Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.80186129G>ACA16041761FAHn.1270-1G>A
c.1181-1G>A (n.1181-1G>A)
n.2795-1G>A
c.971-1G>A (n.971-1G>A)
n.398-1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.80186129G>CCA393622122FAHn.1270-1G>C
c.1181-1G>C (n.1181-1G>C)
n.2795-1G>C
c.971-1G>C (n.971-1G>C)
n.398-1G>C
15g.80186129G=CA2190317973FAHn.1270-1G=
c.1181-1G= (n.1181-1G=)
n.2795-1G=
c.971-1G= (n.971-1G=)
n.398-1G=
15g.80186129G>TCA393622124FAHn.1270-1G>T
c.1181-1G>T (n.1181-1G>T)
n.2795-1G>T
c.971-1G>T (n.971-1G>T)
n.398-1G>T
15g.80186130G>ACA7691525FAHn.1270G>A
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.2795G>A
c.971G>A (p.Gly324Glu)
n.398G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80186130G>CCA393622126FAHn.1270G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.2795G>C
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.398G>C
15g.80186130G=CA2190317976FAHn.1270G=
c.1181G= (p.Gly394=)
n.2795G=
c.971G= (p.Gly324=)
n.398G=
15g.80186130G>TCA393622125FAHn.1270G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.2795G>T
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.398G>T
15g.80186131G>ACA491688702FAHn.1271G>A
c.1182G>A (p.Gly394=)
n.2796G>A
c.972G>A (p.Gly324=)
n.399G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80186131G>CCA491688703FAHn.1271G>C
c.1182G>C (p.Gly394=)
n.2796G>C
c.972G>C (p.Gly324=)
n.399G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.80186131G>TCA491688704FAHn.1271G>T
c.1182G>T (p.Gly394=)
n.2796G>T
c.972G>T (p.Gly324=)
n.399G>T
15g.80186131_80186132delCA2629876394FAHn.1271_1272del
c.1182_1183del (p.Tyr395LeufsTer?)
n.2796_2797del
c.972_973del (p.Tyr325LeufsTer?)
n.399_400del
 gnomAD v4
15g.80186132T>ACA393622127FAHn.1272T>A
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
n.2797T>A
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
n.400T>A
15g.80186132T>CCA393622128FAHn.1272T>C
c.1183T>C (p.Tyr395His)
n.2797T>C
c.973T>C (p.Tyr325His)
n.400T>C
15g.80186132T>GCA393622129FAHn.1272T>G
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
n.2797T>G
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
n.400T>G
15g.80186133A=CA2190317978FAHn.1273A=
c.1184A= (p.Tyr395=)
n.2798A=
c.974A= (p.Tyr325=)
n.401A=
15g.80186133A>CCA393622130FAHn.1273A>C
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
n.2798A>C
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
n.401A>C
15g.80186133A>GCA393622131FAHn.1273A>G
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
n.2798A>G
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
n.401A>G
 dbSNP
15g.80186133A>TCA393622132FAHn.1273A>T
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
n.2798A>T
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
n.401A>T
15g.80186134C>ACA393622133FAHn.1274C>A
c.1185C>A (p.Tyr395Ter)
n.2799C>A
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
n.402C>A
15g.80186134C>GCA393622134FAHn.1274C>G
c.1185C>G (p.Tyr395Ter)
n.2799C>G
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
n.402C>G
15g.80186134C>TCA491688706FAHn.1274C>T
c.1185C>T (p.Tyr395=)
n.2799C>T
c.975C>T (p.Tyr325=)
n.402C>T
 ClinVar dbSNP
15g.80186135T>ACA393622135FAHn.1275T>A
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
n.2800T>A
c.976T>A (p.Cys326Ser)
n.403T>A
15g.80186135T>CCA393622136FAHn.1275T>C
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
n.2800T>C
c.976T>C (p.Cys326Arg)
n.403T>C
15g.80186135T>GCA393622137FAHn.1275T>G
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
n.2800T>G
c.976T>G (p.Cys326Gly)
n.403T>G
15g.80186136G>ACA393622140FAHn.1276G>A
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
n.2801G>A
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
n.404G>A
15g.80186136G>CCA393622139FAHn.1276G>C
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
n.2801G>C
c.977G>C (p.Cys326Ser)
n.404G>C
15g.80186136G=CA2190317981FAHn.1276G=
c.1187G= (p.Cys396=)
n.2801G=
c.977G= (p.Cys326=)
n.404G=
15g.80186136G>TCA393622138FAHn.1276G>T
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
n.2801G>T
c.977G>T (p.Cys326Phe)
n.404G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80186137C>ACA393622141FAHn.1277C>A
c.1188C>A (p.Cys396Ter)
n.2802C>A
c.978C>A (p.Cys326Ter)
n.405C>A
15g.80186137C=CA2190317986FAHn.1277C=
c.1188C= (p.Cys396=)
n.2802C=
c.978C= (p.Cys326=)
n.405C=
15g.80186137C>GCA393622142FAHn.1277C>G
c.1188C>G (p.Cys396Trp)
n.2802C>G
c.978C>G (p.Cys326Trp)
n.405C>G
15g.80186137C>TCA7691526FAHn.1277C>T
c.1188C>T (p.Cys396=)
n.2802C>T
c.978C>T (p.Cys326=)
n.405C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80186138C>ACA393622143FAHn.1278C>A
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
n.2803C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
n.406C>A
15g.80186138C>GCA393622144FAHn.1278C>G
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
n.2803C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
n.406C>G
15g.80186138C>TCA393622145FAHn.1278C>T
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
n.2803C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
n.406C>T
15g.80186138_80186139delinsCACA2190317990FAHn.1278_1279delinsCA
c.1189_1190delinsCA (p.Gln397=)
n.2803_2804delinsCA
c.979_980delinsCA (p.Gln327=)
n.406_407delinsCA
15g.80186139delCA274111FAHn.1279del
c.1190del (p.Gln397ArgfsTer?)
n.2804del
c.980del (p.Gln327ArgfsTer?)
n.407del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80186139A=CA2190317995FAHn.1279A=
c.1190A= (p.Gln397=)
n.2804A=
c.980A= (p.Gln327=)
n.407A=
15g.80186139A>CCA393622146FAHn.1279A>C
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
n.2804A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
n.407A>C
 gnomAD v4
15g.80186139A>GCA393622147FAHn.1279A>G
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
n.2804A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
n.407A>G
15g.80186139A>TCA393622148FAHn.1279A>T
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
n.2804A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
n.407A>T
15g.80186140G>ACA491688709FAHn.1280G>A
c.1191G>A (p.Gln397=)
n.2805G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
n.408G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80186140G>CCA393622149FAHn.1280G>C
c.1191G>C (p.Gln397His)
n.2805G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
n.408G>C
15g.80186140G=CA2190318000FAHn.1280G=
c.1191G= (p.Gln397=)
n.2805G=
c.981G= (p.Gln327=)
n.408G=
15g.80186140G>TCA393622150FAHn.1280G>T
c.1191G>T (p.Gln397His)
n.2805G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
n.408G>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.80186144dupCA274037010FAHn.1284dup
c.1195dup (p.Asp399GlyfsTer?)
n.2809dup
c.985dup (p.Asp329GlyfsTer?)
n.412dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80186143_80186144dupCA2695197330FAHn.1283_1284dup
c.1194_1195dup (p.Asp399GlyfsTer?)
n.2808_2809dup
c.984_985dup (p.Asp329GlyfsTer?)
n.411_412dup
 ClinVar
15g.80186144delCA645586828FAHn.1284del
c.1195del (p.Asp399MetfsTer?)
n.2809del
c.985del (p.Asp329MetfsTer?)
n.412del
 COSMIC
15g.80186141G>ACA393622152FAHn.1281G>A
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
n.2806G>A
c.982G>A (p.Gly328Arg)
n.409G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched