Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89319079_89319109dup | CA2630252680 | POLG | c.3105-7_3128dup c.2706-7_2729dup c.*175-7_*198dup n.65-7_88dup c.*1672-7_*1695dup c.1914-7_1937dup c.2177-7_2200dup c.2682-7_2705dup n.3303-7_3326dup n.282-7_305dup n.3105-7_3128dup c.189-7_212dup c.*2529-7_*2552dup | gnomAD v4 |
15 | g.89319077C>A | CA393751133 | POLG | c.3127G>T (p.Val1043Leu) c.2728G>T (p.Val910Leu) c.*197G>T (n.*197G>T) n.87G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.1936G>T (n.1936G>T) c.2199G>T c.2704G>T n.3325G>T n.304G>T n.3127G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.*2551G>T (n.*2551G>T) | |
15 | g.89319077C>G | CA393751135 | POLG | c.3127G>C (p.Val1043Leu) c.2728G>C (p.Val910Leu) c.*197G>C (n.*197G>C) n.87G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.1936G>C (n.1936G>C) c.2199G>C c.2704G>C n.3325G>C n.304G>C n.3127G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.*2551G>C (n.*2551G>C) | |
15 | g.89319077C>T | CA393751138 | POLG | c.3127G>A (p.Val1043Met) c.2728G>A (p.Val910Met) c.*197G>A (n.*197G>A) n.87G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.1936G>A (n.1936G>A) c.2199G>A c.2704G>A n.3325G>A n.304G>A n.3127G>A c.211G>A (p.Val71Met) c.*2551G>A (n.*2551G>A) | |
15 | g.89319078C>A | CA393751141 | POLG | c.3126G>T (p.Glu1042Asp) c.2727G>T (p.Glu909Asp) c.*196G>T (n.*196G>T) n.86G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.1935G>T (n.1935G>T) c.2198G>T c.2703G>T n.3324G>T n.303G>T n.3126G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) c.*2550G>T (n.*2550G>T) | |
15 | g.89319078C= | CA2194543277 | POLG | c.3126G= (p.Glu1042=) c.2727G= (p.Glu909=) c.*196G= (n.*196G=) n.86G= c.*1693G= (n.*1693G=) c.1935G= (n.1935G=) c.2198G= c.2703G= n.3324G= n.303G= n.3126G= c.210G= (p.Glu70=) c.*2550G= (n.*2550G=) | |
15 | g.89319078C>G | CA393751143 | POLG | c.3126G>C (p.Glu1042Asp) c.2727G>C (p.Glu909Asp) c.*196G>C (n.*196G>C) n.86G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.1935G>C (n.1935G>C) c.2198G>C c.2703G>C n.3324G>C n.303G>C n.3126G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) c.*2550G>C (n.*2550G>C) | |
15 | g.89319078C>T | CA7724226 | POLG | c.3126G>A (p.Glu1042=) c.2727G>A (p.Glu909=) c.*196G>A (n.*196G>A) n.86G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.1935G>A (n.1935G>A) c.2198G>A c.2703G>A n.3324G>A n.303G>A n.3126G>A c.210G>A (p.Glu70=) c.*2550G>A (n.*2550G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89319079T>A | CA393751151 | POLG | c.3125A>T (p.Glu1042Val) c.2726A>T (p.Glu909Val) c.*195A>T (n.*195A>T) n.85A>T c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.1934A>T (n.1934A>T) c.2197A>T c.2702A>T n.3323A>T n.302A>T n.3125A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.*2549A>T (n.*2549A>T) | |
15 | g.89319079T>C | CA393751153 | POLG | c.3125A>G (p.Glu1042Gly) c.2726A>G (p.Glu909Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) n.85A>G c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.1934A>G (n.1934A>G) c.2197A>G c.2702A>G n.3323A>G n.302A>G n.3125A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.*2549A>G (n.*2549A>G) | |
15 | g.89319079T>G | CA393751149 | POLG | c.3125A>C (p.Glu1042Ala) c.2726A>C (p.Glu909Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) n.85A>C c.*1692A>C (n.*1692A>C) c.1934A>C (n.1934A>C) c.2197A>C c.2702A>C n.3323A>C n.302A>C n.3125A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.*2549A>C (n.*2549A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319079T= | CA2194543280 | POLG | c.3125A= (p.Glu1042=) c.2726A= (p.Glu909=) c.*195A= (n.*195A=) n.85A= c.*1692A= (n.*1692A=) c.1934A= (n.1934A=) c.2197A= c.2702A= n.3323A= n.302A= n.3125A= c.209A= (p.Glu70=) c.*2549A= (n.*2549A=) | |
15 | g.89319080C>A | CA393751157 | POLG | c.3124G>T (p.Glu1042Ter) c.2725G>T (p.Glu909Ter) c.*194G>T (n.*194G>T) n.84G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.1933G>T (n.1933G>T) c.2196G>T c.2701G>T n.3322G>T n.301G>T n.3124G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.*2548G>T (n.*2548G>T) | |
15 | g.89319080C>G | CA393751159 | POLG | c.3124G>C (p.Glu1042Gln) c.2725G>C (p.Glu909Gln) c.*194G>C (n.*194G>C) n.84G>C c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.1933G>C (n.1933G>C) c.2196G>C c.2701G>C n.3322G>C n.301G>C n.3124G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.*2548G>C (n.*2548G>C) | |
15 | g.89319080C>T | CA393751160 | POLG | c.3124G>A (p.Glu1042Lys) c.2725G>A (p.Glu909Lys) c.*194G>A (n.*194G>A) n.84G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.1933G>A (n.1933G>A) c.2196G>A c.2701G>A n.3322G>A n.301G>A n.3124G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.*2548G>A (n.*2548G>A) | |
15 | g.89319081C>A | CA393751161 | POLG | c.3123G>T (p.Trp1041Cys) c.2724G>T (p.Trp908Cys) c.*193G>T (n.*193G>T) n.83G>T c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.1932G>T (n.1932G>T) c.2195G>T c.2700G>T n.3321G>T n.300G>T n.3123G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) c.*2547G>T (n.*2547G>T) | |
15 | g.89319081C>G | CA393751163 | POLG | c.3123G>C (p.Trp1041Cys) c.2724G>C (p.Trp908Cys) c.*193G>C (n.*193G>C) n.83G>C c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.1932G>C (n.1932G>C) c.2195G>C c.2700G>C n.3321G>C n.300G>C n.3123G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) c.*2547G>C (n.*2547G>C) | |
15 | g.89319081C>T | CA393751165 | POLG | c.3123G>A (p.Trp1041Ter) c.2724G>A (p.Trp908Ter) c.*193G>A (n.*193G>A) n.83G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.1932G>A (n.1932G>A) c.2195G>A c.2700G>A n.3321G>A n.300G>A n.3123G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) c.*2547G>A (n.*2547G>A) | |
15 | g.89319082C>A | CA393751167 | POLG | c.3122G>T (p.Trp1041Leu) c.2723G>T (p.Trp908Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) n.82G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.1931G>T (n.1931G>T) c.2194G>T c.2699G>T n.3320G>T n.299G>T n.3122G>T c.206G>T (p.Trp69Leu) c.*2546G>T (n.*2546G>T) | |
15 | g.89319082C= | CA2194543285 | POLG | c.3122G= (p.Trp1041=) c.2723G= (p.Trp908=) c.*192G= (n.*192G=) n.82G= c.*1689G= (n.*1689G=) c.1931G= (n.1931G=) c.2194G= c.2699G= n.3320G= n.299G= n.3122G= c.206G= (p.Trp69=) c.*2546G= (n.*2546G=) | |
15 | g.89319082C>G | CA316738 | POLG | c.3122G>C (p.Trp1041Ser) c.2723G>C (p.Trp908Ser) c.*192G>C (n.*192G>C) n.82G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.1931G>C (n.1931G>C) c.2194G>C c.2699G>C n.3320G>C n.299G>C n.3122G>C c.206G>C (p.Trp69Ser) c.*2546G>C (n.*2546G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319082C>T | CA393751170 | POLG | c.3122G>A (p.Trp1041Ter) c.2723G>A (p.Trp908Ter) c.*192G>A (n.*192G>A) n.82G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.1931G>A (n.1931G>A) c.2194G>A c.2699G>A n.3320G>A n.299G>A n.3122G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) c.*2546G>A (n.*2546G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89319083A= | CA2194543294 | POLG | c.3121T= (p.Trp1041=) c.2722T= (p.Trp908=) c.*191T= (n.*191T=) n.81T= c.*1688T= (n.*1688T=) c.1930T= (n.1930T=) c.2193T= c.2698T= n.3319T= n.298T= n.3121T= c.205T= (p.Trp69=) c.*2545T= (n.*2545T=) | |
15 | g.89319083A>C | CA393751173 | POLG | c.3121T>G (p.Trp1041Gly) c.2722T>G (p.Trp908Gly) c.*191T>G (n.*191T>G) n.81T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.1930T>G (n.1930T>G) c.2193T>G c.2698T>G n.3319T>G n.298T>G n.3121T>G c.205T>G (p.Trp69Gly) c.*2545T>G (n.*2545T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89319083A>G | CA393751175 | POLG | c.3121T>C (p.Trp1041Arg) c.2722T>C (p.Trp908Arg) c.*191T>C (n.*191T>C) n.81T>C c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.1930T>C (n.1930T>C) c.2193T>C c.2698T>C n.3319T>C n.298T>C n.3121T>C c.205T>C (p.Trp69Arg) c.*2545T>C (n.*2545T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319083A>T | CA393751177 | POLG | c.3121T>A (p.Trp1041Arg) c.2722T>A (p.Trp908Arg) c.*191T>A (n.*191T>A) n.81T>A c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.1930T>A (n.1930T>A) c.2193T>A c.2698T>A n.3319T>A n.298T>A n.3121T>A c.205T>A (p.Trp69Arg) c.*2545T>A (n.*2545T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319084C>A | CA393751181 | POLG | c.3120G>T (p.Lys1040Asn) c.2721G>T (p.Lys907Asn) c.*190G>T (n.*190G>T) n.80G>T c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.1929G>T (n.1929G>T) c.2192G>T c.2697G>T n.3318G>T n.297G>T n.3120G>T c.204G>T (p.Lys68Asn) c.*2544G>T (n.*2544G>T) | |
15 | g.89319084C= | CA2194543298 | POLG | c.3120G= (p.Lys1040=) c.2721G= (p.Lys907=) c.*190G= (n.*190G=) n.80G= c.*1687G= (n.*1687G=) c.1929G= (n.1929G=) c.2192G= c.2697G= n.3318G= n.297G= n.3120G= c.204G= (p.Lys68=) c.*2544G= (n.*2544G=) | |
15 | g.89319084C>G | CA7724227 | POLG | c.3120G>C (p.Lys1040Asn) c.2721G>C (p.Lys907Asn) c.*190G>C (n.*190G>C) n.80G>C c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.1929G>C (n.1929G>C) c.2192G>C c.2697G>C n.3318G>C n.297G>C n.3120G>C c.204G>C (p.Lys68Asn) c.*2544G>C (n.*2544G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319084C>T | CA492289066 | POLG | c.3120G>A (p.Lys1040=) c.2721G>A (p.Lys907=) c.*190G>A (n.*190G>A) n.80G>A c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.1929G>A (n.1929G>A) c.2192G>A c.2697G>A n.3318G>A n.297G>A n.3120G>A c.204G>A (p.Lys68=) c.*2544G>A (n.*2544G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89319085T>A | CA393751185 | POLG | c.3119A>T (p.Lys1040Met) c.2720A>T (p.Lys907Met) c.*189A>T (n.*189A>T) n.79A>T c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.1928A>T (n.1928A>T) c.2191A>T c.2696A>T n.3317A>T n.296A>T n.3119A>T c.203A>T (p.Lys68Met) c.*2543A>T (n.*2543A>T) | |
15 | g.89319085T>C | CA393751187 | POLG | c.3119A>G (p.Lys1040Arg) c.2720A>G (p.Lys907Arg) c.*189A>G (n.*189A>G) n.79A>G c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.1928A>G (n.1928A>G) c.2191A>G c.2696A>G n.3317A>G n.296A>G n.3119A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) c.*2543A>G (n.*2543A>G) | |
15 | g.89319085T>G | CA393751189 | POLG | c.3119A>C (p.Lys1040Thr) c.2720A>C (p.Lys907Thr) c.*189A>C (n.*189A>C) n.79A>C c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.1928A>C (n.1928A>C) c.2191A>C c.2696A>C n.3317A>C n.296A>C n.3119A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) c.*2543A>C (n.*2543A>C) | |
15 | g.89319086T>A | CA393751193 | POLG | c.3118A>T (p.Lys1040Ter) c.2719A>T (p.Lys907Ter) c.*188A>T (n.*188A>T) n.78A>T c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.1927A>T (n.1927A>T) c.2190A>T c.2695A>T n.3316A>T n.295A>T n.3118A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) c.*2542A>T (n.*2542A>T) | |
15 | g.89319086T>C | CA393751194 | POLG | c.3118A>G (p.Lys1040Glu) c.2719A>G (p.Lys907Glu) c.*188A>G (n.*188A>G) n.78A>G c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.1927A>G (n.1927A>G) c.2190A>G c.2695A>G n.3316A>G n.295A>G n.3118A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) c.*2542A>G (n.*2542A>G) | |
15 | g.89319086T>G | CA393751195 | POLG | c.3118A>C (p.Lys1040Gln) c.2719A>C (p.Lys907Gln) c.*188A>C (n.*188A>C) n.78A>C c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.1927A>C (n.1927A>C) c.2190A>C c.2695A>C n.3316A>C n.295A>C n.3118A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) c.*2542A>C (n.*2542A>C) | |
15 | g.89319087C>A | CA393751196 | POLG | c.3117G>T (p.Lys1039Asn) c.2718G>T (p.Lys906Asn) c.*187G>T (n.*187G>T) n.77G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.1926G>T (n.1926G>T) c.2189G>T c.2694G>T n.3315G>T n.294G>T n.3117G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) c.*2541G>T (n.*2541G>T) | |
15 | g.89319087C>G | CA393751198 | POLG | c.3117G>C (p.Lys1039Asn) c.2718G>C (p.Lys906Asn) c.*187G>C (n.*187G>C) n.77G>C c.*1684G>C (n.*1684G>C) c.1926G>C (n.1926G>C) c.2189G>C c.2694G>C n.3315G>C n.294G>C n.3117G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) c.*2541G>C (n.*2541G>C) | COSMIC |
15 | g.89319087C>T | CA492289072 | POLG | c.3117G>A (p.Lys1039=) c.2718G>A (p.Lys906=) c.*187G>A (n.*187G>A) n.77G>A c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.1926G>A (n.1926G>A) c.2189G>A c.2694G>A n.3315G>A n.294G>A n.3117G>A c.201G>A (p.Lys67=) c.*2541G>A (n.*2541G>A) | |
15 | g.89319088T>A | CA393751202 | POLG | c.3116A>T (p.Lys1039Met) c.2717A>T (p.Lys906Met) c.*186A>T (n.*186A>T) n.76A>T c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.1925A>T (n.1925A>T) c.2188A>T c.2693A>T n.3314A>T n.293A>T n.3116A>T c.200A>T (p.Lys67Met) c.*2540A>T (n.*2540A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89319088T>C | CA10602258 | POLG | c.3116A>G (p.Lys1039Arg) c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) n.76A>G c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.1925A>G (n.1925A>G) c.2188A>G c.2693A>G n.3314A>G n.293A>G n.3116A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) c.*2540A>G (n.*2540A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319088T>G | CA393751204 | POLG | c.3116A>C (p.Lys1039Thr) c.2717A>C (p.Lys906Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) n.76A>C c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.1925A>C (n.1925A>C) c.2188A>C c.2693A>C n.3314A>C n.293A>C n.3116A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) c.*2540A>C (n.*2540A>C) | |
15 | g.89319088T= | CA2194543305 | POLG | c.3116A= (p.Lys1039=) c.2717A= (p.Lys906=) c.*186A= (n.*186A=) n.76A= c.*1683A= (n.*1683A=) c.1925A= (n.1925A=) c.2188A= c.2693A= n.3314A= n.293A= n.3116A= c.200A= (p.Lys67=) c.*2540A= (n.*2540A=) | |
15 | g.89319089T>A | CA393751205 | POLG | c.3115A>T (p.Lys1039Ter) c.2716A>T (p.Lys906Ter) c.*185A>T (n.*185A>T) n.75A>T c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.1924A>T (n.1924A>T) c.2187A>T c.2692A>T n.3313A>T n.292A>T n.3115A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) c.*2539A>T (n.*2539A>T) | |
15 | g.89319089T>C | CA393751206 | POLG | c.3115A>G (p.Lys1039Glu) c.2716A>G (p.Lys906Glu) c.*185A>G (n.*185A>G) n.75A>G c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.1924A>G (n.1924A>G) c.2187A>G c.2692A>G n.3313A>G n.292A>G n.3115A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) c.*2539A>G (n.*2539A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89319089T>G | CA393751207 | POLG | c.3115A>C (p.Lys1039Gln) c.2716A>C (p.Lys906Gln) c.*185A>C (n.*185A>C) n.75A>C c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.1924A>C (n.1924A>C) c.2187A>C c.2692A>C n.3313A>C n.292A>C n.3115A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) c.*2539A>C (n.*2539A>C) | |
15 | g.89319090C>A | CA393751209 | POLG | c.3114G>T (p.Trp1038Cys) c.2715G>T (p.Trp905Cys) c.*184G>T (n.*184G>T) n.74G>T c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.1923G>T (n.1923G>T) c.2186G>T c.2691G>T n.3312G>T n.291G>T n.3114G>T c.198G>T (p.Trp66Cys) c.*2538G>T (n.*2538G>T) | |
15 | g.89319090C>G | CA393751210 | POLG | c.3114G>C (p.Trp1038Cys) c.2715G>C (p.Trp905Cys) c.*184G>C (n.*184G>C) n.74G>C c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.1923G>C (n.1923G>C) c.2186G>C c.2691G>C n.3312G>C n.291G>C n.3114G>C c.198G>C (p.Trp66Cys) c.*2538G>C (n.*2538G>C) | |
15 | g.89319090C>T | CA393751208 | POLG | c.3114G>A (p.Trp1038Ter) c.2715G>A (p.Trp905Ter) c.*184G>A (n.*184G>A) n.74G>A c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.1923G>A (n.1923G>A) c.2186G>A c.2691G>A n.3312G>A n.291G>A n.3114G>A c.198G>A (p.Trp66Ter) c.*2538G>A (n.*2538G>A) | |
15 | g.89319091C>A | CA393751213 | POLG | c.3113G>T (p.Trp1038Leu) c.2714G>T (p.Trp905Leu) c.*183G>T (n.*183G>T) n.73G>T c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.1922G>T (n.1922G>T) c.2185G>T c.2690G>T n.3311G>T n.290G>T n.3113G>T c.197G>T (p.Trp66Leu) c.*2537G>T (n.*2537G>T) |