Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80180089_80180121del | CA2629874701 | FAH | n.1050-35_1050-3del c.961-35_961-3del (n.961-35_961-3del) n.2575-35_2575-3del c.751-35_751-3del (n.751-35_751-3del) n.178-35_178-3del c.59-35_59-3del | gnomAD v4 |
15 | g.80180100C>A | CA491688082 | FAH | n.1050-24C>A c.961-24C>A (n.961-24C>A) n.2575-24C>A c.751-24C>A (n.751-24C>A) n.178-24C>A c.59-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180100C= | CA2190310442 | FAH | n.1050-24C= c.961-24C= (n.961-24C=) n.2575-24C= c.751-24C= (n.751-24C=) n.178-24C= c.59-24C= | |
15 | g.80180100C>T | CA2629874791 | FAH | n.1050-24C>T c.961-24C>T (n.961-24C>T) n.2575-24C>T c.751-24C>T (n.751-24C>T) n.178-24C>T c.59-24C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180101del | CA2629874786 | FAH | n.1050-23del c.961-23del (n.961-23del) n.2575-23del c.751-23del (n.751-23del) n.178-23del c.59-23del | gnomAD v4 |
15 | g.80180101C>A | CA2629874800 | FAH | n.1050-23C>A c.961-23C>A (n.961-23C>A) n.2575-23C>A c.751-23C>A (n.751-23C>A) n.178-23C>A c.59-23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180101C>T | CA2575861071 | FAH | n.1050-23C>T c.961-23C>T (n.961-23C>T) n.2575-23C>T c.751-23C>T (n.751-23C>T) n.178-23C>T c.59-23C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180102A= | CA2190310448 | FAH | n.1050-22A= c.961-22A= (n.961-22A=) n.2575-22A= c.751-22A= (n.751-22A=) n.178-22A= c.59-22A= | |
15 | g.80180102A>G | CA971899547 | FAH | n.1050-22A>G c.961-22A>G (n.961-22A>G) n.2575-22A>G c.751-22A>G (n.751-22A>G) n.178-22A>G c.59-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180102A>T | CA716077686 | FAH | n.1050-22A>T c.961-22A>T (n.961-22A>T) n.2575-22A>T c.751-22A>T (n.751-22A>T) n.178-22A>T c.59-22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180103C>A | CA2629874817 | FAH | n.1050-21C>A c.961-21C>A (n.961-21C>A) n.2575-21C>A c.751-21C>A (n.751-21C>A) n.178-21C>A c.59-21C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180103C= | CA2190310456 | FAH | n.1050-21C= c.961-21C= (n.961-21C=) n.2575-21C= c.751-21C= (n.751-21C=) n.178-21C= c.59-21C= | |
15 | g.80180103C>G | CA274033468 | FAH | n.1050-21C>G c.961-21C>G (n.961-21C>G) n.2575-21C>G c.751-21C>G (n.751-21C>G) n.178-21C>G c.59-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180103C>T | CA2575861072 | FAH | n.1050-21C>T c.961-21C>T (n.961-21C>T) n.2575-21C>T c.751-21C>T (n.751-21C>T) n.178-21C>T c.59-21C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180104C>A | CA2629874818 | FAH | n.1050-20C>A c.961-20C>A (n.961-20C>A) n.2575-20C>A c.751-20C>A (n.751-20C>A) n.178-20C>A c.59-20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180104C>G | CA2573151173 | FAH | n.1050-20C>G c.961-20C>G (n.961-20C>G) n.2575-20C>G c.751-20C>G (n.751-20C>G) n.178-20C>G c.59-20C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80180104C>T | CA2629874819 | FAH | n.1050-20C>T c.961-20C>T (n.961-20C>T) n.2575-20C>T c.751-20C>T (n.751-20C>T) n.178-20C>T c.59-20C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180105T>C | CA2629874821 | FAH | n.1050-19T>C c.961-19T>C (n.961-19T>C) n.2575-19T>C c.751-19T>C (n.751-19T>C) n.178-19T>C c.59-19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180106del | CA2629874827 | FAH | n.1050-18del c.961-18del (n.961-18del) n.2575-18del c.751-18del (n.751-18del) n.178-18del c.59-18del | gnomAD v4 |
15 | g.80180106C>A | CA2629874828 | FAH | n.1050-18C>A c.961-18C>A (n.961-18C>A) n.2575-18C>A c.751-18C>A (n.751-18C>A) n.178-18C>A c.59-18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180106C= | CA2190310461 | FAH | n.1050-18C= c.961-18C= (n.961-18C=) n.2575-18C= c.751-18C= (n.751-18C=) n.178-18C= c.59-18C= | |
15 | g.80180106C>G | CA2575861073 | FAH | n.1050-18C>G c.961-18C>G (n.961-18C>G) n.2575-18C>G c.751-18C>G (n.751-18C>G) n.178-18C>G c.59-18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80180106C>T | CA7691421 | FAH | n.1050-18C>T c.961-18C>T (n.961-18C>T) n.2575-18C>T c.751-18C>T (n.751-18C>T) n.178-18C>T c.59-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180107G>A | CA7691422 | FAH | n.1050-17G>A c.961-17G>A (n.961-17G>A) n.2575-17G>A c.751-17G>A (n.751-17G>A) n.178-17G>A c.59-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180107G= | CA2190310470 | FAH | n.1050-17G= c.961-17G= (n.961-17G=) n.2575-17G= c.751-17G= (n.751-17G=) n.178-17G= c.59-17G= | |
15 | g.80180107G>T | CA7691423 | FAH | n.1050-17G>T c.961-17G>T (n.961-17G>T) n.2575-17G>T c.751-17G>T (n.751-17G>T) n.178-17G>T c.59-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180108C>A | CA2629874846 | FAH | n.1050-16C>A c.961-16C>A (n.961-16C>A) n.2575-16C>A c.751-16C>A (n.751-16C>A) n.178-16C>A c.59-16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180108C= | CA2190310478 | FAH | n.1050-16C= c.961-16C= (n.961-16C=) n.2575-16C= c.751-16C= (n.751-16C=) n.178-16C= c.59-16C= | |
15 | g.80180108C>T | CA7691424 | FAH | n.1050-16C>T c.961-16C>T (n.961-16C>T) n.2575-16C>T c.751-16C>T (n.751-16C>T) n.178-16C>T c.59-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180109G>A | CA7691425 | FAH | n.1050-15G>A c.961-15G>A (n.961-15G>A) n.2575-15G>A c.751-15G>A (n.751-15G>A) n.178-15G>A c.59-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180109G= | CA2190310483 | FAH | n.1050-15G= c.961-15G= (n.961-15G=) n.2575-15G= c.751-15G= (n.751-15G=) n.178-15G= c.59-15G= | |
15 | g.80180109G>T | CA2629874852 | FAH | n.1050-15G>T c.961-15G>T (n.961-15G>T) n.2575-15G>T c.751-15G>T (n.751-15G>T) n.178-15G>T c.59-15G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180110T>A | CA2629874856 | FAH | n.1050-14T>A c.961-14T>A (n.961-14T>A) n.2575-14T>A c.751-14T>A (n.751-14T>A) n.178-14T>A c.59-14T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180110T>C | CA2629874861 | FAH | n.1050-14T>C c.961-14T>C (n.961-14T>C) n.2575-14T>C c.751-14T>C (n.751-14T>C) n.178-14T>C c.59-14T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180111C>A | CA2629874867 | FAH | n.1050-13C>A c.961-13C>A (n.961-13C>A) n.2575-13C>A c.751-13C>A (n.751-13C>A) n.178-13C>A c.59-13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180111C>T | CA2580090068 | FAH | n.1050-13C>T c.961-13C>T (n.961-13C>T) n.2575-13C>T c.751-13C>T (n.751-13C>T) n.178-13C>T c.59-13C>T | ClinVar |
15 | g.80180112del | CA2629874866 | FAH | n.1050-12del c.961-12del (n.961-12del) n.2575-12del c.751-12del (n.751-12del) n.178-12del c.59-12del | gnomAD v4 |
15 | g.80180112C>A | CA2629874871 | FAH | n.1050-12C>A c.961-12C>A (n.961-12C>A) n.2575-12C>A c.751-12C>A (n.751-12C>A) n.178-12C>A c.59-12C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180112C>T | CA2629874874 | FAH | n.1050-12C>T c.961-12C>T (n.961-12C>T) n.2575-12C>T c.751-12C>T (n.751-12C>T) n.178-12C>T c.59-12C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180113A= | CA2190310488 | FAH | n.1050-11A= c.961-11A= (n.961-11A=) n.2575-11A= c.751-11A= (n.751-11A=) n.178-11A= c.59-11A= | |
15 | g.80180113A>G | CA7691426 | FAH | n.1050-11A>G c.961-11A>G (n.961-11A>G) n.2575-11A>G c.751-11A>G (n.751-11A>G) n.178-11A>G c.59-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180115T>G | CA2575861074 | FAH | n.1050-9T>G c.961-9T>G (n.961-9T>G) n.2575-9T>G c.751-9T>G (n.751-9T>G) n.178-9T>G c.59-9T>G | |
15 | g.80180116G>A | CA2629874883 | FAH | n.1050-8G>A c.961-8G>A (n.961-8G>A) n.2575-8G>A c.751-8G>A (n.751-8G>A) n.178-8G>A c.59-8G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180116G= | CA2190310496 | FAH | n.1050-8G= c.961-8G= (n.961-8G=) n.2575-8G= c.751-8G= (n.751-8G=) n.178-8G= c.59-8G= | |
15 | g.80180116G>T | CA274033487 | FAH | n.1050-8G>T c.961-8G>T (n.961-8G>T) n.2575-8G>T c.751-8G>T (n.751-8G>T) n.178-8G>T c.59-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180117C>A | CA2629874889 | FAH | n.1050-7C>A c.961-7C>A (n.961-7C>A) n.2575-7C>A c.751-7C>A (n.751-7C>A) n.178-7C>A c.59-7C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180117C>T | CA2629874891 | FAH | n.1050-7C>T c.961-7C>T (n.961-7C>T) n.2575-7C>T c.751-7C>T (n.751-7C>T) n.178-7C>T c.59-7C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180118C>A | CA2629874894 | FAH | n.1050-6C>A c.961-6C>A (n.961-6C>A) n.2575-6C>A c.751-6C>A (n.751-6C>A) n.178-6C>A c.59-6C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180118C= | CA2190310499 | FAH | n.1050-6C= c.961-6C= (n.961-6C=) n.2575-6C= c.751-6C= (n.751-6C=) n.178-6C= c.59-6C= | |
15 | g.80180118C>T | CA619271525 | FAH | n.1050-6C>T c.961-6C>T (n.961-6C>T) n.2575-6C>T c.751-6C>T (n.751-6C>T) n.178-6C>T c.59-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |