WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89319251C>A | CA393751294 | POLG | c.3081G>T (p.Lys1027Asn) c.2682G>T (p.Lys894Asn) c.*151G>T (n.*151G>T) n.41G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.1890G>T (n.1890G>T) c.2153G>T c.2658G>T n.3279G>T n.258G>T n.3081G>T c.165G>T (p.Lys55Asn) c.*2505G>T (n.*2505G>T) | |
| 15 | g.89319251C>G | CA393751295 | POLG | c.3081G>C (p.Lys1027Asn) c.2682G>C (p.Lys894Asn) c.*151G>C (n.*151G>C) n.41G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.1890G>C (n.1890G>C) c.2153G>C c.2658G>C n.3279G>C n.258G>C n.3081G>C c.165G>C (p.Lys55Asn) c.*2505G>C (n.*2505G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319251C>T | CA492071915 | POLG | c.3081G>A (p.Lys1027=) c.2682G>A (p.Lys894=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.41G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.1890G>A (n.1890G>A) c.2153G>A c.2658G>A n.3279G>A n.258G>A n.3081G>A c.165G>A (p.Lys55=) c.*2505G>A (n.*2505G>A) | |
| 15 | g.89319252T>A | CA393751296 | POLG | c.3080A>T (p.Lys1027Met) c.2681A>T (p.Lys894Met) c.*150A>T (n.*150A>T) n.40A>T c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1889A>T (n.1889A>T) c.2152A>T c.2657A>T n.3278A>T n.257A>T n.3080A>T c.164A>T (p.Lys55Met) c.*2504A>T (n.*2504A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89319252T>C | CA393751297 | POLG | c.3080A>G (p.Lys1027Arg) c.2681A>G (p.Lys894Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) n.40A>G c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1889A>G (n.1889A>G) c.2152A>G c.2657A>G n.3278A>G n.257A>G n.3080A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) c.*2504A>G (n.*2504A>G) | |
| 15 | g.89319252T>G | CA393751298 | POLG | c.3080A>C (p.Lys1027Thr) c.2681A>C (p.Lys894Thr) c.*150A>C (n.*150A>C) n.40A>C c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.1889A>C (n.1889A>C) c.2152A>C c.2657A>C n.3278A>C n.257A>C n.3080A>C c.164A>C (p.Lys55Thr) c.*2504A>C (n.*2504A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89319252T= | CA2194543788 | POLG | c.3080A= (p.Lys1027=) c.2681A= (p.Lys894=) c.*150A= (n.*150A=) n.40A= c.*1647A= (n.*1647A=) c.1889A= (n.1889A=) c.2152A= c.2657A= n.3278A= n.257A= n.3080A= c.164A= (p.Lys55=) c.*2504A= (n.*2504A=) | |
| 15 | g.89319253T>A | CA393751299 | POLG | c.3079A>T (p.Lys1027Ter) c.2680A>T (p.Lys894Ter) c.*149A>T (n.*149A>T) n.39A>T c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.1888A>T (n.1888A>T) c.2151A>T c.2656A>T n.3277A>T n.256A>T n.3079A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) c.*2503A>T (n.*2503A>T) | |
| 15 | g.89319253T>C | CA393751300 | POLG | c.3079A>G (p.Lys1027Glu) c.2680A>G (p.Lys894Glu) c.*149A>G (n.*149A>G) n.39A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.1888A>G (n.1888A>G) c.2151A>G c.2656A>G n.3277A>G n.256A>G n.3079A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) c.*2503A>G (n.*2503A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319253T>G | CA393751301 | POLG | c.3079A>C (p.Lys1027Gln) c.2680A>C (p.Lys894Gln) c.*149A>C (n.*149A>C) n.39A>C c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.1888A>C (n.1888A>C) c.2151A>C c.2656A>C n.3277A>C n.256A>C n.3079A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) c.*2503A>C (n.*2503A>C) | |
| 15 | g.89319254del | CA2630253191 | POLG | c.3078del (p.Lys1027ArgfsTer?) c.2679del (p.Lys894ArgfsTer?) c.*148del (n.*148del) n.38del c.*1645del (n.*1645del) c.1887del (n.1887del) c.2150del c.2655del n.3276del n.255del n.3078del c.162del (p.Lys55ArgfsTer?) c.*2502del (n.*2502del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319254G>A | CA492071924 | POLG | c.3078C>T (p.Arg1026=) c.2679C>T (p.Arg893=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.38C>T c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.1887C>T (n.1887C>T) c.2150C>T c.2655C>T n.3276C>T n.255C>T n.3078C>T c.162C>T (p.Arg54=) c.*2502C>T (n.*2502C>T) | |
| 15 | g.89319254G>C | CA492071933 | POLG | c.3078C>G (p.Arg1026=) c.2679C>G (p.Arg893=) c.*148C>G (n.*148C>G) n.38C>G c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.1887C>G (n.1887C>G) c.2150C>G c.2655C>G n.3276C>G n.255C>G n.3078C>G c.162C>G (p.Arg54=) c.*2502C>G (n.*2502C>G) | |
| 15 | g.89319254G>T | CA492071937 | POLG | c.3078C>A (p.Arg1026=) c.2679C>A (p.Arg893=) c.*148C>A (n.*148C>A) n.38C>A c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.1887C>A (n.1887C>A) c.2150C>A c.2655C>A n.3276C>A n.255C>A n.3078C>A c.162C>A (p.Arg54=) c.*2502C>A (n.*2502C>A) | |
| 15 | g.89319255C>A | CA393751302 | POLG | c.3077G>T (p.Arg1026Leu) c.2678G>T (p.Arg893Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) n.37G>T c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.1886G>T (n.1886G>T) c.2149G>T c.2654G>T n.3275G>T n.254G>T n.3077G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) c.*2501G>T (n.*2501G>T) | |
| 15 | g.89319255C= | CA2194543799 | POLG | c.3077G= (p.Arg1026=) c.2678G= (p.Arg893=) c.*147G= (n.*147G=) n.37G= c.*1644G= (n.*1644G=) c.1886G= (n.1886G=) c.2149G= c.2654G= n.3275G= n.254G= n.3077G= c.161G= (p.Arg54=) c.*2501G= (n.*2501G=) | |
| 15 | g.89319255C>G | CA393751303 | POLG | c.3077G>C (p.Arg1026Pro) c.2678G>C (p.Arg893Pro) c.*147G>C (n.*147G>C) n.37G>C c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.1886G>C (n.1886G>C) c.2149G>C c.2654G>C n.3275G>C n.254G>C n.3077G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) c.*2501G>C (n.*2501G>C) | |
| 15 | g.89319255C>T | CA316863 | POLG | c.3077G>A (p.Arg1026His) c.2678G>A (p.Arg893His) c.*147G>A (n.*147G>A) n.37G>A c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.1886G>A (n.1886G>A) c.2149G>A c.2654G>A n.3275G>A n.254G>A n.3077G>A c.161G>A (p.Arg54His) c.*2501G>A (n.*2501G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319256G>A | CA316736 | POLG | c.3076C>T (p.Arg1026Cys) c.2677C>T (p.Arg893Cys) c.*146C>T (n.*146C>T) n.36C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.1885C>T (n.1885C>T) c.2148C>T c.2653C>T n.3274C>T n.253C>T n.3076C>T c.160C>T (p.Arg54Cys) c.*2500C>T (n.*2500C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319256G>C | CA393751304 | POLG | c.3076C>G (p.Arg1026Gly) c.2677C>G (p.Arg893Gly) c.*146C>G (n.*146C>G) n.36C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.1885C>G (n.1885C>G) c.2148C>G c.2653C>G n.3274C>G n.253C>G n.3076C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) c.*2500C>G (n.*2500C>G) | |
| 15 | g.89319256G= | CA2194543807 | POLG | c.3076C= (p.Arg1026=) c.2677C= (p.Arg893=) c.*146C= (n.*146C=) n.36C= c.*1643C= (n.*1643C=) c.1885C= (n.1885C=) c.2148C= c.2653C= n.3274C= n.253C= n.3076C= c.160C= (p.Arg54=) c.*2500C= (n.*2500C=) | |
| 15 | g.89319256G>T | CA393751305 | POLG | c.3076C>A (p.Arg1026Ser) c.2677C>A (p.Arg893Ser) c.*146C>A (n.*146C>A) n.36C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1885C>A (n.1885C>A) c.2148C>A c.2653C>A n.3274C>A n.253C>A n.3076C>A c.160C>A (p.Arg54Ser) c.*2500C>A (n.*2500C>A) | |
| 15 | g.89319257C>A | CA492071957 | POLG | c.3075G>T (p.Leu1025=) c.2676G>T (p.Leu892=) c.*145G>T (n.*145G>T) n.35G>T c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.1884G>T (n.1884G>T) c.2147G>T c.2652G>T n.3273G>T n.252G>T n.3075G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.*2499G>T (n.*2499G>T) | |
| 15 | g.89319257C= | CA2194543833 | POLG | c.3075G= (p.Leu1025=) c.2676G= (p.Leu892=) c.*145G= (n.*145G=) n.35G= c.*1642G= (n.*1642G=) c.1884G= (n.1884G=) c.2147G= c.2652G= n.3273G= n.252G= n.3075G= c.159G= (p.Leu53=) c.*2499G= (n.*2499G=) | |
| 15 | g.89319257C>G | CA492071960 | POLG | c.3075G>C (p.Leu1025=) c.2676G>C (p.Leu892=) c.*145G>C (n.*145G>C) n.35G>C c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1884G>C (n.1884G>C) c.2147G>C c.2652G>C n.3273G>C n.252G>C n.3075G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.*2499G>C (n.*2499G>C) | ClinVar |
| 15 | g.89319257C>T | CA7724261 | POLG | c.3075G>A (p.Leu1025=) c.2676G>A (p.Leu892=) c.*145G>A (n.*145G>A) n.35G>A c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.1884G>A (n.1884G>A) c.2147G>A c.2652G>A n.3273G>A n.252G>A n.3075G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.*2499G>A (n.*2499G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319258A>C | CA393751306 | POLG | c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.2675T>G (p.Leu892Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) n.34T>G c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.1883T>G (n.1883T>G) c.2146T>G c.2651T>G n.3272T>G n.251T>G n.3074T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.*2498T>G (n.*2498T>G) | |
| 15 | g.89319258A>G | CA393751307 | POLG | c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.2675T>C (p.Leu892Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) n.34T>C c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.1883T>C (n.1883T>C) c.2146T>C c.2651T>C n.3272T>C n.251T>C n.3074T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.*2498T>C (n.*2498T>C) | |
| 15 | g.89319258A>T | CA393751308 | POLG | c.3074T>A (p.Leu1025Gln) c.2675T>A (p.Leu892Gln) c.*144T>A (n.*144T>A) n.34T>A c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.1883T>A (n.1883T>A) c.2146T>A c.2651T>A n.3272T>A n.251T>A n.3074T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.*2498T>A (n.*2498T>A) | |
| 15 | g.89319259G>A | CA492071966 | POLG | c.3073C>T (p.Leu1025=) c.2674C>T (p.Leu892=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.33C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.1882C>T (n.1882C>T) c.2145C>T c.2650C>T n.3271C>T n.250C>T n.3073C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.*2497C>T (n.*2497C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89319259G>C | CA393751309 | POLG | c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.2674C>G (p.Leu892Val) c.*143C>G (n.*143C>G) n.33C>G c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.1882C>G (n.1882C>G) c.2145C>G c.2650C>G n.3271C>G n.250C>G n.3073C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.*2497C>G (n.*2497C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319259G= | CA2194543849 | POLG | c.3073C= (p.Leu1025=) c.2674C= (p.Leu892=) c.*143C= (n.*143C=) n.33C= c.*1640C= (n.*1640C=) c.1882C= (n.1882C=) c.2145C= c.2650C= n.3271C= n.250C= n.3073C= c.157C= (p.Leu53=) c.*2497C= (n.*2497C=) | |
| 15 | g.89319259G>T | CA393751310 | POLG | c.3073C>A (p.Leu1025Met) c.2674C>A (p.Leu892Met) c.*143C>A (n.*143C>A) n.33C>A c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.1882C>A (n.1882C>A) c.2145C>A c.2650C>A n.3271C>A n.250C>A n.3073C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.*2497C>A (n.*2497C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319260A>C | CA393751311 | POLG | c.3072T>G (p.Asp1024Glu) c.2673T>G (p.Asp891Glu) c.*142T>G (n.*142T>G) n.32T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1881T>G (n.1881T>G) c.2144T>G c.2649T>G n.3270T>G n.249T>G n.3072T>G c.156T>G (p.Asp52Glu) c.*2496T>G (n.*2496T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319260A>G | CA492071978 | POLG | c.3072T>C (p.Asp1024=) c.2673T>C (p.Asp891=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.32T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1881T>C (n.1881T>C) c.2144T>C c.2649T>C n.3270T>C n.249T>C n.3072T>C c.156T>C (p.Asp52=) c.*2496T>C (n.*2496T>C) | |
| 15 | g.89319260A>T | CA393751312 | POLG | c.3072T>A (p.Asp1024Glu) c.2673T>A (p.Asp891Glu) c.*142T>A (n.*142T>A) n.32T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1881T>A (n.1881T>A) c.2144T>A c.2649T>A n.3270T>A n.249T>A n.3072T>A c.156T>A (p.Asp52Glu) c.*2496T>A (n.*2496T>A) | |
| 15 | g.89319261T>A | CA393751313 | POLG | c.3071A>T (p.Asp1024Val) c.2672A>T (p.Asp891Val) c.*141A>T (n.*141A>T) n.31A>T c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1880A>T (n.1880A>T) c.2143A>T c.2648A>T n.3269A>T n.248A>T n.3071A>T c.155A>T (p.Asp52Val) c.*2495A>T (n.*2495A>T) | |
| 15 | g.89319261T>C | CA393751314 | POLG | c.3071A>G (p.Asp1024Gly) c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) n.31A>G c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1880A>G (n.1880A>G) c.2143A>G c.2648A>G n.3269A>G n.248A>G n.3071A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) c.*2495A>G (n.*2495A>G) | |
| 15 | g.89319261T>G | CA393751315 | POLG | c.3071A>C (p.Asp1024Ala) c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) n.31A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1880A>C (n.1880A>C) c.2143A>C c.2648A>C n.3269A>C n.248A>C n.3071A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) c.*2495A>C (n.*2495A>C) | |
| 15 | g.89319262C>A | CA393751318 | POLG | c.3070G>T (p.Asp1024Tyr) c.2671G>T (p.Asp891Tyr) c.*140G>T (n.*140G>T) n.30G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1879G>T (n.1879G>T) c.2142G>T c.2647G>T n.3268G>T n.247G>T n.3070G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.*2494G>T (n.*2494G>T) | |
| 15 | g.89319262C= | CA2194543855 | POLG | c.3070G= (p.Asp1024=) c.2671G= (p.Asp891=) c.*140G= (n.*140G=) n.30G= c.*1637G= (n.*1637G=) c.1879G= (n.1879G=) c.2142G= c.2647G= n.3268G= n.247G= n.3070G= c.154G= (p.Asp52=) c.*2494G= (n.*2494G=) | |
| 15 | g.89319262C>G | CA393751316 | POLG | c.3070G>C (p.Asp1024His) c.2671G>C (p.Asp891His) c.*140G>C (n.*140G>C) n.30G>C c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1879G>C (n.1879G>C) c.2142G>C c.2647G>C n.3268G>C n.247G>C n.3070G>C c.154G>C (p.Asp52His) c.*2494G>C (n.*2494G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319262C>T | CA393751317 | POLG | c.3070G>A (p.Asp1024Asn) c.2671G>A (p.Asp891Asn) c.*140G>A (n.*140G>A) n.30G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1879G>A (n.1879G>A) c.2142G>A c.2647G>A n.3268G>A n.247G>A n.3070G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) c.*2494G>A (n.*2494G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319263del | CA2580090215 | POLG | c.3070del (p.Asp1024IlefsTer?) c.2671del (p.Asp891IlefsTer?) c.*140del (n.*140del) n.30del c.*1637del (n.*1637del) c.1879del (n.1879del) c.2142del c.2647del n.3268del n.247del n.3070del c.154del (p.Asp52IlefsTer?) c.*2494del (n.*2494del) | ClinVar |
| 15 | g.89319263C>A | CA393751319 | POLG | c.3069G>T (p.Gln1023His) c.2670G>T (p.Gln890His) c.*139G>T (n.*139G>T) n.30-1G>T c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.1878G>T (n.1878G>T) c.2141G>T c.2646G>T n.3267G>T n.246G>T n.3069G>T c.153G>T (p.Gln51His) c.*2493G>T (n.*2493G>T) | |
| 15 | g.89319263C>G | CA393751320 | POLG | c.3069G>C (p.Gln1023His) c.2670G>C (p.Gln890His) c.*139G>C (n.*139G>C) n.30-1G>C c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.1878G>C (n.1878G>C) c.2141G>C c.2646G>C n.3267G>C n.246G>C n.3069G>C c.153G>C (p.Gln51His) c.*2493G>C (n.*2493G>C) | |
| 15 | g.89319263C>T | CA492071996 | POLG | c.3069G>A (p.Gln1023=) c.2670G>A (p.Gln890=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.30-1G>A c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.1878G>A (n.1878G>A) c.2141G>A c.2646G>A n.3267G>A n.246G>A n.3069G>A c.153G>A (p.Gln51=) c.*2493G>A (n.*2493G>A) | |
| 15 | g.89319264T>A | CA393751321 | POLG | c.3068A>T (p.Gln1023Leu) c.2669A>T (p.Gln890Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) n.30-2A>T c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.1877A>T (n.1877A>T) c.2140A>T c.2645A>T n.3266A>T n.245A>T n.3068A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) c.*2492A>T (n.*2492A>T) | |
| 15 | g.89319264T>C | CA393751322 | POLG | c.3068A>G (p.Gln1023Arg) c.2669A>G (p.Gln890Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) n.30-2A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.1877A>G (n.1877A>G) c.2140A>G c.2645A>G n.3266A>G n.245A>G n.3068A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) c.*2492A>G (n.*2492A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319264T>G | CA393751323 | POLG | c.3068A>C (p.Gln1023Pro) c.2669A>C (p.Gln890Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) n.30-2A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.1877A>C (n.1877A>C) c.2140A>C c.2645A>C n.3266A>C n.245A>C n.3068A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) c.*2492A>C (n.*2492A>C) |