UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89318978C>A | CA393750562 | POLG | c.3226G>T (p.Gly1076Cys) c.2827G>T (p.Gly943Cys) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.2035G>T (n.2035G>T) c.2298G>T c.2803G>T n.3424G>T n.403G>T n.3226G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) c.*2650G>T (n.*2650G>T) | |
| 15 | g.89318978C= | CA2194542920 | POLG | c.3226G= (p.Gly1076=) c.2827G= (p.Gly943=) c.*296G= (n.*296G=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.2035G= (n.2035G=) c.2298G= c.2803G= n.3424G= n.403G= n.3226G= c.310G= (p.Gly104=) c.*2650G= (n.*2650G=) | |
| 15 | g.89318978C>G | CA393750564 | POLG | c.3226G>C (p.Gly1076Arg) c.2827G>C (p.Gly943Arg) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.2035G>C (n.2035G>C) c.2298G>C c.2803G>C n.3424G>C n.403G>C n.3226G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.*2650G>C (n.*2650G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318978C>T | CA393750566 | POLG | c.3226G>A (p.Gly1076Ser) c.2827G>A (p.Gly943Ser) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.2035G>A (n.2035G>A) c.2298G>A c.2803G>A n.3424G>A n.403G>A n.3226G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) c.*2650G>A (n.*2650G>A) | |
| 15 | g.89318979C>A | CA492288940 | POLG | c.3225G>T (p.Leu1075=) c.2826G>T (p.Leu942=) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) c.2297G>T c.2802G>T n.3423G>T n.402G>T n.3225G>T c.309G>T (p.Leu103=) c.*2649G>T (n.*2649G>T) | |
| 15 | g.89318979C= | CA2194542923 | POLG | c.3225G= (p.Leu1075=) c.2826G= (p.Leu942=) c.*295G= (n.*295G=) c.*1792G= (n.*1792G=) c.2034G= (n.2034G=) c.2297G= c.2802G= n.3423G= n.402G= n.3225G= c.309G= (p.Leu103=) c.*2649G= (n.*2649G=) | |
| 15 | g.89318979C>G | CA492288941 | POLG | c.3225G>C (p.Leu1075=) c.2826G>C (p.Leu942=) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.2034G>C (n.2034G>C) c.2297G>C c.2802G>C n.3423G>C n.402G>C n.3225G>C c.309G>C (p.Leu103=) c.*2649G>C (n.*2649G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318979C>T | CA492288942 | POLG | c.3225G>A (p.Leu1075=) c.2826G>A (p.Leu942=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) c.2297G>A c.2802G>A n.3423G>A n.402G>A n.3225G>A c.309G>A (p.Leu103=) c.*2649G>A (n.*2649G>A) | |
| 15 | g.89318980A>C | CA393750574 | POLG | c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.2033T>G (n.2033T>G) c.2296T>G c.2801T>G n.3422T>G n.401T>G n.3224T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) c.*2648T>G (n.*2648T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318980A>G | CA393750572 | POLG | c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) c.2296T>C c.2801T>C n.3422T>C n.401T>C n.3224T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) c.*2648T>C (n.*2648T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318980A>T | CA393750569 | POLG | c.3224T>A (p.Leu1075Gln) c.2825T>A (p.Leu942Gln) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.2296T>A c.2801T>A n.3422T>A n.401T>A n.3224T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) c.*2648T>A (n.*2648T>A) | |
| 15 | g.89318981G>A | CA492288944 | POLG | c.3223C>T (p.Leu1075=) c.2824C>T (p.Leu942=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.2032C>T (n.2032C>T) c.2295C>T c.2800C>T n.3421C>T n.400C>T n.3223C>T c.307C>T (p.Leu103=) c.*2647C>T (n.*2647C>T) | |
| 15 | g.89318981G>C | CA393750577 | POLG | c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.2032C>G (n.2032C>G) c.2295C>G c.2800C>G n.3421C>G n.400C>G n.3223C>G c.307C>G (p.Leu103Val) c.*2647C>G (n.*2647C>G) | |
| 15 | g.89318981G>T | CA393750579 | POLG | c.3223C>A (p.Leu1075Met) c.2824C>A (p.Leu942Met) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.2032C>A (n.2032C>A) c.2295C>A c.2800C>A n.3421C>A n.400C>A n.3223C>A c.307C>A (p.Leu103Met) c.*2647C>A (n.*2647C>A) | |
| 15 | g.89318982C>A | CA7724205 | POLG | c.3222G>T (p.Val1074=) c.2823G>T (p.Val941=) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.2031G>T (n.2031G>T) c.2294G>T c.2799G>T n.3420G>T n.399G>T n.3222G>T c.306G>T (p.Val102=) c.*2646G>T (n.*2646G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318982C= | CA2194542929 | POLG | c.3222G= (p.Val1074=) c.2823G= (p.Val941=) c.*292G= (n.*292G=) c.*1789G= (n.*1789G=) c.2031G= (n.2031G=) c.2294G= c.2799G= n.3420G= n.399G= n.3222G= c.306G= (p.Val102=) c.*2646G= (n.*2646G=) | |
| 15 | g.89318982C>G | CA492288945 | POLG | c.3222G>C (p.Val1074=) c.2823G>C (p.Val941=) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.2031G>C (n.2031G>C) c.2294G>C c.2799G>C n.3420G>C n.399G>C n.3222G>C c.306G>C (p.Val102=) c.*2646G>C (n.*2646G>C) | |
| 15 | g.89318982C>T | CA492288946 | POLG | c.3222G>A (p.Val1074=) c.2823G>A (p.Val941=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.2031G>A (n.2031G>A) c.2294G>A c.2799G>A n.3420G>A n.399G>A n.3222G>A c.306G>A (p.Val102=) c.*2646G>A (n.*2646G>A) | |
| 15 | g.89318983A>C | CA393750583 | POLG | c.3221T>G (p.Val1074Gly) c.2822T>G (p.Val941Gly) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.2030T>G (n.2030T>G) c.2293T>G c.2798T>G n.3419T>G n.398T>G n.3221T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.*2645T>G (n.*2645T>G) | |
| 15 | g.89318983A>G | CA393750586 | POLG | c.3221T>C (p.Val1074Ala) c.2822T>C (p.Val941Ala) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.2030T>C (n.2030T>C) c.2293T>C c.2798T>C n.3419T>C n.398T>C n.3221T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.*2645T>C (n.*2645T>C) | |
| 15 | g.89318983A>T | CA393750589 | POLG | c.3221T>A (p.Val1074Glu) c.2822T>A (p.Val941Glu) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.2030T>A (n.2030T>A) c.2293T>A c.2798T>A n.3419T>A n.398T>A n.3221T>A c.305T>A (p.Val102Glu) c.*2645T>A (n.*2645T>A) | |
| 15 | g.89318984C>A | CA393750593 | POLG | c.3220G>T (p.Val1074Leu) c.2821G>T (p.Val941Leu) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) c.2292G>T c.2797G>T n.3418G>T n.397G>T n.3220G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.*2644G>T (n.*2644G>T) | |
| 15 | g.89318984C= | CA2194542934 | POLG | c.3220G= (p.Val1074=) c.2821G= (p.Val941=) c.*290G= (n.*290G=) c.*1787G= (n.*1787G=) c.2029G= (n.2029G=) c.2292G= c.2797G= n.3418G= n.397G= n.3220G= c.304G= (p.Val102=) c.*2644G= (n.*2644G=) | |
| 15 | g.89318984C>G | CA393750595 | POLG | c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.2821G>C (p.Val941Leu) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*1787G>C (n.*1787G>C) c.2029G>C (n.2029G>C) c.2292G>C c.2797G>C n.3418G>C n.397G>C n.3220G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.*2644G>C (n.*2644G>C) | |
| 15 | g.89318984C>T | CA274541512 | POLG | c.3220G>A (p.Val1074Met) c.2821G>A (p.Val941Met) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.2029G>A (n.2029G>A) c.2292G>A c.2797G>A n.3418G>A n.397G>A n.3220G>A c.304G>A (p.Val102Met) c.*2644G>A (n.*2644G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89318985C>A | CA492288951 | POLG | c.3219G>T (p.Pro1073=) c.2820G>T (p.Pro940=) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.2028G>T (n.2028G>T) c.2291G>T c.2796G>T n.3417G>T n.396G>T n.3219G>T c.303G>T (p.Pro101=) c.*2643G>T (n.*2643G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318985C= | CA2194542938 | POLG | c.3219G= (p.Pro1073=) c.2820G= (p.Pro940=) c.*289G= (n.*289G=) c.*1786G= (n.*1786G=) c.2028G= (n.2028G=) c.2291G= c.2796G= n.3417G= n.396G= n.3219G= c.303G= (p.Pro101=) c.*2643G= (n.*2643G=) | |
| 15 | g.89318985C>G | CA492288950 | POLG | c.3219G>C (p.Pro1073=) c.2820G>C (p.Pro940=) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.2028G>C (n.2028G>C) c.2291G>C c.2796G>C n.3417G>C n.396G>C n.3219G>C c.303G>C (p.Pro101=) c.*2643G>C (n.*2643G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89318985C>T | CA7724206 | POLG | c.3219G>A (p.Pro1073=) c.2820G>A (p.Pro940=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.2028G>A (n.2028G>A) c.2291G>A c.2796G>A n.3417G>A n.396G>A n.3219G>A c.303G>A (p.Pro101=) c.*2643G>A (n.*2643G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318986G>A | CA123156 | POLG | c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.2819C>T (p.Pro940Leu) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.2027C>T (n.2027C>T) c.2290C>T c.2795C>T n.3416C>T n.395C>T n.3218C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.*2642C>T (n.*2642C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318986G>C | CA393750604 | POLG | c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.2819C>G (p.Pro940Arg) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.2027C>G (n.2027C>G) c.2290C>G c.2795C>G n.3416C>G n.395C>G n.3218C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.*2642C>G (n.*2642C>G) | |
| 15 | g.89318986G= | CA2194542946 | POLG | c.3218C= (p.Pro1073=) c.2819C= (p.Pro940=) c.*288C= (n.*288C=) c.*1785C= (n.*1785C=) c.2027C= (n.2027C=) c.2290C= c.2795C= n.3416C= n.395C= n.3218C= c.302C= (p.Pro101=) c.*2642C= (n.*2642C=) | |
| 15 | g.89318986G>T | CA393750607 | POLG | c.3218C>A (p.Pro1073Gln) c.2819C>A (p.Pro940Gln) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.2027C>A (n.2027C>A) c.2290C>A c.2795C>A n.3416C>A n.395C>A n.3218C>A c.302C>A (p.Pro101Gln) c.*2642C>A (n.*2642C>A) | |
| 15 | g.89318987G>A | CA393750612 | POLG | c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.2818C>T (p.Pro940Ser) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.2026C>T (n.2026C>T) c.2289C>T c.2794C>T n.3415C>T n.394C>T n.3217C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.*2641C>T (n.*2641C>T) | |
| 15 | g.89318987G>C | CA393750615 | POLG | c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.2818C>G (p.Pro940Ala) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.2026C>G (n.2026C>G) c.2289C>G c.2794C>G n.3415C>G n.394C>G n.3217C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.*2641C>G (n.*2641C>G) | |
| 15 | g.89318987G>T | CA393750610 | POLG | c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.2818C>A (p.Pro940Thr) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.2026C>A (n.2026C>A) c.2289C>A c.2794C>A n.3415C>A n.394C>A n.3217C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.*2641C>A (n.*2641C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318988G>A | CA492288952 | POLG | c.3216C>T (p.Thr1072=) c.2817C>T (p.Thr939=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.2025C>T (n.2025C>T) c.2288C>T c.2793C>T n.3414C>T n.393C>T n.3216C>T c.300C>T (p.Thr100=) c.*2640C>T (n.*2640C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318988G>C | CA232561 | POLG | c.3216C>G (p.Thr1072=) c.2817C>G (p.Thr939=) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.2025C>G (n.2025C>G) c.2288C>G c.2793C>G n.3414C>G n.393C>G n.3216C>G c.300C>G (p.Thr100=) c.*2640C>G (n.*2640C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89318988G= | CA2194542964 | POLG | c.3216C= (p.Thr1072=) c.2817C= (p.Thr939=) c.*286C= (n.*286C=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.2025C= (n.2025C=) c.2288C= c.2793C= n.3414C= n.393C= n.3216C= c.300C= (p.Thr100=) c.*2640C= (n.*2640C=) | |
| 15 | g.89318988G>T | CA492288953 | POLG | c.3216C>A (p.Thr1072=) c.2817C>A (p.Thr939=) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.2025C>A (n.2025C>A) c.2288C>A c.2793C>A n.3414C>A n.393C>A n.3216C>A c.300C>A (p.Thr100=) c.*2640C>A (n.*2640C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318989G>A | CA393750624 | POLG | c.3215C>T (p.Thr1072Ile) c.2816C>T (p.Thr939Ile) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.2024C>T (n.2024C>T) c.2287C>T c.2792C>T n.3413C>T n.392C>T n.3215C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.*2639C>T (n.*2639C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89318989G>C | CA316748 | POLG | c.3215C>G (p.Thr1072Ser) c.2816C>G (p.Thr939Ser) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.2024C>G (n.2024C>G) c.2287C>G c.2792C>G n.3413C>G n.392C>G n.3215C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) c.*2639C>G (n.*2639C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89318989G= | CA2194542971 | POLG | c.3215C= (p.Thr1072=) c.2816C= (p.Thr939=) c.*285C= (n.*285C=) c.*1782C= (n.*1782C=) c.2024C= (n.2024C=) c.2287C= c.2792C= n.3413C= n.392C= n.3215C= c.299C= (p.Thr100=) c.*2639C= (n.*2639C=) | |
| 15 | g.89318989G>T | CA393750622 | POLG | c.3215C>A (p.Thr1072Asn) c.2816C>A (p.Thr939Asn) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.2024C>A (n.2024C>A) c.2287C>A c.2792C>A n.3413C>A n.392C>A n.3215C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) c.*2639C>A (n.*2639C>A) | |
| 15 | g.89318990T>A | CA393750627 | POLG | c.3214A>T (p.Thr1072Ser) c.2815A>T (p.Thr939Ser) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.2023A>T (n.2023A>T) c.2286A>T c.2791A>T n.3412A>T n.391A>T n.3214A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.*2638A>T (n.*2638A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318990T>C | CA393750629 | POLG | c.3214A>G (p.Thr1072Ala) c.2815A>G (p.Thr939Ala) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.2023A>G (n.2023A>G) c.2286A>G c.2791A>G n.3412A>G n.391A>G n.3214A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.*2638A>G (n.*2638A>G) | |
| 15 | g.89318990T>G | CA393750632 | POLG | c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.2815A>C (p.Thr939Pro) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.2023A>C (n.2023A>C) c.2286A>C c.2791A>C n.3412A>C n.391A>C n.3214A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.*2638A>C (n.*2638A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318990T= | CA2194542977 | POLG | c.3214A= (p.Thr1072=) c.2815A= (p.Thr939=) c.*284A= (n.*284A=) c.*1781A= (n.*1781A=) c.2023A= (n.2023A=) c.2286A= c.2791A= n.3412A= n.391A= n.3214A= c.298A= (p.Thr100=) c.*2638A= (n.*2638A=) | |
| 15 | g.89318990dup | CA2630252457 | POLG | c.3214dup (p.Thr1072AsnfsTer?) c.2815dup (p.Thr939AsnfsTer?) c.*284dup (n.*284dup) c.*1781dup (n.*1781dup) c.2023dup (n.2023dup) c.2286dup c.2791dup n.3412dup n.391dup n.3214dup c.298dup (p.Thr100AsnfsTer?) c.*2638dup (n.*2638dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318991A>C | CA492288954 | POLG | c.3213T>G (p.Arg1071=) c.2814T>G (p.Arg938=) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.2022T>G (n.2022T>G) c.2285T>G c.2790T>G n.3411T>G n.390T>G n.3213T>G c.297T>G (p.Arg99=) c.*2637T>G (n.*2637T>G) |