | POLG | c.1876G>T (p.Gly626Trp) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.*443G>T (n.*443G>T) c.613G>T (p.Gly205Trp) c.948G>T c.1453G>T c.196G>T (p.Gly66Trp) n.2074G>T n.1979G>T c.258G>T c.65G>T n.78G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) | |
| 15 | g.89325523C>G | CA393759178 | POLG | c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.*443G>C (n.*443G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.948G>C c.1453G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.2074G>C n.1979G>C c.258G>C c.65G>C n.78G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89325523C>T | CA393759179 | POLG | c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.*443G>A (n.*443G>A) c.613G>A (p.Gly205Arg) c.948G>A c.1453G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) n.2074G>A n.1979G>A c.258G>A c.65G>A n.78G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) | |
| 15 | g.89325524A>C | CA492289260 | POLG | c.1875T>G (p.Pro625=) c.1476T>G (p.Pro492=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.612T>G (p.Pro204=) c.947T>G c.1452T>G c.195T>G (p.Pro65=) n.2073T>G n.1978T>G c.257T>G c.64T>G n.77T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) | |
| 15 | g.89325524A>G | CA492289261 | POLG | c.1875T>C (p.Pro625=) c.1476T>C (p.Pro492=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.612T>C (p.Pro204=) c.947T>C c.1452T>C c.195T>C (p.Pro65=) n.2073T>C n.1978T>C c.257T>C c.64T>C n.77T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) | |
| 15 | g.89325524A>T | CA492289259 | POLG | c.1875T>A (p.Pro625=) c.1476T>A (p.Pro492=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.612T>A (p.Pro204=) c.947T>A c.1452T>A c.195T>A (p.Pro65=) n.2073T>A n.1978T>A c.257T>A c.64T>A n.77T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) | |
| 15 | g.89325525G>A | CA10602206 | POLG | c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.946C>T c.1451C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) n.2072C>T n.1977C>T c.256C>T c.63C>T n.76C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89325525G>C | CA393759180 | POLG | c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.946C>G c.1451C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) n.2072C>G n.1977C>G c.256C>G c.63C>G n.76C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) | ClinVar |
| 15 | g.89325525G= | CA2194550114 | POLG | c.1874C= (p.Pro625=) c.1475C= (p.Pro492=) c.*441C= (n.*441C=) c.611C= (p.Pro204=) c.946C= c.1451C= c.194C= (p.Pro65=) n.2072C= n.1977C= c.256C= c.63C= n.76C= c.*1257C= (n.*1257C=) | |
| 15 | g.89325525G>T | CA393759181 | POLG | c.1874C>A (p.Pro625His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.*441C>A (n.*441C>A) c.611C>A (p.Pro204His) c.946C>A c.1451C>A c.194C>A (p.Pro65His) n.2072C>A n.1977C>A c.256C>A c.63C>A n.76C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) | |
| 15 | g.89325526G>A | CA393759182 | POLG | c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.945C>T c.1450C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) n.2071C>T n.1976C>T c.255C>T c.62C>T n.75C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89325526G>C | CA393759184 | POLG | c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.945C>G c.1450C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) n.2071C>G n.1976C>G c.255C>G c.62C>G n.75C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) | |
| 15 | g.89325526G>T | CA393759183 | POLG | c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.945C>A c.1450C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) n.2071C>A n.1976C>A c.255C>A c.62C>A n.75C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) | |
| 15 | g.89325527C>A | CA7724670 | POLG | c.1872G>T (p.Val624=) c.1473G>T (p.Val491=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.609G>T (p.Val203=) c.944G>T c.1449G>T c.192G>T (p.Val64=) n.2070G>T n.1975G>T c.254G>T c.61G>T n.74G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325527C= | CA2194550124 | POLG | c.1872G= (p.Val624=) c.1473G= (p.Val491=) c.*439G= (n.*439G=) c.609G= (p.Val203=) c.944G= c.1449G= c.192G= (p.Val64=) n.2070G= n.1975G= c.254G= c.61G= n.74G= c.*1255G= (n.*1255G=) | |
| 15 | g.89325527C>G | CA492289265 | POLG | c.1872G>C (p.Val624=) c.1473G>C (p.Val491=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.609G>C (p.Val203=) c.944G>C c.1449G>C c.192G>C (p.Val64=) n.2070G>C n.1975G>C c.254G>C c.61G>C n.74G>C c.*1255G>C (n.*1255G>C) | |
| 15 | g.89325527C>T | CA492289266 | POLG | c.1872G>A (p.Val624=) c.1473G>A (p.Val491=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.609G>A (p.Val203=) c.944G>A c.1449G>A c.192G>A (p.Val64=) n.2070G>A n.1975G>A c.254G>A c.61G>A n.74G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89325528A>C | CA393759185 | POLG | c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.*438T>G (n.*438T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.943T>G c.1448T>G c.191T>G (p.Val64Gly) n.2069T>G n.1974T>G c.253T>G c.60T>G n.73T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) | |
| 15 | g.89325528A>G | CA393759186 | POLG | c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.*438T>C (n.*438T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) c.943T>C c.1448T>C c.191T>C (p.Val64Ala) n.2069T>C n.1974T>C c.253T>C c.60T>C n.73T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) | |
| 15 | g.89325528A>T | CA393759187 | POLG | c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.*438T>A (n.*438T>A) c.608T>A (p.Val203Glu) c.943T>A c.1448T>A c.191T>A (p.Val64Glu) n.2069T>A n.1974T>A c.253T>A c.60T>A n.73T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) | |
| 15 | g.89325529C>A | CA393759188 | POLG | c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.*437G>T (n.*437G>T) c.607G>T (p.Val203Leu) c.942G>T c.1447G>T c.190G>T (p.Val64Leu) n.2068G>T n.1973G>T c.252G>T c.59G>T n.72G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) | |
| 15 | g.89325529C= | CA2194550129 | POLG | c.1870G= (p.Val624=) c.1471G= (p.Val491=) c.*437G= (n.*437G=) c.607G= (p.Val203=) c.942G= c.1447G= c.190G= (p.Val64=) n.2068G= n.1973G= c.252G= c.59G= n.72G= c.*1253G= (n.*1253G=) | |
| 15 | g.89325529C>G | CA393759189 | POLG | c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.*437G>C (n.*437G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.942G>C c.1447G>C c.190G>C (p.Val64Leu) n.2068G>C n.1973G>C c.252G>C c.59G>C n.72G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) | |
| 15 | g.89325529C>T | CA393759190 | POLG | c.1870G>A (p.Val624Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.*437G>A (n.*437G>A) c.607G>A (p.Val203Met) c.942G>A c.1447G>A c.190G>A (p.Val64Met) n.2068G>A n.1973G>A c.252G>A c.59G>A n.72G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325530C>A | CA393759191 | POLG | c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.*436G>T (n.*436G>T) c.606G>T (p.Leu202Phe) c.941G>T c.1446G>T c.189G>T (p.Leu63Phe) n.2067G>T n.1972G>T c.251G>T c.58G>T n.71G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) | |
| 15 | g.89325530C= | CA2194550140 | POLG | c.1869G= (p.Leu623=) c.1470G= (p.Leu490=) c.*436G= (n.*436G=) c.606G= (p.Leu202=) c.941G= c.1446G= c.189G= (p.Leu63=) n.2067G= n.1972G= c.251G= c.58G= n.71G= c.*1252G= (n.*1252G=) | |
| 15 | g.89325530C>G | CA393759192 | POLG | c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.1470G>C (p.Leu490Phe) c.*436G>C (n.*436G>C) c.606G>C (p.Leu202Phe) c.941G>C c.1446G>C c.189G>C (p.Leu63Phe) n.2067G>C n.1972G>C c.251G>C c.58G>C n.71G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) | |
| 15 | g.89325530C>T | CA7724671 | POLG | c.1869G>A (p.Leu623=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.606G>A (p.Leu202=) c.941G>A c.1446G>A c.189G>A (p.Leu63=) n.2067G>A n.1972G>A c.251G>A c.58G>A n.71G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325531A= | CA2194550149 | POLG | c.1868T= (p.Leu623=) c.1469T= (p.Leu490=) c.*435T= (n.*435T=) c.605T= (p.Leu202=) c.940T= c.1445T= c.188T= (p.Leu63=) n.2066T= n.1971T= c.250T= c.57T= n.70T= c.*1251T= (n.*1251T=) | |
| 15 | g.89325531A>C | CA316848 | POLG | c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.1469T>G (p.Leu490Trp) c.*435T>G (n.*435T>G) c.605T>G (p.Leu202Trp) c.940T>G c.1445T>G c.188T>G (p.Leu63Trp) n.2066T>G n.1971T>G c.250T>G c.57T>G n.70T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325531A>G | CA393759193 | POLG | c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.*435T>C (n.*435T>C) c.605T>C (p.Leu202Ser) c.940T>C c.1445T>C c.188T>C (p.Leu63Ser) n.2066T>C n.1971T>C c.250T>C c.57T>C n.70T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89325531A>T | CA393759194 | POLG | c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.*435T>A (n.*435T>A) c.605T>A (p.Leu202Ter) c.940T>A c.1445T>A c.188T>A (p.Leu63Ter) n.2066T>A n.1971T>A c.250T>A c.57T>A n.70T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) | |
| 15 | g.89325532A= | CA2194550157 | POLG | c.1867T= (p.Leu623=) c.1468T= (p.Leu490=) c.*434T= (n.*434T=) c.604T= (p.Leu202=) c.939T= c.1444T= c.187T= (p.Leu63=) n.2065T= n.1970T= c.249T= c.56T= n.69T= c.*1250T= (n.*1250T=) | |
| 15 | g.89325532A>C | CA7724672 | POLG | c.1867T>G (p.Leu623Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) c.*434T>G (n.*434T>G) c.604T>G (p.Leu202Val) c.939T>G c.1444T>G c.187T>G (p.Leu63Val) n.2065T>G n.1970T>G c.249T>G c.56T>G n.69T>G c.*1250T>G (n.*1250T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89325532A>G | CA7724673 | POLG | c.1867T>C (p.Leu623=) c.1468T>C (p.Leu490=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.604T>C (p.Leu202=) c.939T>C c.1444T>C c.187T>C (p.Leu63=) n.2065T>C n.1970T>C c.249T>C c.56T>C n.69T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325532A>T | CA393759195 | POLG | c.1867T>A (p.Leu623Met) c.1468T>A (p.Leu490Met) c.*434T>A (n.*434T>A) c.604T>A (p.Leu202Met) c.939T>A c.1444T>A c.187T>A (p.Leu63Met) n.2065T>A n.1970T>A c.249T>A c.56T>A n.69T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) | |
| 15 | g.89325533G>A | CA492289271 | POLG | c.1866C>T (p.Tyr622=) c.1467C>T (p.Tyr489=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.603C>T (p.Tyr201=) c.938C>T c.1443C>T c.186C>T (p.Tyr62=) n.2064C>T n.1969C>T c.248C>T c.55C>T n.68C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) | |
| 15 | g.89325533G>C | CA393759196 | POLG | c.1866C>G (p.Tyr622Ter) c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.*433C>G (n.*433C>G) c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.938C>G c.1443C>G c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.2064C>G n.1969C>G c.248C>G c.55C>G n.68C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) |