Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.88881445A=CA2194346030HAPLN3c.405T= (p.Asp135=)
c.591T= (p.Asp197=)
n.507T=
c.537T= (p.Asp179=)
n.620T=
n.726T=
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n.738T=
n.739T=
15g.88881445A>CCA393733563HAPLN3c.405T>G (p.Asp135Glu)
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n.726T>G
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n.738T>G
n.739T>G
15g.88881445A>GCA492288389HAPLN3c.405T>C (p.Asp135=)
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c.537T>C (p.Asp179=)
n.620T>C
n.726T>C
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.738T>C
n.739T>C
15g.88881445A>TCA7721071HAPLN3c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
n.507T>A
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n.726T>A
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.738T>A
n.739T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881446T>ACA7721072HAPLN3c.404A>T (p.Asp135Val)
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n.725A>T
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n.737A>T
n.738A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881446T>CCA393733564HAPLN3c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
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n.737A>G
n.738A>G
gnomAD v4
15g.88881446T>GCA393733565HAPLN3c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.506A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.619A>C
n.725A>C
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.737A>C
n.738A>C
15g.88881446T=CA2194346034HAPLN3c.404A= (p.Asp135=)
c.590A= (p.Asp197=)
n.506A=
c.536A= (p.Asp179=)
n.619A=
n.725A=
c.25A= (p.Ile9=)
n.737A=
n.738A=
15g.88881447C>ACA393733568HAPLN3c.403G>T (p.Asp135Tyr)
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n.737G>T
15g.88881447C>GCA393733567HAPLN3c.403G>C (p.Asp135His)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.505G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.618G>C
n.724G>C
c.24G>C (p.Arg8Ser)
n.736G>C
n.737G>C
15g.88881447C>TCA393733566HAPLN3c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.505G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.618G>A
n.724G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
n.736G>A
n.737G>A
15g.88881448C>ACA393733569HAPLN3c.402G>T (p.Gln134His)
c.588G>T (p.Gln196His)
n.504G>T
c.534G>T (p.Gln178His)
n.617G>T
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c.23G>T (p.Arg8Met)
n.735G>T
n.736G>T
15g.88881448C>GCA393733570HAPLN3c.402G>C (p.Gln134His)
c.588G>C (p.Gln196His)
n.504G>C
c.534G>C (p.Gln178His)
n.617G>C
n.723G>C
c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.735G>C
n.736G>C
15g.88881448C>TCA492288390HAPLN3c.402G>A (p.Gln134=)
c.588G>A (p.Gln196=)
n.504G>A
c.534G>A (p.Gln178=)
n.617G>A
n.723G>A
c.23G>A (p.Arg8Lys)
n.735G>A
n.736G>A
15g.88881449T>ACA393733571HAPLN3c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.503A>T
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.616A>T
n.722A>T
c.22A>T (p.Arg8Trp)
n.734A>T
n.735A>T
15g.88881449T>CCA7721073HAPLN3c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.503A>G
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.616A>G
n.722A>G
c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.734A>G
n.735A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881449T>GCA393733572HAPLN3c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.503A>C
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.616A>C
n.722A>C
c.22A>C (p.Arg8=)
n.734A>C
n.735A>C
15g.88881449T=CA2194346037HAPLN3c.401A= (p.Gln134=)
c.587A= (p.Gln196=)
n.503A=
c.533A= (p.Gln178=)
n.616A=
n.722A=
c.22A= (p.Arg8=)
n.734A=
n.735A=
15g.88881450G>ACA393733573HAPLN3c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.502C>T
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.615C>T
n.721C>T
c.21C>T (p.Ser7=)
n.733C>T
n.734C>T
gnomAD v4
15g.88881450G>CCA393733574HAPLN3c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.502C>G
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.615C>G
n.721C>G
c.21C>G (p.Ser7=)
n.733C>G
n.734C>G
15g.88881450G=CA2194346047HAPLN3c.400C= (p.Gln134=)
c.586C= (p.Gln196=)
n.502C=
c.532C= (p.Gln178=)
n.615C=
n.721C=
c.21C= (p.Ser7=)
n.733C=
n.734C=
15g.88881450G>TCA393733575HAPLN3c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.502C>A
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.615C>A
n.721C>A
c.21C>A (p.Ser7=)
n.733C>A
n.734C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881451G>ACA492288391HAPLN3c.399C>T (p.Ile133=)
c.585C>T (p.Ile195=)
n.501C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
n.614C>T
n.720C>T
c.20C>T (p.Ser7Phe)
n.732C>T
n.733C>T
15g.88881451G>CCA393733576HAPLN3c.399C>G (p.Ile133Met)
c.585C>G (p.Ile195Met)
n.501C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.614C>G
n.720C>G
c.20C>G (p.Ser7Cys)
n.732C>G
n.733C>G
15g.88881451G>TCA492288392HAPLN3c.399C>A (p.Ile133=)
c.585C>A (p.Ile195=)
n.501C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
n.614C>A
n.720C>A
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
n.732C>A
n.733C>A
15g.88881452A>CCA393733577HAPLN3c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
n.500T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.613T>G
n.719T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
n.731T>G
n.732T>G
15g.88881452A>GCA393733578HAPLN3c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.500T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.613T>C
n.719T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
n.731T>C
n.732T>C
15g.88881452A>TCA393733579HAPLN3c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
n.500T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.613T>A
n.719T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
n.731T>A
n.732T>A
15g.88881453T>ACA393733580HAPLN3c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
n.499A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.612A>T
n.718A>T
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.730A>T
n.731A>T
15g.88881453T>CCA393733581HAPLN3c.397A>G (p.Ile133Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
n.499A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.612A>G
n.718A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
n.730A>G
n.731A>G
gnomAD v4
15g.88881453T>GCA393733582HAPLN3c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.499A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.612A>C
n.718A>C
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.730A>C
n.731A>C
15g.88881454C>ACA393733583HAPLN3c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.498G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.611G>T
n.717G>T
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.729G>T
n.730G>T
15g.88881454C=CA2194346052HAPLN3c.396G= (p.Glu132=)
c.582G= (p.Glu194=)
n.498G=
c.528G= (p.Glu176=)
n.611G=
n.717G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.729G=
n.730G=
15g.88881454C>GCA393733584HAPLN3c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.498G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.611G>C
n.717G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.729G>C
n.730G>C
15g.88881454C>TCA492288393HAPLN3c.396G>A (p.Glu132=)
c.582G>A (p.Glu194=)
n.498G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
n.611G>A
n.717G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.729G>A
n.730G>A
dbSNP
15g.88881454_88881455delinsCTCA2194346053HAPLN3c.395_396delinsAG (p.Glu132=)
c.581_582delinsAG (p.Glu194=)
n.497_498delinsAG
c.527_528delinsAG (p.Glu176=)
n.610_611delinsAG
n.716_717delinsAG
c.16_17delinsAG (p.Arg6=)
n.728_729delinsAG
n.729_730delinsAG
15g.88881455delCA619856719HAPLN3c.395del (p.Glu132GlyfsTer?)
c.581del (p.Glu194GlyfsTer?)
n.497del
c.527del (p.Glu176GlyfsTer?)
n.610del
n.716del
c.16del (p.Arg6AspfsTer15)
n.728del
n.729del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881455T>ACA393733585HAPLN3c.395A>T (p.Glu132Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.497A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.610A>T
n.716A>T
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.728A>T
n.729A>T
gnomAD v4
15g.88881455T>CCA393733586HAPLN3c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.497A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.610A>G
n.716A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.728A>G
n.729A>G
15g.88881455T>GCA393733587HAPLN3c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.497A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.610A>C
n.716A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.728A>C
n.729A>C
15g.88881456C>ACA393733588HAPLN3c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.496G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.609G>T
n.715G>T
c.15G>T (p.Trp5Cys)
n.727G>T
n.728G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881456C=CA2194346058HAPLN3c.394G= (p.Glu132=)
c.580G= (p.Glu194=)
n.496G=
c.526G= (p.Glu176=)
n.609G=
n.715G=
c.15G= (p.Trp5=)
n.727G=
n.728G=
15g.88881456C>GCA393733589HAPLN3c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.496G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.609G>C
n.715G>C
c.15G>C (p.Trp5Cys)
n.727G>C
n.728G>C
15g.88881456C>TCA393733590HAPLN3c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.496G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.609G>A
n.715G>A
c.15G>A (p.Trp5Ter)
n.727G>A
n.728G>A
15g.88881457C>ACA492288394HAPLN3c.393G>T (p.Leu131=)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.495G>T
c.525G>T (p.Leu175=)
n.608G>T
n.714G>T
c.14G>T (p.Trp5Leu)
n.726G>T
n.727G>T
15g.88881457C=CA2194346059HAPLN3c.393G= (p.Leu131=)
c.579G= (p.Leu193=)
n.495G=
c.525G= (p.Leu175=)
n.608G=
n.714G=
c.14G= (p.Trp5=)
n.726G=
n.727G=
15g.88881457C>GCA492288395HAPLN3c.393G>C (p.Leu131=)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.495G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
n.608G>C
n.714G>C
c.14G>C (p.Trp5Ser)
n.726G>C
n.727G>C
15g.88881457C>TCA7721074HAPLN3c.393G>A (p.Leu131=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.495G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
n.608G>A
n.714G>A
c.14G>A (p.Trp5Ter)
n.726G>A
n.727G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881458A=CA2194346060HAPLN3c.392T= (p.Leu131=)
c.578T= (p.Leu193=)
n.494T=
c.524T= (p.Leu175=)
n.607T=
n.713T=
c.13T= (p.Trp5=)
n.725T=
n.726T=
15g.88881458A>CCA393733591HAPLN3c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.494T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.607T>G
n.713T>G
c.13T>G (p.Trp5Gly)
n.725T>G
n.726T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched