UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89320908dup | CA2695221089 | POLG | c.2842dup (p.Ile948AsnfsTer16) c.2443dup (p.Ile815AsnfsTer16) c.*1409dup (n.*1409dup) c.1651dup (n.1651dup) c.1914dup c.2419dup c.800+1057dup (n.800+1057dup) n.3040dup n.19dup n.2784dup c.439dup c.186-36dup (n.186-36dup) c.*2266dup (n.*2266dup) | |
| 15 | g.89320907T>A | CA393752868 | POLG | c.2840A>T (p.Lys947Ile) c.2441A>T (p.Lys814Ile) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) c.1912A>T c.2417A>T c.800+1055A>T (n.800+1055A>T) n.3038A>T n.17A>T n.2782A>T c.437A>T c.186-38A>T (n.186-38A>T) c.*2264A>T (n.*2264A>T) | |
| 15 | g.89320907T>C | CA316717 | POLG | c.2840A>G (p.Lys947Arg) c.2441A>G (p.Lys814Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1649A>G (n.1649A>G) c.1912A>G c.2417A>G c.800+1055A>G (n.800+1055A>G) n.3038A>G n.17A>G n.2782A>G c.437A>G c.186-38A>G (n.186-38A>G) c.*2264A>G (n.*2264A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89320907T>G | CA393752866 | POLG | c.2840A>C (p.Lys947Thr) c.2441A>C (p.Lys814Thr) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) c.1912A>C c.2417A>C c.800+1055A>C (n.800+1055A>C) n.3038A>C n.17A>C n.2782A>C c.437A>C c.186-38A>C (n.186-38A>C) c.*2264A>C (n.*2264A>C) | |
| 15 | g.89320907T= | CA2194547903 | POLG | c.2840A= (p.Lys947=) c.2441A= (p.Lys814=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.1649A= (n.1649A=) c.1912A= c.2417A= c.800+1055A= (n.800+1055A=) n.3038A= n.17A= n.2782A= c.437A= c.186-38A= (n.186-38A=) c.*2264A= (n.*2264A=) | |
| 15 | g.89320908T>A | CA393752872 | POLG | c.2839A>T (p.Lys947Ter) c.2440A>T (p.Lys814Ter) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1648A>T (n.1648A>T) c.1911A>T c.2416A>T c.800+1054A>T (n.800+1054A>T) n.3037A>T n.16A>T n.2781A>T c.436A>T c.186-39A>T (n.186-39A>T) c.*2263A>T (n.*2263A>T) | |
| 15 | g.89320908T>C | CA393752876 | POLG | c.2839A>G (p.Lys947Glu) c.2440A>G (p.Lys814Glu) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1648A>G (n.1648A>G) c.1911A>G c.2416A>G c.800+1054A>G (n.800+1054A>G) n.3037A>G n.16A>G n.2781A>G c.436A>G c.186-39A>G (n.186-39A>G) c.*2263A>G (n.*2263A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89320908T>G | CA393752873 | POLG | c.2839A>C (p.Lys947Gln) c.2440A>C (p.Lys814Gln) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1648A>C (n.1648A>C) c.1911A>C c.2416A>C c.800+1054A>C (n.800+1054A>C) n.3037A>C n.16A>C n.2781A>C c.436A>C c.186-39A>C (n.186-39A>C) c.*2263A>C (n.*2263A>C) | |
| 15 | g.89320909G>A | CA492289004 | POLG | c.2838C>T (p.Ala946=) c.2439C>T (p.Ala813=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.1647C>T (n.1647C>T) c.1910C>T c.2415C>T c.800+1053C>T (n.800+1053C>T) n.3036C>T n.15C>T n.2780C>T c.435C>T c.186-40C>T (n.186-40C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89320909G>C | CA492289005 | POLG | c.2838C>G (p.Ala946=) c.2439C>G (p.Ala813=) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.1647C>G (n.1647C>G) c.1910C>G c.2415C>G c.800+1053C>G (n.800+1053C>G) n.3036C>G n.15C>G n.2780C>G c.435C>G c.186-40C>G (n.186-40C>G) c.*2262C>G (n.*2262C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89320909G= | CA2194547926 | POLG | c.2838C= (p.Ala946=) c.2439C= (p.Ala813=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.1647C= (n.1647C=) c.1910C= c.2415C= c.800+1053C= (n.800+1053C=) n.3036C= n.15C= n.2780C= c.435C= c.186-40C= (n.186-40C=) c.*2262C= (n.*2262C=) | |
| 15 | g.89320909G>T | CA492289006 | POLG | c.2838C>A (p.Ala946=) c.2439C>A (p.Ala813=) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.1647C>A (n.1647C>A) c.1910C>A c.2415C>A c.800+1053C>A (n.800+1053C>A) n.3036C>A n.15C>A n.2780C>A c.435C>A c.186-40C>A (n.186-40C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) | |
| 15 | g.89320910G>A | CA393752880 | POLG | c.2837C>T (p.Ala946Val) c.2438C>T (p.Ala813Val) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.1909C>T c.2414C>T c.800+1052C>T (n.800+1052C>T) n.3035C>T n.14C>T n.2779C>T c.434C>T c.186-41C>T (n.186-41C>T) c.*2261C>T (n.*2261C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89320910G>C | CA393752884 | POLG | c.2837C>G (p.Ala946Gly) c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) c.1909C>G c.2414C>G c.800+1052C>G (n.800+1052C>G) n.3035C>G n.14C>G n.2779C>G c.434C>G c.186-41C>G (n.186-41C>G) c.*2261C>G (n.*2261C>G) | |
| 15 | g.89320910G>T | CA393752882 | POLG | c.2837C>A (p.Ala946Asp) c.2438C>A (p.Ala813Asp) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.1909C>A c.2414C>A c.800+1052C>A (n.800+1052C>A) n.3035C>A n.14C>A n.2779C>A c.434C>A c.186-41C>A (n.186-41C>A) c.*2261C>A (n.*2261C>A) | |
| 15 | g.89320911C>A | CA393752887 | POLG | c.2836G>T (p.Ala946Ser) c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.1908G>T c.2413G>T c.800+1051G>T (n.800+1051G>T) n.3034G>T n.13G>T n.2778G>T c.433G>T c.186-42G>T (n.186-42G>T) c.*2260G>T (n.*2260G>T) | |
| 15 | g.89320911C>G | CA393752890 | POLG | c.2836G>C (p.Ala946Pro) c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.1908G>C c.2413G>C c.800+1051G>C (n.800+1051G>C) n.3034G>C n.13G>C n.2778G>C c.433G>C c.186-42G>C (n.186-42G>C) c.*2260G>C (n.*2260G>C) | |
| 15 | g.89320911C>T | CA393752893 | POLG | c.2836G>A (p.Ala946Thr) c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.1908G>A c.2413G>A c.800+1051G>A (n.800+1051G>A) n.3034G>A n.13G>A n.2778G>A c.433G>A c.186-42G>A (n.186-42G>A) c.*2260G>A (n.*2260G>A) | |
| 15 | g.89320912A= | CA2194547932 | POLG | c.2835T= (p.His945=) c.2436T= (p.His812=) c.*1402T= (n.*1402T=) c.1644T= (n.1644T=) c.1907T= c.2412T= c.800+1050T= (n.800+1050T=) n.3033T= n.12T= n.2777T= c.432T= c.186-43T= (n.186-43T=) c.*2259T= (n.*2259T=) | |
| 15 | g.89320912A>C | CA7724339 | POLG | c.2835T>G (p.His945Gln) c.2436T>G (p.His812Gln) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) c.1907T>G c.2412T>G c.800+1050T>G (n.800+1050T>G) n.3033T>G n.12T>G n.2777T>G c.432T>G c.186-43T>G (n.186-43T>G) c.*2259T>G (n.*2259T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89320912A>G | CA492289007 | POLG | c.2835T>C (p.His945=) c.2436T>C (p.His812=) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) c.1907T>C c.2412T>C c.800+1050T>C (n.800+1050T>C) n.3033T>C n.12T>C n.2777T>C c.432T>C c.186-43T>C (n.186-43T>C) c.*2259T>C (n.*2259T>C) | |
| 15 | g.89320912A>T | CA393752898 | POLG | c.2835T>A (p.His945Gln) c.2436T>A (p.His812Gln) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) c.1907T>A c.2412T>A c.800+1050T>A (n.800+1050T>A) n.3033T>A n.12T>A n.2777T>A c.432T>A c.186-43T>A (n.186-43T>A) c.*2259T>A (n.*2259T>A) | |
| 15 | g.89320913T>A | CA393752902 | POLG | c.2834A>T (p.His945Leu) c.2435A>T (p.His812Leu) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1643A>T (n.1643A>T) c.1906A>T c.2411A>T c.800+1049A>T (n.800+1049A>T) n.3032A>T n.11A>T n.2776A>T c.431A>T c.186-44A>T (n.186-44A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) | ClinVar |
| 15 | g.89320913T>C | CA393752904 | POLG | c.2834A>G (p.His945Arg) c.2435A>G (p.His812Arg) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1643A>G (n.1643A>G) c.1906A>G c.2411A>G c.800+1049A>G (n.800+1049A>G) n.3032A>G n.11A>G n.2776A>G c.431A>G c.186-44A>G (n.186-44A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) | |
| 15 | g.89320913T>G | CA393752905 | POLG | c.2834A>C (p.His945Pro) c.2435A>C (p.His812Pro) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1643A>C (n.1643A>C) c.1906A>C c.2411A>C c.800+1049A>C (n.800+1049A>C) n.3032A>C n.11A>C n.2776A>C c.431A>C c.186-44A>C (n.186-44A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) | |
| 15 | g.89320914G>A | CA393752908 | POLG | c.2833C>T (p.His945Tyr) c.2434C>T (p.His812Tyr) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1642C>T (n.1642C>T) c.1905C>T c.2410C>T c.800+1048C>T (n.800+1048C>T) n.3031C>T n.10C>T n.2775C>T c.430C>T c.186-45C>T (n.186-45C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) | |
| 15 | g.89320914G>C | CA7724340 | POLG | c.2833C>G (p.His945Asp) c.2434C>G (p.His812Asp) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1642C>G (n.1642C>G) c.1905C>G c.2410C>G c.800+1048C>G (n.800+1048C>G) n.3031C>G n.10C>G n.2775C>G c.430C>G c.186-45C>G (n.186-45C>G) c.*2257C>G (n.*2257C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89320914G= | CA2194547936 | POLG | c.2833C= (p.His945=) c.2434C= (p.His812=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.1642C= (n.1642C=) c.1905C= c.2410C= c.800+1048C= (n.800+1048C=) n.3031C= n.10C= n.2775C= c.430C= c.186-45C= (n.186-45C=) c.*2257C= (n.*2257C=) | |
| 15 | g.89320914G>T | CA393752912 | POLG | c.2833C>A (p.His945Asn) c.2434C>A (p.His812Asn) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1642C>A (n.1642C>A) c.1905C>A c.2410C>A c.800+1048C>A (n.800+1048C>A) n.3031C>A n.10C>A n.2775C>A c.430C>A c.186-45C>A (n.186-45C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) | |
| 15 | g.89320915C>A | CA393752914 | POLG | c.2832G>T (p.Glu944Asp) c.2433G>T (p.Glu811Asp) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.1641G>T (n.1641G>T) c.1904G>T c.2409G>T c.800+1047G>T (n.800+1047G>T) n.3030G>T n.9G>T n.2774G>T c.429G>T c.186-46G>T (n.186-46G>T) c.*2256G>T (n.*2256G>T) | |
| 15 | g.89320915C= | CA2194547940 | POLG | c.2832G= (p.Glu944=) c.2433G= (p.Glu811=) c.*1399G= (n.*1399G=) c.1641G= (n.1641G=) c.1904G= c.2409G= c.800+1047G= (n.800+1047G=) n.3030G= n.9G= n.2774G= c.429G= c.186-46G= (n.186-46G=) c.*2256G= (n.*2256G=) | |
| 15 | g.89320915C>G | CA393752918 | POLG | c.2832G>C (p.Glu944Asp) c.2433G>C (p.Glu811Asp) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.1641G>C (n.1641G>C) c.1904G>C c.2409G>C c.800+1047G>C (n.800+1047G>C) n.3030G>C n.9G>C n.2774G>C c.429G>C c.186-46G>C (n.186-46G>C) c.*2256G>C (n.*2256G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89320915C>T | CA492289011 | POLG | c.2832G>A (p.Glu944=) c.2433G>A (p.Glu811=) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.1641G>A (n.1641G>A) c.1904G>A c.2409G>A c.800+1047G>A (n.800+1047G>A) n.3030G>A n.9G>A n.2774G>A c.429G>A c.186-46G>A (n.186-46G>A) c.*2256G>A (n.*2256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89320916T>A | CA393752922 | POLG | c.2831A>T (p.Glu944Val) c.2432A>T (p.Glu811Val) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.1640A>T (n.1640A>T) c.1903A>T c.2408A>T c.800+1046A>T (n.800+1046A>T) n.3029A>T n.8A>T n.2773A>T c.428A>T c.186-47A>T (n.186-47A>T) c.*2255A>T (n.*2255A>T) | |
| 15 | g.89320916T>C | CA393752926 | POLG | c.2831A>G (p.Glu944Gly) c.2432A>G (p.Glu811Gly) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1640A>G (n.1640A>G) c.1903A>G c.2408A>G c.800+1046A>G (n.800+1046A>G) n.3029A>G n.8A>G n.2773A>G c.428A>G c.186-47A>G (n.186-47A>G) c.*2255A>G (n.*2255A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89320916T>G | CA393752924 | POLG | c.2831A>C (p.Glu944Ala) c.2432A>C (p.Glu811Ala) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1640A>C (n.1640A>C) c.1903A>C c.2408A>C c.800+1046A>C (n.800+1046A>C) n.3029A>C n.8A>C n.2773A>C c.428A>C c.186-47A>C (n.186-47A>C) c.*2255A>C (n.*2255A>C) | |
| 15 | g.89320916T= | CA2194547953 | POLG | c.2831A= (p.Glu944=) c.2432A= (p.Glu811=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.1640A= (n.1640A=) c.1903A= c.2408A= c.800+1046A= (n.800+1046A=) n.3029A= n.8A= n.2773A= c.428A= c.186-47A= (n.186-47A=) c.*2255A= (n.*2255A=) | |
| 15 | g.89320917C>A | CA393752928 | POLG | c.2830G>T (p.Glu944Ter) c.2431G>T (p.Glu811Ter) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.1902G>T c.2407G>T c.800+1045G>T (n.800+1045G>T) n.3028G>T n.7G>T n.2772G>T c.427G>T c.186-48G>T (n.186-48G>T) c.*2254G>T (n.*2254G>T) | |
| 15 | g.89320917C= | CA2194547961 | POLG | c.2830G= (p.Glu944=) c.2431G= (p.Glu811=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.1639G= (n.1639G=) c.1902G= c.2407G= c.800+1045G= (n.800+1045G=) n.3028G= n.7G= n.2772G= c.427G= c.186-48G= (n.186-48G=) c.*2254G= (n.*2254G=) | |
| 15 | g.89320917C>G | CA393752930 | POLG | c.2830G>C (p.Glu944Gln) c.2431G>C (p.Glu811Gln) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.1902G>C c.2407G>C c.800+1045G>C (n.800+1045G>C) n.3028G>C n.7G>C n.2772G>C c.427G>C c.186-48G>C (n.186-48G>C) c.*2254G>C (n.*2254G>C) | COSMIC |
| 15 | g.89320917C>T | CA316715 | POLG | c.2830G>A (p.Glu944Lys) c.2431G>A (p.Glu811Lys) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.1902G>A c.2407G>A c.800+1045G>A (n.800+1045G>A) n.3028G>A n.7G>A n.2772G>A c.427G>A c.186-48G>A (n.186-48G>A) c.*2254G>A (n.*2254G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89320920_89320932dup | CA2630253942 | POLG | c.2818_2830dup (p.Glu944GlyfsTer5) c.2419_2431dup (p.Glu811GlyfsTer5) c.*1385_*1397dup (n.*1385_*1397dup) c.1627_1639dup (n.1627_1639dup) c.1890_1902dup c.2395_2407dup c.800+1033_800+1045dup (n.800+1033_800+1045dup) n.3016_3028dup n.2760_2772dup c.415_427dup c.186-60_186-48dup (n.186-60_186-48dup) c.*2242_*2254dup (n.*2242_*2254dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89320918A= | CA2194547966 | POLG | c.2829T= (p.Arg943=) c.2430T= (p.Arg810=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.1638T= (n.1638T=) c.1901T= c.2406T= c.800+1044T= (n.800+1044T=) n.3027T= n.6T= n.2771T= c.426T= c.186-49T= (n.186-49T=) c.*2253T= (n.*2253T=) | |
| 15 | g.89320918A>C | CA492289014 | POLG | c.2829T>G (p.Arg943=) c.2430T>G (p.Arg810=) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1638T>G (n.1638T>G) c.1901T>G c.2406T>G c.800+1044T>G (n.800+1044T>G) n.3027T>G n.6T>G n.2771T>G c.426T>G c.186-49T>G (n.186-49T>G) c.*2253T>G (n.*2253T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89320918A>G | CA7724341 | POLG | c.2829T>C (p.Arg943=) c.2430T>C (p.Arg810=) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1638T>C (n.1638T>C) c.1901T>C c.2406T>C c.800+1044T>C (n.800+1044T>C) n.3027T>C n.6T>C n.2771T>C c.426T>C c.186-49T>C (n.186-49T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89320918A>T | CA492289015 | POLG | c.2829T>A (p.Arg943=) c.2430T>A (p.Arg810=) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1638T>A (n.1638T>A) c.1901T>A c.2406T>A c.800+1044T>A (n.800+1044T>A) n.3027T>A n.6T>A n.2771T>A c.426T>A c.186-49T>A (n.186-49T>A) c.*2253T>A (n.*2253T>A) | |
| 15 | g.89320919C>A | CA393752935 | POLG | c.2828G>T (p.Arg943Leu) c.2429G>T (p.Arg810Leu) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1637G>T (n.1637G>T) c.1900G>T c.2405G>T c.800+1043G>T (n.800+1043G>T) n.3026G>T n.5G>T n.2770G>T c.425G>T c.186-50G>T (n.186-50G>T) c.*2252G>T (n.*2252G>T) | |
| 15 | g.89320919C= | CA2194547974 | POLG | c.2828G= (p.Arg943=) c.2429G= (p.Arg810=) c.*1395G= (n.*1395G=) c.1637G= (n.1637G=) c.1900G= c.2405G= c.800+1043G= (n.800+1043G=) n.3026G= n.5G= n.2770G= c.425G= c.186-50G= (n.186-50G=) c.*2252G= (n.*2252G=) | |
| 15 | g.89320919C>G | CA393752937 | POLG | c.2828G>C (p.Arg943Pro) c.2429G>C (p.Arg810Pro) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1637G>C (n.1637G>C) c.1900G>C c.2405G>C c.800+1043G>C (n.800+1043G>C) n.3026G>C n.5G>C n.2770G>C c.425G>C c.186-50G>C (n.186-50G>C) c.*2252G>C (n.*2252G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89320919C>T | CA10602243 | POLG | c.2828G>A (p.Arg943His) c.2429G>A (p.Arg810His) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1637G>A (n.1637G>A) c.1900G>A c.2405G>A c.800+1043G>A (n.800+1043G>A) n.3026G>A n.5G>A n.2770G>A c.425G>A c.186-50G>A (n.186-50G>A) c.*2252G>A (n.*2252G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |