WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321780G>A | CA316701 | POLG | c.2554C>T (p.Arg852Cys) c.2155C>T (p.Arg719Cys) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1251C>T (n.1251C>T) c.1626C>T c.2131C>T c.800+182C>T (n.800+182C>T) n.2752C>T n.2496C>T c.196-520C>T c.186-911C>T (n.186-911C>T) n.703C>T c.*1978C>T (n.*1978C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321780G>C | CA393754396 | POLG | c.2554C>G (p.Arg852Gly) c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.1251C>G (n.1251C>G) c.1626C>G c.2131C>G c.800+182C>G (n.800+182C>G) n.2752C>G n.2496C>G c.196-520C>G c.186-911C>G (n.186-911C>G) n.703C>G c.*1978C>G (n.*1978C>G) | |
| 15 | g.89321780G= | CA2194550556 | POLG | c.2554C= (p.Arg852=) c.2155C= (p.Arg719=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.1251C= (n.1251C=) c.1626C= c.2131C= c.800+182C= (n.800+182C=) n.2752C= n.2496C= c.196-520C= c.186-911C= (n.186-911C=) n.703C= c.*1978C= (n.*1978C=) | |
| 15 | g.89321780G>T | CA393754398 | POLG | c.2554C>A (p.Arg852Ser) c.2155C>A (p.Arg719Ser) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1251C>A (n.1251C>A) c.1626C>A c.2131C>A c.800+182C>A (n.800+182C>A) n.2752C>A n.2496C>A c.196-520C>A c.186-911C>A (n.186-911C>A) n.703C>A c.*1978C>A (n.*1978C>A) | |
| 15 | g.89321781A>C | CA492074538 | POLG | c.2553T>G (p.Thr851=) c.2154T>G (p.Thr718=) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1250T>G (n.1250T>G) c.1625T>G c.2130T>G c.800+181T>G (n.800+181T>G) n.2751T>G n.2495T>G c.196-521T>G c.186-912T>G (n.186-912T>G) n.702T>G c.*1977T>G (n.*1977T>G) | |
| 15 | g.89321781A>G | CA492074540 | POLG | c.2553T>C (p.Thr851=) c.2154T>C (p.Thr718=) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1250T>C (n.1250T>C) c.1625T>C c.2130T>C c.800+181T>C (n.800+181T>C) n.2751T>C n.2495T>C c.196-521T>C c.186-912T>C (n.186-912T>C) n.702T>C c.*1977T>C (n.*1977T>C) | |
| 15 | g.89321781A>T | CA492074542 | POLG | c.2553T>A (p.Thr851=) c.2154T>A (p.Thr718=) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1250T>A (n.1250T>A) c.1625T>A c.2130T>A c.800+181T>A (n.800+181T>A) n.2751T>A n.2495T>A c.196-521T>A c.186-912T>A (n.186-912T>A) n.702T>A c.*1977T>A (n.*1977T>A) | ClinVar |
| 15 | g.89321782G>A | CA393754400 | POLG | c.2552C>T (p.Thr851Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) c.1624C>T c.2129C>T c.800+180C>T (n.800+180C>T) n.2750C>T n.2494C>T c.196-522C>T c.186-913C>T (n.186-913C>T) n.701C>T c.*1976C>T (n.*1976C>T) | |
| 15 | g.89321782G>C | CA393754402 | POLG | c.2552C>G (p.Thr851Ser) c.2153C>G (p.Thr718Ser) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) c.1624C>G c.2129C>G c.800+180C>G (n.800+180C>G) n.2750C>G n.2494C>G c.196-522C>G c.186-913C>G (n.186-913C>G) n.701C>G c.*1976C>G (n.*1976C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321782G= | CA2194550559 | POLG | c.2552C= (p.Thr851=) c.2153C= (p.Thr718=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.1249C= (n.1249C=) c.1624C= c.2129C= c.800+180C= (n.800+180C=) n.2750C= n.2494C= c.196-522C= c.186-913C= (n.186-913C=) n.701C= c.*1976C= (n.*1976C=) | |
| 15 | g.89321782G>T | CA7724426 | POLG | c.2552C>A (p.Thr851Asn) c.2153C>A (p.Thr718Asn) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) c.1624C>A c.2129C>A c.800+180C>A (n.800+180C>A) n.2750C>A n.2494C>A c.196-522C>A c.186-913C>A (n.186-913C>A) n.701C>A c.*1976C>A (n.*1976C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321783T>A | CA393754405 | POLG | c.2551A>T (p.Thr851Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1248A>T (n.1248A>T) c.1623A>T c.2128A>T c.800+179A>T (n.800+179A>T) n.2749A>T n.2493A>T c.196-523A>T c.186-914A>T (n.186-914A>T) n.700A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) | |
| 15 | g.89321783T>C | CA7724427 | POLG | c.2551A>G (p.Thr851Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1248A>G (n.1248A>G) c.1623A>G c.2128A>G c.800+179A>G (n.800+179A>G) n.2749A>G n.2493A>G c.196-523A>G c.186-914A>G (n.186-914A>G) n.700A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321783T>G | CA393754407 | POLG | c.2551A>C (p.Thr851Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) c.1623A>C c.2128A>C c.800+179A>C (n.800+179A>C) n.2749A>C n.2493A>C c.196-523A>C c.186-914A>C (n.186-914A>C) n.700A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321783T= | CA2194550561 | POLG | c.2551A= (p.Thr851=) c.2152A= (p.Thr718=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.1248A= (n.1248A=) c.1623A= c.2128A= c.800+179A= (n.800+179A=) n.2749A= n.2493A= c.196-523A= c.186-914A= (n.186-914A=) n.700A= c.*1975A= (n.*1975A=) | |
| 15 | g.89321784G>A | CA492074552 | POLG | c.2550C>T (p.Ile850=) c.2151C>T (p.Ile717=) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) c.1622C>T c.2127C>T c.800+178C>T (n.800+178C>T) n.2748C>T n.2492C>T c.196-524C>T c.186-915C>T (n.186-915C>T) n.699C>T c.*1974C>T (n.*1974C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321784G>C | CA393754410 | POLG | c.2550C>G (p.Ile850Met) c.2151C>G (p.Ile717Met) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1247C>G (n.1247C>G) c.1622C>G c.2127C>G c.800+178C>G (n.800+178C>G) n.2748C>G n.2492C>G c.196-524C>G c.186-915C>G (n.186-915C>G) n.699C>G c.*1974C>G (n.*1974C>G) | |
| 15 | g.89321784G>T | CA492074554 | POLG | c.2550C>A (p.Ile850=) c.2151C>A (p.Ile717=) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1247C>A (n.1247C>A) c.1622C>A c.2127C>A c.800+178C>A (n.800+178C>A) n.2748C>A n.2492C>A c.196-524C>A c.186-915C>A (n.186-915C>A) n.699C>A c.*1974C>A (n.*1974C>A) | |
| 15 | g.89321785A= | CA2194550567 | POLG | c.2549T= (p.Ile850=) c.2150T= (p.Ile717=) c.*1116T= (n.*1116T=) c.1246T= (n.1246T=) c.1621T= c.2126T= c.800+177T= (n.800+177T=) n.2747T= n.2491T= c.196-525T= c.186-916T= (n.186-916T=) n.698T= c.*1973T= (n.*1973T=) | |
| 15 | g.89321785A>C | CA393754412 | POLG | c.2549T>G (p.Ile850Ser) c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1246T>G (n.1246T>G) c.1621T>G c.2126T>G c.800+177T>G (n.800+177T>G) n.2747T>G n.2491T>G c.196-525T>G c.186-916T>G (n.186-916T>G) n.698T>G c.*1973T>G (n.*1973T>G) | |
| 15 | g.89321785A>G | CA393754413 | POLG | c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1246T>C (n.1246T>C) c.1621T>C c.2126T>C c.800+177T>C (n.800+177T>C) n.2747T>C n.2491T>C c.196-525T>C c.186-916T>C (n.186-916T>C) n.698T>C c.*1973T>C (n.*1973T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321785A>T | CA393754415 | POLG | c.2549T>A (p.Ile850Asn) c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1246T>A (n.1246T>A) c.1621T>A c.2126T>A c.800+177T>A (n.800+177T>A) n.2747T>A n.2491T>A c.196-525T>A c.186-916T>A (n.186-916T>A) n.698T>A c.*1973T>A (n.*1973T>A) | |
| 15 | g.89321786T>A | CA393754420 | POLG | c.2548A>T (p.Ile850Phe) c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1245A>T (n.1245A>T) c.1620A>T c.2125A>T c.800+176A>T (n.800+176A>T) n.2746A>T n.2490A>T c.196-526A>T c.186-917A>T (n.186-917A>T) n.697A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) | |
| 15 | g.89321786T>C | CA393754418 | POLG | c.2548A>G (p.Ile850Val) c.2149A>G (p.Ile717Val) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1245A>G (n.1245A>G) c.1620A>G c.2125A>G c.800+176A>G (n.800+176A>G) n.2746A>G n.2490A>G c.196-526A>G c.186-917A>G (n.186-917A>G) n.697A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) | |
| 15 | g.89321786T>G | CA393754419 | POLG | c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1245A>C (n.1245A>C) c.1620A>C c.2125A>C c.800+176A>C (n.800+176A>C) n.2746A>C n.2490A>C c.196-526A>C c.186-917A>C (n.186-917A>C) n.697A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) | |
| 15 | g.89321787G>A | CA492074565 | POLG | c.2547C>T (p.Thr849=) c.2148C>T (p.Thr716=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.1619C>T c.2124C>T c.800+175C>T (n.800+175C>T) n.2745C>T n.2489C>T c.196-527C>T c.186-918C>T (n.186-918C>T) n.696C>T c.*1971C>T (n.*1971C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321787G>C | CA492074567 | POLG | c.2547C>G (p.Thr849=) c.2148C>G (p.Thr716=) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) c.1619C>G c.2124C>G c.800+175C>G (n.800+175C>G) n.2745C>G n.2489C>G c.196-527C>G c.186-918C>G (n.186-918C>G) n.696C>G c.*1971C>G (n.*1971C>G) | |
| 15 | g.89321787G>T | CA492074569 | POLG | c.2547C>A (p.Thr849=) c.2148C>A (p.Thr716=) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.1619C>A c.2124C>A c.800+175C>A (n.800+175C>A) n.2745C>A n.2489C>A c.196-527C>A c.186-918C>A (n.186-918C>A) n.696C>A c.*1971C>A (n.*1971C>A) | |
| 15 | g.89321788G>A | CA393754423 | POLG | c.2546C>T (p.Thr849Ile) c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) c.1618C>T c.2123C>T c.800+174C>T (n.800+174C>T) n.2744C>T n.2488C>T c.196-528C>T c.186-919C>T (n.186-919C>T) n.695C>T c.*1970C>T (n.*1970C>T) | |
| 15 | g.89321788G>C | CA393754425 | POLG | c.2546C>G (p.Thr849Ser) c.2147C>G (p.Thr716Ser) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) c.1618C>G c.2123C>G c.800+174C>G (n.800+174C>G) n.2744C>G n.2488C>G c.196-528C>G c.186-919C>G (n.186-919C>G) n.695C>G c.*1970C>G (n.*1970C>G) | |
| 15 | g.89321788G>T | CA393754426 | POLG | c.2546C>A (p.Thr849Asn) c.2147C>A (p.Thr716Asn) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) c.1618C>A c.2123C>A c.800+174C>A (n.800+174C>A) n.2744C>A n.2488C>A c.196-528C>A c.186-919C>A (n.186-919C>A) n.695C>A c.*1970C>A (n.*1970C>A) | ClinVar |
| 15 | g.89321789T>A | CA393754428 | POLG | c.2545A>T (p.Thr849Ser) c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1242A>T (n.1242A>T) c.1617A>T c.2122A>T c.800+173A>T (n.800+173A>T) n.2743A>T n.2487A>T c.196-529A>T c.186-920A>T (n.186-920A>T) n.694A>T c.*1969A>T (n.*1969A>T) | |
| 15 | g.89321789T>C | CA393754429 | POLG | c.2545A>G (p.Thr849Ala) c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) c.1617A>G c.2122A>G c.800+173A>G (n.800+173A>G) n.2743A>G n.2487A>G c.196-529A>G c.186-920A>G (n.186-920A>G) n.694A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321789T>G | CA393754431 | POLG | c.2545A>C (p.Thr849Pro) c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) c.1617A>C c.2122A>C c.800+173A>C (n.800+173A>C) n.2743A>C n.2487A>C c.196-529A>C c.186-920A>C (n.186-920A>C) n.694A>C c.*1969A>C (n.*1969A>C) | |
| 15 | g.89321789T= | CA2194550572 | POLG | c.2545A= (p.Thr849=) c.2146A= (p.Thr716=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.1242A= (n.1242A=) c.1617A= c.2122A= c.800+173A= (n.800+173A=) n.2743A= n.2487A= c.196-529A= c.186-920A= (n.186-920A=) n.694A= c.*1969A= (n.*1969A=) | |
| 15 | g.89321789dup | CA492074577 | POLG | c.2545dup (p.Thr849AsnfsTer20) c.2146dup (p.Thr716AsnfsTer20) c.*1112dup (n.*1112dup) c.1242dup (n.1242dup) c.1617dup c.2122dup c.800+173dup (n.800+173dup) n.2743dup n.2487dup c.196-529dup c.186-920dup (n.186-920dup) n.694dup c.*1969dup (n.*1969dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321790G>A | CA492074586 | POLG | c.2544C>T (p.Gly848=) c.2145C>T (p.Gly715=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1241C>T (n.1241C>T) c.1616C>T c.2121C>T c.800+172C>T (n.800+172C>T) n.2742C>T n.2486C>T c.196-530C>T c.186-921C>T (n.186-921C>T) n.693C>T c.*1968C>T (n.*1968C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89321790G>C | CA492074581 | POLG | c.2544C>G (p.Gly848=) c.2145C>G (p.Gly715=) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1241C>G (n.1241C>G) c.1616C>G c.2121C>G c.800+172C>G (n.800+172C>G) n.2742C>G n.2486C>G c.196-530C>G c.186-921C>G (n.186-921C>G) n.693C>G c.*1968C>G (n.*1968C>G) | |
| 15 | g.89321790G>T | CA492074584 | POLG | c.2544C>A (p.Gly848=) c.2145C>A (p.Gly715=) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) c.1616C>A c.2121C>A c.800+172C>A (n.800+172C>A) n.2742C>A n.2486C>A c.196-530C>A c.186-921C>A (n.186-921C>A) n.693C>A c.*1968C>A (n.*1968C>A) | |
| 15 | g.89321790dup | CA2695221091 | POLG | c.2544dup (p.Thr849HisfsTer20) c.2145dup (p.Thr716HisfsTer20) c.*1111dup (n.*1111dup) c.1241dup (n.1241dup) c.1616dup c.2121dup c.800+172dup (n.800+172dup) n.2742dup n.2486dup c.196-530dup c.186-921dup (n.186-921dup) n.693dup c.*1968dup (n.*1968dup) | |
| 15 | g.89321790_89321791dup | CA10602231 | POLG | c.2543_2544dup (p.Thr849AlafsTer23) c.2144_2145dup (p.Thr716AlafsTer23) c.*1110_*1111dup (n.*1110_*1111dup) c.1240_1241dup (n.1240_1241dup) c.1615_1616dup c.2120_2121dup c.800+171_800+172dup (n.800+171_800+172dup) n.2741_2742dup n.2485_2486dup c.196-531_196-530dup c.186-922_186-921dup (n.186-922_186-921dup) n.692_693dup c.*1967_*1968dup (n.*1967_*1968dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321791C>A | CA393754433 | POLG | c.2543G>T (p.Gly848Val) c.2144G>T (p.Gly715Val) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.1615G>T c.2120G>T c.800+171G>T (n.800+171G>T) n.2741G>T n.2485G>T c.196-531G>T c.186-922G>T (n.186-922G>T) n.692G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) | |
| 15 | g.89321791C= | CA2194550580 | POLG | c.2543G= (p.Gly848=) c.2144G= (p.Gly715=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.1240G= (n.1240G=) c.1615G= c.2120G= c.800+171G= (n.800+171G=) n.2741G= n.2485G= c.196-531G= c.186-922G= (n.186-922G=) n.692G= c.*1967G= (n.*1967G=) | |
| 15 | g.89321791C>G | CA393754435 | POLG | c.2543G>C (p.Gly848Ala) c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.1615G>C c.2120G>C c.800+171G>C (n.800+171G>C) n.2741G>C n.2485G>C c.196-531G>C c.186-922G>C (n.186-922G>C) n.692G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) | |
| 15 | g.89321791C>T | CA393754437 | POLG | c.2543G>A (p.Gly848Asp) c.2144G>A (p.Gly715Asp) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.1615G>A c.2120G>A c.800+171G>A (n.800+171G>A) n.2741G>A n.2485G>A c.196-531G>A c.186-922G>A (n.186-922G>A) n.692G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321792C>A | CA393754439 | POLG | c.2542G>T (p.Gly848Cys) c.2143G>T (p.Gly715Cys) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1614G>T c.2119G>T c.800+170G>T (n.800+170G>T) n.2740G>T n.2484G>T c.196-532G>T c.186-923G>T (n.186-923G>T) n.691G>T c.*1966G>T (n.*1966G>T) | |
| 15 | g.89321792C= | CA2194550591 | POLG | c.2542G= (p.Gly848=) c.2143G= (p.Gly715=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.1239G= (n.1239G=) c.1614G= c.2119G= c.800+170G= (n.800+170G=) n.2740G= n.2484G= c.196-532G= c.186-923G= (n.186-923G=) n.691G= c.*1966G= (n.*1966G=) | |
| 15 | g.89321792C>G | CA393754442 | POLG | c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1614G>C c.2119G>C c.800+170G>C (n.800+170G>C) n.2740G>C n.2484G>C c.196-532G>C c.186-923G>C (n.186-923G>C) n.691G>C c.*1966G>C (n.*1966G>C) | |
| 15 | g.89321792C>T | CA123144 | POLG | c.2542G>A (p.Gly848Ser) c.2143G>A (p.Gly715Ser) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1614G>A c.2119G>A c.800+170G>A (n.800+170G>A) n.2740G>A n.2484G>A c.196-532G>A c.186-923G>A (n.186-923G>A) n.691G>A c.*1966G>A (n.*1966G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321793G>A | CA292831 | POLG | c.2541C>T (p.Ala847=) c.2142C>T (p.Ala714=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) c.1613C>T c.2118C>T c.800+169C>T (n.800+169C>T) n.2739C>T n.2483C>T c.196-533C>T c.186-924C>T (n.186-924C>T) n.690C>T c.*1965C>T (n.*1965C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |