WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89315218G>A | CA2630253250 | FANCI,POLG | c.3538-64G>A (n.3538-64G>A) c.3280-64G>A (n.3280-64G>A) c.3817-64G>A (n.3817-64G>A) n.5402-64G>A c.73+1488C>T c.3949-64G>A (n.3949-64G>A) n.3022-64G>A c.3775-64G>A (n.3775-64G>A) n.3398-64G>A c.3637-64G>A (n.3637-64G>A) c.*161-64G>A (n.*161-64G>A) c.3113-64G>A n.400-64G>A n.3824-64G>A c.3472-64G>A (n.3472-64G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315218G>C | CA2630253251 | FANCI,POLG | c.3538-64G>C (n.3538-64G>C) c.3280-64G>C (n.3280-64G>C) c.3817-64G>C (n.3817-64G>C) n.5402-64G>C c.73+1488C>G c.3949-64G>C (n.3949-64G>C) n.3022-64G>C c.3775-64G>C (n.3775-64G>C) n.3398-64G>C c.3637-64G>C (n.3637-64G>C) c.*161-64G>C (n.*161-64G>C) c.3113-64G>C n.400-64G>C n.3824-64G>C c.3472-64G>C (n.3472-64G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315218G>T | CA2630253252 | FANCI,POLG | c.3538-64G>T (n.3538-64G>T) c.3280-64G>T (n.3280-64G>T) c.3817-64G>T (n.3817-64G>T) n.5402-64G>T c.73+1488C>A c.3949-64G>T (n.3949-64G>T) n.3022-64G>T c.3775-64G>T (n.3775-64G>T) n.3398-64G>T c.3637-64G>T (n.3637-64G>T) c.*161-64G>T (n.*161-64G>T) c.3113-64G>T n.400-64G>T n.3824-64G>T c.3472-64G>T (n.3472-64G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315219C>A | CA2630253253 | FANCI,POLG | c.3538-63C>A (n.3538-63C>A) c.3280-63C>A (n.3280-63C>A) c.3817-63C>A (n.3817-63C>A) n.5402-63C>A c.73+1487G>T c.3949-63C>A (n.3949-63C>A) n.3022-63C>A c.3775-63C>A (n.3775-63C>A) n.3398-63C>A c.3637-63C>A (n.3637-63C>A) c.*161-63C>A (n.*161-63C>A) c.3113-63C>A n.400-63C>A n.3824-63C>A c.3472-63C>A (n.3472-63C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315219C>T | CA2630253254 | FANCI,POLG | c.3538-63C>T (n.3538-63C>T) c.3280-63C>T (n.3280-63C>T) c.3817-63C>T (n.3817-63C>T) n.5402-63C>T c.73+1487G>A c.3949-63C>T (n.3949-63C>T) n.3022-63C>T c.3775-63C>T (n.3775-63C>T) n.3398-63C>T c.3637-63C>T (n.3637-63C>T) c.*161-63C>T (n.*161-63C>T) c.3113-63C>T n.400-63C>T n.3824-63C>T c.3472-63C>T (n.3472-63C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315220T>A | CA274534200 | FANCI,POLG | c.3538-62T>A (n.3538-62T>A) c.3280-62T>A (n.3280-62T>A) c.3817-62T>A (n.3817-62T>A) n.5402-62T>A c.73+1486A>T c.3949-62T>A (n.3949-62T>A) n.3022-62T>A c.3775-62T>A (n.3775-62T>A) n.3398-62T>A c.3637-62T>A (n.3637-62T>A) c.*161-62T>A (n.*161-62T>A) c.3113-62T>A n.400-62T>A n.3824-62T>A c.3472-62T>A (n.3472-62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315220T>G | CA716877280 | FANCI,POLG | c.3538-62T>G (n.3538-62T>G) c.3280-62T>G (n.3280-62T>G) c.3817-62T>G (n.3817-62T>G) n.5402-62T>G c.73+1486A>C c.3949-62T>G (n.3949-62T>G) n.3022-62T>G c.3775-62T>G (n.3775-62T>G) n.3398-62T>G c.3637-62T>G (n.3637-62T>G) c.*161-62T>G (n.*161-62T>G) c.3113-62T>G n.400-62T>G n.3824-62T>G c.3472-62T>G (n.3472-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315220T= | CA2194534223 | FANCI,POLG | c.3538-62T= (n.3538-62T=) c.3280-62T= (n.3280-62T=) c.3817-62T= (n.3817-62T=) n.5402-62T= c.73+1486A= c.3949-62T= (n.3949-62T=) n.3022-62T= c.3775-62T= (n.3775-62T=) n.3398-62T= c.3637-62T= (n.3637-62T=) c.*161-62T= (n.*161-62T=) c.3113-62T= n.400-62T= n.3824-62T= c.3472-62T= (n.3472-62T=) | |
| 15 | g.89315221T>A | CA2630253255 | FANCI,POLG | c.3538-61T>A (n.3538-61T>A) c.3280-61T>A (n.3280-61T>A) c.3817-61T>A (n.3817-61T>A) n.5402-61T>A c.73+1485A>T c.3949-61T>A (n.3949-61T>A) n.3022-61T>A c.3775-61T>A (n.3775-61T>A) n.3398-61T>A c.3637-61T>A (n.3637-61T>A) c.*161-61T>A (n.*161-61T>A) c.3113-61T>A n.400-61T>A n.3824-61T>A c.3472-61T>A (n.3472-61T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315222A= | CA2194534228 | FANCI,POLG | c.3538-60A= (n.3538-60A=) c.3280-60A= (n.3280-60A=) c.3817-60A= (n.3817-60A=) n.5402-60A= c.73+1484T= c.3949-60A= (n.3949-60A=) n.3022-60A= c.3775-60A= (n.3775-60A=) n.3398-60A= c.3637-60A= (n.3637-60A=) c.*161-60A= (n.*161-60A=) c.3113-60A= n.400-60A= n.3824-60A= c.3472-60A= (n.3472-60A=) | |
| 15 | g.89315222A>G | CA274534204 | FANCI,POLG | c.3538-60A>G (n.3538-60A>G) c.3280-60A>G (n.3280-60A>G) c.3817-60A>G (n.3817-60A>G) n.5402-60A>G c.73+1484T>C c.3949-60A>G (n.3949-60A>G) n.3022-60A>G c.3775-60A>G (n.3775-60A>G) n.3398-60A>G c.3637-60A>G (n.3637-60A>G) c.*161-60A>G (n.*161-60A>G) c.3113-60A>G n.400-60A>G n.3824-60A>G c.3472-60A>G (n.3472-60A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89315222A>T | CA2630253256 | FANCI,POLG | c.3538-60A>T (n.3538-60A>T) c.3280-60A>T (n.3280-60A>T) c.3817-60A>T (n.3817-60A>T) n.5402-60A>T c.73+1484T>A c.3949-60A>T (n.3949-60A>T) n.3022-60A>T c.3775-60A>T (n.3775-60A>T) n.3398-60A>T c.3637-60A>T (n.3637-60A>T) c.*161-60A>T (n.*161-60A>T) c.3113-60A>T n.400-60A>T n.3824-60A>T c.3472-60A>T (n.3472-60A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315223A>C | CA2630253257 | FANCI,POLG | c.3538-59A>C (n.3538-59A>C) c.3280-59A>C (n.3280-59A>C) c.3817-59A>C (n.3817-59A>C) n.5402-59A>C c.73+1483T>G c.3949-59A>C (n.3949-59A>C) n.3022-59A>C c.3775-59A>C (n.3775-59A>C) n.3398-59A>C c.3637-59A>C (n.3637-59A>C) c.*161-59A>C (n.*161-59A>C) c.3113-59A>C n.400-59A>C n.3824-59A>C c.3472-59A>C (n.3472-59A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315224G>C | CA2630253258 | FANCI,POLG | c.3538-58G>C (n.3538-58G>C) c.3280-58G>C (n.3280-58G>C) c.3817-58G>C (n.3817-58G>C) n.5402-58G>C c.73+1482C>G c.3949-58G>C (n.3949-58G>C) n.3022-58G>C c.3775-58G>C (n.3775-58G>C) n.3398-58G>C c.3637-58G>C (n.3637-58G>C) c.*161-58G>C (n.*161-58G>C) c.3113-58G>C n.400-58G>C n.3824-58G>C c.3472-58G>C (n.3472-58G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315225C>A | CA2630253259 | FANCI,POLG | c.3538-57C>A (n.3538-57C>A) c.3280-57C>A (n.3280-57C>A) c.3817-57C>A (n.3817-57C>A) n.5402-57C>A c.73+1481G>T c.3949-57C>A (n.3949-57C>A) n.3022-57C>A c.3775-57C>A (n.3775-57C>A) n.3398-57C>A c.3637-57C>A (n.3637-57C>A) c.*161-57C>A (n.*161-57C>A) c.3113-57C>A n.400-57C>A n.3824-57C>A c.3472-57C>A (n.3472-57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315225C= | CA2194534234 | FANCI,POLG | c.3538-57C= (n.3538-57C=) c.3280-57C= (n.3280-57C=) c.3817-57C= (n.3817-57C=) n.5402-57C= c.73+1481G= c.3949-57C= (n.3949-57C=) n.3022-57C= c.3775-57C= (n.3775-57C=) n.3398-57C= c.3637-57C= (n.3637-57C=) c.*161-57C= (n.*161-57C=) c.3113-57C= n.400-57C= n.3824-57C= c.3472-57C= (n.3472-57C=) | |
| 15 | g.89315225C>G | CA716877286 | FANCI,POLG | c.3538-57C>G (n.3538-57C>G) c.3280-57C>G (n.3280-57C>G) c.3817-57C>G (n.3817-57C>G) n.5402-57C>G c.73+1481G>C c.3949-57C>G (n.3949-57C>G) n.3022-57C>G c.3775-57C>G (n.3775-57C>G) n.3398-57C>G c.3637-57C>G (n.3637-57C>G) c.*161-57C>G (n.*161-57C>G) c.3113-57C>G n.400-57C>G n.3824-57C>G c.3472-57C>G (n.3472-57C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89315227G>A | CA274534208 | FANCI,POLG | c.3538-55G>A (n.3538-55G>A) c.3280-55G>A (n.3280-55G>A) c.3817-55G>A (n.3817-55G>A) n.5402-55G>A c.73+1479C>T c.3949-55G>A (n.3949-55G>A) n.3022-55G>A c.3775-55G>A (n.3775-55G>A) n.3398-55G>A c.3637-55G>A (n.3637-55G>A) c.*161-55G>A (n.*161-55G>A) c.3113-55G>A n.400-55G>A n.3824-55G>A c.3472-55G>A (n.3472-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315227G= | CA2194534236 | FANCI,POLG | c.3538-55G= (n.3538-55G=) c.3280-55G= (n.3280-55G=) c.3817-55G= (n.3817-55G=) n.5402-55G= c.73+1479C= c.3949-55G= (n.3949-55G=) n.3022-55G= c.3775-55G= (n.3775-55G=) n.3398-55G= c.3637-55G= (n.3637-55G=) c.*161-55G= (n.*161-55G=) c.3113-55G= n.400-55G= n.3824-55G= c.3472-55G= (n.3472-55G=) | |
| 15 | g.89315227G>T | CA2194534238 | FANCI,POLG | c.3538-55G>T (n.3538-55G>T) c.3280-55G>T (n.3280-55G>T) c.3817-55G>T (n.3817-55G>T) n.5402-55G>T c.73+1479C>A c.3949-55G>T (n.3949-55G>T) n.3022-55G>T c.3775-55G>T (n.3775-55G>T) n.3398-55G>T c.3637-55G>T (n.3637-55G>T) c.*161-55G>T (n.*161-55G>T) c.3113-55G>T n.400-55G>T n.3824-55G>T c.3472-55G>T (n.3472-55G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89315228T>C | CA2630253260 | FANCI,POLG | c.3538-54T>C (n.3538-54T>C) c.3280-54T>C (n.3280-54T>C) c.3817-54T>C (n.3817-54T>C) n.5402-54T>C c.73+1478A>G c.3949-54T>C (n.3949-54T>C) n.3022-54T>C c.3775-54T>C (n.3775-54T>C) n.3398-54T>C c.3637-54T>C (n.3637-54T>C) c.*161-54T>C (n.*161-54T>C) c.3113-54T>C n.400-54T>C n.3824-54T>C c.3472-54T>C (n.3472-54T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315230del | CA2575828127 | FANCI,POLG | c.3538-52del (n.3538-52del) c.3280-52del (n.3280-52del) c.3817-52del (n.3817-52del) n.5402-52del c.73+1476del c.3949-52del (n.3949-52del) n.3022-52del c.3775-52del (n.3775-52del) n.3398-52del c.3637-52del (n.3637-52del) c.*161-52del (n.*161-52del) c.3113-52del n.400-52del n.3824-52del c.3472-52del (n.3472-52del) | |
| 15 | g.89315230C>A | CA2194534244 | FANCI,POLG | c.3538-52C>A (n.3538-52C>A) c.3280-52C>A (n.3280-52C>A) c.3817-52C>A (n.3817-52C>A) n.5402-52C>A c.73+1476G>T c.3949-52C>A (n.3949-52C>A) n.3022-52C>A c.3775-52C>A (n.3775-52C>A) n.3398-52C>A c.3637-52C>A (n.3637-52C>A) c.*161-52C>A (n.*161-52C>A) c.3113-52C>A n.400-52C>A n.3824-52C>A c.3472-52C>A (n.3472-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315230C= | CA2194534242 | FANCI,POLG | c.3538-52C= (n.3538-52C=) c.3280-52C= (n.3280-52C=) c.3817-52C= (n.3817-52C=) n.5402-52C= c.73+1476G= c.3949-52C= (n.3949-52C=) n.3022-52C= c.3775-52C= (n.3775-52C=) n.3398-52C= c.3637-52C= (n.3637-52C=) c.*161-52C= (n.*161-52C=) c.3113-52C= n.400-52C= n.3824-52C= c.3472-52C= (n.3472-52C=) | |
| 15 | g.89315230C>G | CA972591334 | FANCI,POLG | c.3538-52C>G (n.3538-52C>G) c.3280-52C>G (n.3280-52C>G) c.3817-52C>G (n.3817-52C>G) n.5402-52C>G c.73+1476G>C c.3949-52C>G (n.3949-52C>G) n.3022-52C>G c.3775-52C>G (n.3775-52C>G) n.3398-52C>G c.3637-52C>G (n.3637-52C>G) c.*161-52C>G (n.*161-52C>G) c.3113-52C>G n.400-52C>G n.3824-52C>G c.3472-52C>G (n.3472-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315230C>T | CA2630253261 | FANCI,POLG | c.3538-52C>T (n.3538-52C>T) c.3280-52C>T (n.3280-52C>T) c.3817-52C>T (n.3817-52C>T) n.5402-52C>T c.73+1476G>A c.3949-52C>T (n.3949-52C>T) n.3022-52C>T c.3775-52C>T (n.3775-52C>T) n.3398-52C>T c.3637-52C>T (n.3637-52C>T) c.*161-52C>T (n.*161-52C>T) c.3113-52C>T n.400-52C>T n.3824-52C>T c.3472-52C>T (n.3472-52C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315233G>A | CA619511000 | FANCI,POLG | c.3538-49G>A (n.3538-49G>A) c.3280-49G>A (n.3280-49G>A) c.3817-49G>A (n.3817-49G>A) n.5402-49G>A c.73+1473C>T c.3949-49G>A (n.3949-49G>A) n.3022-49G>A c.3775-49G>A (n.3775-49G>A) n.3398-49G>A c.3637-49G>A (n.3637-49G>A) c.*161-49G>A (n.*161-49G>A) c.3113-49G>A n.400-49G>A n.3824-49G>A c.3472-49G>A (n.3472-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315233G= | CA2194534251 | FANCI,POLG | c.3538-49G= (n.3538-49G=) c.3280-49G= (n.3280-49G=) c.3817-49G= (n.3817-49G=) n.5402-49G= c.73+1473C= c.3949-49G= (n.3949-49G=) n.3022-49G= c.3775-49G= (n.3775-49G=) n.3398-49G= c.3637-49G= (n.3637-49G=) c.*161-49G= (n.*161-49G=) c.3113-49G= n.400-49G= n.3824-49G= c.3472-49G= (n.3472-49G=) | |
| 15 | g.89315233G>T | CA656507206 | FANCI,POLG | c.3538-49G>T (n.3538-49G>T) c.3280-49G>T (n.3280-49G>T) c.3817-49G>T (n.3817-49G>T) n.5402-49G>T c.73+1473C>A c.3949-49G>T (n.3949-49G>T) n.3022-49G>T c.3775-49G>T (n.3775-49G>T) n.3398-49G>T c.3637-49G>T (n.3637-49G>T) c.*161-49G>T (n.*161-49G>T) c.3113-49G>T n.400-49G>T n.3824-49G>T c.3472-49G>T (n.3472-49G>T) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.89315234C>A | CA2575828128 | FANCI,POLG | c.3538-48C>A (n.3538-48C>A) c.3280-48C>A (n.3280-48C>A) c.3817-48C>A (n.3817-48C>A) n.5402-48C>A c.73+1472G>T c.3949-48C>A (n.3949-48C>A) n.3022-48C>A c.3775-48C>A (n.3775-48C>A) n.3398-48C>A c.3637-48C>A (n.3637-48C>A) c.*161-48C>A (n.*161-48C>A) c.3113-48C>A n.400-48C>A n.3824-48C>A c.3472-48C>A (n.3472-48C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315234C= | CA2194534256 | FANCI,POLG | c.3538-48C= (n.3538-48C=) c.3280-48C= (n.3280-48C=) c.3817-48C= (n.3817-48C=) n.5402-48C= c.73+1472G= c.3949-48C= (n.3949-48C=) n.3022-48C= c.3775-48C= (n.3775-48C=) n.3398-48C= c.3637-48C= (n.3637-48C=) c.*161-48C= (n.*161-48C=) c.3113-48C= n.400-48C= n.3824-48C= c.3472-48C= (n.3472-48C=) | |
| 15 | g.89315234C>G | CA2630253263 | FANCI,POLG | c.3538-48C>G (n.3538-48C>G) c.3280-48C>G (n.3280-48C>G) c.3817-48C>G (n.3817-48C>G) n.5402-48C>G c.73+1472G>C c.3949-48C>G (n.3949-48C>G) n.3022-48C>G c.3775-48C>G (n.3775-48C>G) n.3398-48C>G c.3637-48C>G (n.3637-48C>G) c.*161-48C>G (n.*161-48C>G) c.3113-48C>G n.400-48C>G n.3824-48C>G c.3472-48C>G (n.3472-48C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315234C>T | CA7723913 | FANCI,POLG | c.3538-48C>T (n.3538-48C>T) c.3280-48C>T (n.3280-48C>T) c.3817-48C>T (n.3817-48C>T) n.5402-48C>T c.73+1472G>A c.3949-48C>T (n.3949-48C>T) n.3022-48C>T c.3775-48C>T (n.3775-48C>T) n.3398-48C>T c.3637-48C>T (n.3637-48C>T) c.*161-48C>T (n.*161-48C>T) c.3113-48C>T n.400-48C>T n.3824-48C>T c.3472-48C>T (n.3472-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315235A>G | CA2630253264 | FANCI,POLG | c.3538-47A>G (n.3538-47A>G) c.3280-47A>G (n.3280-47A>G) c.3817-47A>G (n.3817-47A>G) n.5402-47A>G c.73+1471T>C c.3949-47A>G (n.3949-47A>G) n.3022-47A>G c.3775-47A>G (n.3775-47A>G) n.3398-47A>G c.3637-47A>G (n.3637-47A>G) c.*161-47A>G (n.*161-47A>G) c.3113-47A>G n.400-47A>G n.3824-47A>G c.3472-47A>G (n.3472-47A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315236G>A | CA2630253265 | FANCI,POLG | c.3538-46G>A (n.3538-46G>A) c.3280-46G>A (n.3280-46G>A) c.3817-46G>A (n.3817-46G>A) n.5402-46G>A c.73+1470C>T c.3949-46G>A (n.3949-46G>A) n.3022-46G>A c.3775-46G>A (n.3775-46G>A) n.3398-46G>A c.3637-46G>A (n.3637-46G>A) c.*161-46G>A (n.*161-46G>A) c.3113-46G>A n.400-46G>A n.3824-46G>A c.3472-46G>A (n.3472-46G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315237G>C | CA2194534262 | FANCI,POLG | c.3538-45G>C (n.3538-45G>C) c.3280-45G>C (n.3280-45G>C) c.3817-45G>C (n.3817-45G>C) n.5402-45G>C c.73+1469C>G c.3949-45G>C (n.3949-45G>C) n.3022-45G>C c.3775-45G>C (n.3775-45G>C) n.3398-45G>C c.3637-45G>C (n.3637-45G>C) c.*161-45G>C (n.*161-45G>C) c.3113-45G>C n.400-45G>C n.3824-45G>C c.3472-45G>C (n.3472-45G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89315237G= | CA2194534260 | FANCI,POLG | c.3538-45G= (n.3538-45G=) c.3280-45G= (n.3280-45G=) c.3817-45G= (n.3817-45G=) n.5402-45G= c.73+1469C= c.3949-45G= (n.3949-45G=) n.3022-45G= c.3775-45G= (n.3775-45G=) n.3398-45G= c.3637-45G= (n.3637-45G=) c.*161-45G= (n.*161-45G=) c.3113-45G= n.400-45G= n.3824-45G= c.3472-45G= (n.3472-45G=) | |
| 15 | g.89315239C>A | CA2630253266 | FANCI,POLG | c.3538-43C>A (n.3538-43C>A) c.3280-43C>A (n.3280-43C>A) c.3817-43C>A (n.3817-43C>A) n.5402-43C>A c.73+1467G>T c.3949-43C>A (n.3949-43C>A) n.3022-43C>A c.3775-43C>A (n.3775-43C>A) n.3398-43C>A c.3637-43C>A (n.3637-43C>A) c.*161-43C>A (n.*161-43C>A) c.3113-43C>A n.400-43C>A n.3824-43C>A c.3472-43C>A (n.3472-43C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315239C= | CA2194534265 | FANCI,POLG | c.3538-43C= (n.3538-43C=) c.3280-43C= (n.3280-43C=) c.3817-43C= (n.3817-43C=) n.5402-43C= c.73+1467G= c.3949-43C= (n.3949-43C=) n.3022-43C= c.3775-43C= (n.3775-43C=) n.3398-43C= c.3637-43C= (n.3637-43C=) c.*161-43C= (n.*161-43C=) c.3113-43C= n.400-43C= n.3824-43C= c.3472-43C= (n.3472-43C=) | |
| 15 | g.89315239C>G | CA7723914 | FANCI,POLG | c.3538-43C>G (n.3538-43C>G) c.3280-43C>G (n.3280-43C>G) c.3817-43C>G (n.3817-43C>G) n.5402-43C>G c.73+1467G>C c.3949-43C>G (n.3949-43C>G) n.3022-43C>G c.3775-43C>G (n.3775-43C>G) n.3398-43C>G c.3637-43C>G (n.3637-43C>G) c.*161-43C>G (n.*161-43C>G) c.3113-43C>G n.400-43C>G n.3824-43C>G c.3472-43C>G (n.3472-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315239C>T | CA2630253267 | FANCI,POLG | c.3538-43C>T (n.3538-43C>T) c.3280-43C>T (n.3280-43C>T) c.3817-43C>T (n.3817-43C>T) n.5402-43C>T c.73+1467G>A c.3949-43C>T (n.3949-43C>T) n.3022-43C>T c.3775-43C>T (n.3775-43C>T) n.3398-43C>T c.3637-43C>T (n.3637-43C>T) c.*161-43C>T (n.*161-43C>T) c.3113-43C>T n.400-43C>T n.3824-43C>T c.3472-43C>T (n.3472-43C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89315240C= | CA2194534268 | FANCI,POLG | c.3538-42C= (n.3538-42C=) c.3280-42C= (n.3280-42C=) c.3817-42C= (n.3817-42C=) n.5402-42C= c.73+1466G= c.3949-42C= (n.3949-42C=) n.3022-42C= c.3775-42C= (n.3775-42C=) n.3398-42C= c.3637-42C= (n.3637-42C=) c.*161-42C= (n.*161-42C=) c.3113-42C= n.400-42C= n.3824-42C= c.3472-42C= (n.3472-42C=) | |
| 15 | g.89315240C>G | CA7723916 | FANCI,POLG | c.3538-42C>G (n.3538-42C>G) c.3280-42C>G (n.3280-42C>G) c.3817-42C>G (n.3817-42C>G) n.5402-42C>G c.73+1466G>C c.3949-42C>G (n.3949-42C>G) n.3022-42C>G c.3775-42C>G (n.3775-42C>G) n.3398-42C>G c.3637-42C>G (n.3637-42C>G) c.*161-42C>G (n.*161-42C>G) c.3113-42C>G n.400-42C>G n.3824-42C>G c.3472-42C>G (n.3472-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89315240C>T | CA2194534270 | FANCI,POLG | c.3538-42C>T (n.3538-42C>T) c.3280-42C>T (n.3280-42C>T) c.3817-42C>T (n.3817-42C>T) n.5402-42C>T c.73+1466G>A c.3949-42C>T (n.3949-42C>T) n.3022-42C>T c.3775-42C>T (n.3775-42C>T) n.3398-42C>T c.3637-42C>T (n.3637-42C>T) c.*161-42C>T (n.*161-42C>T) c.3113-42C>T n.400-42C>T n.3824-42C>T c.3472-42C>T (n.3472-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89315240_89315242delinsCTA | CA2194534271 | FANCI,POLG | c.3538-42_3538-40delinsCTA (n.3538-42_3538-40delinsCTA) c.3280-42_3280-40delinsCTA (n.3280-42_3280-40delinsCTA) c.3817-42_3817-40delinsCTA (n.3817-42_3817-40delinsCTA) n.5402-42_5402-40delinsCTA c.73+1464_73+1466delinsTAG c.3949-42_3949-40delinsCTA (n.3949-42_3949-40delinsCTA) n.3022-42_3022-40delinsCTA c.3775-42_3775-40delinsCTA (n.3775-42_3775-40delinsCTA) n.3398-42_3398-40delinsCTA c.3637-42_3637-40delinsCTA (n.3637-42_3637-40delinsCTA) c.*161-42_*161-40delinsCTA (n.*161-42_*161-40delinsCTA) c.3113-42_3113-40delinsCTA n.400-42_400-40delinsCTA n.3824-42_3824-40delinsCTA c.3472-42_3472-40delinsCTA (n.3472-42_3472-40delinsCTA) | |
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| 15 | g.89315244G>A | CA7723917 | FANCI,POLG | c.3538-38G>A (n.3538-38G>A) c.3280-38G>A (n.3280-38G>A) c.3817-38G>A (n.3817-38G>A) n.5402-38G>A c.73+1462C>T c.3949-38G>A (n.3949-38G>A) n.3022-38G>A c.3775-38G>A (n.3775-38G>A) n.3398-38G>A c.3637-38G>A (n.3637-38G>A) c.*161-38G>A (n.*161-38G>A) c.3113-38G>A n.400-38G>A n.3824-38G>A c.3472-38G>A (n.3472-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |