Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.89319073A=	CA2194543264	POLG	c.3131T= (p.Val1044=) c.2732T= (p.Val911=) c.201T= (n.201T=) n.91T= c.1698T= (n.1698T=) c.1940T= (n.1940T=) c.2203T= c.2708T= n.3329T= n.308T= n.3131T= c.215T= (p.Val72=) c.2555T= (n.2555T=)
15	g.89319073A>C	CA393751110	POLG	c.3131T>G (p.Val1044Gly) c.2732T>G (p.Val911Gly) c.201T>G (n.201T>G) n.91T>G c.1698T>G (n.1698T>G) c.1940T>G (n.1940T>G) c.2203T>G c.2708T>G n.3329T>G n.308T>G n.3131T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.2555T>G (n.2555T>G)
15	g.89319073A>G	CA231404	POLG	c.3131T>C (p.Val1044Ala) c.2732T>C (p.Val911Ala) c.201T>C (n.201T>C) n.91T>C c.1698T>C (n.1698T>C) c.1940T>C (n.1940T>C) c.2203T>C c.2708T>C n.3329T>C n.308T>C n.3131T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.2555T>C (n.2555T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.89319073A>T	CA393751114	POLG	c.3131T>A (p.Val1044Asp) c.2732T>A (p.Val911Asp) c.201T>A (n.201T>A) n.91T>A c.1698T>A (n.1698T>A) c.1940T>A (n.1940T>A) c.2203T>A c.2708T>A n.3329T>A n.308T>A n.3131T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.2555T>A (n.2555T>A)
15	g.89319074C>A	CA393751118	POLG	c.3130G>T (p.Val1044Phe) c.2731G>T (p.Val911Phe) c.200G>T (n.200G>T) n.90G>T c.1697G>T (n.1697G>T) c.1939G>T (n.1939G>T) c.2202G>T c.2707G>T n.3328G>T n.307G>T n.3130G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.2554G>T (n.2554G>T)
15	g.89319074C>G	CA393751121	POLG	c.3130G>C (p.Val1044Leu) c.2731G>C (p.Val911Leu) c.200G>C (n.200G>C) n.90G>C c.1697G>C (n.1697G>C) c.1939G>C (n.1939G>C) c.2202G>C c.2707G>C n.3328G>C n.307G>C n.3130G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.2554G>C (n.2554G>C)
15	g.89319074C>T	CA393751120	POLG	c.3130G>A (p.Val1044Ile) c.2731G>A (p.Val911Ile) c.200G>A (n.200G>A) n.90G>A c.1697G>A (n.1697G>A) c.1939G>A (n.1939G>A) c.2202G>A c.2707G>A n.3328G>A n.307G>A n.3130G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.2554G>A (n.2554G>A)	gnomAD v4
15	g.89319075C>A	CA492289054	POLG	c.3129G>T (p.Val1043=) c.2730G>T (p.Val910=) c.199G>T (n.199G>T) n.89G>T c.1696G>T (n.1696G>T) c.1938G>T (n.1938G>T) c.2201G>T c.2706G>T n.3327G>T n.306G>T n.3129G>T c.213G>T (p.Val71=) c.2553G>T (n.2553G>T)
15	g.89319075C>G	CA492289056	POLG	c.3129G>C (p.Val1043=) c.2730G>C (p.Val910=) c.199G>C (n.199G>C) n.89G>C c.1696G>C (n.1696G>C) c.1938G>C (n.1938G>C) c.2201G>C c.2706G>C n.3327G>C n.306G>C n.3129G>C c.213G>C (p.Val71=) c.2553G>C (n.2553G>C)
15	g.89319075C>T	CA492289058	POLG	c.3129G>A (p.Val1043=) c.2730G>A (p.Val910=) c.199G>A (n.199G>A) n.89G>A c.1696G>A (n.1696G>A) c.1938G>A (n.1938G>A) c.2201G>A c.2706G>A n.3327G>A n.306G>A n.3129G>A c.213G>A (p.Val71=) c.2553G>A (n.2553G>A)
15	g.89319076A=	CA2194543271	POLG	c.3128T= (p.Val1043=) c.2729T= (p.Val910=) c.198T= (n.198T=) n.88T= c.1695T= (n.1695T=) c.1937T= (n.1937T=) c.2200T= c.2705T= n.3326T= n.305T= n.3128T= c.212T= (p.Val71=) c.2552T= (n.2552T=)
15	g.89319076A>C	CA393751125	POLG	c.3128T>G (p.Val1043Gly) c.2729T>G (p.Val910Gly) c.198T>G (n.198T>G) n.88T>G c.1695T>G (n.1695T>G) c.1937T>G (n.1937T>G) c.2200T>G c.2705T>G n.3326T>G n.305T>G n.3128T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.2552T>G (n.2552T>G)	dbSNP
15	g.89319076A>G	CA393751127	POLG	c.3128T>C (p.Val1043Ala) c.2729T>C (p.Val910Ala) c.198T>C (n.198T>C) n.88T>C c.1695T>C (n.1695T>C) c.1937T>C (n.1937T>C) c.2200T>C c.2705T>C n.3326T>C n.305T>C n.3128T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.2552T>C (n.2552T>C)	ClinVar dbSNP
15	g.89319076A>T	CA393751130	POLG	c.3128T>A (p.Val1043Glu) c.2729T>A (p.Val910Glu) c.198T>A (n.198T>A) n.88T>A c.1695T>A (n.1695T>A) c.1937T>A (n.1937T>A) c.2200T>A c.2705T>A n.3326T>A n.305T>A n.3128T>A c.212T>A (p.Val71Glu) c.2552T>A (n.2552T>A)
15	g.89319079_89319109dup	CA2630252680	POLG	c.3105-7_3128dup c.2706-7_2729dup c.175-7_198dup n.65-7_88dup c.1672-7_1695dup c.1914-7_1937dup c.2177-7_2200dup c.2682-7_2705dup n.3303-7_3326dup n.282-7_305dup n.3105-7_3128dup c.189-7_212dup c.2529-7_2552dup	gnomAD v4
15	g.89319077C>A	CA393751133	POLG	c.3127G>T (p.Val1043Leu) c.2728G>T (p.Val910Leu) c.197G>T (n.197G>T) n.87G>T c.1694G>T (n.1694G>T) c.1936G>T (n.1936G>T) c.2199G>T c.2704G>T n.3325G>T n.304G>T n.3127G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.2551G>T (n.2551G>T)
15	g.89319077C>G	CA393751135	POLG	c.3127G>C (p.Val1043Leu) c.2728G>C (p.Val910Leu) c.197G>C (n.197G>C) n.87G>C c.1694G>C (n.1694G>C) c.1936G>C (n.1936G>C) c.2199G>C c.2704G>C n.3325G>C n.304G>C n.3127G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.2551G>C (n.2551G>C)
15	g.89319077C>T	CA393751138	POLG	c.3127G>A (p.Val1043Met) c.2728G>A (p.Val910Met) c.197G>A (n.197G>A) n.87G>A c.1694G>A (n.1694G>A) c.1936G>A (n.1936G>A) c.2199G>A c.2704G>A n.3325G>A n.304G>A n.3127G>A c.211G>A (p.Val71Met) c.2551G>A (n.2551G>A)
15	g.89319078C>A	CA393751141	POLG	c.3126G>T (p.Glu1042Asp) c.2727G>T (p.Glu909Asp) c.196G>T (n.196G>T) n.86G>T c.1693G>T (n.1693G>T) c.1935G>T (n.1935G>T) c.2198G>T c.2703G>T n.3324G>T n.303G>T n.3126G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) c.2550G>T (n.2550G>T)
15	g.89319078C=	CA2194543277	POLG	c.3126G= (p.Glu1042=) c.2727G= (p.Glu909=) c.196G= (n.196G=) n.86G= c.1693G= (n.1693G=) c.1935G= (n.1935G=) c.2198G= c.2703G= n.3324G= n.303G= n.3126G= c.210G= (p.Glu70=) c.2550G= (n.2550G=)
15	g.89319078C>G	CA393751143	POLG	c.3126G>C (p.Glu1042Asp) c.2727G>C (p.Glu909Asp) c.196G>C (n.196G>C) n.86G>C c.1693G>C (n.1693G>C) c.1935G>C (n.1935G>C) c.2198G>C c.2703G>C n.3324G>C n.303G>C n.3126G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) c.2550G>C (n.2550G>C)
15	g.89319078C>T	CA7724226	POLG	c.3126G>A (p.Glu1042=) c.2727G>A (p.Glu909=) c.196G>A (n.196G>A) n.86G>A c.1693G>A (n.1693G>A) c.1935G>A (n.1935G>A) c.2198G>A c.2703G>A n.3324G>A n.303G>A n.3126G>A c.210G>A (p.Glu70=) c.2550G>A (n.2550G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.89319079T>A	CA393751151	POLG	c.3125A>T (p.Glu1042Val) c.2726A>T (p.Glu909Val) c.195A>T (n.195A>T) n.85A>T c.1692A>T (n.1692A>T) c.1934A>T (n.1934A>T) c.2197A>T c.2702A>T n.3323A>T n.302A>T n.3125A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.2549A>T (n.2549A>T)
15	g.89319079T>C	CA393751153	POLG	c.3125A>G (p.Glu1042Gly) c.2726A>G (p.Glu909Gly) c.195A>G (n.195A>G) n.85A>G c.1692A>G (n.1692A>G) c.1934A>G (n.1934A>G) c.2197A>G c.2702A>G n.3323A>G n.302A>G n.3125A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.2549A>G (n.2549A>G)
15	g.89319079T>G	CA393751149	POLG	c.3125A>C (p.Glu1042Ala) c.2726A>C (p.Glu909Ala) c.195A>C (n.195A>C) n.85A>C c.1692A>C (n.1692A>C) c.1934A>C (n.1934A>C) c.2197A>C c.2702A>C n.3323A>C n.302A>C n.3125A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.2549A>C (n.2549A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.89319079T=	CA2194543280	POLG	c.3125A= (p.Glu1042=) c.2726A= (p.Glu909=) c.195A= (n.195A=) n.85A= c.1692A= (n.1692A=) c.1934A= (n.1934A=) c.2197A= c.2702A= n.3323A= n.302A= n.3125A= c.209A= (p.Glu70=) c.2549A= (n.2549A=)
15	g.89319080C>A	CA393751157	POLG	c.3124G>T (p.Glu1042Ter) c.2725G>T (p.Glu909Ter) c.194G>T (n.194G>T) n.84G>T c.1691G>T (n.1691G>T) c.1933G>T (n.1933G>T) c.2196G>T c.2701G>T n.3322G>T n.301G>T n.3124G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.2548G>T (n.2548G>T)
15	g.89319080C>G	CA393751159	POLG	c.3124G>C (p.Glu1042Gln) c.2725G>C (p.Glu909Gln) c.194G>C (n.194G>C) n.84G>C c.1691G>C (n.1691G>C) c.1933G>C (n.1933G>C) c.2196G>C c.2701G>C n.3322G>C n.301G>C n.3124G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.2548G>C (n.2548G>C)
15	g.89319080C>T	CA393751160	POLG	c.3124G>A (p.Glu1042Lys) c.2725G>A (p.Glu909Lys) c.194G>A (n.194G>A) n.84G>A c.1691G>A (n.1691G>A) c.1933G>A (n.1933G>A) c.2196G>A c.2701G>A n.3322G>A n.301G>A n.3124G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.2548G>A (n.2548G>A)
15	g.89319081C>A	CA393751161	POLG	c.3123G>T (p.Trp1041Cys) c.2724G>T (p.Trp908Cys) c.193G>T (n.193G>T) n.83G>T c.1690G>T (n.1690G>T) c.1932G>T (n.1932G>T) c.2195G>T c.2700G>T n.3321G>T n.300G>T n.3123G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) c.2547G>T (n.2547G>T)
15	g.89319081C>G	CA393751163	POLG	c.3123G>C (p.Trp1041Cys) c.2724G>C (p.Trp908Cys) c.193G>C (n.193G>C) n.83G>C c.1690G>C (n.1690G>C) c.1932G>C (n.1932G>C) c.2195G>C c.2700G>C n.3321G>C n.300G>C n.3123G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) c.2547G>C (n.2547G>C)
15	g.89319081C>T	CA393751165	POLG	c.3123G>A (p.Trp1041Ter) c.2724G>A (p.Trp908Ter) c.193G>A (n.193G>A) n.83G>A c.1690G>A (n.1690G>A) c.1932G>A (n.1932G>A) c.2195G>A c.2700G>A n.3321G>A n.300G>A n.3123G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) c.2547G>A (n.2547G>A)
15	g.89319082C>A	CA393751167	POLG	c.3122G>T (p.Trp1041Leu) c.2723G>T (p.Trp908Leu) c.192G>T (n.192G>T) n.82G>T c.1689G>T (n.1689G>T) c.1931G>T (n.1931G>T) c.2194G>T c.2699G>T n.3320G>T n.299G>T n.3122G>T c.206G>T (p.Trp69Leu) c.2546G>T (n.2546G>T)
15	g.89319082C=	CA2194543285	POLG	c.3122G= (p.Trp1041=) c.2723G= (p.Trp908=) c.192G= (n.192G=) n.82G= c.1689G= (n.1689G=) c.1931G= (n.1931G=) c.2194G= c.2699G= n.3320G= n.299G= n.3122G= c.206G= (p.Trp69=) c.2546G= (n.2546G=)
15	g.89319082C>G	CA316738	POLG	c.3122G>C (p.Trp1041Ser) c.2723G>C (p.Trp908Ser) c.192G>C (n.192G>C) n.82G>C c.1689G>C (n.1689G>C) c.1931G>C (n.1931G>C) c.2194G>C c.2699G>C n.3320G>C n.299G>C n.3122G>C c.206G>C (p.Trp69Ser) c.2546G>C (n.2546G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.89319082C>T	CA393751170	POLG	c.3122G>A (p.Trp1041Ter) c.2723G>A (p.Trp908Ter) c.192G>A (n.192G>A) n.82G>A c.1689G>A (n.1689G>A) c.1931G>A (n.1931G>A) c.2194G>A c.2699G>A n.3320G>A n.299G>A n.3122G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) c.2546G>A (n.2546G>A)	gnomAD v4
15	g.89319083A=	CA2194543294	POLG	c.3121T= (p.Trp1041=) c.2722T= (p.Trp908=) c.191T= (n.191T=) n.81T= c.1688T= (n.1688T=) c.1930T= (n.1930T=) c.2193T= c.2698T= n.3319T= n.298T= n.3121T= c.205T= (p.Trp69=) c.2545T= (n.2545T=)
15	g.89319083A>C	CA393751173	POLG	c.3121T>G (p.Trp1041Gly) c.2722T>G (p.Trp908Gly) c.191T>G (n.191T>G) n.81T>G c.1688T>G (n.1688T>G) c.1930T>G (n.1930T>G) c.2193T>G c.2698T>G n.3319T>G n.298T>G n.3121T>G c.205T>G (p.Trp69Gly) c.2545T>G (n.2545T>G)	gnomAD v4
15	g.89319083A>G	CA393751175	POLG	c.3121T>C (p.Trp1041Arg) c.2722T>C (p.Trp908Arg) c.191T>C (n.191T>C) n.81T>C c.1688T>C (n.1688T>C) c.1930T>C (n.1930T>C) c.2193T>C c.2698T>C n.3319T>C n.298T>C n.3121T>C c.205T>C (p.Trp69Arg) c.2545T>C (n.2545T>C)	ClinVar dbSNP
15	g.89319083A>T	CA393751177	POLG	c.3121T>A (p.Trp1041Arg) c.2722T>A (p.Trp908Arg) c.191T>A (n.191T>A) n.81T>A c.1688T>A (n.1688T>A) c.1930T>A (n.1930T>A) c.2193T>A c.2698T>A n.3319T>A n.298T>A n.3121T>A c.205T>A (p.Trp69Arg) c.2545T>A (n.2545T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.89319084C>A	CA393751181	POLG	c.3120G>T (p.Lys1040Asn) c.2721G>T (p.Lys907Asn) c.190G>T (n.190G>T) n.80G>T c.1687G>T (n.1687G>T) c.1929G>T (n.1929G>T) c.2192G>T c.2697G>T n.3318G>T n.297G>T n.3120G>T c.204G>T (p.Lys68Asn) c.2544G>T (n.2544G>T)
15	g.89319084C=	CA2194543298	POLG	c.3120G= (p.Lys1040=) c.2721G= (p.Lys907=) c.190G= (n.190G=) n.80G= c.1687G= (n.1687G=) c.1929G= (n.1929G=) c.2192G= c.2697G= n.3318G= n.297G= n.3120G= c.204G= (p.Lys68=) c.2544G= (n.2544G=)
15	g.89319084C>G	CA7724227	POLG	c.3120G>C (p.Lys1040Asn) c.2721G>C (p.Lys907Asn) c.190G>C (n.190G>C) n.80G>C c.1687G>C (n.1687G>C) c.1929G>C (n.1929G>C) c.2192G>C c.2697G>C n.3318G>C n.297G>C n.3120G>C c.204G>C (p.Lys68Asn) c.2544G>C (n.2544G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.89319084C>T	CA492289066	POLG	c.3120G>A (p.Lys1040=) c.2721G>A (p.Lys907=) c.190G>A (n.190G>A) n.80G>A c.1687G>A (n.1687G>A) c.1929G>A (n.1929G>A) c.2192G>A c.2697G>A n.3318G>A n.297G>A n.3120G>A c.204G>A (p.Lys68=) c.2544G>A (n.2544G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.89319085T>A	CA393751185	POLG	c.3119A>T (p.Lys1040Met) c.2720A>T (p.Lys907Met) c.189A>T (n.189A>T) n.79A>T c.1686A>T (n.1686A>T) c.1928A>T (n.1928A>T) c.2191A>T c.2696A>T n.3317A>T n.296A>T n.3119A>T c.203A>T (p.Lys68Met) c.2543A>T (n.2543A>T)
15	g.89319085T>C	CA393751187	POLG	c.3119A>G (p.Lys1040Arg) c.2720A>G (p.Lys907Arg) c.189A>G (n.189A>G) n.79A>G c.1686A>G (n.1686A>G) c.1928A>G (n.1928A>G) c.2191A>G c.2696A>G n.3317A>G n.296A>G n.3119A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) c.2543A>G (n.2543A>G)
15	g.89319085T>G	CA393751189	POLG	c.3119A>C (p.Lys1040Thr) c.2720A>C (p.Lys907Thr) c.189A>C (n.189A>C) n.79A>C c.1686A>C (n.1686A>C) c.1928A>C (n.1928A>C) c.2191A>C c.2696A>C n.3317A>C n.296A>C n.3119A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) c.2543A>C (n.2543A>C)
15	g.89319086T>A	CA393751193	POLG	c.3118A>T (p.Lys1040Ter) c.2719A>T (p.Lys907Ter) c.188A>T (n.188A>T) n.78A>T c.1685A>T (n.1685A>T) c.1927A>T (n.1927A>T) c.2190A>T c.2695A>T n.3316A>T n.295A>T n.3118A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) c.2542A>T (n.2542A>T)
15	g.89319086T>C	CA393751194	POLG	c.3118A>G (p.Lys1040Glu) c.2719A>G (p.Lys907Glu) c.188A>G (n.188A>G) n.78A>G c.1685A>G (n.1685A>G) c.1927A>G (n.1927A>G) c.2190A>G c.2695A>G n.3316A>G n.295A>G n.3118A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) c.2542A>G (n.2542A>G)
15	g.89319086T>G	CA393751195	POLG	c.3118A>C (p.Lys1040Gln) c.2719A>C (p.Lys907Gln) c.188A>C (n.188A>C) n.78A>C c.1685A>C (n.1685A>C) c.1927A>C (n.1927A>C) c.2190A>C c.2695A>C n.3316A>C n.295A>C n.3118A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) c.2542A>C (n.2542A>C)

Number of alleles fetched