Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.88881545A= | CA2194346239 | HAPLN3 | c.305T= (p.Leu102=) c.491T= (p.Leu164=) n.407T= c.437T= (p.Leu146=) n.520T= n.626T= c.-75T= (n.-75T=) n.638T= n.639T= | |
15 | g.88881545A>C | CA393733765 | HAPLN3 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.407T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) n.520T>G n.626T>G c.-75T>G (n.-75T>G) n.638T>G n.639T>G | |
15 | g.88881545A>G | CA393733766 | HAPLN3 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.407T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) n.520T>C n.626T>C c.-75T>C (n.-75T>C) n.638T>C n.639T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881545A>T | CA393733767 | HAPLN3 | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.407T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) n.520T>A n.626T>A c.-75T>A (n.-75T>A) n.638T>A n.639T>A | |
15 | g.88881546G>A | CA492288514 | HAPLN3 | c.304C>T (p.Leu102=) c.490C>T (p.Leu164=) n.406C>T c.436C>T (p.Leu146=) n.519C>T n.625C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.637C>T n.638C>T | |
15 | g.88881546G>C | CA7721101 | HAPLN3 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.406C>G c.436C>G (p.Leu146Val) n.519C>G n.625C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.637C>G n.638C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881546G= | CA2194346244 | HAPLN3 | c.304C= (p.Leu102=) c.490C= (p.Leu164=) n.406C= c.436C= (p.Leu146=) n.519C= n.625C= c.-76C= (n.-76C=) n.637C= n.638C= | |
15 | g.88881546G>T | CA393733768 | HAPLN3 | c.304C>A (p.Leu102Met) c.490C>A (p.Leu164Met) n.406C>A c.436C>A (p.Leu146Met) n.519C>A n.625C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.637C>A n.638C>A | |
15 | g.88881547C>A | CA492288515 | HAPLN3 | c.303G>T (p.Val101=) c.489G>T (p.Val163=) n.405G>T c.435G>T (p.Val145=) n.518G>T n.624G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.636G>T n.637G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881547C>G | CA492288516 | HAPLN3 | c.303G>C (p.Val101=) c.489G>C (p.Val163=) n.405G>C c.435G>C (p.Val145=) n.518G>C n.624G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.636G>C n.637G>C | |
15 | g.88881547C>T | CA492288517 | HAPLN3 | c.303G>A (p.Val101=) c.489G>A (p.Val163=) n.405G>A c.435G>A (p.Val145=) n.518G>A n.624G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.636G>A n.637G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881548A>C | CA393733769 | HAPLN3 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.404T>G c.434T>G (p.Val145Gly) n.517T>G n.623T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.635T>G n.636T>G | |
15 | g.88881548A>G | CA393733770 | HAPLN3 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.404T>C c.434T>C (p.Val145Ala) n.517T>C n.623T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.635T>C n.636T>C | |
15 | g.88881548A>T | CA393733771 | HAPLN3 | c.302T>A (p.Val101Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) n.404T>A c.434T>A (p.Val145Glu) n.517T>A n.623T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.635T>A n.636T>A | |
15 | g.88881549C>A | CA393733772 | HAPLN3 | c.301G>T (p.Val101Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) n.403G>T c.433G>T (p.Val145Leu) n.516G>T n.622G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.634G>T n.635G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881549C= | CA2194346245 | HAPLN3 | c.301G= (p.Val101=) c.487G= (p.Val163=) n.403G= c.433G= (p.Val145=) n.516G= n.622G= c.-79G= (n.-79G=) n.634G= n.635G= | |
15 | g.88881549C>G | CA393733773 | HAPLN3 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.403G>C c.433G>C (p.Val145Leu) n.516G>C n.622G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.634G>C n.635G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881549C>T | CA393733774 | HAPLN3 | c.301G>A (p.Val101Met) c.487G>A (p.Val163Met) n.403G>A c.433G>A (p.Val145Met) n.516G>A n.622G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.634G>A n.635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881550G>A | CA7721102 | HAPLN3 | c.300C>T (p.Asp100=) c.486C>T (p.Asp162=) n.402C>T c.432C>T (p.Asp144=) n.515C>T n.621C>T c.-80C>T (n.-80C>T) n.633C>T n.634C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881550G>C | CA393733776 | HAPLN3 | c.300C>G (p.Asp100Glu) c.486C>G (p.Asp162Glu) n.402C>G c.432C>G (p.Asp144Glu) n.515C>G n.621C>G c.-80C>G (n.-80C>G) n.633C>G n.634C>G | |
15 | g.88881550G= | CA2194346249 | HAPLN3 | c.300C= (p.Asp100=) c.486C= (p.Asp162=) n.402C= c.432C= (p.Asp144=) n.515C= n.621C= c.-80C= (n.-80C=) n.633C= n.634C= | |
15 | g.88881550G>T | CA393733775 | HAPLN3 | c.300C>A (p.Asp100Glu) c.486C>A (p.Asp162Glu) n.402C>A c.432C>A (p.Asp144Glu) n.515C>A n.621C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.633C>A n.634C>A | |
15 | g.88881551T>A | CA393733777 | HAPLN3 | c.299A>T (p.Asp100Val) c.485A>T (p.Asp162Val) n.401A>T c.431A>T (p.Asp144Val) n.514A>T n.620A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.632A>T n.633A>T | |
15 | g.88881551T>C | CA393733778 | HAPLN3 | c.299A>G (p.Asp100Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) n.401A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) n.514A>G n.620A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.632A>G n.633A>G | |
15 | g.88881551T>G | CA393733779 | HAPLN3 | c.299A>C (p.Asp100Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) n.401A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) n.514A>C n.620A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.632A>C n.633A>C | |
15 | g.88881552C>A | CA393733780 | HAPLN3 | c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.400G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.513G>T n.619G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.631G>T n.632G>T | |
15 | g.88881552C>G | CA393733781 | HAPLN3 | c.298G>C (p.Asp100His) c.484G>C (p.Asp162His) n.400G>C c.430G>C (p.Asp144His) n.513G>C n.619G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.631G>C n.632G>C | |
15 | g.88881552C>T | CA393733782 | HAPLN3 | c.298G>A (p.Asp100Asn) c.484G>A (p.Asp162Asn) n.400G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) n.513G>A n.619G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.631G>A n.632G>A | |
15 | g.88881553C>A | CA393733783 | HAPLN3 | c.297G>T (p.Lys99Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) n.399G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) n.512G>T n.618G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.630G>T n.631G>T | |
15 | g.88881553C>G | CA393733784 | HAPLN3 | c.297G>C (p.Lys99Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) n.399G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) n.512G>C n.618G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.630G>C n.631G>C | |
15 | g.88881553C>T | CA492288523 | HAPLN3 | c.297G>A (p.Lys99=) c.483G>A (p.Lys161=) n.399G>A c.429G>A (p.Lys143=) n.512G>A n.618G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.630G>A n.631G>A | |
15 | g.88881554T>A | CA393733785 | HAPLN3 | c.296A>T (p.Lys99Met) c.482A>T (p.Lys161Met) n.398A>T c.428A>T (p.Lys143Met) n.511A>T n.617A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.629A>T n.630A>T | |
15 | g.88881554T>C | CA393733786 | HAPLN3 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) n.398A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) n.511A>G n.617A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.629A>G n.630A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881554T>G | CA274505741 | HAPLN3 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) n.398A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) n.511A>C n.617A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.629A>C n.630A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881554T= | CA2194346254 | HAPLN3 | c.296A= (p.Lys99=) c.482A= (p.Lys161=) n.398A= c.428A= (p.Lys143=) n.511A= n.617A= c.-84A= (n.-84A=) n.629A= n.630A= | |
15 | g.88881555T>A | CA393733787 | HAPLN3 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) n.397A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) n.510A>T n.616A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.628A>T n.629A>T | |
15 | g.88881555T>C | CA393733789 | HAPLN3 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) n.397A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) n.510A>G n.616A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.628A>G n.629A>G | |
15 | g.88881555T>G | CA393733788 | HAPLN3 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) n.397A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) n.510A>C n.616A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.628A>C n.629A>C | |
15 | g.88881556C>A | CA393733790 | HAPLN3 | c.294G>T (p.Glu98Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) n.396G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) n.509G>T n.615G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.627G>T n.628G>T | |
15 | g.88881556C= | CA2194346259 | HAPLN3 | c.294G= (p.Glu98=) c.480G= (p.Glu160=) n.396G= c.426G= (p.Glu142=) n.509G= n.615G= c.-86G= (n.-86G=) n.627G= n.628G= | |
15 | g.88881556C>G | CA393733791 | HAPLN3 | c.294G>C (p.Glu98Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) n.396G>C c.426G>C (p.Glu142Asp) n.509G>C n.615G>C c.-86G>C (n.-86G>C) n.627G>C n.628G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881556C>T | CA492288525 | HAPLN3 | c.294G>A (p.Glu98=) c.480G>A (p.Glu160=) n.396G>A c.426G>A (p.Glu142=) n.509G>A n.615G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.627G>A n.628G>A | |
15 | g.88881557T>A | CA393733792 | HAPLN3 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.395A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.508A>T n.614A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.626A>T n.627A>T | |
15 | g.88881557T>C | CA393733793 | HAPLN3 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.395A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.508A>G n.614A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.626A>G n.627A>G | |
15 | g.88881557T>G | CA393733794 | HAPLN3 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.395A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.508A>C n.614A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.626A>C n.627A>C | |
15 | g.88881558C>A | CA393733795 | HAPLN3 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.394G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.507G>T n.613G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.625G>T n.626G>T | |
15 | g.88881558C>G | CA393733796 | HAPLN3 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.394G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.507G>C n.613G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.625G>C n.626G>C | |
15 | g.88881558C>T | CA393733797 | HAPLN3 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.394G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.507G>A n.613G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.625G>A n.626G>A | |
15 | g.88881559T>A | CA492288528 | HAPLN3 | c.291A>T (p.Pro97=) c.477A>T (p.Pro159=) n.393A>T c.423A>T (p.Pro141=) n.506A>T n.612A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.624A>T n.625A>T | |
15 | g.88881559T>C | CA492288527 | HAPLN3 | c.291A>G (p.Pro97=) c.477A>G (p.Pro159=) n.393A>G c.423A>G (p.Pro141=) n.506A>G n.612A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.624A>G n.625A>G | gnomAD v4 |