WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.84863645G>C | CA16607893 | ALPK3 | c.4499+5G>C (n.4499+5G>C) c.5105+5G>C (n.5105+5G>C) n.112+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.84863645G= | CA2192381605 | ALPK3 | c.4499+5G= (n.4499+5G=) c.5105+5G= (n.5105+5G=) n.112+5G= | |
| 15 | g.84863647A>G | CA2630115680 | ALPK3 | c.4499+7A>G (n.4499+7A>G) c.5105+7A>G (n.5105+7A>G) n.112+7A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.84863648C>A | CA2630115689 | ALPK3 | c.4499+8C>A (n.4499+8C>A) c.5105+8C>A (n.5105+8C>A) n.112+8C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.84863648C= | CA2192381610 | ALPK3 | c.4499+8C= (n.4499+8C=) c.5105+8C= (n.5105+8C=) n.112+8C= | |
| 15 | g.84863648C>T | CA7709989 | ALPK3 | c.4499+8C>T (n.4499+8C>T) c.5105+8C>T (n.5105+8C>T) n.112+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84863649G>A | CA7709991 | ALPK3 | c.4499+9G>A (n.4499+9G>A) c.5105+9G>A (n.5105+9G>A) n.112+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84863649G= | CA2192381616 | ALPK3 | c.4499+9G= (n.4499+9G=) c.5105+9G= (n.5105+9G=) n.112+9G= | |
| 15 | g.84863649G>T | CA7709990 | ALPK3 | c.4499+9G>T (n.4499+9G>T) c.5105+9G>T (n.5105+9G>T) n.112+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84863650C>A | CA619447485 | ALPK3 | c.4499+10C>A (n.4499+10C>A) c.5105+10C>A (n.5105+10C>A) n.112+10C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.84863650C= | CA2192381617 | ALPK3 | c.4499+10C= (n.4499+10C=) c.5105+10C= (n.5105+10C=) n.112+10C= | |
| 15 | g.84863652G>T | CA2575820621 | ALPK3 | c.4499+12G>T (n.4499+12G>T) c.5105+12G>T (n.5105+12G>T) n.112+12G>T | ClinVar |
| 15 | g.84863653C>A | CA2630115702 | ALPK3 | c.4499+13C>A (n.4499+13C>A) c.5105+13C>A (n.5105+13C>A) n.112+13C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.84863653C= | CA2192381620 | ALPK3 | c.4499+13C= (n.4499+13C=) c.5105+13C= (n.5105+13C=) n.112+13C= | |
| 15 | g.84863653C>G | CA716488362 | ALPK3 | c.4499+13C>G (n.4499+13C>G) c.5105+13C>G (n.5105+13C>G) n.112+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84863653C>T | CA7709992 | ALPK3 | c.4499+13C>T (n.4499+13C>T) c.5105+13C>T (n.5105+13C>T) n.112+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84863654G>A | CA7709993 | ALPK3 | c.4499+14G>A (n.4499+14G>A) c.5105+14G>A (n.5105+14G>A) n.112+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84863654G= | CA2192381628 | ALPK3 | c.4499+14G= (n.4499+14G=) c.5105+14G= (n.5105+14G=) n.112+14G= | |
| 15 | g.84863654G>T | CA7709994 | ALPK3 | c.4499+14G>T (n.4499+14G>T) c.5105+14G>T (n.5105+14G>T) n.112+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.84863659_84863661del | CA2630115706 | ALPK3 | c.4499+19_4499+21del (n.4499+19_4499+21del) c.5105+19_5105+21del (n.5105+19_5105+21del) n.112+19_112+21del | gnomAD v4 |
| 15 | g.84863656G>A | CA2630115713 | ALPK3 | c.4499+16G>A (n.4499+16G>A) c.5105+16G>A (n.5105+16G>A) n.112+16G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.84863656G>T | CA2630115714 | ALPK3 | c.4499+16G>T (n.4499+16G>T) c.5105+16G>T (n.5105+16G>T) n.112+16G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.84863657G>C | CA7709995 | ALPK3 | c.4499+17G>C (n.4499+17G>C) c.5105+17G>C (n.5105+17G>C) n.112+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.84863657G= | CA2192381634 | ALPK3 | c.4499+17G= (n.4499+17G=) c.5105+17G= (n.5105+17G=) n.112+17G= | |
| 15 | g.84863658A>G | CA2630115721 | ALPK3 | c.4499+18A>G (n.4499+18A>G) c.5105+18A>G (n.5105+18A>G) n.112+18A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.84863659G>C | CA2630115723 | ALPK3 | c.4499+19G>C (n.4499+19G>C) c.5105+19G>C (n.5105+19G>C) n.112+19G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.84863660G>A | CA915946112 | ALPK3 | c.4499+20G>A (n.4499+20G>A) c.5105+20G>A (n.5105+20G>A) n.112+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.84863660G>C | CA2192381642 | ALPK3 | c.4499+20G>C (n.4499+20G>C) c.5105+20G>C (n.5105+20G>C) n.112+20G>C | dbSNP |
| 15 | g.84863660G= | CA2192381641 | ALPK3 | c.4499+20G= (n.4499+20G=) c.5105+20G= (n.5105+20G=) n.112+20G= | |
| 15 | g.84863661A= | CA2192381650 | ALPK3 | c.4499+21A= (n.4499+21A=) c.5105+21A= (n.5105+21A=) n.112+21A= | |
| 15 | g.84863661A>G | CA2192381651 | ALPK3 | c.4499+21A>G (n.4499+21A>G) c.5105+21A>G (n.5105+21A>G) n.112+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.84863661_84863678delinsACGTGCAGTGTGCAGCAC | CA2192381652 | ALPK3 | c.4499+21_4499+38delinsACGTGCAGTGTGCAGCAC (n.4499+21_4499+38delinsACGTGCAGTGTGCAGCAC) c.5105+21_5105+38delinsACGTGCAGTGTGCAGCAC (n.5105+21_5105+38delinsACGTGCAGTGTGCAGCAC) n.112+21_112+38delinsACGTGCAGTGTGCAGCAC | |
| 15 | g.84863662C= | CA2192381658 | ALPK3 | c.4499+22C= (n.4499+22C=) c.5105+22C= (n.5105+22C=) n.112+22C= | |
| 15 | g.84863662C>T | CA7709996 | ALPK3 | c.4499+22C>T (n.4499+22C>T) c.5105+22C>T (n.5105+22C>T) n.112+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84863662_84863678del | CA2192381655 | ALPK3 | c.4499+22_4499+38del (n.4499+22_4499+38del) c.5105+22_5105+38del (n.5105+22_5105+38del) n.112+22_112+38del | dbSNP |
| 15 | g.84863663G>A | CA7709997 | ALPK3 | c.4499+23G>A (n.4499+23G>A) c.5105+23G>A (n.5105+23G>A) n.112+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84863663G>C | CA2630115732 | ALPK3 | c.4499+23G>C (n.4499+23G>C) c.5105+23G>C (n.5105+23G>C) n.112+23G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.84863663G= | CA2192381666 | ALPK3 | c.4499+23G= (n.4499+23G=) c.5105+23G= (n.5105+23G=) n.112+23G= | |
| 15 | g.84863663G>T | CA7709998 | ALPK3 | c.4499+23G>T (n.4499+23G>T) c.5105+23G>T (n.5105+23G>T) n.112+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84863664T>A | CA2630115735 | ALPK3 | c.4499+24T>A (n.4499+24T>A) c.5105+24T>A (n.5105+24T>A) n.112+24T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.84863664T>G | CA2630115737 | ALPK3 | c.4499+24T>G (n.4499+24T>G) c.5105+24T>G (n.5105+24T>G) n.112+24T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.84863665G>A | CA2192381669 | ALPK3 | c.4499+25G>A (n.4499+25G>A) c.5105+25G>A (n.5105+25G>A) n.112+25G>A | dbSNP |
| 15 | g.84863665G= | CA2192381668 | ALPK3 | c.4499+25G= (n.4499+25G=) c.5105+25G= (n.5105+25G=) n.112+25G= | |
| 15 | g.84863665G>T | CA619447489 | ALPK3 | c.4499+25G>T (n.4499+25G>T) c.5105+25G>T (n.5105+25G>T) n.112+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.84863666C>A | CA2630115740 | ALPK3 | c.4499+26C>A (n.4499+26C>A) c.5105+26C>A (n.5105+26C>A) n.112+26C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.84863666C= | CA2192381672 | ALPK3 | c.4499+26C= (n.4499+26C=) c.5105+26C= (n.5105+26C=) n.112+26C= | |
| 15 | g.84863666C>T | CA273632176 | ALPK3 | c.4499+26C>T (n.4499+26C>T) c.5105+26C>T (n.5105+26C>T) n.112+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.84863667A= | CA2192381677 | ALPK3 | c.4499+27A= (n.4499+27A=) c.5105+27A= (n.5105+27A=) n.112+27A= | |
| 15 | g.84863667A>G | CA2192381678 | ALPK3 | c.4499+27A>G (n.4499+27A>G) c.5105+27A>G (n.5105+27A>G) n.112+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.84863668G>A | CA273632177 | ALPK3 | c.4499+28G>A (n.4499+28G>A) c.5105+28G>A (n.5105+28G>A) n.112+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |