| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89318577G>A | CA393749716 | POLG | c.3446C>T (p.Ala1149Val) c.3047C>T (p.Ala1016Val) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.2255C>T (n.2255C>T) c.2518C>T c.3023C>T n.3644C>T n.623C>T n.3446C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.*2870C>T (n.*2870C>T) | |
| 15 | g.89318577G>C | CA393749714 | POLG | c.3446C>G (p.Ala1149Gly) c.3047C>G (p.Ala1016Gly) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.2255C>G (n.2255C>G) c.2518C>G c.3023C>G n.3644C>G n.623C>G n.3446C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*2870C>G (n.*2870C>G) | |
| 15 | g.89318577G>T | CA393749715 | POLG | c.3446C>A (p.Ala1149Asp) c.3047C>A (p.Ala1016Asp) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.2255C>A (n.2255C>A) c.2518C>A c.3023C>A n.3644C>A n.623C>A n.3446C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*2870C>A (n.*2870C>A) | |
| 15 | g.89318578C>A | CA393749717 | POLG | c.3445G>T (p.Ala1149Ser) c.3046G>T (p.Ala1016Ser) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) c.2517G>T c.3022G>T n.3643G>T n.622G>T n.3445G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*2869G>T (n.*2869G>T) | |
| 15 | g.89318578C= | CA2194541606 | POLG | c.3445G= (p.Ala1149=) c.3046G= (p.Ala1016=) c.*515G= (n.*515G=) c.*2012G= (n.*2012G=) c.2254G= (n.2254G=) c.2517G= c.3022G= n.3643G= n.622G= n.3445G= c.529G= (p.Ala177=) c.*2869G= (n.*2869G=) | |
| 15 | g.89318578C>G | CA393749718 | POLG | c.3445G>C (p.Ala1149Pro) c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) c.2517G>C c.3022G>C n.3643G>C n.622G>C n.3445G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*2869G>C (n.*2869G>C) | |
| 15 | g.89318578C>T | CA274540912 | POLG | c.3445G>A (p.Ala1149Thr) c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.2517G>A c.3022G>A n.3643G>A n.622G>A n.3445G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*2869G>A (n.*2869G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318579G>A | CA7724140 | POLG | c.3444C>T (p.Arg1148=) c.3045C>T (p.Arg1015=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.2253C>T (n.2253C>T) c.2516C>T c.3021C>T n.3642C>T n.621C>T n.3444C>T c.528C>T (p.Arg176=) c.*2868C>T (n.*2868C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318579G>C | CA492071472 | POLG | c.3444C>G (p.Arg1148=) c.3045C>G (p.Arg1015=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.2253C>G (n.2253C>G) c.2516C>G c.3021C>G n.3642C>G n.621C>G n.3444C>G c.528C>G (p.Arg176=) c.*2868C>G (n.*2868C>G) | |
| 15 | g.89318579G= | CA2194541612 | POLG | c.3444C= (p.Arg1148=) c.3045C= (p.Arg1015=) c.*514C= (n.*514C=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.2253C= (n.2253C=) c.2516C= c.3021C= n.3642C= n.621C= n.3444C= c.528C= (p.Arg176=) c.*2868C= (n.*2868C=) | |
| 15 | g.89318579G>T | CA492071473 | POLG | c.3444C>A (p.Arg1148=) c.3045C>A (p.Arg1015=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.2253C>A (n.2253C>A) c.2516C>A c.3021C>A n.3642C>A n.621C>A n.3444C>A c.528C>A (p.Arg176=) c.*2868C>A (n.*2868C>A) | |
| 15 | g.89318579_89318583del | CA2630251656 | POLG | c.3440_3444del (p.Tyr1147CysfsTer24) c.3041_3045del (p.Tyr1014CysfsTer14) c.*510_*514del (n.*510_*514del) c.*2007_*2011del (n.*2007_*2011del) c.2249_2253del (n.2249_2253del) c.2512_2516del c.3017_3021del n.3638_3642del n.617_621del n.3440_3444del c.524_528del (p.Tyr175CysfsTer14) c.*2864_*2868del (n.*2864_*2868del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318580C>A | CA393749719 | POLG | c.3443G>T (p.Arg1148Leu) c.3044G>T (p.Arg1015Leu) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.2252G>T (n.2252G>T) c.2515G>T c.3020G>T n.3641G>T n.620G>T n.3443G>T c.527G>T (p.Arg176Leu) c.*2867G>T (n.*2867G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318580C= | CA2194541623 | POLG | c.3443G= (p.Arg1148=) c.3044G= (p.Arg1015=) c.*513G= (n.*513G=) c.*2010G= (n.*2010G=) c.2252G= (n.2252G=) c.2515G= c.3020G= n.3641G= n.620G= n.3443G= c.527G= (p.Arg176=) c.*2867G= (n.*2867G=) | |
| 15 | g.89318580C>G | CA393749720 | POLG | c.3443G>C (p.Arg1148Pro) c.3044G>C (p.Arg1015Pro) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.2252G>C (n.2252G>C) c.2515G>C c.3020G>C n.3641G>C n.620G>C n.3443G>C c.527G>C (p.Arg176Pro) c.*2867G>C (n.*2867G>C) | |
| 15 | g.89318580C>T | CA316772 | POLG | c.3443G>A (p.Arg1148His) c.3044G>A (p.Arg1015His) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.2252G>A (n.2252G>A) c.2515G>A c.3020G>A n.3641G>A n.620G>A n.3443G>A c.527G>A (p.Arg176His) c.*2867G>A (n.*2867G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89318581G>A | CA7724141 | POLG | c.3442C>T (p.Arg1148Cys) c.3043C>T (p.Arg1015Cys) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.2251C>T (n.2251C>T) c.2514C>T c.3019C>T n.3640C>T n.619C>T n.3442C>T c.526C>T (p.Arg176Cys) c.*2866C>T (n.*2866C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318581G>C | CA393749721 | POLG | c.3442C>G (p.Arg1148Gly) c.3043C>G (p.Arg1015Gly) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.2251C>G (n.2251C>G) c.2514C>G c.3019C>G n.3640C>G n.619C>G n.3442C>G c.526C>G (p.Arg176Gly) c.*2866C>G (n.*2866C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318581G= | CA2194541632 | POLG | c.3442C= (p.Arg1148=) c.3043C= (p.Arg1015=) c.*512C= (n.*512C=) c.*2009C= (n.*2009C=) c.2251C= (n.2251C=) c.2514C= c.3019C= n.3640C= n.619C= n.3442C= c.526C= (p.Arg176=) c.*2866C= (n.*2866C=) | |
| 15 | g.89318581G>T | CA393749722 | POLG | c.3442C>A (p.Arg1148Ser) c.3043C>A (p.Arg1015Ser) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.2251C>A (n.2251C>A) c.2514C>A c.3019C>A n.3640C>A n.619C>A n.3442C>A c.526C>A (p.Arg176Ser) c.*2866C>A (n.*2866C>A) | |
| 15 | g.89318588_89318611dup | CA2194541630 | POLG | c.3419_3442dup (p.Tyr1147_Arg1148insLeuValArgGluGluAspArgTyr) c.3020_3043dup (p.Tyr1014_Arg1015insLeuValArgGluGluAspArgTyr) c.*489_*512dup (n.*489_*512dup) c.*1986_*2009dup (n.*1986_*2009dup) c.2228_2251dup (n.2228_2251dup) c.2491_2514dup c.2996_3019dup n.3617_3640dup n.596_619dup n.3419_3442dup c.503_526dup (p.Tyr175_Arg176insLeuValArgGluGluAspArgTyr) c.*2843_*2866dup (n.*2843_*2866dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318588_89318611del | CA2630251674 | POLG | c.3419_3442del (p.Leu1140_Tyr1147del) c.3020_3043del (p.Leu1007_Tyr1014del) c.*489_*512del (n.*489_*512del) c.*1986_*2009del (n.*1986_*2009del) c.2228_2251del (n.2228_2251del) c.2491_2514del c.2996_3019del n.3617_3640del n.596_619del n.3419_3442del c.503_526del (p.Leu168_Tyr175del) c.*2843_*2866del (n.*2843_*2866del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318582G>A | CA492071479 | POLG | c.3441C>T (p.Tyr1147=) c.3042C>T (p.Tyr1014=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2250C>T (n.2250C>T) c.2513C>T c.3018C>T n.3639C>T n.618C>T n.3441C>T c.525C>T (p.Tyr175=) c.*2865C>T (n.*2865C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318582G>C | CA393749723 | POLG | c.3441C>G (p.Tyr1147Ter) c.3042C>G (p.Tyr1014Ter) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2250C>G (n.2250C>G) c.2513C>G c.3018C>G n.3639C>G n.618C>G n.3441C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.*2865C>G (n.*2865C>G) | |
| 15 | g.89318582G= | CA2194541656 | POLG | c.3441C= (p.Tyr1147=) c.3042C= (p.Tyr1014=) c.*511C= (n.*511C=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.2250C= (n.2250C=) c.2513C= c.3018C= n.3639C= n.618C= n.3441C= c.525C= (p.Tyr175=) c.*2865C= (n.*2865C=) | |
| 15 | g.89318582G>T | CA393749724 | POLG | c.3441C>A (p.Tyr1147Ter) c.3042C>A (p.Tyr1014Ter) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.2250C>A (n.2250C>A) c.2513C>A c.3018C>A n.3639C>A n.618C>A n.3441C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.*2865C>A (n.*2865C>A) | |
| 15 | g.89318583T>A | CA393749726 | POLG | c.3440A>T (p.Tyr1147Phe) c.3041A>T (p.Tyr1014Phe) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.2249A>T (n.2249A>T) c.2512A>T c.3017A>T n.3638A>T n.617A>T n.3440A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.*2864A>T (n.*2864A>T) | |
| 15 | g.89318583T>C | CA393749727 | POLG | c.3440A>G (p.Tyr1147Cys) c.3041A>G (p.Tyr1014Cys) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.2249A>G (n.2249A>G) c.2512A>G c.3017A>G n.3638A>G n.617A>G n.3440A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.*2864A>G (n.*2864A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89318583T>G | CA393749725 | POLG | c.3440A>C (p.Tyr1147Ser) c.3041A>C (p.Tyr1014Ser) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.2249A>C (n.2249A>C) c.2512A>C c.3017A>C n.3638A>C n.617A>C n.3440A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.*2864A>C (n.*2864A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318584A>C | CA393749729 | POLG | c.3439T>G (p.Tyr1147Asp) c.3040T>G (p.Tyr1014Asp) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) c.2511T>G c.3016T>G n.3637T>G n.616T>G n.3439T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.*2863T>G (n.*2863T>G) | |
| 15 | g.89318584A>G | CA393749728 | POLG | c.3439T>C (p.Tyr1147His) c.3040T>C (p.Tyr1014His) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.2511T>C c.3016T>C n.3637T>C n.616T>C n.3439T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.*2863T>C (n.*2863T>C) | |
| 15 | g.89318584A>T | CA393749730 | POLG | c.3439T>A (p.Tyr1147Asn) c.3040T>A (p.Tyr1014Asn) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*2006T>A (n.*2006T>A) c.2248T>A (n.2248T>A) c.2511T>A c.3016T>A n.3637T>A n.616T>A n.3439T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.*2863T>A (n.*2863T>A) | |
| 15 | g.89318585G>A | CA492071483 | POLG | c.3438C>T (p.Arg1146=) c.3039C>T (p.Arg1013=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.2247C>T (n.2247C>T) c.2510C>T c.3015C>T n.3636C>T n.615C>T n.3438C>T c.522C>T (p.Arg174=) c.*2862C>T (n.*2862C>T) | |
| 15 | g.89318585G>C | CA492071485 | POLG | c.3438C>G (p.Arg1146=) c.3039C>G (p.Arg1013=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.2247C>G (n.2247C>G) c.2510C>G c.3015C>G n.3636C>G n.615C>G n.3438C>G c.522C>G (p.Arg174=) c.*2862C>G (n.*2862C>G) | |
| 15 | g.89318585G>T | CA492071484 | POLG | c.3438C>A (p.Arg1146=) c.3039C>A (p.Arg1013=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.2247C>A (n.2247C>A) c.2510C>A c.3015C>A n.3636C>A n.615C>A n.3438C>A c.522C>A (p.Arg174=) c.*2862C>A (n.*2862C>A) | |
| 15 | g.89318586C>A | CA393749731 | POLG | c.3437G>T (p.Arg1146Leu) c.3038G>T (p.Arg1013Leu) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.2246G>T (n.2246G>T) c.2509G>T c.3014G>T n.3635G>T n.614G>T n.3437G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) c.*2861G>T (n.*2861G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89318586C= | CA2194541661 | POLG | c.3437G= (p.Arg1146=) c.3038G= (p.Arg1013=) c.*507G= (n.*507G=) c.*2004G= (n.*2004G=) c.2246G= (n.2246G=) c.2509G= c.3014G= n.3635G= n.614G= n.3437G= c.521G= (p.Arg174=) c.*2861G= (n.*2861G=) | |
| 15 | g.89318586C>G | CA393749732 | POLG | c.3437G>C (p.Arg1146Pro) c.3038G>C (p.Arg1013Pro) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.2246G>C (n.2246G>C) c.2509G>C c.3014G>C n.3635G>C n.614G>C n.3437G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) c.*2861G>C (n.*2861G>C) | |
| 15 | g.89318586C>T | CA393749733 | POLG | c.3437G>A (p.Arg1146His) c.3038G>A (p.Arg1013His) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.2246G>A (n.2246G>A) c.2509G>A c.3014G>A n.3635G>A n.614G>A n.3437G>A c.521G>A (p.Arg174His) c.*2861G>A (n.*2861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318587G>A | CA292845 | POLG | c.3436C>T (p.Arg1146Cys) c.3037C>T (p.Arg1013Cys) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.2245C>T (n.2245C>T) c.2508C>T c.3013C>T n.3634C>T n.613C>T n.3436C>T c.520C>T (p.Arg174Cys) c.*2860C>T (n.*2860C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318587G>C | CA393749734 | POLG | c.3436C>G (p.Arg1146Gly) c.3037C>G (p.Arg1013Gly) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.2245C>G (n.2245C>G) c.2508C>G c.3013C>G n.3634C>G n.613C>G n.3436C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) c.*2860C>G (n.*2860C>G) | |
| 15 | g.89318587G= | CA2194541668 | POLG | c.3436C= (p.Arg1146=) c.3037C= (p.Arg1013=) c.*506C= (n.*506C=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.2245C= (n.2245C=) c.2508C= c.3013C= n.3634C= n.613C= n.3436C= c.520C= (p.Arg174=) c.*2860C= (n.*2860C=) | |
| 15 | g.89318587G>T | CA393749735 | POLG | c.3436C>A (p.Arg1146Ser) c.3037C>A (p.Arg1013Ser) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.2245C>A (n.2245C>A) c.2508C>A c.3013C>A n.3634C>A n.613C>A n.3436C>A c.520C>A (p.Arg174Ser) c.*2860C>A (n.*2860C>A) | |
| 15 | g.89318588G>A | CA492071490 | POLG | c.3435C>T (p.Asp1145=) c.3036C>T (p.Asp1012=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.2244C>T (n.2244C>T) c.2507C>T c.3012C>T n.3633C>T n.612C>T n.3435C>T c.519C>T (p.Asp173=) c.*2859C>T (n.*2859C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318588G>C | CA393749736 | POLG | c.3435C>G (p.Asp1145Glu) c.3036C>G (p.Asp1012Glu) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.2244C>G (n.2244C>G) c.2507C>G c.3012C>G n.3633C>G n.612C>G n.3435C>G c.519C>G (p.Asp173Glu) c.*2859C>G (n.*2859C>G) | |
| 15 | g.89318588G>T | CA393749737 | POLG | c.3435C>A (p.Asp1145Glu) c.3036C>A (p.Asp1012Glu) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.2244C>A (n.2244C>A) c.2507C>A c.3012C>A n.3633C>A n.612C>A n.3435C>A c.519C>A (p.Asp173Glu) c.*2859C>A (n.*2859C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318589T>A | CA393749738 | POLG | c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.3035A>T (p.Asp1012Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.2243A>T (n.2243A>T) c.2506A>T c.3011A>T n.3632A>T n.611A>T n.3434A>T c.518A>T (p.Asp173Val) c.*2858A>T (n.*2858A>T) | |
| 15 | g.89318589T>C | CA393749739 | POLG | c.3434A>G (p.Asp1145Gly) c.3035A>G (p.Asp1012Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) c.2506A>G c.3011A>G n.3632A>G n.611A>G n.3434A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) c.*2858A>G (n.*2858A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318589T>G | CA393749740 | POLG | c.3434A>C (p.Asp1145Ala) c.3035A>C (p.Asp1012Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.2243A>C (n.2243A>C) c.2506A>C c.3011A>C n.3632A>C n.611A>C n.3434A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) c.*2858A>C (n.*2858A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318589T= | CA2194541672 | POLG | c.3434A= (p.Asp1145=) c.3035A= (p.Asp1012=) c.*504A= (n.*504A=) c.*2001A= (n.*2001A=) c.2243A= (n.2243A=) c.2506A= c.3011A= n.3632A= n.611A= n.3434A= c.518A= (p.Asp173=) c.*2858A= (n.*2858A=) |