UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321754G>A | CA274547222 | POLG | c.2580C>T (p.Leu860=) c.2181C>T (p.Leu727=) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.1277C>T (n.1277C>T) c.1652C>T c.2157C>T c.800+208C>T (n.800+208C>T) n.2778C>T n.2522C>T c.196-494C>T c.186-885C>T (n.186-885C>T) c.*2004C>T (n.*2004C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321754G>C | CA492074407 | POLG | c.2580C>G (p.Leu860=) c.2181C>G (p.Leu727=) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.1277C>G (n.1277C>G) c.1652C>G c.2157C>G c.800+208C>G (n.800+208C>G) n.2778C>G n.2522C>G c.196-494C>G c.186-885C>G (n.186-885C>G) c.*2004C>G (n.*2004C>G) | |
| 15 | g.89321754G= | CA2194550431 | POLG | c.2580C= (p.Leu860=) c.2181C= (p.Leu727=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.1277C= (n.1277C=) c.1652C= c.2157C= c.800+208C= (n.800+208C=) n.2778C= n.2522C= c.196-494C= c.186-885C= (n.186-885C=) c.*2004C= (n.*2004C=) | |
| 15 | g.89321754G>T | CA492074409 | POLG | c.2580C>A (p.Leu860=) c.2181C>A (p.Leu727=) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.1277C>A (n.1277C>A) c.1652C>A c.2157C>A c.800+208C>A (n.800+208C>A) n.2778C>A n.2522C>A c.196-494C>A c.186-885C>A (n.186-885C>A) c.*2004C>A (n.*2004C>A) | |
| 15 | g.89321755A>C | CA393754241 | POLG | c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.1651T>G c.2156T>G c.800+207T>G (n.800+207T>G) n.2777T>G n.2521T>G c.196-495T>G c.186-886T>G (n.186-886T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321755A>G | CA393754246 | POLG | c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.1651T>C c.2156T>C c.800+207T>C (n.800+207T>C) n.2777T>C n.2521T>C c.196-495T>C c.186-886T>C (n.186-886T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) | |
| 15 | g.89321755A>T | CA393754248 | POLG | c.2579T>A (p.Leu860His) c.2180T>A (p.Leu727His) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.1651T>A c.2156T>A c.800+207T>A (n.800+207T>A) n.2777T>A n.2521T>A c.196-495T>A c.186-886T>A (n.186-886T>A) c.*2003T>A (n.*2003T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321756G>A | CA393754251 | POLG | c.2578C>T (p.Leu860Phe) c.2179C>T (p.Leu727Phe) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) c.1650C>T c.2155C>T c.800+206C>T (n.800+206C>T) n.2776C>T n.2520C>T c.196-496C>T c.186-887C>T (n.186-887C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) | |
| 15 | g.89321756G>C | CA393754253 | POLG | c.2578C>G (p.Leu860Val) c.2179C>G (p.Leu727Val) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) c.1650C>G c.2155C>G c.800+206C>G (n.800+206C>G) n.2776C>G n.2520C>G c.196-496C>G c.186-887C>G (n.186-887C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321756G>T | CA393754256 | POLG | c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.2179C>A (p.Leu727Ile) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) c.1650C>A c.2155C>A c.800+206C>A (n.800+206C>A) n.2776C>A n.2520C>A c.196-496C>A c.186-887C>A (n.186-887C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) | |
| 15 | g.89321757C>A | CA393754262 | POLG | c.2577G>T (p.Trp859Cys) c.2178G>T (p.Trp726Cys) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) c.1649G>T c.2154G>T c.800+205G>T (n.800+205G>T) n.2775G>T n.2519G>T c.196-497G>T c.186-888G>T (n.186-888G>T) c.*2001G>T (n.*2001G>T) | |
| 15 | g.89321757C>G | CA393754265 | POLG | c.2577G>C (p.Trp859Cys) c.2178G>C (p.Trp726Cys) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1274G>C (n.1274G>C) c.1649G>C c.2154G>C c.800+205G>C (n.800+205G>C) n.2775G>C n.2519G>C c.196-497G>C c.186-888G>C (n.186-888G>C) c.*2001G>C (n.*2001G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321757C>T | CA393754260 | POLG | c.2577G>A (p.Trp859Ter) c.2178G>A (p.Trp726Ter) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1274G>A (n.1274G>A) c.1649G>A c.2154G>A c.800+205G>A (n.800+205G>A) n.2775G>A n.2519G>A c.196-497G>A c.186-888G>A (n.186-888G>A) c.*2001G>A (n.*2001G>A) | |
| 15 | g.89321758C>A | CA393754269 | POLG | c.2576G>T (p.Trp859Leu) c.2177G>T (p.Trp726Leu) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1273G>T (n.1273G>T) c.1648G>T c.2153G>T c.800+204G>T (n.800+204G>T) n.2774G>T n.2518G>T c.196-498G>T c.186-889G>T (n.186-889G>T) c.*2000G>T (n.*2000G>T) | |
| 15 | g.89321758C>G | CA393754272 | POLG | c.2576G>C (p.Trp859Ser) c.2177G>C (p.Trp726Ser) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1273G>C (n.1273G>C) c.1648G>C c.2153G>C c.800+204G>C (n.800+204G>C) n.2774G>C n.2518G>C c.196-498G>C c.186-889G>C (n.186-889G>C) c.*2000G>C (n.*2000G>C) | |
| 15 | g.89321758C>T | CA393754274 | POLG | c.2576G>A (p.Trp859Ter) c.2177G>A (p.Trp726Ter) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1273G>A (n.1273G>A) c.1648G>A c.2153G>A c.800+204G>A (n.800+204G>A) n.2774G>A n.2518G>A c.196-498G>A c.186-889G>A (n.186-889G>A) c.*2000G>A (n.*2000G>A) | |
| 15 | g.89321759A= | CA2194550439 | POLG | c.2575T= (p.Trp859=) c.2176T= (p.Trp726=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.1272T= (n.1272T=) c.1647T= c.2152T= c.800+203T= (n.800+203T=) n.2773T= n.2517T= c.196-499T= c.186-890T= (n.186-890T=) c.*1999T= (n.*1999T=) | |
| 15 | g.89321759A>C | CA393754279 | POLG | c.2575T>G (p.Trp859Gly) c.2176T>G (p.Trp726Gly) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1647T>G c.2152T>G c.800+203T>G (n.800+203T>G) n.2773T>G n.2517T>G c.196-499T>G c.186-890T>G (n.186-890T>G) c.*1999T>G (n.*1999T>G) | |
| 15 | g.89321759A>G | CA7724422 | POLG | c.2575T>C (p.Trp859Arg) c.2176T>C (p.Trp726Arg) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.1647T>C c.2152T>C c.800+203T>C (n.800+203T>C) n.2773T>C n.2517T>C c.196-499T>C c.186-890T>C (n.186-890T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321759A>T | CA393754282 | POLG | c.2575T>A (p.Trp859Arg) c.2176T>A (p.Trp726Arg) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) c.1647T>A c.2152T>A c.800+203T>A (n.800+203T>A) n.2773T>A n.2517T>A c.196-499T>A c.186-890T>A (n.186-890T>A) c.*1999T>A (n.*1999T>A) | |
| 15 | g.89321760T>A | CA492074426 | POLG | c.2574A>T (p.Thr858=) c.2175A>T (p.Thr725=) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1271A>T (n.1271A>T) c.1646A>T c.2151A>T c.800+202A>T (n.800+202A>T) n.2772A>T n.2516A>T c.196-500A>T c.186-891A>T (n.186-891A>T) c.*1998A>T (n.*1998A>T) | |
| 15 | g.89321760T>C | CA7724423 | POLG | c.2574A>G (p.Thr858=) c.2175A>G (p.Thr725=) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1271A>G (n.1271A>G) c.1646A>G c.2151A>G c.800+202A>G (n.800+202A>G) n.2772A>G n.2516A>G c.196-500A>G c.186-891A>G (n.186-891A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321760T>G | CA492074429 | POLG | c.2574A>C (p.Thr858=) c.2175A>C (p.Thr725=) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1271A>C (n.1271A>C) c.1646A>C c.2151A>C c.800+202A>C (n.800+202A>C) n.2772A>C n.2516A>C c.196-500A>C c.186-891A>C (n.186-891A>C) c.*1998A>C (n.*1998A>C) | |
| 15 | g.89321760T= | CA2194550449 | POLG | c.2574A= (p.Thr858=) c.2175A= (p.Thr725=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.1271A= (n.1271A=) c.1646A= c.2151A= c.800+202A= (n.800+202A=) n.2772A= n.2516A= c.196-500A= c.186-891A= (n.186-891A=) c.*1998A= (n.*1998A=) | |
| 15 | g.89321761G>A | CA7724424 | POLG | c.2573C>T (p.Thr858Ile) c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1270C>T (n.1270C>T) c.1645C>T c.2150C>T c.800+201C>T (n.800+201C>T) n.2771C>T n.2515C>T c.196-501C>T c.186-892C>T (n.186-892C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321761G>C | CA393754292 | POLG | c.2573C>G (p.Thr858Arg) c.2174C>G (p.Thr725Arg) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1270C>G (n.1270C>G) c.1645C>G c.2150C>G c.800+201C>G (n.800+201C>G) n.2771C>G n.2515C>G c.196-501C>G c.186-892C>G (n.186-892C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) | |
| 15 | g.89321761G= | CA2194550461 | POLG | c.2573C= (p.Thr858=) c.2174C= (p.Thr725=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.1270C= (n.1270C=) c.1645C= c.2150C= c.800+201C= (n.800+201C=) n.2771C= n.2515C= c.196-501C= c.186-892C= (n.186-892C=) c.*1997C= (n.*1997C=) | |
| 15 | g.89321761G>T | CA393754295 | POLG | c.2573C>A (p.Thr858Lys) c.2174C>A (p.Thr725Lys) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) c.1645C>A c.2150C>A c.800+201C>A (n.800+201C>A) n.2771C>A n.2515C>A c.196-501C>A c.186-892C>A (n.186-892C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) | |
| 15 | g.89321762T>A | CA393754300 | POLG | c.2572A>T (p.Thr858Ser) c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1269A>T (n.1269A>T) c.1644A>T c.2149A>T c.800+200A>T (n.800+200A>T) n.2770A>T n.2514A>T c.196-502A>T c.186-893A>T (n.186-893A>T) c.*1996A>T (n.*1996A>T) | |
| 15 | g.89321762T>C | CA393754302 | POLG | c.2572A>G (p.Thr858Ala) c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1269A>G (n.1269A>G) c.1644A>G c.2149A>G c.800+200A>G (n.800+200A>G) n.2770A>G n.2514A>G c.196-502A>G c.186-893A>G (n.186-893A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) | |
| 15 | g.89321762T>G | CA393754305 | POLG | c.2572A>C (p.Thr858Pro) c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1269A>C (n.1269A>C) c.1644A>C c.2149A>C c.800+200A>C (n.800+200A>C) n.2770A>C n.2514A>C c.196-502A>C c.186-893A>C (n.186-893A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321763G>A | CA492074440 | POLG | c.2571C>T (p.Pro857=) c.2172C>T (p.Pro724=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) c.1643C>T c.2148C>T c.800+199C>T (n.800+199C>T) n.2769C>T n.2513C>T c.196-503C>T c.186-894C>T (n.186-894C>T) c.*1995C>T (n.*1995C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89321763G>C | CA492074441 | POLG | c.2571C>G (p.Pro857=) c.2172C>G (p.Pro724=) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) c.1643C>G c.2148C>G c.800+199C>G (n.800+199C>G) n.2769C>G n.2513C>G c.196-503C>G c.186-894C>G (n.186-894C>G) c.*1995C>G (n.*1995C>G) | |
| 15 | g.89321763G>T | CA492074444 | POLG | c.2571C>A (p.Pro857=) c.2172C>A (p.Pro724=) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) c.1643C>A c.2148C>A c.800+199C>A (n.800+199C>A) n.2769C>A n.2513C>A c.196-503C>A c.186-894C>A (n.186-894C>A) c.*1995C>A (n.*1995C>A) | |
| 15 | g.89321764G>A | CA393754312 | POLG | c.2570C>T (p.Pro857Leu) c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1267C>T (n.1267C>T) c.1642C>T c.2147C>T c.800+198C>T (n.800+198C>T) n.2768C>T n.2512C>T c.196-504C>T c.186-895C>T (n.186-895C>T) c.*1994C>T (n.*1994C>T) | |
| 15 | g.89321764G>C | CA393754310 | POLG | c.2570C>G (p.Pro857Arg) c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1267C>G (n.1267C>G) c.1642C>G c.2147C>G c.800+198C>G (n.800+198C>G) n.2768C>G n.2512C>G c.196-504C>G c.186-895C>G (n.186-895C>G) c.*1994C>G (n.*1994C>G) | |
| 15 | g.89321764G>T | CA393754308 | POLG | c.2570C>A (p.Pro857His) c.2171C>A (p.Pro724His) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1267C>A (n.1267C>A) c.1642C>A c.2147C>A c.800+198C>A (n.800+198C>A) n.2768C>A n.2512C>A c.196-504C>A c.186-895C>A (n.186-895C>A) c.*1994C>A (n.*1994C>A) | |
| 15 | g.89321765G>A | CA393754317 | POLG | c.2569C>T (p.Pro857Ser) c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1266C>T (n.1266C>T) c.1641C>T c.2146C>T c.800+197C>T (n.800+197C>T) n.2767C>T n.2511C>T c.196-505C>T c.186-896C>T (n.186-896C>T) c.*1993C>T (n.*1993C>T) | |
| 15 | g.89321765G>C | CA393754319 | POLG | c.2569C>G (p.Pro857Ala) c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1266C>G (n.1266C>G) c.1641C>G c.2146C>G c.800+197C>G (n.800+197C>G) n.2767C>G n.2511C>G c.196-505C>G c.186-896C>G (n.186-896C>G) c.*1993C>G (n.*1993C>G) | |
| 15 | g.89321765G>T | CA393754322 | POLG | c.2569C>A (p.Pro857Thr) c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1266C>A (n.1266C>A) c.1641C>A c.2146C>A c.800+197C>A (n.800+197C>A) n.2767C>A n.2511C>A c.196-505C>A c.186-896C>A (n.186-896C>A) c.*1993C>A (n.*1993C>A) | |
| 15 | g.89321766C>A | CA393754326 | POLG | c.2568G>T (p.Glu856Asp) c.2169G>T (p.Glu723Asp) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.1640G>T c.2145G>T c.800+196G>T (n.800+196G>T) n.2766G>T n.2510G>T c.196-506G>T c.186-897G>T (n.186-897G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) | |
| 15 | g.89321766C>G | CA393754328 | POLG | c.2568G>C (p.Glu856Asp) c.2169G>C (p.Glu723Asp) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) c.1640G>C c.2145G>C c.800+196G>C (n.800+196G>C) n.2766G>C n.2510G>C c.196-506G>C c.186-897G>C (n.186-897G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) | |
| 15 | g.89321766C>T | CA492074457 | POLG | c.2568G>A (p.Glu856=) c.2169G>A (p.Glu723=) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1640G>A c.2145G>A c.800+196G>A (n.800+196G>A) n.2766G>A n.2510G>A c.196-506G>A c.186-897G>A (n.186-897G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321767T>A | CA393754332 | POLG | c.2567A>T (p.Glu856Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1264A>T (n.1264A>T) c.1639A>T c.2144A>T c.800+195A>T (n.800+195A>T) n.2765A>T n.2509A>T c.196-507A>T c.186-898A>T (n.186-898A>T) c.*1991A>T (n.*1991A>T) | |
| 15 | g.89321767T>C | CA393754334 | POLG | c.2567A>G (p.Glu856Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1264A>G (n.1264A>G) c.1639A>G c.2144A>G c.800+195A>G (n.800+195A>G) n.2765A>G n.2509A>G c.196-507A>G c.186-898A>G (n.186-898A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) | |
| 15 | g.89321767T>G | CA393754335 | POLG | c.2567A>C (p.Glu856Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1264A>C (n.1264A>C) c.1639A>C c.2144A>C c.800+195A>C (n.800+195A>C) n.2765A>C n.2509A>C c.196-507A>C c.186-898A>C (n.186-898A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) | |
| 15 | g.89321768C>A | CA393754338 | POLG | c.2566G>T (p.Glu856Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1263G>T (n.1263G>T) c.1638G>T c.2143G>T c.800+194G>T (n.800+194G>T) n.2764G>T n.2508G>T c.196-508G>T c.186-899G>T (n.186-899G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) | |
| 15 | g.89321768C= | CA2194550468 | POLG | c.2566G= (p.Glu856=) c.2167G= (p.Glu723=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.1263G= (n.1263G=) c.1638G= c.2143G= c.800+194G= (n.800+194G=) n.2764G= n.2508G= c.196-508G= c.186-899G= (n.186-899G=) c.*1990G= (n.*1990G=) | |
| 15 | g.89321768C>G | CA393754341 | POLG | c.2566G>C (p.Glu856Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.1263G>C (n.1263G>C) c.1638G>C c.2143G>C c.800+194G>C (n.800+194G>C) n.2764G>C n.2508G>C c.196-508G>C c.186-899G>C (n.186-899G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) | |
| 15 | g.89321768C>T | CA274547255 | POLG | c.2566G>A (p.Glu856Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.1263G>A (n.1263G>A) c.1638G>A c.2143G>A c.800+194G>A (n.800+194G>A) n.2764G>A n.2508G>A c.196-508G>A c.186-899G>A (n.186-899G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |