| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.82540328C>G | CA2629987718 | RPS17 | n.130G>C c.1351-196G>C (n.1351-196G>C) c.1358-196G>C (n.1358-196G>C) c.3+98G>C (n.3+98G>C) n.31+98G>C n.92G>C n.27+98G>C c.780-196G>C n.119+98G>C n.139+98G>C n.32+98G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540329C>T | CA2629987720 | RPS17 | n.129G>A c.1351-197G>A (n.1351-197G>A) c.1358-197G>A (n.1358-197G>A) c.3+97G>A (n.3+97G>A) n.31+97G>A n.91G>A n.27+97G>A c.780-197G>A n.119+97G>A n.139+97G>A n.32+97G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540329_82540330delinsCT | CA2191414120 | RPS17 | n.128_129delinsAG c.1351-198_1351-197delinsAG (n.1351-198_1351-197delinsAG) c.1358-198_1358-197delinsAG (n.1358-198_1358-197delinsAG) c.3+96_3+97delinsAG (n.3+96_3+97delinsAG) n.31+96_31+97delinsAG n.90_91delinsAG n.27+96_27+97delinsAG c.780-198_780-197delinsAG n.119+96_119+97delinsAG n.139+96_139+97delinsAG n.32+96_32+97delinsAG | |
| 15 | g.82540331del | CA716290652 | RPS17 | n.128del c.1351-198del (n.1351-198del) c.1358-198del (n.1358-198del) c.3+96del (n.3+96del) n.31+96del n.90del n.27+96del c.780-198del n.119+96del n.139+96del n.32+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540331T>A | CA2629987724 | RPS17 | n.127A>T c.1351-199A>T (n.1351-199A>T) c.1358-199A>T (n.1358-199A>T) c.3+95A>T (n.3+95A>T) n.31+95A>T n.89A>T n.27+95A>T c.780-199A>T n.119+95A>T n.139+95A>T n.32+95A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540332C>A | CA2629987725 | RPS17 | n.126G>T c.1351-200G>T (n.1351-200G>T) c.1358-200G>T (n.1358-200G>T) c.3+94G>T (n.3+94G>T) n.31+94G>T n.88G>T n.27+94G>T c.780-200G>T n.119+94G>T n.139+94G>T n.32+94G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540332C>G | CA2629987728 | RPS17 | n.126G>C c.1351-200G>C (n.1351-200G>C) c.1358-200G>C (n.1358-200G>C) c.3+94G>C (n.3+94G>C) n.31+94G>C n.88G>C n.27+94G>C c.780-200G>C n.119+94G>C n.139+94G>C n.32+94G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540333C= | CA2191414122 | RPS17 | n.125G= c.1351-201G= (n.1351-201G=) c.1358-201G= (n.1358-201G=) c.3+93G= (n.3+93G=) n.31+93G= n.87G= n.27+93G= c.780-201G= n.119+93G= n.139+93G= n.32+93G= | |
| 15 | g.82540333C>G | CA2629987732 | RPS17 | n.125G>C c.1351-201G>C (n.1351-201G>C) c.1358-201G>C (n.1358-201G>C) c.3+93G>C (n.3+93G>C) n.31+93G>C n.87G>C n.27+93G>C c.780-201G>C n.119+93G>C n.139+93G>C n.32+93G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540333C>T | CA619052065 | RPS17 | n.125G>A c.1351-201G>A (n.1351-201G>A) c.1358-201G>A (n.1358-201G>A) c.3+93G>A (n.3+93G>A) n.31+93G>A n.87G>A n.27+93G>A c.780-201G>A n.119+93G>A n.139+93G>A n.32+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540334C= | CA2191414123 | RPS17 | n.124G= c.1351-202G= (n.1351-202G=) c.1358-202G= (n.1358-202G=) c.3+92G= (n.3+92G=) n.31+92G= n.86G= n.27+92G= c.780-202G= n.119+92G= n.139+92G= n.32+92G= | |
| 15 | g.82540334C>G | CA972064439 | RPS17 | n.124G>C c.1351-202G>C (n.1351-202G>C) c.1358-202G>C (n.1358-202G>C) c.3+92G>C (n.3+92G>C) n.31+92G>C n.86G>C n.27+92G>C c.780-202G>C n.119+92G>C n.139+92G>C n.32+92G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540334C>T | CA2629987735 | RPS17 | n.124G>A c.1351-202G>A (n.1351-202G>A) c.1358-202G>A (n.1358-202G>A) c.3+92G>A (n.3+92G>A) n.31+92G>A n.86G>A n.27+92G>A c.780-202G>A n.119+92G>A n.139+92G>A n.32+92G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540335G>A | CA716290658 | RPS17 | n.123C>T c.1351-203C>T (n.1351-203C>T) c.1358-203C>T (n.1358-203C>T) c.3+91C>T (n.3+91C>T) n.31+91C>T n.85C>T n.27+91C>T c.780-203C>T n.119+91C>T n.139+91C>T n.32+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540335G>C | CA2629987739 | RPS17 | n.123C>G c.1351-203C>G (n.1351-203C>G) c.1358-203C>G (n.1358-203C>G) c.3+91C>G (n.3+91C>G) n.31+91C>G n.85C>G n.27+91C>G c.780-203C>G n.119+91C>G n.139+91C>G n.32+91C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540335G= | CA2191414125 | RPS17 | n.123C= c.1351-203C= (n.1351-203C=) c.1358-203C= (n.1358-203C=) c.3+91C= (n.3+91C=) n.31+91C= n.85C= n.27+91C= c.780-203C= n.119+91C= n.139+91C= n.32+91C= | |
| 15 | g.82540335G>T | CA2629987742 | RPS17 | n.123C>A c.1351-203C>A (n.1351-203C>A) c.1358-203C>A (n.1358-203C>A) c.3+91C>A (n.3+91C>A) n.31+91C>A n.85C>A n.27+91C>A c.780-203C>A n.119+91C>A n.139+91C>A n.32+91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540337C>A | CA2629987752 | RPS17 | n.121G>T c.1351-205G>T (n.1351-205G>T) c.1358-205G>T (n.1358-205G>T) c.3+89G>T (n.3+89G>T) n.31+89G>T n.83G>T n.27+89G>T c.780-205G>T n.119+89G>T n.139+89G>T n.32+89G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540337C= | CA2191414126 | RPS17 | n.121G= c.1351-205G= (n.1351-205G=) c.1358-205G= (n.1358-205G=) c.3+89G= (n.3+89G=) n.31+89G= n.83G= n.27+89G= c.780-205G= n.119+89G= n.139+89G= n.32+89G= | |
| 15 | g.82540337C>T | CA972064440 | RPS17 | n.121G>A c.1351-205G>A (n.1351-205G>A) c.1358-205G>A (n.1358-205G>A) c.3+89G>A (n.3+89G>A) n.31+89G>A n.83G>A n.27+89G>A c.780-205G>A n.119+89G>A n.139+89G>A n.32+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540338C>A | CA2575814418 | RPS17 | n.120G>T c.1351-206G>T (n.1351-206G>T) c.1358-206G>T (n.1358-206G>T) c.3+88G>T (n.3+88G>T) n.31+88G>T n.82G>T n.27+88G>T c.780-206G>T n.119+88G>T n.139+88G>T n.32+88G>T | |
| 15 | g.82540338C= | CA2191414127 | RPS17 | n.120G= c.1351-206G= (n.1351-206G=) c.1358-206G= (n.1358-206G=) c.3+88G= (n.3+88G=) n.31+88G= n.82G= n.27+88G= c.780-206G= n.119+88G= n.139+88G= n.32+88G= | |
| 15 | g.82540338C>G | CA972064441 | RPS17 | n.120G>C c.1351-206G>C (n.1351-206G>C) c.1358-206G>C (n.1358-206G>C) c.3+88G>C (n.3+88G>C) n.31+88G>C n.82G>C n.27+88G>C c.780-206G>C n.119+88G>C n.139+88G>C n.32+88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540339C>G | CA2629987757 | RPS17 | n.119G>C c.1351-207G>C (n.1351-207G>C) c.1358-207G>C (n.1358-207G>C) c.3+87G>C (n.3+87G>C) n.31+87G>C n.81G>C n.27+87G>C c.780-207G>C n.119+87G>C n.139+87G>C n.32+87G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540339C>T | CA2629987758 | RPS17 | n.119G>A c.1351-207G>A (n.1351-207G>A) c.1358-207G>A (n.1358-207G>A) c.3+87G>A (n.3+87G>A) n.31+87G>A n.81G>A n.27+87G>A c.780-207G>A n.119+87G>A n.139+87G>A n.32+87G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540340A= | CA2191414128 | RPS17 | n.118T= c.1351-208T= (n.1351-208T=) c.1358-208T= (n.1358-208T=) c.3+86T= (n.3+86T=) n.31+86T= n.80T= n.27+86T= c.780-208T= n.119+86T= n.139+86T= n.32+86T= | |
| 15 | g.82540340A>G | CA2191414130 | RPS17 | n.118T>C c.1351-208T>C (n.1351-208T>C) c.1358-208T>C (n.1358-208T>C) c.3+86T>C (n.3+86T>C) n.31+86T>C n.80T>C n.27+86T>C c.780-208T>C n.119+86T>C n.139+86T>C n.32+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540341G>A | CA2731501166 | RPS17 | n.117C>T c.1351-209C>T (n.1351-209C>T) c.1358-209C>T (n.1358-209C>T) c.3+85C>T (n.3+85C>T) n.31+85C>T n.79C>T n.27+85C>T c.780-209C>T n.119+85C>T n.139+85C>T n.32+85C>T | dbSNP |
| 15 | g.82540342G>A | CA2575814420 | RPS17 | n.116C>T c.1351-210C>T (n.1351-210C>T) c.1358-210C>T (n.1358-210C>T) c.3+84C>T (n.3+84C>T) n.31+84C>T n.78C>T n.27+84C>T c.780-210C>T n.119+84C>T n.139+84C>T n.32+84C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540342G>C | CA2629987763 | RPS17 | n.116C>G c.1351-210C>G (n.1351-210C>G) c.1358-210C>G (n.1358-210C>G) c.3+84C>G (n.3+84C>G) n.31+84C>G n.78C>G n.27+84C>G c.780-210C>G n.119+84C>G n.139+84C>G n.32+84C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540342G>T | CA2575814419 | RPS17 | n.116C>A c.1351-210C>A (n.1351-210C>A) c.1358-210C>A (n.1358-210C>A) c.3+84C>A (n.3+84C>A) n.31+84C>A n.78C>A n.27+84C>A c.780-210C>A n.119+84C>A n.139+84C>A n.32+84C>A | |
| 15 | g.82540343G>A | CA972064445 | RPS17 | n.115C>T c.1351-211C>T (n.1351-211C>T) c.1358-211C>T (n.1358-211C>T) c.3+83C>T (n.3+83C>T) n.31+83C>T n.77C>T n.27+83C>T c.780-211C>T n.119+83C>T n.139+83C>T n.32+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540343G= | CA2191414132 | RPS17 | n.115C= c.1351-211C= (n.1351-211C=) c.1358-211C= (n.1358-211C=) c.3+83C= (n.3+83C=) n.31+83C= n.77C= n.27+83C= c.780-211C= n.119+83C= n.139+83C= n.32+83C= | |
| 15 | g.82540343G>T | CA716290664 | RPS17 | n.115C>A c.1351-211C>A (n.1351-211C>A) c.1358-211C>A (n.1358-211C>A) c.3+83C>A (n.3+83C>A) n.31+83C>A n.77C>A n.27+83C>A c.780-211C>A n.119+83C>A n.139+83C>A n.32+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540344C>A | CA2629987764 | RPS17 | n.114G>T c.1351-212G>T (n.1351-212G>T) c.1358-212G>T (n.1358-212G>T) c.3+82G>T (n.3+82G>T) n.31+82G>T n.76G>T n.27+82G>T c.780-212G>T n.119+82G>T n.139+82G>T n.32+82G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540344C= | CA2191414133 | RPS17 | n.114G= c.1351-212G= (n.1351-212G=) c.1358-212G= (n.1358-212G=) c.3+82G= (n.3+82G=) n.31+82G= n.76G= n.27+82G= c.780-212G= n.119+82G= n.139+82G= n.32+82G= | |
| 15 | g.82540344C>T | CA716290670 | RPS17 | n.114G>A c.1351-212G>A (n.1351-212G>A) c.1358-212G>A (n.1358-212G>A) c.3+82G>A (n.3+82G>A) n.31+82G>A n.76G>A n.27+82G>A c.780-212G>A n.119+82G>A n.139+82G>A n.32+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540349_82540350del | CA2575814421 | RPS17 | n.112_113del c.1351-214_1351-213del (n.1351-214_1351-213del) c.1358-214_1358-213del (n.1358-214_1358-213del) c.3+80_3+81del (n.3+80_3+81del) n.31+80_31+81del n.74_75del n.27+80_27+81del c.780-214_780-213del n.119+80_119+81del n.139+80_139+81del n.32+80_32+81del | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540347_82540350del | CA2629987765 | RPS17 | n.110_113del c.1351-216_1351-213del (n.1351-216_1351-213del) c.1358-216_1358-213del (n.1358-216_1358-213del) c.3+78_3+81del (n.3+78_3+81del) n.31+78_31+81del n.72_75del n.27+78_27+81del c.780-216_780-213del n.119+78_119+81del n.139+78_139+81del n.32+78_32+81del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.82540347C>T | CA2629987767 | RPS17 | n.111G>A c.1351-215G>A (n.1351-215G>A) c.1358-215G>A (n.1358-215G>A) c.3+79G>A (n.3+79G>A) n.31+79G>A n.73G>A n.27+79G>A c.780-215G>A n.119+79G>A n.139+79G>A n.32+79G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.82540349C>G | CA2191414136 | RPS17 | n.109G>C c.1351-217G>C (n.1351-217G>C) c.1358-217G>C (n.1358-217G>C) c.3+77G>C (n.3+77G>C) n.31+77G>C n.71G>C n.27+77G>C c.780-217G>C n.119+77G>C n.139+77G>C n.32+77G>C | dbSNP |
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| 15 | g.82540351G>C | CA2507796553 | RPS17 | n.107C>G c.1351-219C>G (n.1351-219C>G) c.1358-219C>G (n.1358-219C>G) c.3+75C>G (n.3+75C>G) n.31+75C>G n.69C>G n.27+75C>G c.780-219C>G n.119+75C>G n.139+75C>G n.32+75C>G | |
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| 15 | g.82540353G>T | CA2575814422 | RPS17 | n.105C>A c.1351-221C>A (n.1351-221C>A) c.1358-221C>A (n.1358-221C>A) c.3+73C>A (n.3+73C>A) n.31+73C>A n.67C>A n.27+73C>A c.780-221C>A n.119+73C>A n.139+73C>A n.32+73C>A | |
| 15 | g.82540354G>T | CA2629987770 | RPS17 | n.104C>A c.1351-222C>A (n.1351-222C>A) c.1358-222C>A (n.1358-222C>A) c.3+72C>A (n.3+72C>A) n.31+72C>A n.66C>A n.27+72C>A c.780-222C>A n.119+72C>A n.139+72C>A n.32+72C>A | gnomAD v4 |