Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.88881545A=CA2194346239HAPLN3c.305T= (p.Leu102=)
c.491T= (p.Leu164=)
n.407T=
c.437T= (p.Leu146=)
n.520T=
n.626T=
c.-75T= (n.-75T=)
n.638T=
n.639T=
15g.88881545A>CCA393733765HAPLN3c.305T>G (p.Leu102Arg)
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n.626T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.638T>G
n.639T>G
15g.88881545A>GCA393733766HAPLN3c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
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n.520T>C
n.626T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.638T>C
n.639T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881545A>TCA393733767HAPLN3c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.407T>A
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n.520T>A
n.626T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.638T>A
n.639T>A
15g.88881546G>ACA492288514HAPLN3c.304C>T (p.Leu102=)
c.490C>T (p.Leu164=)
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n.519C>T
n.625C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.637C>T
n.638C>T
15g.88881546G>CCA7721101HAPLN3c.304C>G (p.Leu102Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.406C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.519C>G
n.625C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.637C>G
n.638C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881546G=CA2194346244HAPLN3c.304C= (p.Leu102=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.406C=
c.436C= (p.Leu146=)
n.519C=
n.625C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.637C=
n.638C=
15g.88881546G>TCA393733768HAPLN3c.304C>A (p.Leu102Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.406C>A
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.519C>A
n.625C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.637C>A
n.638C>A
15g.88881547C>ACA492288515HAPLN3c.303G>T (p.Val101=)
c.489G>T (p.Val163=)
n.405G>T
c.435G>T (p.Val145=)
n.518G>T
n.624G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.636G>T
n.637G>T
gnomAD v4
15g.88881547C>GCA492288516HAPLN3c.303G>C (p.Val101=)
c.489G>C (p.Val163=)
n.405G>C
c.435G>C (p.Val145=)
n.518G>C
n.624G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.636G>C
n.637G>C
15g.88881547C>TCA492288517HAPLN3c.303G>A (p.Val101=)
c.489G>A (p.Val163=)
n.405G>A
c.435G>A (p.Val145=)
n.518G>A
n.624G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.636G>A
n.637G>A
gnomAD v4
15g.88881548A>CCA393733769HAPLN3c.302T>G (p.Val101Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.404T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.517T>G
n.623T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.635T>G
n.636T>G
15g.88881548A>GCA393733770HAPLN3c.302T>C (p.Val101Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.404T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.517T>C
n.623T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.635T>C
n.636T>C
15g.88881548A>TCA393733771HAPLN3c.302T>A (p.Val101Glu)
c.488T>A (p.Val163Glu)
n.404T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.517T>A
n.623T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.635T>A
n.636T>A
15g.88881549C>ACA393733772HAPLN3c.301G>T (p.Val101Leu)
c.487G>T (p.Val163Leu)
n.403G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.516G>T
n.622G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.634G>T
n.635G>T
gnomAD v4 COSMIC
15g.88881549C=CA2194346245HAPLN3c.301G= (p.Val101=)
c.487G= (p.Val163=)
n.403G=
c.433G= (p.Val145=)
n.516G=
n.622G=
c.-79G= (n.-79G=)
n.634G=
n.635G=
15g.88881549C>GCA393733773HAPLN3c.301G>C (p.Val101Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.403G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.516G>C
n.622G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.634G>C
n.635G>C
gnomAD v4
15g.88881549C>TCA393733774HAPLN3c.301G>A (p.Val101Met)
c.487G>A (p.Val163Met)
n.403G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
n.516G>A
n.622G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.634G>A
n.635G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881550G>ACA7721102HAPLN3c.300C>T (p.Asp100=)
c.486C>T (p.Asp162=)
n.402C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
n.515C>T
n.621C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.633C>T
n.634C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881550G>CCA393733776HAPLN3c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.402C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.515C>G
n.621C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.633C>G
n.634C>G
15g.88881550G=CA2194346249HAPLN3c.300C= (p.Asp100=)
c.486C= (p.Asp162=)
n.402C=
c.432C= (p.Asp144=)
n.515C=
n.621C=
c.-80C= (n.-80C=)
n.633C=
n.634C=
15g.88881550G>TCA393733775HAPLN3c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.402C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.515C>A
n.621C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.633C>A
n.634C>A
15g.88881551T>ACA393733777HAPLN3c.299A>T (p.Asp100Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.401A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.514A>T
n.620A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.632A>T
n.633A>T
15g.88881551T>CCA393733778HAPLN3c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.401A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.514A>G
n.620A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.632A>G
n.633A>G
15g.88881551T>GCA393733779HAPLN3c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.401A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.514A>C
n.620A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.632A>C
n.633A>C
15g.88881552C>ACA393733780HAPLN3c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.400G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.513G>T
n.619G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.631G>T
n.632G>T
15g.88881552C>GCA393733781HAPLN3c.298G>C (p.Asp100His)
c.484G>C (p.Asp162His)
n.400G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
n.513G>C
n.619G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.631G>C
n.632G>C
15g.88881552C>TCA393733782HAPLN3c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.400G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.513G>A
n.619G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.631G>A
n.632G>A
15g.88881553C>ACA393733783HAPLN3c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.399G>T
c.429G>T (p.Lys143Asn)
n.512G>T
n.618G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.630G>T
n.631G>T
15g.88881553C>GCA393733784HAPLN3c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.399G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
n.512G>C
n.618G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.630G>C
n.631G>C
15g.88881553C>TCA492288523HAPLN3c.297G>A (p.Lys99=)
c.483G>A (p.Lys161=)
n.399G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
n.512G>A
n.618G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.630G>A
n.631G>A
15g.88881554T>ACA393733785HAPLN3c.296A>T (p.Lys99Met)
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.398A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
n.511A>T
n.617A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.629A>T
n.630A>T
15g.88881554T>CCA393733786HAPLN3c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.398A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.511A>G
n.617A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.629A>G
n.630A>G
gnomAD v4
15g.88881554T>GCA274505741HAPLN3c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.398A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.511A>C
n.617A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.629A>C
n.630A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881554T=CA2194346254HAPLN3c.296A= (p.Lys99=)
c.482A= (p.Lys161=)
n.398A=
c.428A= (p.Lys143=)
n.511A=
n.617A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.629A=
n.630A=
15g.88881555T>ACA393733787HAPLN3c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.397A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.510A>T
n.616A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.628A>T
n.629A>T
15g.88881555T>CCA393733789HAPLN3c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.397A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.510A>G
n.616A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.628A>G
n.629A>G
15g.88881555T>GCA393733788HAPLN3c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.397A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.510A>C
n.616A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.628A>C
n.629A>C
15g.88881556C>ACA393733790HAPLN3c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.396G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.509G>T
n.615G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.627G>T
n.628G>T
15g.88881556C=CA2194346259HAPLN3c.294G= (p.Glu98=)
c.480G= (p.Glu160=)
n.396G=
c.426G= (p.Glu142=)
n.509G=
n.615G=
c.-86G= (n.-86G=)
n.627G=
n.628G=
15g.88881556C>GCA393733791HAPLN3c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.396G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.509G>C
n.615G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.627G>C
n.628G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881556C>TCA492288525HAPLN3c.294G>A (p.Glu98=)
c.480G>A (p.Glu160=)
n.396G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.509G>A
n.615G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.627G>A
n.628G>A
15g.88881557T>ACA393733792HAPLN3c.293A>T (p.Glu98Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.395A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.508A>T
n.614A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.626A>T
n.627A>T
15g.88881557T>CCA393733793HAPLN3c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.395A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.508A>G
n.614A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.626A>G
n.627A>G
15g.88881557T>GCA393733794HAPLN3c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.395A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.508A>C
n.614A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.626A>C
n.627A>C
15g.88881558C>ACA393733795HAPLN3c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.394G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.507G>T
n.613G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.625G>T
n.626G>T
15g.88881558C>GCA393733796HAPLN3c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.394G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.507G>C
n.613G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.625G>C
n.626G>C
15g.88881558C>TCA393733797HAPLN3c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.394G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.507G>A
n.613G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.625G>A
n.626G>A
15g.88881559T>ACA492288528HAPLN3c.291A>T (p.Pro97=)
c.477A>T (p.Pro159=)
n.393A>T
c.423A>T (p.Pro141=)
n.506A>T
n.612A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.624A>T
n.625A>T
15g.88881559T>CCA492288527HAPLN3c.291A>G (p.Pro97=)
c.477A>G (p.Pro159=)
n.393A>G
c.423A>G (p.Pro141=)
n.506A>G
n.612A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.624A>G
n.625A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched