WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.82663148_82663152delinsTGTGA | CA2191445745 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2540_2544delinsTCACA (p.Leu847=) c.2579_2583delinsTCACA (p.Leu860=) n.3025_3029delinsTCACA n.2668_2672delinsTCACA n.2725_2729delinsTCACA c.2651_2655delinsTCACA (p.Leu884=) c.2522_2526delinsTCACA (p.Leu841=) c.*2597_*2601delinsTCACA (n.*2597_*2601delinsTCACA) c.1430_1434delinsTCACA (p.Leu477=) c.1811_1815delinsTCACA n.2664_2668delinsTCACA c.*2736_*2740delinsTCACA (n.*2736_*2740delinsTCACA) c.*2320_*2324delinsTCACA (n.*2320_*2324delinsTCACA) c.2270_2274delinsTCACA c.2351_2355delinsTCACA (p.Leu784=) n.2461_2465delinsTCACA n.2928_2932delinsTCACA n.959_963delinsTCACA n.3227_3231delinsTCACA n.3561_3565delinsTCACA n.1498_1502delinsTCACA n.3434_3438delinsTCACA c.2426_2430delinsTCACA (p.Leu809=) c.169_173delinsTCACA (n.169_173delinsTCACA) n.1645_1649delinsTCACA n.98_102delinsTCACA n.1328+13002_1328+13006delinsTGTGA c.2507_2511delinsTCACA (p.Leu836=) c.2483_2487delinsTCACA (p.Leu828=) c.2450_2454delinsTCACA (p.Leu817=) c.-140_-136delinsTCACA (n.-140_-136delinsTCACA) c.-731_-727delinsTCACA (n.-731_-727delinsTCACA) n.2750_2754delinsTCACA | |
| 15 | g.82663152_82663155del | CA16043938 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2540_2543del (p.Leu847GlnfsTer10) c.2579_2582del (p.Leu860GlnfsTer10) n.3025_3028del n.2668_2671del n.2725_2728del c.2651_2654del (p.Leu884GlnfsTer10) c.2522_2525del (p.Leu841GlnfsTer10) c.*2597_*2600del (n.*2597_*2600del) c.1430_1433del (p.Leu477GlnfsTer10) c.1811_1814del n.2664_2667del c.*2736_*2739del (n.*2736_*2739del) c.*2320_*2323del (n.*2320_*2323del) c.2270_2273del c.2351_2354del (p.Leu784GlnfsTer10) n.2461_2464del n.2928_2931del n.959_962del n.3227_3230del n.3561_3564del n.1498_1501del n.3434_3437del c.2426_2429del (p.Leu809GlnfsTer10) c.169_172del (n.169_172del) n.1645_1648del n.98_101del n.1328+13006_1328+13009del c.2507_2510del (p.Leu836GlnfsTer10) c.2483_2486del (p.Leu828GlnfsTer10) c.2450_2453del (p.Leu817GlnfsTer10) c.-140_-137del (n.-140_-137del) c.-731_-728del (n.-731_-728del) n.2750_2753del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.82663152A>G | CA393309468 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.2579T>C (p.Leu860Pro) n.3025T>C n.2668T>C n.2725T>C c.2651T>C (p.Leu884Pro) c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.*2597T>C (n.*2597T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1811T>C n.2664T>C c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.2270T>C c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.2461T>C n.2928T>C n.959T>C n.3227T>C n.3561T>C n.1498T>C n.3434T>C c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.169T>C (n.169T>C) n.1645T>C n.98T>C n.1328+13006A>G c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.2450T>C (p.Leu817Pro) c.-140T>C (n.-140T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) n.2750T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82663152A>T | CA393309470 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2540T>A (p.Leu847His) c.2579T>A (p.Leu860His) n.3025T>A n.2668T>A n.2725T>A c.2651T>A (p.Leu884His) c.2522T>A (p.Leu841His) c.*2597T>A (n.*2597T>A) c.1430T>A (p.Leu477His) c.1811T>A n.2664T>A c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.*2320T>A (n.*2320T>A) c.2270T>A c.2351T>A (p.Leu784His) n.2461T>A n.2928T>A n.959T>A n.3227T>A n.3561T>A n.1498T>A n.3434T>A c.2426T>A (p.Leu809His) c.169T>A (n.169T>A) n.1645T>A n.98T>A n.1328+13006A>T c.2507T>A (p.Leu836His) c.2483T>A (p.Leu828His) c.2450T>A (p.Leu817His) c.-140T>A (n.-140T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) n.2750T>A | |
| 15 | g.82663153G>A | CA393309474 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.2578C>T (p.Leu860Phe) n.3024C>T n.2667C>T n.2724C>T c.2650C>T (p.Leu884Phe) c.2521C>T (p.Leu841Phe) c.*2596C>T (n.*2596C>T) c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.1810C>T n.2663C>T c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.*2319C>T (n.*2319C>T) c.2269C>T c.2350C>T (p.Leu784Phe) n.2460C>T n.2927C>T n.958C>T n.3226C>T n.3560C>T n.1497C>T n.3433C>T c.2425C>T (p.Leu809Phe) c.168C>T (n.168C>T) n.1644C>T n.97C>T n.1328+13007G>A c.2506C>T (p.Leu836Phe) c.2482C>T (p.Leu828Phe) c.2449C>T (p.Leu817Phe) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) n.2749C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.82663153G>C | CA393309476 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2539C>G (p.Leu847Val) c.2578C>G (p.Leu860Val) n.3024C>G n.2667C>G n.2724C>G c.2650C>G (p.Leu884Val) c.2521C>G (p.Leu841Val) c.*2596C>G (n.*2596C>G) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1810C>G n.2663C>G c.*2735C>G (n.*2735C>G) c.*2319C>G (n.*2319C>G) c.2269C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) n.2460C>G n.2927C>G n.958C>G n.3226C>G n.3560C>G n.1497C>G n.3433C>G c.2425C>G (p.Leu809Val) c.168C>G (n.168C>G) n.1644C>G n.97C>G n.1328+13007G>C c.2506C>G (p.Leu836Val) c.2482C>G (p.Leu828Val) c.2449C>G (p.Leu817Val) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-732C>G (n.-732C>G) n.2749C>G | |
| 15 | g.82663153G>T | CA393309486 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.2578C>A (p.Leu860Ile) n.3024C>A n.2667C>A n.2724C>A c.2650C>A (p.Leu884Ile) c.2521C>A (p.Leu841Ile) c.*2596C>A (n.*2596C>A) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.1810C>A n.2663C>A c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.*2319C>A (n.*2319C>A) c.2269C>A c.2350C>A (p.Leu784Ile) n.2460C>A n.2927C>A n.958C>A n.3226C>A n.3560C>A n.1497C>A n.3433C>A c.2425C>A (p.Leu809Ile) c.168C>A (n.168C>A) n.1644C>A n.97C>A n.1328+13007G>T c.2506C>A (p.Leu836Ile) c.2482C>A (p.Leu828Ile) c.2449C>A (p.Leu817Ile) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) n.2749C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.82663154T>C | CA491997853 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2538A>G (p.Thr846=) c.2577A>G (p.Thr859=) n.3023A>G n.2666A>G n.2723A>G c.2649A>G (p.Thr883=) c.2520A>G (p.Thr840=) c.*2595A>G (n.*2595A>G) c.1428A>G (p.Thr476=) c.1809A>G n.2662A>G c.*2734A>G (n.*2734A>G) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.2268A>G c.2349A>G (p.Thr783=) n.2459A>G n.2926A>G n.957A>G n.3225A>G n.3559A>G n.1496A>G n.3432A>G c.2424A>G (p.Thr808=) c.167A>G (n.167A>G) n.1643A>G n.96A>G n.1328+13008T>C c.2505A>G (p.Thr835=) c.2481A>G (p.Thr827=) c.2448A>G (p.Thr816=) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) n.2748A>G | |
| 15 | g.82663154T>G | CA491997854 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2538A>C (p.Thr846=) c.2577A>C (p.Thr859=) n.3023A>C n.2666A>C n.2723A>C c.2649A>C (p.Thr883=) c.2520A>C (p.Thr840=) c.*2595A>C (n.*2595A>C) c.1428A>C (p.Thr476=) c.1809A>C n.2662A>C c.*2734A>C (n.*2734A>C) c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.2268A>C c.2349A>C (p.Thr783=) n.2459A>C n.2926A>C n.957A>C n.3225A>C n.3559A>C n.1496A>C n.3432A>C c.2424A>C (p.Thr808=) c.167A>C (n.167A>C) n.1643A>C n.96A>C n.1328+13008T>G c.2505A>C (p.Thr835=) c.2481A>C (p.Thr827=) c.2448A>C (p.Thr816=) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-733A>C (n.-733A>C) n.2748A>C | |
| 15 | g.82663155G>A | CA393309493 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2537C>T (p.Thr846Ile) c.2576C>T (p.Thr859Ile) n.3022C>T n.2665C>T n.2722C>T c.2648C>T (p.Thr883Ile) c.2519C>T (p.Thr840Ile) c.*2594C>T (n.*2594C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1808C>T n.2661C>T c.*2733C>T (n.*2733C>T) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.2267C>T c.2348C>T (p.Thr783Ile) n.2458C>T n.2925C>T n.956C>T n.3224C>T n.3558C>T n.1495C>T n.3431C>T c.2423C>T (p.Thr808Ile) c.166C>T (n.166C>T) n.1642C>T n.95C>T n.1328+13009G>A c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.2480C>T (p.Thr827Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) n.2747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.82663155G= | CA2191445760 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2537C= (p.Thr846=) c.2576C= (p.Thr859=) n.3022C= n.2665C= n.2722C= c.2648C= (p.Thr883=) c.2519C= (p.Thr840=) c.*2594C= (n.*2594C=) c.1427C= (p.Thr476=) c.1808C= n.2661C= c.*2733C= (n.*2733C=) c.*2317C= (n.*2317C=) c.2267C= c.2348C= (p.Thr783=) n.2458C= n.2925C= n.956C= n.3224C= n.3558C= n.1495C= n.3431C= c.2423C= (p.Thr808=) c.166C= (n.166C=) n.1642C= n.95C= n.1328+13009G= c.2504C= (p.Thr835=) c.2480C= (p.Thr827=) c.2447C= (p.Thr816=) c.-143C= (n.-143C=) c.-734C= (n.-734C=) n.2747C= | |
| 15 | g.82663155G>T | CA393309491 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2537C>A (p.Thr846Lys) c.2576C>A (p.Thr859Lys) n.3022C>A n.2665C>A n.2722C>A c.2648C>A (p.Thr883Lys) c.2519C>A (p.Thr840Lys) c.*2594C>A (n.*2594C>A) c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1808C>A n.2661C>A c.*2733C>A (n.*2733C>A) c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.2267C>A c.2348C>A (p.Thr783Lys) n.2458C>A n.2925C>A n.956C>A n.3224C>A n.3558C>A n.1495C>A n.3431C>A c.2423C>A (p.Thr808Lys) c.166C>A (n.166C>A) n.1642C>A n.95C>A n.1328+13009G>T c.2504C>A (p.Thr835Lys) c.2480C>A (p.Thr827Lys) c.2447C>A (p.Thr816Lys) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) n.2747C>A | |
| 15 | g.82663156T>A | CA393309496 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.2575A>T (p.Thr859Ser) n.3021A>T n.2664A>T n.2721A>T c.2647A>T (p.Thr883Ser) c.2518A>T (p.Thr840Ser) c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1807A>T n.2660A>T c.*2732A>T (n.*2732A>T) c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.2266A>T c.2347A>T (p.Thr783Ser) n.2457A>T n.2924A>T n.955A>T n.3223A>T n.3557A>T n.1494A>T n.3430A>T c.2422A>T (p.Thr808Ser) c.165A>T (n.165A>T) n.1641A>T n.94A>T n.1328+13010T>A c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.2479A>T (p.Thr827Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.-144A>T (n.-144A>T) c.-735A>T (n.-735A>T) n.2746A>T | |
| 15 | g.82663156T>C | CA393309498 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.2575A>G (p.Thr859Ala) n.3021A>G n.2664A>G n.2721A>G c.2647A>G (p.Thr883Ala) c.2518A>G (p.Thr840Ala) c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1807A>G n.2660A>G c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.2266A>G c.2347A>G (p.Thr783Ala) n.2457A>G n.2924A>G n.955A>G n.3223A>G n.3557A>G n.1494A>G n.3430A>G c.2422A>G (p.Thr808Ala) c.165A>G (n.165A>G) n.1641A>G n.94A>G n.1328+13010T>C c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.2479A>G (p.Thr827Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-735A>G (n.-735A>G) n.2746A>G | |
| 15 | g.82663156T>G | CA393309501 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.2575A>C (p.Thr859Pro) n.3021A>C n.2664A>C n.2721A>C c.2647A>C (p.Thr883Pro) c.2518A>C (p.Thr840Pro) c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1807A>C n.2660A>C c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.2266A>C c.2347A>C (p.Thr783Pro) n.2457A>C n.2924A>C n.955A>C n.3223A>C n.3557A>C n.1494A>C n.3430A>C c.2422A>C (p.Thr808Pro) c.165A>C (n.165A>C) n.1641A>C n.94A>C n.1328+13010T>G c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.2479A>C (p.Thr827Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.-144A>C (n.-144A>C) c.-735A>C (n.-735A>C) n.2746A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82663157C>A | CA491997856 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2535G>T (p.Leu845=) c.2574G>T (p.Leu858=) n.3020G>T n.2663G>T n.2720G>T c.2646G>T (p.Leu882=) c.2517G>T (p.Leu839=) c.*2592G>T (n.*2592G>T) c.1425G>T (p.Leu475=) c.1806G>T n.2659G>T c.*2731G>T (n.*2731G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.2265G>T c.2346G>T (p.Leu782=) n.2456G>T n.2923G>T n.954G>T n.3222G>T n.3556G>T n.1493G>T n.3429G>T c.2421G>T (p.Leu807=) c.164G>T (n.164G>T) n.1640G>T n.93G>T n.1328+13011C>A c.2502G>T (p.Leu834=) c.2478G>T (p.Leu826=) c.2445G>T (p.Leu815=) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) n.2745G>T | |
| 15 | g.82663157C>G | CA491997857 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2535G>C (p.Leu845=) c.2574G>C (p.Leu858=) n.3020G>C n.2663G>C n.2720G>C c.2646G>C (p.Leu882=) c.2517G>C (p.Leu839=) c.*2592G>C (n.*2592G>C) c.1425G>C (p.Leu475=) c.1806G>C n.2659G>C c.*2731G>C (n.*2731G>C) c.*2315G>C (n.*2315G>C) c.2265G>C c.2346G>C (p.Leu782=) n.2456G>C n.2923G>C n.954G>C n.3222G>C n.3556G>C n.1493G>C n.3429G>C c.2421G>C (p.Leu807=) c.164G>C (n.164G>C) n.1640G>C n.93G>C n.1328+13011C>G c.2502G>C (p.Leu834=) c.2478G>C (p.Leu826=) c.2445G>C (p.Leu815=) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) n.2745G>C | |
| 15 | g.82663157C>T | CA491997858 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2535G>A (p.Leu845=) c.2574G>A (p.Leu858=) n.3020G>A n.2663G>A n.2720G>A c.2646G>A (p.Leu882=) c.2517G>A (p.Leu839=) c.*2592G>A (n.*2592G>A) c.1425G>A (p.Leu475=) c.1806G>A n.2659G>A c.*2731G>A (n.*2731G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.2265G>A c.2346G>A (p.Leu782=) n.2456G>A n.2923G>A n.954G>A n.3222G>A n.3556G>A n.1493G>A n.3429G>A c.2421G>A (p.Leu807=) c.164G>A (n.164G>A) n.1640G>A n.93G>A n.1328+13011C>T c.2502G>A (p.Leu834=) c.2478G>A (p.Leu826=) c.2445G>A (p.Leu815=) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) n.2745G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82663158A>C | CA393309503 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.2573T>G (p.Leu858Arg) n.3019T>G n.2662T>G n.2719T>G c.2645T>G (p.Leu882Arg) c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.*2591T>G (n.*2591T>G) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1805T>G n.2658T>G c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.2264T>G c.2345T>G (p.Leu782Arg) n.2455T>G n.2922T>G n.953T>G n.3221T>G n.3555T>G n.1492T>G n.3428T>G c.2420T>G (p.Leu807Arg) c.163T>G (n.163T>G) n.1639T>G n.92T>G n.1328+13012A>C c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.2477T>G (p.Leu826Arg) c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.-146T>G (n.-146T>G) c.-737T>G (n.-737T>G) n.2744T>G | |
| 15 | g.82663158A>G | CA393309505 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.2573T>C (p.Leu858Pro) n.3019T>C n.2662T>C n.2719T>C c.2645T>C (p.Leu882Pro) c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.*2591T>C (n.*2591T>C) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1805T>C n.2658T>C c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.2264T>C c.2345T>C (p.Leu782Pro) n.2455T>C n.2922T>C n.953T>C n.3221T>C n.3555T>C n.1492T>C n.3428T>C c.2420T>C (p.Leu807Pro) c.163T>C (n.163T>C) n.1639T>C n.92T>C n.1328+13012A>G c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.2477T>C (p.Leu826Pro) c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.-146T>C (n.-146T>C) c.-737T>C (n.-737T>C) n.2744T>C | |
| 15 | g.82663158A>T | CA393309507 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.2573T>A (p.Leu858Gln) n.3019T>A n.2662T>A n.2719T>A c.2645T>A (p.Leu882Gln) c.2516T>A (p.Leu839Gln) c.*2591T>A (n.*2591T>A) c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1805T>A n.2658T>A c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.2264T>A c.2345T>A (p.Leu782Gln) n.2455T>A n.2922T>A n.953T>A n.3221T>A n.3555T>A n.1492T>A n.3428T>A c.2420T>A (p.Leu807Gln) c.163T>A (n.163T>A) n.1639T>A n.92T>A n.1328+13012A>T c.2501T>A (p.Leu834Gln) c.2477T>A (p.Leu826Gln) c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.-146T>A (n.-146T>A) c.-737T>A (n.-737T>A) n.2744T>A | |
| 15 | g.82663159G>A | CA491997860 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2533C>T (p.Leu845=) c.2572C>T (p.Leu858=) n.3018C>T n.2661C>T n.2718C>T c.2644C>T (p.Leu882=) c.2515C>T (p.Leu839=) c.*2590C>T (n.*2590C>T) c.1423C>T (p.Leu475=) c.1804C>T n.2657C>T c.*2729C>T (n.*2729C>T) c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.2263C>T c.2344C>T (p.Leu782=) n.2454C>T n.2921C>T n.952C>T n.3220C>T n.3554C>T n.1491C>T n.3427C>T c.2419C>T (p.Leu807=) c.162C>T (n.162C>T) n.1638C>T n.91C>T n.1328+13013G>A c.2500C>T (p.Leu834=) c.2476C>T (p.Leu826=) c.2443C>T (p.Leu815=) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-738C>T (n.-738C>T) n.2743C>T | |
| 15 | g.82663159G>C | CA393309509 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2533C>G (p.Leu845Val) c.2572C>G (p.Leu858Val) n.3018C>G n.2661C>G n.2718C>G c.2644C>G (p.Leu882Val) c.2515C>G (p.Leu839Val) c.*2590C>G (n.*2590C>G) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1804C>G n.2657C>G c.*2729C>G (n.*2729C>G) c.*2313C>G (n.*2313C>G) c.2263C>G c.2344C>G (p.Leu782Val) n.2454C>G n.2921C>G n.952C>G n.3220C>G n.3554C>G n.1491C>G n.3427C>G c.2419C>G (p.Leu807Val) c.162C>G (n.162C>G) n.1638C>G n.91C>G n.1328+13013G>C c.2500C>G (p.Leu834Val) c.2476C>G (p.Leu826Val) c.2443C>G (p.Leu815Val) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-738C>G (n.-738C>G) n.2743C>G | |
| 15 | g.82663159G>T | CA393309524 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2533C>A (p.Leu845Met) c.2572C>A (p.Leu858Met) n.3018C>A n.2661C>A n.2718C>A c.2644C>A (p.Leu882Met) c.2515C>A (p.Leu839Met) c.*2590C>A (n.*2590C>A) c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1804C>A n.2657C>A c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.*2313C>A (n.*2313C>A) c.2263C>A c.2344C>A (p.Leu782Met) n.2454C>A n.2921C>A n.952C>A n.3220C>A n.3554C>A n.1491C>A n.3427C>A c.2419C>A (p.Leu807Met) c.162C>A (n.162C>A) n.1638C>A n.91C>A n.1328+13013G>T c.2500C>A (p.Leu834Met) c.2476C>A (p.Leu826Met) c.2443C>A (p.Leu815Met) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) n.2743C>A | |
| 15 | g.82663160G>A | CA491997861 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2532C>T (p.Gly844=) c.2571C>T (p.Gly857=) n.3017C>T n.2660C>T n.2717C>T c.2643C>T (p.Gly881=) c.2514C>T (p.Gly838=) c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.1422C>T (p.Gly474=) c.1803C>T n.2656C>T c.*2728C>T (n.*2728C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.2262C>T c.2343C>T (p.Gly781=) n.2453C>T n.2920C>T n.951C>T n.3219C>T n.3553C>T n.1490C>T n.3426C>T c.2418C>T (p.Gly806=) c.161C>T (n.161C>T) n.1637C>T n.90C>T n.1328+13014G>A c.2499C>T (p.Gly833=) c.2475C>T (p.Gly825=) c.2442C>T (p.Gly814=) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) n.2742C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82663160G>C | CA491997862 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2532C>G (p.Gly844=) c.2571C>G (p.Gly857=) n.3017C>G n.2660C>G n.2717C>G c.2643C>G (p.Gly881=) c.2514C>G (p.Gly838=) c.*2589C>G (n.*2589C>G) c.1422C>G (p.Gly474=) c.1803C>G n.2656C>G c.*2728C>G (n.*2728C>G) c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.2262C>G c.2343C>G (p.Gly781=) n.2453C>G n.2920C>G n.951C>G n.3219C>G n.3553C>G n.1490C>G n.3426C>G c.2418C>G (p.Gly806=) c.161C>G (n.161C>G) n.1637C>G n.90C>G n.1328+13014G>C c.2499C>G (p.Gly833=) c.2475C>G (p.Gly825=) c.2442C>G (p.Gly814=) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) n.2742C>G | |
| 15 | g.82663160G>T | CA491997863 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2532C>A (p.Gly844=) c.2571C>A (p.Gly857=) n.3017C>A n.2660C>A n.2717C>A c.2643C>A (p.Gly881=) c.2514C>A (p.Gly838=) c.*2589C>A (n.*2589C>A) c.1422C>A (p.Gly474=) c.1803C>A n.2656C>A c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.2262C>A c.2343C>A (p.Gly781=) n.2453C>A n.2920C>A n.951C>A n.3219C>A n.3553C>A n.1490C>A n.3426C>A c.2418C>A (p.Gly806=) c.161C>A (n.161C>A) n.1637C>A n.90C>A n.1328+13014G>T c.2499C>A (p.Gly833=) c.2475C>A (p.Gly825=) c.2442C>A (p.Gly814=) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) n.2742C>A | |
| 15 | g.82663161C>A | CA393309527 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2531G>T (p.Gly844Val) c.2570G>T (p.Gly857Val) n.3016G>T n.2659G>T n.2716G>T c.2642G>T (p.Gly881Val) c.2513G>T (p.Gly838Val) c.*2588G>T (n.*2588G>T) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1802G>T n.2655G>T c.*2727G>T (n.*2727G>T) c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.2261G>T c.2342G>T (p.Gly781Val) n.2452G>T n.2919G>T n.950G>T n.3218G>T n.3552G>T n.1489G>T n.3425G>T c.2417G>T (p.Gly806Val) c.160G>T (n.160G>T) n.1636G>T n.89G>T n.1328+13015C>A c.2498G>T (p.Gly833Val) c.2474G>T (p.Gly825Val) c.2441G>T (p.Gly814Val) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) n.2741G>T | |
| 15 | g.82663161C>G | CA393309529 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.2570G>C (p.Gly857Ala) n.3016G>C n.2659G>C n.2716G>C c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.*2588G>C (n.*2588G>C) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1802G>C n.2655G>C c.*2727G>C (n.*2727G>C) c.*2311G>C (n.*2311G>C) c.2261G>C c.2342G>C (p.Gly781Ala) n.2452G>C n.2919G>C n.950G>C n.3218G>C n.3552G>C n.1489G>C n.3425G>C c.2417G>C (p.Gly806Ala) c.160G>C (n.160G>C) n.1636G>C n.89G>C n.1328+13015C>G c.2498G>C (p.Gly833Ala) c.2474G>C (p.Gly825Ala) c.2441G>C (p.Gly814Ala) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) n.2741G>C | |
| 15 | g.82663161C>T | CA393309531 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2531G>A (p.Gly844Asp) c.2570G>A (p.Gly857Asp) n.3016G>A n.2659G>A n.2716G>A c.2642G>A (p.Gly881Asp) c.2513G>A (p.Gly838Asp) c.*2588G>A (n.*2588G>A) c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1802G>A n.2655G>A c.*2727G>A (n.*2727G>A) c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.2261G>A c.2342G>A (p.Gly781Asp) n.2452G>A n.2919G>A n.950G>A n.3218G>A n.3552G>A n.1489G>A n.3425G>A c.2417G>A (p.Gly806Asp) c.160G>A (n.160G>A) n.1636G>A n.89G>A n.1328+13015C>T c.2498G>A (p.Gly833Asp) c.2474G>A (p.Gly825Asp) c.2441G>A (p.Gly814Asp) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) n.2741G>A | |
| 15 | g.82663162C>A | CA393309537 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2530G>T (p.Gly844Cys) c.2569G>T (p.Gly857Cys) n.3015G>T n.2658G>T n.2715G>T c.2641G>T (p.Gly881Cys) c.2512G>T (p.Gly838Cys) c.*2587G>T (n.*2587G>T) c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1801G>T n.2654G>T c.*2726G>T (n.*2726G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.2260G>T c.2341G>T (p.Gly781Cys) n.2451G>T n.2918G>T n.949G>T n.3217G>T n.3551G>T n.1488G>T n.3424G>T c.2416G>T (p.Gly806Cys) c.159G>T (n.159G>T) n.1635G>T n.88G>T n.1328+13016C>A c.2497G>T (p.Gly833Cys) c.2473G>T (p.Gly825Cys) c.2440G>T (p.Gly814Cys) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) n.2740G>T | |
| 15 | g.82663162C= | CA2191445762 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2530G= (p.Gly844=) c.2569G= (p.Gly857=) n.3015G= n.2658G= n.2715G= c.2641G= (p.Gly881=) c.2512G= (p.Gly838=) c.*2587G= (n.*2587G=) c.1420G= (p.Gly474=) c.1801G= n.2654G= c.*2726G= (n.*2726G=) c.*2310G= (n.*2310G=) c.2260G= c.2341G= (p.Gly781=) n.2451G= n.2918G= n.949G= n.3217G= n.3551G= n.1488G= n.3424G= c.2416G= (p.Gly806=) c.159G= (n.159G=) n.1635G= n.88G= n.1328+13016C= c.2497G= (p.Gly833=) c.2473G= (p.Gly825=) c.2440G= (p.Gly814=) c.-150G= (n.-150G=) c.-741G= (n.-741G=) n.2740G= | |
| 15 | g.82663162C>G | CA7699856 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.2569G>C (p.Gly857Arg) n.3015G>C n.2658G>C n.2715G>C c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.*2587G>C (n.*2587G>C) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1801G>C n.2654G>C c.*2726G>C (n.*2726G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.2260G>C c.2341G>C (p.Gly781Arg) n.2451G>C n.2918G>C n.949G>C n.3217G>C n.3551G>C n.1488G>C n.3424G>C c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.159G>C (n.159G>C) n.1635G>C n.88G>C n.1328+13016C>G c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.2473G>C (p.Gly825Arg) c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) n.2740G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.82663162C>T | CA393309535 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2530G>A (p.Gly844Ser) c.2569G>A (p.Gly857Ser) n.3015G>A n.2658G>A n.2715G>A c.2641G>A (p.Gly881Ser) c.2512G>A (p.Gly838Ser) c.*2587G>A (n.*2587G>A) c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1801G>A n.2654G>A c.*2726G>A (n.*2726G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.2260G>A c.2341G>A (p.Gly781Ser) n.2451G>A n.2918G>A n.949G>A n.3217G>A n.3551G>A n.1488G>A n.3424G>A c.2416G>A (p.Gly806Ser) c.159G>A (n.159G>A) n.1635G>A n.88G>A n.1328+13016C>T c.2497G>A (p.Gly833Ser) c.2473G>A (p.Gly825Ser) c.2440G>A (p.Gly814Ser) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) n.2740G>A | |
| 15 | g.82663163C>A | CA393309540 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2529G>T (p.Glu843Asp) c.2568G>T (p.Glu856Asp) n.3014G>T n.2657G>T n.2714G>T c.2640G>T (p.Glu880Asp) c.2511G>T (p.Glu837Asp) c.*2586G>T (n.*2586G>T) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.1800G>T n.2653G>T c.*2725G>T (n.*2725G>T) c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.2259G>T c.2340G>T (p.Glu780Asp) n.2450G>T n.2917G>T n.948G>T n.3216G>T n.3550G>T n.1487G>T n.3423G>T c.2415G>T (p.Glu805Asp) c.158G>T (n.158G>T) n.1634G>T n.87G>T n.1328+13017C>A c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.2439G>T (p.Glu813Asp) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) n.2739G>T | |
| 15 | g.82663163C>G | CA393309543 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2529G>C (p.Glu843Asp) c.2568G>C (p.Glu856Asp) n.3014G>C n.2657G>C n.2714G>C c.2640G>C (p.Glu880Asp) c.2511G>C (p.Glu837Asp) c.*2586G>C (n.*2586G>C) c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.1800G>C n.2653G>C c.*2725G>C (n.*2725G>C) c.*2309G>C (n.*2309G>C) c.2259G>C c.2340G>C (p.Glu780Asp) n.2450G>C n.2917G>C n.948G>C n.3216G>C n.3550G>C n.1487G>C n.3423G>C c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.158G>C (n.158G>C) n.1634G>C n.87G>C n.1328+13017C>G c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.2439G>C (p.Glu813Asp) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) n.2739G>C | |
| 15 | g.82663163C>T | CA491997865 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2529G>A (p.Glu843=) c.2568G>A (p.Glu856=) n.3014G>A n.2657G>A n.2714G>A c.2640G>A (p.Glu880=) c.2511G>A (p.Glu837=) c.*2586G>A (n.*2586G>A) c.1419G>A (p.Glu473=) c.1800G>A n.2653G>A c.*2725G>A (n.*2725G>A) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.2259G>A c.2340G>A (p.Glu780=) n.2450G>A n.2917G>A n.948G>A n.3216G>A n.3550G>A n.1487G>A n.3423G>A c.2415G>A (p.Glu805=) c.158G>A (n.158G>A) n.1634G>A n.87G>A n.1328+13017C>T c.2496G>A (p.Glu832=) c.2472G>A (p.Glu824=) c.2439G>A (p.Glu813=) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) n.2739G>A | ClinVar |
| 15 | g.82663164T>A | CA393309546 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2528A>T (p.Glu843Val) c.2567A>T (p.Glu856Val) n.3013A>T n.2656A>T n.2713A>T c.2639A>T (p.Glu880Val) c.2510A>T (p.Glu837Val) c.*2585A>T (n.*2585A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1799A>T n.2652A>T c.*2724A>T (n.*2724A>T) c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.2258A>T c.2339A>T (p.Glu780Val) n.2449A>T n.2916A>T n.947A>T n.3215A>T n.3549A>T n.1486A>T n.3422A>T c.2414A>T (p.Glu805Val) c.157A>T (n.157A>T) n.1633A>T n.86A>T n.1328+13018T>A c.2495A>T (p.Glu832Val) c.2471A>T (p.Glu824Val) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.-152A>T (n.-152A>T) c.-743A>T (n.-743A>T) n.2738A>T | |
| 15 | g.82663164T>C | CA393309548 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.2567A>G (p.Glu856Gly) n.3013A>G n.2656A>G n.2713A>G c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1799A>G n.2652A>G c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.2258A>G c.2339A>G (p.Glu780Gly) n.2449A>G n.2916A>G n.947A>G n.3215A>G n.3549A>G n.1486A>G n.3422A>G c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.157A>G (n.157A>G) n.1633A>G n.86A>G n.1328+13018T>C c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.-152A>G (n.-152A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) n.2738A>G | dbSNP |
| 15 | g.82663164T>G | CA393309551 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.2567A>C (p.Glu856Ala) n.3013A>C n.2656A>C n.2713A>C c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.*2585A>C (n.*2585A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1799A>C n.2652A>C c.*2724A>C (n.*2724A>C) c.*2308A>C (n.*2308A>C) c.2258A>C c.2339A>C (p.Glu780Ala) n.2449A>C n.2916A>C n.947A>C n.3215A>C n.3549A>C n.1486A>C n.3422A>C c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.157A>C (n.157A>C) n.1633A>C n.86A>C n.1328+13018T>G c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.-152A>C (n.-152A>C) c.-743A>C (n.-743A>C) n.2738A>C | |
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| 15 | g.82663166C>G | CA491997871 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.2526G>C (p.Leu842=) c.2565G>C (p.Leu855=) n.3011G>C n.2654G>C n.2711G>C c.2637G>C (p.Leu879=) c.2508G>C (p.Leu836=) c.*2583G>C (n.*2583G>C) c.1416G>C (p.Leu472=) c.1797G>C n.2650G>C c.*2722G>C (n.*2722G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) c.2256G>C c.2337G>C (p.Leu779=) n.2447G>C n.2914G>C n.945G>C n.3213G>C n.3547G>C n.1484G>C n.3420G>C c.2412G>C (p.Leu804=) c.155G>C (n.155G>C) n.1631G>C n.84G>C n.1328+13020C>G c.2493G>C (p.Leu831=) c.2469G>C (p.Leu823=) c.2436G>C (p.Leu812=) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-745G>C (n.-745G>C) n.2736G>C | |
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