WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89319351del | CA619511838 | POLG | c.2982del c.2583del c.*52del (n.*52del) n.29+1del c.*1549del c.88del c.1791del c.2054del c.2559del c.801del n.3180del n.159del n.2982del c.66del c.290del c.*2406del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319351C>A | CA393751501 | POLG | c.2982-1G>T (n.2982-1G>T) c.2583-1G>T (n.2583-1G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.29G>T c.*1549-1G>T (n.*1549-1G>T) c.87G>T c.1791-1G>T (n.1791-1G>T) c.2054-1G>T c.2559-1G>T c.801-1G>T (n.801-1G>T) n.3180-1G>T n.159-1G>T n.2981G>T c.66-1G>T (n.66-1G>T) c.290-1G>T (n.290-1G>T) c.*2406-1G>T (n.*2406-1G>T) | |
| 15 | g.89319351C= | CA2194544210 | POLG | c.2982-1G= (n.2982-1G=) c.2583-1G= (n.2583-1G=) c.*51G= (n.*51G=) n.29G= c.*1549-1G= (n.*1549-1G=) c.87G= c.1791-1G= (n.1791-1G=) c.2054-1G= c.2559-1G= c.801-1G= (n.801-1G=) n.3180-1G= n.159-1G= n.2981G= c.66-1G= (n.66-1G=) c.290-1G= (n.290-1G=) c.*2406-1G= (n.*2406-1G=) | |
| 15 | g.89319351C>G | CA16620021 | POLG | c.2982-1G>C (n.2982-1G>C) c.2583-1G>C (n.2583-1G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.29G>C c.*1549-1G>C (n.*1549-1G>C) c.87G>C c.1791-1G>C (n.1791-1G>C) c.2054-1G>C c.2559-1G>C c.801-1G>C (n.801-1G>C) n.3180-1G>C n.159-1G>C n.2981G>C c.66-1G>C (n.66-1G>C) c.290-1G>C (n.290-1G>C) c.*2406-1G>C (n.*2406-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89319351C>T | CA393751502 | POLG | c.2982-1G>A (n.2982-1G>A) c.2583-1G>A (n.2583-1G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.29G>A c.*1549-1G>A (n.*1549-1G>A) c.87G>A c.1791-1G>A (n.1791-1G>A) c.2054-1G>A c.2559-1G>A c.801-1G>A (n.801-1G>A) n.3180-1G>A n.159-1G>A n.2981G>A c.66-1G>A (n.66-1G>A) c.290-1G>A (n.290-1G>A) c.*2406-1G>A (n.*2406-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89319351_89319352insAGCGGAGGCCCT | CA2731549194 | POLG | c.2982-2_2982-1insAGGGCCTCCGCT (n.2982-2_2982-1insAGGGCCTCCGCT) c.2583-2_2583-1insAGGGCCTCCGCT (n.2583-2_2583-1insAGGGCCTCCGCT) c.*50_*51insAGGGCCTCCGCT (n.*50_*51insAGGGCCTCCGCT) n.28_29insAGGGCCTCCGCT c.*1549-2_*1549-1insAGGGCCTCCGCT (n.*1549-2_*1549-1insAGGGCCTCCGCT) c.86_87insAGGGCCTCCGCT c.1791-2_1791-1insAGGGCCTCCGCT (n.1791-2_1791-1insAGGGCCTCCGCT) c.2054-2_2054-1insAGGGCCTCCGCT c.2559-2_2559-1insAGGGCCTCCGCT c.801-2_801-1insAGGGCCTCCGCT (n.801-2_801-1insAGGGCCTCCGCT) n.3180-2_3180-1insAGGGCCTCCGCT n.159-2_159-1insAGGGCCTCCGCT n.2980_2981insAGGGCCTCCGCT c.66-2_66-1insAGGGCCTCCGCT (n.66-2_66-1insAGGGCCTCCGCT) c.290-2_290-1insAGGGCCTCCGCT (n.290-2_290-1insAGGGCCTCCGCT) c.*2406-2_*2406-1insAGGGCCTCCGCT (n.*2406-2_*2406-1insAGGGCCTCCGCT) | dbSNP |
| 15 | g.89319352T>A | CA393751505 | POLG | c.2982-2A>T (n.2982-2A>T) c.2583-2A>T (n.2583-2A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.28A>T c.*1549-2A>T (n.*1549-2A>T) c.86A>T c.1791-2A>T (n.1791-2A>T) c.2054-2A>T c.2559-2A>T c.801-2A>T (n.801-2A>T) n.3180-2A>T n.159-2A>T n.2980A>T c.66-2A>T (n.66-2A>T) c.290-2A>T (n.290-2A>T) c.*2406-2A>T (n.*2406-2A>T) | |
| 15 | g.89319352T>C | CA393751504 | POLG | c.2982-2A>G (n.2982-2A>G) c.2583-2A>G (n.2583-2A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.28A>G c.*1549-2A>G (n.*1549-2A>G) c.86A>G c.1791-2A>G (n.1791-2A>G) c.2054-2A>G c.2559-2A>G c.801-2A>G (n.801-2A>G) n.3180-2A>G n.159-2A>G n.2980A>G c.66-2A>G (n.66-2A>G) c.290-2A>G (n.290-2A>G) c.*2406-2A>G (n.*2406-2A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319352T>G | CA393751503 | POLG | c.2982-2A>C (n.2982-2A>C) c.2583-2A>C (n.2583-2A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.28A>C c.*1549-2A>C (n.*1549-2A>C) c.86A>C c.1791-2A>C (n.1791-2A>C) c.2054-2A>C c.2559-2A>C c.801-2A>C (n.801-2A>C) n.3180-2A>C n.159-2A>C n.2980A>C c.66-2A>C (n.66-2A>C) c.290-2A>C (n.290-2A>C) c.*2406-2A>C (n.*2406-2A>C) | |
| 15 | g.89319353G>A | CA7724285 | POLG | c.2982-3C>T (n.2982-3C>T) c.2583-3C>T (n.2583-3C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.27C>T c.*1549-3C>T (n.*1549-3C>T) c.85C>T c.1791-3C>T (n.1791-3C>T) c.2054-3C>T c.2559-3C>T c.801-3C>T (n.801-3C>T) n.3180-3C>T n.159-3C>T n.2979C>T c.66-3C>T (n.66-3C>T) c.290-3C>T (n.290-3C>T) c.*2406-3C>T (n.*2406-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319353G= | CA2194544220 | POLG | c.2982-3C= (n.2982-3C=) c.2583-3C= (n.2583-3C=) c.*49C= (n.*49C=) n.27C= c.*1549-3C= (n.*1549-3C=) c.85C= c.1791-3C= (n.1791-3C=) c.2054-3C= c.2559-3C= c.801-3C= (n.801-3C=) n.3180-3C= n.159-3C= n.2979C= c.66-3C= (n.66-3C=) c.290-3C= (n.290-3C=) c.*2406-3C= (n.*2406-3C=) | |
| 15 | g.89319353G>T | CA2630253289 | POLG | c.2982-3C>A (n.2982-3C>A) c.2583-3C>A (n.2583-3C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.27C>A c.*1549-3C>A (n.*1549-3C>A) c.85C>A c.1791-3C>A (n.1791-3C>A) c.2054-3C>A c.2559-3C>A c.801-3C>A (n.801-3C>A) n.3180-3C>A n.159-3C>A n.2979C>A c.66-3C>A (n.66-3C>A) c.290-3C>A (n.290-3C>A) c.*2406-3C>A (n.*2406-3C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319354G>A | CA2739269674 | POLG | c.2982-4C>T (n.2982-4C>T) c.2583-4C>T (n.2583-4C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.26C>T c.*1549-4C>T (n.*1549-4C>T) c.84C>T c.1791-4C>T (n.1791-4C>T) c.2054-4C>T c.2559-4C>T c.801-4C>T (n.801-4C>T) n.3180-4C>T n.159-4C>T n.2978C>T c.66-4C>T (n.66-4C>T) c.290-4C>T (n.290-4C>T) c.*2406-4C>T (n.*2406-4C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89319354G>C | CA274542298 | POLG | c.2982-4C>G (n.2982-4C>G) c.2583-4C>G (n.2583-4C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.26C>G c.*1549-4C>G (n.*1549-4C>G) c.84C>G c.1791-4C>G (n.1791-4C>G) c.2054-4C>G c.2559-4C>G c.801-4C>G (n.801-4C>G) n.3180-4C>G n.159-4C>G n.2978C>G c.66-4C>G (n.66-4C>G) c.290-4C>G (n.290-4C>G) c.*2406-4C>G (n.*2406-4C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89319354G= | CA2194544226 | POLG | c.2982-4C= (n.2982-4C=) c.2583-4C= (n.2583-4C=) c.*48C= (n.*48C=) n.26C= c.*1549-4C= (n.*1549-4C=) c.84C= c.1791-4C= (n.1791-4C=) c.2054-4C= c.2559-4C= c.801-4C= (n.801-4C=) n.3180-4C= n.159-4C= n.2978C= c.66-4C= (n.66-4C=) c.290-4C= (n.290-4C=) c.*2406-4C= (n.*2406-4C=) | |
| 15 | g.89319355G>A | CA2194544250 | POLG | c.2982-5C>T (n.2982-5C>T) c.2583-5C>T (n.2583-5C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.25C>T c.*1549-5C>T (n.*1549-5C>T) c.83C>T c.1791-5C>T (n.1791-5C>T) c.2054-5C>T c.2559-5C>T c.801-5C>T (n.801-5C>T) n.3180-5C>T n.159-5C>T n.2977C>T c.66-5C>T (n.66-5C>T) c.290-5C>T (n.290-5C>T) c.*2406-5C>T (n.*2406-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319355G= | CA2194544246 | POLG | c.2982-5C= (n.2982-5C=) c.2583-5C= (n.2583-5C=) c.*47C= (n.*47C=) n.25C= c.*1549-5C= (n.*1549-5C=) c.83C= c.1791-5C= (n.1791-5C=) c.2054-5C= c.2559-5C= c.801-5C= (n.801-5C=) n.3180-5C= n.159-5C= n.2977C= c.66-5C= (n.66-5C=) c.290-5C= (n.290-5C=) c.*2406-5C= (n.*2406-5C=) | |
| 15 | g.89319355G>T | CA2731317481 | POLG | c.2982-5C>A (n.2982-5C>A) c.2583-5C>A (n.2583-5C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.25C>A c.*1549-5C>A (n.*1549-5C>A) c.83C>A c.1791-5C>A (n.1791-5C>A) c.2054-5C>A c.2559-5C>A c.801-5C>A (n.801-5C>A) n.3180-5C>A n.159-5C>A n.2977C>A c.66-5C>A (n.66-5C>A) c.290-5C>A (n.290-5C>A) c.*2406-5C>A (n.*2406-5C>A) | dbSNP |
| 15 | g.89319356G>A | CA2194544255 | POLG | c.2982-6C>T (n.2982-6C>T) c.2583-6C>T (n.2583-6C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.24C>T c.*1549-6C>T (n.*1549-6C>T) c.82C>T c.1791-6C>T (n.1791-6C>T) c.2054-6C>T c.2559-6C>T c.801-6C>T (n.801-6C>T) n.3180-6C>T n.159-6C>T n.2976C>T c.66-6C>T (n.66-6C>T) c.290-6C>T (n.290-6C>T) c.*2406-6C>T (n.*2406-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319356G= | CA2194544254 | POLG | c.2982-6C= (n.2982-6C=) c.2583-6C= (n.2583-6C=) c.*46C= (n.*46C=) n.24C= c.*1549-6C= (n.*1549-6C=) c.82C= c.1791-6C= (n.1791-6C=) c.2054-6C= c.2559-6C= c.801-6C= (n.801-6C=) n.3180-6C= n.159-6C= n.2976C= c.66-6C= (n.66-6C=) c.290-6C= (n.290-6C=) c.*2406-6C= (n.*2406-6C=) | |
| 15 | g.89319356G>T | CA316729 | POLG | c.2982-6C>A (n.2982-6C>A) c.2583-6C>A (n.2583-6C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.24C>A c.*1549-6C>A (n.*1549-6C>A) c.82C>A c.1791-6C>A (n.1791-6C>A) c.2054-6C>A c.2559-6C>A c.801-6C>A (n.801-6C>A) n.3180-6C>A n.159-6C>A n.2976C>A c.66-6C>A (n.66-6C>A) c.290-6C>A (n.290-6C>A) c.*2406-6C>A (n.*2406-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319357G>A | CA619511839 | POLG | c.2982-7C>T (n.2982-7C>T) c.2583-7C>T (n.2583-7C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.23C>T c.*1549-7C>T (n.*1549-7C>T) c.81C>T c.1791-7C>T (n.1791-7C>T) c.2054-7C>T c.2559-7C>T c.801-7C>T (n.801-7C>T) n.3180-7C>T n.159-7C>T n.2975C>T c.66-7C>T (n.66-7C>T) c.290-7C>T (n.290-7C>T) c.*2406-7C>T (n.*2406-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319357G= | CA2194544257 | POLG | c.2982-7C= (n.2982-7C=) c.2583-7C= (n.2583-7C=) c.*45C= (n.*45C=) n.23C= c.*1549-7C= (n.*1549-7C=) c.81C= c.1791-7C= (n.1791-7C=) c.2054-7C= c.2559-7C= c.801-7C= (n.801-7C=) n.3180-7C= n.159-7C= n.2975C= c.66-7C= (n.66-7C=) c.290-7C= (n.290-7C=) c.*2406-7C= (n.*2406-7C=) | |
| 15 | g.89319358C>A | CA2630253290 | POLG | c.2982-8G>T (n.2982-8G>T) c.2583-8G>T (n.2583-8G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.22G>T c.*1549-8G>T (n.*1549-8G>T) c.80G>T c.1791-8G>T (n.1791-8G>T) c.2054-8G>T c.2559-8G>T c.801-8G>T (n.801-8G>T) n.3180-8G>T n.159-8G>T n.2974G>T c.66-8G>T (n.66-8G>T) c.290-8G>T (n.290-8G>T) c.*2406-8G>T (n.*2406-8G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319358C>T | CA2630253291 | POLG | c.2982-8G>A (n.2982-8G>A) c.2583-8G>A (n.2583-8G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.22G>A c.*1549-8G>A (n.*1549-8G>A) c.80G>A c.1791-8G>A (n.1791-8G>A) c.2054-8G>A c.2559-8G>A c.801-8G>A (n.801-8G>A) n.3180-8G>A n.159-8G>A n.2974G>A c.66-8G>A (n.66-8G>A) c.290-8G>A (n.290-8G>A) c.*2406-8G>A (n.*2406-8G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319359A= | CA2194544260 | POLG | c.2982-9T= (n.2982-9T=) c.2583-9T= (n.2583-9T=) c.*43T= (n.*43T=) n.21T= c.*1549-9T= (n.*1549-9T=) c.79T= c.1791-9T= (n.1791-9T=) c.2054-9T= c.2559-9T= c.801-9T= (n.801-9T=) n.3180-9T= n.159-9T= n.2973T= c.66-9T= (n.66-9T=) c.290-9T= (n.290-9T=) c.*2406-9T= (n.*2406-9T=) | |
| 15 | g.89319359A>C | CA7724286 | POLG | c.2982-9T>G (n.2982-9T>G) c.2583-9T>G (n.2583-9T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.21T>G c.*1549-9T>G (n.*1549-9T>G) c.79T>G c.1791-9T>G (n.1791-9T>G) c.2054-9T>G c.2559-9T>G c.801-9T>G (n.801-9T>G) n.3180-9T>G n.159-9T>G n.2973T>G c.66-9T>G (n.66-9T>G) c.290-9T>G (n.290-9T>G) c.*2406-9T>G (n.*2406-9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319359A>G | CA716882595 | POLG | c.2982-9T>C (n.2982-9T>C) c.2583-9T>C (n.2583-9T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.21T>C c.*1549-9T>C (n.*1549-9T>C) c.79T>C c.1791-9T>C (n.1791-9T>C) c.2054-9T>C c.2559-9T>C c.801-9T>C (n.801-9T>C) n.3180-9T>C n.159-9T>C n.2973T>C c.66-9T>C (n.66-9T>C) c.290-9T>C (n.290-9T>C) c.*2406-9T>C (n.*2406-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319360G>A | CA2499223133 | POLG | c.2982-10C>T (n.2982-10C>T) c.2583-10C>T (n.2583-10C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.20C>T c.*1549-10C>T (n.*1549-10C>T) c.78C>T c.1791-10C>T (n.1791-10C>T) c.2054-10C>T c.2559-10C>T c.801-10C>T (n.801-10C>T) n.3180-10C>T n.159-10C>T n.2972C>T c.66-10C>T (n.66-10C>T) c.290-10C>T (n.290-10C>T) c.*2406-10C>T (n.*2406-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319360G>T | CA2630253292 | POLG | c.2982-10C>A (n.2982-10C>A) c.2583-10C>A (n.2583-10C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.20C>A c.*1549-10C>A (n.*1549-10C>A) c.78C>A c.1791-10C>A (n.1791-10C>A) c.2054-10C>A c.2559-10C>A c.801-10C>A (n.801-10C>A) n.3180-10C>A n.159-10C>A n.2972C>A c.66-10C>A (n.66-10C>A) c.290-10C>A (n.290-10C>A) c.*2406-10C>A (n.*2406-10C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319362_89319363del | CA2630253293 | POLG | c.2982-11_2982-10del (n.2982-11_2982-10del) c.2583-11_2583-10del (n.2583-11_2583-10del) c.*41_*42del (n.*41_*42del) n.19_20del c.*1549-11_*1549-10del (n.*1549-11_*1549-10del) c.77_78del c.1791-11_1791-10del (n.1791-11_1791-10del) c.2054-11_2054-10del c.2559-11_2559-10del c.801-11_801-10del (n.801-11_801-10del) n.3180-11_3180-10del n.159-11_159-10del n.2971_2972del c.66-11_66-10del (n.66-11_66-10del) c.290-11_290-10del (n.290-11_290-10del) c.*2406-11_*2406-10del (n.*2406-11_*2406-10del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319361T>C | CA2630253294 | POLG | c.2982-11A>G (n.2982-11A>G) c.2583-11A>G (n.2583-11A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.19A>G c.*1549-11A>G (n.*1549-11A>G) c.77A>G c.1791-11A>G (n.1791-11A>G) c.2054-11A>G c.2559-11A>G c.801-11A>G (n.801-11A>G) n.3180-11A>G n.159-11A>G n.2971A>G c.66-11A>G (n.66-11A>G) c.290-11A>G (n.290-11A>G) c.*2406-11A>G (n.*2406-11A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319362G>A | CA619511842 | POLG | c.2982-12C>T (n.2982-12C>T) c.2583-12C>T (n.2583-12C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.18C>T c.*1549-12C>T (n.*1549-12C>T) c.76C>T c.1791-12C>T (n.1791-12C>T) c.2054-12C>T c.2559-12C>T c.801-12C>T (n.801-12C>T) n.3180-12C>T n.159-12C>T n.2970C>T c.66-12C>T (n.66-12C>T) c.290-12C>T (n.290-12C>T) c.*2406-12C>T (n.*2406-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319362G= | CA2194544265 | POLG | c.2982-12C= (n.2982-12C=) c.2583-12C= (n.2583-12C=) c.*40C= (n.*40C=) n.18C= c.*1549-12C= (n.*1549-12C=) c.76C= c.1791-12C= (n.1791-12C=) c.2054-12C= c.2559-12C= c.801-12C= (n.801-12C=) n.3180-12C= n.159-12C= n.2970C= c.66-12C= (n.66-12C=) c.290-12C= (n.290-12C=) c.*2406-12C= (n.*2406-12C=) | |
| 15 | g.89319364T= | CA2194544271 | POLG | c.2982-14A= (n.2982-14A=) c.2583-14A= (n.2583-14A=) c.*38A= (n.*38A=) n.16A= c.*1549-14A= (n.*1549-14A=) c.74A= c.1791-14A= (n.1791-14A=) c.2054-14A= c.2559-14A= c.801-14A= (n.801-14A=) n.3180-14A= n.159-14A= n.2968A= c.66-14A= (n.66-14A=) c.290-14A= (n.290-14A=) c.*2406-14A= (n.*2406-14A=) | |
| 15 | g.89319365dup | CA7724287 | POLG | c.2982-15dup (n.2982-15dup) c.2583-15dup (n.2583-15dup) c.*37dup (n.*37dup) n.15dup c.*1549-15dup (n.*1549-15dup) c.73dup c.1791-15dup (n.1791-15dup) c.2054-15dup c.2559-15dup c.801-15dup (n.801-15dup) n.3180-15dup n.159-15dup n.2967dup c.66-15dup (n.66-15dup) c.290-15dup (n.290-15dup) c.*2406-15dup (n.*2406-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319366T>C | CA10602250 | POLG | c.2982-16A>G (n.2982-16A>G) c.2583-16A>G (n.2583-16A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.14A>G c.*1549-16A>G (n.*1549-16A>G) c.72A>G c.1791-16A>G (n.1791-16A>G) c.2054-16A>G c.2559-16A>G c.801-16A>G (n.801-16A>G) n.3180-16A>G n.159-16A>G n.2966A>G c.66-16A>G (n.66-16A>G) c.290-16A>G (n.290-16A>G) c.*2406-16A>G (n.*2406-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319366T= | CA2194544278 | POLG | c.2982-16A= (n.2982-16A=) c.2583-16A= (n.2583-16A=) c.*36A= (n.*36A=) n.14A= c.*1549-16A= (n.*1549-16A=) c.72A= c.1791-16A= (n.1791-16A=) c.2054-16A= c.2559-16A= c.801-16A= (n.801-16A=) n.3180-16A= n.159-16A= n.2966A= c.66-16A= (n.66-16A=) c.290-16A= (n.290-16A=) c.*2406-16A= (n.*2406-16A=) | |
| 15 | g.89319368A>C | CA2630253295 | POLG | c.2982-18T>G (n.2982-18T>G) c.2583-18T>G (n.2583-18T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.12T>G c.*1549-18T>G (n.*1549-18T>G) c.70T>G c.1791-18T>G (n.1791-18T>G) c.2054-18T>G c.2559-18T>G c.801-18T>G (n.801-18T>G) n.3180-18T>G n.159-18T>G n.2964T>G c.66-18T>G (n.66-18T>G) c.290-18T>G (n.290-18T>G) c.*2406-18T>G (n.*2406-18T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319368A>G | CA2739269675 | POLG | c.2982-18T>C (n.2982-18T>C) c.2583-18T>C (n.2583-18T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.12T>C c.*1549-18T>C (n.*1549-18T>C) c.70T>C c.1791-18T>C (n.1791-18T>C) c.2054-18T>C c.2559-18T>C c.801-18T>C (n.801-18T>C) n.3180-18T>C n.159-18T>C n.2964T>C c.66-18T>C (n.66-18T>C) c.290-18T>C (n.290-18T>C) c.*2406-18T>C (n.*2406-18T>C) | ClinVar |
| 15 | g.89319369C>A | CA2630253296 | POLG | c.2982-19G>T (n.2982-19G>T) c.2583-19G>T (n.2583-19G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.11G>T c.*1549-19G>T (n.*1549-19G>T) c.69G>T c.1791-19G>T (n.1791-19G>T) c.2054-19G>T c.2559-19G>T c.801-19G>T (n.801-19G>T) n.3180-19G>T n.159-19G>T n.2963G>T c.66-19G>T (n.66-19G>T) c.290-19G>T (n.290-19G>T) c.*2406-19G>T (n.*2406-19G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319369C= | CA2194544280 | POLG | c.2982-19G= (n.2982-19G=) c.2583-19G= (n.2583-19G=) c.*33G= (n.*33G=) n.11G= c.*1549-19G= (n.*1549-19G=) c.69G= c.1791-19G= (n.1791-19G=) c.2054-19G= c.2559-19G= c.801-19G= (n.801-19G=) n.3180-19G= n.159-19G= n.2963G= c.66-19G= (n.66-19G=) c.290-19G= (n.290-19G=) c.*2406-19G= (n.*2406-19G=) | |
| 15 | g.89319369C>G | CA274542319 | POLG | c.2982-19G>C (n.2982-19G>C) c.2583-19G>C (n.2583-19G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.11G>C c.*1549-19G>C (n.*1549-19G>C) c.69G>C c.1791-19G>C (n.1791-19G>C) c.2054-19G>C c.2559-19G>C c.801-19G>C (n.801-19G>C) n.3180-19G>C n.159-19G>C n.2963G>C c.66-19G>C (n.66-19G>C) c.290-19G>C (n.290-19G>C) c.*2406-19G>C (n.*2406-19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319369C>T | CA2630253297 | POLG | c.2982-19G>A (n.2982-19G>A) c.2583-19G>A (n.2583-19G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.11G>A c.*1549-19G>A (n.*1549-19G>A) c.69G>A c.1791-19G>A (n.1791-19G>A) c.2054-19G>A c.2559-19G>A c.801-19G>A (n.801-19G>A) n.3180-19G>A n.159-19G>A n.2963G>A c.66-19G>A (n.66-19G>A) c.290-19G>A (n.290-19G>A) c.*2406-19G>A (n.*2406-19G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319371A= | CA2194544282 | POLG | c.2982-21T= (n.2982-21T=) c.2583-21T= (n.2583-21T=) c.*31T= (n.*31T=) n.9T= c.*1549-21T= (n.*1549-21T=) c.67T= c.1791-21T= (n.1791-21T=) c.2054-21T= c.2559-21T= c.801-21T= (n.801-21T=) n.3180-21T= n.159-21T= n.2961T= c.66-21T= (n.66-21T=) c.290-21T= (n.290-21T=) c.*2406-21T= (n.*2406-21T=) | |
| 15 | g.89319371A>G | CA619511845 | POLG | c.2982-21T>C (n.2982-21T>C) c.2583-21T>C (n.2583-21T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.9T>C c.*1549-21T>C (n.*1549-21T>C) c.67T>C c.1791-21T>C (n.1791-21T>C) c.2054-21T>C c.2559-21T>C c.801-21T>C (n.801-21T>C) n.3180-21T>C n.159-21T>C n.2961T>C c.66-21T>C (n.66-21T>C) c.290-21T>C (n.290-21T>C) c.*2406-21T>C (n.*2406-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319372_89319373delinsTC | CA2194544285 | POLG | c.2982-23_2982-22delinsGA (n.2982-23_2982-22delinsGA) c.2583-23_2583-22delinsGA (n.2583-23_2583-22delinsGA) c.*29_*30delinsGA (n.*29_*30delinsGA) n.7_8delinsGA c.*1549-23_*1549-22delinsGA (n.*1549-23_*1549-22delinsGA) c.65_66delinsGA c.1791-23_1791-22delinsGA (n.1791-23_1791-22delinsGA) c.2054-23_2054-22delinsGA c.2559-23_2559-22delinsGA c.801-23_801-22delinsGA (n.801-23_801-22delinsGA) n.3180-23_3180-22delinsGA n.159-23_159-22delinsGA n.2959_2960delinsGA c.66-23_66-22delinsGA (n.66-23_66-22delinsGA) c.290-23_290-22delinsGA (n.290-23_290-22delinsGA) c.*2406-23_*2406-22delinsGA (n.*2406-23_*2406-22delinsGA) | |
| 15 | g.89319373del | CA7724288 | POLG | c.2982-23del (n.2982-23del) c.2583-23del (n.2583-23del) c.*29del (n.*29del) n.7del c.*1549-23del (n.*1549-23del) c.65del c.1791-23del (n.1791-23del) c.2054-23del c.2559-23del c.801-23del (n.801-23del) n.3180-23del n.159-23del n.2959del c.66-23del (n.66-23del) c.290-23del (n.290-23del) c.*2406-23del (n.*2406-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319373C= | CA2194544288 | POLG | c.2982-23G= (n.2982-23G=) c.2583-23G= (n.2583-23G=) c.*29G= (n.*29G=) n.7G= c.*1549-23G= (n.*1549-23G=) c.65G= c.1791-23G= (n.1791-23G=) c.2054-23G= c.2559-23G= c.801-23G= (n.801-23G=) n.3180-23G= n.159-23G= n.2959G= c.66-23G= (n.66-23G=) c.290-23G= (n.290-23G=) c.*2406-23G= (n.*2406-23G=) | |
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