Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89317291del | CA2630254834 | POLG | c.3643+88del (n.3643+88del) c.3343+88del (n.3343+88del) c.*713+88del (n.*713+88del) c.*2247+88del (n.*2247+88del) c.2551+88del (n.2551+88del) c.2655+88del c.3220+88del n.4845+88del n.1422+88del n.3643+88del n.453+88del c.826+88del (n.826+88del) c.*3067+88del (n.*3067+88del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317290G>A | CA274539121 | POLG | c.3643+86C>T (n.3643+86C>T) c.3343+86C>T (n.3343+86C>T) c.*713+86C>T (n.*713+86C>T) c.*2247+86C>T (n.*2247+86C>T) c.2551+86C>T (n.2551+86C>T) c.2655+86C>T c.3220+86C>T n.4845+86C>T n.1422+86C>T n.3643+86C>T n.453+86C>T c.826+86C>T (n.826+86C>T) c.*3067+86C>T (n.*3067+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317290G= | CA2194538667 | POLG | c.3643+86C= (n.3643+86C=) c.3343+86C= (n.3343+86C=) c.*713+86C= (n.*713+86C=) c.*2247+86C= (n.*2247+86C=) c.2551+86C= (n.2551+86C=) c.2655+86C= c.3220+86C= n.4845+86C= n.1422+86C= n.3643+86C= n.453+86C= c.826+86C= (n.826+86C=) c.*3067+86C= (n.*3067+86C=) | |
15 | g.89317290G>T | CA2630254841 | POLG | c.3643+86C>A (n.3643+86C>A) c.3343+86C>A (n.3343+86C>A) c.*713+86C>A (n.*713+86C>A) c.*2247+86C>A (n.*2247+86C>A) c.2551+86C>A (n.2551+86C>A) c.2655+86C>A c.3220+86C>A n.4845+86C>A n.1422+86C>A n.3643+86C>A n.453+86C>A c.826+86C>A (n.826+86C>A) c.*3067+86C>A (n.*3067+86C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317291G>A | CA2630254843 | POLG | c.3643+85C>T (n.3643+85C>T) c.3343+85C>T (n.3343+85C>T) c.*713+85C>T (n.*713+85C>T) c.*2247+85C>T (n.*2247+85C>T) c.2551+85C>T (n.2551+85C>T) c.2655+85C>T c.3220+85C>T n.4845+85C>T n.1422+85C>T n.3643+85C>T n.453+85C>T c.826+85C>T (n.826+85C>T) c.*3067+85C>T (n.*3067+85C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317291G>T | CA2630254844 | POLG | c.3643+85C>A (n.3643+85C>A) c.3343+85C>A (n.3343+85C>A) c.*713+85C>A (n.*713+85C>A) c.*2247+85C>A (n.*2247+85C>A) c.2551+85C>A (n.2551+85C>A) c.2655+85C>A c.3220+85C>A n.4845+85C>A n.1422+85C>A n.3643+85C>A n.453+85C>A c.826+85C>A (n.826+85C>A) c.*3067+85C>A (n.*3067+85C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317292C>A | CA2630254845 | POLG | c.3643+84G>T (n.3643+84G>T) c.3343+84G>T (n.3343+84G>T) c.*713+84G>T (n.*713+84G>T) c.*2247+84G>T (n.*2247+84G>T) c.2551+84G>T (n.2551+84G>T) c.2655+84G>T c.3220+84G>T n.4845+84G>T n.1422+84G>T n.3643+84G>T n.453+84G>T c.826+84G>T (n.826+84G>T) c.*3067+84G>T (n.*3067+84G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317292C>T | CA2630254846 | POLG | c.3643+84G>A (n.3643+84G>A) c.3343+84G>A (n.3343+84G>A) c.*713+84G>A (n.*713+84G>A) c.*2247+84G>A (n.*2247+84G>A) c.2551+84G>A (n.2551+84G>A) c.2655+84G>A c.3220+84G>A n.4845+84G>A n.1422+84G>A n.3643+84G>A n.453+84G>A c.826+84G>A (n.826+84G>A) c.*3067+84G>A (n.*3067+84G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317293C>A | CA716879456 | POLG | c.3643+83G>T (n.3643+83G>T) c.3343+83G>T (n.3343+83G>T) c.*713+83G>T (n.*713+83G>T) c.*2247+83G>T (n.*2247+83G>T) c.2551+83G>T (n.2551+83G>T) c.2655+83G>T c.3220+83G>T n.4845+83G>T n.1422+83G>T n.3643+83G>T n.453+83G>T c.826+83G>T (n.826+83G>T) c.*3067+83G>T (n.*3067+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317293C= | CA2194538671 | POLG | c.3643+83G= (n.3643+83G=) c.3343+83G= (n.3343+83G=) c.*713+83G= (n.*713+83G=) c.*2247+83G= (n.*2247+83G=) c.2551+83G= (n.2551+83G=) c.2655+83G= c.3220+83G= n.4845+83G= n.1422+83G= n.3643+83G= n.453+83G= c.826+83G= (n.826+83G=) c.*3067+83G= (n.*3067+83G=) | |
15 | g.89317293C>T | CA2575828381 | POLG | c.3643+83G>A (n.3643+83G>A) c.3343+83G>A (n.3343+83G>A) c.*713+83G>A (n.*713+83G>A) c.*2247+83G>A (n.*2247+83G>A) c.2551+83G>A (n.2551+83G>A) c.2655+83G>A c.3220+83G>A n.4845+83G>A n.1422+83G>A n.3643+83G>A n.453+83G>A c.826+83G>A (n.826+83G>A) c.*3067+83G>A (n.*3067+83G>A) | |
15 | g.89317294C>A | CA2630254848 | POLG | c.3643+82G>T (n.3643+82G>T) c.3343+82G>T (n.3343+82G>T) c.*713+82G>T (n.*713+82G>T) c.*2247+82G>T (n.*2247+82G>T) c.2551+82G>T (n.2551+82G>T) c.2655+82G>T c.3220+82G>T n.4845+82G>T n.1422+82G>T n.3643+82G>T n.453+82G>T c.826+82G>T (n.826+82G>T) c.*3067+82G>T (n.*3067+82G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317294C>G | CA2575828382 | POLG | c.3643+82G>C (n.3643+82G>C) c.3343+82G>C (n.3343+82G>C) c.*713+82G>C (n.*713+82G>C) c.*2247+82G>C (n.*2247+82G>C) c.2551+82G>C (n.2551+82G>C) c.2655+82G>C c.3220+82G>C n.4845+82G>C n.1422+82G>C n.3643+82G>C n.453+82G>C c.826+82G>C (n.826+82G>C) c.*3067+82G>C (n.*3067+82G>C) | |
15 | g.89317294C>T | CA2630254850 | POLG | c.3643+82G>A (n.3643+82G>A) c.3343+82G>A (n.3343+82G>A) c.*713+82G>A (n.*713+82G>A) c.*2247+82G>A (n.*2247+82G>A) c.2551+82G>A (n.2551+82G>A) c.2655+82G>A c.3220+82G>A n.4845+82G>A n.1422+82G>A n.3643+82G>A n.453+82G>A c.826+82G>A (n.826+82G>A) c.*3067+82G>A (n.*3067+82G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317295C>A | CA716879459 | POLG | c.3643+81G>T (n.3643+81G>T) c.3343+81G>T (n.3343+81G>T) c.*713+81G>T (n.*713+81G>T) c.*2247+81G>T (n.*2247+81G>T) c.2551+81G>T (n.2551+81G>T) c.2655+81G>T c.3220+81G>T n.4845+81G>T n.1422+81G>T n.3643+81G>T n.453+81G>T c.826+81G>T (n.826+81G>T) c.*3067+81G>T (n.*3067+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317295C= | CA2194538674 | POLG | c.3643+81G= (n.3643+81G=) c.3343+81G= (n.3343+81G=) c.*713+81G= (n.*713+81G=) c.*2247+81G= (n.*2247+81G=) c.2551+81G= (n.2551+81G=) c.2655+81G= c.3220+81G= n.4845+81G= n.1422+81G= n.3643+81G= n.453+81G= c.826+81G= (n.826+81G=) c.*3067+81G= (n.*3067+81G=) | |
15 | g.89317295C>G | CA2630254853 | POLG | c.3643+81G>C (n.3643+81G>C) c.3343+81G>C (n.3343+81G>C) c.*713+81G>C (n.*713+81G>C) c.*2247+81G>C (n.*2247+81G>C) c.2551+81G>C (n.2551+81G>C) c.2655+81G>C c.3220+81G>C n.4845+81G>C n.1422+81G>C n.3643+81G>C n.453+81G>C c.826+81G>C (n.826+81G>C) c.*3067+81G>C (n.*3067+81G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317297A= | CA2194538677 | POLG | c.3643+79T= (n.3643+79T=) c.3343+79T= (n.3343+79T=) c.*713+79T= (n.*713+79T=) c.*2247+79T= (n.*2247+79T=) c.2551+79T= (n.2551+79T=) c.2655+79T= c.3220+79T= n.4845+79T= n.1422+79T= n.3643+79T= n.453+79T= c.826+79T= (n.826+79T=) c.*3067+79T= (n.*3067+79T=) | |
15 | g.89317297A>G | CA274539122 | POLG | c.3643+79T>C (n.3643+79T>C) c.3343+79T>C (n.3343+79T>C) c.*713+79T>C (n.*713+79T>C) c.*2247+79T>C (n.*2247+79T>C) c.2551+79T>C (n.2551+79T>C) c.2655+79T>C c.3220+79T>C n.4845+79T>C n.1422+79T>C n.3643+79T>C n.453+79T>C c.826+79T>C (n.826+79T>C) c.*3067+79T>C (n.*3067+79T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317297A>T | CA972592377 | POLG | c.3643+79T>A (n.3643+79T>A) c.3343+79T>A (n.3343+79T>A) c.*713+79T>A (n.*713+79T>A) c.*2247+79T>A (n.*2247+79T>A) c.2551+79T>A (n.2551+79T>A) c.2655+79T>A c.3220+79T>A n.4845+79T>A n.1422+79T>A n.3643+79T>A n.453+79T>A c.826+79T>A (n.826+79T>A) c.*3067+79T>A (n.*3067+79T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317298G>A | CA2575828383 | POLG | c.3643+78C>T (n.3643+78C>T) c.3343+78C>T (n.3343+78C>T) c.*713+78C>T (n.*713+78C>T) c.*2247+78C>T (n.*2247+78C>T) c.2551+78C>T (n.2551+78C>T) c.2655+78C>T c.3220+78C>T n.4845+78C>T n.1422+78C>T n.3643+78C>T n.453+78C>T c.826+78C>T (n.826+78C>T) c.*3067+78C>T (n.*3067+78C>T) | |
15 | g.89317298G>T | CA2630254855 | POLG | c.3643+78C>A (n.3643+78C>A) c.3343+78C>A (n.3343+78C>A) c.*713+78C>A (n.*713+78C>A) c.*2247+78C>A (n.*2247+78C>A) c.2551+78C>A (n.2551+78C>A) c.2655+78C>A c.3220+78C>A n.4845+78C>A n.1422+78C>A n.3643+78C>A n.453+78C>A c.826+78C>A (n.826+78C>A) c.*3067+78C>A (n.*3067+78C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317299T>A | CA2575828384 | POLG | c.3643+77A>T (n.3643+77A>T) c.3343+77A>T (n.3343+77A>T) c.*713+77A>T (n.*713+77A>T) c.*2247+77A>T (n.*2247+77A>T) c.2551+77A>T (n.2551+77A>T) c.2655+77A>T c.3220+77A>T n.4845+77A>T n.1422+77A>T n.3643+77A>T n.453+77A>T c.826+77A>T (n.826+77A>T) c.*3067+77A>T (n.*3067+77A>T) | |
15 | g.89317301T>A | CA274539124 | POLG | c.3643+75A>T (n.3643+75A>T) c.3343+75A>T (n.3343+75A>T) c.*713+75A>T (n.*713+75A>T) c.*2247+75A>T (n.*2247+75A>T) c.2551+75A>T (n.2551+75A>T) c.2655+75A>T c.3220+75A>T n.4845+75A>T n.1422+75A>T n.3643+75A>T n.453+75A>T c.826+75A>T (n.826+75A>T) c.*3067+75A>T (n.*3067+75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317301T>G | CA2630254858 | POLG | c.3643+75A>C (n.3643+75A>C) c.3343+75A>C (n.3343+75A>C) c.*713+75A>C (n.*713+75A>C) c.*2247+75A>C (n.*2247+75A>C) c.2551+75A>C (n.2551+75A>C) c.2655+75A>C c.3220+75A>C n.4845+75A>C n.1422+75A>C n.3643+75A>C n.453+75A>C c.826+75A>C (n.826+75A>C) c.*3067+75A>C (n.*3067+75A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317301T= | CA2194538683 | POLG | c.3643+75A= (n.3643+75A=) c.3343+75A= (n.3343+75A=) c.*713+75A= (n.*713+75A=) c.*2247+75A= (n.*2247+75A=) c.2551+75A= (n.2551+75A=) c.2655+75A= c.3220+75A= n.4845+75A= n.1422+75A= n.3643+75A= n.453+75A= c.826+75A= (n.826+75A=) c.*3067+75A= (n.*3067+75A=) | |
15 | g.89317302C= | CA2194538685 | POLG | c.3643+74G= (n.3643+74G=) c.3343+74G= (n.3343+74G=) c.*713+74G= (n.*713+74G=) c.*2247+74G= (n.*2247+74G=) c.2551+74G= (n.2551+74G=) c.2655+74G= c.3220+74G= n.4845+74G= n.1422+74G= n.3643+74G= n.453+74G= c.826+74G= (n.826+74G=) c.*3067+74G= (n.*3067+74G=) | |
15 | g.89317302C>T | CA274539135 | POLG | c.3643+74G>A (n.3643+74G>A) c.3343+74G>A (n.3343+74G>A) c.*713+74G>A (n.*713+74G>A) c.*2247+74G>A (n.*2247+74G>A) c.2551+74G>A (n.2551+74G>A) c.2655+74G>A c.3220+74G>A n.4845+74G>A n.1422+74G>A n.3643+74G>A n.453+74G>A c.826+74G>A (n.826+74G>A) c.*3067+74G>A (n.*3067+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317303C>T | CA2630254860 | POLG | c.3643+73G>A (n.3643+73G>A) c.3343+73G>A (n.3343+73G>A) c.*713+73G>A (n.*713+73G>A) c.*2247+73G>A (n.*2247+73G>A) c.2551+73G>A (n.2551+73G>A) c.2655+73G>A c.3220+73G>A n.4845+73G>A n.1422+73G>A n.3643+73G>A n.453+73G>A c.826+73G>A (n.826+73G>A) c.*3067+73G>A (n.*3067+73G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317304T>A | CA2630254862 | POLG | c.3643+72A>T (n.3643+72A>T) c.3343+72A>T (n.3343+72A>T) c.*713+72A>T (n.*713+72A>T) c.*2247+72A>T (n.*2247+72A>T) c.2551+72A>T (n.2551+72A>T) c.2655+72A>T c.3220+72A>T n.4845+72A>T n.1422+72A>T n.3643+72A>T n.453+72A>T c.826+72A>T (n.826+72A>T) c.*3067+72A>T (n.*3067+72A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317304T>C | CA274539143 | POLG | c.3643+72A>G (n.3643+72A>G) c.3343+72A>G (n.3343+72A>G) c.*713+72A>G (n.*713+72A>G) c.*2247+72A>G (n.*2247+72A>G) c.2551+72A>G (n.2551+72A>G) c.2655+72A>G c.3220+72A>G n.4845+72A>G n.1422+72A>G n.3643+72A>G n.453+72A>G c.826+72A>G (n.826+72A>G) c.*3067+72A>G (n.*3067+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317304T= | CA2194538687 | POLG | c.3643+72A= (n.3643+72A=) c.3343+72A= (n.3343+72A=) c.*713+72A= (n.*713+72A=) c.*2247+72A= (n.*2247+72A=) c.2551+72A= (n.2551+72A=) c.2655+72A= c.3220+72A= n.4845+72A= n.1422+72A= n.3643+72A= n.453+72A= c.826+72A= (n.826+72A=) c.*3067+72A= (n.*3067+72A=) | |
15 | g.89317305G>C | CA274539149 | POLG | c.3643+71C>G (n.3643+71C>G) c.3343+71C>G (n.3343+71C>G) c.*713+71C>G (n.*713+71C>G) c.*2247+71C>G (n.*2247+71C>G) c.2551+71C>G (n.2551+71C>G) c.2655+71C>G c.3220+71C>G n.4845+71C>G n.1422+71C>G n.3643+71C>G n.453+71C>G c.826+71C>G (n.826+71C>G) c.*3067+71C>G (n.*3067+71C>G) | dbSNP |
15 | g.89317305G= | CA2194538693 | POLG | c.3643+71C= (n.3643+71C=) c.3343+71C= (n.3343+71C=) c.*713+71C= (n.*713+71C=) c.*2247+71C= (n.*2247+71C=) c.2551+71C= (n.2551+71C=) c.2655+71C= c.3220+71C= n.4845+71C= n.1422+71C= n.3643+71C= n.453+71C= c.826+71C= (n.826+71C=) c.*3067+71C= (n.*3067+71C=) | |
15 | g.89317305G>T | CA2575828387 | POLG | c.3643+71C>A (n.3643+71C>A) c.3343+71C>A (n.3343+71C>A) c.*713+71C>A (n.*713+71C>A) c.*2247+71C>A (n.*2247+71C>A) c.2551+71C>A (n.2551+71C>A) c.2655+71C>A c.3220+71C>A n.4845+71C>A n.1422+71C>A n.3643+71C>A n.453+71C>A c.826+71C>A (n.826+71C>A) c.*3067+71C>A (n.*3067+71C>A) | |
15 | g.89317306T>A | CA2194538702 | POLG | c.3643+70A>T (n.3643+70A>T) c.3343+70A>T (n.3343+70A>T) c.*713+70A>T (n.*713+70A>T) c.*2247+70A>T (n.*2247+70A>T) c.2551+70A>T (n.2551+70A>T) c.2655+70A>T c.3220+70A>T n.4845+70A>T n.1422+70A>T n.3643+70A>T n.453+70A>T c.826+70A>T (n.826+70A>T) c.*3067+70A>T (n.*3067+70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317306T>C | CA2630254864 | POLG | c.3643+70A>G (n.3643+70A>G) c.3343+70A>G (n.3343+70A>G) c.*713+70A>G (n.*713+70A>G) c.*2247+70A>G (n.*2247+70A>G) c.2551+70A>G (n.2551+70A>G) c.2655+70A>G c.3220+70A>G n.4845+70A>G n.1422+70A>G n.3643+70A>G n.453+70A>G c.826+70A>G (n.826+70A>G) c.*3067+70A>G (n.*3067+70A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317306T= | CA2194538701 | POLG | c.3643+70A= (n.3643+70A=) c.3343+70A= (n.3343+70A=) c.*713+70A= (n.*713+70A=) c.*2247+70A= (n.*2247+70A=) c.2551+70A= (n.2551+70A=) c.2655+70A= c.3220+70A= n.4845+70A= n.1422+70A= n.3643+70A= n.453+70A= c.826+70A= (n.826+70A=) c.*3067+70A= (n.*3067+70A=) | |
15 | g.89317307T>C | CA2630254867 | POLG | c.3643+69A>G (n.3643+69A>G) c.3343+69A>G (n.3343+69A>G) c.*713+69A>G (n.*713+69A>G) c.*2247+69A>G (n.*2247+69A>G) c.2551+69A>G (n.2551+69A>G) c.2655+69A>G c.3220+69A>G n.4845+69A>G n.1422+69A>G n.3643+69A>G n.453+69A>G c.826+69A>G (n.826+69A>G) c.*3067+69A>G (n.*3067+69A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317308C>G | CA2630254868 | POLG | c.3643+68G>C (n.3643+68G>C) c.3343+68G>C (n.3343+68G>C) c.*713+68G>C (n.*713+68G>C) c.*2247+68G>C (n.*2247+68G>C) c.2551+68G>C (n.2551+68G>C) c.2655+68G>C c.3220+68G>C n.4845+68G>C n.1422+68G>C n.3643+68G>C n.453+68G>C c.826+68G>C (n.826+68G>C) c.*3067+68G>C (n.*3067+68G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317308C>T | CA2575828389 | POLG | c.3643+68G>A (n.3643+68G>A) c.3343+68G>A (n.3343+68G>A) c.*713+68G>A (n.*713+68G>A) c.*2247+68G>A (n.*2247+68G>A) c.2551+68G>A (n.2551+68G>A) c.2655+68G>A c.3220+68G>A n.4845+68G>A n.1422+68G>A n.3643+68G>A n.453+68G>A c.826+68G>A (n.826+68G>A) c.*3067+68G>A (n.*3067+68G>A) | |
15 | g.89317309T>C | CA716879467 | POLG | c.3643+67A>G (n.3643+67A>G) c.3343+67A>G (n.3343+67A>G) c.*713+67A>G (n.*713+67A>G) c.*2247+67A>G (n.*2247+67A>G) c.2551+67A>G (n.2551+67A>G) c.2655+67A>G c.3220+67A>G n.4845+67A>G n.1422+67A>G n.3643+67A>G n.453+67A>G c.826+67A>G (n.826+67A>G) c.*3067+67A>G (n.*3067+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317309T= | CA2194538706 | POLG | c.3643+67A= (n.3643+67A=) c.3343+67A= (n.3343+67A=) c.*713+67A= (n.*713+67A=) c.*2247+67A= (n.*2247+67A=) c.2551+67A= (n.2551+67A=) c.2655+67A= c.3220+67A= n.4845+67A= n.1422+67A= n.3643+67A= n.453+67A= c.826+67A= (n.826+67A=) c.*3067+67A= (n.*3067+67A=) | |
15 | g.89317310C>G | CA2630254870 | POLG | c.3643+66G>C (n.3643+66G>C) c.3343+66G>C (n.3343+66G>C) c.*713+66G>C (n.*713+66G>C) c.*2247+66G>C (n.*2247+66G>C) c.2551+66G>C (n.2551+66G>C) c.2655+66G>C c.3220+66G>C n.4845+66G>C n.1422+66G>C n.3643+66G>C n.453+66G>C c.826+66G>C (n.826+66G>C) c.*3067+66G>C (n.*3067+66G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317310C>T | CA2630254869 | POLG | c.3643+66G>A (n.3643+66G>A) c.3343+66G>A (n.3343+66G>A) c.*713+66G>A (n.*713+66G>A) c.*2247+66G>A (n.*2247+66G>A) c.2551+66G>A (n.2551+66G>A) c.2655+66G>A c.3220+66G>A n.4845+66G>A n.1422+66G>A n.3643+66G>A n.453+66G>A c.826+66G>A (n.826+66G>A) c.*3067+66G>A (n.*3067+66G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317311C= | CA2194538708 | POLG | c.3643+65G= (n.3643+65G=) c.3343+65G= (n.3343+65G=) c.*713+65G= (n.*713+65G=) c.*2247+65G= (n.*2247+65G=) c.2551+65G= (n.2551+65G=) c.2655+65G= c.3220+65G= n.4845+65G= n.1422+65G= n.3643+65G= n.453+65G= c.826+65G= (n.826+65G=) c.*3067+65G= (n.*3067+65G=) | |
15 | g.89317311C>G | CA2194538710 | POLG | c.3643+65G>C (n.3643+65G>C) c.3343+65G>C (n.3343+65G>C) c.*713+65G>C (n.*713+65G>C) c.*2247+65G>C (n.*2247+65G>C) c.2551+65G>C (n.2551+65G>C) c.2655+65G>C c.3220+65G>C n.4845+65G>C n.1422+65G>C n.3643+65G>C n.453+65G>C c.826+65G>C (n.826+65G>C) c.*3067+65G>C (n.*3067+65G>C) | dbSNP |
15 | g.89317312A>G | CA2630254871 | POLG | c.3643+64T>C (n.3643+64T>C) c.3343+64T>C (n.3343+64T>C) c.*713+64T>C (n.*713+64T>C) c.*2247+64T>C (n.*2247+64T>C) c.2551+64T>C (n.2551+64T>C) c.2655+64T>C c.3220+64T>C n.4845+64T>C n.1422+64T>C n.3643+64T>C n.453+64T>C c.826+64T>C (n.826+64T>C) c.*3067+64T>C (n.*3067+64T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317313A= | CA2194538711 | POLG | c.3643+63T= (n.3643+63T=) c.3343+63T= (n.3343+63T=) c.*713+63T= (n.*713+63T=) c.*2247+63T= (n.*2247+63T=) c.2551+63T= (n.2551+63T=) c.2655+63T= c.3220+63T= n.4845+63T= n.1422+63T= n.3643+63T= n.453+63T= c.826+63T= (n.826+63T=) c.*3067+63T= (n.*3067+63T=) | |
15 | g.89317313A>C | CA2630254872 | POLG | c.3643+63T>G (n.3643+63T>G) c.3343+63T>G (n.3343+63T>G) c.*713+63T>G (n.*713+63T>G) c.*2247+63T>G (n.*2247+63T>G) c.2551+63T>G (n.2551+63T>G) c.2655+63T>G c.3220+63T>G n.4845+63T>G n.1422+63T>G n.3643+63T>G n.453+63T>G c.826+63T>G (n.826+63T>G) c.*3067+63T>G (n.*3067+63T>G) | gnomAD v4 |