Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80180948A>G | CA2629875711 | FAH | n.1152-94A>G c.1063-94A>G (n.1063-94A>G) n.2677-94A>G c.853-94A>G (n.853-94A>G) n.280-94A>G c.266-94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180948A>T | CA2575861096 | FAH | n.1152-94A>T c.1063-94A>T (n.1063-94A>T) n.2677-94A>T c.853-94A>T (n.853-94A>T) n.280-94A>T c.266-94A>T | |
15 | g.80180948dup | CA2629875712 | FAH | n.1152-94dup c.1063-94dup (n.1063-94dup) n.2677-94dup c.853-94dup (n.853-94dup) n.280-94dup c.266-94dup | gnomAD v4 |
15 | g.80180949C>T | CA2629875714 | FAH | n.1152-93C>T c.1063-93C>T (n.1063-93C>T) n.2677-93C>T c.853-93C>T (n.853-93C>T) n.280-93C>T c.266-93C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180952C>A | CA2629875716 | FAH | n.1152-90C>A c.1063-90C>A (n.1063-90C>A) n.2677-90C>A c.853-90C>A (n.853-90C>A) n.280-90C>A c.266-90C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180952C= | CA2190311940 | FAH | n.1152-90C= c.1063-90C= (n.1063-90C=) n.2677-90C= c.853-90C= (n.853-90C=) n.280-90C= c.266-90C= | |
15 | g.80180952C>G | CA2629875717 | FAH | n.1152-90C>G c.1063-90C>G (n.1063-90C>G) n.2677-90C>G c.853-90C>G (n.853-90C>G) n.280-90C>G c.266-90C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180952C>T | CA619271689 | FAH | n.1152-90C>T c.1063-90C>T (n.1063-90C>T) n.2677-90C>T c.853-90C>T (n.853-90C>T) n.280-90C>T c.266-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180954C>A | CA716078377 | FAH | n.1152-88C>A c.1063-88C>A (n.1063-88C>A) n.2677-88C>A c.853-88C>A (n.853-88C>A) n.280-88C>A c.266-88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180954C= | CA2190311942 | FAH | n.1152-88C= c.1063-88C= (n.1063-88C=) n.2677-88C= c.853-88C= (n.853-88C=) n.280-88C= c.266-88C= | |
15 | g.80180954C>T | CA274034072 | FAH | n.1152-88C>T c.1063-88C>T (n.1063-88C>T) n.2677-88C>T c.853-88C>T (n.853-88C>T) n.280-88C>T c.266-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180955G>A | CA716078378 | FAH | n.1152-87G>A c.1063-87G>A (n.1063-87G>A) n.2677-87G>A c.853-87G>A (n.853-87G>A) n.280-87G>A c.266-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180955G= | CA2190311947 | FAH | n.1152-87G= c.1063-87G= (n.1063-87G=) n.2677-87G= c.853-87G= (n.853-87G=) n.280-87G= c.266-87G= | |
15 | g.80180955G>T | CA2549857009 | FAH | n.1152-87G>T c.1063-87G>T (n.1063-87G>T) n.2677-87G>T c.853-87G>T (n.853-87G>T) n.280-87G>T c.266-87G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180956G>T | CA2629875720 | FAH | n.1152-86G>T c.1063-86G>T (n.1063-86G>T) n.2677-86G>T c.853-86G>T (n.853-86G>T) n.280-86G>T c.266-86G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180957G>T | CA2629875722 | FAH | n.1152-85G>T c.1063-85G>T (n.1063-85G>T) n.2677-85G>T c.853-85G>T (n.853-85G>T) n.280-85G>T c.266-85G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180959C>A | CA2575861097 | FAH | n.1152-83C>A c.1063-83C>A (n.1063-83C>A) n.2677-83C>A c.853-83C>A (n.853-83C>A) n.280-83C>A c.266-83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180959C>T | CA2629875724 | FAH | n.1152-83C>T c.1063-83C>T (n.1063-83C>T) n.2677-83C>T c.853-83C>T (n.853-83C>T) n.280-83C>T c.266-83C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180960T>C | CA971899884 | FAH | n.1152-82T>C c.1063-82T>C (n.1063-82T>C) n.2677-82T>C c.853-82T>C (n.853-82T>C) n.280-82T>C c.266-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180960T= | CA2190311950 | FAH | n.1152-82T= c.1063-82T= (n.1063-82T=) n.2677-82T= c.853-82T= (n.853-82T=) n.280-82T= c.266-82T= | |
15 | g.80180961C>T | CA2629875726 | FAH | n.1152-81C>T c.1063-81C>T (n.1063-81C>T) n.2677-81C>T c.853-81C>T (n.853-81C>T) n.280-81C>T c.266-81C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180963del | CA2629875728 | FAH | n.1152-79del c.1063-79del (n.1063-79del) n.2677-79del c.853-79del (n.853-79del) n.280-79del c.266-79del | gnomAD v4 |
15 | g.80180963C>A | CA2629875731 | FAH | n.1152-79C>A c.1063-79C>A (n.1063-79C>A) n.2677-79C>A c.853-79C>A (n.853-79C>A) n.280-79C>A c.266-79C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180963C= | CA2190311952 | FAH | n.1152-79C= c.1063-79C= (n.1063-79C=) n.2677-79C= c.853-79C= (n.853-79C=) n.280-79C= c.266-79C= | |
15 | g.80180963C>T | CA971899886 | FAH | n.1152-79C>T c.1063-79C>T (n.1063-79C>T) n.2677-79C>T c.853-79C>T (n.853-79C>T) n.280-79C>T c.266-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180965G>A | CA274034074 | FAH | n.1152-77G>A c.1063-77G>A (n.1063-77G>A) n.2677-77G>A c.853-77G>A (n.853-77G>A) n.280-77G>A c.266-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180965G>C | CA2575861098 | FAH | n.1152-77G>C c.1063-77G>C (n.1063-77G>C) n.2677-77G>C c.853-77G>C (n.853-77G>C) n.280-77G>C c.266-77G>C | |
15 | g.80180965G= | CA2190311955 | FAH | n.1152-77G= c.1063-77G= (n.1063-77G=) n.2677-77G= c.853-77G= (n.853-77G=) n.280-77G= c.266-77G= | |
15 | g.80180966G>A | CA619271690 | FAH | n.1152-76G>A c.1063-76G>A (n.1063-76G>A) n.2677-76G>A c.853-76G>A (n.853-76G>A) n.280-76G>A c.266-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180966G>C | CA2629875732 | FAH | n.1152-76G>C c.1063-76G>C (n.1063-76G>C) n.2677-76G>C c.853-76G>C (n.853-76G>C) n.280-76G>C c.266-76G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180966G= | CA2190311958 | FAH | n.1152-76G= c.1063-76G= (n.1063-76G=) n.2677-76G= c.853-76G= (n.853-76G=) n.280-76G= c.266-76G= | |
15 | g.80180966G>T | CA2629875735 | FAH | n.1152-76G>T c.1063-76G>T (n.1063-76G>T) n.2677-76G>T c.853-76G>T (n.853-76G>T) n.280-76G>T c.266-76G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180968C>A | CA2524198790 | FAH | n.1152-74C>A c.1063-74C>A (n.1063-74C>A) n.2677-74C>A c.853-74C>A (n.853-74C>A) n.280-74C>A c.266-74C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180969T>C | CA2629875737 | FAH | n.1152-73T>C c.1063-73T>C (n.1063-73T>C) n.2677-73T>C c.853-73T>C (n.853-73T>C) n.280-73T>C c.266-73T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180971G>A | CA2629875739 | FAH | n.1152-71G>A c.1063-71G>A (n.1063-71G>A) n.2677-71G>A c.853-71G>A (n.853-71G>A) n.280-71G>A c.266-71G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180971G>C | CA2629875741 | FAH | n.1152-71G>C c.1063-71G>C (n.1063-71G>C) n.2677-71G>C c.853-71G>C (n.853-71G>C) n.280-71G>C c.266-71G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180971G= | CA2190311960 | FAH | n.1152-71G= c.1063-71G= (n.1063-71G=) n.2677-71G= c.853-71G= (n.853-71G=) n.280-71G= c.266-71G= | |
15 | g.80180971G>T | CA274034075 | FAH | n.1152-71G>T c.1063-71G>T (n.1063-71G>T) n.2677-71G>T c.853-71G>T (n.853-71G>T) n.280-71G>T c.266-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180972C>A | CA2575861099 | FAH | n.1152-70C>A c.1063-70C>A (n.1063-70C>A) n.2677-70C>A c.853-70C>A (n.853-70C>A) n.280-70C>A c.266-70C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180972C>G | CA2629875744 | FAH | n.1152-70C>G c.1063-70C>G (n.1063-70C>G) n.2677-70C>G c.853-70C>G (n.853-70C>G) n.280-70C>G c.266-70C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180972C>T | CA2629875745 | FAH | n.1152-70C>T c.1063-70C>T (n.1063-70C>T) n.2677-70C>T c.853-70C>T (n.853-70C>T) n.280-70C>T c.266-70C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180973T>A | CA2190311966 | FAH | n.1152-69T>A c.1063-69T>A (n.1063-69T>A) n.2677-69T>A c.853-69T>A (n.853-69T>A) n.280-69T>A c.266-69T>A | dbSNP |
15 | g.80180973T>C | CA2190311968 | FAH | n.1152-69T>C c.1063-69T>C (n.1063-69T>C) n.2677-69T>C c.853-69T>C (n.853-69T>C) n.280-69T>C c.266-69T>C | dbSNP |
15 | g.80180973T= | CA2190311963 | FAH | n.1152-69T= c.1063-69T= (n.1063-69T=) n.2677-69T= c.853-69T= (n.853-69T=) n.280-69T= c.266-69T= | |
15 | g.80180974G>A | CA2190311970 | FAH | n.1152-68G>A c.1063-68G>A (n.1063-68G>A) n.2677-68G>A c.853-68G>A (n.853-68G>A) n.280-68G>A c.266-68G>A | dbSNP |
15 | g.80180974G= | CA2190311969 | FAH | n.1152-68G= c.1063-68G= (n.1063-68G=) n.2677-68G= c.853-68G= (n.853-68G=) n.280-68G= c.266-68G= | |
15 | g.80180974G>T | CA2629875746 | FAH | n.1152-68G>T c.1063-68G>T (n.1063-68G>T) n.2677-68G>T c.853-68G>T (n.853-68G>T) n.280-68G>T c.266-68G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180975A= | CA2190311971 | FAH | n.1152-67A= c.1063-67A= (n.1063-67A=) n.2677-67A= c.853-67A= (n.853-67A=) n.280-67A= c.266-67A= | |
15 | g.80180975A>C | CA2629875749 | FAH | n.1152-67A>C c.1063-67A>C (n.1063-67A>C) n.2677-67A>C c.853-67A>C (n.853-67A>C) n.280-67A>C c.266-67A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180975A>G | CA2190311972 | FAH | n.1152-67A>G c.1063-67A>G (n.1063-67A>G) n.2677-67A>G c.853-67A>G (n.853-67A>G) n.280-67A>G c.266-67A>G | dbSNP |