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| 15 | g.89316713_89316723del | CA2630254174 | FANCI,POLG | c.*29_*39del (n.*29_*39del) c.*254_*264del (n.*254_*264del) c.3449_3459del (n.3449_3459del) c.57_67del c.*819_*829del (n.*819_*829del) c.*2353_*2363del (n.*2353_*2363del) c.2657_2667del (n.2657_2667del) c.2761_2771del c.3326_3336del n.4951_4961del n.1528_1538del n.3749_3759del n.3446_3456del n.3822_3832del n.559_569del c.932_942del (n.932_942del) n.4248_4258del c.*3173_*3183del (n.*3173_*3183del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316715G>T | CA2630254176 | FANCI,POLG | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*256G>T (n.*256G>T) c.3456C>A (n.3456C>A) c.64C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.2664C>A (n.2664C>A) c.2768C>A c.3333C>A n.4958C>A n.1535C>A n.3756C>A n.3448G>T n.3824G>T n.566C>A c.939C>A (n.939C>A) n.4250G>T c.*3180C>A (n.*3180C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316716C>T | CA2575828294 | FANCI,POLG | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*257C>T (n.*257C>T) c.3455G>A (n.3455G>A) c.63G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.2663G>A (n.2663G>A) c.2767G>A c.3332G>A n.4957G>A n.1534G>A n.3755G>A n.3449C>T n.3825C>T n.565G>A c.938G>A (n.938G>A) n.4251C>T c.*3179G>A (n.*3179G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316717del | CA2630254177 | FANCI,POLG | c.*34del (n.*34del) c.*258del (n.*258del) c.3454del (n.3454del) c.62del c.*824del (n.*824del) c.*2358del (n.*2358del) c.2662del (n.2662del) c.2766del c.3331del n.4956del n.1533del n.3754del n.3450del n.3826del n.564del c.937del (n.937del) n.4252del c.*3178del (n.*3178del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316717T>G | CA2630254178 | FANCI,POLG | c.*34A>C (n.*34A>C) c.*258T>G (n.*258T>G) c.3454A>C (n.3454A>C) c.62A>C c.*824A>C (n.*824A>C) c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.2662A>C (n.2662A>C) c.2766A>C c.3331A>C n.4956A>C n.1533A>C n.3754A>C n.3450T>G n.3826T>G n.564A>C c.937A>C (n.937A>C) n.4252T>G c.*3178A>C (n.*3178A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316718C>A | CA7724020 | FANCI,POLG | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*259C>A (n.*259C>A) c.3453G>T (n.3453G>T) c.61G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.2661G>T (n.2661G>T) c.2765G>T c.3330G>T n.4955G>T n.1532G>T n.3753G>T n.3451C>A n.3827C>A n.563G>T c.936G>T (n.936G>T) n.4253C>A c.*3177G>T (n.*3177G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316718C= | CA2194537306 | FANCI,POLG | c.*33G= (n.*33G=) c.*259C= (n.*259C=) c.3453G= (n.3453G=) c.61G= c.*823G= (n.*823G=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.2661G= (n.2661G=) c.2765G= c.3330G= n.4955G= n.1532G= n.3753G= n.3451C= n.3827C= n.563G= c.936G= (n.936G=) n.4253C= c.*3177G= (n.*3177G=) | |
| 15 | g.89316718C>T | CA2630254180 | FANCI,POLG | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*259C>T (n.*259C>T) c.3453G>A (n.3453G>A) c.61G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.2661G>A (n.2661G>A) c.2765G>A c.3330G>A n.4955G>A n.1532G>A n.3753G>A n.3451C>T n.3827C>T n.563G>A c.936G>A (n.936G>A) n.4253C>T c.*3177G>A (n.*3177G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316719del | CA2630254179 | FANCI,POLG | c.*33del (n.*33del) c.*260del (n.*260del) c.3453del (n.3453del) c.61del c.*823del (n.*823del) c.*2357del (n.*2357del) c.2661del (n.2661del) c.2765del c.3330del n.4955del n.1532del n.3753del n.3452del n.3828del n.563del c.936del (n.936del) n.4254del c.*3177del (n.*3177del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316720A>C | CA2630254181 | FANCI,POLG | c.*31T>G (n.*31T>G) c.*261A>C (n.*261A>C) c.3451T>G (n.3451T>G) c.59T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.2659T>G (n.2659T>G) c.2763T>G c.3328T>G n.4953T>G n.1530T>G n.3751T>G n.3453A>C n.3829A>C n.561T>G c.934T>G (n.934T>G) n.4255A>C c.*3175T>G (n.*3175T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316720A>G | CA2575828296 | FANCI,POLG | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*261A>G (n.*261A>G) c.3451T>C (n.3451T>C) c.59T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.2659T>C (n.2659T>C) c.2763T>C c.3328T>C n.4953T>C n.1530T>C n.3751T>C n.3453A>G n.3829A>G n.561T>C c.934T>C (n.934T>C) n.4255A>G c.*3175T>C (n.*3175T>C) | |
| 15 | g.89316720A>T | CA2630254182 | FANCI,POLG | c.*31T>A (n.*31T>A) c.*261A>T (n.*261A>T) c.3451T>A (n.3451T>A) c.59T>A c.*821T>A (n.*821T>A) c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.2659T>A (n.2659T>A) c.2763T>A c.3328T>A n.4953T>A n.1530T>A n.3751T>A n.3453A>T n.3829A>T n.561T>A c.934T>A (n.934T>A) n.4255A>T c.*3175T>A (n.*3175T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316721C= | CA2194537309 | FANCI,POLG | c.*30G= (n.*30G=) c.*262C= (n.*262C=) c.3450G= (n.3450G=) c.58G= c.*820G= (n.*820G=) c.*2354G= (n.*2354G=) c.2658G= (n.2658G=) c.2762G= c.3327G= n.4952G= n.1529G= n.3750G= n.3454C= n.3830C= n.560G= c.933G= (n.933G=) n.4256C= c.*3174G= (n.*3174G=) | |
| 15 | g.89316721C>T | CA7724021 | FANCI,POLG | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*262C>T (n.*262C>T) c.3450G>A (n.3450G>A) c.58G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.2658G>A (n.2658G>A) c.2762G>A c.3327G>A n.4952G>A n.1529G>A n.3750G>A n.3454C>T n.3830C>T n.560G>A c.933G>A (n.933G>A) n.4256C>T c.*3174G>A (n.*3174G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316722G>A | CA7724022 | FANCI,POLG | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*263G>A (n.*263G>A) c.3449C>T (n.3449C>T) c.57C>T c.*819C>T (n.*819C>T) c.*2353C>T (n.*2353C>T) c.2657C>T (n.2657C>T) c.2761C>T c.3326C>T n.4951C>T n.1528C>T n.3749C>T n.3455G>A n.3831G>A n.559C>T c.932C>T (n.932C>T) n.4257G>A c.*3173C>T (n.*3173C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316722G= | CA2194537313 | FANCI,POLG | c.*29C= (n.*29C=) c.*263G= (n.*263G=) c.3449C= (n.3449C=) c.57C= c.*819C= (n.*819C=) c.*2353C= (n.*2353C=) c.2657C= (n.2657C=) c.2761C= c.3326C= n.4951C= n.1528C= n.3749C= n.3455G= n.3831G= n.559C= c.932C= (n.932C=) n.4257G= c.*3173C= (n.*3173C=) | |
| 15 | g.89316722G>T | CA2575828302 | FANCI,POLG | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*263G>T (n.*263G>T) c.3449C>A (n.3449C>A) c.57C>A c.*819C>A (n.*819C>A) c.*2353C>A (n.*2353C>A) c.2657C>A (n.2657C>A) c.2761C>A c.3326C>A n.4951C>A n.1528C>A n.3749C>A n.3455G>T n.3831G>T n.559C>A c.932C>A (n.932C>A) n.4257G>T c.*3173C>A (n.*3173C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316723G>A | CA274538279 | FANCI,POLG | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*264G>A (n.*264G>A) c.3448C>T (n.3448C>T) c.56C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.2656C>T (n.2656C>T) c.2760C>T c.3325C>T n.4950C>T n.1527C>T n.3748C>T n.3456G>A n.3832G>A n.558C>T c.931C>T (n.931C>T) n.4258G>A c.*3172C>T (n.*3172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316723G= | CA2194537317 | FANCI,POLG | c.*28C= (n.*28C=) c.*264G= (n.*264G=) c.3448C= (n.3448C=) c.56C= c.*818C= (n.*818C=) c.*2352C= (n.*2352C=) c.2656C= (n.2656C=) c.2760C= c.3325C= n.4950C= n.1527C= n.3748C= n.3456G= n.3832G= n.558C= c.931C= (n.931C=) n.4258G= c.*3172C= (n.*3172C=) | |
| 15 | g.89316723G>T | CA2630254183 | FANCI,POLG | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*264G>T (n.*264G>T) c.3448C>A (n.3448C>A) c.56C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.2656C>A (n.2656C>A) c.2760C>A c.3325C>A n.4950C>A n.1527C>A n.3748C>A n.3456G>T n.3832G>T n.558C>A c.931C>A (n.931C>A) n.4258G>T c.*3172C>A (n.*3172C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316724G>T | CA2630254184 | FANCI,POLG | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*265G>T (n.*265G>T) c.3447C>A (n.3447C>A) c.55C>A c.*817C>A (n.*817C>A) c.*2351C>A (n.*2351C>A) c.2655C>A (n.2655C>A) c.2759C>A c.3324C>A n.4949C>A n.1526C>A n.3747C>A n.3457G>T n.3833G>T n.557C>A c.930C>A (n.930C>A) n.4259G>T c.*3171C>A (n.*3171C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316725A>C | CA2630254185 | FANCI,POLG | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*266A>C (n.*266A>C) c.3446T>G (n.3446T>G) c.54T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.*2350T>G (n.*2350T>G) c.2654T>G (n.2654T>G) c.2758T>G c.3323T>G n.4948T>G n.1525T>G n.3746T>G n.3458A>C n.3834A>C n.556T>G c.929T>G (n.929T>G) n.4260A>C c.*3170T>G (n.*3170T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316726G>A | CA2630254186 | FANCI,POLG | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*267G>A (n.*267G>A) c.3445C>T (n.3445C>T) c.53C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.2653C>T (n.2653C>T) c.2757C>T c.3322C>T n.4947C>T n.1524C>T n.3745C>T n.3459G>A n.3835G>A n.555C>T c.928C>T (n.928C>T) n.4261G>A c.*3169C>T (n.*3169C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316726G>T | CA2630254187 | FANCI,POLG | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*267G>T (n.*267G>T) c.3445C>A (n.3445C>A) c.53C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.2653C>A (n.2653C>A) c.2757C>A c.3322C>A n.4947C>A n.1524C>A n.3745C>A n.3459G>T n.3835G>T n.555C>A c.928C>A (n.928C>A) n.4261G>T c.*3169C>A (n.*3169C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316727C= | CA2194537318 | FANCI,POLG | c.*24G= (n.*24G=) c.*268C= (n.*268C=) c.3444G= (n.3444G=) c.52G= c.*814G= (n.*814G=) c.*2348G= (n.*2348G=) c.2652G= (n.2652G=) c.2756G= c.3321G= n.4946G= n.1523G= n.3744G= n.3460C= n.3836C= n.554G= c.927G= (n.927G=) n.4262C= c.*3168G= (n.*3168G=) | |
| 15 | g.89316727C>T | CA2630254188 | FANCI,POLG | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*268C>T (n.*268C>T) c.3444G>A (n.3444G>A) c.52G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.2652G>A (n.2652G>A) c.2756G>A c.3321G>A n.4946G>A n.1523G>A n.3744G>A n.3460C>T n.3836C>T n.554G>A c.927G>A (n.927G>A) n.4262C>T c.*3168G>A (n.*3168G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316728A= | CA2194537321 | FANCI,POLG | c.*23T= (n.*23T=) c.*269A= (n.*269A=) c.3443T= (n.3443T=) c.51T= c.*813T= (n.*813T=) c.*2347T= (n.*2347T=) c.2651T= (n.2651T=) c.2755T= c.3320T= n.4945T= n.1522T= n.3743T= n.3461A= n.3837A= n.553T= c.926T= (n.926T=) n.4263A= c.*3167T= (n.*3167T=) | |
| 15 | g.89316728A>C | CA972592104 | FANCI,POLG | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*269A>C (n.*269A>C) c.3443T>G (n.3443T>G) c.51T>G c.*813T>G (n.*813T>G) c.*2347T>G (n.*2347T>G) c.2651T>G (n.2651T>G) c.2755T>G c.3320T>G n.4945T>G n.1522T>G n.3743T>G n.3461A>C n.3837A>C n.553T>G c.926T>G (n.926T>G) n.4263A>C c.*3167T>G (n.*3167T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316728A>G | CA619511323 | FANCI,POLG | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*269A>G (n.*269A>G) c.3443T>C (n.3443T>C) c.51T>C c.*813T>C (n.*813T>C) c.*2347T>C (n.*2347T>C) c.2651T>C (n.2651T>C) c.2755T>C c.3320T>C n.4945T>C n.1522T>C n.3743T>C n.3461A>G n.3837A>G n.553T>C c.926T>C (n.926T>C) n.4263A>G c.*3167T>C (n.*3167T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316729_89316732dup | CA7724023 | FANCI,POLG | c.*20_*23dup (n.*20_*23dup) c.*270_*273dup (n.*270_*273dup) c.3440_3443dup (n.3440_3443dup) c.48_51dup c.*810_*813dup (n.*810_*813dup) c.*2344_*2347dup (n.*2344_*2347dup) c.2648_2651dup (n.2648_2651dup) c.2752_2755dup c.3317_3320dup n.4942_4945dup n.1519_1522dup n.3740_3743dup n.3462_3465dup n.3838_3841dup n.550_553dup c.923_926dup (n.923_926dup) n.4264_4267dup c.*3164_*3167dup (n.*3164_*3167dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89316733_89316734del | CA2630254189 | FANCI,POLG | c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.*274_*275del (n.*274_*275del) c.3438_3439del (n.3438_3439del) c.46_47del c.*808_*809del (n.*808_*809del) c.*2342_*2343del (n.*2342_*2343del) c.2646_2647del (n.2646_2647del) c.2750_2751del c.3315_3316del n.4940_4941del n.1517_1518del n.3738_3739del n.3466_3467del n.3842_3843del n.548_549del c.921_922del (n.921_922del) n.4268_4269del c.*3162_*3163del (n.*3162_*3163del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316733C>A | CA2630254190 | FANCI,POLG | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*274C>A (n.*274C>A) c.3438G>T (n.3438G>T) c.46G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.2646G>T (n.2646G>T) c.2750G>T c.3315G>T n.4940G>T n.1517G>T n.3738G>T n.3466C>A n.3842C>A n.548G>T c.921G>T (n.921G>T) n.4268C>A c.*3162G>T (n.*3162G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316733C= | CA2194537327 | FANCI,POLG | c.*18G= (n.*18G=) c.*274C= (n.*274C=) c.3438G= (n.3438G=) c.46G= c.*808G= (n.*808G=) c.*2342G= (n.*2342G=) c.2646G= (n.2646G=) c.2750G= c.3315G= n.4940G= n.1517G= n.3738G= n.3466C= n.3842C= n.548G= c.921G= (n.921G=) n.4268C= c.*3162G= (n.*3162G=) | |
| 15 | g.89316733C>G | CA7724024 | FANCI,POLG | c.*18G>C (n.*18G>C) c.*274C>G (n.*274C>G) c.3438G>C (n.3438G>C) c.46G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.2646G>C (n.2646G>C) c.2750G>C c.3315G>C n.4940G>C n.1517G>C n.3738G>C n.3466C>G n.3842C>G n.548G>C c.921G>C (n.921G>C) n.4268C>G c.*3162G>C (n.*3162G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316733C>T | CA2630254191 | FANCI,POLG | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*274C>T (n.*274C>T) c.3438G>A (n.3438G>A) c.46G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.2646G>A (n.2646G>A) c.2750G>A c.3315G>A n.4940G>A n.1517G>A n.3738G>A n.3466C>T n.3842C>T n.548G>A c.921G>A (n.921G>A) n.4268C>T c.*3162G>A (n.*3162G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316733_89316780delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA | CA2194537331 | FANCI,POLG | c.3691_*18delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.[c.3691_*18delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG;Leu1231=]) c.*274_*321delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA (n.*274_*321delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA) c.3391_3438delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.3391_3438delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG) c.*761_*808delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.*761_*808delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG) c.*2295_*2342delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.*2295_*2342delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG) c.2599_2646delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.2599_2646delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG) c.2703_2750delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG c.3268_3315delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG n.4893_4940delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG n.1470_1517delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG n.3691_3738delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG n.3466_3513delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA n.3842_3889delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA n.501_548delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG c.874_921delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.874_921delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG) n.4268_4315delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA c.*3115_*3162delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.*3115_*3162delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG) | |
| 15 | g.89316734A>G | CA2630254193 | FANCI,POLG | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*275A>G (n.*275A>G) c.3437T>C (n.3437T>C) c.45T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*2341T>C (n.*2341T>C) c.2645T>C (n.2645T>C) c.2749T>C c.3314T>C n.4939T>C n.1516T>C n.3737T>C n.3467A>G n.3843A>G n.547T>C c.920T>C (n.920T>C) n.4269A>G c.*3161T>C (n.*3161T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316736_89316737del | CA2630254192 | FANCI,POLG | c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.3436_3437del (n.3436_3437del) c.44_45del c.*806_*807del (n.*806_*807del) c.*2340_*2341del (n.*2340_*2341del) c.2644_2645del (n.2644_2645del) c.2748_2749del c.3313_3314del n.4938_4939del n.1515_1516del n.3736_3737del n.3469_3470del n.3845_3846del n.546_547del c.919_920del (n.919_920del) n.4271_4272del c.*3160_*3161del (n.*3160_*3161del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316734_89316780del | CA619511325 | FANCI,POLG | c.3691_*17del (n.[c.3691_*17del;Leu1231ValfsTer?]) c.*275_*321del (n.*275_*321del) c.3391_3437del (n.3391_3437del) c.*761_*807del (n.*761_*807del) c.*2295_*2341del (n.*2295_*2341del) c.2599_2645del (n.2599_2645del) c.2703_2749del c.3268_3314del n.4893_4939del n.1470_1516del n.3691_3737del n.3467_3513del n.3843_3889del n.501_547del c.874_920del (n.874_920del) n.4269_4315del c.*3115_*3161del (n.*3115_*3161del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316735G>A | CA2630254194 | FANCI,POLG | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*276G>A (n.*276G>A) c.3436C>T (n.3436C>T) c.44C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.2644C>T (n.2644C>T) c.2748C>T c.3313C>T n.4938C>T n.1515C>T n.3736C>T n.3468G>A n.3844G>A n.546C>T c.919C>T (n.919C>T) n.4270G>A c.*3160C>T (n.*3160C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316736A>C | CA2731550769 | FANCI,POLG | c.*15T>G (n.*15T>G) c.*277A>C (n.*277A>C) c.3435T>G (n.3435T>G) c.43T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.*2339T>G (n.*2339T>G) c.2643T>G (n.2643T>G) c.2747T>G c.3312T>G n.4937T>G n.1514T>G n.3735T>G n.3469A>C n.3845A>C n.545T>G c.918T>G (n.918T>G) n.4271A>C c.*3159T>G (n.*3159T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89316736A>G | CA2528868212 | FANCI,POLG | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*277A>G (n.*277A>G) c.3435T>C (n.3435T>C) c.43T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.*2339T>C (n.*2339T>C) c.2643T>C (n.2643T>C) c.2747T>C c.3312T>C n.4937T>C n.1514T>C n.3735T>C n.3469A>G n.3845A>G n.545T>C c.918T>C (n.918T>C) n.4271A>G c.*3159T>C (n.*3159T>C) | |
| 15 | g.89316737G>A | CA2630254195 | FANCI,POLG | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*278G>A (n.*278G>A) c.3434C>T (n.3434C>T) c.42C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.2642C>T (n.2642C>T) c.2746C>T c.3311C>T n.4936C>T n.1513C>T n.3734C>T n.3470G>A n.3846G>A n.544C>T c.917C>T (n.917C>T) n.4272G>A c.*3158C>T (n.*3158C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316737G>T | CA2575828304 | FANCI,POLG | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*278G>T (n.*278G>T) c.3434C>A (n.3434C>A) c.42C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.2642C>A (n.2642C>A) c.2746C>A c.3311C>A n.4936C>A n.1513C>A n.3734C>A n.3470G>T n.3846G>T n.544C>A c.917C>A (n.917C>A) n.4272G>T c.*3158C>A (n.*3158C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316738C= | CA2194537339 | FANCI,POLG | c.*13G= (n.*13G=) c.*279C= (n.*279C=) c.3433G= (n.3433G=) c.41G= c.*803G= (n.*803G=) c.*2337G= (n.*2337G=) c.2641G= (n.2641G=) c.2745G= c.3310G= n.4935G= n.1512G= n.3733G= n.3471C= n.3847C= n.543G= c.916G= (n.916G=) n.4273C= c.*3157G= (n.*3157G=) | |
| 15 | g.89316738C>G | CA2194537341 | FANCI,POLG | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*279C>G (n.*279C>G) c.3433G>C (n.3433G>C) c.41G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.2641G>C (n.2641G>C) c.2745G>C c.3310G>C n.4935G>C n.1512G>C n.3733G>C n.3471C>G n.3847C>G n.543G>C c.916G>C (n.916G>C) n.4273C>G c.*3157G>C (n.*3157G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89316738C>T | CA7724025 | FANCI,POLG | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*279C>T (n.*279C>T) c.3433G>A (n.3433G>A) c.41G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.2641G>A (n.2641G>A) c.2745G>A c.3310G>A n.4935G>A n.1512G>A n.3733G>A n.3471C>T n.3847C>T n.543G>A c.916G>A (n.916G>A) n.4273C>T c.*3157G>A (n.*3157G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316739C= | CA2194537347 | FANCI,POLG | c.*12G= (n.*12G=) c.*280C= (n.*280C=) c.3432G= (n.3432G=) c.40G= c.*802G= (n.*802G=) c.*2336G= (n.*2336G=) c.2640G= (n.2640G=) c.2744G= c.3309G= n.4934G= n.1511G= n.3732G= n.3472C= n.3848C= n.542G= c.915G= (n.915G=) n.4274C= c.*3156G= (n.*3156G=) |