WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321142T>A | CA393753499 | POLG | c.2717A>T (p.His906Leu) c.2318A>T (p.His773Leu) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1414A>T (n.1414A>T) c.1789A>T c.2294A>T c.800+820A>T (n.800+820A>T) n.2915A>T n.2659A>T c.314A>T c.186-273A>T (n.186-273A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) | |
| 15 | g.89321142T>C | CA393753500 | POLG | c.2717A>G (p.His906Arg) c.2318A>G (p.His773Arg) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1789A>G c.2294A>G c.800+820A>G (n.800+820A>G) n.2915A>G n.2659A>G c.314A>G c.186-273A>G (n.186-273A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) | |
| 15 | g.89321142T>G | CA393753503 | POLG | c.2717A>C (p.His906Pro) c.2318A>C (p.His773Pro) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1789A>C c.2294A>C c.800+820A>C (n.800+820A>C) n.2915A>C n.2659A>C c.314A>C c.186-273A>C (n.186-273A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) | |
| 15 | g.89321143G>A | CA393753505 | POLG | c.2716C>T (p.His906Tyr) c.2317C>T (p.His773Tyr) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.1413C>T (n.1413C>T) c.1788C>T c.2293C>T c.800+819C>T (n.800+819C>T) n.2914C>T n.2658C>T c.313C>T c.186-274C>T (n.186-274C>T) c.*2140C>T (n.*2140C>T) | |
| 15 | g.89321143G>C | CA393753507 | POLG | c.2716C>G (p.His906Asp) c.2317C>G (p.His773Asp) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1413C>G (n.1413C>G) c.1788C>G c.2293C>G c.800+819C>G (n.800+819C>G) n.2914C>G n.2658C>G c.313C>G c.186-274C>G (n.186-274C>G) c.*2140C>G (n.*2140C>G) | |
| 15 | g.89321143G>T | CA393753509 | POLG | c.2716C>A (p.His906Asn) c.2317C>A (p.His773Asn) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1413C>A (n.1413C>A) c.1788C>A c.2293C>A c.800+819C>A (n.800+819C>A) n.2914C>A n.2658C>A c.313C>A c.186-274C>A (n.186-274C>A) c.*2140C>A (n.*2140C>A) | |
| 15 | g.89321144G>A | CA492289366 | POLG | c.2715C>T (p.Ala905=) c.2316C>T (p.Ala772=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) c.1787C>T c.2292C>T c.800+818C>T (n.800+818C>T) n.2913C>T n.2657C>T c.312C>T c.186-275C>T (n.186-275C>T) c.*2139C>T (n.*2139C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89321144G>C | CA492289367 | POLG | c.2715C>G (p.Ala905=) c.2316C>G (p.Ala772=) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.1412C>G (n.1412C>G) c.1787C>G c.2292C>G c.800+818C>G (n.800+818C>G) n.2913C>G n.2657C>G c.312C>G c.186-275C>G (n.186-275C>G) c.*2139C>G (n.*2139C>G) | |
| 15 | g.89321144G>T | CA492289368 | POLG | c.2715C>A (p.Ala905=) c.2316C>A (p.Ala772=) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) c.1787C>A c.2292C>A c.800+818C>A (n.800+818C>A) n.2913C>A n.2657C>A c.312C>A c.186-275C>A (n.186-275C>A) c.*2139C>A (n.*2139C>A) | ClinVar |
| 15 | g.89321145G>A | CA393753511 | POLG | c.2714C>T (p.Ala905Val) c.2315C>T (p.Ala772Val) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) c.1786C>T c.2291C>T c.800+817C>T (n.800+817C>T) n.2912C>T n.2656C>T c.311C>T c.186-276C>T (n.186-276C>T) c.*2138C>T (n.*2138C>T) | |
| 15 | g.89321145G>C | CA393753513 | POLG | c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1411C>G (n.1411C>G) c.1786C>G c.2291C>G c.800+817C>G (n.800+817C>G) n.2912C>G n.2656C>G c.311C>G c.186-276C>G (n.186-276C>G) c.*2138C>G (n.*2138C>G) | |
| 15 | g.89321145G>T | CA393753515 | POLG | c.2714C>A (p.Ala905Asp) c.2315C>A (p.Ala772Asp) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1411C>A (n.1411C>A) c.1786C>A c.2291C>A c.800+817C>A (n.800+817C>A) n.2912C>A n.2656C>A c.311C>A c.186-276C>A (n.186-276C>A) c.*2138C>A (n.*2138C>A) | |
| 15 | g.89321146C>A | CA393753518 | POLG | c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) c.1785G>T c.2290G>T c.800+816G>T (n.800+816G>T) n.2911G>T n.2655G>T c.310G>T c.186-277G>T (n.186-277G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) | COSMIC |
| 15 | g.89321146C= | CA2194548652 | POLG | c.2713G= (p.Ala905=) c.2314G= (p.Ala772=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.1410G= (n.1410G=) c.1785G= c.2290G= c.800+816G= (n.800+816G=) n.2911G= n.2655G= c.310G= c.186-277G= (n.186-277G=) c.*2137G= (n.*2137G=) | |
| 15 | g.89321146C>G | CA393753520 | POLG | c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.1410G>C (n.1410G>C) c.1785G>C c.2290G>C c.800+816G>C (n.800+816G>C) n.2911G>C n.2655G>C c.310G>C c.186-277G>C (n.186-277G>C) c.*2137G>C (n.*2137G>C) | |
| 15 | g.89321146C>T | CA274546413 | POLG | c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) c.1785G>A c.2290G>A c.800+816G>A (n.800+816G>A) n.2911G>A n.2655G>A c.310G>A c.186-277G>A (n.186-277G>A) c.*2137G>A (n.*2137G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89321147G>A | CA7724380 | POLG | c.2712C>T (p.Asp904=) c.2313C>T (p.Asp771=) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1784C>T c.2289C>T c.800+815C>T (n.800+815C>T) n.2910C>T n.2654C>T c.309C>T c.186-278C>T (n.186-278C>T) c.*2136C>T (n.*2136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89321147G>C | CA393753525 | POLG | c.2712C>G (p.Asp904Glu) c.2313C>G (p.Asp771Glu) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1784C>G c.2289C>G c.800+815C>G (n.800+815C>G) n.2910C>G n.2654C>G c.309C>G c.186-278C>G (n.186-278C>G) c.*2136C>G (n.*2136C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321147G= | CA2194548663 | POLG | c.2712C= (p.Asp904=) c.2313C= (p.Asp771=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.1409C= (n.1409C=) c.1784C= c.2289C= c.800+815C= (n.800+815C=) n.2910C= n.2654C= c.309C= c.186-278C= (n.186-278C=) c.*2136C= (n.*2136C=) | |
| 15 | g.89321147G>T | CA393753523 | POLG | c.2712C>A (p.Asp904Glu) c.2313C>A (p.Asp771Glu) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1784C>A c.2289C>A c.800+815C>A (n.800+815C>A) n.2910C>A n.2654C>A c.309C>A c.186-278C>A (n.186-278C>A) c.*2136C>A (n.*2136C>A) | |
| 15 | g.89321148T>A | CA393753529 | POLG | c.2711A>T (p.Asp904Val) c.2312A>T (p.Asp771Val) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1408A>T (n.1408A>T) c.1783A>T c.2288A>T c.800+814A>T (n.800+814A>T) n.2909A>T n.2653A>T c.308A>T c.186-279A>T (n.186-279A>T) c.*2135A>T (n.*2135A>T) | |
| 15 | g.89321148T>C | CA393753531 | POLG | c.2711A>G (p.Asp904Gly) c.2312A>G (p.Asp771Gly) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1408A>G (n.1408A>G) c.1783A>G c.2288A>G c.800+814A>G (n.800+814A>G) n.2909A>G n.2653A>G c.308A>G c.186-279A>G (n.186-279A>G) c.*2135A>G (n.*2135A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321148T>G | CA393753534 | POLG | c.2711A>C (p.Asp904Ala) c.2312A>C (p.Asp771Ala) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1408A>C (n.1408A>C) c.1783A>C c.2288A>C c.800+814A>C (n.800+814A>C) n.2909A>C n.2653A>C c.308A>C c.186-279A>C (n.186-279A>C) c.*2135A>C (n.*2135A>C) | |
| 15 | g.89321149C>A | CA393753536 | POLG | c.2710G>T (p.Asp904Tyr) c.2311G>T (p.Asp771Tyr) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1407G>T (n.1407G>T) c.1782G>T c.2287G>T c.800+813G>T (n.800+813G>T) n.2908G>T n.2652G>T c.307G>T c.186-280G>T (n.186-280G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) | |
| 15 | g.89321149C>G | CA393753538 | POLG | c.2710G>C (p.Asp904His) c.2311G>C (p.Asp771His) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1407G>C (n.1407G>C) c.1782G>C c.2287G>C c.800+813G>C (n.800+813G>C) n.2908G>C n.2652G>C c.307G>C c.186-280G>C (n.186-280G>C) c.*2134G>C (n.*2134G>C) | |
| 15 | g.89321149C>T | CA393753540 | POLG | c.2710G>A (p.Asp904Asn) c.2311G>A (p.Asp771Asn) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) c.1782G>A c.2287G>A c.800+813G>A (n.800+813G>A) n.2908G>A n.2652G>A c.307G>A c.186-280G>A (n.186-280G>A) c.*2134G>A (n.*2134G>A) | |
| 15 | g.89321150T>A | CA492289374 | POLG | c.2709A>T (p.Gly903=) c.2310A>T (p.Gly770=) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1406A>T (n.1406A>T) c.1781A>T c.2286A>T c.800+812A>T (n.800+812A>T) n.2907A>T n.2651A>T c.306A>T c.186-281A>T (n.186-281A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) | |
| 15 | g.89321150T>C | CA492289375 | POLG | c.2709A>G (p.Gly903=) c.2310A>G (p.Gly770=) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) c.1781A>G c.2286A>G c.800+812A>G (n.800+812A>G) n.2907A>G n.2651A>G c.306A>G c.186-281A>G (n.186-281A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) | |
| 15 | g.89321150T>G | CA7724381 | POLG | c.2709A>C (p.Gly903=) c.2310A>C (p.Gly770=) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1406A>C (n.1406A>C) c.1781A>C c.2286A>C c.800+812A>C (n.800+812A>C) n.2907A>C n.2651A>C c.306A>C c.186-281A>C (n.186-281A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321150T= | CA2194548675 | POLG | c.2709A= (p.Gly903=) c.2310A= (p.Gly770=) c.*1276A= (n.*1276A=) c.1406A= (n.1406A=) c.1781A= c.2286A= c.800+812A= (n.800+812A=) n.2907A= n.2651A= c.306A= c.186-281A= (n.186-281A=) c.*2133A= (n.*2133A=) | |
| 15 | g.89321151C>A | CA393753544 | POLG | c.2708G>T (p.Gly903Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) c.1780G>T c.2285G>T c.800+811G>T (n.800+811G>T) n.2906G>T n.2650G>T c.305G>T c.186-282G>T (n.186-282G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) | |
| 15 | g.89321151C>G | CA393753546 | POLG | c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) c.1780G>C c.2285G>C c.800+811G>C (n.800+811G>C) n.2906G>C n.2650G>C c.305G>C c.186-282G>C (n.186-282G>C) c.*2132G>C (n.*2132G>C) | |
| 15 | g.89321151C>T | CA393753547 | POLG | c.2708G>A (p.Gly903Glu) c.2309G>A (p.Gly770Glu) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1405G>A (n.1405G>A) c.1780G>A c.2285G>A c.800+811G>A (n.800+811G>A) n.2906G>A n.2650G>A c.305G>A c.186-282G>A (n.186-282G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) | |
| 15 | g.89321152C>A | CA393753548 | POLG | c.2707G>T (p.Gly903Ter) c.2308G>T (p.Gly770Ter) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1404G>T (n.1404G>T) c.1779G>T c.2284G>T c.800+810G>T (n.800+810G>T) n.2905G>T n.2649G>T c.304G>T c.186-283G>T (n.186-283G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) | |
| 15 | g.89321152C>G | CA393753549 | POLG | c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1404G>C (n.1404G>C) c.1779G>C c.2284G>C c.800+810G>C (n.800+810G>C) n.2905G>C n.2649G>C c.304G>C c.186-283G>C (n.186-283G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) | |
| 15 | g.89321152C>T | CA393753550 | POLG | c.2707G>A (p.Gly903Arg) c.2308G>A (p.Gly770Arg) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1404G>A (n.1404G>A) c.1779G>A c.2284G>A c.800+810G>A (n.800+810G>A) n.2905G>A n.2649G>A c.304G>A c.186-283G>A (n.186-283G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) | |
| 15 | g.89321153A>C | CA492289376 | POLG | c.2706T>G (p.Leu902=) c.2307T>G (p.Leu769=) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.1403T>G (n.1403T>G) c.1778T>G c.2283T>G c.800+809T>G (n.800+809T>G) n.2904T>G n.2648T>G c.303T>G c.186-284T>G (n.186-284T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) | |
| 15 | g.89321153A>G | CA492289377 | POLG | c.2706T>C (p.Leu902=) c.2307T>C (p.Leu769=) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.1403T>C (n.1403T>C) c.1778T>C c.2283T>C c.800+809T>C (n.800+809T>C) n.2904T>C n.2648T>C c.303T>C c.186-284T>C (n.186-284T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) | |
| 15 | g.89321153A>T | CA492289378 | POLG | c.2706T>A (p.Leu902=) c.2307T>A (p.Leu769=) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.1403T>A (n.1403T>A) c.1778T>A c.2283T>A c.800+809T>A (n.800+809T>A) n.2904T>A n.2648T>A c.303T>A c.186-284T>A (n.186-284T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) | |
| 15 | g.89321154A= | CA2194548683 | POLG | c.2705T= (p.Leu902=) c.2306T= (p.Leu769=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.1402T= (n.1402T=) c.1777T= c.2282T= c.800+808T= (n.800+808T=) n.2903T= n.2647T= c.302T= c.186-285T= (n.186-285T=) c.*2129T= (n.*2129T=) | |
| 15 | g.89321154A>C | CA393753557 | POLG | c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1402T>G (n.1402T>G) c.1777T>G c.2282T>G c.800+808T>G (n.800+808T>G) n.2903T>G n.2647T>G c.302T>G c.186-285T>G (n.186-285T>G) c.*2129T>G (n.*2129T>G) | |
| 15 | g.89321154A>G | CA393753553 | POLG | c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.1402T>C (n.1402T>C) c.1777T>C c.2282T>C c.800+808T>C (n.800+808T>C) n.2903T>C n.2647T>C c.302T>C c.186-285T>C (n.186-285T>C) c.*2129T>C (n.*2129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321154A>T | CA393753555 | POLG | c.2705T>A (p.Leu902His) c.2306T>A (p.Leu769His) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) c.1777T>A c.2282T>A c.800+808T>A (n.800+808T>A) n.2903T>A n.2647T>A c.302T>A c.186-285T>A (n.186-285T>A) c.*2129T>A (n.*2129T>A) | |
| 15 | g.89321155G>A | CA393753559 | POLG | c.2704C>T (p.Leu902Phe) c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) c.1776C>T c.2281C>T c.800+807C>T (n.800+807C>T) n.2902C>T n.2646C>T c.301C>T c.186-286C>T (n.186-286C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) | |
| 15 | g.89321155G>C | CA7724382 | POLG | c.2704C>G (p.Leu902Val) c.2305C>G (p.Leu769Val) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1401C>G (n.1401C>G) c.1776C>G c.2281C>G c.800+807C>G (n.800+807C>G) n.2902C>G n.2646C>G c.301C>G c.186-286C>G (n.186-286C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321155G= | CA2194548694 | POLG | c.2704C= (p.Leu902=) c.2305C= (p.Leu769=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.1401C= (n.1401C=) c.1776C= c.2281C= c.800+807C= (n.800+807C=) n.2902C= n.2646C= c.301C= c.186-286C= (n.186-286C=) c.*2128C= (n.*2128C=) | |
| 15 | g.89321155G>T | CA393753562 | POLG | c.2704C>A (p.Leu902Ile) c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1401C>A (n.1401C>A) c.1776C>A c.2281C>A c.800+807C>A (n.800+807C>A) n.2902C>A n.2646C>A c.301C>A c.186-286C>A (n.186-286C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) | |
| 15 | g.89321156C>A | CA492289383 | POLG | c.2703G>T (p.Val901=) c.2304G>T (p.Val768=) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) c.1775G>T c.2280G>T c.800+806G>T (n.800+806G>T) n.2901G>T n.2645G>T c.300G>T c.186-287G>T (n.186-287G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) | |
| 15 | g.89321156C>G | CA492289382 | POLG | c.2703G>C (p.Val901=) c.2304G>C (p.Val768=) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1400G>C (n.1400G>C) c.1775G>C c.2280G>C c.800+806G>C (n.800+806G>C) n.2901G>C n.2645G>C c.300G>C c.186-287G>C (n.186-287G>C) c.*2127G>C (n.*2127G>C) | |
| 15 | g.89321156C>T | CA492289381 | POLG | c.2703G>A (p.Val901=) c.2304G>A (p.Val768=) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) c.1775G>A c.2280G>A c.800+806G>A (n.800+806G>A) n.2901G>A n.2645G>A c.300G>A c.186-287G>A (n.186-287G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) | ClinVar gnomAD v4 |