Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89321653T>A | CA2630254348 | POLG | c.2598+83A>T (n.2598+83A>T) c.2199+83A>T (n.2199+83A>T) c.*1165+83A>T (n.*1165+83A>T) c.1295+83A>T (n.1295+83A>T) c.1670+83A>T c.2175+83A>T c.800+309A>T (n.800+309A>T) n.2796+83A>T n.2540+83A>T c.196-393A>T c.186-784A>T (n.186-784A>T) c.*2022+83A>T (n.*2022+83A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321653T>C | CA2194550062 | POLG | c.2598+83A>G (n.2598+83A>G) c.2199+83A>G (n.2199+83A>G) c.*1165+83A>G (n.*1165+83A>G) c.1295+83A>G (n.1295+83A>G) c.1670+83A>G c.2175+83A>G c.800+309A>G (n.800+309A>G) n.2796+83A>G n.2540+83A>G c.196-393A>G c.186-784A>G (n.186-784A>G) c.*2022+83A>G (n.*2022+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321653T= | CA2194550058 | POLG | c.2598+83A= (n.2598+83A=) c.2199+83A= (n.2199+83A=) c.*1165+83A= (n.*1165+83A=) c.1295+83A= (n.1295+83A=) c.1670+83A= c.2175+83A= c.800+309A= (n.800+309A=) n.2796+83A= n.2540+83A= c.196-393A= c.186-784A= (n.186-784A=) c.*2022+83A= (n.*2022+83A=) | |
15 | g.89321654A= | CA2194550081 | POLG | c.2598+82T= (n.2598+82T=) c.2199+82T= (n.2199+82T=) c.*1165+82T= (n.*1165+82T=) c.1295+82T= (n.1295+82T=) c.1670+82T= c.2175+82T= c.800+308T= (n.800+308T=) n.2796+82T= n.2540+82T= c.196-394T= c.186-785T= (n.186-785T=) c.*2022+82T= (n.*2022+82T=) | |
15 | g.89321654A>G | CA2194550085 | POLG | c.2598+82T>C (n.2598+82T>C) c.2199+82T>C (n.2199+82T>C) c.*1165+82T>C (n.*1165+82T>C) c.1295+82T>C (n.1295+82T>C) c.1670+82T>C c.2175+82T>C c.800+308T>C (n.800+308T>C) n.2796+82T>C n.2540+82T>C c.196-394T>C c.186-785T>C (n.186-785T>C) c.*2022+82T>C (n.*2022+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321656del | CA2630254349 | POLG | c.2598+82del (n.2598+82del) c.2199+82del (n.2199+82del) c.*1165+82del (n.*1165+82del) c.1295+82del (n.1295+82del) c.1670+82del c.2175+82del c.800+308del (n.800+308del) n.2796+82del n.2540+82del c.196-394del c.186-785del (n.186-785del) c.*2022+82del (n.*2022+82del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321655A= | CA2194550090 | POLG | c.2598+81T= (n.2598+81T=) c.2199+81T= (n.2199+81T=) c.*1165+81T= (n.*1165+81T=) c.1295+81T= (n.1295+81T=) c.1670+81T= c.2175+81T= c.800+307T= (n.800+307T=) n.2796+81T= n.2540+81T= c.196-395T= c.186-786T= (n.186-786T=) c.*2022+81T= (n.*2022+81T=) | |
15 | g.89321655A>G | CA2194550102 | POLG | c.2598+81T>C (n.2598+81T>C) c.2199+81T>C (n.2199+81T>C) c.*1165+81T>C (n.*1165+81T>C) c.1295+81T>C (n.1295+81T>C) c.1670+81T>C c.2175+81T>C c.800+307T>C (n.800+307T>C) n.2796+81T>C n.2540+81T>C c.196-395T>C c.186-786T>C (n.186-786T>C) c.*2022+81T>C (n.*2022+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321656A>G | CA2630254350 | POLG | c.2598+80T>C (n.2598+80T>C) c.2199+80T>C (n.2199+80T>C) c.*1165+80T>C (n.*1165+80T>C) c.1295+80T>C (n.1295+80T>C) c.1670+80T>C c.2175+80T>C c.800+306T>C (n.800+306T>C) n.2796+80T>C n.2540+80T>C c.196-396T>C c.186-787T>C (n.186-787T>C) c.*2022+80T>C (n.*2022+80T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321657T>C | CA619512373 | POLG | c.2598+79A>G (n.2598+79A>G) c.2199+79A>G (n.2199+79A>G) c.*1165+79A>G (n.*1165+79A>G) c.1295+79A>G (n.1295+79A>G) c.1670+79A>G c.2175+79A>G c.800+305A>G (n.800+305A>G) n.2796+79A>G n.2540+79A>G c.196-397A>G c.186-788A>G (n.186-788A>G) c.*2022+79A>G (n.*2022+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89321657T>G | CA2575828828 | POLG | c.2598+79A>C (n.2598+79A>C) c.2199+79A>C (n.2199+79A>C) c.*1165+79A>C (n.*1165+79A>C) c.1295+79A>C (n.1295+79A>C) c.1670+79A>C c.2175+79A>C c.800+305A>C (n.800+305A>C) n.2796+79A>C n.2540+79A>C c.196-397A>C c.186-788A>C (n.186-788A>C) c.*2022+79A>C (n.*2022+79A>C) | |
15 | g.89321657T= | CA2194550113 | POLG | c.2598+79A= (n.2598+79A=) c.2199+79A= (n.2199+79A=) c.*1165+79A= (n.*1165+79A=) c.1295+79A= (n.1295+79A=) c.1670+79A= c.2175+79A= c.800+305A= (n.800+305A=) n.2796+79A= n.2540+79A= c.196-397A= c.186-788A= (n.186-788A=) c.*2022+79A= (n.*2022+79A=) | |
15 | g.89321658A>C | CA2575828829 | POLG | c.2598+78T>G (n.2598+78T>G) c.2199+78T>G (n.2199+78T>G) c.*1165+78T>G (n.*1165+78T>G) c.1295+78T>G (n.1295+78T>G) c.1670+78T>G c.2175+78T>G c.800+304T>G (n.800+304T>G) n.2796+78T>G n.2540+78T>G c.196-398T>G c.186-789T>G (n.186-789T>G) c.*2022+78T>G (n.*2022+78T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321659C>T | CA2563738652 | POLG | c.2598+77G>A (n.2598+77G>A) c.2199+77G>A (n.2199+77G>A) c.*1165+77G>A (n.*1165+77G>A) c.1295+77G>A (n.1295+77G>A) c.1670+77G>A c.2175+77G>A c.800+303G>A (n.800+303G>A) n.2796+77G>A n.2540+77G>A c.196-399G>A c.186-790G>A (n.186-790G>A) c.*2022+77G>A (n.*2022+77G>A) | |
15 | g.89321660C>A | CA2630254351 | POLG | c.2598+76G>T (n.2598+76G>T) c.2199+76G>T (n.2199+76G>T) c.*1165+76G>T (n.*1165+76G>T) c.1295+76G>T (n.1295+76G>T) c.1670+76G>T c.2175+76G>T c.800+302G>T (n.800+302G>T) n.2796+76G>T n.2540+76G>T c.196-400G>T c.186-791G>T (n.186-791G>T) c.*2022+76G>T (n.*2022+76G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321660C= | CA2194550115 | POLG | c.2598+76G= (n.2598+76G=) c.2199+76G= (n.2199+76G=) c.*1165+76G= (n.*1165+76G=) c.1295+76G= (n.1295+76G=) c.1670+76G= c.2175+76G= c.800+302G= (n.800+302G=) n.2796+76G= n.2540+76G= c.196-400G= c.186-791G= (n.186-791G=) c.*2022+76G= (n.*2022+76G=) | |
15 | g.89321660C>T | CA2194550116 | POLG | c.2598+76G>A (n.2598+76G>A) c.2199+76G>A (n.2199+76G>A) c.*1165+76G>A (n.*1165+76G>A) c.1295+76G>A (n.1295+76G>A) c.1670+76G>A c.2175+76G>A c.800+302G>A (n.800+302G>A) n.2796+76G>A n.2540+76G>A c.196-400G>A c.186-791G>A (n.186-791G>A) c.*2022+76G>A (n.*2022+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321661T>A | CA619512374 | POLG | c.2598+75A>T (n.2598+75A>T) c.2199+75A>T (n.2199+75A>T) c.*1165+75A>T (n.*1165+75A>T) c.1295+75A>T (n.1295+75A>T) c.1670+75A>T c.2175+75A>T c.800+301A>T (n.800+301A>T) n.2796+75A>T n.2540+75A>T c.196-401A>T c.186-792A>T (n.186-792A>T) c.*2022+75A>T (n.*2022+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321661T>C | CA716884991 | POLG | c.2598+75A>G (n.2598+75A>G) c.2199+75A>G (n.2199+75A>G) c.*1165+75A>G (n.*1165+75A>G) c.1295+75A>G (n.1295+75A>G) c.1670+75A>G c.2175+75A>G c.800+301A>G (n.800+301A>G) n.2796+75A>G n.2540+75A>G c.196-401A>G c.186-792A>G (n.186-792A>G) c.*2022+75A>G (n.*2022+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321661T= | CA2194550121 | POLG | c.2598+75A= (n.2598+75A=) c.2199+75A= (n.2199+75A=) c.*1165+75A= (n.*1165+75A=) c.1295+75A= (n.1295+75A=) c.1670+75A= c.2175+75A= c.800+301A= (n.800+301A=) n.2796+75A= n.2540+75A= c.196-401A= c.186-792A= (n.186-792A=) c.*2022+75A= (n.*2022+75A=) | |
15 | g.89321664del | CA2575828830 | POLG | c.2598+74del (n.2598+74del) c.2199+74del (n.2199+74del) c.*1165+74del (n.*1165+74del) c.1295+74del (n.1295+74del) c.1670+74del c.2175+74del c.800+300del (n.800+300del) n.2796+74del n.2540+74del c.196-402del c.186-793del (n.186-793del) c.*2022+74del (n.*2022+74del) | gnomAD v4 |
15 | g.89321663A>C | CA2630254352 | POLG | c.2598+73T>G (n.2598+73T>G) c.2199+73T>G (n.2199+73T>G) c.*1165+73T>G (n.*1165+73T>G) c.1295+73T>G (n.1295+73T>G) c.1670+73T>G c.2175+73T>G c.800+299T>G (n.800+299T>G) n.2796+73T>G n.2540+73T>G c.196-403T>G c.186-794T>G (n.186-794T>G) c.*2022+73T>G (n.*2022+73T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321663A>G | CA2805167867 | POLG | c.2598+73T>C (n.2598+73T>C) c.2199+73T>C (n.2199+73T>C) c.*1165+73T>C (n.*1165+73T>C) c.1295+73T>C (n.1295+73T>C) c.1670+73T>C c.2175+73T>C c.800+299T>C (n.800+299T>C) n.2796+73T>C n.2540+73T>C c.196-403T>C c.186-794T>C (n.186-794T>C) c.*2022+73T>C (n.*2022+73T>C) | |
15 | g.89321664A>C | CA2630254353 | POLG | c.2598+72T>G (n.2598+72T>G) c.2199+72T>G (n.2199+72T>G) c.*1165+72T>G (n.*1165+72T>G) c.1295+72T>G (n.1295+72T>G) c.1670+72T>G c.2175+72T>G c.800+298T>G (n.800+298T>G) n.2796+72T>G n.2540+72T>G c.196-404T>G c.186-795T>G (n.186-795T>G) c.*2022+72T>G (n.*2022+72T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321665G>A | CA2575828831 | POLG | c.2598+71C>T (n.2598+71C>T) c.2199+71C>T (n.2199+71C>T) c.*1165+71C>T (n.*1165+71C>T) c.1295+71C>T (n.1295+71C>T) c.1670+71C>T c.2175+71C>T c.800+297C>T (n.800+297C>T) n.2796+71C>T n.2540+71C>T c.196-405C>T c.186-796C>T (n.186-796C>T) c.*2022+71C>T (n.*2022+71C>T) | |
15 | g.89321665G>C | CA2630254354 | POLG | c.2598+71C>G (n.2598+71C>G) c.2199+71C>G (n.2199+71C>G) c.*1165+71C>G (n.*1165+71C>G) c.1295+71C>G (n.1295+71C>G) c.1670+71C>G c.2175+71C>G c.800+297C>G (n.800+297C>G) n.2796+71C>G n.2540+71C>G c.196-405C>G c.186-796C>G (n.186-796C>G) c.*2022+71C>G (n.*2022+71C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321665G>T | CA2630254355 | POLG | c.2598+71C>A (n.2598+71C>A) c.2199+71C>A (n.2199+71C>A) c.*1165+71C>A (n.*1165+71C>A) c.1295+71C>A (n.1295+71C>A) c.1670+71C>A c.2175+71C>A c.800+297C>A (n.800+297C>A) n.2796+71C>A n.2540+71C>A c.196-405C>A c.186-796C>A (n.186-796C>A) c.*2022+71C>A (n.*2022+71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321666G>C | CA2630254356 | POLG | c.2598+70C>G (n.2598+70C>G) c.2199+70C>G (n.2199+70C>G) c.*1165+70C>G (n.*1165+70C>G) c.1295+70C>G (n.1295+70C>G) c.1670+70C>G c.2175+70C>G c.800+296C>G (n.800+296C>G) n.2796+70C>G n.2540+70C>G c.196-406C>G c.186-797C>G (n.186-797C>G) c.*2022+70C>G (n.*2022+70C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89321666G>T | CA2575828832 | POLG | c.2598+70C>A (n.2598+70C>A) c.2199+70C>A (n.2199+70C>A) c.*1165+70C>A (n.*1165+70C>A) c.1295+70C>A (n.1295+70C>A) c.1670+70C>A c.2175+70C>A c.800+296C>A (n.800+296C>A) n.2796+70C>A n.2540+70C>A c.196-406C>A c.186-797C>A (n.186-797C>A) c.*2022+70C>A (n.*2022+70C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321667C>A | CA2630254357 | POLG | c.2598+69G>T (n.2598+69G>T) c.2199+69G>T (n.2199+69G>T) c.*1165+69G>T (n.*1165+69G>T) c.1295+69G>T (n.1295+69G>T) c.1670+69G>T c.2175+69G>T c.800+295G>T (n.800+295G>T) n.2796+69G>T n.2540+69G>T c.196-407G>T c.186-798G>T (n.186-798G>T) c.*2022+69G>T (n.*2022+69G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321667C>T | CA2630254358 | POLG | c.2598+69G>A (n.2598+69G>A) c.2199+69G>A (n.2199+69G>A) c.*1165+69G>A (n.*1165+69G>A) c.1295+69G>A (n.1295+69G>A) c.1670+69G>A c.2175+69G>A c.800+295G>A (n.800+295G>A) n.2796+69G>A n.2540+69G>A c.196-407G>A c.186-798G>A (n.186-798G>A) c.*2022+69G>A (n.*2022+69G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321668C>A | CA972594583 | POLG | c.2598+68G>T (n.2598+68G>T) c.2199+68G>T (n.2199+68G>T) c.*1165+68G>T (n.*1165+68G>T) c.1295+68G>T (n.1295+68G>T) c.1670+68G>T c.2175+68G>T c.800+294G>T (n.800+294G>T) n.2796+68G>T n.2540+68G>T c.196-408G>T c.186-799G>T (n.186-799G>T) c.*2022+68G>T (n.*2022+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321668C= | CA2194550130 | POLG | c.2598+68G= (n.2598+68G=) c.2199+68G= (n.2199+68G=) c.*1165+68G= (n.*1165+68G=) c.1295+68G= (n.1295+68G=) c.1670+68G= c.2175+68G= c.800+294G= (n.800+294G=) n.2796+68G= n.2540+68G= c.196-408G= c.186-799G= (n.186-799G=) c.*2022+68G= (n.*2022+68G=) | |
15 | g.89321669C>A | CA2630254359 | POLG | c.2598+67G>T (n.2598+67G>T) c.2199+67G>T (n.2199+67G>T) c.*1165+67G>T (n.*1165+67G>T) c.1295+67G>T (n.1295+67G>T) c.1670+67G>T c.2175+67G>T c.800+293G>T (n.800+293G>T) n.2796+67G>T n.2540+67G>T c.196-409G>T c.186-800G>T (n.186-800G>T) c.*2022+67G>T (n.*2022+67G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321669C>G | CA2630254361 | POLG | c.2598+67G>C (n.2598+67G>C) c.2199+67G>C (n.2199+67G>C) c.*1165+67G>C (n.*1165+67G>C) c.1295+67G>C (n.1295+67G>C) c.1670+67G>C c.2175+67G>C c.800+293G>C (n.800+293G>C) n.2796+67G>C n.2540+67G>C c.196-409G>C c.186-800G>C (n.186-800G>C) c.*2022+67G>C (n.*2022+67G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321669C>T | CA2630254360 | POLG | c.2598+67G>A (n.2598+67G>A) c.2199+67G>A (n.2199+67G>A) c.*1165+67G>A (n.*1165+67G>A) c.1295+67G>A (n.1295+67G>A) c.1670+67G>A c.2175+67G>A c.800+293G>A (n.800+293G>A) n.2796+67G>A n.2540+67G>A c.196-409G>A c.186-800G>A (n.186-800G>A) c.*2022+67G>A (n.*2022+67G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89321670T>C | CA619512376 | POLG | c.2598+66A>G (n.2598+66A>G) c.2199+66A>G (n.2199+66A>G) c.*1165+66A>G (n.*1165+66A>G) c.1295+66A>G (n.1295+66A>G) c.1670+66A>G c.2175+66A>G c.800+292A>G (n.800+292A>G) n.2796+66A>G n.2540+66A>G c.196-410A>G c.186-801A>G (n.186-801A>G) c.*2022+66A>G (n.*2022+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321670T= | CA2194550131 | POLG | c.2598+66A= (n.2598+66A=) c.2199+66A= (n.2199+66A=) c.*1165+66A= (n.*1165+66A=) c.1295+66A= (n.1295+66A=) c.1670+66A= c.2175+66A= c.800+292A= (n.800+292A=) n.2796+66A= n.2540+66A= c.196-410A= c.186-801A= (n.186-801A=) c.*2022+66A= (n.*2022+66A=) | |
15 | g.89321671C= | CA2194550132 | POLG | c.2598+65G= (n.2598+65G=) c.2199+65G= (n.2199+65G=) c.*1165+65G= (n.*1165+65G=) c.1295+65G= (n.1295+65G=) c.1670+65G= c.2175+65G= c.800+291G= (n.800+291G=) n.2796+65G= n.2540+65G= c.196-411G= c.186-802G= (n.186-802G=) c.*2022+65G= (n.*2022+65G=) | |
15 | g.89321671C>G | CA716884997 | POLG | c.2598+65G>C (n.2598+65G>C) c.2199+65G>C (n.2199+65G>C) c.*1165+65G>C (n.*1165+65G>C) c.1295+65G>C (n.1295+65G>C) c.1670+65G>C c.2175+65G>C c.800+291G>C (n.800+291G>C) n.2796+65G>C n.2540+65G>C c.196-411G>C c.186-802G>C (n.186-802G>C) c.*2022+65G>C (n.*2022+65G>C) | dbSNP |
15 | g.89321671C>T | CA2575828833 | POLG | c.2598+65G>A (n.2598+65G>A) c.2199+65G>A (n.2199+65G>A) c.*1165+65G>A (n.*1165+65G>A) c.1295+65G>A (n.1295+65G>A) c.1670+65G>A c.2175+65G>A c.800+291G>A (n.800+291G>A) n.2796+65G>A n.2540+65G>A c.196-411G>A c.186-802G>A (n.186-802G>A) c.*2022+65G>A (n.*2022+65G>A) | |
15 | g.89321671_89321673delinsCAG | CA2194550133 | POLG | c.2598+63_2598+65delinsCTG (n.2598+63_2598+65delinsCTG) c.2199+63_2199+65delinsCTG (n.2199+63_2199+65delinsCTG) c.*1165+63_*1165+65delinsCTG (n.*1165+63_*1165+65delinsCTG) c.1295+63_1295+65delinsCTG (n.1295+63_1295+65delinsCTG) c.1670+63_1670+65delinsCTG c.2175+63_2175+65delinsCTG c.800+289_800+291delinsCTG (n.800+289_800+291delinsCTG) n.2796+63_2796+65delinsCTG n.2540+63_2540+65delinsCTG c.196-413_196-411delinsCTG c.186-804_186-802delinsCTG (n.186-804_186-802delinsCTG) c.*2022+63_*2022+65delinsCTG (n.*2022+63_*2022+65delinsCTG) | |
15 | g.89321672A>G | CA2630254363 | POLG | c.2598+64T>C (n.2598+64T>C) c.2199+64T>C (n.2199+64T>C) c.*1165+64T>C (n.*1165+64T>C) c.1295+64T>C (n.1295+64T>C) c.1670+64T>C c.2175+64T>C c.800+290T>C (n.800+290T>C) n.2796+64T>C n.2540+64T>C c.196-412T>C c.186-803T>C (n.186-803T>C) c.*2022+64T>C (n.*2022+64T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89321674_89321675del | CA2194550135 | POLG | c.2598+63_2598+64del (n.2598+63_2598+64del) c.2199+63_2199+64del (n.2199+63_2199+64del) c.*1165+63_*1165+64del (n.*1165+63_*1165+64del) c.1295+63_1295+64del (n.1295+63_1295+64del) c.1670+63_1670+64del c.2175+63_2175+64del c.800+289_800+290del (n.800+289_800+290del) n.2796+63_2796+64del n.2540+63_2540+64del c.196-413_196-412del c.186-804_186-803del (n.186-804_186-803del) c.*2022+63_*2022+64del (n.*2022+63_*2022+64del) | dbSNP |
15 | g.89321673G>C | CA2194550138 | POLG | c.2598+63C>G (n.2598+63C>G) c.2199+63C>G (n.2199+63C>G) c.*1165+63C>G (n.*1165+63C>G) c.1295+63C>G (n.1295+63C>G) c.1670+63C>G c.2175+63C>G c.800+289C>G (n.800+289C>G) n.2796+63C>G n.2540+63C>G c.196-413C>G c.186-804C>G (n.186-804C>G) c.*2022+63C>G (n.*2022+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89321673G= | CA2194550136 | POLG | c.2598+63C= (n.2598+63C=) c.2199+63C= (n.2199+63C=) c.*1165+63C= (n.*1165+63C=) c.1295+63C= (n.1295+63C=) c.1670+63C= c.2175+63C= c.800+289C= (n.800+289C=) n.2796+63C= n.2540+63C= c.196-413C= c.186-804C= (n.186-804C=) c.*2022+63C= (n.*2022+63C=) | |
15 | g.89321673G>T | CA2575828834 | POLG | c.2598+63C>A (n.2598+63C>A) c.2199+63C>A (n.2199+63C>A) c.*1165+63C>A (n.*1165+63C>A) c.1295+63C>A (n.1295+63C>A) c.1670+63C>A c.2175+63C>A c.800+289C>A (n.800+289C>A) n.2796+63C>A n.2540+63C>A c.196-413C>A c.186-804C>A (n.186-804C>A) c.*2022+63C>A (n.*2022+63C>A) | |
15 | g.89321675G>A | CA2630254364 | POLG | c.2598+61C>T (n.2598+61C>T) c.2199+61C>T (n.2199+61C>T) c.*1165+61C>T (n.*1165+61C>T) c.1295+61C>T (n.1295+61C>T) c.1670+61C>T c.2175+61C>T c.800+287C>T (n.800+287C>T) n.2796+61C>T n.2540+61C>T c.196-415C>T c.186-806C>T (n.186-806C>T) c.*2022+61C>T (n.*2022+61C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89321675G>C | CA716884998 | POLG | c.2598+61C>G (n.2598+61C>G) c.2199+61C>G (n.2199+61C>G) c.*1165+61C>G (n.*1165+61C>G) c.1295+61C>G (n.1295+61C>G) c.1670+61C>G c.2175+61C>G c.800+287C>G (n.800+287C>G) n.2796+61C>G n.2540+61C>G c.196-415C>G c.186-806C>G (n.186-806C>G) c.*2022+61C>G (n.*2022+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89321675G= | CA2194550142 | POLG | c.2598+61C= (n.2598+61C=) c.2199+61C= (n.2199+61C=) c.*1165+61C= (n.*1165+61C=) c.1295+61C= (n.1295+61C=) c.1670+61C= c.2175+61C= c.800+287C= (n.800+287C=) n.2796+61C= n.2540+61C= c.196-415C= c.186-806C= (n.186-806C=) c.*2022+61C= (n.*2022+61C=) |