WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89206897_89214258del | CA645509196 | ClinVar | ||
| 15 | g.89211647_89211685del | CA2630242479 | RLBP1 | c.684+61_684+99del (n.684+61_684+99del) c.101+61_101+99del c.*262+61_*262+99del (n.*262+61_*262+99del) c.609+61_609+99del (n.609+61_609+99del) c.711+61_711+99del (n.711+61_711+99del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211680G>T | CA2630242529 | RLBP1 | c.684+63C>A (n.684+63C>A) c.101+63C>A c.*262+63C>A (n.*262+63C>A) c.609+63C>A (n.609+63C>A) c.711+63C>A (n.711+63C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211681G>T | CA2630242530 | RLBP1 | c.684+62C>A (n.684+62C>A) c.101+62C>A c.*262+62C>A (n.*262+62C>A) c.609+62C>A (n.609+62C>A) c.711+62C>A (n.711+62C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211682C>T | CA2630242531 | RLBP1 | c.684+61G>A (n.684+61G>A) c.101+61G>A c.*262+61G>A (n.*262+61G>A) c.609+61G>A (n.609+61G>A) c.711+61G>A (n.711+61G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211683C>T | CA2630242532 | RLBP1 | c.684+60G>A (n.684+60G>A) c.101+60G>A c.*262+60G>A (n.*262+60G>A) c.609+60G>A (n.609+60G>A) c.711+60G>A (n.711+60G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211684C>T | CA2630242533 | RLBP1 | c.684+59G>A (n.684+59G>A) c.101+59G>A c.*262+59G>A (n.*262+59G>A) c.609+59G>A (n.609+59G>A) c.711+59G>A (n.711+59G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211686G>T | CA2630242535 | RLBP1 | c.684+57C>A (n.684+57C>A) c.101+57C>A c.*262+57C>A (n.*262+57C>A) c.609+57C>A (n.609+57C>A) c.711+57C>A (n.711+57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211687C>A | CA274532536 | RLBP1 | c.684+56G>T (n.684+56G>T) c.101+56G>T c.*262+56G>T (n.*262+56G>T) c.609+56G>T (n.609+56G>T) c.711+56G>T (n.711+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89211687C= | CA2194510019 | RLBP1 | c.684+56G= (n.684+56G=) c.101+56G= c.*262+56G= (n.*262+56G=) c.609+56G= (n.609+56G=) c.711+56G= (n.711+56G=) | |
| 15 | g.89211687_89211689delinsCCT | CA2194510020 | RLBP1 | c.684+54_684+56delinsAGG (n.684+54_684+56delinsAGG) c.101+54_101+56delinsAGG c.*262+54_*262+56delinsAGG (n.*262+54_*262+56delinsAGG) c.609+54_609+56delinsAGG (n.609+54_609+56delinsAGG) c.711+54_711+56delinsAGG (n.711+54_711+56delinsAGG) | |
| 15 | g.89211688C>G | CA2630242537 | RLBP1 | c.684+55G>C (n.684+55G>C) c.101+55G>C c.*262+55G>C (n.*262+55G>C) c.609+55G>C (n.609+55G>C) c.711+55G>C (n.711+55G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211688C>T | CA2630242536 | RLBP1 | c.684+55G>A (n.684+55G>A) c.101+55G>A c.*262+55G>A (n.*262+55G>A) c.609+55G>A (n.609+55G>A) c.711+55G>A (n.711+55G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211691_89211692del | CA274532537 | RLBP1 | c.684+54_684+55del (n.684+54_684+55del) c.101+54_101+55del c.*262+54_*262+55del (n.*262+54_*262+55del) c.609+54_609+55del (n.609+54_609+55del) c.711+54_711+55del (n.711+54_711+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89211690C= | CA2194510022 | RLBP1 | c.684+53G= (n.684+53G=) c.101+53G= c.*262+53G= (n.*262+53G=) c.609+53G= (n.609+53G=) c.711+53G= (n.711+53G=) | |
| 15 | g.89211690C>T | CA2194510024 | RLBP1 | c.684+53G>A (n.684+53G>A) c.101+53G>A c.*262+53G>A (n.*262+53G>A) c.609+53G>A (n.609+53G>A) c.711+53G>A (n.711+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89211691T>G | CA2575831874 | RLBP1 | c.684+52A>C (n.684+52A>C) c.101+52A>C c.*262+52A>C (n.*262+52A>C) c.609+52A>C (n.609+52A>C) c.711+52A>C (n.711+52A>C) | |
| 15 | g.89211692C>A | CA2630242538 | RLBP1 | c.684+51G>T (n.684+51G>T) c.101+51G>T c.*262+51G>T (n.*262+51G>T) c.609+51G>T (n.609+51G>T) c.711+51G>T (n.711+51G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211692C= | CA2194510027 | RLBP1 | c.684+51G= (n.684+51G=) c.101+51G= c.*262+51G= (n.*262+51G=) c.609+51G= (n.609+51G=) c.711+51G= (n.711+51G=) | |
| 15 | g.89211692C>G | CA2630242539 | RLBP1 | c.684+51G>C (n.684+51G>C) c.101+51G>C c.*262+51G>C (n.*262+51G>C) c.609+51G>C (n.609+51G>C) c.711+51G>C (n.711+51G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211692C>T | CA7722217 | RLBP1 | c.684+51G>A (n.684+51G>A) c.101+51G>A c.*262+51G>A (n.*262+51G>A) c.609+51G>A (n.609+51G>A) c.711+51G>A (n.711+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89211693A>T | CA2630242540 | RLBP1 | c.684+50T>A (n.684+50T>A) c.101+50T>A c.*262+50T>A (n.*262+50T>A) c.609+50T>A (n.609+50T>A) c.711+50T>A (n.711+50T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211694G>A | CA2630242541 | RLBP1 | c.684+49C>T (n.684+49C>T) c.101+49C>T c.*262+49C>T (n.*262+49C>T) c.609+49C>T (n.609+49C>T) c.711+49C>T (n.711+49C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211694G>T | CA2630242542 | RLBP1 | c.684+49C>A (n.684+49C>A) c.101+49C>A c.*262+49C>A (n.*262+49C>A) c.609+49C>A (n.609+49C>A) c.711+49C>A (n.711+49C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211695C>A | CA2194510035 | RLBP1 | c.684+48G>T (n.684+48G>T) c.101+48G>T c.*262+48G>T (n.*262+48G>T) c.609+48G>T (n.609+48G>T) c.711+48G>T (n.711+48G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89211695C= | CA2194510033 | RLBP1 | c.684+48G= (n.684+48G=) c.101+48G= c.*262+48G= (n.*262+48G=) c.609+48G= (n.609+48G=) c.711+48G= (n.711+48G=) | |
| 15 | g.89211696C= | CA2194510041 | RLBP1 | c.684+47G= (n.684+47G=) c.101+47G= c.*262+47G= (n.*262+47G=) c.609+47G= (n.609+47G=) c.711+47G= (n.711+47G=) | |
| 15 | g.89211696C>T | CA619857177 | RLBP1 | c.684+47G>A (n.684+47G>A) c.101+47G>A c.*262+47G>A (n.*262+47G>A) c.609+47G>A (n.609+47G>A) c.711+47G>A (n.711+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89211697T>C | CA2630242543 | RLBP1 | c.684+46A>G (n.684+46A>G) c.101+46A>G c.*262+46A>G (n.*262+46A>G) c.609+46A>G (n.609+46A>G) c.711+46A>G (n.711+46A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211701del | CA2630242544 | RLBP1 | c.684+45del (n.684+45del) c.101+45del c.*262+45del (n.*262+45del) c.609+45del (n.609+45del) c.711+45del (n.711+45del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211700_89211701del | CA2630242545 | RLBP1 | c.684+44_684+45del (n.684+44_684+45del) c.101+44_101+45del c.*262+44_*262+45del (n.*262+44_*262+45del) c.609+44_609+45del (n.609+44_609+45del) c.711+44_711+45del (n.711+44_711+45del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211700C>A | CA2575831875 | RLBP1 | c.684+43G>T (n.684+43G>T) c.101+43G>T c.*262+43G>T (n.*262+43G>T) c.609+43G>T (n.609+43G>T) c.711+43G>T (n.711+43G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211700C= | CA2194510050 | RLBP1 | c.684+43G= (n.684+43G=) c.101+43G= c.*262+43G= (n.*262+43G=) c.609+43G= (n.609+43G=) c.711+43G= (n.711+43G=) | |
| 15 | g.89211700C>G | CA2194510051 | RLBP1 | c.684+43G>C (n.684+43G>C) c.101+43G>C c.*262+43G>C (n.*262+43G>C) c.609+43G>C (n.609+43G>C) c.711+43G>C (n.711+43G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89211700_89211701insA | CA2575831876 | RLBP1 | c.684+42_684+43insT (n.684+42_684+43insT) c.101+42_101+43insT c.*262+42_*262+43insT (n.*262+42_*262+43insT) c.609+42_609+43insT (n.609+42_609+43insT) c.711+42_711+43insT (n.711+42_711+43insT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211701C>T | CA2630242546 | RLBP1 | c.684+42G>A (n.684+42G>A) c.101+42G>A c.*262+42G>A (n.*262+42G>A) c.609+42G>A (n.609+42G>A) c.711+42G>A (n.711+42G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211702A= | CA2194510055 | RLBP1 | c.684+41T= (n.684+41T=) c.101+41T= c.*262+41T= (n.*262+41T=) c.609+41T= (n.609+41T=) c.711+41T= (n.711+41T=) | |
| 15 | g.89211702A>G | CA716899146 | RLBP1 | c.684+41T>C (n.684+41T>C) c.101+41T>C c.*262+41T>C (n.*262+41T>C) c.609+41T>C (n.609+41T>C) c.711+41T>C (n.711+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89211702_89211703del | CA2630242547 | RLBP1 | c.684+40_684+41del (n.684+40_684+41del) c.101+40_101+41del c.*262+40_*262+41del (n.*262+40_*262+41del) c.609+40_609+41del (n.609+40_609+41del) c.711+40_711+41del (n.711+40_711+41del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211703G>T | CA2630242548 | RLBP1 | c.684+40C>A (n.684+40C>A) c.101+40C>A c.*262+40C>A (n.*262+40C>A) c.609+40C>A (n.609+40C>A) c.711+40C>A (n.711+40C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211704C>A | CA2630242549 | RLBP1 | c.684+39G>T (n.684+39G>T) c.101+39G>T c.*262+39G>T (n.*262+39G>T) c.609+39G>T (n.609+39G>T) c.711+39G>T (n.711+39G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211704C>T | CA2630242550 | RLBP1 | c.684+39G>A (n.684+39G>A) c.101+39G>A c.*262+39G>A (n.*262+39G>A) c.609+39G>A (n.609+39G>A) c.711+39G>A (n.711+39G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211705T>C | CA2630242551 | RLBP1 | c.684+38A>G (n.684+38A>G) c.101+38A>G c.*262+38A>G (n.*262+38A>G) c.609+38A>G (n.609+38A>G) c.711+38A>G (n.711+38A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211706del | CA2575831877 | RLBP1 | c.684+37del (n.684+37del) c.101+37del c.*262+37del (n.*262+37del) c.609+37del (n.609+37del) c.711+37del (n.711+37del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211706G>A | CA2630242552 | RLBP1 | c.684+37C>T (n.684+37C>T) c.101+37C>T c.*262+37C>T (n.*262+37C>T) c.609+37C>T (n.609+37C>T) c.711+37C>T (n.711+37C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211706G>T | CA2630242553 | RLBP1 | c.684+37C>A (n.684+37C>A) c.101+37C>A c.*262+37C>A (n.*262+37C>A) c.609+37C>A (n.609+37C>A) c.711+37C>A (n.711+37C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211707del | CA2575831878 | RLBP1 | c.684+36del (n.684+36del) c.101+36del c.*262+36del (n.*262+36del) c.609+36del (n.609+36del) c.711+36del (n.711+36del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211707T>C | CA2630242555 | RLBP1 | c.684+36A>G (n.684+36A>G) c.101+36A>G c.*262+36A>G (n.*262+36A>G) c.609+36A>G (n.609+36A>G) c.711+36A>G (n.711+36A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211707T>G | CA2630242556 | RLBP1 | c.684+36A>C (n.684+36A>C) c.101+36A>C c.*262+36A>C (n.*262+36A>C) c.609+36A>C (n.609+36A>C) c.711+36A>C (n.711+36A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89211708G>A | CA7722218 | RLBP1 | c.684+35C>T (n.684+35C>T) c.101+35C>T c.*262+35C>T (n.*262+35C>T) c.609+35C>T (n.609+35C>T) c.711+35C>T (n.711+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |