WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89317389_89317413del | CA2630255034 | POLG | c.3606_3630del (p.Asn1202LysfsTer14) c.3306_3330del (n.3306_3330del) c.*676_*700del (n.*676_*700del) c.*2210_*2234del (n.*2210_*2234del) c.2514_2538del (n.2514_2538del) c.2618_2642del c.3183_3207del n.4808_4832del n.1385_1409del n.3606_3630del n.416_440del c.789_813del (n.789_813del) c.*3030_*3054del (n.*3030_*3054del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317389_89317418dup | CA619857588 | POLG | c.3601_3630dup (p.Tyr1210_Gly1211insSerAsnProThrGlyMetGluArgArgTyr) c.3301_3330dup (n.3301_3330dup) c.*671_*700dup (n.*671_*700dup) c.*2205_*2234dup (n.*2205_*2234dup) c.2509_2538dup (n.2509_2538dup) c.2613_2642dup c.3178_3207dup n.4803_4832dup n.1380_1409dup n.3601_3630dup n.411_440dup c.784_813dup (n.784_813dup) c.*3025_*3054dup (n.*3025_*3054dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317390T>A | CA393747232 | POLG | c.3629A>T (p.Tyr1210Phe) c.3329A>T (n.3329A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.2537A>T (n.2537A>T) c.2641A>T c.3206A>T n.4831A>T n.1408A>T n.3629A>T n.439A>T c.812A>T (n.812A>T) c.*3053A>T (n.*3053A>T) | |
| 15 | g.89317390T>C | CA393747234 | POLG | c.3629A>G (p.Tyr1210Cys) c.3329A>G (n.3329A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.2537A>G (n.2537A>G) c.2641A>G c.3206A>G n.4831A>G n.1408A>G n.3629A>G n.439A>G c.812A>G (n.812A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317390T>G | CA393747236 | POLG | c.3629A>C (p.Tyr1210Ser) c.3329A>C (n.3329A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.2537A>C (n.2537A>C) c.2641A>C c.3206A>C n.4831A>C n.1408A>C n.3629A>C n.439A>C c.812A>C (n.812A>C) c.*3053A>C (n.*3053A>C) | |
| 15 | g.89317390T= | CA2194538944 | POLG | c.3629A= (p.Tyr1210=) c.3329A= (n.3329A=) c.*699A= (n.*699A=) c.*2233A= (n.*2233A=) c.2537A= (n.2537A=) c.2641A= c.3206A= n.4831A= n.1408A= n.3629A= n.439A= c.812A= (n.812A=) c.*3053A= (n.*3053A=) | |
| 15 | g.89317390dup | CA7724081 | POLG | c.3629dup (p.Tyr1210Ter) c.3329dup (n.3329dup) c.*699dup (n.*699dup) c.*2233dup (n.*2233dup) c.2537dup (n.2537dup) c.2641dup c.3206dup n.4831dup n.1408dup n.3629dup n.439dup c.812dup (n.812dup) c.*3053dup (n.*3053dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317391_89317394dup | CA2194538941 | POLG | c.3626_3629dup (p.Tyr1210Ter) c.3326_3329dup (n.3326_3329dup) c.*696_*699dup (n.*696_*699dup) c.*2230_*2233dup (n.*2230_*2233dup) c.2534_2537dup (n.2534_2537dup) c.2638_2641dup c.3203_3206dup n.4828_4831dup n.1405_1408dup n.3626_3629dup n.436_439dup c.809_812dup (n.809_812dup) c.*3050_*3053dup (n.*3050_*3053dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317391A= | CA2194538954 | POLG | c.3628T= (p.Tyr1210=) c.3328T= (n.3328T=) c.*698T= (n.*698T=) c.*2232T= (n.*2232T=) c.2536T= (n.2536T=) c.2640T= c.3205T= n.4830T= n.1407T= n.3628T= n.438T= c.811T= (n.811T=) c.*3052T= (n.*3052T=) | |
| 15 | g.89317391A>C | CA393747240 | POLG | c.3628T>G (p.Tyr1210Asp) c.3328T>G (n.3328T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.2536T>G (n.2536T>G) c.2640T>G c.3205T>G n.4830T>G n.1407T>G n.3628T>G n.438T>G c.811T>G (n.811T>G) c.*3052T>G (n.*3052T>G) | |
| 15 | g.89317391A>G | CA316788 | POLG | c.3628T>C (p.Tyr1210His) c.3328T>C (n.3328T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.2536T>C (n.2536T>C) c.2640T>C c.3205T>C n.4830T>C n.1407T>C n.3628T>C n.438T>C c.811T>C (n.811T>C) c.*3052T>C (n.*3052T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317391A>T | CA393747237 | POLG | c.3628T>A (p.Tyr1210Asn) c.3328T>A (n.3328T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.2536T>A (n.2536T>A) c.2640T>A c.3205T>A n.4830T>A n.1407T>A n.3628T>A n.438T>A c.811T>A (n.811T>A) c.*3052T>A (n.*3052T>A) | |
| 15 | g.89317391_89317393dup | CA915946117 | POLG | c.3626_3628dup (p.Tyr1210Ter) c.3326_3328dup (n.3326_3328dup) c.*696_*698dup (n.*696_*698dup) c.*2230_*2232dup (n.*2230_*2232dup) c.2534_2536dup (n.2534_2536dup) c.2638_2640dup c.3203_3205dup n.4828_4830dup n.1405_1407dup n.3626_3628dup n.436_438dup c.809_811dup (n.809_811dup) c.*3050_*3052dup (n.*3050_*3052dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317392T>A | CA393747241 | POLG | c.3627A>T (p.Arg1209Ser) c.3327A>T (n.3327A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.2535A>T (n.2535A>T) c.2639A>T c.3204A>T n.4829A>T n.1406A>T n.3627A>T n.437A>T c.810A>T (n.810A>T) c.*3051A>T (n.*3051A>T) | |
| 15 | g.89317392T>C | CA492070438 | POLG | c.3627A>G (p.Arg1209=) c.3327A>G (n.3327A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.2535A>G (n.2535A>G) c.2639A>G c.3204A>G n.4829A>G n.1406A>G n.3627A>G n.437A>G c.810A>G (n.810A>G) c.*3051A>G (n.*3051A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317392T>G | CA393747243 | POLG | c.3627A>C (p.Arg1209Ser) c.3327A>C (n.3327A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.2535A>C (n.2535A>C) c.2639A>C c.3204A>C n.4829A>C n.1406A>C n.3627A>C n.437A>C c.810A>C (n.810A>C) c.*3051A>C (n.*3051A>C) | |
| 15 | g.89317393C>A | CA393747246 | POLG | c.3626G>T (p.Arg1209Ile) c.3326G>T (n.3326G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) c.2534G>T (n.2534G>T) c.2638G>T c.3203G>T n.4828G>T n.1405G>T n.3626G>T n.436G>T c.809G>T (n.809G>T) c.*3050G>T (n.*3050G>T) | |
| 15 | g.89317393C= | CA2194538965 | POLG | c.3626G= (p.Arg1209=) c.3326G= (n.3326G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*2230G= (n.*2230G=) c.2534G= (n.2534G=) c.2638G= c.3203G= n.4828G= n.1405G= n.3626G= n.436G= c.809G= (n.809G=) c.*3050G= (n.*3050G=) | |
| 15 | g.89317393C>G | CA393747247 | POLG | c.3626G>C (p.Arg1209Thr) c.3326G>C (n.3326G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*2230G>C (n.*2230G>C) c.2534G>C (n.2534G>C) c.2638G>C c.3203G>C n.4828G>C n.1405G>C n.3626G>C n.436G>C c.809G>C (n.809G>C) c.*3050G>C (n.*3050G>C) | |
| 15 | g.89317393C>T | CA393747249 | POLG | c.3626G>A (p.Arg1209Lys) c.3326G>A (n.3326G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*2230G>A (n.*2230G>A) c.2534G>A (n.2534G>A) c.2638G>A c.3203G>A n.4828G>A n.1405G>A n.3626G>A n.436G>A c.809G>A (n.809G>A) c.*3050G>A (n.*3050G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89317394T>A | CA393747251 | POLG | c.3625A>T (p.Arg1209Ter) c.3325A>T (n.3325A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*2229A>T (n.*2229A>T) c.2533A>T (n.2533A>T) c.2637A>T c.3202A>T n.4827A>T n.1404A>T n.3625A>T n.435A>T c.808A>T (n.808A>T) c.*3049A>T (n.*3049A>T) | |
| 15 | g.89317394T>C | CA393747253 | POLG | c.3625A>G (p.Arg1209Gly) c.3325A>G (n.3325A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*2229A>G (n.*2229A>G) c.2533A>G (n.2533A>G) c.2637A>G c.3202A>G n.4827A>G n.1404A>G n.3625A>G n.435A>G c.808A>G (n.808A>G) c.*3049A>G (n.*3049A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89317394T>G | CA492070445 | POLG | c.3625A>C (p.Arg1209=) c.3325A>C (n.3325A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*2229A>C (n.*2229A>C) c.2533A>C (n.2533A>C) c.2637A>C c.3202A>C n.4827A>C n.1404A>C n.3625A>C n.435A>C c.808A>C (n.808A>C) c.*3049A>C (n.*3049A>C) | |
| 15 | g.89317394T= | CA2194538974 | POLG | c.3625A= (p.Arg1209=) c.3325A= (n.3325A=) c.*695A= (n.*695A=) c.*2229A= (n.*2229A=) c.2533A= (n.2533A=) c.2637A= c.3202A= n.4827A= n.1404A= n.3625A= n.435A= c.808A= (n.808A=) c.*3049A= (n.*3049A=) | |
| 15 | g.89317395C>A | CA393747255 | POLG | c.3624G>T (p.Arg1208Ser) c.3324G>T (n.3324G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) c.2532G>T (n.2532G>T) c.2636G>T c.3201G>T n.4826G>T n.1403G>T n.3624G>T n.434G>T c.807G>T (n.807G>T) c.*3048G>T (n.*3048G>T) | |
| 15 | g.89317395C>G | CA393747257 | POLG | c.3624G>C (p.Arg1208Ser) c.3324G>C (n.3324G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.2532G>C (n.2532G>C) c.2636G>C c.3201G>C n.4826G>C n.1403G>C n.3624G>C n.434G>C c.807G>C (n.807G>C) c.*3048G>C (n.*3048G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317395C>T | CA492070446 | POLG | c.3624G>A (p.Arg1208=) c.3324G>A (n.3324G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.2532G>A (n.2532G>A) c.2636G>A c.3201G>A n.4826G>A n.1403G>A n.3624G>A n.434G>A c.807G>A (n.807G>A) c.*3048G>A (n.*3048G>A) | |
| 15 | g.89317396C>A | CA393747259 | POLG | c.3623G>T (p.Arg1208Met) c.3323G>T (n.3323G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*2227G>T (n.*2227G>T) c.2531G>T (n.2531G>T) c.2635G>T c.3200G>T n.4825G>T n.1402G>T n.3623G>T n.433G>T c.806G>T (n.806G>T) c.*3047G>T (n.*3047G>T) | |
| 15 | g.89317396C= | CA2194538976 | POLG | c.3623G= (p.Arg1208=) c.3323G= (n.3323G=) c.*693G= (n.*693G=) c.*2227G= (n.*2227G=) c.2531G= (n.2531G=) c.2635G= c.3200G= n.4825G= n.1402G= n.3623G= n.433G= c.806G= (n.806G=) c.*3047G= (n.*3047G=) | |
| 15 | g.89317396C>G | CA393747260 | POLG | c.3623G>C (p.Arg1208Thr) c.3323G>C (n.3323G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*2227G>C (n.*2227G>C) c.2531G>C (n.2531G>C) c.2635G>C c.3200G>C n.4825G>C n.1402G>C n.3623G>C n.433G>C c.806G>C (n.806G>C) c.*3047G>C (n.*3047G>C) | |
| 15 | g.89317396C>T | CA7724083 | POLG | c.3623G>A (p.Arg1208Lys) c.3323G>A (n.3323G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*2227G>A (n.*2227G>A) c.2531G>A (n.2531G>A) c.2635G>A c.3200G>A n.4825G>A n.1402G>A n.3623G>A n.433G>A c.806G>A (n.806G>A) c.*3047G>A (n.*3047G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89317397T>A | CA393747262 | POLG | c.3622A>T (p.Arg1208Trp) c.3322A>T (n.3322A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.2530A>T (n.2530A>T) c.2634A>T c.3199A>T n.4824A>T n.1401A>T n.3622A>T n.432A>T c.805A>T (n.805A>T) c.*3046A>T (n.*3046A>T) | |
| 15 | g.89317397T>C | CA393747264 | POLG | c.3622A>G (p.Arg1208Gly) c.3322A>G (n.3322A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.2530A>G (n.2530A>G) c.2634A>G c.3199A>G n.4824A>G n.1401A>G n.3622A>G n.432A>G c.805A>G (n.805A>G) c.*3046A>G (n.*3046A>G) | |
| 15 | g.89317397T>G | CA492070455 | POLG | c.3622A>C (p.Arg1208=) c.3322A>C (n.3322A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.2530A>C (n.2530A>C) c.2634A>C c.3199A>C n.4824A>C n.1401A>C n.3622A>C n.432A>C c.805A>C (n.805A>C) c.*3046A>C (n.*3046A>C) | |
| 15 | g.89317398T>A | CA393747267 | POLG | c.3621A>T (p.Glu1207Asp) c.3321A>T (n.3321A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.2529A>T (n.2529A>T) c.2633A>T c.3198A>T n.4823A>T n.1400A>T n.3621A>T n.431A>T c.804A>T (n.804A>T) c.*3045A>T (n.*3045A>T) | |
| 15 | g.89317398T>C | CA492070456 | POLG | c.3621A>G (p.Glu1207=) c.3321A>G (n.3321A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.2529A>G (n.2529A>G) c.2633A>G c.3198A>G n.4823A>G n.1400A>G n.3621A>G n.431A>G c.804A>G (n.804A>G) c.*3045A>G (n.*3045A>G) | |
| 15 | g.89317398T>G | CA393747268 | POLG | c.3621A>C (p.Glu1207Asp) c.3321A>C (n.3321A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.2529A>C (n.2529A>C) c.2633A>C c.3198A>C n.4823A>C n.1400A>C n.3621A>C n.431A>C c.804A>C (n.804A>C) c.*3045A>C (n.*3045A>C) | |
| 15 | g.89317399T>A | CA393747271 | POLG | c.3620A>T (p.Glu1207Val) c.3320A>T (n.3320A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.2528A>T (n.2528A>T) c.2632A>T c.3197A>T n.4822A>T n.1399A>T n.3620A>T n.430A>T c.803A>T (n.803A>T) c.*3044A>T (n.*3044A>T) | |
| 15 | g.89317399T>C | CA393747273 | POLG | c.3620A>G (p.Glu1207Gly) c.3320A>G (n.3320A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.2528A>G (n.2528A>G) c.2632A>G c.3197A>G n.4822A>G n.1399A>G n.3620A>G n.430A>G c.803A>G (n.803A>G) c.*3044A>G (n.*3044A>G) | |
| 15 | g.89317399T>G | CA393747274 | POLG | c.3620A>C (p.Glu1207Ala) c.3320A>C (n.3320A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.2528A>C (n.2528A>C) c.2632A>C c.3197A>C n.4822A>C n.1399A>C n.3620A>C n.430A>C c.803A>C (n.803A>C) c.*3044A>C (n.*3044A>C) | |
| 15 | g.89317400C>A | CA393747277 | POLG | c.3619G>T (p.Glu1207Ter) c.3319G>T (n.3319G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.2527G>T (n.2527G>T) c.2631G>T c.3196G>T n.4821G>T n.1398G>T n.3619G>T n.429G>T c.802G>T (n.802G>T) c.*3043G>T (n.*3043G>T) | |
| 15 | g.89317400C>G | CA393747278 | POLG | c.3619G>C (p.Glu1207Gln) c.3319G>C (n.3319G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.2527G>C (n.2527G>C) c.2631G>C c.3196G>C n.4821G>C n.1398G>C n.3619G>C n.429G>C c.802G>C (n.802G>C) c.*3043G>C (n.*3043G>C) | |
| 15 | g.89317400C>T | CA393747280 | POLG | c.3619G>A (p.Glu1207Lys) c.3319G>A (n.3319G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.2527G>A (n.2527G>A) c.2631G>A c.3196G>A n.4821G>A n.1398G>A n.3619G>A n.429G>A c.802G>A (n.802G>A) c.*3043G>A (n.*3043G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89317401del | CA2630255057 | POLG | c.3619del (p.Glu1207LysfsTer17) c.3319del (n.3319del) c.*689del (n.*689del) c.*2223del (n.*2223del) c.2527del (n.2527del) c.2631del c.3196del n.4821del n.1398del n.3619del n.429del c.802del (n.802del) c.*3043del (n.*3043del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89317401C>A | CA393747282 | POLG | c.3618G>T (p.Met1206Ile) c.3318G>T (n.3318G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.2526G>T (n.2526G>T) c.2630G>T c.3195G>T n.4820G>T n.1397G>T n.3618G>T n.428G>T c.801G>T (n.801G>T) c.*3042G>T (n.*3042G>T) | |
| 15 | g.89317401C= | CA2194538979 | POLG | c.3618G= (p.Met1206=) c.3318G= (n.3318G=) c.*688G= (n.*688G=) c.*2222G= (n.*2222G=) c.2526G= (n.2526G=) c.2630G= c.3195G= n.4820G= n.1397G= n.3618G= n.428G= c.801G= (n.801G=) c.*3042G= (n.*3042G=) | |
| 15 | g.89317401C>G | CA393747283 | POLG | c.3618G>C (p.Met1206Ile) c.3318G>C (n.3318G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*2222G>C (n.*2222G>C) c.2526G>C (n.2526G>C) c.2630G>C c.3195G>C n.4820G>C n.1397G>C n.3618G>C n.428G>C c.801G>C (n.801G>C) c.*3042G>C (n.*3042G>C) | |
| 15 | g.89317401C>T | CA393747284 | POLG | c.3618G>A (p.Met1206Ile) c.3318G>A (n.3318G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.2526G>A (n.2526G>A) c.2630G>A c.3195G>A n.4820G>A n.1397G>A n.3618G>A n.428G>A c.801G>A (n.801G>A) c.*3042G>A (n.*3042G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317402A>C | CA393747287 | POLG | c.3617T>G (p.Met1206Arg) c.3317T>G (n.3317T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*2221T>G (n.*2221T>G) c.2525T>G (n.2525T>G) c.2629T>G c.3194T>G n.4819T>G n.1396T>G n.3617T>G n.427T>G c.800T>G (n.800T>G) c.*3041T>G (n.*3041T>G) | |
| 15 | g.89317402A>G | CA393747289 | POLG | c.3617T>C (p.Met1206Thr) c.3317T>C (n.3317T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.2525T>C (n.2525T>C) c.2629T>C c.3194T>C n.4819T>C n.1396T>C n.3617T>C n.427T>C c.800T>C (n.800T>C) c.*3041T>C (n.*3041T>C) | gnomAD v4 |