UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89315223A>C | CA2630253257 | FANCI,POLG | c.3538-59A>C (n.3538-59A>C) c.3280-59A>C (n.3280-59A>C) c.3817-59A>C (n.3817-59A>C) n.5402-59A>C c.73+1483T>G c.3949-59A>C (n.3949-59A>C) n.3022-59A>C c.3775-59A>C (n.3775-59A>C) n.3398-59A>C c.3637-59A>C (n.3637-59A>C) c.*161-59A>C (n.*161-59A>C) c.3113-59A>C n.400-59A>C n.3824-59A>C c.3472-59A>C (n.3472-59A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315224G>C | CA2630253258 | FANCI,POLG | c.3538-58G>C (n.3538-58G>C) c.3280-58G>C (n.3280-58G>C) c.3817-58G>C (n.3817-58G>C) n.5402-58G>C c.73+1482C>G c.3949-58G>C (n.3949-58G>C) n.3022-58G>C c.3775-58G>C (n.3775-58G>C) n.3398-58G>C c.3637-58G>C (n.3637-58G>C) c.*161-58G>C (n.*161-58G>C) c.3113-58G>C n.400-58G>C n.3824-58G>C c.3472-58G>C (n.3472-58G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315225C>A | CA2630253259 | FANCI,POLG | c.3538-57C>A (n.3538-57C>A) c.3280-57C>A (n.3280-57C>A) c.3817-57C>A (n.3817-57C>A) n.5402-57C>A c.73+1481G>T c.3949-57C>A (n.3949-57C>A) n.3022-57C>A c.3775-57C>A (n.3775-57C>A) n.3398-57C>A c.3637-57C>A (n.3637-57C>A) c.*161-57C>A (n.*161-57C>A) c.3113-57C>A n.400-57C>A n.3824-57C>A c.3472-57C>A (n.3472-57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315225C= | CA2194534234 | FANCI,POLG | c.3538-57C= (n.3538-57C=) c.3280-57C= (n.3280-57C=) c.3817-57C= (n.3817-57C=) n.5402-57C= c.73+1481G= c.3949-57C= (n.3949-57C=) n.3022-57C= c.3775-57C= (n.3775-57C=) n.3398-57C= c.3637-57C= (n.3637-57C=) c.*161-57C= (n.*161-57C=) c.3113-57C= n.400-57C= n.3824-57C= c.3472-57C= (n.3472-57C=) | |
| 15 | g.89315225C>G | CA716877286 | FANCI,POLG | c.3538-57C>G (n.3538-57C>G) c.3280-57C>G (n.3280-57C>G) c.3817-57C>G (n.3817-57C>G) n.5402-57C>G c.73+1481G>C c.3949-57C>G (n.3949-57C>G) n.3022-57C>G c.3775-57C>G (n.3775-57C>G) n.3398-57C>G c.3637-57C>G (n.3637-57C>G) c.*161-57C>G (n.*161-57C>G) c.3113-57C>G n.400-57C>G n.3824-57C>G c.3472-57C>G (n.3472-57C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89315227G>A | CA274534208 | FANCI,POLG | c.3538-55G>A (n.3538-55G>A) c.3280-55G>A (n.3280-55G>A) c.3817-55G>A (n.3817-55G>A) n.5402-55G>A c.73+1479C>T c.3949-55G>A (n.3949-55G>A) n.3022-55G>A c.3775-55G>A (n.3775-55G>A) n.3398-55G>A c.3637-55G>A (n.3637-55G>A) c.*161-55G>A (n.*161-55G>A) c.3113-55G>A n.400-55G>A n.3824-55G>A c.3472-55G>A (n.3472-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315227G= | CA2194534236 | FANCI,POLG | c.3538-55G= (n.3538-55G=) c.3280-55G= (n.3280-55G=) c.3817-55G= (n.3817-55G=) n.5402-55G= c.73+1479C= c.3949-55G= (n.3949-55G=) n.3022-55G= c.3775-55G= (n.3775-55G=) n.3398-55G= c.3637-55G= (n.3637-55G=) c.*161-55G= (n.*161-55G=) c.3113-55G= n.400-55G= n.3824-55G= c.3472-55G= (n.3472-55G=) | |
| 15 | g.89315227G>T | CA2194534238 | FANCI,POLG | c.3538-55G>T (n.3538-55G>T) c.3280-55G>T (n.3280-55G>T) c.3817-55G>T (n.3817-55G>T) n.5402-55G>T c.73+1479C>A c.3949-55G>T (n.3949-55G>T) n.3022-55G>T c.3775-55G>T (n.3775-55G>T) n.3398-55G>T c.3637-55G>T (n.3637-55G>T) c.*161-55G>T (n.*161-55G>T) c.3113-55G>T n.400-55G>T n.3824-55G>T c.3472-55G>T (n.3472-55G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89315228T>C | CA2630253260 | FANCI,POLG | c.3538-54T>C (n.3538-54T>C) c.3280-54T>C (n.3280-54T>C) c.3817-54T>C (n.3817-54T>C) n.5402-54T>C c.73+1478A>G c.3949-54T>C (n.3949-54T>C) n.3022-54T>C c.3775-54T>C (n.3775-54T>C) n.3398-54T>C c.3637-54T>C (n.3637-54T>C) c.*161-54T>C (n.*161-54T>C) c.3113-54T>C n.400-54T>C n.3824-54T>C c.3472-54T>C (n.3472-54T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315230del | CA2575828127 | FANCI,POLG | c.3538-52del (n.3538-52del) c.3280-52del (n.3280-52del) c.3817-52del (n.3817-52del) n.5402-52del c.73+1476del c.3949-52del (n.3949-52del) n.3022-52del c.3775-52del (n.3775-52del) n.3398-52del c.3637-52del (n.3637-52del) c.*161-52del (n.*161-52del) c.3113-52del n.400-52del n.3824-52del c.3472-52del (n.3472-52del) | |
| 15 | g.89315230C>A | CA2194534244 | FANCI,POLG | c.3538-52C>A (n.3538-52C>A) c.3280-52C>A (n.3280-52C>A) c.3817-52C>A (n.3817-52C>A) n.5402-52C>A c.73+1476G>T c.3949-52C>A (n.3949-52C>A) n.3022-52C>A c.3775-52C>A (n.3775-52C>A) n.3398-52C>A c.3637-52C>A (n.3637-52C>A) c.*161-52C>A (n.*161-52C>A) c.3113-52C>A n.400-52C>A n.3824-52C>A c.3472-52C>A (n.3472-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315230C= | CA2194534242 | FANCI,POLG | c.3538-52C= (n.3538-52C=) c.3280-52C= (n.3280-52C=) c.3817-52C= (n.3817-52C=) n.5402-52C= c.73+1476G= c.3949-52C= (n.3949-52C=) n.3022-52C= c.3775-52C= (n.3775-52C=) n.3398-52C= c.3637-52C= (n.3637-52C=) c.*161-52C= (n.*161-52C=) c.3113-52C= n.400-52C= n.3824-52C= c.3472-52C= (n.3472-52C=) | |
| 15 | g.89315230C>G | CA972591334 | FANCI,POLG | c.3538-52C>G (n.3538-52C>G) c.3280-52C>G (n.3280-52C>G) c.3817-52C>G (n.3817-52C>G) n.5402-52C>G c.73+1476G>C c.3949-52C>G (n.3949-52C>G) n.3022-52C>G c.3775-52C>G (n.3775-52C>G) n.3398-52C>G c.3637-52C>G (n.3637-52C>G) c.*161-52C>G (n.*161-52C>G) c.3113-52C>G n.400-52C>G n.3824-52C>G c.3472-52C>G (n.3472-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315230C>T | CA2630253261 | FANCI,POLG | c.3538-52C>T (n.3538-52C>T) c.3280-52C>T (n.3280-52C>T) c.3817-52C>T (n.3817-52C>T) n.5402-52C>T c.73+1476G>A c.3949-52C>T (n.3949-52C>T) n.3022-52C>T c.3775-52C>T (n.3775-52C>T) n.3398-52C>T c.3637-52C>T (n.3637-52C>T) c.*161-52C>T (n.*161-52C>T) c.3113-52C>T n.400-52C>T n.3824-52C>T c.3472-52C>T (n.3472-52C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315233G>A | CA619511000 | FANCI,POLG | c.3538-49G>A (n.3538-49G>A) c.3280-49G>A (n.3280-49G>A) c.3817-49G>A (n.3817-49G>A) n.5402-49G>A c.73+1473C>T c.3949-49G>A (n.3949-49G>A) n.3022-49G>A c.3775-49G>A (n.3775-49G>A) n.3398-49G>A c.3637-49G>A (n.3637-49G>A) c.*161-49G>A (n.*161-49G>A) c.3113-49G>A n.400-49G>A n.3824-49G>A c.3472-49G>A (n.3472-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315233G= | CA2194534251 | FANCI,POLG | c.3538-49G= (n.3538-49G=) c.3280-49G= (n.3280-49G=) c.3817-49G= (n.3817-49G=) n.5402-49G= c.73+1473C= c.3949-49G= (n.3949-49G=) n.3022-49G= c.3775-49G= (n.3775-49G=) n.3398-49G= c.3637-49G= (n.3637-49G=) c.*161-49G= (n.*161-49G=) c.3113-49G= n.400-49G= n.3824-49G= c.3472-49G= (n.3472-49G=) | |
| 15 | g.89315233G>T | CA656507206 | FANCI,POLG | c.3538-49G>T (n.3538-49G>T) c.3280-49G>T (n.3280-49G>T) c.3817-49G>T (n.3817-49G>T) n.5402-49G>T c.73+1473C>A c.3949-49G>T (n.3949-49G>T) n.3022-49G>T c.3775-49G>T (n.3775-49G>T) n.3398-49G>T c.3637-49G>T (n.3637-49G>T) c.*161-49G>T (n.*161-49G>T) c.3113-49G>T n.400-49G>T n.3824-49G>T c.3472-49G>T (n.3472-49G>T) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.89315234C>A | CA2575828128 | FANCI,POLG | c.3538-48C>A (n.3538-48C>A) c.3280-48C>A (n.3280-48C>A) c.3817-48C>A (n.3817-48C>A) n.5402-48C>A c.73+1472G>T c.3949-48C>A (n.3949-48C>A) n.3022-48C>A c.3775-48C>A (n.3775-48C>A) n.3398-48C>A c.3637-48C>A (n.3637-48C>A) c.*161-48C>A (n.*161-48C>A) c.3113-48C>A n.400-48C>A n.3824-48C>A c.3472-48C>A (n.3472-48C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315234C= | CA2194534256 | FANCI,POLG | c.3538-48C= (n.3538-48C=) c.3280-48C= (n.3280-48C=) c.3817-48C= (n.3817-48C=) n.5402-48C= c.73+1472G= c.3949-48C= (n.3949-48C=) n.3022-48C= c.3775-48C= (n.3775-48C=) n.3398-48C= c.3637-48C= (n.3637-48C=) c.*161-48C= (n.*161-48C=) c.3113-48C= n.400-48C= n.3824-48C= c.3472-48C= (n.3472-48C=) | |
| 15 | g.89315234C>G | CA2630253263 | FANCI,POLG | c.3538-48C>G (n.3538-48C>G) c.3280-48C>G (n.3280-48C>G) c.3817-48C>G (n.3817-48C>G) n.5402-48C>G c.73+1472G>C c.3949-48C>G (n.3949-48C>G) n.3022-48C>G c.3775-48C>G (n.3775-48C>G) n.3398-48C>G c.3637-48C>G (n.3637-48C>G) c.*161-48C>G (n.*161-48C>G) c.3113-48C>G n.400-48C>G n.3824-48C>G c.3472-48C>G (n.3472-48C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315234C>T | CA7723913 | FANCI,POLG | c.3538-48C>T (n.3538-48C>T) c.3280-48C>T (n.3280-48C>T) c.3817-48C>T (n.3817-48C>T) n.5402-48C>T c.73+1472G>A c.3949-48C>T (n.3949-48C>T) n.3022-48C>T c.3775-48C>T (n.3775-48C>T) n.3398-48C>T c.3637-48C>T (n.3637-48C>T) c.*161-48C>T (n.*161-48C>T) c.3113-48C>T n.400-48C>T n.3824-48C>T c.3472-48C>T (n.3472-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315235A>G | CA2630253264 | FANCI,POLG | c.3538-47A>G (n.3538-47A>G) c.3280-47A>G (n.3280-47A>G) c.3817-47A>G (n.3817-47A>G) n.5402-47A>G c.73+1471T>C c.3949-47A>G (n.3949-47A>G) n.3022-47A>G c.3775-47A>G (n.3775-47A>G) n.3398-47A>G c.3637-47A>G (n.3637-47A>G) c.*161-47A>G (n.*161-47A>G) c.3113-47A>G n.400-47A>G n.3824-47A>G c.3472-47A>G (n.3472-47A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315236G>A | CA2630253265 | FANCI,POLG | c.3538-46G>A (n.3538-46G>A) c.3280-46G>A (n.3280-46G>A) c.3817-46G>A (n.3817-46G>A) n.5402-46G>A c.73+1470C>T c.3949-46G>A (n.3949-46G>A) n.3022-46G>A c.3775-46G>A (n.3775-46G>A) n.3398-46G>A c.3637-46G>A (n.3637-46G>A) c.*161-46G>A (n.*161-46G>A) c.3113-46G>A n.400-46G>A n.3824-46G>A c.3472-46G>A (n.3472-46G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315237G>C | CA2194534262 | FANCI,POLG | c.3538-45G>C (n.3538-45G>C) c.3280-45G>C (n.3280-45G>C) c.3817-45G>C (n.3817-45G>C) n.5402-45G>C c.73+1469C>G c.3949-45G>C (n.3949-45G>C) n.3022-45G>C c.3775-45G>C (n.3775-45G>C) n.3398-45G>C c.3637-45G>C (n.3637-45G>C) c.*161-45G>C (n.*161-45G>C) c.3113-45G>C n.400-45G>C n.3824-45G>C c.3472-45G>C (n.3472-45G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89315237G= | CA2194534260 | FANCI,POLG | c.3538-45G= (n.3538-45G=) c.3280-45G= (n.3280-45G=) c.3817-45G= (n.3817-45G=) n.5402-45G= c.73+1469C= c.3949-45G= (n.3949-45G=) n.3022-45G= c.3775-45G= (n.3775-45G=) n.3398-45G= c.3637-45G= (n.3637-45G=) c.*161-45G= (n.*161-45G=) c.3113-45G= n.400-45G= n.3824-45G= c.3472-45G= (n.3472-45G=) | |
| 15 | g.89315239C>A | CA2630253266 | FANCI,POLG | c.3538-43C>A (n.3538-43C>A) c.3280-43C>A (n.3280-43C>A) c.3817-43C>A (n.3817-43C>A) n.5402-43C>A c.73+1467G>T c.3949-43C>A (n.3949-43C>A) n.3022-43C>A c.3775-43C>A (n.3775-43C>A) n.3398-43C>A c.3637-43C>A (n.3637-43C>A) c.*161-43C>A (n.*161-43C>A) c.3113-43C>A n.400-43C>A n.3824-43C>A c.3472-43C>A (n.3472-43C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315239C= | CA2194534265 | FANCI,POLG | c.3538-43C= (n.3538-43C=) c.3280-43C= (n.3280-43C=) c.3817-43C= (n.3817-43C=) n.5402-43C= c.73+1467G= c.3949-43C= (n.3949-43C=) n.3022-43C= c.3775-43C= (n.3775-43C=) n.3398-43C= c.3637-43C= (n.3637-43C=) c.*161-43C= (n.*161-43C=) c.3113-43C= n.400-43C= n.3824-43C= c.3472-43C= (n.3472-43C=) | |
| 15 | g.89315239C>G | CA7723914 | FANCI,POLG | c.3538-43C>G (n.3538-43C>G) c.3280-43C>G (n.3280-43C>G) c.3817-43C>G (n.3817-43C>G) n.5402-43C>G c.73+1467G>C c.3949-43C>G (n.3949-43C>G) n.3022-43C>G c.3775-43C>G (n.3775-43C>G) n.3398-43C>G c.3637-43C>G (n.3637-43C>G) c.*161-43C>G (n.*161-43C>G) c.3113-43C>G n.400-43C>G n.3824-43C>G c.3472-43C>G (n.3472-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315239C>T | CA2630253267 | FANCI,POLG | c.3538-43C>T (n.3538-43C>T) c.3280-43C>T (n.3280-43C>T) c.3817-43C>T (n.3817-43C>T) n.5402-43C>T c.73+1467G>A c.3949-43C>T (n.3949-43C>T) n.3022-43C>T c.3775-43C>T (n.3775-43C>T) n.3398-43C>T c.3637-43C>T (n.3637-43C>T) c.*161-43C>T (n.*161-43C>T) c.3113-43C>T n.400-43C>T n.3824-43C>T c.3472-43C>T (n.3472-43C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315240C= | CA2194534268 | FANCI,POLG | c.3538-42C= (n.3538-42C=) c.3280-42C= (n.3280-42C=) c.3817-42C= (n.3817-42C=) n.5402-42C= c.73+1466G= c.3949-42C= (n.3949-42C=) n.3022-42C= c.3775-42C= (n.3775-42C=) n.3398-42C= c.3637-42C= (n.3637-42C=) c.*161-42C= (n.*161-42C=) c.3113-42C= n.400-42C= n.3824-42C= c.3472-42C= (n.3472-42C=) | |
| 15 | g.89315240C>G | CA7723916 | FANCI,POLG | c.3538-42C>G (n.3538-42C>G) c.3280-42C>G (n.3280-42C>G) c.3817-42C>G (n.3817-42C>G) n.5402-42C>G c.73+1466G>C c.3949-42C>G (n.3949-42C>G) n.3022-42C>G c.3775-42C>G (n.3775-42C>G) n.3398-42C>G c.3637-42C>G (n.3637-42C>G) c.*161-42C>G (n.*161-42C>G) c.3113-42C>G n.400-42C>G n.3824-42C>G c.3472-42C>G (n.3472-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315240C>T | CA2194534270 | FANCI,POLG | c.3538-42C>T (n.3538-42C>T) c.3280-42C>T (n.3280-42C>T) c.3817-42C>T (n.3817-42C>T) n.5402-42C>T c.73+1466G>A c.3949-42C>T (n.3949-42C>T) n.3022-42C>T c.3775-42C>T (n.3775-42C>T) n.3398-42C>T c.3637-42C>T (n.3637-42C>T) c.*161-42C>T (n.*161-42C>T) c.3113-42C>T n.400-42C>T n.3824-42C>T c.3472-42C>T (n.3472-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315240_89315242delinsCTA | CA2194534271 | FANCI,POLG | c.3538-42_3538-40delinsCTA (n.3538-42_3538-40delinsCTA) c.3280-42_3280-40delinsCTA (n.3280-42_3280-40delinsCTA) c.3817-42_3817-40delinsCTA (n.3817-42_3817-40delinsCTA) n.5402-42_5402-40delinsCTA c.73+1464_73+1466delinsTAG c.3949-42_3949-40delinsCTA (n.3949-42_3949-40delinsCTA) n.3022-42_3022-40delinsCTA c.3775-42_3775-40delinsCTA (n.3775-42_3775-40delinsCTA) n.3398-42_3398-40delinsCTA c.3637-42_3637-40delinsCTA (n.3637-42_3637-40delinsCTA) c.*161-42_*161-40delinsCTA (n.*161-42_*161-40delinsCTA) c.3113-42_3113-40delinsCTA n.400-42_400-40delinsCTA n.3824-42_3824-40delinsCTA c.3472-42_3472-40delinsCTA (n.3472-42_3472-40delinsCTA) | |
| 15 | g.89315242_89315243del | CA7723915 | FANCI,POLG | c.3538-40_3538-39del (n.3538-40_3538-39del) c.3280-40_3280-39del (n.3280-40_3280-39del) c.3817-40_3817-39del (n.3817-40_3817-39del) n.5402-40_5402-39del c.73+1464_73+1465del c.3949-40_3949-39del (n.3949-40_3949-39del) n.3022-40_3022-39del c.3775-40_3775-39del (n.3775-40_3775-39del) n.3398-40_3398-39del c.3637-40_3637-39del (n.3637-40_3637-39del) c.*161-40_*161-39del (n.*161-40_*161-39del) c.3113-40_3113-39del n.400-40_400-39del n.3824-40_3824-39del c.3472-40_3472-39del (n.3472-40_3472-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315242A>G | CA2630253268 | FANCI,POLG | c.3538-40A>G (n.3538-40A>G) c.3280-40A>G (n.3280-40A>G) c.3817-40A>G (n.3817-40A>G) n.5402-40A>G c.73+1464T>C c.3949-40A>G (n.3949-40A>G) n.3022-40A>G c.3775-40A>G (n.3775-40A>G) n.3398-40A>G c.3637-40A>G (n.3637-40A>G) c.*161-40A>G (n.*161-40A>G) c.3113-40A>G n.400-40A>G n.3824-40A>G c.3472-40A>G (n.3472-40A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315243T>C | CA619511003 | FANCI,POLG | c.3538-39T>C (n.3538-39T>C) c.3280-39T>C (n.3280-39T>C) c.3817-39T>C (n.3817-39T>C) n.5402-39T>C c.73+1463A>G c.3949-39T>C (n.3949-39T>C) n.3022-39T>C c.3775-39T>C (n.3775-39T>C) n.3398-39T>C c.3637-39T>C (n.3637-39T>C) c.*161-39T>C (n.*161-39T>C) c.3113-39T>C n.400-39T>C n.3824-39T>C c.3472-39T>C (n.3472-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315243T= | CA2194534273 | FANCI,POLG | c.3538-39T= (n.3538-39T=) c.3280-39T= (n.3280-39T=) c.3817-39T= (n.3817-39T=) n.5402-39T= c.73+1463A= c.3949-39T= (n.3949-39T=) n.3022-39T= c.3775-39T= (n.3775-39T=) n.3398-39T= c.3637-39T= (n.3637-39T=) c.*161-39T= (n.*161-39T=) c.3113-39T= n.400-39T= n.3824-39T= c.3472-39T= (n.3472-39T=) | |
| 15 | g.89315244G>A | CA7723917 | FANCI,POLG | c.3538-38G>A (n.3538-38G>A) c.3280-38G>A (n.3280-38G>A) c.3817-38G>A (n.3817-38G>A) n.5402-38G>A c.73+1462C>T c.3949-38G>A (n.3949-38G>A) n.3022-38G>A c.3775-38G>A (n.3775-38G>A) n.3398-38G>A c.3637-38G>A (n.3637-38G>A) c.*161-38G>A (n.*161-38G>A) c.3113-38G>A n.400-38G>A n.3824-38G>A c.3472-38G>A (n.3472-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315244G= | CA2194534277 | FANCI,POLG | c.3538-38G= (n.3538-38G=) c.3280-38G= (n.3280-38G=) c.3817-38G= (n.3817-38G=) n.5402-38G= c.73+1462C= c.3949-38G= (n.3949-38G=) n.3022-38G= c.3775-38G= (n.3775-38G=) n.3398-38G= c.3637-38G= (n.3637-38G=) c.*161-38G= (n.*161-38G=) c.3113-38G= n.400-38G= n.3824-38G= c.3472-38G= (n.3472-38G=) | |
| 15 | g.89315244G>T | CA2630253269 | FANCI,POLG | c.3538-38G>T (n.3538-38G>T) c.3280-38G>T (n.3280-38G>T) c.3817-38G>T (n.3817-38G>T) n.5402-38G>T c.73+1462C>A c.3949-38G>T (n.3949-38G>T) n.3022-38G>T c.3775-38G>T (n.3775-38G>T) n.3398-38G>T c.3637-38G>T (n.3637-38G>T) c.*161-38G>T (n.*161-38G>T) c.3113-38G>T n.400-38G>T n.3824-38G>T c.3472-38G>T (n.3472-38G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315245A= | CA2194534280 | FANCI,POLG | c.3538-37A= (n.3538-37A=) c.3280-37A= (n.3280-37A=) c.3817-37A= (n.3817-37A=) n.5402-37A= c.73+1461T= c.3949-37A= (n.3949-37A=) n.3022-37A= c.3775-37A= (n.3775-37A=) n.3398-37A= c.3637-37A= (n.3637-37A=) c.*161-37A= (n.*161-37A=) c.3113-37A= n.400-37A= n.3824-37A= c.3472-37A= (n.3472-37A=) | |
| 15 | g.89315245A>G | CA619511004 | FANCI,POLG | c.3538-37A>G (n.3538-37A>G) c.3280-37A>G (n.3280-37A>G) c.3817-37A>G (n.3817-37A>G) n.5402-37A>G c.73+1461T>C c.3949-37A>G (n.3949-37A>G) n.3022-37A>G c.3775-37A>G (n.3775-37A>G) n.3398-37A>G c.3637-37A>G (n.3637-37A>G) c.*161-37A>G (n.*161-37A>G) c.3113-37A>G n.400-37A>G n.3824-37A>G c.3472-37A>G (n.3472-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315246G>A | CA7723918 | FANCI,POLG | c.3538-36G>A (n.3538-36G>A) c.3280-36G>A (n.3280-36G>A) c.3817-36G>A (n.3817-36G>A) n.5402-36G>A c.73+1460C>T c.3949-36G>A (n.3949-36G>A) n.3022-36G>A c.3775-36G>A (n.3775-36G>A) n.3398-36G>A c.3637-36G>A (n.3637-36G>A) c.*161-36G>A (n.*161-36G>A) c.3113-36G>A n.400-36G>A n.3824-36G>A c.3472-36G>A (n.3472-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315246G= | CA2194534285 | FANCI,POLG | c.3538-36G= (n.3538-36G=) c.3280-36G= (n.3280-36G=) c.3817-36G= (n.3817-36G=) n.5402-36G= c.73+1460C= c.3949-36G= (n.3949-36G=) n.3022-36G= c.3775-36G= (n.3775-36G=) n.3398-36G= c.3637-36G= (n.3637-36G=) c.*161-36G= (n.*161-36G=) c.3113-36G= n.400-36G= n.3824-36G= c.3472-36G= (n.3472-36G=) | |
| 15 | g.89315247T>C | CA7723919 | FANCI,POLG | c.3538-35T>C (n.3538-35T>C) c.3280-35T>C (n.3280-35T>C) c.3817-35T>C (n.3817-35T>C) n.5402-35T>C c.73+1459A>G c.3949-35T>C (n.3949-35T>C) n.3022-35T>C c.3775-35T>C (n.3775-35T>C) n.3398-35T>C c.3637-35T>C (n.3637-35T>C) c.*161-35T>C (n.*161-35T>C) c.3113-35T>C n.400-35T>C n.3824-35T>C c.3472-35T>C (n.3472-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315247T>G | CA619511005 | FANCI,POLG | c.3538-35T>G (n.3538-35T>G) c.3280-35T>G (n.3280-35T>G) c.3817-35T>G (n.3817-35T>G) n.5402-35T>G c.73+1459A>C c.3949-35T>G (n.3949-35T>G) n.3022-35T>G c.3775-35T>G (n.3775-35T>G) n.3398-35T>G c.3637-35T>G (n.3637-35T>G) c.*161-35T>G (n.*161-35T>G) c.3113-35T>G n.400-35T>G n.3824-35T>G c.3472-35T>G (n.3472-35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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