UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89316396_89317131delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT | CA2194536583 | FANCI,POLG | c.3643+245_*355delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3925-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.3343+245_3775delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.*713+245_*1145delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.2551+245_2983delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.2655+245_3087delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3220+245_3652delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC n.4845+245_5277delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC n.1422+245_1854delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC n.3643+245_4075delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3745-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.826+245_1258delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.*3067+245_*3499delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3883-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.3646-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.3580-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT | |
| 15 | g.89316397_89317131del | CA1139664132 | FANCI,POLG | c.3643+245_*354del c.3925_*672del (n.[c.3925_*672del;Gly1309=]) c.3343+245_3774del c.*713+245_*1144del c.2551+245_2982del c.2655+245_3086del c.3220+245_3651del n.4845+245_5276del n.1422+245_1853del n.3643+245_4074del c.3745_*672del (n.[c.3745_*672del;Gly1249SerfsTer12]) c.826+245_1257del c.*3067+245_*3498del c.3745_*672del (n.[c.3745_*672del;Gly1249=]) c.3883_*672del (n.[c.3883_*672del;Gly1295=]) c.3646_*672del (n.[c.3646_*672del;Gly1216=]) c.3580_*672del (n.[c.3580_*672del;Gly1194=]) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89316815T>A | CA393747027 | FANCI,POLG | c.3656A>T (p.Asp1219Val) c.*356T>A (n.*356T>A) c.3356A>T (n.3356A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.2564A>T (n.2564A>T) c.2668A>T c.3233A>T n.4858A>T n.1435A>T n.3656A>T n.3548T>A n.3924T>A n.466A>T c.839A>T (n.839A>T) n.4350T>A c.*3080A>T (n.*3080A>T) | |
| 15 | g.89316815T>C | CA7724042 | FANCI,POLG | c.3656A>G (p.Asp1219Gly) c.*356T>C (n.*356T>C) c.3356A>G (n.3356A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.2564A>G (n.2564A>G) c.2668A>G c.3233A>G n.4858A>G n.1435A>G n.3656A>G n.3548T>C n.3924T>C n.466A>G c.839A>G (n.839A>G) n.4350T>C c.*3080A>G (n.*3080A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316815T>G | CA393747029 | FANCI,POLG | c.3656A>C (p.Asp1219Ala) c.*356T>G (n.*356T>G) c.3356A>C (n.3356A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.2564A>C (n.2564A>C) c.2668A>C c.3233A>C n.4858A>C n.1435A>C n.3656A>C n.3548T>G n.3924T>G n.466A>C c.839A>C (n.839A>C) n.4350T>G c.*3080A>C (n.*3080A>C) | |
| 15 | g.89316815T= | CA2194537609 | FANCI,POLG | c.3656A= (p.Asp1219=) c.*356T= (n.*356T=) c.3356A= (n.3356A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*2260A= (n.*2260A=) c.2564A= (n.2564A=) c.2668A= c.3233A= n.4858A= n.1435A= n.3656A= n.3548T= n.3924T= n.466A= c.839A= (n.839A=) n.4350T= c.*3080A= (n.*3080A=) | |
| 15 | g.89316816C>A | CA7724043 | FANCI,POLG | c.3655G>T (p.Asp1219Tyr) c.*357C>A (n.*357C>A) c.3355G>T (n.3355G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.2563G>T (n.2563G>T) c.2667G>T c.3232G>T n.4857G>T n.1434G>T n.3655G>T n.3549C>A n.3925C>A n.465G>T c.838G>T (n.838G>T) n.4351C>A c.*3079G>T (n.*3079G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316816C= | CA2194537615 | FANCI,POLG | c.3655G= (p.Asp1219=) c.*357C= (n.*357C=) c.3355G= (n.3355G=) c.*725G= (n.*725G=) c.*2259G= (n.*2259G=) c.2563G= (n.2563G=) c.2667G= c.3232G= n.4857G= n.1434G= n.3655G= n.3549C= n.3925C= n.465G= c.838G= (n.838G=) n.4351C= c.*3079G= (n.*3079G=) | |
| 15 | g.89316816C>G | CA393747032 | FANCI,POLG | c.3655G>C (p.Asp1219His) c.*357C>G (n.*357C>G) c.3355G>C (n.3355G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*2259G>C (n.*2259G>C) c.2563G>C (n.2563G>C) c.2667G>C c.3232G>C n.4857G>C n.1434G>C n.3655G>C n.3549C>G n.3925C>G n.465G>C c.838G>C (n.838G>C) n.4351C>G c.*3079G>C (n.*3079G>C) | |
| 15 | g.89316816C>T | CA393747033 | FANCI,POLG | c.3655G>A (p.Asp1219Asn) c.*357C>T (n.*357C>T) c.3355G>A (n.3355G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.2563G>A (n.2563G>A) c.2667G>A c.3232G>A n.4857G>A n.1434G>A n.3655G>A n.3549C>T n.3925C>T n.465G>A c.838G>A (n.838G>A) n.4351C>T c.*3079G>A (n.*3079G>A) | |
| 15 | g.89316817C>A | CA492069772 | FANCI,POLG | c.3654G>T (p.Leu1218=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.3354G>T (n.3354G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.2562G>T (n.2562G>T) c.2666G>T c.3231G>T n.4856G>T n.1433G>T n.3654G>T n.3550C>A n.3926C>A n.464G>T c.837G>T (n.837G>T) n.4352C>A c.*3078G>T (n.*3078G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89316817C= | CA2194537626 | FANCI,POLG | c.3654G= (p.Leu1218=) c.*358C= (n.*358C=) c.3354G= (n.3354G=) c.*724G= (n.*724G=) c.*2258G= (n.*2258G=) c.2562G= (n.2562G=) c.2666G= c.3231G= n.4856G= n.1433G= n.3654G= n.3550C= n.3926C= n.464G= c.837G= (n.837G=) n.4352C= c.*3078G= (n.*3078G=) | |
| 15 | g.89316817C>G | CA274538484 | FANCI,POLG | c.3654G>C (p.Leu1218=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.3354G>C (n.3354G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) c.*2258G>C (n.*2258G>C) c.2562G>C (n.2562G>C) c.2666G>C c.3231G>C n.4856G>C n.1433G>C n.3654G>C n.3550C>G n.3926C>G n.464G>C c.837G>C (n.837G>C) n.4352C>G c.*3078G>C (n.*3078G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89316817C>T | CA492069776 | FANCI,POLG | c.3654G>A (p.Leu1218=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.3354G>A (n.3354G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.2562G>A (n.2562G>A) c.2666G>A c.3231G>A n.4856G>A n.1433G>A n.3654G>A n.3550C>T n.3926C>T n.464G>A c.837G>A (n.837G>A) n.4352C>T c.*3078G>A (n.*3078G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89316818A>C | CA393747035 | FANCI,POLG | c.3653T>G (p.Leu1218Arg) c.*359A>C (n.*359A>C) c.3353T>G (n.3353T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.2561T>G (n.2561T>G) c.2665T>G c.3230T>G n.4855T>G n.1432T>G n.3653T>G n.3551A>C n.3927A>C n.463T>G c.836T>G (n.836T>G) n.4353A>C c.*3077T>G (n.*3077T>G) | |
| 15 | g.89316818A>G | CA393747036 | FANCI,POLG | c.3653T>C (p.Leu1218Pro) c.*359A>G (n.*359A>G) c.3353T>C (n.3353T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.2561T>C (n.2561T>C) c.2665T>C c.3230T>C n.4855T>C n.1432T>C n.3653T>C n.3551A>G n.3927A>G n.463T>C c.836T>C (n.836T>C) n.4353A>G c.*3077T>C (n.*3077T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316818A>T | CA393747037 | FANCI,POLG | c.3653T>A (p.Leu1218Gln) c.*359A>T (n.*359A>T) c.3353T>A (n.3353T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.2561T>A (n.2561T>A) c.2665T>A c.3230T>A n.4855T>A n.1432T>A n.3653T>A n.3551A>T n.3927A>T n.463T>A c.836T>A (n.836T>A) n.4353A>T c.*3077T>A (n.*3077T>A) | |
| 15 | g.89316819G>A | CA316629 | FANCI,POLG | c.3652C>T (p.Leu1218=) c.*360G>A (n.*360G>A) c.3352C>T (n.3352C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*2256C>T (n.*2256C>T) c.2560C>T (n.2560C>T) c.2664C>T c.3229C>T n.4854C>T n.1431C>T n.3652C>T n.3552G>A n.3928G>A n.462C>T c.835C>T (n.835C>T) n.4354G>A c.*3076C>T (n.*3076C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316819G>C | CA393747039 | FANCI,POLG | c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.*360G>C (n.*360G>C) c.3352C>G (n.3352C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*2256C>G (n.*2256C>G) c.2560C>G (n.2560C>G) c.2664C>G c.3229C>G n.4854C>G n.1431C>G n.3652C>G n.3552G>C n.3928G>C n.462C>G c.835C>G (n.835C>G) n.4354G>C c.*3076C>G (n.*3076C>G) | |
| 15 | g.89316819G= | CA2194537638 | FANCI,POLG | c.3652C= (p.Leu1218=) c.*360G= (n.*360G=) c.3352C= (n.3352C=) c.*722C= (n.*722C=) c.*2256C= (n.*2256C=) c.2560C= (n.2560C=) c.2664C= c.3229C= n.4854C= n.1431C= n.3652C= n.3552G= n.3928G= n.462C= c.835C= (n.835C=) n.4354G= c.*3076C= (n.*3076C=) | |
| 15 | g.89316819G>T | CA393747041 | FANCI,POLG | c.3652C>A (p.Leu1218Met) c.*360G>T (n.*360G>T) c.3352C>A (n.3352C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*2256C>A (n.*2256C>A) c.2560C>A (n.2560C>A) c.2664C>A c.3229C>A n.4854C>A n.1431C>A n.3652C>A n.3552G>T n.3928G>T n.462C>A c.835C>A (n.835C>A) n.4354G>T c.*3076C>A (n.*3076C>A) | |
| 15 | g.89316820C>A | CA492069783 | FANCI,POLG | c.3651G>T (p.Ala1217=) c.*361C>A (n.*361C>A) c.3351G>T (n.3351G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.2559G>T (n.2559G>T) c.2663G>T c.3228G>T n.4853G>T n.1430G>T n.3651G>T n.3553C>A n.3929C>A n.461G>T c.834G>T (n.834G>T) n.4355C>A c.*3075G>T (n.*3075G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316820C= | CA2194537647 | FANCI,POLG | c.3651G= (p.Ala1217=) c.*361C= (n.*361C=) c.3351G= (n.3351G=) c.*721G= (n.*721G=) c.*2255G= (n.*2255G=) c.2559G= (n.2559G=) c.2663G= c.3228G= n.4853G= n.1430G= n.3651G= n.3553C= n.3929C= n.461G= c.834G= (n.834G=) n.4355C= c.*3075G= (n.*3075G=) | |
| 15 | g.89316820C>G | CA492069785 | FANCI,POLG | c.3651G>C (p.Ala1217=) c.*361C>G (n.*361C>G) c.3351G>C (n.3351G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*2255G>C (n.*2255G>C) c.2559G>C (n.2559G>C) c.2663G>C c.3228G>C n.4853G>C n.1430G>C n.3651G>C n.3553C>G n.3929C>G n.461G>C c.834G>C (n.834G>C) n.4355C>G c.*3075G>C (n.*3075G>C) | |
| 15 | g.89316820C>T | CA7724044 | FANCI,POLG | c.3651G>A (p.Ala1217=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.3351G>A (n.3351G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.2559G>A (n.2559G>A) c.2663G>A c.3228G>A n.4853G>A n.1430G>A n.3651G>A n.3553C>T n.3929C>T n.461G>A c.834G>A (n.834G>A) n.4355C>T c.*3075G>A (n.*3075G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316821G>A | CA316794 | FANCI,POLG | c.3650C>T (p.Ala1217Val) c.*362G>A (n.*362G>A) c.3350C>T (n.3350C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.2558C>T (n.2558C>T) c.2662C>T c.3227C>T n.4852C>T n.1429C>T n.3650C>T n.3554G>A n.3930G>A n.460C>T c.833C>T (n.833C>T) n.4356G>A c.*3074C>T (n.*3074C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89316821G>C | CA393747045 | FANCI,POLG | c.3650C>G (p.Ala1217Gly) c.*362G>C (n.*362G>C) c.3350C>G (n.3350C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*2254C>G (n.*2254C>G) c.2558C>G (n.2558C>G) c.2662C>G c.3227C>G n.4852C>G n.1429C>G n.3650C>G n.3554G>C n.3930G>C n.460C>G c.833C>G (n.833C>G) n.4356G>C c.*3074C>G (n.*3074C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316821G= | CA2194537654 | FANCI,POLG | c.3650C= (p.Ala1217=) c.*362G= (n.*362G=) c.3350C= (n.3350C=) c.*720C= (n.*720C=) c.*2254C= (n.*2254C=) c.2558C= (n.2558C=) c.2662C= c.3227C= n.4852C= n.1429C= n.3650C= n.3554G= n.3930G= n.460C= c.833C= (n.833C=) n.4356G= c.*3074C= (n.*3074C=) | |
| 15 | g.89316821G>T | CA393747047 | FANCI,POLG | c.3650C>A (p.Ala1217Glu) c.*362G>T (n.*362G>T) c.3350C>A (n.3350C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.2558C>A (n.2558C>A) c.2662C>A c.3227C>A n.4852C>A n.1429C>A n.3650C>A n.3554G>T n.3930G>T n.460C>A c.833C>A (n.833C>A) n.4356G>T c.*3074C>A (n.*3074C>A) | |
| 15 | g.89316822C>A | CA393747050 | FANCI,POLG | c.3649G>T (p.Ala1217Ser) c.*363C>A (n.*363C>A) c.3349G>T (n.3349G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.2557G>T (n.2557G>T) c.2661G>T c.3226G>T n.4851G>T n.1428G>T n.3649G>T n.3555C>A n.3931C>A n.459G>T c.832G>T (n.832G>T) n.4357C>A c.*3073G>T (n.*3073G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89316822C= | CA2194537662 | FANCI,POLG | c.3649G= (p.Ala1217=) c.*363C= (n.*363C=) c.3349G= (n.3349G=) c.*719G= (n.*719G=) c.*2253G= (n.*2253G=) c.2557G= (n.2557G=) c.2661G= c.3226G= n.4851G= n.1428G= n.3649G= n.3555C= n.3931C= n.459G= c.832G= (n.832G=) n.4357C= c.*3073G= (n.*3073G=) | |
| 15 | g.89316822C>G | CA7724045 | FANCI,POLG | c.3649G>C (p.Ala1217Pro) c.*363C>G (n.*363C>G) c.3349G>C (n.3349G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.2557G>C (n.2557G>C) c.2661G>C c.3226G>C n.4851G>C n.1428G>C n.3649G>C n.3555C>G n.3931C>G n.459G>C c.832G>C (n.832G>C) n.4357C>G c.*3073G>C (n.*3073G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316822C>T | CA393747052 | FANCI,POLG | c.3649G>A (p.Ala1217Thr) c.*363C>T (n.*363C>T) c.3349G>A (n.3349G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.2557G>A (n.2557G>A) c.2661G>A c.3226G>A n.4851G>A n.1428G>A n.3649G>A n.3555C>T n.3931C>T n.459G>A c.832G>A (n.832G>A) n.4357C>T c.*3073G>A (n.*3073G>A) | |
| 15 | g.89316823T>A | CA393747056 | FANCI,POLG | c.3648A>T (p.Glu1216Asp) c.*364T>A (n.*364T>A) c.3348A>T (n.3348A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*2252A>T (n.*2252A>T) c.2556A>T (n.2556A>T) c.2660A>T c.3225A>T n.4850A>T n.1427A>T n.3648A>T n.3556T>A n.3932T>A n.458A>T c.831A>T (n.831A>T) n.4358T>A c.*3072A>T (n.*3072A>T) | |
| 15 | g.89316823T>C | CA492069797 | FANCI,POLG | c.3648A>G (p.Glu1216=) c.*364T>C (n.*364T>C) c.3348A>G (n.3348A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*2252A>G (n.*2252A>G) c.2556A>G (n.2556A>G) c.2660A>G c.3225A>G n.4850A>G n.1427A>G n.3648A>G n.3556T>C n.3932T>C n.458A>G c.831A>G (n.831A>G) n.4358T>C c.*3072A>G (n.*3072A>G) | |
| 15 | g.89316823T>G | CA393747054 | FANCI,POLG | c.3648A>C (p.Glu1216Asp) c.*364T>G (n.*364T>G) c.3348A>C (n.3348A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*2252A>C (n.*2252A>C) c.2556A>C (n.2556A>C) c.2660A>C c.3225A>C n.4850A>C n.1427A>C n.3648A>C n.3556T>G n.3932T>G n.458A>C c.831A>C (n.831A>C) n.4358T>G c.*3072A>C (n.*3072A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316823T= | CA2194537670 | FANCI,POLG | c.3648A= (p.Glu1216=) c.*364T= (n.*364T=) c.3348A= (n.3348A=) c.*718A= (n.*718A=) c.*2252A= (n.*2252A=) c.2556A= (n.2556A=) c.2660A= c.3225A= n.4850A= n.1427A= n.3648A= n.3556T= n.3932T= n.458A= c.831A= (n.831A=) n.4358T= c.*3072A= (n.*3072A=) | |
| 15 | g.89316824T>A | CA393747058 | FANCI,POLG | c.3647A>T (p.Glu1216Val) c.*365T>A (n.*365T>A) c.3347A>T (n.3347A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.2555A>T (n.2555A>T) c.2659A>T c.3224A>T n.4849A>T n.1426A>T n.3647A>T n.3557T>A n.3933T>A n.457A>T c.830A>T (n.830A>T) n.4359T>A c.*3071A>T (n.*3071A>T) | |
| 15 | g.89316824T>C | CA393747060 | FANCI,POLG | c.3647A>G (p.Glu1216Gly) c.*365T>C (n.*365T>C) c.3347A>G (n.3347A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.2555A>G (n.2555A>G) c.2659A>G c.3224A>G n.4849A>G n.1426A>G n.3647A>G n.3557T>C n.3933T>C n.457A>G c.830A>G (n.830A>G) n.4359T>C c.*3071A>G (n.*3071A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316824T>G | CA393747061 | FANCI,POLG | c.3647A>C (p.Glu1216Ala) c.*365T>G (n.*365T>G) c.3347A>C (n.3347A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*2251A>C (n.*2251A>C) c.2555A>C (n.2555A>C) c.2659A>C c.3224A>C n.4849A>C n.1426A>C n.3647A>C n.3557T>G n.3933T>G n.457A>C c.830A>C (n.830A>C) n.4359T>G c.*3071A>C (n.*3071A>C) | |
| 15 | g.89316824T= | CA2194537676 | FANCI,POLG | c.3647A= (p.Glu1216=) c.*365T= (n.*365T=) c.3347A= (n.3347A=) c.*717A= (n.*717A=) c.*2251A= (n.*2251A=) c.2555A= (n.2555A=) c.2659A= c.3224A= n.4849A= n.1426A= n.3647A= n.3557T= n.3933T= n.457A= c.830A= (n.830A=) n.4359T= c.*3071A= (n.*3071A=) | |
| 15 | g.89316825C>A | CA393747064 | FANCI,POLG | c.3646G>T (p.Glu1216Ter) c.*366C>A (n.*366C>A) c.3346G>T (n.3346G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.2554G>T (n.2554G>T) c.2658G>T c.3223G>T n.4848G>T n.1425G>T n.3646G>T n.3558C>A n.3934C>A n.456G>T c.829G>T (n.829G>T) n.4360C>A c.*3070G>T (n.*3070G>T) | |
| 15 | g.89316825C= | CA2194537680 | FANCI,POLG | c.3646G= (p.Glu1216=) c.*366C= (n.*366C=) c.3346G= (n.3346G=) c.*716G= (n.*716G=) c.*2250G= (n.*2250G=) c.2554G= (n.2554G=) c.2658G= c.3223G= n.4848G= n.1425G= n.3646G= n.3558C= n.3934C= n.456G= c.829G= (n.829G=) n.4360C= c.*3070G= (n.*3070G=) | |
| 15 | g.89316825C>G | CA393747065 | FANCI,POLG | c.3646G>C (p.Glu1216Gln) c.*366C>G (n.*366C>G) c.3346G>C (n.3346G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*2250G>C (n.*2250G>C) c.2554G>C (n.2554G>C) c.2658G>C c.3223G>C n.4848G>C n.1425G>C n.3646G>C n.3558C>G n.3934C>G n.456G>C c.829G>C (n.829G>C) n.4360C>G c.*3070G>C (n.*3070G>C) | |
| 15 | g.89316825C>T | CA393747067 | FANCI,POLG | c.3646G>A (p.Glu1216Lys) c.*366C>T (n.*366C>T) c.3346G>A (n.3346G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.2554G>A (n.2554G>A) c.2658G>A c.3223G>A n.4848G>A n.1425G>A n.3646G>A n.3558C>T n.3934C>T n.456G>A c.829G>A (n.829G>A) n.4360C>T c.*3070G>A (n.*3070G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316826A>C | CA492069805 | FANCI,POLG | c.3645T>G (p.Gly1215=) c.*367A>C (n.*367A>C) c.3345T>G (n.3345T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.2553T>G (n.2553T>G) c.2657T>G c.3222T>G n.4847T>G n.1424T>G n.3645T>G n.3559A>C n.3935A>C n.455T>G c.828T>G (n.828T>G) n.4361A>C c.*3069T>G (n.*3069T>G) | ClinVar |
| 15 | g.89316826A>G | CA492069807 | FANCI,POLG | c.3645T>C (p.Gly1215=) c.*367A>G (n.*367A>G) c.3345T>C (n.3345T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.2553T>C (n.2553T>C) c.2657T>C c.3222T>C n.4847T>C n.1424T>C n.3645T>C n.3559A>G n.3935A>G n.455T>C c.828T>C (n.828T>C) n.4361A>G c.*3069T>C (n.*3069T>C) | |
| 15 | g.89316826A>T | CA492069809 | FANCI,POLG | c.3645T>A (p.Gly1215=) c.*367A>T (n.*367A>T) c.3345T>A (n.3345T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.2553T>A (n.2553T>A) c.2657T>A c.3222T>A n.4847T>A n.1424T>A n.3645T>A n.3559A>T n.3935A>T n.455T>A c.828T>A (n.828T>A) n.4361A>T c.*3069T>A (n.*3069T>A) | |
| 15 | g.89316827_89316831dup | CA2194537682 | FANCI,POLG | c.3644-3_3645dup c.*368_*372dup (n.*368_*372dup) c.3344-3_3345dup c.*714-3_*715dup c.*2248-3_*2249dup c.2552-3_2553dup c.2656-3_2657dup c.3221-3_3222dup n.4846-3_4847dup n.1423-3_1424dup n.3644-3_3645dup n.3560_3564dup n.3936_3940dup n.454-3_455dup c.827-3_828dup n.4362_4366dup c.*3068-3_*3069dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89316826_89316852dup | CA2630254315 | FANCI,POLG | c.3644-25_3645dup c.*367_*393dup (n.*367_*393dup) c.3344-25_3345dup c.*714-25_*715dup c.*2248-25_*2249dup c.2552-25_2553dup c.2656-25_2657dup c.3221-25_3222dup n.4846-25_4847dup n.1423-25_1424dup n.3644-25_3645dup n.3559_3585dup n.3935_3961dup n.454-25_455dup c.827-25_828dup n.4361_4387dup c.*3068-25_*3069dup | gnomAD v4 |