Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.88881449T>A | CA393733571 | HAPLN3 | c.401A>T (p.Gln134Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.503A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) n.616A>T n.722A>T c.22A>T (p.Arg8Trp) n.734A>T n.735A>T | |
15 | g.88881449T>C | CA7721073 | HAPLN3 | c.401A>G (p.Gln134Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.503A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) n.616A>G n.722A>G c.22A>G (p.Arg8Gly) n.734A>G n.735A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881449T>G | CA393733572 | HAPLN3 | c.401A>C (p.Gln134Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.503A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) n.616A>C n.722A>C c.22A>C (p.Arg8=) n.734A>C n.735A>C | |
15 | g.88881449T= | CA2194346037 | HAPLN3 | c.401A= (p.Gln134=) c.587A= (p.Gln196=) n.503A= c.533A= (p.Gln178=) n.616A= n.722A= c.22A= (p.Arg8=) n.734A= n.735A= | |
15 | g.88881450G>A | CA393733573 | HAPLN3 | c.400C>T (p.Gln134Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.502C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) n.615C>T n.721C>T c.21C>T (p.Ser7=) n.733C>T n.734C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881450G>C | CA393733574 | HAPLN3 | c.400C>G (p.Gln134Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.502C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) n.615C>G n.721C>G c.21C>G (p.Ser7=) n.733C>G n.734C>G | |
15 | g.88881450G= | CA2194346047 | HAPLN3 | c.400C= (p.Gln134=) c.586C= (p.Gln196=) n.502C= c.532C= (p.Gln178=) n.615C= n.721C= c.21C= (p.Ser7=) n.733C= n.734C= | |
15 | g.88881450G>T | CA393733575 | HAPLN3 | c.400C>A (p.Gln134Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.502C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) n.615C>A n.721C>A c.21C>A (p.Ser7=) n.733C>A n.734C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881451G>A | CA492288391 | HAPLN3 | c.399C>T (p.Ile133=) c.585C>T (p.Ile195=) n.501C>T c.531C>T (p.Ile177=) n.614C>T n.720C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) n.732C>T n.733C>T | |
15 | g.88881451G>C | CA393733576 | HAPLN3 | c.399C>G (p.Ile133Met) c.585C>G (p.Ile195Met) n.501C>G c.531C>G (p.Ile177Met) n.614C>G n.720C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) n.732C>G n.733C>G | |
15 | g.88881451G>T | CA492288392 | HAPLN3 | c.399C>A (p.Ile133=) c.585C>A (p.Ile195=) n.501C>A c.531C>A (p.Ile177=) n.614C>A n.720C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) n.732C>A n.733C>A | |
15 | g.88881452A>C | CA393733577 | HAPLN3 | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) n.500T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) n.613T>G n.719T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) n.731T>G n.732T>G | |
15 | g.88881452A>G | CA393733578 | HAPLN3 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) n.500T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) n.613T>C n.719T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) n.731T>C n.732T>C | |
15 | g.88881452A>T | CA393733579 | HAPLN3 | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) n.500T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) n.613T>A n.719T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) n.731T>A n.732T>A | |
15 | g.88881453T>A | CA393733580 | HAPLN3 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) n.499A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) n.612A>T n.718A>T c.18A>T (p.Arg6Ser) n.730A>T n.731A>T | |
15 | g.88881453T>C | CA393733581 | HAPLN3 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.583A>G (p.Ile195Val) n.499A>G c.529A>G (p.Ile177Val) n.612A>G n.718A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.730A>G n.731A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881453T>G | CA393733582 | HAPLN3 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) n.499A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) n.612A>C n.718A>C c.18A>C (p.Arg6Ser) n.730A>C n.731A>C | |
15 | g.88881454C>A | CA393733583 | HAPLN3 | c.396G>T (p.Glu132Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) n.498G>T c.528G>T (p.Glu176Asp) n.611G>T n.717G>T c.17G>T (p.Arg6Ile) n.729G>T n.730G>T | |
15 | g.88881454C= | CA2194346052 | HAPLN3 | c.396G= (p.Glu132=) c.582G= (p.Glu194=) n.498G= c.528G= (p.Glu176=) n.611G= n.717G= c.17G= (p.Arg6=) n.729G= n.730G= | |
15 | g.88881454C>G | CA393733584 | HAPLN3 | c.396G>C (p.Glu132Asp) c.582G>C (p.Glu194Asp) n.498G>C c.528G>C (p.Glu176Asp) n.611G>C n.717G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) n.729G>C n.730G>C | |
15 | g.88881454C>T | CA492288393 | HAPLN3 | c.396G>A (p.Glu132=) c.582G>A (p.Glu194=) n.498G>A c.528G>A (p.Glu176=) n.611G>A n.717G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) n.729G>A n.730G>A | dbSNP |
15 | g.88881454_88881455delinsCT | CA2194346053 | HAPLN3 | c.395_396delinsAG (p.Glu132=) c.581_582delinsAG (p.Glu194=) n.497_498delinsAG c.527_528delinsAG (p.Glu176=) n.610_611delinsAG n.716_717delinsAG c.16_17delinsAG (p.Arg6=) n.728_729delinsAG n.729_730delinsAG | |
15 | g.88881455del | CA619856719 | HAPLN3 | c.395del (p.Glu132GlyfsTer?) c.581del (p.Glu194GlyfsTer?) n.497del c.527del (p.Glu176GlyfsTer?) n.610del n.716del c.16del (p.Arg6AspfsTer15) n.728del n.729del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881455T>A | CA393733585 | HAPLN3 | c.395A>T (p.Glu132Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.497A>T c.527A>T (p.Glu176Val) n.610A>T n.716A>T c.16A>T (p.Arg6Ter) n.728A>T n.729A>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881455T>C | CA393733586 | HAPLN3 | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.497A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) n.610A>G n.716A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) n.728A>G n.729A>G | |
15 | g.88881455T>G | CA393733587 | HAPLN3 | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.497A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) n.610A>C n.716A>C c.16A>C (p.Arg6=) n.728A>C n.729A>C | |
15 | g.88881456C>A | CA393733588 | HAPLN3 | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.496G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) n.609G>T n.715G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) n.727G>T n.728G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881456C= | CA2194346058 | HAPLN3 | c.394G= (p.Glu132=) c.580G= (p.Glu194=) n.496G= c.526G= (p.Glu176=) n.609G= n.715G= c.15G= (p.Trp5=) n.727G= n.728G= | |
15 | g.88881456C>G | CA393733589 | HAPLN3 | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.496G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) n.609G>C n.715G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) n.727G>C n.728G>C | |
15 | g.88881456C>T | CA393733590 | HAPLN3 | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.496G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) n.609G>A n.715G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) n.727G>A n.728G>A | |
15 | g.88881457C>A | CA492288394 | HAPLN3 | c.393G>T (p.Leu131=) c.579G>T (p.Leu193=) n.495G>T c.525G>T (p.Leu175=) n.608G>T n.714G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) n.726G>T n.727G>T | |
15 | g.88881457C= | CA2194346059 | HAPLN3 | c.393G= (p.Leu131=) c.579G= (p.Leu193=) n.495G= c.525G= (p.Leu175=) n.608G= n.714G= c.14G= (p.Trp5=) n.726G= n.727G= | |
15 | g.88881457C>G | CA492288395 | HAPLN3 | c.393G>C (p.Leu131=) c.579G>C (p.Leu193=) n.495G>C c.525G>C (p.Leu175=) n.608G>C n.714G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) n.726G>C n.727G>C | |
15 | g.88881457C>T | CA7721074 | HAPLN3 | c.393G>A (p.Leu131=) c.579G>A (p.Leu193=) n.495G>A c.525G>A (p.Leu175=) n.608G>A n.714G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) n.726G>A n.727G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881458A= | CA2194346060 | HAPLN3 | c.392T= (p.Leu131=) c.578T= (p.Leu193=) n.494T= c.524T= (p.Leu175=) n.607T= n.713T= c.13T= (p.Trp5=) n.725T= n.726T= | |
15 | g.88881458A>C | CA393733591 | HAPLN3 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) n.494T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) n.607T>G n.713T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) n.725T>G n.726T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881458A>G | CA393733592 | HAPLN3 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) n.494T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) n.607T>C n.713T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) n.725T>C n.726T>C | |
15 | g.88881458A>T | CA393733593 | HAPLN3 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) n.494T>A c.524T>A (p.Leu175Gln) n.607T>A n.713T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) n.725T>A n.726T>A | |
15 | g.88881459G>A | CA492288396 | HAPLN3 | c.391C>T (p.Leu131=) c.577C>T (p.Leu193=) n.493C>T c.523C>T (p.Leu175=) n.606C>T n.712C>T c.12C>T (p.Arg4=) n.724C>T n.725C>T | COSMIC |
15 | g.88881459G>C | CA393733594 | HAPLN3 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.577C>G (p.Leu193Val) n.493C>G c.523C>G (p.Leu175Val) n.606C>G n.712C>G c.12C>G (p.Arg4=) n.724C>G n.725C>G | |
15 | g.88881459G>T | CA393733595 | HAPLN3 | c.391C>A (p.Leu131Met) c.577C>A (p.Leu193Met) n.493C>A c.523C>A (p.Leu175Met) n.606C>A n.712C>A c.12C>A (p.Arg4=) n.724C>A n.725C>A | |
15 | g.88881460C>A | CA7721076 | HAPLN3 | c.390G>T (p.Ser130=) c.576G>T (p.Ser192=) n.492G>T c.522G>T (p.Ser174=) n.605G>T n.711G>T c.11G>T (p.Arg4Leu) n.723G>T n.724G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881460C= | CA2194346064 | HAPLN3 | c.390G= (p.Ser130=) c.576G= (p.Ser192=) n.492G= c.522G= (p.Ser174=) n.605G= n.711G= c.11G= (p.Arg4=) n.723G= n.724G= | |
15 | g.88881460C>G | CA492288397 | HAPLN3 | c.390G>C (p.Ser130=) c.576G>C (p.Ser192=) n.492G>C c.522G>C (p.Ser174=) n.605G>C n.711G>C c.11G>C (p.Arg4Pro) n.723G>C n.724G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881460C>T | CA7721075 | HAPLN3 | c.390G>A (p.Ser130=) c.576G>A (p.Ser192=) n.492G>A c.522G>A (p.Ser174=) n.605G>A n.711G>A c.11G>A (p.Arg4His) n.723G>A n.724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881461G>A | CA7721077 | HAPLN3 | c.389C>T (p.Ser130Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) n.491C>T c.521C>T (p.Ser174Leu) n.604C>T n.710C>T c.10C>T (p.Arg4Cys) n.722C>T n.723C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881461G>C | CA393733596 | HAPLN3 | c.389C>G (p.Ser130Trp) c.575C>G (p.Ser192Trp) n.491C>G c.521C>G (p.Ser174Trp) n.604C>G n.710C>G c.10C>G (p.Arg4Gly) n.722C>G n.723C>G | |
15 | g.88881461G= | CA2194346070 | HAPLN3 | c.389C= (p.Ser130=) c.575C= (p.Ser192=) n.491C= c.521C= (p.Ser174=) n.604C= n.710C= c.10C= (p.Arg4=) n.722C= n.723C= | |
15 | g.88881461G>T | CA393733597 | HAPLN3 | c.389C>A (p.Ser130Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) n.491C>A c.521C>A (p.Ser174Ter) n.604C>A n.710C>A c.10C>A (p.Arg4Ser) n.722C>A n.723C>A | |
15 | g.88881462A>C | CA393733598 | HAPLN3 | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.490T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) n.603T>G n.709T>G c.9T>G (p.Ser3=) n.721T>G n.722T>G |