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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89316396_89317131delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT | CA2194536583 | FANCI,POLG | 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| 15 | g.89316397_89317131del | CA1139664132 | FANCI,POLG | c.3643+245_*354del c.3925_*672del (n.[c.3925_*672del;Gly1309=]) c.3343+245_3774del c.*713+245_*1144del c.2551+245_2982del c.2655+245_3086del c.3220+245_3651del n.4845+245_5276del n.1422+245_1853del n.3643+245_4074del c.3745_*672del (n.[c.3745_*672del;Gly1249SerfsTer12]) c.826+245_1257del c.*3067+245_*3498del c.3745_*672del (n.[c.3745_*672del;Gly1249=]) c.3883_*672del (n.[c.3883_*672del;Gly1295=]) c.3646_*672del (n.[c.3646_*672del;Gly1216=]) c.3580_*672del (n.[c.3580_*672del;Gly1194=]) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89316609C>G | CA2630254087 | FANCI,POLG | c.*142G>C (n.*142G>C) c.*150C>G (n.*150C>G) c.3562G>C (n.3562G>C) c.73+97G>C c.*932G>C (n.*932G>C) c.2770G>C (n.2770G>C) c.2874G>C c.3439G>C n.5064G>C n.1641G>C n.3862G>C n.3342C>G n.3718C>G n.672G>C c.1045G>C (n.1045G>C) n.4144C>G c.*3286G>C (n.*3286G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316610T>A | CA274538102 | FANCI,POLG | c.*141A>T (n.*141A>T) c.*151T>A (n.*151T>A) c.3561A>T (n.3561A>T) c.73+96A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.2769A>T (n.2769A>T) c.2873A>T c.3438A>T n.5063A>T n.1640A>T n.3861A>T n.3343T>A n.3719T>A n.671A>T c.1044A>T (n.1044A>T) n.4145T>A c.*3285A>T (n.*3285A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316610T= | CA2194537037 | FANCI,POLG | c.*141A= (n.*141A=) c.*151T= (n.*151T=) c.3561A= (n.3561A=) c.73+96A= c.*931A= (n.*931A=) c.2769A= (n.2769A=) c.2873A= c.3438A= n.5063A= n.1640A= n.3861A= n.3343T= n.3719T= n.671A= c.1044A= (n.1044A=) n.4145T= c.*3285A= (n.*3285A=) | |
| 15 | g.89316613_89316622del | CA2630254088 | FANCI,POLG | c.*131_*140del (n.*131_*140del) c.*154_*163del (n.*154_*163del) c.3551_3560del (n.3551_3560del) c.73+86_73+95del c.*921_*930del (n.*921_*930del) c.2759_2768del (n.2759_2768del) c.2863_2872del c.3428_3437del n.5053_5062del n.1630_1639del n.3851_3860del n.3346_3355del n.3722_3731del n.661_670del c.1034_1043del (n.1034_1043del) n.4148_4157del c.*3275_*3284del (n.*3275_*3284del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316614T>C | CA2630254089 | FANCI,POLG | c.*137A>G (n.*137A>G) c.*155T>C (n.*155T>C) c.3557A>G (n.3557A>G) c.73+92A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.2765A>G (n.2765A>G) c.2869A>G c.3434A>G n.5059A>G n.1636A>G n.3857A>G n.3347T>C n.3723T>C n.667A>G c.1040A>G (n.1040A>G) n.4149T>C c.*3281A>G (n.*3281A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316615G>C | CA972592035 | FANCI,POLG | c.*136C>G (n.*136C>G) c.*156G>C (n.*156G>C) c.3556C>G (n.3556C>G) c.73+91C>G c.*926C>G (n.*926C>G) c.2764C>G (n.2764C>G) c.2868C>G c.3433C>G n.5058C>G n.1635C>G n.3856C>G n.3348G>C n.3724G>C n.666C>G c.1039C>G (n.1039C>G) n.4150G>C c.*3280C>G (n.*3280C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316615G= | CA2194537041 | FANCI,POLG | c.*136C= (n.*136C=) c.*156G= (n.*156G=) c.3556C= (n.3556C=) c.73+91C= c.*926C= (n.*926C=) c.2764C= (n.2764C=) c.2868C= c.3433C= n.5058C= n.1635C= n.3856C= n.3348G= n.3724G= n.666C= c.1039C= (n.1039C=) n.4150G= c.*3280C= (n.*3280C=) | |
| 15 | g.89316615G>T | CA2630254090 | FANCI,POLG | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*156G>T (n.*156G>T) c.3556C>A (n.3556C>A) c.73+91C>A c.*926C>A (n.*926C>A) c.2764C>A (n.2764C>A) c.2868C>A c.3433C>A n.5058C>A n.1635C>A n.3856C>A n.3348G>T n.3724G>T n.666C>A c.1039C>A (n.1039C>A) n.4150G>T c.*3280C>A (n.*3280C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316616G>A | CA2194537044 | FANCI,POLG | c.*135C>T (n.*135C>T) c.*157G>A (n.*157G>A) c.3555C>T (n.3555C>T) c.73+90C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.2763C>T (n.2763C>T) c.2867C>T c.3432C>T n.5057C>T n.1634C>T n.3855C>T n.3349G>A n.3725G>A n.665C>T c.1038C>T (n.1038C>T) n.4151G>A c.*3279C>T (n.*3279C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89316616G= | CA2194537047 | FANCI,POLG | c.*135C= (n.*135C=) c.*157G= (n.*157G=) c.3555C= (n.3555C=) c.73+90C= c.*925C= (n.*925C=) c.2763C= (n.2763C=) c.2867C= c.3432C= n.5057C= n.1634C= n.3855C= n.3349G= n.3725G= n.665C= c.1038C= (n.1038C=) n.4151G= c.*3279C= (n.*3279C=) | |
| 15 | g.89316616G>T | CA274538111 | FANCI,POLG | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*157G>T (n.*157G>T) c.3555C>A (n.3555C>A) c.73+90C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.2763C>A (n.2763C>A) c.2867C>A c.3432C>A n.5057C>A n.1634C>A n.3855C>A n.3349G>T n.3725G>T n.665C>A c.1038C>A (n.1038C>A) n.4151G>T c.*3279C>A (n.*3279C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316617C>A | CA2630254091 | FANCI,POLG | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*158C>A (n.*158C>A) c.3554G>T (n.3554G>T) c.73+89G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.2762G>T (n.2762G>T) c.2866G>T c.3431G>T n.5056G>T n.1633G>T n.3854G>T n.3350C>A n.3726C>A n.664G>T c.1037G>T (n.1037G>T) n.4152C>A c.*3278G>T (n.*3278G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316617C= | CA2194537048 | FANCI,POLG | c.*134G= (n.*134G=) c.*158C= (n.*158C=) c.3554G= (n.3554G=) c.73+89G= c.*924G= (n.*924G=) c.2762G= (n.2762G=) c.2866G= c.3431G= n.5056G= n.1633G= n.3854G= n.3350C= n.3726C= n.664G= c.1037G= (n.1037G=) n.4152C= c.*3278G= (n.*3278G=) | |
| 15 | g.89316617C>T | CA716878749 | FANCI,POLG | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*158C>T (n.*158C>T) c.3554G>A (n.3554G>A) c.73+89G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.2762G>A (n.2762G>A) c.2866G>A c.3431G>A n.5056G>A n.1633G>A n.3854G>A n.3350C>T n.3726C>T n.664G>A c.1037G>A (n.1037G>A) n.4152C>T c.*3278G>A (n.*3278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316618A>C | CA2630254092 | FANCI,POLG | c.*133T>G (n.*133T>G) c.*159A>C (n.*159A>C) c.3553T>G (n.3553T>G) c.73+88T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.2761T>G (n.2761T>G) c.2865T>G c.3430T>G n.5055T>G n.1632T>G n.3853T>G n.3351A>C n.3727A>C n.663T>G c.1036T>G (n.1036T>G) n.4153A>C c.*3277T>G (n.*3277T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316619G>A | CA2194537053 | FANCI,POLG | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*160G>A (n.*160G>A) c.3552C>T (n.3552C>T) c.73+87C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.2760C>T (n.2760C>T) c.2864C>T c.3429C>T n.5054C>T n.1631C>T n.3852C>T n.3352G>A n.3728G>A n.662C>T c.1035C>T (n.1035C>T) n.4154G>A c.*3276C>T (n.*3276C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89316619G= | CA2194537052 | FANCI,POLG | c.*132C= (n.*132C=) c.*160G= (n.*160G=) c.3552C= (n.3552C=) c.73+87C= c.*922C= (n.*922C=) c.2760C= (n.2760C=) c.2864C= c.3429C= n.5054C= n.1631C= n.3852C= n.3352G= n.3728G= n.662C= c.1035C= (n.1035C=) n.4154G= c.*3276C= (n.*3276C=) | |
| 15 | g.89316619G>T | CA2630254094 | FANCI,POLG | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*160G>T (n.*160G>T) c.3552C>A (n.3552C>A) c.73+87C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.2760C>A (n.2760C>A) c.2864C>A c.3429C>A n.5054C>A n.1631C>A n.3852C>A n.3352G>T n.3728G>T n.662C>A c.1035C>A (n.1035C>A) n.4154G>T c.*3276C>A (n.*3276C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316620del | CA2630254093 | FANCI,POLG | c.*132del (n.*132del) c.*161del (n.*161del) c.3552del (n.3552del) c.73+87del c.*922del (n.*922del) c.2760del (n.2760del) c.2864del c.3429del n.5054del n.1631del n.3852del n.3353del n.3729del n.662del c.1035del (n.1035del) n.4155del c.*3276del (n.*3276del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316620G>A | CA716878758 | FANCI,POLG | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*161G>A (n.*161G>A) c.3551C>T (n.3551C>T) c.73+86C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.2759C>T (n.2759C>T) c.2863C>T c.3428C>T n.5053C>T n.1630C>T n.3851C>T n.3353G>A n.3729G>A n.661C>T c.1034C>T (n.1034C>T) n.4155G>A c.*3275C>T (n.*3275C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89316620G= | CA2194537055 | FANCI,POLG | c.*131C= (n.*131C=) c.*161G= (n.*161G=) c.3551C= (n.3551C=) c.73+86C= c.*921C= (n.*921C=) c.2759C= (n.2759C=) c.2863C= c.3428C= n.5053C= n.1630C= n.3851C= n.3353G= n.3729G= n.661C= c.1034C= (n.1034C=) n.4155G= c.*3275C= (n.*3275C=) | |
| 15 | g.89316620G>T | CA2630254095 | FANCI,POLG | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*161G>T (n.*161G>T) c.3551C>A (n.3551C>A) c.73+86C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.2759C>A (n.2759C>A) c.2863C>A c.3428C>A n.5053C>A n.1630C>A n.3851C>A n.3353G>T n.3729G>T n.661C>A c.1034C>A (n.1034C>A) n.4155G>T c.*3275C>A (n.*3275C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316621T>G | CA2194537061 | FANCI,POLG | c.*130A>C (n.*130A>C) c.*162T>G (n.*162T>G) c.3550A>C (n.3550A>C) c.73+85A>C c.*920A>C (n.*920A>C) c.2758A>C (n.2758A>C) c.2862A>C c.3427A>C n.5052A>C n.1629A>C n.3850A>C n.3354T>G n.3730T>G n.660A>C c.1033A>C (n.1033A>C) n.4156T>G c.*3274A>C (n.*3274A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89316621T= | CA2194537059 | FANCI,POLG | c.*130A= (n.*130A=) c.*162T= (n.*162T=) c.3550A= (n.3550A=) c.73+85A= c.*920A= (n.*920A=) c.2758A= (n.2758A=) c.2862A= c.3427A= n.5052A= n.1629A= n.3850A= n.3354T= n.3730T= n.660A= c.1033A= (n.1033A=) n.4156T= c.*3274A= (n.*3274A=) | |
| 15 | g.89316622C>A | CA2630254096 | FANCI,POLG | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*163C>A (n.*163C>A) c.3549G>T (n.3549G>T) c.73+84G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.2757G>T (n.2757G>T) c.2861G>T c.3426G>T n.5051G>T n.1628G>T n.3849G>T n.3355C>A n.3731C>A n.659G>T c.1032G>T (n.1032G>T) n.4157C>A c.*3273G>T (n.*3273G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316622C= | CA2194537067 | FANCI,POLG | c.*129G= (n.*129G=) c.*163C= (n.*163C=) c.3549G= (n.3549G=) c.73+84G= c.*919G= (n.*919G=) c.2757G= (n.2757G=) c.2861G= c.3426G= n.5051G= n.1628G= n.3849G= n.3355C= n.3731C= n.659G= c.1032G= (n.1032G=) n.4157C= c.*3273G= (n.*3273G=) | |
| 15 | g.89316622C>T | CA274538128 | FANCI,POLG | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*163C>T (n.*163C>T) c.3549G>A (n.3549G>A) c.73+84G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.2757G>A (n.2757G>A) c.2861G>A c.3426G>A n.5051G>A n.1628G>A n.3849G>A n.3355C>T n.3731C>T n.659G>A c.1032G>A (n.1032G>A) n.4157C>T c.*3273G>A (n.*3273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316623C>G | CA2630254097 | FANCI,POLG | c.*128G>C (n.*128G>C) c.*164C>G (n.*164C>G) c.3548G>C (n.3548G>C) c.73+83G>C c.*918G>C (n.*918G>C) c.2756G>C (n.2756G>C) c.2860G>C c.3425G>C n.5050G>C n.1627G>C n.3848G>C n.3356C>G n.3732C>G n.658G>C c.1031G>C (n.1031G>C) n.4158C>G c.*3272G>C (n.*3272G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316625G>T | CA2630254098 | FANCI,POLG | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*166G>T (n.*166G>T) c.3546C>A (n.3546C>A) c.73+81C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.2754C>A (n.2754C>A) c.2858C>A c.3423C>A n.5048C>A n.1625C>A n.3846C>A n.3358G>T n.3734G>T n.656C>A c.1029C>A (n.1029C>A) n.4160G>T c.*3270C>A (n.*3270C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316626C>A | CA2630254099 | FANCI,POLG | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*167C>A (n.*167C>A) c.3545G>T (n.3545G>T) c.73+80G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.2753G>T (n.2753G>T) c.2857G>T c.3422G>T n.5047G>T n.1624G>T n.3845G>T n.3359C>A n.3735C>A n.655G>T c.1028G>T (n.1028G>T) n.4161C>A c.*3269G>T (n.*3269G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316627T>C | CA274538129 | FANCI,POLG | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*168T>C (n.*168T>C) c.3544A>G (n.3544A>G) c.73+79A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.2752A>G (n.2752A>G) c.2856A>G c.3421A>G n.5046A>G n.1623A>G n.3844A>G n.3360T>C n.3736T>C n.654A>G c.1027A>G (n.1027A>G) n.4162T>C c.*3268A>G (n.*3268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316627T= | CA2194537074 | FANCI,POLG | c.*124A= (n.*124A=) c.*168T= (n.*168T=) c.3544A= (n.3544A=) c.73+79A= c.*914A= (n.*914A=) c.2752A= (n.2752A=) c.2856A= c.3421A= n.5046A= n.1623A= n.3844A= n.3360T= n.3736T= n.654A= c.1027A= (n.1027A=) n.4162T= c.*3268A= (n.*3268A=) | |
| 15 | g.89316628A>C | CA2731550633 | FANCI,POLG | c.*123T>G (n.*123T>G) c.*169A>C (n.*169A>C) c.3543T>G (n.3543T>G) c.73+78T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.2751T>G (n.2751T>G) c.2855T>G c.3420T>G n.5045T>G n.1622T>G n.3843T>G n.3361A>C n.3737A>C n.653T>G c.1026T>G (n.1026T>G) n.4163A>C c.*3267T>G (n.*3267T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89316628A>T | CA2630254100 | FANCI,POLG | c.*123T>A (n.*123T>A) c.*169A>T (n.*169A>T) c.3543T>A (n.3543T>A) c.73+78T>A c.*913T>A (n.*913T>A) c.2751T>A (n.2751T>A) c.2855T>A c.3420T>A n.5045T>A n.1622T>A n.3843T>A n.3361A>T n.3737A>T n.653T>A c.1026T>A (n.1026T>A) n.4163A>T c.*3267T>A (n.*3267T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316629C>A | CA2630254101 | FANCI,POLG | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*170C>A (n.*170C>A) c.3542G>T (n.3542G>T) c.73+77G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.2750G>T (n.2750G>T) c.2854G>T c.3419G>T n.5044G>T n.1621G>T n.3842G>T n.3362C>A n.3738C>A n.652G>T c.1025G>T (n.1025G>T) n.4164C>A c.*3266G>T (n.*3266G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316629C= | CA2194537086 | FANCI,POLG | c.*122G= (n.*122G=) c.*170C= (n.*170C=) c.3542G= (n.3542G=) c.73+77G= c.*912G= (n.*912G=) c.2750G= (n.2750G=) c.2854G= c.3419G= n.5044G= n.1621G= n.3842G= n.3362C= n.3738C= n.652G= c.1025G= (n.1025G=) n.4164C= c.*3266G= (n.*3266G=) | |
| 15 | g.89316629C>T | CA10647460 | FANCI,POLG | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*170C>T (n.*170C>T) c.3542G>A (n.3542G>A) c.73+77G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.2750G>A (n.2750G>A) c.2854G>A c.3419G>A n.5044G>A n.1621G>A n.3842G>A n.3362C>T n.3738C>T n.652G>A c.1025G>A (n.1025G>A) n.4164C>T c.*3266G>A (n.*3266G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89316629_89316636delinsCTGAAAAA | CA2194537084 | FANCI,POLG | c.*115_*122delinsTTTTTCAG (n.*115_*122delinsTTTTTCAG) c.*170_*177delinsCTGAAAAA (n.*170_*177delinsCTGAAAAA) c.3535_3542delinsTTTTTCAG (n.3535_3542delinsTTTTTCAG) c.73+70_73+77delinsTTTTTCAG c.*905_*912delinsTTTTTCAG (n.*905_*912delinsTTTTTCAG) c.2743_2750delinsTTTTTCAG (n.2743_2750delinsTTTTTCAG) c.2847_2854delinsTTTTTCAG c.3412_3419delinsTTTTTCAG n.5037_5044delinsTTTTTCAG n.1614_1621delinsTTTTTCAG n.3835_3842delinsTTTTTCAG n.3362_3369delinsCTGAAAAA n.3738_3745delinsCTGAAAAA n.645_652delinsTTTTTCAG c.1018_1025delinsTTTTTCAG (n.1018_1025delinsTTTTTCAG) n.4164_4171delinsCTGAAAAA c.*3259_*3266delinsTTTTTCAG (n.*3259_*3266delinsTTTTTCAG) | |
| 15 | g.89316632_89316638del | CA274538144 | FANCI,POLG | c.*115_*121del (n.*115_*121del) c.*173_*179del (n.*173_*179del) c.3535_3541del (n.3535_3541del) c.73+70_73+76del c.*905_*911del (n.*905_*911del) c.2743_2749del (n.2743_2749del) c.2847_2853del c.3412_3418del n.5037_5043del n.1614_1620del n.3835_3841del n.3365_3371del n.3741_3747del n.645_651del c.1018_1024del (n.1018_1024del) n.4167_4173del c.*3259_*3265del (n.*3259_*3265del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316631G>A | CA2630254102 | FANCI,POLG | c.*120C>T (n.*120C>T) c.*172G>A (n.*172G>A) c.3540C>T (n.3540C>T) c.73+75C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.2748C>T (n.2748C>T) c.2852C>T c.3417C>T n.5042C>T n.1619C>T n.3840C>T n.3364G>A n.3740G>A n.650C>T c.1023C>T (n.1023C>T) n.4166G>A c.*3264C>T (n.*3264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89316632A>T | CA2630254104 | FANCI,POLG | c.*119T>A (n.*119T>A) c.*173A>T (n.*173A>T) c.3539T>A (n.3539T>A) c.73+74T>A c.*909T>A (n.*909T>A) c.2747T>A (n.2747T>A) c.2851T>A c.3416T>A n.5041T>A n.1618T>A n.3839T>A n.3365A>T n.3741A>T n.649T>A c.1022T>A (n.1022T>A) n.4167A>T c.*3263T>A (n.*3263T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316636del | CA2630254103 | FANCI,POLG | c.*119del (n.*119del) c.*177del (n.*177del) c.3539del (n.3539del) c.73+74del c.*909del (n.*909del) c.2747del (n.2747del) c.2851del c.3416del n.5041del n.1618del n.3839del n.3369del n.3745del n.649del c.1022del (n.1022del) n.4171del c.*3263del (n.*3263del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316636A= | CA2194537095 | FANCI,POLG | c.*115T= (n.*115T=) c.*177A= (n.*177A=) c.3535T= (n.3535T=) c.73+70T= c.*905T= (n.*905T=) c.2743T= (n.2743T=) c.2847T= c.3412T= n.5037T= n.1614T= n.3835T= n.3369A= n.3745A= n.645T= c.1018T= (n.1018T=) n.4171A= c.*3259T= (n.*3259T=) | |
| 15 | g.89316636A>G | CA274538154 | FANCI,POLG | c.*115T>C (n.*115T>C) c.*177A>G (n.*177A>G) c.3535T>C (n.3535T>C) c.73+70T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.2743T>C (n.2743T>C) c.2847T>C c.3412T>C n.5037T>C n.1614T>C n.3835T>C n.3369A>G n.3745A>G n.645T>C c.1018T>C (n.1018T>C) n.4171A>G c.*3259T>C (n.*3259T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89316637T>A | CA2630254105 | FANCI,POLG | c.*114A>T (n.*114A>T) c.*178T>A (n.*178T>A) c.3534A>T (n.3534A>T) c.73+69A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.2742A>T (n.2742A>T) c.2846A>T c.3411A>T n.5036A>T n.1613A>T n.3834A>T n.3370T>A n.3746T>A n.644A>T c.1017A>T (n.1017A>T) n.4172T>A c.*3258A>T (n.*3258A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316637T>C | CA716878774 | FANCI,POLG | c.*114A>G (n.*114A>G) c.*178T>C (n.*178T>C) c.3534A>G (n.3534A>G) c.73+69A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.2742A>G (n.2742A>G) c.2846A>G c.3411A>G n.5036A>G n.1613A>G n.3834A>G n.3370T>C n.3746T>C n.644A>G c.1017A>G (n.1017A>G) n.4172T>C c.*3258A>G (n.*3258A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316637T>G | CA2630254106 | FANCI,POLG | c.*114A>C (n.*114A>C) c.*178T>G (n.*178T>G) c.3534A>C (n.3534A>C) c.73+69A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.2742A>C (n.2742A>C) c.2846A>C c.3411A>C n.5036A>C n.1613A>C n.3834A>C n.3370T>G n.3746T>G n.644A>C c.1017A>C (n.1017A>C) n.4172T>G c.*3258A>C (n.*3258A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316637T= | CA2194537102 | FANCI,POLG | c.*114A= (n.*114A=) c.*178T= (n.*178T=) c.3534A= (n.3534A=) c.73+69A= c.*904A= (n.*904A=) c.2742A= (n.2742A=) c.2846A= c.3411A= n.5036A= n.1613A= n.3834A= n.3370T= n.3746T= n.644A= c.1017A= (n.1017A=) n.4172T= c.*3258A= (n.*3258A=) |