| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89318963_89318965dup | CA10602263 | POLG | c.3240_3242dup (p.Arg1081_Ala1082insArg) c.2841_2843dup (p.Arg948_Ala949insArg) c.*310_*312dup (n.*310_*312dup) c.*1807_*1809dup (n.*1807_*1809dup) c.2049_2051dup (n.2049_2051dup) c.2312_2314dup c.2817_2819dup n.3438_3440dup n.417_419dup n.3240_3242dup c.324_326dup (p.Arg109_Ala110insArg) c.*2664_*2666dup (n.*2664_*2666dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318965C>A | CA393750534 | POLG | c.3239G>T (p.Ser1080Ile) c.2840G>T (p.Ser947Ile) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.2048G>T (n.2048G>T) c.2311G>T c.2816G>T n.3437G>T n.416G>T n.3239G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) c.*2663G>T (n.*2663G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318965C= | CA2194542864 | POLG | c.3239G= (p.Ser1080=) c.2840G= (p.Ser947=) c.*309G= (n.*309G=) c.*1806G= (n.*1806G=) c.2048G= (n.2048G=) c.2311G= c.2816G= n.3437G= n.416G= n.3239G= c.323G= (p.Ser108=) c.*2663G= (n.*2663G=) | |
| 15 | g.89318965C>G | CA316750 | POLG | c.3239G>C (p.Ser1080Thr) c.2840G>C (p.Ser947Thr) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.2048G>C (n.2048G>C) c.2311G>C c.2816G>C n.3437G>C n.416G>C n.3239G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) c.*2663G>C (n.*2663G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318965C>T | CA393750535 | POLG | c.3239G>A (p.Ser1080Asn) c.2840G>A (p.Ser947Asn) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.2048G>A (n.2048G>A) c.2311G>A c.2816G>A n.3437G>A n.416G>A n.3239G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) c.*2663G>A (n.*2663G>A) | |
| 15 | g.89318966T>A | CA393750536 | POLG | c.3238A>T (p.Ser1080Cys) c.2839A>T (p.Ser947Cys) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.2047A>T (n.2047A>T) c.2310A>T c.2815A>T n.3436A>T n.415A>T n.3238A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) c.*2662A>T (n.*2662A>T) | |
| 15 | g.89318966T>C | CA393750537 | POLG | c.3238A>G (p.Ser1080Gly) c.2839A>G (p.Ser947Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.2047A>G (n.2047A>G) c.2310A>G c.2815A>G n.3436A>G n.415A>G n.3238A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) c.*2662A>G (n.*2662A>G) | |
| 15 | g.89318966T>G | CA393750538 | POLG | c.3238A>C (p.Ser1080Arg) c.2839A>C (p.Ser947Arg) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.2047A>C (n.2047A>C) c.2310A>C c.2815A>C n.3436A>C n.415A>C n.3238A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) c.*2662A>C (n.*2662A>C) | |
| 15 | g.89318967G>A | CA492288927 | POLG | c.3237C>T (p.Ile1079=) c.2838C>T (p.Ile946=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.2046C>T (n.2046C>T) c.2309C>T c.2814C>T n.3435C>T n.414C>T n.3237C>T c.321C>T (p.Ile107=) c.*2661C>T (n.*2661C>T) | |
| 15 | g.89318967G>C | CA393750539 | POLG | c.3237C>G (p.Ile1079Met) c.2838C>G (p.Ile946Met) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.2046C>G (n.2046C>G) c.2309C>G c.2814C>G n.3435C>G n.414C>G n.3237C>G c.321C>G (p.Ile107Met) c.*2661C>G (n.*2661C>G) | |
| 15 | g.89318967G>T | CA492288928 | POLG | c.3237C>A (p.Ile1079=) c.2838C>A (p.Ile946=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.2046C>A (n.2046C>A) c.2309C>A c.2814C>A n.3435C>A n.414C>A n.3237C>A c.321C>A (p.Ile107=) c.*2661C>A (n.*2661C>A) | |
| 15 | g.89318968A>C | CA393750542 | POLG | c.3236T>G (p.Ile1079Ser) c.2837T>G (p.Ile946Ser) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.2045T>G (n.2045T>G) c.2308T>G c.2813T>G n.3434T>G n.413T>G n.3236T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) c.*2660T>G (n.*2660T>G) | |
| 15 | g.89318968A>G | CA393750541 | POLG | c.3236T>C (p.Ile1079Thr) c.2837T>C (p.Ile946Thr) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.2045T>C (n.2045T>C) c.2308T>C c.2813T>C n.3434T>C n.413T>C n.3236T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.*2660T>C (n.*2660T>C) | |
| 15 | g.89318968A>T | CA393750540 | POLG | c.3236T>A (p.Ile1079Asn) c.2837T>A (p.Ile946Asn) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.2045T>A (n.2045T>A) c.2308T>A c.2813T>A n.3434T>A n.413T>A n.3236T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) c.*2660T>A (n.*2660T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318969T>A | CA393750543 | POLG | c.3235A>T (p.Ile1079Phe) c.2836A>T (p.Ile946Phe) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.2044A>T (n.2044A>T) c.2307A>T c.2812A>T n.3433A>T n.412A>T n.3235A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) c.*2659A>T (n.*2659A>T) | |
| 15 | g.89318969T>C | CA7724201 | POLG | c.3235A>G (p.Ile1079Val) c.2836A>G (p.Ile946Val) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.2044A>G (n.2044A>G) c.2307A>G c.2812A>G n.3433A>G n.412A>G n.3235A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.*2659A>G (n.*2659A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318969T>G | CA7724200 | POLG | c.3235A>C (p.Ile1079Leu) c.2836A>C (p.Ile946Leu) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.2044A>C (n.2044A>C) c.2307A>C c.2812A>C n.3433A>C n.412A>C n.3235A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.*2659A>C (n.*2659A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318969T= | CA2194542871 | POLG | c.3235A= (p.Ile1079=) c.2836A= (p.Ile946=) c.*305A= (n.*305A=) c.*1802A= (n.*1802A=) c.2044A= (n.2044A=) c.2307A= c.2812A= n.3433A= n.412A= n.3235A= c.319A= (p.Ile107=) c.*2659A= (n.*2659A=) | |
| 15 | g.89318970G>A | CA7724202 | POLG | c.3234C>T (p.Cys1078=) c.2835C>T (p.Cys945=) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.2043C>T (n.2043C>T) c.2306C>T c.2811C>T n.3432C>T n.411C>T n.3234C>T c.318C>T (p.Cys106=) c.*2658C>T (n.*2658C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318970G>C | CA393750544 | POLG | c.3234C>G (p.Cys1078Trp) c.2835C>G (p.Cys945Trp) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.2043C>G (n.2043C>G) c.2306C>G c.2811C>G n.3432C>G n.411C>G n.3234C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) c.*2658C>G (n.*2658C>G) | |
| 15 | g.89318970G= | CA2194542879 | POLG | c.3234C= (p.Cys1078=) c.2835C= (p.Cys945=) c.*304C= (n.*304C=) c.*1801C= (n.*1801C=) c.2043C= (n.2043C=) c.2306C= c.2811C= n.3432C= n.411C= n.3234C= c.318C= (p.Cys106=) c.*2658C= (n.*2658C=) | |
| 15 | g.89318970G>T | CA393750545 | POLG | c.3234C>A (p.Cys1078Ter) c.2835C>A (p.Cys945Ter) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.2043C>A (n.2043C>A) c.2306C>A c.2811C>A n.3432C>A n.411C>A n.3234C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) c.*2658C>A (n.*2658C>A) | |
| 15 | g.89318971C>A | CA393750546 | POLG | c.3233G>T (p.Cys1078Phe) c.2834G>T (p.Cys945Phe) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.2042G>T (n.2042G>T) c.2305G>T c.2810G>T n.3431G>T n.410G>T n.3233G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) c.*2657G>T (n.*2657G>T) | |
| 15 | g.89318971C= | CA2194542884 | POLG | c.3233G= (p.Cys1078=) c.2834G= (p.Cys945=) c.*303G= (n.*303G=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.2042G= (n.2042G=) c.2305G= c.2810G= n.3431G= n.410G= n.3233G= c.317G= (p.Cys106=) c.*2657G= (n.*2657G=) | |
| 15 | g.89318971C>G | CA7724203 | POLG | c.3233G>C (p.Cys1078Ser) c.2834G>C (p.Cys945Ser) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.2042G>C (n.2042G>C) c.2305G>C c.2810G>C n.3431G>C n.410G>C n.3233G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) c.*2657G>C (n.*2657G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318971C>T | CA393750547 | POLG | c.3233G>A (p.Cys1078Tyr) c.2834G>A (p.Cys945Tyr) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.2042G>A (n.2042G>A) c.2305G>A c.2810G>A n.3431G>A n.410G>A n.3233G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.*2657G>A (n.*2657G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318972A>C | CA393750548 | POLG | c.3232T>G (p.Cys1078Gly) c.2833T>G (p.Cys945Gly) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.2041T>G (n.2041T>G) c.2304T>G c.2809T>G n.3430T>G n.409T>G n.3232T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) c.*2656T>G (n.*2656T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318972A>G | CA393750549 | POLG | c.3232T>C (p.Cys1078Arg) c.2833T>C (p.Cys945Arg) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.2041T>C (n.2041T>C) c.2304T>C c.2809T>C n.3430T>C n.409T>C n.3232T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) c.*2656T>C (n.*2656T>C) | |
| 15 | g.89318972A>T | CA393750550 | POLG | c.3232T>A (p.Cys1078Ser) c.2833T>A (p.Cys945Ser) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.2041T>A (n.2041T>A) c.2304T>A c.2809T>A n.3430T>A n.409T>A n.3232T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) c.*2656T>A (n.*2656T>A) | |
| 15 | g.89318973G>A | CA492288932 | POLG | c.3231C>T (p.Cys1077=) c.2832C>T (p.Cys944=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.2040C>T (n.2040C>T) c.2303C>T c.2808C>T n.3429C>T n.408C>T n.3231C>T c.315C>T (p.Cys105=) c.*2655C>T (n.*2655C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89318973G>C | CA393750552 | POLG | c.3231C>G (p.Cys1077Trp) c.2832C>G (p.Cys944Trp) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.2040C>G (n.2040C>G) c.2303C>G c.2808C>G n.3429C>G n.408C>G n.3231C>G c.315C>G (p.Cys105Trp) c.*2655C>G (n.*2655C>G) | |
| 15 | g.89318973G>T | CA393750551 | POLG | c.3231C>A (p.Cys1077Ter) c.2832C>A (p.Cys944Ter) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.2040C>A (n.2040C>A) c.2303C>A c.2808C>A n.3429C>A n.408C>A n.3231C>A c.315C>A (p.Cys105Ter) c.*2655C>A (n.*2655C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318974C>A | CA393750553 | POLG | c.3230G>T (p.Cys1077Phe) c.2831G>T (p.Cys944Phe) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.2302G>T c.2807G>T n.3428G>T n.407G>T n.3230G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) c.*2654G>T (n.*2654G>T) | |
| 15 | g.89318974C= | CA2194542893 | POLG | c.3230G= (p.Cys1077=) c.2831G= (p.Cys944=) c.*300G= (n.*300G=) c.*1797G= (n.*1797G=) c.2039G= (n.2039G=) c.2302G= c.2807G= n.3428G= n.407G= n.3230G= c.314G= (p.Cys105=) c.*2654G= (n.*2654G=) | |
| 15 | g.89318974C>G | CA393750554 | POLG | c.3230G>C (p.Cys1077Ser) c.2831G>C (p.Cys944Ser) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.2039G>C (n.2039G>C) c.2302G>C c.2807G>C n.3428G>C n.407G>C n.3230G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) c.*2654G>C (n.*2654G>C) | |
| 15 | g.89318974C>T | CA393750555 | POLG | c.3230G>A (p.Cys1077Tyr) c.2831G>A (p.Cys944Tyr) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.2039G>A (n.2039G>A) c.2302G>A c.2807G>A n.3428G>A n.407G>A n.3230G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.*2654G>A (n.*2654G>A) | |
| 15 | g.89318975A= | CA2194542901 | POLG | c.3229T= (p.Cys1077=) c.2830T= (p.Cys944=) c.*299T= (n.*299T=) c.*1796T= (n.*1796T=) c.2038T= (n.2038T=) c.2301T= c.2806T= n.3427T= n.406T= n.3229T= c.313T= (p.Cys105=) c.*2653T= (n.*2653T=) | |
| 15 | g.89318975A>C | CA10602262 | POLG | c.3229T>G (p.Cys1077Gly) c.2830T>G (p.Cys944Gly) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.2038T>G (n.2038T>G) c.2301T>G c.2806T>G n.3427T>G n.406T>G n.3229T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) c.*2653T>G (n.*2653T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318975A>G | CA393750556 | POLG | c.3229T>C (p.Cys1077Arg) c.2830T>C (p.Cys944Arg) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.2038T>C (n.2038T>C) c.2301T>C c.2806T>C n.3427T>C n.406T>C n.3229T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) c.*2653T>C (n.*2653T>C) | |
| 15 | g.89318975A>T | CA393750557 | POLG | c.3229T>A (p.Cys1077Ser) c.2830T>A (p.Cys944Ser) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.2038T>A (n.2038T>A) c.2301T>A c.2806T>A n.3427T>A n.406T>A n.3229T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) c.*2653T>A (n.*2653T>A) | |
| 15 | g.89318975dup | CA619857393 | POLG | c.3229dup (p.Cys1077LeufsTer?) c.2830dup (p.Cys944LeufsTer?) c.*299dup (n.*299dup) c.*1796dup (n.*1796dup) c.2038dup (n.2038dup) c.2301dup c.2806dup n.3427dup n.406dup n.3229dup c.313dup (p.Cys105LeufsTer?) c.*2653dup (n.*2653dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318976G>A | CA492288934 | POLG | c.3228C>T (p.Gly1076=) c.2829C>T (p.Gly943=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.2037C>T (n.2037C>T) c.2300C>T c.2805C>T n.3426C>T n.405C>T n.3228C>T c.312C>T (p.Gly104=) c.*2652C>T (n.*2652C>T) | |
| 15 | g.89318976G>C | CA7724204 | POLG | c.3228C>G (p.Gly1076=) c.2829C>G (p.Gly943=) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.2037C>G (n.2037C>G) c.2300C>G c.2805C>G n.3426C>G n.405C>G n.3228C>G c.312C>G (p.Gly104=) c.*2652C>G (n.*2652C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318976G= | CA2194542915 | POLG | c.3228C= (p.Gly1076=) c.2829C= (p.Gly943=) c.*298C= (n.*298C=) c.*1795C= (n.*1795C=) c.2037C= (n.2037C=) c.2300C= c.2805C= n.3426C= n.405C= n.3228C= c.312C= (p.Gly104=) c.*2652C= (n.*2652C=) | |
| 15 | g.89318976G>T | CA492288935 | POLG | c.3228C>A (p.Gly1076=) c.2829C>A (p.Gly943=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.2037C>A (n.2037C>A) c.2300C>A c.2805C>A n.3426C>A n.405C>A n.3228C>A c.312C>A (p.Gly104=) c.*2652C>A (n.*2652C>A) | |
| 15 | g.89318977C>A | CA393750558 | POLG | c.3227G>T (p.Gly1076Val) c.2828G>T (p.Gly943Val) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.2036G>T (n.2036G>T) c.2299G>T c.2804G>T n.3425G>T n.404G>T n.3227G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.*2651G>T (n.*2651G>T) | |
| 15 | g.89318977C= | CA2194542917 | POLG | c.3227G= (p.Gly1076=) c.2828G= (p.Gly943=) c.*297G= (n.*297G=) c.*1794G= (n.*1794G=) c.2036G= (n.2036G=) c.2299G= c.2804G= n.3425G= n.404G= n.3227G= c.311G= (p.Gly104=) c.*2651G= (n.*2651G=) | |
| 15 | g.89318977C>G | CA393750559 | POLG | c.3227G>C (p.Gly1076Ala) c.2828G>C (p.Gly943Ala) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.2036G>C (n.2036G>C) c.2299G>C c.2804G>C n.3425G>C n.404G>C n.3227G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.*2651G>C (n.*2651G>C) | |
| 15 | g.89318977C>T | CA393750560 | POLG | c.3227G>A (p.Gly1076Asp) c.2828G>A (p.Gly943Asp) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.2036G>A (n.2036G>A) c.2299G>A c.2804G>A n.3425G>A n.404G>A n.3227G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) c.*2651G>A (n.*2651G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318978C>A | CA393750562 | POLG | c.3226G>T (p.Gly1076Cys) c.2827G>T (p.Gly943Cys) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.2035G>T (n.2035G>T) c.2298G>T c.2803G>T n.3424G>T n.403G>T n.3226G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) c.*2650G>T (n.*2650G>T) |