UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89316298G= | CA2194536285 | FANCI,POLG | c.3646-99G= (n.3646-99G=) c.3388-99G= (n.3388-99G=) c.3925-99G= (n.3925-99G=) n.5510-99G= c.73+408C= c.4057-99G= (n.4057-99G=) n.3130-99G= c.3883-99G= (n.3883-99G=) n.3506-99G= c.3745-99G= (n.3745-99G=) c.*269-99G= (n.*269-99G=) c.3221-99G= n.508-99G= n.3932-99G= c.3580-99G= (n.3580-99G=) | |
| 15 | g.89316299C>A | CA2575828179 | FANCI,POLG | c.3646-98C>A (n.3646-98C>A) c.3388-98C>A (n.3388-98C>A) c.3925-98C>A (n.3925-98C>A) n.5510-98C>A c.73+407G>T c.4057-98C>A (n.4057-98C>A) n.3130-98C>A c.3883-98C>A (n.3883-98C>A) n.3506-98C>A c.3745-98C>A (n.3745-98C>A) c.*269-98C>A (n.*269-98C>A) c.3221-98C>A n.508-98C>A n.3932-98C>A c.3580-98C>A (n.3580-98C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316303_89316322dup | CA619511201 | FANCI,POLG | c.3646-94_3646-75dup (n.3646-94_3646-75dup) c.3388-94_3388-75dup (n.3388-94_3388-75dup) c.3925-94_3925-75dup (n.3925-94_3925-75dup) n.5510-94_5510-75dup c.73+388_73+407dup c.4057-94_4057-75dup (n.4057-94_4057-75dup) n.3130-94_3130-75dup c.3883-94_3883-75dup (n.3883-94_3883-75dup) n.3506-94_3506-75dup c.3745-94_3745-75dup (n.3745-94_3745-75dup) c.*269-94_*269-75dup (n.*269-94_*269-75dup) c.3221-94_3221-75dup n.508-94_508-75dup n.3932-94_3932-75dup c.3580-94_3580-75dup (n.3580-94_3580-75dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316301_89316341del | CA2630253901 | FANCI,POLG | c.3646-96_3646-56del (n.3646-96_3646-56del) c.3388-96_3388-56del (n.3388-96_3388-56del) c.3925-96_3925-56del (n.3925-96_3925-56del) n.5510-96_5510-56del c.73+366_73+406del c.4057-96_4057-56del (n.4057-96_4057-56del) n.3130-96_3130-56del c.3883-96_3883-56del (n.3883-96_3883-56del) n.3506-96_3506-56del c.3745-96_3745-56del (n.3745-96_3745-56del) c.*269-96_*269-56del (n.*269-96_*269-56del) c.3221-96_3221-56del n.508-96_508-56del n.3932-96_3932-56del c.3580-96_3580-56del (n.3580-96_3580-56del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316301T>A | CA2630253902 | FANCI,POLG | c.3646-96T>A (n.3646-96T>A) c.3388-96T>A (n.3388-96T>A) c.3925-96T>A (n.3925-96T>A) n.5510-96T>A c.73+405A>T c.4057-96T>A (n.4057-96T>A) n.3130-96T>A c.3883-96T>A (n.3883-96T>A) n.3506-96T>A c.3745-96T>A (n.3745-96T>A) c.*269-96T>A (n.*269-96T>A) c.3221-96T>A n.508-96T>A n.3932-96T>A c.3580-96T>A (n.3580-96T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316301T>C | CA2194536294 | FANCI,POLG | c.3646-96T>C (n.3646-96T>C) c.3388-96T>C (n.3388-96T>C) c.3925-96T>C (n.3925-96T>C) n.5510-96T>C c.73+405A>G c.4057-96T>C (n.4057-96T>C) n.3130-96T>C c.3883-96T>C (n.3883-96T>C) n.3506-96T>C c.3745-96T>C (n.3745-96T>C) c.*269-96T>C (n.*269-96T>C) c.3221-96T>C n.508-96T>C n.3932-96T>C c.3580-96T>C (n.3580-96T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89316301T= | CA2194536291 | FANCI,POLG | c.3646-96T= (n.3646-96T=) c.3388-96T= (n.3388-96T=) c.3925-96T= (n.3925-96T=) n.5510-96T= c.73+405A= c.4057-96T= (n.4057-96T=) n.3130-96T= c.3883-96T= (n.3883-96T=) n.3506-96T= c.3745-96T= (n.3745-96T=) c.*269-96T= (n.*269-96T=) c.3221-96T= n.508-96T= n.3932-96T= c.3580-96T= (n.3580-96T=) | |
| 15 | g.89316305_89316316del | CA2630253905 | FANCI,POLG | c.3646-92_3646-81del (n.3646-92_3646-81del) c.3388-92_3388-81del (n.3388-92_3388-81del) c.3925-92_3925-81del (n.3925-92_3925-81del) n.5510-92_5510-81del c.73+392_73+403del c.4057-92_4057-81del (n.4057-92_4057-81del) n.3130-92_3130-81del c.3883-92_3883-81del (n.3883-92_3883-81del) n.3506-92_3506-81del c.3745-92_3745-81del (n.3745-92_3745-81del) c.*269-92_*269-81del (n.*269-92_*269-81del) c.3221-92_3221-81del n.508-92_508-81del n.3932-92_3932-81del c.3580-92_3580-81del (n.3580-92_3580-81del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316305T>C | CA2630253907 | FANCI,POLG | c.3646-92T>C (n.3646-92T>C) c.3388-92T>C (n.3388-92T>C) c.3925-92T>C (n.3925-92T>C) n.5510-92T>C c.73+401A>G c.4057-92T>C (n.4057-92T>C) n.3130-92T>C c.3883-92T>C (n.3883-92T>C) n.3506-92T>C c.*446A>G (n.*446A>G) c.3745-92T>C (n.3745-92T>C) c.*269-92T>C (n.*269-92T>C) c.3221-92T>C n.508-92T>C n.3932-92T>C c.*3590A>G (n.*3590A>G) c.3580-92T>C (n.3580-92T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316305T>G | CA2575828181 | FANCI,POLG | c.3646-92T>G (n.3646-92T>G) c.3388-92T>G (n.3388-92T>G) c.3925-92T>G (n.3925-92T>G) n.5510-92T>G c.73+401A>C c.4057-92T>G (n.4057-92T>G) n.3130-92T>G c.3883-92T>G (n.3883-92T>G) n.3506-92T>G c.*446A>C (n.*446A>C) c.3745-92T>G (n.3745-92T>G) c.*269-92T>G (n.*269-92T>G) c.3221-92T>G n.508-92T>G n.3932-92T>G c.*3590A>C (n.*3590A>C) c.3580-92T>G (n.3580-92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89316305_89316314delinsTGAGAAGATA | CA2194536296 | FANCI,POLG | c.3646-92_3646-83delinsTGAGAAGATA (n.3646-92_3646-83delinsTGAGAAGATA) c.3388-92_3388-83delinsTGAGAAGATA (n.3388-92_3388-83delinsTGAGAAGATA) c.3925-92_3925-83delinsTGAGAAGATA (n.3925-92_3925-83delinsTGAGAAGATA) n.5510-92_5510-83delinsTGAGAAGATA c.73+392_73+401delinsTATCTTCTCA c.4057-92_4057-83delinsTGAGAAGATA (n.4057-92_4057-83delinsTGAGAAGATA) n.3130-92_3130-83delinsTGAGAAGATA c.3883-92_3883-83delinsTGAGAAGATA (n.3883-92_3883-83delinsTGAGAAGATA) n.3506-92_3506-83delinsTGAGAAGATA c.*437_*446delinsTATCTTCTCA (n.*437_*446delinsTATCTTCTCA) c.3745-92_3745-83delinsTGAGAAGATA (n.3745-92_3745-83delinsTGAGAAGATA) c.*269-92_*269-83delinsTGAGAAGATA (n.*269-92_*269-83delinsTGAGAAGATA) c.3221-92_3221-83delinsTGAGAAGATA n.508-92_508-83delinsTGAGAAGATA n.3932-92_3932-83delinsTGAGAAGATA c.*3581_*3590delinsTATCTTCTCA (n.*3581_*3590delinsTATCTTCTCA) c.3580-92_3580-83delinsTGAGAAGATA (n.3580-92_3580-83delinsTGAGAAGATA) | |
| 15 | g.89316306G>A | CA274537569 | FANCI,POLG | c.3646-91G>A (n.3646-91G>A) c.3388-91G>A (n.3388-91G>A) c.3925-91G>A (n.3925-91G>A) n.5510-91G>A c.73+400C>T c.4057-91G>A (n.4057-91G>A) n.3130-91G>A c.3883-91G>A (n.3883-91G>A) n.3506-91G>A c.*445C>T (n.*445C>T) c.3745-91G>A (n.3745-91G>A) c.*269-91G>A (n.*269-91G>A) c.3221-91G>A n.508-91G>A n.3932-91G>A c.*3589C>T (n.*3589C>T) c.3580-91G>A (n.3580-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89316306G= | CA2194536304 | FANCI,POLG | c.3646-91G= (n.3646-91G=) c.3388-91G= (n.3388-91G=) c.3925-91G= (n.3925-91G=) n.5510-91G= c.73+400C= c.4057-91G= (n.4057-91G=) n.3130-91G= c.3883-91G= (n.3883-91G=) n.3506-91G= c.*445C= (n.*445C=) c.3745-91G= (n.3745-91G=) c.*269-91G= (n.*269-91G=) c.3221-91G= n.508-91G= n.3932-91G= c.*3589C= (n.*3589C=) c.3580-91G= (n.3580-91G=) | |
| 15 | g.89316306G>T | CA2575828183 | FANCI,POLG | c.3646-91G>T (n.3646-91G>T) c.3388-91G>T (n.3388-91G>T) c.3925-91G>T (n.3925-91G>T) n.5510-91G>T c.73+400C>A c.4057-91G>T (n.4057-91G>T) n.3130-91G>T c.3883-91G>T (n.3883-91G>T) n.3506-91G>T c.*445C>A (n.*445C>A) c.3745-91G>T (n.3745-91G>T) c.*269-91G>T (n.*269-91G>T) c.3221-91G>T n.508-91G>T n.3932-91G>T c.*3589C>A (n.*3589C>A) c.3580-91G>T (n.3580-91G>T) | |
| 15 | g.89316306_89316313delinsGAGAAGAT | CA2194536302 | FANCI,POLG | c.3646-91_3646-84delinsGAGAAGAT (n.3646-91_3646-84delinsGAGAAGAT) c.3388-91_3388-84delinsGAGAAGAT (n.3388-91_3388-84delinsGAGAAGAT) c.3925-91_3925-84delinsGAGAAGAT (n.3925-91_3925-84delinsGAGAAGAT) n.5510-91_5510-84delinsGAGAAGAT c.73+393_73+400delinsATCTTCTC c.4057-91_4057-84delinsGAGAAGAT (n.4057-91_4057-84delinsGAGAAGAT) n.3130-91_3130-84delinsGAGAAGAT c.3883-91_3883-84delinsGAGAAGAT (n.3883-91_3883-84delinsGAGAAGAT) n.3506-91_3506-84delinsGAGAAGAT c.*438_*445delinsATCTTCTC (n.*438_*445delinsATCTTCTC) c.3745-91_3745-84delinsGAGAAGAT (n.3745-91_3745-84delinsGAGAAGAT) c.*269-91_*269-84delinsGAGAAGAT (n.*269-91_*269-84delinsGAGAAGAT) c.3221-91_3221-84delinsGAGAAGAT n.508-91_508-84delinsGAGAAGAT n.3932-91_3932-84delinsGAGAAGAT c.*3582_*3589delinsATCTTCTC (n.*3582_*3589delinsATCTTCTC) c.3580-91_3580-84delinsGAGAAGAT (n.3580-91_3580-84delinsGAGAAGAT) | |
| 15 | g.89316309_89316317del | CA972591847 | FANCI,POLG | c.3646-88_3646-80del (n.3646-88_3646-80del) c.3388-88_3388-80del (n.3388-88_3388-80del) c.3925-88_3925-80del (n.3925-88_3925-80del) n.5510-88_5510-80del c.73+392_73+400del c.4057-88_4057-80del (n.4057-88_4057-80del) n.3130-88_3130-80del c.3883-88_3883-80del (n.3883-88_3883-80del) n.3506-88_3506-80del c.*437_*445del (n.*437_*445del) c.3745-88_3745-80del (n.3745-88_3745-80del) c.*269-88_*269-80del (n.*269-88_*269-80del) c.3221-88_3221-80del n.508-88_508-80del n.3932-88_3932-80del c.*3581_*3589del (n.*3581_*3589del) c.3580-88_3580-80del (n.3580-88_3580-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316307A>G | CA2630253913 | FANCI,POLG | c.3646-90A>G (n.3646-90A>G) c.3388-90A>G (n.3388-90A>G) c.3925-90A>G (n.3925-90A>G) n.5510-90A>G c.73+399T>C c.4057-90A>G (n.4057-90A>G) n.3130-90A>G c.3883-90A>G (n.3883-90A>G) n.3506-90A>G c.*444T>C (n.*444T>C) c.3745-90A>G (n.3745-90A>G) c.*269-90A>G (n.*269-90A>G) c.3221-90A>G n.508-90A>G n.3932-90A>G c.*3588T>C (n.*3588T>C) c.3580-90A>G (n.3580-90A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316307A>T | CA2630253914 | FANCI,POLG | c.3646-90A>T (n.3646-90A>T) c.3388-90A>T (n.3388-90A>T) c.3925-90A>T (n.3925-90A>T) n.5510-90A>T c.73+399T>A c.4057-90A>T (n.4057-90A>T) n.3130-90A>T c.3883-90A>T (n.3883-90A>T) n.3506-90A>T c.*444T>A (n.*444T>A) c.3745-90A>T (n.3745-90A>T) c.*269-90A>T (n.*269-90A>T) c.3221-90A>T n.508-90A>T n.3932-90A>T c.*3588T>A (n.*3588T>A) c.3580-90A>T (n.3580-90A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316310_89316312dup | CA2630253911 | FANCI,POLG | c.3646-87_3646-85dup (n.3646-87_3646-85dup) c.3388-87_3388-85dup (n.3388-87_3388-85dup) c.3925-87_3925-85dup (n.3925-87_3925-85dup) n.5510-87_5510-85dup c.73+397_73+399dup c.4057-87_4057-85dup (n.4057-87_4057-85dup) n.3130-87_3130-85dup c.3883-87_3883-85dup (n.3883-87_3883-85dup) n.3506-87_3506-85dup c.*442_*444dup (n.*442_*444dup) c.3745-87_3745-85dup (n.3745-87_3745-85dup) c.*269-87_*269-85dup (n.*269-87_*269-85dup) c.3221-87_3221-85dup n.508-87_508-85dup n.3932-87_3932-85dup c.*3586_*3588dup (n.*3586_*3588dup) c.3580-87_3580-85dup (n.3580-87_3580-85dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316310_89316316del | CA2194536306 | FANCI,POLG | c.3646-87_3646-81del (n.3646-87_3646-81del) c.3388-87_3388-81del (n.3388-87_3388-81del) c.3925-87_3925-81del (n.3925-87_3925-81del) n.5510-87_5510-81del c.73+393_73+399del c.4057-87_4057-81del (n.4057-87_4057-81del) n.3130-87_3130-81del c.3883-87_3883-81del (n.3883-87_3883-81del) n.3506-87_3506-81del c.*438_*444del (n.*438_*444del) c.3745-87_3745-81del (n.3745-87_3745-81del) c.*269-87_*269-81del (n.*269-87_*269-81del) c.3221-87_3221-81del n.508-87_508-81del n.3932-87_3932-81del c.*3582_*3588del (n.*3582_*3588del) c.3580-87_3580-81del (n.3580-87_3580-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89316308_89316312delinsGAAGA | CA2194536309 | FANCI,POLG | c.3646-89_3646-85delinsGAAGA (n.3646-89_3646-85delinsGAAGA) c.3388-89_3388-85delinsGAAGA (n.3388-89_3388-85delinsGAAGA) c.3925-89_3925-85delinsGAAGA (n.3925-89_3925-85delinsGAAGA) n.5510-89_5510-85delinsGAAGA c.73+394_73+398delinsTCTTC c.4057-89_4057-85delinsGAAGA (n.4057-89_4057-85delinsGAAGA) n.3130-89_3130-85delinsGAAGA c.3883-89_3883-85delinsGAAGA (n.3883-89_3883-85delinsGAAGA) n.3506-89_3506-85delinsGAAGA c.*439_*443delinsTCTTC (n.*439_*443delinsTCTTC) c.3745-89_3745-85delinsGAAGA (n.3745-89_3745-85delinsGAAGA) c.*269-89_*269-85delinsGAAGA (n.*269-89_*269-85delinsGAAGA) c.3221-89_3221-85delinsGAAGA n.508-89_508-85delinsGAAGA n.3932-89_3932-85delinsGAAGA c.*3583_*3587delinsTCTTC (n.*3583_*3587delinsTCTTC) c.3580-89_3580-85delinsGAAGA (n.3580-89_3580-85delinsGAAGA) | |
| 15 | g.89316309A= | CA2194536322 | FANCI,POLG | c.3646-88A= (n.3646-88A=) c.3388-88A= (n.3388-88A=) c.3925-88A= (n.3925-88A=) n.5510-88A= c.73+397T= c.4057-88A= (n.4057-88A=) n.3130-88A= c.3883-88A= (n.3883-88A=) n.3506-88A= c.*442T= (n.*442T=) c.3745-88A= (n.3745-88A=) c.*269-88A= (n.*269-88A=) c.3221-88A= n.508-88A= n.3932-88A= c.*3586T= (n.*3586T=) c.3580-88A= (n.3580-88A=) | |
| 15 | g.89316309A>G | CA972591856 | FANCI,POLG | c.3646-88A>G (n.3646-88A>G) c.3388-88A>G (n.3388-88A>G) c.3925-88A>G (n.3925-88A>G) n.5510-88A>G c.73+397T>C c.4057-88A>G (n.4057-88A>G) n.3130-88A>G c.3883-88A>G (n.3883-88A>G) n.3506-88A>G c.*442T>C (n.*442T>C) c.3745-88A>G (n.3745-88A>G) c.*269-88A>G (n.*269-88A>G) c.3221-88A>G n.508-88A>G n.3932-88A>G c.*3586T>C (n.*3586T>C) c.3580-88A>G (n.3580-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316309_89316312del | CA619511202 | FANCI,POLG | c.3646-88_3646-85del (n.3646-88_3646-85del) c.3388-88_3388-85del (n.3388-88_3388-85del) c.3925-88_3925-85del (n.3925-88_3925-85del) n.5510-88_5510-85del c.73+394_73+397del c.4057-88_4057-85del (n.4057-88_4057-85del) n.3130-88_3130-85del c.3883-88_3883-85del (n.3883-88_3883-85del) n.3506-88_3506-85del c.*439_*442del (n.*439_*442del) c.3745-88_3745-85del (n.3745-88_3745-85del) c.*269-88_*269-85del (n.*269-88_*269-85del) c.3221-88_3221-85del n.508-88_508-85del n.3932-88_3932-85del c.*3583_*3586del (n.*3583_*3586del) c.3580-88_3580-85del (n.3580-88_3580-85del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316309_89316313delinsAAGAT | CA2194536319 | FANCI,POLG | c.3646-88_3646-84delinsAAGAT (n.3646-88_3646-84delinsAAGAT) c.3388-88_3388-84delinsAAGAT (n.3388-88_3388-84delinsAAGAT) c.3925-88_3925-84delinsAAGAT (n.3925-88_3925-84delinsAAGAT) n.5510-88_5510-84delinsAAGAT c.73+393_73+397delinsATCTT c.4057-88_4057-84delinsAAGAT (n.4057-88_4057-84delinsAAGAT) n.3130-88_3130-84delinsAAGAT c.3883-88_3883-84delinsAAGAT (n.3883-88_3883-84delinsAAGAT) n.3506-88_3506-84delinsAAGAT c.*438_*442delinsATCTT (n.*438_*442delinsATCTT) c.3745-88_3745-84delinsAAGAT (n.3745-88_3745-84delinsAAGAT) c.*269-88_*269-84delinsAAGAT (n.*269-88_*269-84delinsAAGAT) c.3221-88_3221-84delinsAAGAT n.508-88_508-84delinsAAGAT n.3932-88_3932-84delinsAAGAT c.*3582_*3586delinsATCTT (n.*3582_*3586delinsATCTT) c.3580-88_3580-84delinsAAGAT (n.3580-88_3580-84delinsAAGAT) | |
| 15 | g.89316310_89316314dup | CA2575828185 | FANCI,POLG | c.3646-87_3646-83dup (n.3646-87_3646-83dup) c.3388-87_3388-83dup (n.3388-87_3388-83dup) c.3925-87_3925-83dup (n.3925-87_3925-83dup) n.5510-87_5510-83dup c.73+393_73+397dup c.4057-87_4057-83dup (n.4057-87_4057-83dup) n.3130-87_3130-83dup c.3883-87_3883-83dup (n.3883-87_3883-83dup) n.3506-87_3506-83dup c.*438_*442dup (n.*438_*442dup) c.3745-87_3745-83dup (n.3745-87_3745-83dup) c.*269-87_*269-83dup (n.*269-87_*269-83dup) c.3221-87_3221-83dup n.508-87_508-83dup n.3932-87_3932-83dup c.*3582_*3586dup (n.*3582_*3586dup) c.3580-87_3580-83dup (n.3580-87_3580-83dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316310A= | CA2194536336 | FANCI,POLG | c.3646-87A= (n.3646-87A=) c.3388-87A= (n.3388-87A=) c.3925-87A= (n.3925-87A=) n.5510-87A= c.73+396T= c.4057-87A= (n.4057-87A=) n.3130-87A= c.3883-87A= (n.3883-87A=) n.3506-87A= c.*441T= (n.*441T=) c.3745-87A= (n.3745-87A=) c.*269-87A= (n.*269-87A=) c.3221-87A= n.508-87A= n.3932-87A= c.*3585T= (n.*3585T=) c.3580-87A= (n.3580-87A=) | |
| 15 | g.89316310A>C | CA2575828188 | FANCI,POLG | c.3646-87A>C (n.3646-87A>C) c.3388-87A>C (n.3388-87A>C) c.3925-87A>C (n.3925-87A>C) n.5510-87A>C c.73+396T>G c.4057-87A>C (n.4057-87A>C) n.3130-87A>C c.3883-87A>C (n.3883-87A>C) n.3506-87A>C c.*441T>G (n.*441T>G) c.3745-87A>C (n.3745-87A>C) c.*269-87A>C (n.*269-87A>C) c.3221-87A>C n.508-87A>C n.3932-87A>C c.*3585T>G (n.*3585T>G) c.3580-87A>C (n.3580-87A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316313_89316316dup | CA10636632 | FANCI,POLG | c.3646-84_3646-81dup (n.3646-84_3646-81dup) c.3388-84_3388-81dup (n.3388-84_3388-81dup) c.3925-84_3925-81dup (n.3925-84_3925-81dup) n.5510-84_5510-81dup c.73+393_73+396dup c.4057-84_4057-81dup (n.4057-84_4057-81dup) n.3130-84_3130-81dup c.3883-84_3883-81dup (n.3883-84_3883-81dup) n.3506-84_3506-81dup c.*438_*441dup (n.*438_*441dup) c.3745-84_3745-81dup (n.3745-84_3745-81dup) c.*269-84_*269-81dup (n.*269-84_*269-81dup) c.3221-84_3221-81dup n.508-84_508-81dup n.3932-84_3932-81dup c.*3582_*3585dup (n.*3582_*3585dup) c.3580-84_3580-81dup (n.3580-84_3580-81dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316313_89316316del | CA972591864 | FANCI,POLG | c.3646-84_3646-81del (n.3646-84_3646-81del) c.3388-84_3388-81del (n.3388-84_3388-81del) c.3925-84_3925-81del (n.3925-84_3925-81del) n.5510-84_5510-81del c.73+393_73+396del c.4057-84_4057-81del (n.4057-84_4057-81del) n.3130-84_3130-81del c.3883-84_3883-81del (n.3883-84_3883-81del) n.3506-84_3506-81del c.*438_*441del (n.*438_*441del) c.3745-84_3745-81del (n.3745-84_3745-81del) c.*269-84_*269-81del (n.*269-84_*269-81del) c.3221-84_3221-81del n.508-84_508-81del n.3932-84_3932-81del c.*3582_*3585del (n.*3582_*3585del) c.3580-84_3580-81del (n.3580-84_3580-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316311G>A | CA2805167420 | FANCI,POLG | c.3646-86G>A (n.3646-86G>A) c.3388-86G>A (n.3388-86G>A) c.3925-86G>A (n.3925-86G>A) n.5510-86G>A c.73+395C>T c.4057-86G>A (n.4057-86G>A) n.3130-86G>A c.3883-86G>A (n.3883-86G>A) n.3506-86G>A c.*440C>T (n.*440C>T) c.3745-86G>A (n.3745-86G>A) c.*269-86G>A (n.*269-86G>A) c.3221-86G>A n.508-86G>A n.3932-86G>A c.*3584C>T (n.*3584C>T) c.3580-86G>A (n.3580-86G>A) | |
| 15 | g.89316311G>C | CA619511204 | FANCI,POLG | c.3646-86G>C (n.3646-86G>C) c.3388-86G>C (n.3388-86G>C) c.3925-86G>C (n.3925-86G>C) n.5510-86G>C c.73+395C>G c.4057-86G>C (n.4057-86G>C) n.3130-86G>C c.3883-86G>C (n.3883-86G>C) n.3506-86G>C c.*440C>G (n.*440C>G) c.3745-86G>C (n.3745-86G>C) c.*269-86G>C (n.*269-86G>C) c.3221-86G>C n.508-86G>C n.3932-86G>C c.*3584C>G (n.*3584C>G) c.3580-86G>C (n.3580-86G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316311G= | CA2194536344 | FANCI,POLG | c.3646-86G= (n.3646-86G=) c.3388-86G= (n.3388-86G=) c.3925-86G= (n.3925-86G=) n.5510-86G= c.73+395C= c.4057-86G= (n.4057-86G=) n.3130-86G= c.3883-86G= (n.3883-86G=) n.3506-86G= c.*440C= (n.*440C=) c.3745-86G= (n.3745-86G=) c.*269-86G= (n.*269-86G=) c.3221-86G= n.508-86G= n.3932-86G= c.*3584C= (n.*3584C=) c.3580-86G= (n.3580-86G=) | |
| 15 | g.89316311_89316313dup | CA619511203 | FANCI,POLG | c.3646-86_3646-84dup (n.3646-86_3646-84dup) c.3388-86_3388-84dup (n.3388-86_3388-84dup) c.3925-86_3925-84dup (n.3925-86_3925-84dup) n.5510-86_5510-84dup c.73+393_73+395dup c.4057-86_4057-84dup (n.4057-86_4057-84dup) n.3130-86_3130-84dup c.3883-86_3883-84dup (n.3883-86_3883-84dup) n.3506-86_3506-84dup c.*438_*440dup (n.*438_*440dup) c.3745-86_3745-84dup (n.3745-86_3745-84dup) c.*269-86_*269-84dup (n.*269-86_*269-84dup) c.3221-86_3221-84dup n.508-86_508-84dup n.3932-86_3932-84dup c.*3582_*3584dup (n.*3582_*3584dup) c.3580-86_3580-84dup (n.3580-86_3580-84dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316312A= | CA2194536352 | FANCI,POLG | c.3646-85A= (n.3646-85A=) c.3388-85A= (n.3388-85A=) c.3925-85A= (n.3925-85A=) n.5510-85A= c.73+394T= c.4057-85A= (n.4057-85A=) n.3130-85A= c.3883-85A= (n.3883-85A=) n.3506-85A= c.*439T= (n.*439T=) c.3745-85A= (n.3745-85A=) c.*269-85A= (n.*269-85A=) c.3221-85A= n.508-85A= n.3932-85A= c.*3583T= (n.*3583T=) c.3580-85A= (n.3580-85A=) | |
| 15 | g.89316312A>G | CA274537583 | FANCI,POLG | c.3646-85A>G (n.3646-85A>G) c.3388-85A>G (n.3388-85A>G) c.3925-85A>G (n.3925-85A>G) n.5510-85A>G c.73+394T>C c.4057-85A>G (n.4057-85A>G) n.3130-85A>G c.3883-85A>G (n.3883-85A>G) n.3506-85A>G c.*439T>C (n.*439T>C) c.3745-85A>G (n.3745-85A>G) c.*269-85A>G (n.*269-85A>G) c.3221-85A>G n.508-85A>G n.3932-85A>G c.*3583T>C (n.*3583T>C) c.3580-85A>G (n.3580-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.89316313T>C | CA274537587 | FANCI,POLG | c.3646-84T>C (n.3646-84T>C) c.3388-84T>C (n.3388-84T>C) c.3925-84T>C (n.3925-84T>C) n.5510-84T>C c.73+393A>G c.4057-84T>C (n.4057-84T>C) n.3130-84T>C c.3883-84T>C (n.3883-84T>C) n.3506-84T>C c.*438A>G (n.*438A>G) c.3745-84T>C (n.3745-84T>C) c.*269-84T>C (n.*269-84T>C) c.3221-84T>C n.508-84T>C n.3932-84T>C c.*3582A>G (n.*3582A>G) c.3580-84T>C (n.3580-84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316313T= | CA2194536356 | FANCI,POLG | c.3646-84T= (n.3646-84T=) c.3388-84T= (n.3388-84T=) c.3925-84T= (n.3925-84T=) n.5510-84T= c.73+393A= c.4057-84T= (n.4057-84T=) n.3130-84T= c.3883-84T= (n.3883-84T=) n.3506-84T= c.*438A= (n.*438A=) c.3745-84T= (n.3745-84T=) c.*269-84T= (n.*269-84T=) c.3221-84T= n.508-84T= n.3932-84T= c.*3582A= (n.*3582A=) c.3580-84T= (n.3580-84T=) | |
| 15 | g.89316313_89316315delinsTAG | CA2194536358 | FANCI,POLG | c.3646-84_3646-82delinsTAG (n.3646-84_3646-82delinsTAG) c.3388-84_3388-82delinsTAG (n.3388-84_3388-82delinsTAG) c.3925-84_3925-82delinsTAG (n.3925-84_3925-82delinsTAG) n.5510-84_5510-82delinsTAG c.73+391_73+393delinsCTA c.4057-84_4057-82delinsTAG (n.4057-84_4057-82delinsTAG) n.3130-84_3130-82delinsTAG c.3883-84_3883-82delinsTAG (n.3883-84_3883-82delinsTAG) n.3506-84_3506-82delinsTAG c.*436_*438delinsCTA (n.*436_*438delinsCTA) c.3745-84_3745-82delinsTAG (n.3745-84_3745-82delinsTAG) c.*269-84_*269-82delinsTAG (n.*269-84_*269-82delinsTAG) c.3221-84_3221-82delinsTAG n.508-84_508-82delinsTAG n.3932-84_3932-82delinsTAG c.*3580_*3582delinsCTA (n.*3580_*3582delinsCTA) c.3580-84_3580-82delinsTAG (n.3580-84_3580-82delinsTAG) | |
| 15 | g.89316314A= | CA2194536365 | FANCI,POLG | c.3646-83A= (n.3646-83A=) c.3388-83A= (n.3388-83A=) c.3925-83A= (n.3925-83A=) n.5510-83A= c.73+392T= c.4057-83A= (n.4057-83A=) n.3130-83A= c.3883-83A= (n.3883-83A=) n.3506-83A= c.*437T= (n.*437T=) c.3745-83A= (n.3745-83A=) c.*269-83A= (n.*269-83A=) c.3221-83A= n.508-83A= n.3932-83A= c.*3581T= (n.*3581T=) c.3580-83A= (n.3580-83A=) | |
| 15 | g.89316314A>G | CA716878371 | FANCI,POLG | c.3646-83A>G (n.3646-83A>G) c.3388-83A>G (n.3388-83A>G) c.3925-83A>G (n.3925-83A>G) n.5510-83A>G c.73+392T>C c.4057-83A>G (n.4057-83A>G) n.3130-83A>G c.3883-83A>G (n.3883-83A>G) n.3506-83A>G c.*437T>C (n.*437T>C) c.3745-83A>G (n.3745-83A>G) c.*269-83A>G (n.*269-83A>G) c.3221-83A>G n.508-83A>G n.3932-83A>G c.*3581T>C (n.*3581T>C) c.3580-83A>G (n.3580-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316314dup | CA716878369 | FANCI,POLG | c.3646-83dup (n.3646-83dup) c.3388-83dup (n.3388-83dup) c.3925-83dup (n.3925-83dup) n.5510-83dup c.73+392dup c.4057-83dup (n.4057-83dup) n.3130-83dup c.3883-83dup (n.3883-83dup) n.3506-83dup c.*437dup (n.*437dup) c.3745-83dup (n.3745-83dup) c.*269-83dup (n.*269-83dup) c.3221-83dup n.508-83dup n.3932-83dup c.*3581dup (n.*3581dup) c.3580-83dup (n.3580-83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316316_89316317del | CA274537591 | FANCI,POLG | c.3646-81_3646-80del (n.3646-81_3646-80del) c.3388-81_3388-80del (n.3388-81_3388-80del) c.3925-81_3925-80del (n.3925-81_3925-80del) n.5510-81_5510-80del c.73+391_73+392del c.4057-81_4057-80del (n.4057-81_4057-80del) n.3130-81_3130-80del c.3883-81_3883-80del (n.3883-81_3883-80del) n.3506-81_3506-80del c.*436_*437del (n.*436_*437del) c.3745-81_3745-80del (n.3745-81_3745-80del) c.*269-81_*269-80del (n.*269-81_*269-80del) c.3221-81_3221-80del n.508-81_508-80del n.3932-81_3932-80del c.*3580_*3581del (n.*3580_*3581del) c.3580-81_3580-80del (n.3580-81_3580-80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316315G>A | CA2544405018 | FANCI,POLG | c.3646-82G>A (n.3646-82G>A) c.3388-82G>A (n.3388-82G>A) c.3925-82G>A (n.3925-82G>A) n.5510-82G>A c.73+391C>T c.4057-82G>A (n.4057-82G>A) n.3130-82G>A c.3883-82G>A (n.3883-82G>A) n.3506-82G>A c.*436C>T (n.*436C>T) c.3745-82G>A (n.3745-82G>A) c.*269-82G>A (n.*269-82G>A) c.3221-82G>A n.508-82G>A n.3932-82G>A c.*3580C>T (n.*3580C>T) c.3580-82G>A (n.3580-82G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316315G>C | CA274537601 | FANCI,POLG | c.3646-82G>C (n.3646-82G>C) c.3388-82G>C (n.3388-82G>C) c.3925-82G>C (n.3925-82G>C) n.5510-82G>C c.73+391C>G c.4057-82G>C (n.4057-82G>C) n.3130-82G>C c.3883-82G>C (n.3883-82G>C) n.3506-82G>C c.*436C>G (n.*436C>G) c.3745-82G>C (n.3745-82G>C) c.*269-82G>C (n.*269-82G>C) c.3221-82G>C n.508-82G>C n.3932-82G>C c.*3580C>G (n.*3580C>G) c.3580-82G>C (n.3580-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316315G= | CA2194536370 | FANCI,POLG | c.3646-82G= (n.3646-82G=) c.3388-82G= (n.3388-82G=) c.3925-82G= (n.3925-82G=) n.5510-82G= c.73+391C= c.4057-82G= (n.4057-82G=) n.3130-82G= c.3883-82G= (n.3883-82G=) n.3506-82G= c.*436C= (n.*436C=) c.3745-82G= (n.3745-82G=) c.*269-82G= (n.*269-82G=) c.3221-82G= n.508-82G= n.3932-82G= c.*3580C= (n.*3580C=) c.3580-82G= (n.3580-82G=) | |
| 15 | g.89316315G>T | CA2575828194 | FANCI,POLG | c.3646-82G>T (n.3646-82G>T) c.3388-82G>T (n.3388-82G>T) c.3925-82G>T (n.3925-82G>T) n.5510-82G>T c.73+391C>A c.4057-82G>T (n.4057-82G>T) n.3130-82G>T c.3883-82G>T (n.3883-82G>T) n.3506-82G>T c.*436C>A (n.*436C>A) c.3745-82G>T (n.3745-82G>T) c.*269-82G>T (n.*269-82G>T) c.3221-82G>T n.508-82G>T n.3932-82G>T c.*3580C>A (n.*3580C>A) c.3580-82G>T (n.3580-82G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316316A= | CA2194536376 | FANCI,POLG | c.3646-81A= (n.3646-81A=) c.3388-81A= (n.3388-81A=) c.3925-81A= (n.3925-81A=) n.5510-81A= c.73+390T= c.4057-81A= (n.4057-81A=) n.3130-81A= c.3883-81A= (n.3883-81A=) n.3506-81A= c.*435T= (n.*435T=) c.3745-81A= (n.3745-81A=) c.*269-81A= (n.*269-81A=) c.3221-81A= n.508-81A= n.3932-81A= c.*3579T= (n.*3579T=) c.3580-81A= (n.3580-81A=) | |
| 15 | g.89316316A>G | CA2194536378 | FANCI,POLG | c.3646-81A>G (n.3646-81A>G) c.3388-81A>G (n.3388-81A>G) c.3925-81A>G (n.3925-81A>G) n.5510-81A>G c.73+390T>C c.4057-81A>G (n.4057-81A>G) n.3130-81A>G c.3883-81A>G (n.3883-81A>G) n.3506-81A>G c.*435T>C (n.*435T>C) c.3745-81A>G (n.3745-81A>G) c.*269-81A>G (n.*269-81A>G) c.3221-81A>G n.508-81A>G n.3932-81A>G c.*3579T>C (n.*3579T>C) c.3580-81A>G (n.3580-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |