| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89317438G>A | CA274539496 | POLG | c.3581C>T (p.Thr1194Ile) c.3281C>T (n.3281C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.2489C>T (n.2489C>T) c.2593C>T c.3158C>T n.4783C>T n.1360C>T n.3581C>T n.391C>T c.764C>T (n.764C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89317438G>C | CA393747436 | POLG | c.3581C>G (p.Thr1194Ser) c.3281C>G (n.3281C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.2489C>G (n.2489C>G) c.2593C>G c.3158C>G n.4783C>G n.1360C>G n.3581C>G n.391C>G c.764C>G (n.764C>G) c.*3005C>G (n.*3005C>G) | |
| 15 | g.89317438G= | CA2194539121 | POLG | c.3581C= (p.Thr1194=) c.3281C= (n.3281C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*2185C= (n.*2185C=) c.2489C= (n.2489C=) c.2593C= c.3158C= n.4783C= n.1360C= n.3581C= n.391C= c.764C= (n.764C=) c.*3005C= (n.*3005C=) | |
| 15 | g.89317438G>T | CA393747438 | POLG | c.3581C>A (p.Thr1194Asn) c.3281C>A (n.3281C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.2489C>A (n.2489C>A) c.2593C>A c.3158C>A n.4783C>A n.1360C>A n.3581C>A n.391C>A c.764C>A (n.764C>A) c.*3005C>A (n.*3005C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317439T>A | CA393747440 | POLG | c.3580A>T (p.Thr1194Ser) c.3280A>T (n.3280A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.2488A>T (n.2488A>T) c.2592A>T c.3157A>T n.4782A>T n.1359A>T n.3580A>T n.390A>T c.763A>T (n.763A>T) c.*3004A>T (n.*3004A>T) | |
| 15 | g.89317439T>C | CA7724092 | POLG | c.3580A>G (p.Thr1194Ala) c.3280A>G (n.3280A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.2488A>G (n.2488A>G) c.2592A>G c.3157A>G n.4782A>G n.1359A>G n.3580A>G n.390A>G c.763A>G (n.763A>G) c.*3004A>G (n.*3004A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317439T>G | CA393747442 | POLG | c.3580A>C (p.Thr1194Pro) c.3280A>C (n.3280A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*2184A>C (n.*2184A>C) c.2488A>C (n.2488A>C) c.2592A>C c.3157A>C n.4782A>C n.1359A>C n.3580A>C n.390A>C c.763A>C (n.763A>C) c.*3004A>C (n.*3004A>C) | |
| 15 | g.89317439T= | CA2194539125 | POLG | c.3580A= (p.Thr1194=) c.3280A= (n.3280A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*2184A= (n.*2184A=) c.2488A= (n.2488A=) c.2592A= c.3157A= n.4782A= n.1359A= n.3580A= n.390A= c.763A= (n.763A=) c.*3004A= (n.*3004A=) | |
| 15 | g.89317441_89317445dup | CA2573151254 | POLG | c.3576_3580dup (p.Thr1194LysfsTer2) c.3276_3280dup (n.3276_3280dup) c.*646_*650dup (n.*646_*650dup) c.*2180_*2184dup (n.*2180_*2184dup) c.2484_2488dup (n.2484_2488dup) c.2588_2592dup c.3153_3157dup n.4778_4782dup n.1355_1359dup n.3576_3580dup n.386_390dup c.759_763dup (n.759_763dup) c.*3000_*3004dup (n.*3000_*3004dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89317440C>A | CA492070606 | POLG | c.3579G>T (p.Val1193=) c.3279G>T (n.3279G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.2487G>T (n.2487G>T) c.2591G>T c.3156G>T n.4781G>T n.1358G>T n.3579G>T n.389G>T c.762G>T (n.762G>T) c.*3003G>T (n.*3003G>T) | |
| 15 | g.89317440C>G | CA492070607 | POLG | c.3579G>C (p.Val1193=) c.3279G>C (n.3279G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*2183G>C (n.*2183G>C) c.2487G>C (n.2487G>C) c.2591G>C c.3156G>C n.4781G>C n.1358G>C n.3579G>C n.389G>C c.762G>C (n.762G>C) c.*3003G>C (n.*3003G>C) | |
| 15 | g.89317440C>T | CA492070609 | POLG | c.3579G>A (p.Val1193=) c.3279G>A (n.3279G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*2183G>A (n.*2183G>A) c.2487G>A (n.2487G>A) c.2591G>A c.3156G>A n.4781G>A n.1358G>A n.3579G>A n.389G>A c.762G>A (n.762G>A) c.*3003G>A (n.*3003G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317441A= | CA2194539130 | POLG | c.3578T= (p.Val1193=) c.3278T= (n.3278T=) c.*648T= (n.*648T=) c.*2182T= (n.*2182T=) c.2486T= (n.2486T=) c.2590T= c.3155T= n.4780T= n.1357T= n.3578T= n.388T= c.761T= (n.761T=) c.*3002T= (n.*3002T=) | |
| 15 | g.89317441A>C | CA393747443 | POLG | c.3578T>G (p.Val1193Gly) c.3278T>G (n.3278T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.2486T>G (n.2486T>G) c.2590T>G c.3155T>G n.4780T>G n.1357T>G n.3578T>G n.388T>G c.761T>G (n.761T>G) c.*3002T>G (n.*3002T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89317441A>G | CA393747444 | POLG | c.3578T>C (p.Val1193Ala) c.3278T>C (n.3278T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.2486T>C (n.2486T>C) c.2590T>C c.3155T>C n.4780T>C n.1357T>C n.3578T>C n.388T>C c.761T>C (n.761T>C) c.*3002T>C (n.*3002T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317441A>T | CA393747446 | POLG | c.3578T>A (p.Val1193Glu) c.3278T>A (n.3278T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.2486T>A (n.2486T>A) c.2590T>A c.3155T>A n.4780T>A n.1357T>A n.3578T>A n.388T>A c.761T>A (n.761T>A) c.*3002T>A (n.*3002T>A) | |
| 15 | g.89317441_89317445delinsACTTC | CA2194539132 | POLG | c.3574_3578delinsGAAGT (p.Glu1192=) c.3274_3278delinsGAAGT (n.3274_3278delinsGAAGT) c.*644_*648delinsGAAGT (n.*644_*648delinsGAAGT) c.*2178_*2182delinsGAAGT (n.*2178_*2182delinsGAAGT) c.2482_2486delinsGAAGT (n.2482_2486delinsGAAGT) c.2586_2590delinsGAAGT c.3151_3155delinsGAAGT n.4776_4780delinsGAAGT n.1353_1357delinsGAAGT n.3574_3578delinsGAAGT n.384_388delinsGAAGT c.757_761delinsGAAGT (n.757_761delinsGAAGT) c.*2998_*3002delinsGAAGT (n.*2998_*3002delinsGAAGT) | |
| 15 | g.89317442C>A | CA393747448 | POLG | c.3577G>T (p.Val1193Leu) c.3277G>T (n.3277G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.2485G>T (n.2485G>T) c.2589G>T c.3154G>T n.4779G>T n.1356G>T n.3577G>T n.387G>T c.760G>T (n.760G>T) c.*3001G>T (n.*3001G>T) | |
| 15 | g.89317442C>G | CA393747450 | POLG | c.3577G>C (p.Val1193Leu) c.3277G>C (n.3277G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.2485G>C (n.2485G>C) c.2589G>C c.3154G>C n.4779G>C n.1356G>C n.3577G>C n.387G>C c.760G>C (n.760G>C) c.*3001G>C (n.*3001G>C) | |
| 15 | g.89317442C>T | CA393747451 | POLG | c.3577G>A (p.Val1193Met) c.3277G>A (n.3277G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.2485G>A (n.2485G>A) c.2589G>A c.3154G>A n.4779G>A n.1356G>A n.3577G>A n.387G>A c.760G>A (n.760G>A) c.*3001G>A (n.*3001G>A) | |
| 15 | g.89317448_89317451del | CA915946118 | POLG | c.3574_3577del (p.Glu1192Ter) c.3274_3277del (n.3274_3277del) c.*644_*647del (n.*644_*647del) c.*2178_*2181del (n.*2178_*2181del) c.2482_2485del (n.2482_2485del) c.2586_2589del c.3151_3154del n.4776_4779del n.1353_1356del n.3574_3577del n.384_387del c.757_760del (n.757_760del) c.*2998_*3001del (n.*2998_*3001del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89317443T>A | CA393747453 | POLG | c.3576A>T (p.Glu1192Asp) c.3276A>T (n.3276A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) n.100A>T c.2484A>T (n.2484A>T) c.2588A>T c.3153A>T n.4778A>T n.1355A>T n.3576A>T n.386A>T c.759A>T (n.759A>T) c.*3000A>T (n.*3000A>T) | |
| 15 | g.89317443T>C | CA7724093 | POLG | c.3576A>G (p.Glu1192=) c.3276A>G (n.3276A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.100A>G c.2484A>G (n.2484A>G) c.2588A>G c.3153A>G n.4778A>G n.1355A>G n.3576A>G n.386A>G c.759A>G (n.759A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317443T>G | CA393747455 | POLG | c.3576A>C (p.Glu1192Asp) c.3276A>C (n.3276A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.100A>C c.2484A>C (n.2484A>C) c.2588A>C c.3153A>C n.4778A>C n.1355A>C n.3576A>C n.386A>C c.759A>C (n.759A>C) c.*3000A>C (n.*3000A>C) | |
| 15 | g.89317443T= | CA2194539146 | POLG | c.3576A= (p.Glu1192=) c.3276A= (n.3276A=) c.*646A= (n.*646A=) c.*2180A= (n.*2180A=) n.100A= c.2484A= (n.2484A=) c.2588A= c.3153A= n.4778A= n.1355A= n.3576A= n.386A= c.759A= (n.759A=) c.*3000A= (n.*3000A=) | |
| 15 | g.89317444T>A | CA393747457 | POLG | c.3575A>T (p.Glu1192Val) c.3275A>T (n.3275A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*2179A>T (n.*2179A>T) n.99A>T c.2483A>T (n.2483A>T) c.2587A>T c.3152A>T n.4777A>T n.1354A>T n.3575A>T n.385A>T c.758A>T (n.758A>T) c.*2999A>T (n.*2999A>T) | |
| 15 | g.89317444T>C | CA393747459 | POLG | c.3575A>G (p.Glu1192Gly) c.3275A>G (n.3275A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*2179A>G (n.*2179A>G) n.99A>G c.2483A>G (n.2483A>G) c.2587A>G c.3152A>G n.4777A>G n.1354A>G n.3575A>G n.385A>G c.758A>G (n.758A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) | |
| 15 | g.89317444T>G | CA393747461 | POLG | c.3575A>C (p.Glu1192Ala) c.3275A>C (n.3275A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*2179A>C (n.*2179A>C) n.99A>C c.2483A>C (n.2483A>C) c.2587A>C c.3152A>C n.4777A>C n.1354A>C n.3575A>C n.385A>C c.758A>C (n.758A>C) c.*2999A>C (n.*2999A>C) | |
| 15 | g.89317445C>A | CA393747463 | POLG | c.3574G>T (p.Glu1192Ter) c.3274G>T (n.3274G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*2178G>T (n.*2178G>T) n.98G>T c.2482G>T (n.2482G>T) c.2586G>T c.3151G>T n.4776G>T n.1353G>T n.3574G>T n.384G>T c.757G>T (n.757G>T) c.*2998G>T (n.*2998G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89317445C= | CA2194539150 | POLG | c.3574G= (p.Glu1192=) c.3274G= (n.3274G=) c.*644G= (n.*644G=) c.*2178G= (n.*2178G=) n.98G= c.2482G= (n.2482G=) c.2586G= c.3151G= n.4776G= n.1353G= n.3574G= n.384G= c.757G= (n.757G=) c.*2998G= (n.*2998G=) | |
| 15 | g.89317445C>G | CA393747465 | POLG | c.3574G>C (p.Glu1192Gln) c.3274G>C (n.3274G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*2178G>C (n.*2178G>C) n.98G>C c.2482G>C (n.2482G>C) c.2586G>C c.3151G>C n.4776G>C n.1353G>C n.3574G>C n.384G>C c.757G>C (n.757G>C) c.*2998G>C (n.*2998G>C) | |
| 15 | g.89317445C>T | CA393747467 | POLG | c.3574G>A (p.Glu1192Lys) c.3274G>A (n.3274G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) n.98G>A c.2482G>A (n.2482G>A) c.2586G>A c.3151G>A n.4776G>A n.1353G>A n.3574G>A n.384G>A c.757G>A (n.757G>A) c.*2998G>A (n.*2998G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317446C>A | CA10602282 | POLG | c.3573G>T (p.Lys1191Asn) c.3273G>T (n.3273G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*2177G>T (n.*2177G>T) n.97G>T c.2481G>T (n.2481G>T) c.2585G>T c.3150G>T n.4775G>T n.1352G>T n.3573G>T n.383G>T c.756G>T (n.756G>T) c.*2997G>T (n.*2997G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317446C= | CA2194539152 | POLG | c.3573G= (p.Lys1191=) c.3273G= (n.3273G=) c.*643G= (n.*643G=) c.*2177G= (n.*2177G=) n.97G= c.2481G= (n.2481G=) c.2585G= c.3150G= n.4775G= n.1352G= n.3573G= n.383G= c.756G= (n.756G=) c.*2997G= (n.*2997G=) | |
| 15 | g.89317446C>G | CA393747470 | POLG | c.3573G>C (p.Lys1191Asn) c.3273G>C (n.3273G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*2177G>C (n.*2177G>C) n.97G>C c.2481G>C (n.2481G>C) c.2585G>C c.3150G>C n.4775G>C n.1352G>C n.3573G>C n.383G>C c.756G>C (n.756G>C) c.*2997G>C (n.*2997G>C) | |
| 15 | g.89317446C>T | CA492070621 | POLG | c.3573G>A (p.Lys1191=) c.3273G>A (n.3273G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*2177G>A (n.*2177G>A) n.97G>A c.2481G>A (n.2481G>A) c.2585G>A c.3150G>A n.4775G>A n.1352G>A n.3573G>A n.383G>A c.756G>A (n.756G>A) c.*2997G>A (n.*2997G>A) | |
| 15 | g.89317447T>A | CA393747471 | POLG | c.3572A>T (p.Lys1191Met) c.3272A>T (n.3272A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*2176A>T (n.*2176A>T) n.96A>T c.2480A>T (n.2480A>T) c.2584A>T c.3149A>T n.4774A>T n.1351A>T n.3572A>T n.382A>T c.755A>T (n.755A>T) c.*2996A>T (n.*2996A>T) | |
| 15 | g.89317447T>C | CA10602281 | POLG | c.3572A>G (p.Lys1191Arg) c.3272A>G (n.3272A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*2176A>G (n.*2176A>G) n.96A>G c.2480A>G (n.2480A>G) c.2584A>G c.3149A>G n.4774A>G n.1351A>G n.3572A>G n.382A>G c.755A>G (n.755A>G) c.*2996A>G (n.*2996A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89317447T>G | CA393747473 | POLG | c.3572A>C (p.Lys1191Thr) c.3272A>C (n.3272A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*2176A>C (n.*2176A>C) n.96A>C c.2480A>C (n.2480A>C) c.2584A>C c.3149A>C n.4774A>C n.1351A>C n.3572A>C n.382A>C c.755A>C (n.755A>C) c.*2996A>C (n.*2996A>C) | |
| 15 | g.89317447T= | CA2194539165 | POLG | c.3572A= (p.Lys1191=) c.3272A= (n.3272A=) c.*642A= (n.*642A=) c.*2176A= (n.*2176A=) n.96A= c.2480A= (n.2480A=) c.2584A= c.3149A= n.4774A= n.1351A= n.3572A= n.382A= c.755A= (n.755A=) c.*2996A= (n.*2996A=) | |
| 15 | g.89317448T>A | CA393747479 | POLG | c.3571A>T (p.Lys1191Ter) c.3271A>T (n.3271A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*2175A>T (n.*2175A>T) n.95A>T c.2479A>T (n.2479A>T) c.2583A>T c.3148A>T n.4773A>T n.1350A>T n.3571A>T n.381A>T c.754A>T (n.754A>T) c.*2995A>T (n.*2995A>T) | |
| 15 | g.89317448T>C | CA393747477 | POLG | c.3571A>G (p.Lys1191Glu) c.3271A>G (n.3271A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*2175A>G (n.*2175A>G) n.95A>G c.2479A>G (n.2479A>G) c.2583A>G c.3148A>G n.4773A>G n.1350A>G n.3571A>G n.381A>G c.754A>G (n.754A>G) c.*2995A>G (n.*2995A>G) | |
| 15 | g.89317448T>G | CA393747476 | POLG | c.3571A>C (p.Lys1191Gln) c.3271A>C (n.3271A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*2175A>C (n.*2175A>C) n.95A>C c.2479A>C (n.2479A>C) c.2583A>C c.3148A>C n.4773A>C n.1350A>C n.3571A>C n.381A>C c.754A>C (n.754A>C) c.*2995A>C (n.*2995A>C) | |
| 15 | g.89317449C>A | CA7724094 | POLG | c.3570G>T (p.Arg1190Ser) c.3270G>T (n.3270G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*2174G>T (n.*2174G>T) n.94G>T c.2478G>T (n.2478G>T) c.2582G>T c.3147G>T n.4772G>T n.1349G>T n.3570G>T n.380G>T c.753G>T (n.753G>T) c.*2994G>T (n.*2994G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317449C= | CA2194539181 | POLG | c.3570G= (p.Arg1190=) c.3270G= (n.3270G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*2174G= (n.*2174G=) n.94G= c.2478G= (n.2478G=) c.2582G= c.3147G= n.4772G= n.1349G= n.3570G= n.380G= c.753G= (n.753G=) c.*2994G= (n.*2994G=) | |
| 15 | g.89317449C>G | CA393747482 | POLG | c.3570G>C (p.Arg1190Ser) c.3270G>C (n.3270G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*2174G>C (n.*2174G>C) n.94G>C c.2478G>C (n.2478G>C) c.2582G>C c.3147G>C n.4772G>C n.1349G>C n.3570G>C n.380G>C c.753G>C (n.753G>C) c.*2994G>C (n.*2994G>C) | |
| 15 | g.89317449C>T | CA492070627 | POLG | c.3570G>A (p.Arg1190=) c.3270G>A (n.3270G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*2174G>A (n.*2174G>A) n.94G>A c.2478G>A (n.2478G>A) c.2582G>A c.3147G>A n.4772G>A n.1349G>A n.3570G>A n.380G>A c.753G>A (n.753G>A) c.*2994G>A (n.*2994G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317450del | CA2580090178 | POLG | c.3570del (p.Lys1191ArgfsTer3) c.3270del (n.3270del) c.*640del (n.*640del) c.*2174del (n.*2174del) n.94del c.2478del (n.2478del) c.2582del c.3147del n.4772del n.1349del n.3570del n.380del c.753del (n.753del) c.*2994del (n.*2994del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89317450C>A | CA393747485 | POLG | c.3569G>T (p.Arg1190Met) c.3269G>T (n.3269G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*2173G>T (n.*2173G>T) n.93G>T c.2477G>T (n.2477G>T) c.2581G>T c.3146G>T n.4771G>T n.1348G>T n.3569G>T n.379G>T c.752G>T (n.752G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) | |
| 15 | g.89317450C= | CA2194539188 | POLG | c.3569G= (p.Arg1190=) c.3269G= (n.3269G=) c.*639G= (n.*639G=) c.*2173G= (n.*2173G=) n.93G= c.2477G= (n.2477G=) c.2581G= c.3146G= n.4771G= n.1348G= n.3569G= n.379G= c.752G= (n.752G=) c.*2993G= (n.*2993G=) |