Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.88881452A>CCA393733577HAPLN3c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
n.500T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.613T>G
n.719T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
n.731T>G
n.732T>G
15g.88881452A>GCA393733578HAPLN3c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.500T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.613T>C
n.719T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
n.731T>C
n.732T>C
15g.88881452A>TCA393733579HAPLN3c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
n.500T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.613T>A
n.719T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
n.731T>A
n.732T>A
15g.88881453T>ACA393733580HAPLN3c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
n.499A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.612A>T
n.718A>T
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.730A>T
n.731A>T
15g.88881453T>CCA393733581HAPLN3c.397A>G (p.Ile133Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
n.499A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.612A>G
n.718A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
n.730A>G
n.731A>G
 gnomAD v4
15g.88881453T>GCA393733582HAPLN3c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.499A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.612A>C
n.718A>C
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.730A>C
n.731A>C
15g.88881454C>ACA393733583HAPLN3c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.498G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.611G>T
n.717G>T
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.729G>T
n.730G>T
15g.88881454C=CA2194346052HAPLN3c.396G= (p.Glu132=)
c.582G= (p.Glu194=)
n.498G=
c.528G= (p.Glu176=)
n.611G=
n.717G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.729G=
n.730G=
15g.88881454C>GCA393733584HAPLN3c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.498G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.611G>C
n.717G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.729G>C
n.730G>C
15g.88881454C>TCA492288393HAPLN3c.396G>A (p.Glu132=)
c.582G>A (p.Glu194=)
n.498G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
n.611G>A
n.717G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.729G>A
n.730G>A
 dbSNP
15g.88881454_88881455delinsCTCA2194346053HAPLN3c.395_396delinsAG (p.Glu132=)
c.581_582delinsAG (p.Glu194=)
n.497_498delinsAG
c.527_528delinsAG (p.Glu176=)
n.610_611delinsAG
n.716_717delinsAG
c.16_17delinsAG (p.Arg6=)
n.728_729delinsAG
n.729_730delinsAG
15g.88881455delCA619856719HAPLN3c.395del (p.Glu132GlyfsTer?)
c.581del (p.Glu194GlyfsTer?)
n.497del
c.527del (p.Glu176GlyfsTer?)
n.610del
n.716del
c.16del (p.Arg6AspfsTer15)
n.728del
n.729del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881455T>ACA393733585HAPLN3c.395A>T (p.Glu132Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.497A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.610A>T
n.716A>T
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.728A>T
n.729A>T
 gnomAD v4
15g.88881455T>CCA393733586HAPLN3c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.497A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.610A>G
n.716A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.728A>G
n.729A>G
15g.88881455T>GCA393733587HAPLN3c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.497A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.610A>C
n.716A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.728A>C
n.729A>C
15g.88881456C>ACA393733588HAPLN3c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.496G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.609G>T
n.715G>T
c.15G>T (p.Trp5Cys)
n.727G>T
n.728G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881456C=CA2194346058HAPLN3c.394G= (p.Glu132=)
c.580G= (p.Glu194=)
n.496G=
c.526G= (p.Glu176=)
n.609G=
n.715G=
c.15G= (p.Trp5=)
n.727G=
n.728G=
15g.88881456C>GCA393733589HAPLN3c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.496G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.609G>C
n.715G>C
c.15G>C (p.Trp5Cys)
n.727G>C
n.728G>C
15g.88881456C>TCA393733590HAPLN3c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.496G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.609G>A
n.715G>A
c.15G>A (p.Trp5Ter)
n.727G>A
n.728G>A
15g.88881457C>ACA492288394HAPLN3c.393G>T (p.Leu131=)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.495G>T
c.525G>T (p.Leu175=)
n.608G>T
n.714G>T
c.14G>T (p.Trp5Leu)
n.726G>T
n.727G>T
15g.88881457C=CA2194346059HAPLN3c.393G= (p.Leu131=)
c.579G= (p.Leu193=)
n.495G=
c.525G= (p.Leu175=)
n.608G=
n.714G=
c.14G= (p.Trp5=)
n.726G=
n.727G=
15g.88881457C>GCA492288395HAPLN3c.393G>C (p.Leu131=)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.495G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
n.608G>C
n.714G>C
c.14G>C (p.Trp5Ser)
n.726G>C
n.727G>C
15g.88881457C>TCA7721074HAPLN3c.393G>A (p.Leu131=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.495G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
n.608G>A
n.714G>A
c.14G>A (p.Trp5Ter)
n.726G>A
n.727G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881458A=CA2194346060HAPLN3c.392T= (p.Leu131=)
c.578T= (p.Leu193=)
n.494T=
c.524T= (p.Leu175=)
n.607T=
n.713T=
c.13T= (p.Trp5=)
n.725T=
n.726T=
15g.88881458A>CCA393733591HAPLN3c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.494T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.607T>G
n.713T>G
c.13T>G (p.Trp5Gly)
n.725T>G
n.726T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881458A>GCA393733592HAPLN3c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.494T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.607T>C
n.713T>C
c.13T>C (p.Trp5Arg)
n.725T>C
n.726T>C
15g.88881458A>TCA393733593HAPLN3c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.494T>A
c.524T>A (p.Leu175Gln)
n.607T>A
n.713T>A
c.13T>A (p.Trp5Arg)
n.725T>A
n.726T>A
15g.88881459G>ACA492288396HAPLN3c.391C>T (p.Leu131=)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.493C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
n.606C>T
n.712C>T
c.12C>T (p.Arg4=)
n.724C>T
n.725C>T
 COSMIC
15g.88881459G>CCA393733594HAPLN3c.391C>G (p.Leu131Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.493C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.606C>G
n.712C>G
c.12C>G (p.Arg4=)
n.724C>G
n.725C>G
15g.88881459G>TCA393733595HAPLN3c.391C>A (p.Leu131Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.493C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
n.606C>A
n.712C>A
c.12C>A (p.Arg4=)
n.724C>A
n.725C>A
15g.88881460C>ACA7721076HAPLN3c.390G>T (p.Ser130=)
c.576G>T (p.Ser192=)
n.492G>T
c.522G>T (p.Ser174=)
n.605G>T
n.711G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.723G>T
n.724G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881460C=CA2194346064HAPLN3c.390G= (p.Ser130=)
c.576G= (p.Ser192=)
n.492G=
c.522G= (p.Ser174=)
n.605G=
n.711G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.723G=
n.724G=
15g.88881460C>GCA492288397HAPLN3c.390G>C (p.Ser130=)
c.576G>C (p.Ser192=)
n.492G>C
c.522G>C (p.Ser174=)
n.605G>C
n.711G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.723G>C
n.724G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881460C>TCA7721075HAPLN3c.390G>A (p.Ser130=)
c.576G>A (p.Ser192=)
n.492G>A
c.522G>A (p.Ser174=)
n.605G>A
n.711G>A
c.11G>A (p.Arg4His)
n.723G>A
n.724G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881461G>ACA7721077HAPLN3c.389C>T (p.Ser130Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
n.491C>T
c.521C>T (p.Ser174Leu)
n.604C>T
n.710C>T
c.10C>T (p.Arg4Cys)
n.722C>T
n.723C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881461G>CCA393733596HAPLN3c.389C>G (p.Ser130Trp)
c.575C>G (p.Ser192Trp)
n.491C>G
c.521C>G (p.Ser174Trp)
n.604C>G
n.710C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.722C>G
n.723C>G
15g.88881461G=CA2194346070HAPLN3c.389C= (p.Ser130=)
c.575C= (p.Ser192=)
n.491C=
c.521C= (p.Ser174=)
n.604C=
n.710C=
c.10C= (p.Arg4=)
n.722C=
n.723C=
15g.88881461G>TCA393733597HAPLN3c.389C>A (p.Ser130Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
n.491C>A
c.521C>A (p.Ser174Ter)
n.604C>A
n.710C>A
c.10C>A (p.Arg4Ser)
n.722C>A
n.723C>A
15g.88881462A>CCA393733598HAPLN3c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.490T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.603T>G
n.709T>G
c.9T>G (p.Ser3=)
n.721T>G
n.722T>G
15g.88881462A>GCA393733599HAPLN3c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.490T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.603T>C
n.709T>C
c.9T>C (p.Ser3=)
n.721T>C
n.722T>C
15g.88881462A>TCA393733600HAPLN3c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.490T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.603T>A
n.709T>A
c.9T>A (p.Ser3=)
n.721T>A
n.722T>A
15g.88881463G>ACA492288398HAPLN3c.387C>T (p.Val129=)
c.573C>T (p.Val191=)
n.489C>T
c.519C>T (p.Val173=)
n.602C>T
n.708C>T
c.8C>T (p.Ser3Phe)
n.720C>T
n.721C>T
15g.88881463G>CCA492288399HAPLN3c.387C>G (p.Val129=)
c.573C>G (p.Val191=)
n.489C>G
c.519C>G (p.Val173=)
n.602C>G
n.708C>G
c.8C>G (p.Ser3Cys)
n.720C>G
n.721C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881463G=CA2194346073HAPLN3c.387C= (p.Val129=)
c.573C= (p.Val191=)
n.489C=
c.519C= (p.Val173=)
n.602C=
n.708C=
c.8C= (p.Ser3=)
n.720C=
n.721C=
15g.88881463G>TCA492288400HAPLN3c.387C>A (p.Val129=)
c.573C>A (p.Val191=)
n.489C>A
c.519C>A (p.Val173=)
n.602C>A
n.708C>A
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.720C>A
n.721C>A
15g.88881464A>CCA393733601HAPLN3c.386T>G (p.Val129Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.488T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.601T>G
n.707T>G
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.719T>G
n.720T>G
15g.88881464A>GCA393733602HAPLN3c.386T>C (p.Val129Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.488T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.601T>C
n.707T>C
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.719T>C
n.720T>C
15g.88881464A>TCA393733603HAPLN3c.386T>A (p.Val129Asp)
c.572T>A (p.Val191Asp)
n.488T>A
c.518T>A (p.Val173Asp)
n.601T>A
n.707T>A
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.719T>A
n.720T>A
15g.88881465C>ACA393733604HAPLN3c.385G>T (p.Val129Phe)
c.571G>T (p.Val191Phe)
n.487G>T
c.517G>T (p.Val173Phe)
n.600G>T
n.706G>T
c.6G>T (p.Thr2=)
n.718G>T
n.719G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881465C=CA2194346075HAPLN3c.385G= (p.Val129=)
c.571G= (p.Val191=)
n.487G=
c.517G= (p.Val173=)
n.600G=
n.706G=
c.6G= (p.Thr2=)
n.718G=
n.719G=

Number of alleles fetched