WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.86117489T>A | CA2581233447 | AGBL1 | c.52-24515T>A (n.52-24515T>A) n.238-24515T>A n.386-24515T>A | |
| 15 | g.86117489T>C | CA274679888 | AGBL1 | c.52-24515T>C (n.52-24515T>C) n.238-24515T>C n.386-24515T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86117489T>G | CA2581233448 | AGBL1 | c.52-24515T>G (n.52-24515T>G) n.238-24515T>G n.386-24515T>G | |
| 15 | g.86117489T= | CA2193052962 | AGBL1 | c.52-24515T= (n.52-24515T=) n.238-24515T= n.386-24515T= | |
| 15 | g.86117493T>A | CA2193052966 | AGBL1 | c.52-24511T>A (n.52-24511T>A) n.238-24511T>A n.386-24511T>A | dbSNP |
| 15 | g.86117493T= | CA2193052965 | AGBL1 | c.52-24511T= (n.52-24511T=) n.238-24511T= n.386-24511T= | |
| 15 | g.86117498T>A | CA619682893 | AGBL1 | c.52-24506T>A (n.52-24506T>A) n.238-24506T>A n.386-24506T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86117498T= | CA2193052968 | AGBL1 | c.52-24506T= (n.52-24506T=) n.238-24506T= n.386-24506T= | |
| 15 | g.86117501A= | CA2193052970 | AGBL1 | c.52-24503A= (n.52-24503A=) n.238-24503A= n.386-24503A= | |
| 15 | g.86117501A>G | CA716642745 | AGBL1 | c.52-24503A>G (n.52-24503A>G) n.238-24503A>G n.386-24503A>G | dbSNP |
| 15 | g.86117501A>T | CA716642749 | AGBL1 | c.52-24503A>T (n.52-24503A>T) n.238-24503A>T n.386-24503A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86117513T>G | CA2731419542 | AGBL1 | c.52-24491T>G (n.52-24491T>G) n.238-24491T>G n.386-24491T>G | dbSNP |
| 15 | g.86117517A= | CA2193052972 | AGBL1 | c.52-24487A= (n.52-24487A=) n.238-24487A= n.386-24487A= | |
| 15 | g.86117517A>G | CA274679891 | AGBL1 | c.52-24487A>G (n.52-24487A>G) n.238-24487A>G n.386-24487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86117518T>C | CA2193052975 | AGBL1 | c.52-24486T>C (n.52-24486T>C) n.238-24486T>C n.386-24486T>C | dbSNP |
| 15 | g.86117518T= | CA2193052976 | AGBL1 | c.52-24486T= (n.52-24486T=) n.238-24486T= n.386-24486T= | |
| 15 | g.86117520C>A | CA274679900 | AGBL1 | c.52-24484C>A (n.52-24484C>A) n.238-24484C>A n.386-24484C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86117520C= | CA2193052978 | AGBL1 | c.52-24484C= (n.52-24484C=) n.238-24484C= n.386-24484C= | |
| 15 | g.86117520C>G | CA716642754 | AGBL1 | c.52-24484C>G (n.52-24484C>G) n.238-24484C>G n.386-24484C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86117521T>G | CA716642758 | AGBL1 | c.52-24483T>G (n.52-24483T>G) n.238-24483T>G n.386-24483T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86117521T= | CA2193052980 | AGBL1 | c.52-24483T= (n.52-24483T=) n.238-24483T= n.386-24483T= | |
| 15 | g.86117522C= | CA2193052981 | AGBL1 | c.52-24482C= (n.52-24482C=) n.238-24482C= n.386-24482C= | |
| 15 | g.86117522C>G | CA2193052983 | AGBL1 | c.52-24482C>G (n.52-24482C>G) n.238-24482C>G n.386-24482C>G | dbSNP |
| 15 | g.86117523A= | CA2193052984 | AGBL1 | c.52-24481A= (n.52-24481A=) n.238-24481A= n.386-24481A= | |
| 15 | g.86117523A>C | CA716642761 | AGBL1 | c.52-24481A>C (n.52-24481A>C) n.238-24481A>C n.386-24481A>C | dbSNP |
| 15 | g.86117531C= | CA2193052986 | AGBL1 | c.52-24473C= (n.52-24473C=) n.238-24473C= n.386-24473C= | |
| 15 | g.86117531C>T | CA2193052987 | AGBL1 | c.52-24473C>T (n.52-24473C>T) n.238-24473C>T n.386-24473C>T | dbSNP |
| 15 | g.86117532_86117533delinsTC | CA2193052988 | AGBL1 | c.52-24472_52-24471delinsTC (n.52-24472_52-24471delinsTC) n.238-24472_238-24471delinsTC n.386-24472_386-24471delinsTC | |
| 15 | g.86117534del | CA2193052989 | AGBL1 | c.52-24470del (n.52-24470del) n.238-24470del n.386-24470del | dbSNP |
| 15 | g.86117534_86117535delinsCA | CA2193052991 | AGBL1 | c.52-24470_52-24469delinsCA (n.52-24470_52-24469delinsCA) n.238-24470_238-24469delinsCA n.386-24470_386-24469delinsCA | |
| 15 | g.86117537del | CA619682894 | AGBL1 | c.52-24467del (n.52-24467del) n.238-24467del n.386-24467del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86117536A= | CA2193052997 | AGBL1 | c.52-24468A= (n.52-24468A=) n.238-24468A= n.386-24468A= | |
| 15 | g.86117536A>C | CA716642784 | AGBL1 | c.52-24468A>C (n.52-24468A>C) n.238-24468A>C n.386-24468A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86117545T>A | CA2193053000 | AGBL1 | c.52-24459T>A (n.52-24459T>A) n.238-24459T>A n.386-24459T>A | dbSNP |
| 15 | g.86117545T= | CA2193052999 | AGBL1 | c.52-24459T= (n.52-24459T=) n.238-24459T= n.386-24459T= | |
| 15 | g.86117547A= | CA2193053002 | AGBL1 | c.52-24457A= (n.52-24457A=) n.238-24457A= n.386-24457A= | |
| 15 | g.86117547A>G | CA274679908 | AGBL1 | c.52-24457A>G (n.52-24457A>G) n.238-24457A>G n.386-24457A>G | dbSNP |
| 15 | g.86117549_86117562delinsCTCTATTTCACAGA | CA2193053003 | AGBL1 | c.52-24455_52-24442delinsCTCTATTTCACAGA (n.52-24455_52-24442delinsCTCTATTTCACAGA) n.238-24455_238-24442delinsCTCTATTTCACAGA n.386-24455_386-24442delinsCTCTATTTCACAGA | |
| 15 | g.86117551_86117563del | CA972376645 | AGBL1 | c.52-24453_52-24441del (n.52-24453_52-24441del) n.238-24453_238-24441del n.386-24453_386-24441del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86117552T>G | CA2193053006 | AGBL1 | c.52-24452T>G (n.52-24452T>G) n.238-24452T>G n.386-24452T>G | dbSNP |
| 15 | g.86117552T= | CA2193053007 | AGBL1 | c.52-24452T= (n.52-24452T=) n.238-24452T= n.386-24452T= | |
| 15 | g.86117553A= | CA2193053009 | AGBL1 | c.52-24451A= (n.52-24451A=) n.238-24451A= n.386-24451A= | |
| 15 | g.86117553A>G | CA619682895 | AGBL1 | c.52-24451A>G (n.52-24451A>G) n.238-24451A>G n.386-24451A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86117554T>C | CA2193053012 | AGBL1 | c.52-24450T>C (n.52-24450T>C) n.238-24450T>C n.386-24450T>C | dbSNP |
| 15 | g.86117554T= | CA2193053010 | AGBL1 | c.52-24450T= (n.52-24450T=) n.238-24450T= n.386-24450T= | |
| 15 | g.86117555T>G | CA716642795 | AGBL1 | c.52-24449T>G (n.52-24449T>G) n.238-24449T>G n.386-24449T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86117555T= | CA2193053013 | AGBL1 | c.52-24449T= (n.52-24449T=) n.238-24449T= n.386-24449T= | |
| 15 | g.86117557C= | CA2193053014 | AGBL1 | c.52-24447C= (n.52-24447C=) n.238-24447C= n.386-24447C= | |
| 15 | g.86117557C>T | CA274679911 | AGBL1 | c.52-24447C>T (n.52-24447C>T) n.238-24447C>T n.386-24447C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86117562A= | CA2193053017 | AGBL1 | c.52-24442A= (n.52-24442A=) n.238-24442A= n.386-24442A= |