WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.83853899_83853905delinsACTCTAT | CA2192014885 | ADAMTSL3 | c.728-4867_728-4861delinsACTCTAT (n.728-4867_728-4861delinsACTCTAT) n.943-4867_943-4861delinsACTCTAT c.808+4177_808+4183delinsACTCTAT (n.808+4177_808+4183delinsACTCTAT) n.841+4177_841+4183delinsACTCTAT c.232+4177_232+4183delinsACTCTAT (n.232+4177_232+4183delinsACTCTAT) n.1023+4177_1023+4183delinsACTCTAT | |
| 15 | g.83853900_83853904delinsCTCTA | CA2192014887 | ADAMTSL3 | c.728-4866_728-4862delinsCTCTA (n.728-4866_728-4862delinsCTCTA) n.943-4866_943-4862delinsCTCTA c.808+4178_808+4182delinsCTCTA (n.808+4178_808+4182delinsCTCTA) n.841+4178_841+4182delinsCTCTA c.232+4178_232+4182delinsCTCTA (n.232+4178_232+4182delinsCTCTA) n.1023+4178_1023+4182delinsCTCTA | |
| 15 | g.83853900_83853910delinsCTCTATCTCTA | CA2192014888 | ADAMTSL3 | c.728-4866_728-4856delinsCTCTATCTCTA (n.728-4866_728-4856delinsCTCTATCTCTA) n.943-4866_943-4856delinsCTCTATCTCTA c.808+4178_808+4188delinsCTCTATCTCTA (n.808+4178_808+4188delinsCTCTATCTCTA) n.841+4178_841+4188delinsCTCTATCTCTA c.232+4178_232+4188delinsCTCTATCTCTA (n.232+4178_232+4188delinsCTCTATCTCTA) n.1023+4178_1023+4188delinsCTCTATCTCTA | |
| 15 | g.83853908_83853913del | CA972168633 | ADAMTSL3 | c.728-4858_728-4853del (n.728-4858_728-4853del) n.943-4858_943-4853del c.808+4186_808+4191del (n.808+4186_808+4191del) n.841+4186_841+4191del c.232+4186_232+4191del (n.232+4186_232+4191del) n.1023+4186_1023+4191del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853900_83853914delinsCTCTATCTCTATCTA | CA2192014886 | ADAMTSL3 | c.728-4866_728-4852delinsCTCTATCTCTATCTA (n.728-4866_728-4852delinsCTCTATCTCTATCTA) n.943-4866_943-4852delinsCTCTATCTCTATCTA c.808+4178_808+4192delinsCTCTATCTCTATCTA (n.808+4178_808+4192delinsCTCTATCTCTATCTA) n.841+4178_841+4192delinsCTCTATCTCTATCTA c.232+4178_232+4192delinsCTCTATCTCTATCTA (n.232+4178_232+4192delinsCTCTATCTCTATCTA) n.1023+4178_1023+4192delinsCTCTATCTCTATCTA | |
| 15 | g.83853901_83853903del | CA2511637488 | ADAMTSL3 | c.728-4865_728-4863del (n.728-4865_728-4863del) n.943-4865_943-4863del c.808+4179_808+4181del (n.808+4179_808+4181del) n.841+4179_841+4181del c.232+4179_232+4181del (n.232+4179_232+4181del) n.1023+4179_1023+4181del | |
| 15 | g.83853904_83853907del | CA619432177 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4859del (n.728-4862_728-4859del) n.943-4862_943-4859del c.808+4182_808+4185del (n.808+4182_808+4185del) n.841+4182_841+4185del c.232+4182_232+4185del (n.232+4182_232+4185del) n.1023+4182_1023+4185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853908_83853917del | CA716383933 | ADAMTSL3 | c.728-4858_728-4849del (n.728-4858_728-4849del) n.943-4858_943-4849del c.808+4186_808+4195del (n.808+4186_808+4195del) n.841+4186_841+4195del c.232+4186_232+4195del (n.232+4186_232+4195del) n.1023+4186_1023+4195del | dbSNP |
| 15 | g.83853908_83853921del | CA619432176 | ADAMTSL3 | c.728-4858_728-4845del (n.728-4858_728-4845del) n.943-4858_943-4845del c.808+4186_808+4199del (n.808+4186_808+4199del) n.841+4186_841+4199del c.232+4186_232+4199del (n.232+4186_232+4199del) n.1023+4186_1023+4199del | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.83853902_83853910delinsCTATCTCTA | CA2192014893 | ADAMTSL3 | c.728-4864_728-4856delinsCTATCTCTA (n.728-4864_728-4856delinsCTATCTCTA) n.943-4864_943-4856delinsCTATCTCTA c.808+4180_808+4188delinsCTATCTCTA (n.808+4180_808+4188delinsCTATCTCTA) n.841+4180_841+4188delinsCTATCTCTA c.232+4180_232+4188delinsCTATCTCTA (n.232+4180_232+4188delinsCTATCTCTA) n.1023+4180_1023+4188delinsCTATCTCTA | |
| 15 | g.83853902_83853922delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA | CA2192014891 | ADAMTSL3 | c.728-4864_728-4844delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA (n.728-4864_728-4844delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA) n.943-4864_943-4844delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA c.808+4180_808+4200delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA (n.808+4180_808+4200delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA) n.841+4180_841+4200delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA c.232+4180_232+4200delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA (n.232+4180_232+4200delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA) n.1023+4180_1023+4200delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA | |
| 15 | g.83853903T>C | CA273589062 | ADAMTSL3 | c.728-4863T>C (n.728-4863T>C) n.943-4863T>C c.808+4181T>C (n.808+4181T>C) n.841+4181T>C c.232+4181T>C (n.232+4181T>C) n.1023+4181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853903T= | CA2192014895 | ADAMTSL3 | c.728-4863T= (n.728-4863T=) n.943-4863T= c.808+4181T= (n.808+4181T=) n.841+4181T= c.232+4181T= (n.232+4181T=) n.1023+4181T= | |
| 15 | g.83853903dup | CA716383940 | ADAMTSL3 | c.728-4863dup (n.728-4863dup) n.943-4863dup c.808+4181dup (n.808+4181dup) n.841+4181dup c.232+4181dup (n.232+4181dup) n.1023+4181dup | dbSNP |
| 15 | g.83853903_83853908delinsTATCTC | CA2192014894 | ADAMTSL3 | c.728-4863_728-4858delinsTATCTC (n.728-4863_728-4858delinsTATCTC) n.943-4863_943-4858delinsTATCTC c.808+4181_808+4186delinsTATCTC (n.808+4181_808+4186delinsTATCTC) n.841+4181_841+4186delinsTATCTC c.232+4181_232+4186delinsTATCTC (n.232+4181_232+4186delinsTATCTC) n.1023+4181_1023+4186delinsTATCTC | |
| 15 | g.83853904_83853911del | CA619432178 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4855del (n.728-4862_728-4855del) n.943-4862_943-4855del c.808+4182_808+4189del (n.808+4182_808+4189del) n.841+4182_841+4189del c.232+4182_232+4189del (n.232+4182_232+4189del) n.1023+4182_1023+4189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853904_83853923del | CA273589069 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4843del (n.728-4862_728-4843del) n.943-4862_943-4843del c.808+4182_808+4201del (n.808+4182_808+4201del) n.841+4182_841+4201del c.232+4182_232+4201del (n.232+4182_232+4201del) n.1023+4182_1023+4201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853904A= | CA2192014897 | ADAMTSL3 | c.728-4862A= (n.728-4862A=) n.943-4862A= c.808+4182A= (n.808+4182A=) n.841+4182A= c.232+4182A= (n.232+4182A=) n.1023+4182A= | |
| 15 | g.83853904A>C | CA273589099 | ADAMTSL3 | c.728-4862A>C (n.728-4862A>C) n.943-4862A>C c.808+4182A>C (n.808+4182A>C) n.841+4182A>C c.232+4182A>C (n.232+4182A>C) n.1023+4182A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853904A>T | CA273589094 | ADAMTSL3 | c.728-4862A>T (n.728-4862A>T) n.943-4862A>T c.808+4182A>T (n.808+4182A>T) n.841+4182A>T c.232+4182A>T (n.232+4182A>T) n.1023+4182A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853904_83853908del | CA619432179 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4858del (n.728-4862_728-4858del) n.943-4862_943-4858del c.808+4182_808+4186del (n.808+4182_808+4186del) n.841+4182_841+4186del c.232+4182_232+4186del (n.232+4182_232+4186del) n.1023+4182_1023+4186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853904_83853908delinsATCTC | CA2192014899 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4858delinsATCTC (n.728-4862_728-4858delinsATCTC) n.943-4862_943-4858delinsATCTC c.808+4182_808+4186delinsATCTC (n.808+4182_808+4186delinsATCTC) n.841+4182_841+4186delinsATCTC c.232+4182_232+4186delinsATCTC (n.232+4182_232+4186delinsATCTC) n.1023+4182_1023+4186delinsATCTC | |
| 15 | g.83853904_83853912delinsATCTCTATC | CA2192014896 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4854delinsATCTCTATC (n.728-4862_728-4854delinsATCTCTATC) n.943-4862_943-4854delinsATCTCTATC c.808+4182_808+4190delinsATCTCTATC (n.808+4182_808+4190delinsATCTCTATC) n.841+4182_841+4190delinsATCTCTATC c.232+4182_232+4190delinsATCTCTATC (n.232+4182_232+4190delinsATCTCTATC) n.1023+4182_1023+4190delinsATCTCTATC | |
| 15 | g.83853904_83853916delinsATCTCTATCTATC | CA2192014898 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4850delinsATCTCTATCTATC (n.728-4862_728-4850delinsATCTCTATCTATC) n.943-4862_943-4850delinsATCTCTATCTATC c.808+4182_808+4194delinsATCTCTATCTATC (n.808+4182_808+4194delinsATCTCTATCTATC) n.841+4182_841+4194delinsATCTCTATCTATC c.232+4182_232+4194delinsATCTCTATCTATC (n.232+4182_232+4194delinsATCTCTATCTATC) n.1023+4182_1023+4194delinsATCTCTATCTATC | |
| 15 | g.83853908_83853909del | CA972168648 | ADAMTSL3 | c.728-4858_728-4857del (n.728-4858_728-4857del) n.943-4858_943-4857del c.808+4186_808+4187del (n.808+4186_808+4187del) n.841+4186_841+4187del c.232+4186_232+4187del (n.232+4186_232+4187del) n.1023+4186_1023+4187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853906_83853909del | CA619432180 | ADAMTSL3 | c.728-4860_728-4857del (n.728-4860_728-4857del) n.943-4860_943-4857del c.808+4184_808+4187del (n.808+4184_808+4187del) n.841+4184_841+4187del c.232+4184_232+4187del (n.232+4184_232+4187del) n.1023+4184_1023+4187del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853906_83853913del | CA273589102 | ADAMTSL3 | c.728-4860_728-4853del (n.728-4860_728-4853del) n.943-4860_943-4853del c.808+4184_808+4191del (n.808+4184_808+4191del) n.841+4184_841+4191del c.232+4184_232+4191del (n.232+4184_232+4191del) n.1023+4184_1023+4191del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853906_83853917del | CA716383950 | ADAMTSL3 | c.728-4860_728-4849del (n.728-4860_728-4849del) n.943-4860_943-4849del c.808+4184_808+4195del (n.808+4184_808+4195del) n.841+4184_841+4195del c.232+4184_232+4195del (n.232+4184_232+4195del) n.1023+4184_1023+4195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853906C>A | CA716383954 | ADAMTSL3 | c.728-4860C>A (n.728-4860C>A) n.943-4860C>A c.808+4184C>A (n.808+4184C>A) n.841+4184C>A c.232+4184C>A (n.232+4184C>A) n.1023+4184C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853906C= | CA2192014902 | ADAMTSL3 | c.728-4860C= (n.728-4860C=) n.943-4860C= c.808+4184C= (n.808+4184C=) n.841+4184C= c.232+4184C= (n.232+4184C=) n.1023+4184C= | |
| 15 | g.83853906C>G | CA2192014901 | ADAMTSL3 | c.728-4860C>G (n.728-4860C>G) n.943-4860C>G c.808+4184C>G (n.808+4184C>G) n.841+4184C>G c.232+4184C>G (n.232+4184C>G) n.1023+4184C>G | dbSNP |
| 15 | g.83853906_83853930delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA | CA2192014900 | ADAMTSL3 | c.728-4860_728-4836delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA (n.728-4860_728-4836delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA) n.943-4860_943-4836delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA c.808+4184_808+4208delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA (n.808+4184_808+4208delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA) n.841+4184_841+4208delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA c.232+4184_232+4208delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA (n.232+4184_232+4208delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA) n.1023+4184_1023+4208delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA | |
| 15 | g.83853907T>C | CA619432183 | ADAMTSL3 | c.728-4859T>C (n.728-4859T>C) n.943-4859T>C c.808+4185T>C (n.808+4185T>C) n.841+4185T>C c.232+4185T>C (n.232+4185T>C) n.1023+4185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853907T= | CA2192014903 | ADAMTSL3 | c.728-4859T= (n.728-4859T=) n.943-4859T= c.808+4185T= (n.808+4185T=) n.841+4185T= c.232+4185T= (n.232+4185T=) n.1023+4185T= | |
| 15 | g.83853909_83853910insGTCT | CA716384003 | ADAMTSL3 | c.728-4857_728-4856insGTCT (n.728-4857_728-4856insGTCT) n.943-4857_943-4856insGTCT c.808+4187_808+4188insGTCT (n.808+4187_808+4188insGTCT) n.841+4187_841+4188insGTCT c.232+4187_232+4188insGTCT (n.232+4187_232+4188insGTCT) n.1023+4187_1023+4188insGTCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853955_83853958dup | CA491826838 | ADAMTSL3 | c.728-4811_728-4808dup (n.728-4811_728-4808dup) n.943-4811_943-4808dup c.808+4233_808+4236dup (n.808+4233_808+4236dup) n.841+4233_841+4236dup c.232+4233_232+4236dup (n.232+4233_232+4236dup) n.1023+4233_1023+4236dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853951_83853958dup | CA716383989 | ADAMTSL3 | c.728-4815_728-4808dup (n.728-4815_728-4808dup) n.943-4815_943-4808dup c.808+4229_808+4236dup (n.808+4229_808+4236dup) n.841+4229_841+4236dup c.232+4229_232+4236dup (n.232+4229_232+4236dup) n.1023+4229_1023+4236dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853947_83853958dup | CA716383990 | ADAMTSL3 | c.728-4819_728-4808dup (n.728-4819_728-4808dup) n.943-4819_943-4808dup c.808+4225_808+4236dup (n.808+4225_808+4236dup) n.841+4225_841+4236dup c.232+4225_232+4236dup (n.232+4225_232+4236dup) n.1023+4225_1023+4236dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853939_83853958dup | CA716383986 | ADAMTSL3 | c.728-4827_728-4808dup (n.728-4827_728-4808dup) n.943-4827_943-4808dup c.808+4217_808+4236dup (n.808+4217_808+4236dup) n.841+4217_841+4236dup c.232+4217_232+4236dup (n.232+4217_232+4236dup) n.1023+4217_1023+4236dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853955_83853958del | CA273589130 | ADAMTSL3 | c.728-4811_728-4808del (n.728-4811_728-4808del) n.943-4811_943-4808del c.808+4233_808+4236del (n.808+4233_808+4236del) n.841+4233_841+4236del c.232+4233_232+4236del (n.232+4233_232+4236del) n.1023+4233_1023+4236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853951_83853958del | CA273589132 | ADAMTSL3 | c.728-4815_728-4808del (n.728-4815_728-4808del) n.943-4815_943-4808del c.808+4229_808+4236del (n.808+4229_808+4236del) n.841+4229_841+4236del c.232+4229_232+4236del (n.232+4229_232+4236del) n.1023+4229_1023+4236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853947_83853958del | CA619432182 | ADAMTSL3 | c.728-4819_728-4808del (n.728-4819_728-4808del) n.943-4819_943-4808del c.808+4225_808+4236del (n.808+4225_808+4236del) n.841+4225_841+4236del c.232+4225_232+4236del (n.232+4225_232+4236del) n.1023+4225_1023+4236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853943_83853958del | CA619432181 | ADAMTSL3 | c.728-4823_728-4808del (n.728-4823_728-4808del) n.943-4823_943-4808del c.808+4221_808+4236del (n.808+4221_808+4236del) n.841+4221_841+4236del c.232+4221_232+4236del (n.232+4221_232+4236del) n.1023+4221_1023+4236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853939_83853958del | CA619432184 | ADAMTSL3 | c.728-4827_728-4808del (n.728-4827_728-4808del) n.943-4827_943-4808del c.808+4217_808+4236del (n.808+4217_808+4236del) n.841+4217_841+4236del c.232+4217_232+4236del (n.232+4217_232+4236del) n.1023+4217_1023+4236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853935_83853958del | CA716383977 | ADAMTSL3 | c.728-4831_728-4808del (n.728-4831_728-4808del) n.943-4831_943-4808del c.808+4213_808+4236del (n.808+4213_808+4236del) n.841+4213_841+4236del c.232+4213_232+4236del (n.232+4213_232+4236del) n.1023+4213_1023+4236del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853908C>A | CA2192014905 | ADAMTSL3 | c.728-4858C>A (n.728-4858C>A) n.943-4858C>A c.808+4186C>A (n.808+4186C>A) n.841+4186C>A c.232+4186C>A (n.232+4186C>A) n.1023+4186C>A | dbSNP |
| 15 | g.83853908C= | CA2192014904 | ADAMTSL3 | c.728-4858C= (n.728-4858C=) n.943-4858C= c.808+4186C= (n.808+4186C=) n.841+4186C= c.232+4186C= (n.232+4186C=) n.1023+4186C= | |
| 15 | g.83853910A= | CA2192014906 | ADAMTSL3 | c.728-4856A= (n.728-4856A=) n.943-4856A= c.808+4188A= (n.808+4188A=) n.841+4188A= c.232+4188A= (n.232+4188A=) n.1023+4188A= | |
| 15 | g.83853910A>C | CA273589136 | ADAMTSL3 | c.728-4856A>C (n.728-4856A>C) n.943-4856A>C c.808+4188A>C (n.808+4188A>C) n.841+4188A>C c.232+4188A>C (n.232+4188A>C) n.1023+4188A>C | dbSNP |
| 15 | g.83853910A>G | CA619432185 | ADAMTSL3 | c.728-4856A>G (n.728-4856A>G) n.943-4856A>G c.808+4188A>G (n.808+4188A>G) n.841+4188A>G c.232+4188A>G (n.232+4188A>G) n.1023+4188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |