UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80186107A= | CA2190317948 | FAH | n.1270-23A= c.1181-23A= (n.1181-23A=) n.2795-23A= c.971-23A= (n.971-23A=) n.398-23A= | |
| 15 | g.80186107A>T | CA7691521 | FAH | n.1270-23A>T c.1181-23A>T (n.1181-23A>T) n.2795-23A>T c.971-23A>T (n.971-23A>T) n.398-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186108T>G | CA2629876382 | FAH | n.1270-22T>G c.1181-22T>G (n.1181-22T>G) n.2795-22T>G c.971-22T>G (n.971-22T>G) n.398-22T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186108T= | CA2190317950 | FAH | n.1270-22T= c.1181-22T= (n.1181-22T=) n.2795-22T= c.971-22T= (n.971-22T=) n.398-22T= | |
| 15 | g.80186109C= | CA2190317951 | FAH | n.1270-21C= c.1181-21C= (n.1181-21C=) n.2795-21C= c.971-21C= (n.971-21C=) n.398-21C= | |
| 15 | g.80186109C>T | CA7691522 | FAH | n.1270-21C>T c.1181-21C>T (n.1181-21C>T) n.2795-21C>T c.971-21C>T (n.971-21C>T) n.398-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186110dup | CA274036957 | FAH | n.1270-20dup c.1181-20dup (n.1181-20dup) n.2795-20dup c.971-20dup (n.971-20dup) n.398-20dup | dbSNP |
| 15 | g.80186112T>C | CA2804916357 | FAH | n.1270-18T>C c.1181-18T>C (n.1181-18T>C) n.2795-18T>C c.971-18T>C (n.971-18T>C) n.398-18T>C | |
| 15 | g.80186112T>G | CA2697549254 | FAH | n.1270-18T>G c.1181-18T>G (n.1181-18T>G) n.2795-18T>G c.971-18T>G (n.971-18T>G) n.398-18T>G | ClinVar |
| 15 | g.80186113G= | CA2190317954 | FAH | n.1270-17G= c.1181-17G= (n.1181-17G=) n.2795-17G= c.971-17G= (n.971-17G=) n.398-17G= | |
| 15 | g.80186113G>T | CA7691523 | FAH | n.1270-17G>T c.1181-17G>T (n.1181-17G>T) n.2795-17G>T c.971-17G>T (n.971-17G>T) n.398-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186113_80186116delinsGTCC | CA2190317956 | FAH | n.1270-17_1270-14delinsGTCC c.1181-17_1181-14delinsGTCC (n.1181-17_1181-14delinsGTCC) n.2795-17_2795-14delinsGTCC c.971-17_971-14delinsGTCC (n.971-17_971-14delinsGTCC) n.398-17_398-14delinsGTCC | |
| 15 | g.80186119_80186121del | CA619272827 | FAH | n.1270-11_1270-9del c.1181-11_1181-9del (n.1181-11_1181-9del) n.2795-11_2795-9del c.971-11_971-9del (n.971-11_971-9del) n.398-11_398-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186115C>A | CA2629876387 | FAH | n.1270-15C>A c.1181-15C>A (n.1181-15C>A) n.2795-15C>A c.971-15C>A (n.971-15C>A) n.398-15C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186115C= | CA2190317959 | FAH | n.1270-15C= c.1181-15C= (n.1181-15C=) n.2795-15C= c.971-15C= (n.971-15C=) n.398-15C= | |
| 15 | g.80186115C>G | CA619272828 | FAH | n.1270-15C>G c.1181-15C>G (n.1181-15C>G) n.2795-15C>G c.971-15C>G (n.971-15C>G) n.398-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186116C= | CA2190317961 | FAH | n.1270-14C= c.1181-14C= (n.1181-14C=) n.2795-14C= c.971-14C= (n.971-14C=) n.398-14C= | |
| 15 | g.80186116C>T | CA971901440 | FAH | n.1270-14C>T c.1181-14C>T (n.1181-14C>T) n.2795-14C>T c.971-14C>T (n.971-14C>T) n.398-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186117T>C | CA2575809815 | FAH | n.1270-13T>C c.1181-13T>C (n.1181-13T>C) n.2795-13T>C c.971-13T>C (n.971-13T>C) n.398-13T>C | |
| 15 | g.80186119del | CA2629876388 | FAH | n.1270-11del c.1181-11del (n.1181-11del) n.2795-11del c.971-11del (n.971-11del) n.398-11del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186119C>A | CA2629876389 | FAH | n.1270-11C>A c.1181-11C>A (n.1181-11C>A) n.2795-11C>A c.971-11C>A (n.971-11C>A) n.398-11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186119C>G | CA2538671334 | FAH | n.1270-11C>G c.1181-11C>G (n.1181-11C>G) n.2795-11C>G c.971-11C>G (n.971-11C>G) n.398-11C>G | |
| 15 | g.80186120T>C | CA2190317963 | FAH | n.1270-10T>C c.1181-10T>C (n.1181-10T>C) n.2795-10T>C c.971-10T>C (n.971-10T>C) n.398-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80186120T= | CA2190317962 | FAH | n.1270-10T= c.1181-10T= (n.1181-10T=) n.2795-10T= c.971-10T= (n.971-10T=) n.398-10T= | |
| 15 | g.80186121C>G | CA2573151177 | FAH | n.1270-9C>G c.1181-9C>G (n.1181-9C>G) n.2795-9C>G c.971-9C>G (n.971-9C>G) n.398-9C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80186123G>A | CA7691524 | FAH | n.1270-7G>A c.1181-7G>A (n.1181-7G>A) n.2795-7G>A c.971-7G>A (n.971-7G>A) n.398-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186123G= | CA2190317965 | FAH | n.1270-7G= c.1181-7G= (n.1181-7G=) n.2795-7G= c.971-7G= (n.971-7G=) n.398-7G= | |
| 15 | g.80186125T>A | CA971901446 | FAH | n.1270-5T>A c.1181-5T>A (n.1181-5T>A) n.2795-5T>A c.971-5T>A (n.971-5T>A) n.398-5T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186125T= | CA2190317966 | FAH | n.1270-5T= c.1181-5T= (n.1181-5T=) n.2795-5T= c.971-5T= (n.971-5T=) n.398-5T= | |
| 15 | g.80186126C>G | CA2629876390 | FAH | n.1270-4C>G c.1181-4C>G (n.1181-4C>G) n.2795-4C>G c.971-4C>G (n.971-4C>G) n.398-4C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186127C>A | CA645586827 | FAH | n.1270-3C>A c.1181-3C>A (n.1181-3C>A) n.2795-3C>A c.971-3C>A (n.971-3C>A) n.398-3C>A | COSMIC |
| 15 | g.80186128A= | CA2190317968 | FAH | n.1270-2A= c.1181-2A= (n.1181-2A=) n.2795-2A= c.971-2A= (n.971-2A=) n.398-2A= | |
| 15 | g.80186128A>C | CA393622120 | FAH | n.1270-2A>C c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) n.2795-2A>C c.971-2A>C (n.971-2A>C) n.398-2A>C | |
| 15 | g.80186128A>G | CA274036974 | FAH | n.1270-2A>G c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) n.2795-2A>G c.971-2A>G (n.971-2A>G) n.398-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186128A>T | CA393622121 | FAH | n.1270-2A>T c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) n.2795-2A>T c.971-2A>T (n.971-2A>T) n.398-2A>T | |
| 15 | g.80186129G>A | CA16041761 | FAH | n.1270-1G>A c.1181-1G>A (n.1181-1G>A) n.2795-1G>A c.971-1G>A (n.971-1G>A) n.398-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80186129G>C | CA393622122 | FAH | n.1270-1G>C c.1181-1G>C (n.1181-1G>C) n.2795-1G>C c.971-1G>C (n.971-1G>C) n.398-1G>C | |
| 15 | g.80186129G= | CA2190317973 | FAH | n.1270-1G= c.1181-1G= (n.1181-1G=) n.2795-1G= c.971-1G= (n.971-1G=) n.398-1G= | |
| 15 | g.80186129G>T | CA393622124 | FAH | n.1270-1G>T c.1181-1G>T (n.1181-1G>T) n.2795-1G>T c.971-1G>T (n.971-1G>T) n.398-1G>T | |
| 15 | g.80186130G>A | CA7691525 | FAH | n.1270G>A c.1181G>A (p.Gly394Glu) n.2795G>A c.971G>A (p.Gly324Glu) n.398G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186130G>C | CA393622126 | FAH | n.1270G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.2795G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) n.398G>C | |
| 15 | g.80186130G= | CA2190317976 | FAH | n.1270G= c.1181G= (p.Gly394=) n.2795G= c.971G= (p.Gly324=) n.398G= | |
| 15 | g.80186130G>T | CA393622125 | FAH | n.1270G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) n.2795G>T c.971G>T (p.Gly324Val) n.398G>T | |
| 15 | g.80186131G>A | CA491688702 | FAH | n.1271G>A c.1182G>A (p.Gly394=) n.2796G>A c.972G>A (p.Gly324=) n.399G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186131G>C | CA491688703 | FAH | n.1271G>C c.1182G>C (p.Gly394=) n.2796G>C c.972G>C (p.Gly324=) n.399G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80186131G>T | CA491688704 | FAH | n.1271G>T c.1182G>T (p.Gly394=) n.2796G>T c.972G>T (p.Gly324=) n.399G>T | |
| 15 | g.80186131_80186132del | CA2629876394 | FAH | n.1271_1272del c.1182_1183del (p.Tyr395LeufsTer?) n.2796_2797del c.972_973del (p.Tyr325LeufsTer?) n.399_400del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186132T>A | CA393622127 | FAH | n.1272T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.2797T>A c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.400T>A | |
| 15 | g.80186132T>C | CA393622128 | FAH | n.1272T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) n.2797T>C c.973T>C (p.Tyr325His) n.400T>C | |
| 15 | g.80186132T>G | CA393622129 | FAH | n.1272T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.2797T>G c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.400T>G |