UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80180193del | CA7691442 | FAH | n.1119del c.1030del (p.Asp344ThrfsTer30) n.2644del c.820del (p.Asp274ThrfsTer30) n.247del c.128del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180190G>A | CA393621782 | FAH | n.1116G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) n.2641G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) n.244G>A c.125G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80180190G>C | CA393621783 | FAH | n.1116G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.2641G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) n.244G>C c.125G>C | |
| 15 | g.80180190G= | CA2190310765 | FAH | n.1116G= c.1027G= (p.Gly343=) n.2641G= c.817G= (p.Gly273=) n.244G= c.125G= | |
| 15 | g.80180190G>T | CA274033572 | FAH | n.1116G>T c.1027G>T (p.Gly343Trp) n.2641G>T c.817G>T (p.Gly273Trp) n.244G>T c.125G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180191G>A | CA393621786 | FAH | n.1117G>A c.1028G>A (p.Gly343Glu) n.2642G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) n.245G>A c.126G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180191G>C | CA393621785 | FAH | n.1117G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.2642G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) n.245G>C c.126G>C | dbSNP |
| 15 | g.80180191G= | CA2190310781 | FAH | n.1117G= c.1028G= (p.Gly343=) n.2642G= c.818G= (p.Gly273=) n.245G= c.126G= | |
| 15 | g.80180191G>T | CA393621784 | FAH | n.1117G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) n.2642G>T c.818G>T (p.Gly273Val) n.245G>T c.126G>T | |
| 15 | g.80180192G>A | CA7691445 | FAH | n.1118G>A c.1029G>A (p.Gly343=) n.2643G>A c.819G>A (p.Gly273=) n.246G>A c.127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180192G>C | CA491688119 | FAH | n.1118G>C c.1029G>C (p.Gly343=) n.2643G>C c.819G>C (p.Gly273=) n.246G>C c.127G>C | |
| 15 | g.80180192G= | CA2190310796 | FAH | n.1118G= c.1029G= (p.Gly343=) n.2643G= c.819G= (p.Gly273=) n.246G= c.127G= | |
| 15 | g.80180192G>T | CA491688120 | FAH | n.1118G>T c.1029G>T (p.Gly343=) n.2643G>T c.819G>T (p.Gly273=) n.246G>T c.127G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80180193G>A | CA7691446 | FAH | n.1119G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.2644G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) n.247G>A c.128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180193G>C | CA393621787 | FAH | n.1119G>C c.1030G>C (p.Asp344His) n.2644G>C c.820G>C (p.Asp274His) n.247G>C c.128G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180193G= | CA2190310801 | FAH | n.1119G= c.1030G= (p.Asp344=) n.2644G= c.820G= (p.Asp274=) n.247G= c.128G= | |
| 15 | g.80180193G>T | CA393621788 | FAH | n.1119G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.2644G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.247G>T c.128G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180194A>C | CA393621789 | FAH | n.1120A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.2645A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) n.248A>C c.129A>C | |
| 15 | g.80180194A>G | CA393621790 | FAH | n.1120A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.2645A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) n.248A>G c.129A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180194A>T | CA393621791 | FAH | n.1120A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) n.2645A>T c.821A>T (p.Asp274Val) n.248A>T c.129A>T | |
| 15 | g.80180194_80180197delinsACCT | CA2190310808 | FAH | n.1120_1123delinsACCT c.1031_1034delinsACCT (p.Asp344=) n.2645_2648delinsACCT c.821_824delinsACCT (p.Asp274=) n.248_251delinsACCT c.129_132delinsACCT | |
| 15 | g.80180195C>A | CA393621792 | FAH | n.1121C>A c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.2646C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) n.249C>A c.130C>A | |
| 15 | g.80180195C>G | CA393621793 | FAH | n.1121C>G c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.2646C>G c.822C>G (p.Asp274Glu) n.249C>G c.130C>G | |
| 15 | g.80180195C>T | CA491688121 | FAH | n.1121C>T c.1032C>T (p.Asp344=) n.2646C>T c.822C>T (p.Asp274=) n.249C>T c.130C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180196del | CA2740096741 | FAH | n.1122del c.1033del (p.Leu345SerfsTer29) n.2647del c.823del (p.Leu275SerfsTer29) n.250del c.131del | ClinVar |
| 15 | g.80180198_80180200del | CA619271575 | FAH | n.1124_1126del c.1035_1037del (p.Leu346del) n.2649_2651del c.825_827del (p.Leu276del) n.252_254del c.133_135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180196C>A | CA393621794 | FAH | n.1122C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) n.2647C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) n.250C>A c.131C>A | |
| 15 | g.80180196C>G | CA393621795 | FAH | n.1122C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) n.2647C>G c.823C>G (p.Leu275Val) n.250C>G c.131C>G | |
| 15 | g.80180196C>T | CA393621796 | FAH | n.1122C>T c.1033C>T (p.Leu345Phe) n.2647C>T c.823C>T (p.Leu275Phe) n.250C>T c.131C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180197T>A | CA393621798 | FAH | n.1123T>A c.1034T>A (p.Leu345His) n.2648T>A c.824T>A (p.Leu275His) n.251T>A c.132T>A | |
| 15 | g.80180197T>C | CA393621799 | FAH | n.1123T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.2648T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) n.251T>C c.132T>C | |
| 15 | g.80180197T>G | CA393621797 | FAH | n.1123T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.2648T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) n.251T>G c.132T>G | |
| 15 | g.80180198C>A | CA491688124 | FAH | n.1124C>A c.1035C>A (p.Leu345=) n.2649C>A c.825C>A (p.Leu275=) n.252C>A c.133C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180198C>G | CA491688123 | FAH | n.1124C>G c.1035C>G (p.Leu345=) n.2649C>G c.825C>G (p.Leu275=) n.252C>G c.133C>G | |
| 15 | g.80180198C>T | CA491688122 | FAH | n.1124C>T c.1035C>T (p.Leu345=) n.2649C>T c.825C>T (p.Leu275=) n.252C>T c.133C>T | |
| 15 | g.80180199C>A | CA393621800 | FAH | n.1125C>A c.1036C>A (p.Leu346Met) n.2650C>A c.826C>A (p.Leu276Met) n.253C>A c.134C>A | |
| 15 | g.80180199C>G | CA393621801 | FAH | n.1125C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) n.2650C>G c.826C>G (p.Leu276Val) n.253C>G c.134C>G | |
| 15 | g.80180199C>T | CA491688125 | FAH | n.1125C>T c.1036C>T (p.Leu346=) n.2650C>T c.826C>T (p.Leu276=) n.253C>T c.134C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80180200T>A | CA393621802 | FAH | n.1126T>A c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.2651T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) n.254T>A c.135T>A | |
| 15 | g.80180200T>C | CA393621803 | FAH | n.1126T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.2651T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) n.254T>C c.135T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180200T>G | CA393621804 | FAH | n.1126T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.2651T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) n.254T>G c.135T>G | |
| 15 | g.80180201G>A | CA491688126 | FAH | n.1127G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.2652G>A c.828G>A (p.Leu276=) n.255G>A c.136G>A | |
| 15 | g.80180201G>C | CA491688127 | FAH | n.1127G>C c.1038G>C (p.Leu346=) n.2652G>C c.828G>C (p.Leu276=) n.255G>C c.136G>C | |
| 15 | g.80180201G>T | CA491688128 | FAH | n.1127G>T c.1038G>T (p.Leu346=) n.2652G>T c.828G>T (p.Leu276=) n.255G>T c.136G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180202G>A | CA7691447 | FAH | n.1128G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.2653G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) n.256G>A c.137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180202G>C | CA393621805 | FAH | n.1128G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.2653G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) n.256G>C c.137G>C | |
| 15 | g.80180202G= | CA2190310813 | FAH | n.1128G= c.1039G= (p.Ala347=) n.2653G= c.829G= (p.Ala277=) n.256G= c.137G= | |
| 15 | g.80180202G>T | CA393621806 | FAH | n.1128G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.2653G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) n.256G>T c.137G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180203C>A | CA393621807 | FAH | n.1129C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.2654C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) n.257C>A c.138C>A | |
| 15 | g.80180203C= | CA2190310816 | FAH | n.1129C= c.1040C= (p.Ala347=) n.2654C= c.830C= (p.Ala277=) n.257C= c.138C= |